Diagnosis dan Tatalaksana PJB Sianosis : Tetralogy of Fallot

Javier Immanuel – 102018112

Kelompok A1 /PBL B19 Skenario 3

Jl. Arjuna Utara No. 6 Kebon Jeruk, Jakarta Barat. Telp. 021-56942061

Email ; javier.2018fk112@civitas.ukrida.ac.id

Abstrak
Jantung merupakan organ paling vital yang memegang peranan penting pada kehidupan setiap
manusia, termasuk anak-anak yang sedang mengalami proses tumbuh kembang. . Namun, masih
banyak sekali 7-8 bayi per 1000 kelahiran hidup dilahirkan dengan penyakit jantung bawaan
(PJB). Tetralogi Fallot merupakan PJB dengan sianosis yang paling terkenal terdiri dari defek
septum ventrikel, stenosis pulmonal, overriding aorta dan hipertrofi ventrikel kanan. Tetralogi
Fallot timbul pada 3-6 per 10.000 kelahiran dan menempati urutan keempat penyakit jantung
bawaan pada anak setelah defek septum ventrikel, defek septum atrium dan duktus arteriosus
persisten, atau lebih kurang 10-15 % dari seluruh penyakit jantung bawaan.
Kata kunci :Penyakit jantung bawaan, Sianotik, Tetralogi of Fallot

Abstract
The heart is the most vital organ that plays an important role in the life of every human being,
including children who are experiencing the process of growth and development. . However,
there are still a lot of 7-8 babies per 1000 live births born with congenital heart disease (CHD).
Tetralogy of Fallot is the most well-known cyanotic CHD consisting of ventricular septal
defects, pulmonary stenosis, aortic overriding and right ventricular hypertrophy. Tetralogy of
Fallot occurs in 3-6 per 10,000 births and ranks fourth for congenital heart disease in children
after ventricular septal defects, persistent atrial septal and ductus arteriosus defects, or
approximately 10-15% of all congenital heart diseases.
Key words: Congenital heart disease, Cyanotic, Tetralogy of Fallot
Pendahuluan
Jantung merupakan organ paling vital yang memegang peranan penting pada kehidupan setiap
manusia, termasuk anak-anak yang sedang mengalami proses tumbuh kembang. Struktur dan
fungsi jantung normal sangat dibutuhkan untuk mempertahankan peredaran darah yang stabil
guna mencukupi kebutuhan oksigen dan nutrisi bagi seorang anak. Namun, masih banyak sekali
7-8 bayi per 1000 kelahiran hidup dilahirkan dengan penyakit jantung bawaan (PJB). PJB sendiri
digolongkan dalam 2 tipe, yaitu PJB biru (sianotik), yaitu PJB yang menyebabkan warna
kebiruan (sianosis) pada kulit dan selaput lendir terutama di daerah lidah/bibir dan ujung-ujung
anggota gerak akibat kurangnya kadar oksigen di dalam darah. Tipe yang kedua adalah PJB
asianotik umumnya menimbulkan gejala gagal jantung yang ditandai dengan sesak memberat
saat menetek/beraktivitas, bengkak pada wajah, anggota gerak, serta abdomen, dan gangguan
pertumbuhan yang menyebabkan kekurangan gizi1
Anamnesis
Anamnesis merupakan hal penting yang harus dilakukan oleh seorang dokter untuk
mempermudah mendapatkan informasi dari pasien mengenai sakitnya sehingga membantu
dokter tersebut untuk menegakkan diagnosis yang tepat untuk pasiennya. Berikut adalah
beberapa pertanyaan anamnesis yang dapat ditanyakan kepada pasien yang diduga menderita
ikterus1:
 Identitas pasien: nama lengkap, umur, jenis kelamin, nama orangtua, alamat, data
orangtua (umur, pendidikan dan pekerjaan), agama dan suku bangsa.
 Keluhan utama: keluhan yang paling dominan dirasakan oleh pasien, sejak kapan, sudah
berapa lama
 Keluhan penyerta: keluhan lain yang menyertai keluhan utama, sejak kapan, sudah
berapa lama
 Riwayat kehamilan ibu: kunjungan antenatal dan kepada siapa kunjungan antenatal itu
dilakukan (dukun, perawat, bidan, dokter umum, dokter spesialis), apakah ibu
mendapatkan toksoid tetanus, terkena infeksi TORCH (toksoplasma, rubella,
cytomegalovirus, dan herpes simpleks), merokok atau minum minuman keras, serta
makanan ibu selama hamil.
 Riwayat kelahiran: tanggal dan tempat kelahiran, siapa yang menolong, cara kelahiran
(spontan, ekstraksi cunam, ekstraksi vakum, bedah cesar), adanya kehamilan ganda,
 keadaan 3 segera setelah lahir, dan morbiditas pada hari-hari pertama setelah lahir. Masa
kehamilan juga perlu ditanyakan (apakah cukup bulan, kurang bulan, atau lewat bulan).
Berat dan panjang lahir, APGAR score yang bisa dilihat di kartu tempat anak itu lahir,
morbiditas yang berhubungan dengan kelahiran dan selama masa neonatus seperti
asfiksia, trauma lahir, infeksi intrapartum, ikterus dan lain-lain.
 Riwayat makanan: ASI, PASI, makanan tambahan, jenis dan jumlah, serta jadwal
pemberian.
 Riwayat imunisasi : Jenis imunisasi yang sudah dilakukan, lengkap dan sesuai dengan
usia atau tidak
 Riwayat tumbuh kembang: kurva berat badan dan tinggi badan, serta kemampuan motor
kasar, motor halus, sosial-personal, dan bahasa-adaptif; perkembangan pubertas
 Riwayat penyakit dahulu: Penyakit pada masa kecil seperti cacar, rubella, mumps, polio,
dll perlu ditanyakan dalam anamnesis. Termasuk penyakit kronis yang dialami sejak
masa kecil.
 Riwayat penyakit keluarga: Adakah penyakit keturunan seperti hipertensi, diabetes, atau
penyakit keturunan lainnya.

