Def Primal, M.

Biomed, PA
Departemen Anatomi, Fisiologi & Patologi
(Ilmu Kedokteran Dasar)
Fakultas Ilmu Kesehatan – Universitas Perintis Indonesia

PATOLOGI KONGENITAL
DEFINISI
 Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital)  suatu
kelainan pada struktur, fungsi maupun metabolisme
tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan.

 Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan bawaan

yang berat.

 Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat anak

mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis ketika
anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan bersifat
ringan.
Gambaran Umum
 Anomali kongenital  abnormalitas/ malformasi
bawaan yang ditemui saat lahir.
 Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur,
posisi atau fungsi dari suatu organ atau sistem.
 Anomali kongenital merupakan penyebab umum
mortalitas dan disabilitas pada awal kehidupan.
 Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang
diturunkan hingga gangguan teratogenik terhadap fetus
yang sedang berkembang.
PENYEBAB
 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak
diketahui  sisanya disebabkan oleh faktor lingkungan
atau genetik atau kombinasi dari keduanya.

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi

akibat:
- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.
 Kelainan struktur utama yang paling sering
ditemukan  kelainan jantung, diikuti oleh
spina bifida dan hipospadia.
 Kelainan metabolisme  biasanya berupa
hilangnya enzim atau tidak sempurnanya
pembentukan enzim.
 Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal,
tetapi biasanya tidak menimbulkan gangguan yang
nyata pada anak.
 Contoh kelainan metabolisme : penyakit Tay-Sachs
(penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan
fenilketonuria dll.
Faktor resiko kelainan bawaan
 Teratogenik
Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan
teratogen.
 Gizi
Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko
terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf
lainnya
 Faktor fisik pada rahim
(anensefalus atau atresia esofagus)
 Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa
kelainan bawaan
GEJALA
 Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik
atau mental atau bisa berakibat fatal.

 Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan,

mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan
meskipun banyak diantaranya yang dapat
diobati maupun disembuhkan, tetapi kelainan
bawaan tetap merupakan penyebab utama dari
kematian pada tahun pertama kehidupan bayi.
Beberapa kelainan bawaan yang
sering ditemukan:
1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
2. Defek tabung saraf
3. Kelainan jantung
4. Cerebral palsy
5. Clubfoot
6. Dislokasi panggul bawaan
7. Hipotiroidisme kongenital
8. Defek saluran pencernaan
9. Sindroma Down
10. Fenilketonuria
Spina bifida
 DEFINISI
 Spina bifida  terbelahnya arcus vertebrae dan bisa
melibatkan jaringan saraf di bawahnya atau tidak.
 Spina bifida disebut juga myelodisplasia  suatu keadaan
dimana ada perkembangan abnormal pada tulang belakang,
spinal cord, saraf-saraf sekitar dan kantung yang berisa
cairan yang mengitari spinal cord.
 Kelainan ini menyebabkan pembentukan struktur yang
berkembang di luar tubuh

10
11
JENIS MALFORMASI SPINA BIFIDA :
1. Spina bifida okulta
2. Spina bifida kistika
3. Spina bifida dg meningokel
4. Spina bifida dg meningomielokel
5. Spina bifida dg mielokisis/rakiskisis
1. Occulta
• Ringan
• Lengkung-lengkung vertebranya dibungkus
oleh kulit yg biasanya tidak mengenai
jaringan saraf yg ada di bawahnya.
• Cacat di daerah lumbosakral ( L4 – S1 )
• Biasanya ditandai dg plak rambut yg
menutupi daerah yg cacat.
• Kecacatan ini disbbkan krn tdk
menyatunya lengkung-lengkung vertebra (
defek tjd hanya pd kolumna vertebralis )
• Tjd pada sekitar 10% kelahiran
 2. Kistika

 Defek neural tube berat dimana jaringan saraf dan/ atau

meningens menonjol melewati sebuah cacat lengkung
vertebra dan kulit sehingga membentuk sebuah kantong
mirip kista.

