MAKALAH KKPMT 4

KROMOSOM

Disusun oleh :

Nama : Nofem Hendro P

NIM : G41130387

Prodi : RMD-A / semester 5

PROGRAM STUDI REKAM MEDIK

JURUSAN KESEHATAN
POLITEKNIK NEGERI JEMBER
DAFTAR ISI
DAFTAR ISI.............................................................................................. ii
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang............................................................................... 1
1.2 Rumusan Masalah...........................................................................1
1.3 Tujuan........................................................................................ 1
BAB II PEMBAHASAN
2.1 Kromosom.................................................................................2
2.1.1 Definis Kromosom...............................................................2
2.1.2 Ukuran dan bentuk kromosom......................................................3
2.1.3 Struktur Kromosom...................................................................4
2.1.4 Tipe-tipe Kromosom..................................................................5
2.1.5 Jumlah Kromosom....................................................................6
2.1.6 Ploidi atau Genom Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom..........6
2.2 Kelainan pada Kromosom.................................................................8
2.3 Penyakit pada Kromosom.....................................................10
2.3.1 Sindrom Turner......................................................................10
2.3.2 Down syndrome.....................................................................12
2.3.3 Klinefelter Syndrome...............................................................14
2.3.4 Cry du cat.............................................................................15
2.3.5 Sindroma Edward...................................................................17
2.3.6 Jacobsen syndrome.................................................................18
2.3.7 Wolf Hirschhorn syndrome.......................................................19
2.3.8 Patau Sindrom.......................................................................19
2.3.9 sindrome super female.............................................................19
2.3.10 Stickler Sindrome...................................................................20
2.3.11 ACA Sindrome......................................................................21
2.3.12 Pria XYY.............................................................................22
2.3.13 Hemofilia............................................................................. 22
2.3.14 Microsefalus.........................................................................22
BAB III PENUTUP
3.1 Kesimpulan.................................................................................23
3.2 Saran......................................................................................... 23

iii
DAFTAR PUSTAKA................................................................................. 24

BAB I PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kromosom berasal dari kata Chroma yang artinya warna dan soma
yang artinya tubuh struktur kromosom berupa benang batang atau bengkok
yang mengandung zat yang mudah menerima, mengikat, dan menyerap
warna. Didalam kromosom terdapat benang –benang tipis yang disebut
kromatin. Dalam kromosom juga terdapat gen. Gen merupakan unit
pembawa informasi genetik. Jumlah kromosom yang dimiliki antara
makhluk hidup satu dengan yang lain tidak sama. Sel tubuh (sel somatik)
memiliki jumlah kromosom 2n, sedangkan sel kelamin (gonosom)
memiliki separuh dari jumlah kromosom sel somatik.
Sifat-sifat manusia diturunkan pada turunannya mengikuti pola
pewarisan sifat tertentu. sifat yag diturunkan ada yang merugikan dan ada
yang tidak merugikan (normal).
Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada
manusia semakin lama semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan
disebabkan oleh infeksi kuman penyakit melainkan diwarisi dari orang tua
melalui gen.

1.2 Rumusan Masalah

1.2.1. Apa yang dimaksud dengan kromosom ?
1.2.2. Apa yang dimaksud kelainan kromosom ?
1.2.3. Apa saja penyakit pada kromosom ?

24
 1.3 Tujuan
1.3.1. Untuk mengetahui tentang kromosom
1.3.2. Untuk mengetahui kelaina-kelainan pada kromosom
1.3.3. Untuk mengetahui penyakit-penyakit pada
kromosom

BAB II PEMBAHASAN

2.1 Kromosom

2.1.1 Definis Kromosom

Istilah kromosom mula-mula dikemukakan oleh Weldeyer
(1888) yang berasal dari kata latin “kroma”= warna dan “soma”
= badan. Disebut demikian karena badan ini mudah menyerap
zat warna bila preparat diberi warna. Sebenarnya kromosom
merupakan rangka bagi inti sel. Dalm keadaan interfase
kromosom berujud kromatin yang berasal dari kata
”kroma“ dan ”tin“ yang berarti benang.. Pada saat memulai
aktivitas pembelahan, kromatin memendek dan menebal
disebut kromosom. Tahap selanjutnya ketika kromosom
mengganda disebut dengan kromatid.
Kromosom adalah benang kromatin yang telah memenebal dan
memendek. Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk hidup
berbeda – beda berkisar antara 0,2 – 20 mikron. Pada umumnya
semakin sedikit jumlah kromosom pada suatu makluk hidup
semakin panjang kromosomnya. Kromosom dapat dilihat selama
pembelahahn sel menggunakan teknik pewarnaan khusus.
Kromosom tersusun atas nukleoprotein, persenyawaan antara asam
nukleat (asam organik yang banyak terdapat didalam inti sel) dan
protein seperti histon dan protamin.dimana pembawa keterangan