Anamnesis kasus
Dari kasus yang didapat, data-data anamnesis yang bisa diambil adalah:
1. Seorang anak laki-laki berusia 18 bulan dengan keluhan tubuh bertambah biru setelah
menangis
2. Keluhan pernah terjadi saat pasien selesai BAB, kemudian dibawa ke puskesmas terdekat
dan dokter mendiagnosis adanya kebocoran jantung
3. Belum pernah dilakukan pemeriksaan lengkap
4. Tidak ada batuk pilek sejak kecil, namun ada riwayat menyusui sebentar-sebentar
5. Riwayat kelahiran: lahir spontan, ditolong bidan, saat lahir menangis dan tidak biru.
Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan sebaiknya dimulai dengan evaluasi umum pasien, dengan perhatian khusus
pada adanya sianosis, kelainan tumbuh kembang, tanda-tanda vital, kualitas perfusi perifer, dan
tanda-tanda distres pernapasan. Sianosis biasanya paling baik dideteksi dengan memeriksa dasar
kuku, lidah, dan membran mukosa.1

Selanjutnya dilakukan inspeksi dan palpasi terhadap denyut apeks dan aktivitas ventrikel.
Denyut apeks atau iktus kordis biasanya sulit dilihat pada bayi dan anak kecil, kecuali pada anak
yang sangat kurus atau bila terdapat kardiomegali. Dengan palpasi, iktus kordis dapat ditentukan,
meskipun biasanya batasnya tidak sejelas pada anak besar. Pada bayi dan anak kecil, oleh karena
posisi jantung yang lebih horizontal, iktus kordis dalam keadaan normal terdapat di sela iga ke-4
pada garis midklavikularis kiri atau sedikit lateral.2,3 Getaran bising (thrill) ialah getaran pada
dinding dada yang terjadi akibat bising jantung yang keras. Perabaan dapat dilakukan dengan
ujung jari II dan III atau telapak tangan dengan palpasi ringan, meskipun kadang-kadang getaran
tersebut akan teraba lebih baik dengan palpasi yang agak keras. Getaran bising menandakan
terdapatnya bising jantung yang keras (derajat 4/6 atau lebih), yang biasanya menunjukkan
kelainan organik. Tempat getaran bising ini sesuai dengan punctum maksimum bising. 2,4 Bila
terdapat hipertensi pulmonal pada pirau kiri ke kanan (left to the right shunt) dapat menimbulkan
kelainan bentuk dada yang membulat ke depan akibat adanya pembesaran pada ventrikel kanan.
Apabila terdapat dilatasi atau hipertrofi pada ventrikel kiri akan menyebabkan terlihatnya
penonjolan pada dinding dada di garis mamilaris.

Selanjutnya, dilakukan perkusi untuk mengetahui batas-batas jantung dengan harapan dapat
mengetahui apakah terjadi perbesaran organ. Perkusi juga dilakukan untuk mengetahui apakah
ada terjadi perubahan suara pada organ yang menandakan adanya kelainan. Namun pada pasien
bayi, perkusi jarang dilakukan dikarenakan tidak efektif mengingat bayi yang sulit untuk diajak
bekerja sama saat pemeriksaan serta juga suara perkusi sonor dan redup pada pasien bayi sulit
dibedakan karena lapang thoraks bayi yang kecil.4

Pada auskultasi terdapat dua bunyi yang selalu terdengar pada tiap pasien, ialah bunyi
jantung I dan II. Oleh karena bunyi I dan II menandai fase sistolik dan fase diastolik, maka kedua
bunyi tersebut harus diidentifikasi dengan akurat terlebih dahulu. Berdasarkan tempatnya pada
siklus jantung ditentukan apakah termasuk bising sistolik, diastolik, atau keduanya. Bising
sistolik terdengar antara bunyi jantung I dan bunyi jantung II, sedangkan bising diastolik
terdengar antara bunyi jantung II dan bunyi jantung I. Intensitas bising dinyatakan dalam enam
derajat:3,4