 Kebanyakan terletak di daerah lumbosakral dan

mengakibatkan gangguan neurologis,

 Tetapi biasanya tidak disertai dengan keterbelakangan

mental.
15
3. Meningokel

 Pada beberapa kasus hanya meningens saja yg berisi cairan yg

menonjol melalui daerah cacat.

 Meningokel  bentuk spina bifida di mana cairan yg ada di

kantong terlihat dr luar (daerah belakang ), ttp kantong tsb
tdk berisi spinal cord atau saraf.

16
4. Meningomielokel
 bentuk spina bifida dimana jaringan saraf ikut di dalam kantong
tersebut.
 Bayi yang terkena akan mengalami paralisisi vesica urinaria dan
gangguan kontrol urinasi.

18
5. Mielikisis/rakiskisis
• bentuk spina bifidaberat dimana lipatan-lipatan saraf gagal
naik di sepanjang daerah torakal bawah dan lumbosakral
• Tetap sebagai masa jaringan saraf yg pipih.

19
 PATOGENESIS
 Defek neural tube  krn kegagalan formasi lapisan
mesoderm/ neurorectoderm.
 Defek embriologi primer  kegagalan penutupan neural tube,
mempengaruhi neural & struktur kutaneus ectodermal  hari
17-30 kehamilan.
 Etiology  combinasi genetic dan faktor risiko
environmental (riwayat keluarga dengan neural tube
defects dan defisiensi folat)
 90% kasus  bukan faktor genetik / keturunan tetapi
kombinasi faktor lingkungan dan gen dari kedua orang
tuanya.
20
 Penyebab & Risiko

 Bahan teratogen yg dapat menyebabkan terjadinya defek

neural tube: carbamazepine, valproic acid, defisiensi folic acid,
sulfonamide.

 Riwayat keluarga dg defek neural tube

 Penggunaan obat-obat anti kejang
 Overweight berat
 Demam tinggi pd awal kehamilan
 Diabetes mellitus

21
 Masalah medis yang bisa terjadi

• Hydrocephalus (70-90%)
• Chiari II malformation (perubahan posisi otak)
• Keterlambatan medula spinalis (held in place by
connective tissue)
• Gangguan saluran kemih
• Alergi Latex (73%)
• Disabilitas belajar (20%)
Screening dan Diagnosis
 Prenatal Tests
AFP
Ultrasound
Testing of Amniotic fluid
Evaluation
Analysis of individual medial history
Physical examination
Evaluation of critical body systems
Imaging Studies
X-rays
Ultrasound
CT scan
MRI
Gait Analysis
Tindakan

 Tidak ada obatnya

 Pemeriksaan rutin dengan dokter

 Bedah (24 jam setelah kelahiran)

 Obat

 Fisioterapi
Tujuan Intervensi
 Mengajar motorik kasar dan keterampilan spasial untuk
memfasilitasi koordinasi.
 Mengembangkan dan menjaga kebugaran dan fleksibilitas untuk
menekankan kecukupan diri.
 Mendorong gerakan dan kebugaran untuk mengatasi
kerentanan terhadap obesitas.
 Mengembangkan keterampilan fisik yang menyamaratakan
kegiatan kehidupan sehari-hari dan keterampilan kejuruan.
 Mempromosikan perkembangan sosial dalam kegiatan bermain
rekreasi dan kelompok, seperti olahraga air.
 Menyediakan outlet sosial yang sesuai untuk kesenangan dan
kepuasan diri secara individual maupun dengan keluarga atau
rekan dalam komunitas.
Prevention

Asam Folat - 70% NTD dapat

dicegah multivitamin dari 400
mikrogram asam folat setiap
hari

Makanan setiap hari: produk

gandum, makanan yang
diperkaya sayuran hijau,
kacang kering, jeruk, jus jeruk
• Sebagian besar anak yang dirawat dini akan memiliki IQ
normal dan dapat menghadiri sekolah umum