1
 genetik hanyalah asam nukleat saja yaitu asam Deoksi Ribinukleat
Aksit ( ADN) dan Asam Ribonukleat Aksid (ARN).
Kromosom terdiri dari beberapa bagian:
1. sentromer, yaitu kepala kromosom, ketika sel membelah
kromosom menggantung pada serat gelendong melalui
sentromer. Sentromer tidak mengandung kromonema dan
gen.
2. lengan, yaitu badan kromosom. Mengandung kromonema
dan gen. Lengan memiliki 3 daerah:
a. Selaput, yaitu lapisan tipis yang menyelimuti badan
kromosom
b. Kandung/ matriks, mengisi seluruh lengan yang
terdiri dari cairan bening.
c. Kromonema, merupakan benang halus berpilin-
pilin yang terendan dalam kandung. Di dalam
kromonema terdapat kromomer.
Selain sentromer dan lengan, ada bagian-bagain kromosom
yang lain:
1. Lekukan kedua
Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang
berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus.
Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar
Organizing Regions).
2. Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan
dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk
karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak
semua kromosom memiliki satelit.
3. Telomer
Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah
terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga
stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah
tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang

24
 telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya
segera mati

2.1.2 Ukuran dan bentuk kromosom

Panjang kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda – beda
berkisar antara 0,2 – 20 mikron. Pada umum nya semakin dedikit
jumlah kromosom pada suatu makluk hidup semakin panjang
kromosomya.
Pada tiap kromosom selalu ada bagian kromosom yang
menyempit tampak lebih terang dari yang lain dan membagi
kromosom menjadi duo bagian, bagian itu disebut sentromir.
Bentuk kromsom bergantung pada letak sentromernya.
Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibedakan menjadi
empat macam, yaitu metasentris, submetasentris, akrosentris, dan
telosentris.
a) Metasentris jika sentromir terletak pada median 9 ditengah-tengah
sentromir sehingga kromosom terbagi menjadi 2 bagian yang sama
dan berbentuk seperti hurup V
b) Supmetasentris jika sentromir terletak submedian ( kearah salah
satu ujung kromosom) sehingga kromosom terbagi menjadi dua
bagian lengan yang tidak sama panjangnya ,dan berbentuk seperti
huruf J.
c) Akrosentris.apabila sentromir terletak subterminal (didekat ujung
kromosom)sehinggga kromosom tidak membengkok melainkan
lurus seperti batang satu lengan kromosom sangat panjang sedang
lengan yang lain sangat pendek.
d) Telosentris. Apabila sentromir terletak kromosom diujung
kromosom,sehingga hanya memiliki satu lengan saja yang sangat
panjang.

2.1.3 Struktur Kromosom

Di atas sudah diuraikan bahwa kromosom bisa dibedakan
berdasarkan letak sentromernya. Sentromer merupakan salah satu
bagian dari kromosom yang berfungsi untuk melekatkan krmosom

1
 pada benang spindel pembelahan sehingga dapat bergerak dari
bidang ekuator ke arah kutub masing -masing.
Selain sentromer, sebuah kromosom juga terdiri atas bagian
-bagian kromonema, kromorner, sentromer, lekukan kedua,
telomer, dan satelit. Perhatikan struktur kromosom berikut :
a) Kromonema berupa pita spiral yang terdapat penebalan
b) Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema.
Di dalam kromomer terdapat protein yang mengandung
molekul DNA. Berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan
sehingg a disebut sebagai lokus gen.
c) Sentromer adalah bagian kromosom yang menyempit dan
tampak lebih terang. Di dalam sentromer terdapat granula
kecil yang disebut sferus.
d) Telomer adalah bagian ujung -ujung kromosom yang
menghalang -halangi bersambungnya ujung kromosom yang
satu dengan kromosom yang lain.
e) Satelit adalah suatu tambahan atau tonjolan yang terdapat
pada ujung kromosom. Tidak semua kromosom mempunyai
satelit.
f) Dengan pembesaran yang kuat lengan kromosom
memperlihatkan bahwa kromomer tampak seperti manik-manik
yang berjajar rapat. Kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein
yang mengendap. Protein penyusun kromosom ada dua macam
yaitu protein histon yang bersifat basa dan nonhiston yang
bersifat asam. Protein histon dan nonhiston ini berfungsi untuk
menggu lung benang kromosom menjadi padat dan berperan
sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopi DNA menjadi
RNA.