1. Derajat 1/6: bising yang sangat lemah, yang hanya dapat terdengar oleh pemeriksa yang
berpengalaman di ruangan yang tenang.
2. Derajat 2/6: bising yang lemah tapi mudah terdengar, dengan penjalaran minimal.
3. Derajat 3/6: bising yang keras, tetapi tidak disertai getaran bising, penjalaran sedang.
4. Derajat 4/6: bising yang keras dan disertai getaran bising, penjalarannya luas.
5. Derajat 5/6: bising yang sangat keras, yang tetap terdengar bila stetoskop ditempelkan
sebagian saja pada dinding dada, penjalarannya luas.
6. Derajat 6/6: bising yang paling keras, tetap terdengar meskipun stetoskop diangkat dari
dinding dada, penjalarannya sangat luas.
Bising dapat terdengar seperti meniup (blowing), seperti yang dapat terdengar pada defek septum
ventrikel atau insufiensi mitral, atau rumbling seperti pada stenosis mitral. 3 Bising dapat bernada
tinggi (high frequency murmur) atau rendah (low frequency atau low pitched murmur). Bising
sistolik (defek septum ventrikel, insufisiensi mitral) atau bising diastolik dini sering bernada
tinggi, sedangkan bising mid diastolik biasanya bernada rendah.4
Pada skenario didapatkan frekuensi nadi 150x/menit, frekuensi nafas 52x/menit, suhu
36,3C, pada thorax didapatkan suara nafas vesikuler, ronkhi dan wheezing (-/-), bunyi jantung
1-2 murni reguler, terdengar suara murmur sistolik ejeksi grade 2/6 di ICS 2 LUSB, pada
ekstremitas didapatkan clubbing finger.

Diagnosis Banding

1.Transposition of Great Arteries (TGA)7

TGA merupakan penyakit dengan prevalensi 5-7% dari seluruh penyakit jantung bawaan. Pada
Transposition of Great Artery (TGA), sirkulasi sistemik dan pulmonal berjalan secara paralel.
Pada sirkulasi pulmonal, darah yang kaya akan oksigen mengalir di aliran tertutup yang
melibatkan paru-paru dan berakhir di ruang jantung kiri. Begitu pula sebaliknya aliran darah
sistemik dimulai dan berakhir di ruang jantung kanan. Dalam hal ini, seseorang hanya dapat
hidup apabila ada pencampuran atara dua sirkulasi baik antar septum atau melalui ductus
arteriosus.

Gejala muncul pada saat lahir atau segera sesudahnya. Seberapa buruk gejala tersebut tergantung
pada apakah ada cara untuk dua sirkuit terpisah untuk campuran darah, yang memungkinkan
beberapa darah kaya oksigen untuk keluar ke tubuh. Pencampuran ini dapat terjadi melalui cacat
lainnya, seperti lubang antara ruang bawah jantung (suatu defek septum ventrikel), atau melalui
shunt yang biasanya hadir pada saat lahir. Gejala juga dapat bergantung pada apakah cacat lain
yang hadir juga. Gejala umum TGA meliputi:

1. Kebiruan pada kulit

2. Takipneu

3. Takikardi

4. Diaphoresis

5. Berat badan rendah

6. Suara tambahan gallop

7. Hepatomegali, yang akhirnya akan terdeteksi.

Penyebab pasti dari penyakit ini masih belum diketahui. Tanpa operasi korektif, kasus yang
parah TGA dapat berakibat fatal selama 6 bulan pertama kehidupan.

2.Pulmonal Stenosis (PS)8

merupakan penyempitan katup atau arteri paru-paru yang mengakibatkan terhambatnya aliran
darah dari jantung ke paru-paru. Kondisi ini memaksa otot jantung bekerja lebih keras untuk
memompa lebih banyak darah. Seiring waktu, hal ini dapat menyebabkan penebalan otot
jantung, yang meningkatkan risiko pasien gagal jantung.

3.Double Outlet Right Ventrikel (DORV)9

DORV sesuai dengan namanya, maka pada DORV kedua pembuluh arteri besar yaitu aorta dan
a. pulmonalis keduanya keluar dari bilik kanan, sementara pada jantng normal a pulmonalis
keluar dari bilik kanan, aorta keluar dari bilik kiri dan antara kedua bilik dipisahkan oleh sekat
bilik yang utuh. Kalau kedua jalan keluar dari bilik keluar dari bilik kanan, bagaimana dengan
jalan keluar bilik kiri? Bilik kiri dan kanan dalam kondisi ini dihubungkan dengan adanya defek
septum ventrikel (ventricular septal defect=VSD) yaitu lubang di sekat yang memisahkan kedua
bilik, sehingga dari bilik kiri darah mengalir melalui VSD tersebut menuju ke bilik kanan untuk
kemudian bergabung bersama-sama dengan darah dari bilik kanan keluar melalui aorta dan a
pulmonalis yang keduanya keluar dari bilik kanan. DORV selalu disertai dengan kelainan adanya
VSD. Seperti yang sudah disebutkan di atas, bila DORV disertai dengan VSD yang lokasinya
berada di dekat aorta maka anak tampak kemerahan tidak sianosis.10

