ANALI$S KROMOSOM PADA PEIYYAKIT KELAINAN BAWAATI

I}ENGAh{ TEKNIK SITOGEI{ETIKA

Oleh : Dr. Daniel Joko Wahyono, M.Biomed

Pend*hulusn
Sitogenetika atau genetika sel berasal dari kata sitologi (ilmu tentang sel) dan
genetika, sehingga sitogenetika dapat diibaratkan gabungan antara sitologi dan
genetika Ilmu pengetahuan genetika dasar mempelajari karakter atau sifat makhluk
hidup sgcara kuaqtitatlf maxpu.lt kualitatif besqrta pewarisannya ($uryq, 1995).
Oleh karena ituo ilmu sitogenetika dapat digunakan untuk mempelajari dan
meogatralisis p-ewarisan sifat, Pewarisan sifat makhluk hfdup dibawa oleh
gen yang terdapat didalam kromosom. Kromosom diketahui menjadi tempat
qtama darr mated genetik yaitu DNA dan RNA. Beqtuk kromosom, slruktqr
kromosom, serta evolusi kromosom, menjadi dasar ihnu sitogenetika. Ilmu
Sitogcnetika juga mempel4iari berbagai maeam kelainan kromosom4l yattg
muncul pada makhluk hidup (Suryo, 1995).
Kromosom manusia b-erjunlah 23 pasang mengandung ribuan gen yang
merupakan suatu rantai pendek dari DNA yang membawa kode informasi genetik
tertenJu dan spesifik. Selama pemtelahan sel baik mitosis mauput! mgiosis, dapat
terjadi kesalahan yang menimbulkan kelainan kromosom. Kelainan yang terjadi
dapat berupa kelainan jumlah maupun struktur yang dapat terjadi baik pada
kromosom autosom maupun kromosom seks. Kerusakan pada kromosom merupakan
indikator pgnting adanya kerusakan pada DNA dan ketidakstabilan genom.
Kerusakan pada kromosom akan menyebabkan kelainan kromosom yang merupakan
perbe{aan jqmlah atau struktur kromosom dari keadaan normal. Kelainan jqmlah
kromosom dapat berupa hilang atau bertambahnya satu kromosom, misalnya
u_rotasoxoi, trisomi, triploidi, $edqoekaq ke]ailao struktqr dapat terjadi dikareqq&Aa
delesi, duplikasi, translokasi, inversi, dan ring. Selain kelainan struktur dan jumlah,
kea4qryt mosaic j_uga mprupakan salah satu jejds kelainan kromosom (Alrcsnq
2409).
bio.unsoed.ac.id
Kelainan kromo$o{n ini dapat diturunkao dqri oraqg tu4 ataupuq terjadi sggara
de novo dan berkontribusi besar terhadap terjadinya cacat lahir pada bayi. Kelainan
kromassm menjad,i salah satq masalah yang msrjadi perhelian pr$lik dan para
ilmuwan pada saat ini. Berbagai mutasi yang terjadi pada kromosom menyebabkan
 yalrg tidak dimengerti
banyaknya e4eat b4waar yang terlihal dan menjadi masalah
oleh masyarakat. Kelainan kromosom dapat dianalisis dengan melihat kariotipe
kromosom p4da
kromosom. Kariotipe kromosom merupakan gambaran lengkap dari
pasangan-
tahap metafase dari suatu sel yang tersusun secara teratur dan merupakan
pasangan dari sel diploid yangnormal (Alresn4 2009)'

Metode yang digunakan untuk melihat kariotipe kromosom atau

gambaran

yang menggtrnakan
kromosom adalah twryotyping. Karyotyping adalah analisis
untuk
mikroskop untuk menyusrxl kariotipe kromosom yang dapat digunakan
gaqat Yaqg terkait dengan
memeriksa jurnlah abnormel kromosqm atau \pmoggm
beberapa kelainan bawaan alau syndr ome (canpbell, 2008).