2.1.4 Tipe-tipe Kromosom

g) Kromosom oraganisme eukariotik umumnya dibedakan
dalam dua tipe yaitu autosom atau kromosom soma dan gonosom
atau seks kromosom.
a) Autosom
h) Untuk memahami apa itu autosom kita lihat misalnya

24
 pada kromosom manusia. Pada manusia jumlah kromosom
adalah 46 buah atau 23 pasang. Dari ke -46 buah kromosom
itu 44 buah diantaranya merupakan autosom, sedangkan 2
yang lainnya adalah gonosom. Autosom dijumpai sama pada
semua individu b aik pada organisme jantan maupun betina.
b) Gonosom
i) Dua di antara 46 kromosom manusia merupakan
kromosom yang berkaitan dengan penentuan jenis kelamin.
Dua kromosom yang menentukan jenis kelamin itu lah yang
disebut dengan gonosom atau seks kromosom. Pada
individu betina seks kromosom berupa sepasang dan
berbentuk batang serta diseimbulkan dengan huruf X
(kromosom X). Pada individu jantan hanya dijumpai 1 buah
kromosom X, sedangkan 1 buah lagi adalah kromosom Y
yang berbentuk bengkok. Karena pada manusia inti sel
tubuhnya mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22
pasang) autosom dan 2 (1 pasang kromosom -X sehingga
formula kromosom untuk orang perempuan adalah
22AA + XX atau ditulis 46A + XX
atau 46,XX. Seorang laki -laki memiliki 22 pasang autosom
+ 1 kromosom X + 1 kromosom –Y sehingga formula
kromosom untuk orang laki -laki adalah 22AA + XY atau
ditulis 46A + XY, atau 46, XY.

2.1.5 Jumlah Kromosom

j) Setiap species memiliki jumlah kromosom tertentu.
Species yang memiliki jumlah kromosom yang sama atau
hampir sama tidak menggambarkan bahwa species -species
tersebut memiliki banyak kesamaan ciri atau berkerabat dekat.

2.1.6 Ploidi atau Genom Kromosom serta Kelainan Jumlah Kromosom

k) Untuk mempermudah mempelajarai kromosom
suatu organisme biasanya dikelompokkan dan ditata sehingga

1
 dihasilkan jumlah dan urutan pasangan yang tertentu.
Pengelompokan ini disebut dengan kariotipe.
l) Kariotipe adalah pengaturan kromosom secara standar
berdasarkan panjang, jumlah serta bentuk kromosom dari sel
somatik . Jumlah macam kromosom disebut ploid atau set,
perangkat atau genom. Dalam sel tubuh setiap kromosom
terdapat berpasangan, berarti terdiri 2 set sehingga disebut
diploid (2n). sebaliknya, pada sel gamet satu sel kelam in
memiliki kromosom tidak berpasangan, berarti terdapat satu
set kromosom sehingga disebut haploid. Dengan menganalisis
kariotipe suatu individu bisa diketahui kondisi organisme
tersebut secara genetis, apakah memiliki komposisi kromosom
yang normal atau mengalami kelainan.
m) Pada kromosom manusia, karena berjumlah 23 pasang
maka diurutkan dari nomor 1 - 23. Satu set kromosom yang
berjumlah 23 inilah yang disebut dengan ploidi atau genom
kromosom. Umumnya sel somatis suatu organisme bersifat
diploid. Tetapi kadang-kadang ditemukan individu yang memiliki
kromosom lebih dari normal (2n). Misalnya, terjadinya sel
kanker karena jumlah kromosomnya melebihi dari jumlah normal
(2n). Bila jumlah kromosomnya 3 set disebut triploid (3n). Bila
jumlah kromosomnya 4 set disebut tetraploid (3n). Bila jumlah
kromosomnya lebih dari 4 set disebut poliploid.
n) Individu poliploid umumnya merugikan organisme itu
sendiri. Contohnya adalah pada semangka tanpa biji. Semangka
tanpa biji jumlah kromosomnya adalah 3 set atau triploid (3n).
Karena tidak mempunyai biji, maka keberlangsungan organisme
tersebut terancam. Dan inilah salah satu kerugian akibat poliploi
2.2 Kelainan pada Kromosom
o) Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu perubahan
struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom.