Gambar 1. DORV

4.Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR)10

TAPVR adalah penyakit jantung bawaan (muncul sejak lahir) di mana tidak satu pun dari empat
vena yang membawa darah dari paru-paru ke jantung melekat ke atrium kiri. Penyebab TAPVR
tidak diketahui. Pada TAPVR, oksigen dalam darah kembali dari paru-paru ke atrium kanan atau
ventrikel kanan--dan bukan ke sisi kiri jantung. Dengan kata lain, sirkulasi darah masuk dan dari
paru-paru dan tidak pernah keluar ke tubuh. Jika bertahan hidup maka besar atrial septal defect
(ASD) atau paten foramen ovale (bagian antara atrium kiri dan kanan) harus ada untuk
memungkinkan oksigen darah mengalir ke sisi kiri jantung dan seluruh tubuh. Dapat
menyebabkan kematian kurang dari 1 bulan bayi lahir.
Working diagnosis
Pada analisis anamnesis, pemeriksaan fisk, serta pemeriksaan penunjang didapatkan berbagai
ciri-ciri klinik penyakit. Ciri-ciri tersebut lalu dibandingkan satu sama lain dan kemudian
dicocokan dengan kasus yang ada pada skenario. Sehingga dapat disimpulkan bahwa diagnosis
pada kasus dalam skenario ialah Tetralogy of Fallot (TOF).

Pemeriksaan penunjang

1. Pemeriksaan Radiologi5
Pemeriksaan radiologi yang digunakan merupakan rontgen thorax yang berperan
dalam memperlihatkan ukuran jantung normal, lebih kecil ataupun lebih besar dari
jantung normal. Gambaran khasnya ialah tampak apex jantung yang terangkat
sehingga memperlihatkan bootshape apperance akibat dari hipertrofi ventrikel kanan.

Gambar 1. Rontg en thorax dari pasien tet

ralogy of fallot dengan g ambaran “bootshape”

2. Elektrokardiografi (EKG)6
EKG digunakan untuk memeriksa gangguan aktivasi listrik dan sistem konduksi
jantung. Pada pemeriksaan eklektrokardiograf pasien dengan tetralogy of fallot akan
ditemukan deviasi sumbu QRS ke kanan, akan tampak juga hipertrofi dari ventrikel
kanan.
 Gambar 2. Gambaran EKG sebelum operasi pada pasien dengan tetralogy of fallot

3. P
m
e
r
i
k
s
a
a
n
Lab22
Hematokrit atau Hemoglobin untuk memantau viskositas darah dan mendeteksi
adanya anemia defisiensi besi.

4. Ekokardiogram5
Ekokardiogram sendiri merupakan alat yang mirip dengan ultrasound namun
dipergunakan khusus untuk pemeriksaan jantung. Pada ekokardiogram dengan pasien
tetralogy of fallot akan memperlihatkan dilatasi pada aorta, overriding aorta dengan
disertai dilatasi/pembesaran ventrikel kanan, penurunan dari ukuran arteri pulmonalis
dan juga penurunan aliran darah ke paru-paru.
 Gambar 3. Ekokardiogram pada pa
sien dengan tetralo gy of fallot

Pada skenario didapatkan hasil ekokardiografi menunjukkan adanya VSD, pulmonal stenosis, ov
erriding aorta, RVH.

Epidemiologi

Tetralogi Fallot timbul pada 3-6 per 10.000 kelahiran dan menempati urutan keempat penyakit
jantung bawaan pada anak setelah defek septum ventrikel, defek septum atrium dan duktus
arteriosus persisten, atau lebih kurang 10-15 % dari seluruh penyakit jantung bawaan. Diantara
penyakit jantung bawaan sianotik, Tetralogi Fallot merupakan 2/3 nya. Tetralogi Fallot
merupakan penyakit jantung bawaan yang paling sering ditemukan yang ditandai dengan
sianosis sentral akibat adanya pirau kanan ke kiri. Angka kejadian antara bayi laki-laki dan
perempuan sama.15,16
Etiologi

Tetralogi of Fallot merupakan penyakit jantung bawaan yang terjadi selama pertumbuhan janin,
ketika jantung bayi sedang berkembang. Pada umumnya penyebab tetralogi of fallot tidak
diketahui. Namun, Faktor-faktor seperti gizi ibu yang buruk saat kehamilan, virus atau gangguan
genetik dapat meningkatkan risiko kondisi ini. Penyebab terjadinya Tetralogi Fallot antara lain
adalah15,17:

a. Faktor endogen
Faktor endogen berasal dari dalam tubuh atau biasanya disebut kelainan genetik. Faktor
endogen bisa berupa kelainan kromosom, adanya riwayat kelahiran anak sebelumnya
yang mempunyai penyakit jantung, atau adanya riwayat keluarga yang memiliki
penyakit turunan seperti diabetes melitus, hipertensi, atau penyakit jantung dan kelainan
bawaan lainnya.
b. Faktor eksogen
 Selain faktor endogen, faktor-faktor eksogen seperti lingkungan, virus, dan usia juga
mempengaruhi. Beberapa diantaranya adalah:
1. Riwayat kehamilan ibu: Riwayat mengikuti program KB oral atau suntik, minum
obat-obatan tanpa resep dokter (thalidmide, dextroamphetamine, aminopterin,
amethopterin, jamu)
2. Ibu menderita penyakit infeksi Rubella (campak Jerman) atau infeksi virus lainnya
3. Gizi yang buruk selama hamil
4. Ibu yang alkoholik
5. Usia ibu diatas 40 tahun
6. Paparan sinar-x