Pembelrha n Sel (C ell D ivis ian)

proses pembelahan sel merupakan bagian integral dari siklus sel (cell cycle),

kehidupan sel yang dimulai dari saat pertama kali terbentuk dari
sel induk yang

membelah menjadi dua sel dan meneruskan materi genetik

yang identik ke sel
Walther
anakan. Pada tahun 1882, seolang ahli anatomi Jerman yang bernama
untuk
Flemming mengembangkan zat pewama yang memungkinkan ia mengamati,
pq{taqla kqtl pell4ku krqlnqssq! sglana mitosis da4 sltokiqesis' FlEmrytiog

mencetuskan istilah mitosis dan kromatin (Campbell, 2008)' Tahun

1884'

mengeqalkat istilah p-ro&$g, gt-gtafase dao arra- e u4tqk pegllagian saat

Sq'4sburger

pembelahan sel (Arnold, 1973).

Siklus sEl tqrbagi meujadi 2 fase yaitu fase mitotjk (mitotie phase) dan faqp

interfase (interphase). Fase mitosis mencakup sitokinesis merupakan bagian

panjang daq
terpendek dari siklus sel sedaogkaq interfase merupakq$ tah4parl ya$g
siklus sel, yang biasanya mencakup 90% siklus sel. Pada saat interfase sel bertumbuh
d.ag membqAl Saliuan kromosom-kromosom sebagai psI$iABan ppmhelahan
sel'

Interfase dibagi menjadi beberapa subfase: fase Gl Wst gap), fase S

(sintesis), dan

fase GZ (second gap). Selama keliga su-bfasc, sel ber$mAuh dsnBAO cata
menghasilkan protein organel sitoplasma seperti mitokondria dan retikulum
lima
endoplasma (Campbell, 2008). Secara konvensional mitosis dibagi menjadi
bio.unsoed.ac.id
tahap: profase (prophase), prometafase Qtometaphase), metafase (metaphase),
anafase (anaphase), dan telqfase (tetophase). Sitokinesis yang bertumpang-tindih
dengan tahapan akhir mitosis, menyelesaikan fase mitotik
(Campbell' 2008).
 E .q.ir(S rll.-fq r rfont
arnErCrlE :dr-----__rr tl
rl 7a""ua**rtrr"*
s,l'r,Fr ,arrlil}F}qrf&-rE ti:cfi..pt
---_l[ry \{ ,J
'osch rilt. '."t-! i
''+r'r !.{rd'-lpilral*r'E- --j,r " ;: *
.3-._.,..,**r
,.1/m:i?ffi Cri{

;r:|'
,*F" ^="". -. .-sffifld{fi
- ***{.*. , ' .ti--- ** *imntit-. rrr:c
#E rr !'ikJ

St'-r,oof '. .** 4dH' rE"ttdF tiBsr-

Ft{F: 'i
--.*lhuref,siq$K
1. / at.{tr dbf,},+t{thr

-'.5
"*rr**oo,
F&gnl{TllKtr'i!
i I Js.{]r4rt id! .i{}
S.fJ tfrF irlf, fff,n l

Gambar 1. Siklus Sel dan Mitosis

Tahun 1888 Waldeyer menemukan struktur benang-benang kromosom yang
dapal dilihal selqma pada mitosls (Koshland, 1994). Fase yaqg terlihat jelas
kromosomnya adatah pada tahap metafase. Metafase merupakan tahap mitosis yang
paling lama, seringkali berlangsung sekitar 20 menit. Sentromer kini berada pada
kutub-kutub sel yang berseberangan. Kromosom bersejajar pada lempeng metaphase
bidang equator yang berada di pertengahan jarak antara kedua kutub gelendong.
Setiap kromosom, kinetokor pada sister lromatide melekat ke mikrotubulus

kinetokor yang berasal dari kutub yang berseberangan (Campbell, 2008). Selama
metafase dan prometafase, kromosom dapat dilihat dibawah mikroskop cahaya
dengq4 mempunyai ciri khas strulchrr yang panjang, dengan panjang 3-7 lrrn
(Koshland, 1994).
{lrnmnrnmr