• Mobilitas adalah kekhawatiran terbesar bagi banyak pasien

dengan spina bifida - kurangnya mobilitas dapat
menyebabkan obesitas dan skoliosis

• Dengan perawatan yang tepat, individu akan hidup dengan

baik hingga dewasa

27
Notable people that have spina bifida

Hank Williams, Sr. (singer)

John Mellencamp (singer)
Buddy Winnett (horse jockey)
Bruce Payne (actor)
Jean Driscoll (Olympian)
Rene Kirby (actor)
Down Syndrome
Down syndrome
Terjadinya trisomy 21
Patogenesis
 Etiology:
 Trisomi gen  efek
dominan dri pad efek
gen morfologi lain.
 Down Syndrome
 hypotonia, (alat gerak
kaku)
 Palatum hidung datar
 Lidah menonjol.
 Wajah datar dan mata
lebar,
 Leher pendek
Diagnostic tests

 Tes  Chorionic villus sampling (CVS) & USG

 CVS  ambil sel dari plasenta  deteksi kromosom
fetus.
 Waktu test  trimester 1 (10-13 minggu)
 USG  tumpukan cairan dibelakang cervical
Congenital Hypotyroidism
 Hypotyroidisme Congenital
 Etiologi  tyroid dysgenesis  disfungsi gen PAX8 dan TSHR
(gen pengatur pertumbuhan & perkembangan kelenjar tyroid)
Patogenesis
Cleft Lips-Palatum
Cleft lips-palatum
 = bibir sumbing

Etiologi:
1. Ibu hamil merokok (terutama 20
btg/ hari)
2. Paparan asap rokok (pasif)
3. Defisiensi asam folat selama
kehamilan
4. Konsumsi Vit A dalam jumlah yang
banyak
• Melebihi asupan normal harian
(700 mcg wanita, 900 mcg pria)
5. Obat
• Accutane, antibiotik, obat jerawat
• Phenytoin, anti epilepsi
• Warfarin, antitrombosis
• Ethanol, sejenis alkohol
• Etiologi :
• Teratogen  agen malformasi embrio
• Genetic differences
 Patogenesis
 Coeliac disease
 Infeksi karena paparan protein
gluten  gandum, barley, dan
gandum hitam.  gangguan
autoimmune jangka panjang 
merusak intestinum minor
 Manifestasi gangguan
gastrointestinal (diarrhoea,
distensi abdominal,
malabsorpsi, hilang selera,
gagal tumbuh)
anencephalus
 Etiology:
 Defisiensi folic acid (vitamin B9)  sebelum/ selama
kehamilan  meningkatkan peluang, neural tube defects
(anencephaly or spina bifida)
 Folic acid  sintesis DNA, DNA repair, eritropoesis.

 Patogenesis : gen CART1

Anencephalus
 ASD – VSD
atrial –ventrical septal defect
Perubahan sirkulasi normal pada fetus  neonatus
 ASD - VSD
 Etiology:
1. Congenital anomaly  spontaneous malformasi pada inter-atrial
septum (ASD)
2. Acquired (didapat) anomaly  sebagai komplikasi dari myocardial
infarction akut (VSD), trauma.
Patogenesis ASD pada sirkulasi

Berpindahnya oxigen dari sinistra ke dextra atrium


Peningkatan volume  dilatasi atrium & ventrikel dextra

Dilatasi vulvula tricuspidal & annulus pulmonalis

Peningkatan aliran ke pulmo

Pelebaran vaskuler pulmo (arteri, vena, kapiler)
VSD
Patogenesis VSD pada sirkulasi
Berpindahnya oxigen dari sinistra ke dextra ventrikel

Peningkatan volume pulmo

Disfungsi endotelial & remodeling vaskular
(proliferasi sel otot polos, peningkatan matrix ekstrasel, trombosis intra-vaskular)

Peningkatan aliran ke pulmo

Pertukaran volume jantung dari ventrikel dextra ke sinistra

Sianosis (Eisenmenger syndrome)