Patofisiologi

Tetralogy of fallot (TOF) terjadi jika terdapat kegagalan perkembangan infundibulum.

Karena TOF terdapat empat macam kelainan jantung yang bersamaan, maka :13,14

1. Ventricle septum defect (VSD), yaitu lubang pada sekat antara kedua ventrikel. Darah
dari aorta berasal dari ventrikel kanan bukan dari kiri, atau dari sebuah lubang pada
septum, seperti terlihat dalam gambar, sehingga menerima darah dari kedua ventrikel.
2. Arteri pulmonal mengalami stenosis, sehingga darah yang mengalir dari ventrikel
kanan ke paru-paru jauh lebih sedikit dari normal; malah darah masuk ke aorta.
Stenosis pulmonal terjadi karena penyempitan klep pembuluh darah yang keluar dari
bilik kanan menuju paru, bagian otot dibawah klep juga menebal dan menimbulkan
penyempitan.
3. Aorta overriding, di mana letak muara aorta selain dari ventrikel kiri juga dari
ventrikel kanan, sehingga darah dari ventrikel kanan maupun kiri masuk ke aorta
bersamaan.
4. Karena jantung bagian kanan harus memompa lebih keras agar dapat melewati katup
pulmonal yang menyempit, sehingga otot ventrikel kanan akan hipertrofi. Selain itu,
ventrikel kanan akan memompa darah lebih banyak karena mendapat aliran darah
dari ventrikel kiri melalui VSD dan ventrikel kanan akan memompa sejumlah besar
darah ke dalam aorta yang bertekanan tinggi. Komponen yang paling penting dalam
 menentukan derajat beratnya penyakit adalah stenosis pulmonal dari sangat ringan
sampai berat. Stenosis pulmonal bersifat progresif , makin lama makin berat.11,12

Pada, Tetralogi Fallot perubahan hemodinamik ditentukan oleh besarnya defek septum ventrikel
dan derajat penyempitan stenosis pulmonal. Secara hemodinamik yang memegang peranan
adalah VSD dan stenosis pulmonal. Dan dari kedua kelainan ini komponen yang paling penting
dalam menentukan derajat beratnya penyakit adalah stenosis pulmonal dari sangat ringan sampai
berat. Stenosis pulmonal bersifat progresif, makin lama makin berat. Derajat stenosis pulmonal
sangat menentukan gambaran kelainan; pada obstruksi ringan tidak terdapat sianosis, sedangkan
pada obstruksi berat sianosis terlihat jelas. Pada pasien dengan TOF, stenosis pulmonal
menghalangi aliran darah ke paru-paru dan mengakibatkan peningkatan ventrikel kanan sehingga
terjadi hipertrofi ventrikel kanan. Darah yang banyak mengandung CO 2 seharusnya dipompakan
ke paru-paru, namun malah berpindah ke ventrikel kiri karena adanya celah antara ventrikel
kanan akibat VSD, akibatnya darah yang ada di ventrikel kiri yang kaya akan O2 dan akan
dipompakan ke sirkulasi sistemik bercampur dengan darah yang berasal dari ventrikel kanan
yang kaya akan CO2. Hal tersebut menyebabkan adanya penurunan kadar O 2 dalam darah yang
akan dipompakan ke sirkulasi sistemik.5,6

Keadaan hipoksia akan menimbulkan mekanisme kompensasi berupa timbulnya sirkulasi

kolateral dan terjadinya polisitemia. Gejala hipoksia biasanya mulai timbul pada usia 18 bulan.
Untuk pembentukan sirkulasi kolateral diperlukan waktu bertahun-tahun, sedangkan polisitemia
sudah dapat terjadi sejak bayi. Sianosis kadang tidak tampak pada bulan-bulan pertama. Pada
waktu anak bangun tidur malam atau tidur siang, atau sesudah makan, atau pada waktu
menangis, sianosis bertambah jelas. Sebagai mekanisme kompensasi untuk mengatasi hipoksia,
anak yang sudah dapat berjalan akan jongkok (squatting), setelah melakukan aktivitas fisis. Hal
ini dimaksudkan untuk mengurangi alur balik dari ekstremitas bawah yang saturasi oksigennya
rendah, dan kadar CO2 serta laktatnya tinggi. Peningkatan tahanan sistemik dengan jongkok, juga
akan memperbaiki oksigenasi paru. 5,6