l'ilnrlg{htlf
ffi xinrhr. hFF
tltrrltuldet
-. i.:,-
I ::" - trnlrfifrif
tTl

w
t1{ I
l.- - CIrDrsiUd
t$indln l,Fln ripiadln lt*lr

bio.unsoed.ac.id
Llitrlir fuierft

&Etutir lFifirfr rt Ln*bftti+

Usklil nl CttutrplDrE

Gambar 2, Tahapap Metafage Krqmo$qm

3
Deskripsi Kromosom
Kromosom adalah struktur dalam sel yang mengandung infomasi genetik.
Kromosom manusia nomal terdiri datl?? pasang kromosom a.ulosom dal sepasang
kromosom gonosom, baik )O( maupun XY (Wang et al., 2009). Kromosom

mempunyai bagtan yang menyempit yaitu sentromer dan membagi kromosom

menjadi dua lengan yaitu lengan p pada bagian atas dan lengan q dibagran bawah.
Berdasarkan letak sgnhomernya krgmgqo.m dgpat dibedakan menjadi beberapa
bentuk. Pertama kromosom metasentrik yaitu apabila sentromer terletak di tengah
krqmqsqln -sehitgg4 ktpgpso-m tcrbagi 4e4jadi dua lengau yang hampir sam-a
panjang. Kedua kromosom submetasentrik yaitu apabila sentromer terletak kearah
yaog tak
salah satu ujung komosom sehingga komosom terbagi meqiadi dua lengan
sama panjang. Ketiga kromosom alcosentrik yaitu tetak sentromer di dekat ujung
krqmqsqm schingga satu lengan menjadi sangat pendek dan yang lain sangat
panjang. Terakhir adalah kromosom telosentrik yaitu apabila sentromer terletak di
ujung komosom sehingga komosom hanya terdjri dan satu lengan sqia (Suryo,
lees).
Dalam bvku Internqsioftal System for Human Cytogenctics Nomsnelsture
(ISCN) kromosom manusia dikelompokan me4jadi 7 kelompok utama (ISCN, 2009).

l. Kelompok A (Kromosom l-3); Kromosom metasendk berukuras besar daq

mudah dibedakan dengan yang lain karena ukurannya dan letak
sentromemya.
2. Kelompok B (Kromosom 4-5): Kromosom submetasentrik berukuran besar.

3, Kelompot C (Kromosom 6-12, X): Kromosom metasentrik dan

submetasentrik berukuran sedang.
4. Kelompok D (Kromosom 13-15): Kromosom akrosentrik benrkuran sedang
dan memiliki satelit.

t. Kelpupqk E (Krqmpsqm 16-!8): Kropqsom rnetaseatrik d94

submetasentik berukuran kecil.

K_elqmpqh F (Kr-omqsonq !9-20); Kromss-om n-eta$-eutrik berkuran sangat

kecil.
7- Kolompok
bio.unsoed.ac.id
G (Kromowm 2l-2?, !): Kromosoull alaosentrik bcrukqA1t

sangat kecil dan memiliki satelit kecuali kromosom Y.

 il }l
t tl
tf tf lllfil s tf
tt n n tr 3t

t! :*f, ri ,ri tlt

,ro tl

Gambar 3. Klasifrkasi Kromosom Manusia

Teknik Analisis Kariotipe Kromosom

Analisis visualisasi kromosom dilakukan saat sel dalam fase metafase dan
analisis berguna untuk mendiagnosis kelainan genetik dan mendeteksi
ini
oleh
kemungkinan timbulnya kanker. Analisa visualisasi kromosom dilakukan
s€orang ahli sitogcnetik u0tuk mendeteksi a.danya kerusAka! kromosom baik secara

jumlah maupun struktur. Proses analisa kromosom dilakukan dengan

mongklasifikasitan krompsom berdasarkan panjang dan bentuknya sehingga

dihasilkan ideogram. Proses tersebut dinamakan kariotipe. Kariotipe dapat digunakan
(LAEA'
untuk mendeJetsi kerusakan (aberasi) kromosom akibat papa&.n radiasi
2001).
Ada beberapa carauntuk memperoleh preparat kromosom. Teknik pembuatan
prephrat yang telah dikenal luas ada dua cara yakni: pembuatan preparat kromosom