24
1. Perubahan struktur kromosom
p) Perubahan struktur kromosom secara umum dapat
disebabkan oleh 4 hal, yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan
translokasi.
 Delesi
q) Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya
sebagian kromosom karena kromosom tersebut patah.
Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer akan
tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Kromosom
dapat patah di satu tempat dekat ujung kromosom sehingga
bagian ujung kromosom terbuang (delesi terminal) atau dapat
terjadi kepatahan di dua tempat , dan mengakibatkan hilangnya
suatu segmen di bagian tengah kromosom (delesi interkalar).
Jika delesi terjadi terlalu banyak, kehilangan gen biasanya
mengakibatkan kematian dalam kandungan (maupun segera,
setelah lahir), namun dalam beberapa kasus, bayi masih dapat
hidup cukup lama, tetapi dengan kelainan-kelainan fenotip.
Delesi kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi,
virus atau bahan kimia. Duplikasi
r) Duplikasi ialah peristiwa bahwa suatu bagian
kromosom mempunyai gen berulang, akibat pertambahan
panjang suatu lengan kromosom. Adisi ditulis dengan tanda +
(18q+). Adisi dapat terjadi karena pertambahan materi yang
sudah ada (berupa pengulangan). Peristiwa duplikasi dapat
ditemukan pada lalat buah Drosophila melanogaster . Lalat
normal bermata bulat, lalat mutan bermata sempit ('Bar') hasil
dari duplikasi pada kromosom-X.
 Inversi
s) Kelainan ini jarang ditemukan.. Pada inversi,
kromosom mempunyai urutan gen yang terbalik karena
terjadinya perputaran kromosom 180 r yang membentuk loop,

1
 keludian loop tersebut putus dan bertaut kembali. Biasanya
kelainan ini tifak menyebabkan perubahan fenotip. Inversi
dapat dikategorikan menjadi Inversi Parasentrik bila sentromer
diluar loop ketika inversi terbatas pada satulengan kromosom
saja dan Inversi perisentrik bila sentromer di dalam loop. Ada 2
macam, yaitu :
 Inversi parasentris: sentromer terletak di samping bidang
yang mengalami inversi
 Inversi perisentris : sentromer terletak pada bidang yang
mengalami inversi
 Translokasi
t) Translokasi terjadi ketika sebagian segmen kromosom
berpindah ke kromosom lain. Beberapamacam translokasi seperti
translokasi G/G yaitu translokasi antara kromosom 22/21, atau
translokasi D/G yaitu translokasi antara kromosom 14 atau 15
dengan kromosom 21. Dua per tigakasus translokasi diakibatkan
fusi sentrik kromosom akrosentrik. Kariotipe kedua orangtua
normal.Translokasi ini disebut translokasi Robertsonian. Bisa
pula terjadi translokasi yang menimbulkanpertukatan 2 segmen
kromosom timbal balik yang disebut translokasi resiprok.
2. Perubahan jumlah kromosom.
u) Secara umum perubahan jumlah kromosom ada 2, yaitu
euploid dan aneuploid.
 Euploidi
v) Euploidi ialah suatu keadaan dimana jumlah kromosom
yang dimiliki oleh sesuatu makhluk merupakan kelipatan dari
kromosom dasarnya (kromosom haploidnya). Individunya disebut
bersifat euploid. Banyak dijumpai pada tumbuhan, pada hewan dan
manusia
w) jarang karena menyebabkan kematian. Salah satu contoh:
semangka tanpa biji.
x)

24
 z) Juml
y) ah aa) Komplemen Kromosom
T Gen (ABC merupakan 1
om genom)
(n)
ab)
ac) Satu
M ad) A B C
(n)
ae)
af) Dua
D ag) AA BB CC
(2n)
ah)
ai) Tiga
T aj) AAA BBB CCC
(3n)
ak) al) Emp
am) AAAA BBBB
T at
CCCC
(4n)
an)
ao) Lima
P ap) AAAAA BBBBB CCCCC
(5n)
aq) ar) Ena
as) AAAAAA BBBBBB
H m
CCCCCC
(6n)
at) au) Tuju
av) AAAAAAA BBBBBBB
S h
CCCCCCC
(7n)
aw)
d ax) ay)

 Aneuploidi
az) Ialah suatu keadaan dimana suatu organisme kekurangan
atau kelebihan kromosom tertentu. Individu disebut bersifat
aneuploid. Biasanya disebabkan karena nondisjunction
bb) bc) Komplemen Kromosom
ba) Tipe F Dengan (ABC) Sebagai Set
Haploid Kromosom
bd) Diso
be)
mi
2 bf) (ABC) (ABC)
(norm
al)
bg) Aneu bh) bj)
ploid:

1
 bl) Mono
bi) bk) (ABC) (AB)
somi
2

bp)
bo) Nullis
2 bq) (AB) (AB)
omi
br) Poliso bs)
mi
(ada bv)
tamba bt)
han bw)
kromo
som) bu) bx) (ABC) (ABC) (C)
by) Triso 2
mi
cb) Dobel cc)
Triso 2 cd) (ABC) (ABC) (B)(C)
mi
cf)
ce) Tetras
2 cg) (ABC) (ABC) (C) (C)
omi
ci)
ch) Pentas
2 cj) (ABC) (ABC) (C) (C) (C)
omi
ck)

2.3Penyakit pada Kromosom

2.3.1 Sindrom Turner

cl) Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner,
sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah
suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu
kromosom X.Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan
jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita
sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total
kromosom 45.Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat
nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet)
atau pun pada tahap awal pembelahan zigot

24
 cm) Ciri- ciri penyakit Sindrom Turner
cn) Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri
fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di
sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah
menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa
penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya
adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan
rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta
gangguan pendengaran dan penglihatan. Wanita dengan sindrom
Turner akan memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak
berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus.
Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon
estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi
infertil.Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki
sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam
tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil.Wanita
dengan keadaan demikian disebut mosaikisme (mosaicism).
co) Penyebab penyakit Sindrom Turner
cp) Sindrom Turner dapat terjadi karena sel telur dibuahi oleh
sel sperma yang tidak mempunyai kromsom seks ( akibat
mengalami gagal berpisah pada saat pembelahan sel ). Atau, dapat
juga terjadi karena sel sperma membuahi sel telur yang tidak
mempunyai kromosom seks ( akibat gagal berpisah pada saat
pembelahan sel ).
cq)
cr)
cs)
ct)
cu)

cv) Gambar penderita sindrom turner

1
2.3.2 Down syndrome
cw) Sindroma Down merupakan penyakit kongenital
yang disebabkan oleh ketidaknormalan kromosom, ditandai dengan
keadaan fisik khas dan retardasi mental.4,9 Sindroma Down terjadi
diseluruh penjuru dunia dan diantara semua suku bangsa.7
Sindroma Down merupakan salah satu kelainan genetik yang
memiliki prevalensi 1:800 kelahiran.
cx) Ciri-ciri penderita syndrome ini adalah :
 penampilan fisik yang menonjol berupa ben tuk kepala
yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan
bagian anteroposterior kepala mendatar.
 Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar,
mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar
(macroglossia)
 Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah
membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada
bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk
ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua
baik pada tangan maupun kaki melebar.
 Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput
(dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa
menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim
organ yang lain
 Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart
disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena
bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistim pencernaan
dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus
(esophageal atresia) atauduodenum (duodenal atresia).
 Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan
rasio APP (bahasa Inggris: amyloid precursor protein)[2]
seperti pada penderita Alzheimer.

24
 cy)

cz)

da) Gambar dow

sindrome

db)

dc)

dd)

de)

df)

dg) Karakteristik
permukaan telapak tangan
dengan hypertelorism, batang
hidung yang pesek, lidah yg
protrusi, satu garis simian
palmar pada anak perempuan
Sindroma Down umur 2 tahun.
dh)
di) Telinga yang kecil dan lipatan
yang abnormal pada pasien
sindroma Down
2.3.3 Klinefelter Syndrome
dj) Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik pada laki-laki
yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom X. Laki-laki normal
memiliki kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom
klinefelter umumnya memiliki kromosom seks XXY. Penderita
sindrom klinefelter akan mengalami infertilitas, keterbelakangan
mental, dan gangguan perkembangan
dk) Ciri-ciri penyakit Sindrom Klinefelter
dl) Yang diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar
susu dan berefek pada perbesaran payudara), Anak laki-laki dengan