TOF dibagi dalam 4 derajat :11

1. Derajat I      : tak sianosis, kemampuan kerja normal
2.Derajat II    : sianosis waktu kerja, kemampuan kerja kurang
 3.Derajat III :sianosis waktu istirahat, kuku gelas arloji, waktu kerja sianosis bertambah,
ada dispneu.
4. Derjat IV     : sianosis dan dispneu istirahat, ada jari tabuh.
Manifesti Klinis18

 Temuan klinis bervariasi menurut keparahan stenosis pulmonal, tetapi beberapa anak
dengan Tetralogi Fallot tetap asimtomatik atau asianotik. Sianosis mungkin tidak timbul
saat lahir karena selama duktus arteriosus tetap terbuka, terdapat aliran darah pulmonal
yang cukup atau obstruksi saluran keluar mungkin tidak berat pada saat lahir.
 Pada bayi atau anak kecil, serangan hiperpnea paroksismal dan peningkatan sianosis
dapat terjadi secara spontan atau sesudah makan pagi atau menangis yang lama. Serangan
dapat berlangsung hanya beberapa saat dan tidak mempunyai sekuele yang berarti.
Serangan dapat lebih lama tetapi ringan, dan sering didiagnosis sebagai kolik serangan
dapat memanjang, dapat diikuti dengan kelumpuhan,kelelahan yang berat, atau tidur,
kadang-kadang dapat berakhir dalam ketidaksadaran,konvulsi atau bahkan kematian.
 Pada anak yang lebih tua,toleransi terhadap kegiatan fisik biasanya bervariasi sebanding
dengan keparahan sianosis. Anak kecil dengan tetralogi Fallot dan sianosis berat sering
mengambil posisi jongkok yang khas sesudah pengerahan tenaga. Posisi ini
mengakibatkan peningkatan saturasi oksigen arteri, mungkin melalui peningkatan
tahanan arteri sistemik dan penurunan aliran balik vena sistemik. Bila obstruksi saluran
keluar ventrikel kanan dan defek sekat ventrikel morfologi umum tetralogi Fallot ada
tanpa pirau kanan ke kiri yang berarti, anomali disebut sebagai Fallot asianotik.
 Beratnya stenosis dan besarnya VSD menentukan gambaran klinis. Pada stenosis
pulmonal sedang/berat(obstruksi ventrikel kanan), maka dalam keadaan istirahat maupun
stress terdapat pirau kanan ke kiri. Sedangkan sianosis hanya terdapat setelah menangis,
minum dan stress. Serangan anoksia merupakan tanda bahaya pertama. Segera setelah
bangun atau setelah menangis keras, terjadi sianosis jelas, setelah itu pucat dan pingsan.
Penyebab serangan ini masih belum jelas tetapi diduga akibat peningkatan tekanan arteri
pulmonalis dan paru sehingga volume darah yang masuk ke paru berkurang dan terjadi
sianosis Teori hiperventilasi. Pada saat menangis kuat, mekanisme valsalva ini
menimbulkan mengurangnya aliran darah ke paru sehingga mengakibatkan serangan
tersebut.
  Anak dengan sianosis terus menerus sekitar umur 6 bulan, pertama-tama menunjukkan
jari-jari tabuh (clubbing finger’s). Kemudian, pada TOF berat, anak jongkok.
 Pertumbuhan dan perkembangan anak golongan sianosis ringan atau sedang hampir tidak
kalah dengan teman sebayanya. Gangguan terdapat pada anak dengan sianosis berat. Gigi
geligi anak sianotik sering dalam kondisi buruk, karena perkembangan email gigi yang
buruk.

Komplikasi

Abses Serebri ToF yang tidak dioperasi merupakan faktor predisposisi penting abses serebri.
Kejadian abses serebri berkisar antara 5-18,7% pada penderita ToF, sering pada anak di atas usia
2 tahun.19 Beberapa patogen penyebabnya antara lain Streptococcus milleri, Staphylococcus, dan
Haemophilus.20 ToF bisa menyebabkan abses serebri karena hipoksia, polisitemia, dan
hiperviskositas. Dampaknya adalah terganggunya mikrosirkulasi dan menyebabkan terbentuk
mikrotrombus, ensefalomalasia fokal, serta terganggunya permeabilitas sawar darah otak.
Meningitis terjadi pada 20% anak ToF dan septikemia terjadi pada 23% anak ToF. Umumnya
abses hanya tunggal, bisa ditemukan abses multipel walaupun jarang. Lokasi tersering di regio
parietal (55%), lokasi lain yang sering adalah regio frontal dan temporal. Abses multipel
terutama ditemukan pada anak luluh imun (immunocompromised) dan endokarditis. 20 Pada abses
serebri terjadi peningkatan tekanan intrakranial yang tidak spesifik, seperti nyeri kepala, letargi,
dan perubahan tingkat kesadaran. Demam jarang ditemukan. Sering muncul muntah dan kejang
pada saat awal terjadinya abses serebri. Makin banyak terbentuk abses, nyeri kepala dan letargi
akan makin menonjol. Defisit neurologis fokal seperti hemiparesis, kejang fokal, dan gangguan
penglihatan juga dapat muncul. Tanda lain defisit neurologis adalah papiledema, kelumpuhan
nervus III dan VI menyebabkan diplopia, ptosis, hemiparesis. Perubahan tanda vital yang dapat
terjadi adalah hipertensi, bradikardi, dan kesulitan bernapas. Ruptur abses dapat terjadi, ditandai
dengan perburukan semua gejala. Pemeriksaan penunjang pemeriksaan darah tepi menemukan
leukositosis dan LED meningkat. Untuk menegakkan diagnosis diperlukan CT-scan kepala atau
MRI.21