langqUng dari sel-sel organ yang diambil dari tubuh o:ganisme yang masih muda
(kebanyakan larva atau anakan dari organisme tersebut) dan melakukan kultur
jqnllgaq atau kultu-r se!, Tqknik yarrg pertarqa relatif lebih murah dan mudah
tampak
dibandingkan dengan teknik yang kedua. Akan tetapi, kromosom-kromosom

bio.unsoed.ac.id
lobih jelas dengan nenggunakao tEknik Ya[g kedla (RobiusOq, 2005)'
pada sel
Kariotipe memperlihatkan berapa banyak kromosom yang terdapat
un-tuk memeriksa
dengan bcberapa rineian struktw kromosom tersebrrt. Cara kerja
kromosom yaitu: pertama, memperoleh sampel sel. Hampir sem1yr sel
yang
 Kedua'
sel darah, sel kulit' sel cairan amnion'
membelah bisa digu8akan, termaslk
agar bisa
nutrisi yang tepat untuk pertumbuhan
sel tersebut dikultur dengan diberi
pemberhentian
sel akan dipanen dan dilakukan
aktif membelah. Ketiga bebefapa
dilakukan
kromosom diberi pewarnaan dan
mitosis padatahap metafase. selanjutnya
2005)'
kelainan yang terjadi (Robinson,
analisis mengenai jumlah dan
Tahapansecararrmumyangdilakukanurffikmenciptakanmetafasekromosom
adalah sebagai berikut :

1. Per*iapan sel yang akan dilrultur

jelas s91at4a pembelahan sel tedadi'
Krgtn-qsollr-tromp om akao tamPak
olehkarenaitu,langkalrpertamaadalahmempersiapkanselkultuyang
mernbelahsecaraaktif(KligermannandBloom,!977),A0alisis,k'rqmqsom
diploid(2n)membutuhkanjaringantubuh(somatic)yangdidalamnyasedang
berlangs.urjgp€nobe]ahanmitosis,Pembelahanmitotispadahewanbanya&
ditemukanpadajaringanmudayangaktifmembelahsepertijaringanepitel
padakulit,tulangbelakangdanseldalahp.ulih,Keterh.a$ilanutaln€uotuk
fase-
adalah ketepatan menentukan
memperoleh sel-sel yang aktif membelah
fase dalam siklus sel'
dari
persiapan analisis kromosom didapatkan
Sel yang dapat dikultur untuk

sampeldarahperiferdantalipusat(prewta]daspostngta[),Qairaogmniotic
dapatdiarnbilpadausiakehamilan15-20minggudanoptimumpadausia
sampel juga bisa didapatkan
dari
kehamilan 17,18,19 minggu, kemudian
jaringanyangdiambildalibayiyangmengalamikeguguran,tumor,kanker
saran dokter'
atau jaringan lainnya sesuai

2. Treatment cell dengan colcemid

(kolkiqm), lar.utan cglqemid
* Colcemid merupakan derivate cholchicine
mengirrterupsi siklus sel pada tahap
dengan konsentrasi yang tertentu berfungsi

metafaseden-ganmeoeegahterbe'otuksyabenatlg.bqlaogplasmad44
gelendongrlrti(spindle)sehinggapemisatrankromosompadaanafasedari
mitosistidakberlangg.ungdanm-enyebabkanpenggandaallgomosomtanpa

bio.unsoed.ac.id
pernbentukandindingsel.Benang.benangspindle,makakromosom.kromosom
tetaptinggalberserakandalamsitoplasma,Padas.tadiuminikrqmosom.
memperlihatkan gambaran
yang kfias seperti tanda silang (x)
kromosom
(Bro-vm, 1999)'
 p€da konsentrasi 0,001-1'00
Pada umumny a coleemiddapat bekefja efektif