1
kromosom XXY cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di
bawah rata-rata anak normal. Sebagian penderita klinefelter
memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu, kepercayaan diri yang
rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level rata-rata
(hipoaktivitas). Kecenderungan lain yang dialami penderita
klinefelter adalah keterlambatan dan kekurangan kemampuan
verbal, serta keterlambatan kemampuan menulis. Sifat tangan kidal
juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom ini dibandingkan
dengan manusia normal.
dm) Serta gejala klinis lain dari sindrom klinefelter
ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal
atau tidak berkembang, seperti testis yang kecil dan
aspermatogenesis (kegagalan memproduksi sperma). Selain itu,
penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan
hormon androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin,
dan ginekomastia.Penderita klinefelter akan mengalami ganguan
koordinasi gerak badan, seperti kesulitan mengatur keseimbangan,
melompat, dan gerakan motor tubuh yang melambat. Dilihat dari
penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot yang
kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan.
dn) Penyebab penyakit Sindrom Klinefelter
do) Kelebihan kromosom X pada laki-laki terjadi karena
terjadinya nondisjungsi meiosis (meiotic nondisjunction)
kromosom seks selama terjadi gametogenesis (pembentukan
gamet) pada salah satu orang tua. Nondisjungsi meiosis adalah
kegagalan sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi)
selama proses meiosis terjadi. Akibatnya, sepasang kromosom
tersebut akan diturunkan kepada sel anaknya,sehingga terjadi
kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40% nondisjungsi
meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu.
Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom

24
 XXY, namun ada pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY,
XXYY, dan XXXYY.
dp)

dq)

dr)

ds)

dt)

du)

dv)

dw)

2.3.4 Cry du cat

dx) "Cri du chat" dalam bahasa Prancis berarti "teriakan
kucing", dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi
yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti suara
seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan
berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang.
Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara
50.000 bayi. Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing,
Sindroma 5p) disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan
pendek kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak
dy) diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan
penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat
pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena
salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami
translokasi (penyusunan ulang Individu).
dz) Ciri-ciri:
 Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing
 Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang
lambat

1
  Kepalanya kecil (mikrosefalus)
 Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup
rapat
 Hidungnya lebar
 Lehernya pendek
 Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)
 Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)
 Mikrognatia (rahang kecil)
 Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga
abnormal)
 Skin tag di depan telinga
 Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit
tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu -
Simian crease (garis tangan pada telapak tangan
hanya satu)
 Keterbelakangan mental
 Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau
tidak lengkap Sering disertai kelainan jantung.
ea)
eb)
ec)
ed)
ee)
ef)
eg)
eh)
ei)
ej)

24
2.3.5 Sindroma Edward
ek) Syndrome Edwards (juga dikenal sebagai trisomi E atau
sindrom Edwards) adalah kelainan kromosom yang ditandai oleh
adanya salinan tambahan materi genetik pada kromosom 18, baik
seluruhnya ( trisomi 18) atau sebagian (seperti akibat translokasi ).
Kromosom tambahan biasanya terjadi sebelum konsepsi. Efek dari
salinan ekstra sangat bervariasi, tergantung pada sejauh mana
salinan ekstra, sejarah genetik, dan kesempatan. Sindrom Edwards
terjadi pada semua populasi manusia tetapi yang lebih menonjol
pada keturunan perempuan.
el) Ciri- ciri penyakit Sindrom Edwards
em) Bayi yang lahir dengan Sindrom Edwards mungkin
memiliki beberapa atau semua karakteristik sebagai berikut:
malformasi ginjal, cacat jantung struktural saat lahir (yaitu, cacat
septum ventrikel, defek septum atrium, patent ductus arteriosus ),
usus yang menonjol di luar tubuh ( omphalocele),atresia esofagus,
keterbelakangan mental, keterlambatan perkembangan, defisiensi
pertumbuhan, kesulitan makan, kesulitan bernapas, dan
arthrogryposis (gangguan otot yang menyebabkan kontraktur sendi
beberapa saat lahir). Beberapa malformasi fisik yang terkait
dengan sindrom Edwards termasuk kepala kecil ( mikrosefali )
disertai dengan bagian belakang yang menonjol dari kepala ( ubun-
ubun kecil ) rendah-set, telinga cacat; rahang abnormal kecil (
micrognathia ); bibir sumbing / langit-langit mulut sumbing,
hidung terbalik, sempit lipatan kelopak mata ( fisura palpebra );
mata banyak spasi ( hypertelorism okular ), melorot dari kelopak
mata atas ( ptosis ), sebuah tulang dada pendek, tangan terkepal;
koroid pleksus kista; jempol terbelakang dan atau kuku, jari-jari
tidak ada , anyaman dari kedua dan ketiga jari kaki, kaki pengkor
atau kaki Rocker bawah, dan di laki-laki, testis tidak turun. Dalam
rahim, karakteristik yang paling umum adalah anomali jantung,

1
 diikuti oleh sistem saraf pusat anomali seperti kelainan bentuk
kepala.
en)
eo)
ep)
eq)
er)
es)