Tet Spell itu sendiri merupakan komplikasi alamiah TOF. Sering terjadi pada bayi usia 2-4 bulan
di pagi hari, sesudah menangis, makan atau defekasi.
Tatalaksana

Pada penderita TOF dapat diberikan terapi baik secara non-medikamentosa ataupun secara
medikamentosa untuk meringankan gejala yang ditimbulkan. Terapi tersebut antara lain dengan
cara:5

1. Posisi lutut ke dada agar aliran darah ke paru bertambah karena peningkatan afterload
aorta akibat penekukan arteri femoralis. Selain itu untuk mengurangi aliran darah balik
ke jantung (venous).
2. Morphine sulfat 0,1-0,2 mg/kgBB SC, IM, atau IV atau dapat pula diberi Diazepam
(Stesolid) per rektal untuk menekan pusat pernafasan dan mengatasi takipneu.
3. Oksigen dapat diberikan, walaupun pemberian di sini tidak begitu tepat karena
permasalahan bukan kerena kekurangan oksigen, tetapi karena aliran darah ke paru
menurun. Dengan usaha di atas diharapkan anak tidak lagi takipneu, sianosis berkurang
dan anak menjadi tenang. Bila hal ini tidak terjadi dapat dilanjutkan dengan pemberian :
a. Propanolol 0,01-0,25 mg/kg IV perlahan-lahan untuk menurunkan denyut
jantung sehingga serangan dapat diatasi. Dosis total dilarutkan dengan 10 ml
cairan dalam spuit, dosis awal/bolus diberikan separuhnya, bila serangan
belum teratasi sisanya diberikan perlahan dalam 5-10 menit berikutnya.
b. Ketamin 1-3 mg/kg (rata-rata 2 mg/kg) IV perlahan. Obat ini bekerja
meningkatkan resistensi vaskuler sistemik dan juga sedatif.
c. Penambahan volume cairan tubuh dengan infus cairan dapat efektif dalam
penanganan serangan sianotik. Penambahan volume darah juga dapat
meningkatkan curah jantung, sehingga aliran darah ke paru bertambah dan
aliran darah sistemik membawa oksigen ke seluruh tubuh juga meningkat.

Langkah selanjutnya yang dapat dilakukan, yaitu:

1. Edukasi kepada keluarga pasien untuk mengenali dan mengatasi serangan sianosis.
 2. Propanolol oral 0,5-1,5 mg/kgBB po tiap 6 jam dapat digunakan untuk mencegah
serangan berulang sementara menunggu tindakan operasi korektif.
3. Bila ada defisiensi zat besi segera diatasi untuk mencegah komplikasi
cerebrovaskular.

Tindakan operasi dianjurkan untuk semua pasien TOF. Tindakan operasi yang dilakukan, yaitu:

1. Blalock-Taussig Shunt (BT-Shunt), yaitu merupakan posedur shunt yang dianastomosis

sisi sama sisi dari arteri subklavia ke arteri pulmonal.
2. Waterson Shunt, yaitu membuat anantomosis intraperikardial dari aorta asending ke arteri
pulmonal kanan, hal ini biasanya dilakukan pada bayi. Pada tipe ini ahli bedah harus hati-
hati untuk menentukan ukuran anastomosis yang dibuat antara bagian aorta asending
dengan bagian anterior arteri pulmonal kanan. Jika anastomosis terlalu kecil maka akan
mengakibatkan hipoksia berat. Jika anastomosis terlalu besar akan terjadi pletora dan
edema pulmonal.
3. Potts Shunt, yaitu anastomosis antara aorta desenden dengan arteri pulmonal yang kiri.
Teknik ini jarang digunakan.

Total Korektif, terdiri atas penutupan VSD, valvotomi pulmonal dan reseksi infundibulum yang
mengalami hipertrofi.