Yo. Lwranya perlakuan dengan colcemidjuga berkisar

dari 3-24 iam' Setiap
dibpri perlakuan'
organismc mempunyai respo$s yang berbeda dari batran Yaog
Jika konsentrasi larutancolcemid dan lamanya waktu perlakuan kurang
dapat diperoleh'
mencapai keadaan yang tepat, maka poliploidi belum
Sebaliknya jika konsentrasinya terlalu tinggi atau
waktu perlakuan terlalu lama'
y4kni banyak sel yang
maka qolQemid akan memperlihatkan pengaruh nggatif
gunakan adalah
rusak (Robinson, 2005). Konsenhasi colcemid yang sering
dan tidak bqleh
0,0075 ppr 4q$ qqlcemid biasanya dilar"utkan dalam air,
colcemid (Restuti'
dilarutkan dalam air panas karena dapat merusak komposisi

2013),
3. Hamesting cell ttaupemanenan sel
ttduan
Pemaoenan sel dilakt*an setclah pemberian eoleemid' dcngan
baik
mencegah supaya sel tidak menggumpal (clumps),-perhrmbuhannya

karena jumlah sel cukuplproposional untuk diamati dan uotrrk

luQnaeg4h

terjadi over growth (Restuti' 201 3)'

4. Hypotonic treatment cell
dan mencegah
Perlakuan larutan hipotonik bertujuan agar sel membesar
cairan tidak kolu_ar dari memtran, Di sampin€ itu, perlakuan
ini ju.ga
jumlah metafase
menghentikan pembertftkan benang spindel, meningkatkan
penetrasi bahan
sel, meningkatkan viskositas sitoplasma serta memfasilitasi
dapat dengan
fiksasi. Pada fase metafase kromosom dapat tertahan, sehingga
(Wang et aL" 2009)'
mudah dihitung dan diamati tingkah lakunya

5. Fixution (Fiksasi)
a Pgrlakuan fil$asi beAtduAn menstabilkan q$!$-ur sel' Selarnaprqq$
fftsasi
atau jaringan, dimana
akan terjadi penetrasi bahan-bahan fiksasi ke dalam sel
pada kqqdid yang
fiksasi dilakukan sebagai Bre$ervasi scl dao $truhufuya
memungkinkan @rown, 1999). Pada prinsipnya, bahan
fiksasi yang diserap

qleh se! atau jaulgas m-enyebabkan scl-sel bcrhenti memtelah pada tahaB

bio.unsoed.ac.id
tersebut, tanpa mengakibatkan kerusakan, pembengkakan
po.kok dalam stuhur sel' Dua hd
atau penyusutan

kromosom, dan tanpa mengrrbah unsu1

yang semula tidak jelas
utama yang diperoleh dari proses ini yakni: struktur sel
yang semula rapuh menjadi stabil
tarnpak menja,cli lebih jelas, serta strgktur sel
dan cukup kuat. Faktot-faktor yang mempengaruhi fiksasi antara lain:
 temperatur, pH, tgkanan osmotik, keeopatan pene,trasi, lqiu perubahan kimia
dan fisika" serta lamanya fiksasi. Fiksasi yang terlalu cepat dapat
mengakibatkan hasil yang diperoleh tidak baik.

6. Staining (Pewarnaan)
Pewamaan terhadap preparat kromosom berfujuan menciptakan perbedaan
optikal diantara kromosom dengan struktur sel lainnya sehingga dapat
dibedakan di bawah mikroskop. Struktu sel yang spesifik membutuhkan
pewarnaan yang spesifik pula (Nasmyth, 1999).

7, Anqlisis pryparut kroLno$am

Setelatr dilakukan kultur sel hingga pewamaim, kemudian kromosom siap
untuk dianalisis, Pertama prepara-t krqmosom dipotret/difofo dengan tujua4
mendapatkan gambar kromosom yang selanjutnya akan dianalisis. Pemotretan

disarankan supaya fokus pada spcsimen sehingga dapat mengenali dengan jelas
kariotipe kromosom serta menyediakan secara representatif semua hal yang
diamati pada spesimen tersebut, Hasil pemotretan kemudian diolah d-engae

menggunakan sotfivare pada komputer sehingga dapat membuat efek-efek

Yang jelas dalam menjelaskan morfologi dan tingkah laku kromosom (Ojima
1e86).