2.3.6 Jacobsen syndrome

et) Sindrom Jacobsen, juga dikenal sebagai gangguan
penghapusan terminal kromosom 11q. Hal ini dapat menyebabkan
cacat intelektual, penampilan wajah yang khas, dan berbagai
masalah fisik termasuk cacat jantung. Sindrom ini pertama kali
diidentifikasi oleh dokter Denmark Petra Jacobsen, dan diyakini
terjadi pada sekitar 1 dari setiap 100.000 kelahiran. Sindrom ini
merupakan gangguan yang sangat langka. Penderita mengalami
mikrocephali, sumbing, kemunduran mental, cacat pada kulit
kepala, hemangioma (tumor jaringan lunak yang muncul pada bayi
atau anak2 usia kurang dari 1 th. Tidak berbahaya) pada beberapa
bagian tubuh
eu)
ev)
2.3.7 Wolf Hirschhorn syndrome
ew) Kelainan ini disebabkan oleh penghapusan parsial
dari lengan pendek kromosom 4. Individu yang mengalami
kelainan Wolf-Hirschhorn syndrome memiliki ciri-ciri
terhambatnya pertumbuhan, keterbelakangan mental yang
mendalam, dan fitur wajah yang khas dengan luas hidung datar dan
dahi yang tinggi.

2.3.8 Patau Sindrom

ex) Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada kromosom
autosom.autosomnya kelainan kromosom pada kromosom 13,

24
 nomor 14, atau 15. Nama lain dari kelaianan janin ini adalah
trisomi 13. hal ini karena terjadi kelainan pada kromosom ke13
dari pendeita terseb ut, yaitu memiliki tiga untai kromosom 13.
ey) Ciri dari kelainan ini adalah
 bibir sumbing,
 ganggaun berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal,
tangan dan kaki.biasanya jika gejalanya sangat berat janin
akan mati setelah beberapa saat dari kelahiran.
ez)

fa)
fb)
fc)
fd)

fe)

ff)

2.3.9 sindrome super female

fg) Sindrom Triple-X adalah satu jenis variasi kromosom
disebabkan oleh perwujudan 3 kromosom X (trisomi) dalam
gamet. Penderita mempunyai fenotip perempuan. Sindrom Triple-
X terjadi terjadi akibat abnormalitas pembelahan kromosom
menjadi gamet semasa meiosis. Kariotip penderita sindrom Triple-
X mempunyai 47 kromosom
 Individu ini jelas mempunyai fenotip perempuan, tetapi
pada umur 22 ia mempunyai alat kelamin luar seperti
kepunyaan bayi.
 Alat kelamin dalam dan payudara tidak berkembang dan ia
sediit mendapat gangguan mental.
 menstruasi sangat tidak teratur.
 Penelitian Jacobs pada seorang pasien perempuan berusia
37 tahun menyatakan adanya menstruasi yang sangat tak

1
 teratu, ovarium dalam keadaan seperti menopause,
pemeriksaan mikroskopis dari ovarium menunjukkan
kelainan pada pembentukan folikel ovarium dan dari 63 sel
yang diperiksa maka 51 sel memiliki 47 kromosom, sedang
kromosom tambahannya ialah kromosom-X
 Tes seks kromatis menunjukkan bahwa pasien itu
mempunyai 2 buah seks kromatin.
 Umumnya penderita lebih tinggi dari perempuan umunya
tetapi berat badan penderita tersebut tidak sebanding
dengan tingginya
2.3.10 Stickler Sindrome

fh) Syndrome Stickler adalah sekelompok kelainan genetik

yang mempengaruhijaringan ikat , khususnya kolagen . Ciri-ciri
penderita syndrome ini adalah :

 Orang dengan sindrom ini memiliki masalah yang mempengaruhi

hal-hal lain selain mata dan telinga

 Arthritis, kelainan untuk ujung tulang panjang, kelainan tulang

belakang, kelengkungan tulang belakang, scoliosis, nyeri sendi,
dan jointedness ganda semua masalah yang dapat terjadi di
tulang dan sendi.

 karakteristik fisik orang dengan Stickler dapat mencakup pipi

datar, jembatan hidung datar, rahang atas kecil, alur diu capkan
bibir atas, rahang bawah kecil, dan kelainan langit-langit, ini
cenderung untuk mengurangi dengan usia dan pertumbuhan
normal dan kelainan langit-langit bisa diobati dengan operasi
rutin

fi)

24
 fj)

fk)

fl)