Prognosis

Prognosis baik bila dengan operasi perbaikan dan buruk bila tidak mendapatkan penatalaksanaan
dan operasi diwaktu yang tepat.5

Pencegahan

Untuk mencegah TOF terjadi ialah menghindari faktor penyebab dari TOF itu sendiri, antara lain
; melakukan ante-natal health care secara teratur selama masa kehamilan, tidak mengkonsumsi
obat-obatan tanpa persetujuan atau izin dokter karena dapat berpengaruh terhadap kesehatan
janin. Selain itu juga, tidak mengkonsumsi alkohol maupun obat-obatan terlarang selama masa
kehamilan. Karena masa kehamilan itu merupakan masa yang paling penting dalam pertumbuhan
organ anak.5
Kesimpulan

TOF adalah penyakit jantung kongentinal yang merupakan suatu bentuk penyakit
kardiovaskular yang ada sejak lahir dan terjadi karena kelainan perkembangan dengan gejala
sianosis karena terdapat kelainan VSD, stenosis pulmonal, hipertrofi ventrikel kanan, dan
overriding aorta. Penyebab penyakit jantung bawaan sianotik ini tidak diketahui secara pasti.
Penyakit jantung bawaan tetralogy of fallot hanya dapat disembuhkan lewat operasi.

Daftar pustaka
1. Bickley L.S. Anamnesis. Bates’ Guide to physical examination and history taking.
International edition. 10th edition. Lippincott Williams & Wilkins. Wolters Kluwer
Health; 2009.
2. Hay WM, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR. Current diagnosis & treatment pedi
atrics. 19th edition. USA : McGraw-Hill Companies; 2009, p.545.

3. Bernstein D, Shelov S. Pediatrics for medical students. 3rd ed. USA : Lippincot Williams
& Wilkins; 2012.p.253-7

4. Cheung c. Approach to cardiac history taking [Internet].Learn.pediatrics.ubc.ca. 2018

[cited 19 September 2020]. Available from:http://learn.pediatrics.ubc.ca/body-
systems/cardiology/approach-to-cardiac-history-taking

5. Kliegman RM. Nelson : textbook of pediatrics. 20th edition. Philadelphia : Elsevier; 2016,
p.2211-6.
6. Bhimji S. Tetralogy of fallot workup [Internet]. emedicine.medscape.com. [Cited 19 Sept
ember 2020]. Available from https://emedicine.medscape.com/article/2035949-workup#c
10
7. Margartika Y. TGA&VSD. Diunduh pada 19 September 2020. Diunduh dari
https://www.meetdoctor.com/question/tga-vsd
8. Pulmonaly Valve Stenosis. Diunduh dari website kesehatan resmi.
https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-
defects/pulmonary-valve-stenosis. Diunduh pada ada 19 September 2020
9. Aburahman A. Chaoui R. A Practical Guide to Fetal Echocardiography: Normal and
Abnormal Hearts. 2010 Hal. 273-4
10. Marianti. Penyakit Jantung Bawaan. Diunduh dari https://www.alodokter.com/penyakit-
jantung-bawaan. Di unduh pada 19 September 2020
11. Hassan R, Alatas H. Penyakit jantung bawaan. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. Vol
II. 11th ed. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia:2012.
12. Wahidiyat I., Matondang S., Sastroasmoro S. Jantung. Diagnosis Fisis Pada Anak. 2nd
ed. CV Sagung Seto. Jakarta: 2009.
13. Truncus arteriosus. Mayo Clinic Staff. Mayo Foundation for Medical Education and
Research;2018. Diunduh dari http://www.mayoclinic.com/health/truncus-
arteriosus/DS00746. Diakses tanggal 25/09/2018.
14. Behrman, Kliegman, Arvin. Penyakit jantung kongenital sianosis. Nelson Ilmu Kesehatan
Anak. Vol.II. 12th ed. Buku Kedokteran EGC. Jakarta;2010.
15. Ontoseno T, Rahajoe AU. Tetralogi Fallot. Dalam: Rilantono LI,penyunting. Penyakit
kardiovaskular. Jakarta: Badan Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas
Indonesia;2012.h.548-53.
16. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Ed 3. Jakarta: EGC; 2008. h.143-6.
17. Arifputera A, Pradipta EA, Advani N. Penyakit jantung bawaan sianotik. Dalam: Tanto
C, Liwang F, Hanifati S, Pradipta EA, penyunting. Kapita selekta kedokteran. Edisi ke-4.
Jakarta: Media Aesculapius; 2014.h.82-5.
18. Wahab AS, editor edisi bahasa indonesia. Ilmu kesehatan anak nelson. Ed-15. Jakarta:
Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2010.h.1600-16.
19. Fox D, Devendra GP, Hart SA, Krasuski RA. When ‘blue babies’ grow up: What you
need to know about tetralogy of Fallot. Cleve Clin J Med. 2010;77(11):821-8
20. Jacob G, Mathews C. Unrepaired Tetralogy of Fallot Presenting of Brain Abscess.
Calicut Medical Journal 2010; 8(3): e5
21. Nova R. Penyulit pada Penyakit Jantung Bawaan Sianotik. Palembang: Subbagian
Kardiologi IKA FK Unsri; 2010
22. Fox D, Devendra GP, Hart SA, Krasuski RA. When ‘blue babies’ grow up: What you
need to know about tetralogy of Fallot. Cleve Clin J Med. 2010;77(11):821-8