Patofisiolqg Kelainaq Kromogom

Kelainan kromosom yang banyak ditemui dalam klinik medis berasal dari
kelaitlao $etama pcmbentukan sel benih, ter-utarna saat mEiosis selama
gametogenesis. Selain itu, dapat juga terjadi saat poszigotik, pembelahan mitosis

selama masa emtrio yang dapat menghasilkan kondisi mosaikisme (Gardner and
Suthgrland,2004). Meiosis bertujuan untuk mereduksi jumlah kromosom pada sel
punea gonad dari kondisi diploid Qn=46) menjadi haploid pada gamer (n:23).
Meiosis terdiri dari dua tahap, yaitu meiosis I dan II, meiosis I secara umum terdiri
dari tiga tahap, sinapsis, pindah silang (crossing over), dan pemisahan (disjunction)
(Gardner and Sutherland, 2004).

Kondisi patologis pada kromosom dapat muncul pada proses disjunction,yaitu

bio.unsoed.ac.id
pada kondisi nondisjunction dan malsegregasi (Gardner and Sutherland, 2004).
Disjunction merupakan -sggragasi normal pada kromoqgm homolog atau kromatid ke
arah kutub pada saat pembelahan meiosis dan mitosis. Nondisjunction merupakan

fggagalatt prqsgs tersebut, daa dua komssom atau krsmatid akan kearah hanya salah
satu krrtut, Nondisjunction terjadr seeara. spontaq p-roses molekuler yang

mendasarinya secara tepat belum banyak diketahui. Nondisjunction lebih sering

terjadi pada fase mciosis I, Nondisjunction pada meiosis monghasilkan gamet dengan
22 atzu 24 kromosom, di mana setelah fertilisasi dengan gamet normal akan
menghasilkan zigot trisomi atau monosomi. Nondisjunction mentpakan penyebab
aneuploidi yang paling sering (Griffiths et al., 1999).
Kelainan kromosom dapat teiadi pada tahap poszigotik, berupa kelainan
nondisjunction pada pembelahan mitosis sel pada embrio yang dapat menghasilkan
kqqdls! Fosaikisme, Mssaikisme dapat diar,tikan sebaga-i adanya dua atal letih gans
keturunan pada satu individu atau dalam jaringan yang berbeda dalam konstitusi
kromosom na;nun berasal dari satu zigol yaitu berasal dari asal geuetik yang saula,
Mutasi poszigotik menghasilkan mosaic dengan dua (atau lebih) cell line yang
be_rbcda secara genetik. Mosaikisme berasal dan nondisjunetion yang terjadi pada
awal pembelahan mitosis embrional dengan keberadaan lebih dari satu garis
keturunan. Mosaikisme dapat terjadi pada jaringan sel somatik maupun sel benih
(Turnpenny,2007).
Kela-inan yang berkaitan dengan struktur kromosom bisa disebabtan oleh
kerusakan DNA (oleh karena radiasi, bahan kimia) atau akibat dari mekanisme
rekombinasi, Pada fase G2 pada siklus selo kromosom terdiri dari dua kromat-id,
Kerusakan pada tahap ini bermanifestasi sebagai kerusakan kromatid, mengenai
salatr satu dari dua kromatid. Kerusakan pada fase Gl bila tidak diperbaiki sebelum

fase S, muncul sebagai kerusakan kromosom, mengenai kedua kromatid. Namun sel
memiliki mekanisme enzim yang berfirngsi mengenali {4n memperb4iki kerusakan
kromosom. Perbaikan dapat berupa penggabungan pada ujung kedua bagian
kromosom alau menutupi ujung yang rusak dengan telomere. Mekanisme cheqkpaint
siklus sel normalnya mencegah sel dengan kerusakan kromosom yang tidak dapat
diperbaiki memasu:ki tabap mitssis, bila k-erusakan tidak dupat diperbaiki teld4pat
mekanisme apoptosis (Shachan and Andrew, 1999). Kelainan strukfur terjadi ketika
kerusqkao tidak depat diperbaiki seaara benar atau rekombinasi antara k omosom

bio.unsoed.ac.id
yang nonhomolog. Rekombinasi meiosis antan kromosom yang salah berpasangan