2.3.11 ACA Sindrome

fm)Penyakit darah kental atau sindrom ACA atau sering juga
dikenal dengan sindrom hughes sesuai dengan nama penemunya,
merupakan sebuah penyakit autoimun dimana tubuh memproduksi
antibodi yang menyerang bagian tubuh sendiri. Sindrom ACA
sendiri merupakan indikasi dari APS (antibody antiphospholipid
syndrome) yaitu kekurangan cairan dalam darah yang
menyebabkan mudahnya terjadi perlekatan antar trombosit yang
menyebabkan darah membeku (thrombosis).
Angka ACA sering dipakai untuk mengindikasikan adanya sindrom
ini ketika dilakukan pemeriksaan serologi darah. Seseorang
dikatakan terkena ACA positif pada saat nilai ACA > 20 MPL.
 Pusing yang berlebihan
 Migren yang berulang
 Vertigo
 Biru-biru pada kulit dan ujung jari,
 Penurunan daya ingat
 Tuli sesaat
 Pada ibu hamil terjadi mual dan pusing yang berlebihan, dan
gejala ekstrimnya adalah keguguran berulang
2.3.12 Pria XYY
 Ciri karakteristik :
1) Agresif
2) Suka berbuat jahat serta melanggar hukum
3) Abnormalitas pada alat genitalia luar dan dalam, namun tidak
menimbulkan anomali pada tubuh

1
 2.3.13 Hemofilia
 Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan
gejala perdarahan yang terus menerus dalam waktu yang lama,
kecuali bila segera diobati. Penderita yang menderita penyakit
tersebut perdarahannya lebih cepat daripada normal, karena darah
tidak dapat menggumpal

2.3.14 Microsefalus
 Mikrosefalus adalah kelainan otak dengan ukuran kepala
lebih kecil dari ukuran kepala rata-rata berdasarkan umur dan jenis
kelamin. Kepala dikatakan lebih kecil jika ukuran lingkar kepala
kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah
angka rata-rata.
 Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan
pertumbuhan otak pada kecepatan yang normal. Beberapa penyakit
yang mempengaruhi pertumbuhan otak dapat menyebabkan
mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan
keterbelakangan mental.








 BAB III PENUTUP

3.1 Kesimpulan
 kromosom merupakan berupa benang batang atau bengkok yang
mengandung zat yang mudah diterima, mengikat, dan menyerap warna.
Didalam kromosom terdapat benang-benang tipis. Jumlah kromosom yang
dimiliki makhluk hidup antara satu dengan yang lain tidak lah sama. Sel
tubuh memiliki jumlah kromosom 2n, sedangkan sel kelamin memiliki

24
 separuh dari jumlah kromosom sel sumatik. Ukuran kromosom secara
umum panjang kromosom berkisar 12-50 mikro dan diameternya antara
0,2-20 mikro. Bentuk kromosom bervariasi berdasarkan letak
sentromernya kromosom dibedakan atas meta sentrik, sub sentrik, alero
sentrik, dan telosentrik.
 Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang
disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan
sebuah kondisi fenotipe klinis. penyakit menurun pada manusia tebagi
menjadi 2, yaitu tertaut dengan sex (gonosom) dan tidak tertaut tanpa sex
(autosom).
 Perubahan struktur kromosom secara umum dapat
disebabkan oleh 4 hal, yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan
translokasi. Sedangkan perubahan jumlah kromosom ada 2,
yaitu euploid dan aneuploid. Kelainan-kelainan pada kromosom
contohnya, sindroma Turner , sindroma Edward’s, , sindroma
klinefelter, cry du chat, Wolf-Hirschhorn syndrome, Jacobsen
syndrome, Pria XYY, ACA sidrome, Aicardi Sindrome,
Hipofosfatemia, Hemofilia, hidrocefalus

3.2 Saran
 Saya mengharapkan pada pembaca agar lebih
dapat memahami dan mengerti tentang apa yang dimaksud dengan
kromosom dan kelainannya.serta dapat memperbaiki dan membuat
makalah tentang kelainan kromosom yang lebih lengkap.Diharapkan
dengan mempelajari materi ini mahasiswa/i bisa menjadi pembelajaran
untuk melengkapi mata kuliah KKPMT 4

 DAFTAR PUSTAKA


1. BOWO SUGIHARTO, KROMOSOM MANUSIA

2. L.Dourmishev, MD,PhD,DSc :Down Syndrome.2009: 3
3. Darmono.Kelainan seks kromosom X dan Y linkI.Profesor Riset Bidang
Toksikologi

1
4. Luisa Diana Handoyo, M.Si.: Kromosom, Variasi Jumlah dan Struktur

24