merupakan penyebab utama translokasi, terutama dalam spennalogoo€si$, Delegi,

duplikasi, dan translokasi dapat terjadi pada tahap crossing over (Strachan and
Andrew, 1999),
Kelainan Kromosom
Secara garis besar, kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi dua,
kelainan numerik dan kelainan sfllhrtal,
1. Kelainan Kromosom Numerikal
Merupakan hilangnya atau bertambahnya satu set kromosom (secara
keseluruhan) yang disebabkan terjadi kesalahan dalam pemisahan kromosom
homolog ataunpn disiungtion pada fasc meiosis I dan tr'
1.1. Monosomi : Hilangnya satu kromosom pada sepasang kromosom.

1.2, Trrsqqi ; Berta-mbah!rya $4tu bsmos-om pada sepaqang borno$om'

1.3. Polyploidi : Satu sel terdapat banyak kromosom haploi4 seperti 69,
frploidi, atav 92, tef aPlsidi'
1.4. Mosaik: Adanya dua/lebih macam sel pada individu atau jaringan yang
berbeda atwan genetiknya namrm tetap diturunkan darj rygote
yang samq

jadi memiliki asal genetikyang sama (mosaikisme)'

2. Kelainan Kromosom Stmktural
Kelainan ini disebabkan karena kesalahan ketika proses penyatuan yang

tejadi pada erossing over pada meiosis L

2.1. Translokasi (t): Berpindahnya materi kromosom antara kromosom yang
satu dengan lainnya. Pertukaran ini biasanya tidak disertai dengan
hilangnya DNA sehingga disebut balanced translocation, dimana secara
klinis individu tersebgt terlihat normal. Namun pada penrbawa kromosom
balanced translocation akan memberikan keturunan dengan
tranglokasi imbalantltidak $eimbAng yang qengat memungkinkan
juga disertai hilangnYa DNA.
2.2* Delesi (del); Hilangnya lagian dari sgbuah kromosom dan berakibat
pada monosomi untuk segmen kromosom tersebut. Delesi dapat terjadi

Bada 2level, dclesi ksmssom yarg !ua$ dau

,rlaBat dilihat mikrsskqp'

Sedangkan mikrodelesi yang bersifat submikroskopik dapat

diidentifikasi dengan menggunakan fluorescent in siti lrybrid'izqtion

bio.unsoed.ac.id
(FISH) dan pemeriksaan molekuler yang lainnya.
2.3, Insersi: Terja,cti karena segmen dari salah satu kromosom m,as.uk ke dalanO
kromosomyang lain.
2,4. Duplikasi (dup); Adanya dua salinan $alah satu segmen kromosom pada
satu kromosom.
 2.5. Inversi (inv): Tuja_di akibat adanya dua patatran pada satu laomosom yang
kemudian patahan tersebut memutar terbalik dengan sudut 1800 atau
berfukar posisi. Inversi parascatik bila patahan ini pada salah satu lengan
dan tak termasuk senftomemya. Inversi perisentik bila patahan pada salah
satu tepi dari sentromer,

2.6. Isokromosom (i): Terjadinya delesi pada salah satu lengan digantikan oleh
duplikaoi dari le.ngan yang lain, sehingga biasanya lengan pqnjang atau
lengan pendek meqiadi identik.

Kelainan kromosom pada masyarakat

Berikut ini adalah tabel insiden tejadinya abnormalitas kromosom
per 10.000 kelahiran, diadaptasi dari Emery's Alement of Medical genetics
(Turnpenny,2A07).

Tabel 1. Insiden Kelainan Kromosom pads Masyarakat

-ltilnirrgrrt
l*
I rii,r*rni '!iaedst,tEa i,*!t*;s*I .:

Iri.emi lJ :SicciSri,EEi lr;Lr,lr

I riullrl ?I Sillrfrer:*rr !Irrr:r l:

Hfnft*:-tnl r{-t
if onil*
{5. '\ li*J::, .;li i r.uri.-r I-:
{*- tr_\.\ lr,

l'ri.r
-t*- ,\\\ !r:dr',1* i'-lur.;ll l:ir
{*- tr! 1
\rr*sliin Lrrrn*rmr hrru lein
larrg ta* *c.imtrrm:l
tr:l*rnrun Lrrrflll*rm .|trnr
I ri:irntr.{qli
I r*;lt

bio.unsoed.ac.id
Dari tabel diatas dikeJahui bahwa Sindrom Do-wn memiliki insidensi yang
tertinggi sebesar 15 per 10.000 kelahiran, sedangkan Sindroma Tumer
noemiliki iqsidensi yasg terendah sebesad 1-2 per 10.000 kelahirqq.

L7
Restuti, D. R. 2013. Metode Biakan Jaringan Kolesteatoma Pasien Otitis Medio
Supurattf Kronik Tipe Bahqta. Laporan Penelitian. FK Universitas
Indonesia: Jakarta.

Robinson, T. R. 2005. Genetics For Dummies. Wiley Publishing, Inc. Indiana: 385
hlm.

Strachan, T., and Andrew P. R. 1999. Humqn molecular genetic 2 fonlineJ, /d

edition. UK. BIOS Scientific Publishers Ltd.

Suryo, 1995. Genetika Manusia. Gajah Mada University Presq Yogyakaria-

Turnpenny, P., and Sian E. 2AA7. Emery's elements of medical genetics. 12th ed.
Elsevier Inc.

W*g, X., Zheng, 8., Li, S., Mulvihill, J,J., Wood, M,C., and Hong, L. 2009.
Automated Classification Of Metaphase Chromosomes: Optimization Of An
Adaptive Computerized Scheme. Journal Of Biamedical Informatics. Vol.
42:22-31.

bio.unsoed.ac.id

13
Kesimpulan
Berdasarkan evaluasi hasil kerja, penyakit bawaan dapat diakibatkan dari
kelainan kromosom atau abnonnalitas lromosom, untuk mendeteksi kelainan
kromosom dapat dilahrkan kultur sel darah dan kultur cairan amnion pada pasien

Yang diduga memiliki kelaiqan kromosom. Deteksi ini dilalilkan dengan melihat
kariotipe kromosom pasien dengan bantuan sofi'ware cytovision hingga
didapatkan hasil yang pasti letak kcsalahan pada kromosom.

Daftar Pustaka

Alresna, F. 2009. Karalderistik Dismorfologi Dan Analisis Kelainan Kromosom

Pada Siswa Retardasi Mental Di Slb C/CI Widya Bhakti Semarang. Karya
Tulis Ilmiah. Fakultas Kedokteran {,INDIP. Semarang.

Arnsld, Edward. 1973. Towards The Understanding Of The Mechanism Of Heredity

3'd Ed. Whitehouse HLK. London.

Brown, C. J. 1999. Skewed X-Chromosome Inactivation: Cause or Consequence?.

Journal Natl Cancer Inst ; 9l(4):304-305.

Campbell, N. A. et al., 2008. Biologt: Concepts and Connections. San Fnnseisco;

Benjamin-Cummings.

Gardnero R. J. M,, and Sutherland G, R. 2A04, Chronosoms abnormalities and

genetic counseling, 3rd Edition UK. Oxford University press.

International Atomic Encrgy Ageney GAnn), 2001. Cytogenetie Analysis for

Radiation Dose Assessment. Technical Reports Series No. 405. IAEA.
Vienna.

Intemational Standing Commiuee On Human Cytogenetics Nomenclature (ISCN).

2009. An International System for Human Cytogenetics Nomenclature.
Karger, Switzerland.

Kligermann, A.D. and Bloom S. E. 1977. Rapid Chromosome Preparation from Solid
Tissues of Fishes J. Fish. Res. Board Can. 34: 2b6-269.

Koshland" D. 1994. Mitosis. Back to the basics cell.YoI.77:951-954.

Nasmyth, K. A
bio.unsoed.ac.id
and Reed, S. I. 1999. Isolation of Geres by Complementation in
Yeast Molecular Cloning of A Cell-Cycle Gene. Proc Natl Acad Sci {ISA.
Yal. 77 ,2119-2123 .

t2