okeokeOkeokeokeoke

Keanekaragaman Biokultural Manusia

Dan kesehatan

Jika Anda bepergian dari kota dekat permukaan laut ke pegunungan Colorado, Anda
mungkin merasa pusing dan sesak napas selama satu atau dua hari pertama. Sakit kepala, energi
rendah, kurang nafsu makan, gangguan penglihatan, dan mual adalah gejala hipoksia, tidak
cukup oksigen mencapai jaringan tubuh karena penurunan tekanan parsial oksigen dalam udara
di tempat yang lebih tinggi. Setelah beberapa hari, tubuh Anda menyesuaikan diri secara
otomatis melalui pernapasan lebih cepat, detak jantung lebih tinggi, dan peningkatan jumlah sel
darah merah. Sedikit yang tidak bisa menyesuaikan, terutama di ketinggian ekstrem di atas
10.000 kaki (3.000m), mungkin menderita penyakit gunung akut dan memerlukan evakuasi ke
ketinggian yang lebih rendah. Pribumi tidak mengalami kesulitan ini karena tubuh mereka telah
beradaptasi dengan jumlah oksigen yang rendah di udara melalui aklimatisasi sejak kecil.

Seluruh populasi telah tinggal di dataran tinggi selama beberapa ribu tahun di Himalaya,
Andes, dan Dataran Tinggi Ethiopia. Selain oksigen yang rendah tekanan, stresor lingkungan
lainnya dalam bioma ini termasuk suhu yang sangat berfluktuasi yang turun jauh di bawah titik
beku di malam hari dan udara kering yang mengiritasi yang berkontribusi terhadap infeksi
pernapasan. Pertanian terbatas pada tanaman tahan dingin seperti kentang dan gandum.
Penduduk di daerah dataran tinggi yang berbeda telah beradaptasi secara genetik dengan kondisi
ini dengan berbagai cara. Misalnya, Andes telah meningkat hemoglobin dan peningkatan volume
sel darah merah, sedangkan orang Tibet memiliki
konsentrasi hemoglobin yang lebih rendah kecuali pada ketinggian yang sangat tinggi (Beall
2013).

Kemampuan manusia untuk menyesuaikan diri dengan lingkungan yang ekstrim disebut
adaptasi, sebuah konsep yang diperkenalkan di bab 1. Kami mendefinisikan adaptasi sebagai
“perubahan, modifikasi, dan variasi dalam sifat fisik dan perilaku, memungkinkan seseorang atau
kelompok untuk memenuhi tantangan lingkungan tertentu.” Beberapa antropolog merujuk pada
evolusi
ciri-ciri seperti penglihatan warna, ibu jari yang berlawanan, dan bipedalisme (berjalan tegak)
sebagai adaptasi. Kami memilih untuk tidak menekankan produk akhir, genetik populasi dan ciri-
ciri perilaku, melainkan untuk mempelajari tanggapan populasi terhadap masalah secara spesifik
lingkungan. Beberapa respons adalah perubahan genetik jangka panjang, dan yang lainnya
bersifat jangka pendek, yang melibatkan respons imunologis dan perkembangan individu.
Namun yang lain merupakan inovasi budaya yang dikembangkan oleh individu dan masyarakat.
Genus manusia berasal sekitar dua juta tahun yang lalu dan muncul sebagai Homo
sapiens sekitar 300.000 tahun yang lalu. Meskipun spesies muda, kami telah berevolusi dengan
cepat, bermigrasi dari padang rumput Afrika untuk menetap di setiap benua kecuali Antartika.
Kami telah beradaptasi dengan panas, dingin, dan ketinggian yang ekstrem dan telah menemukan
beragam cara untuk memperoleh makanan, pakaian, peralatan, dan perumahan. Bab ini
berurusan dengan proses biologis dan perilaku yang mendasari ekspansi spesies kita terhadap
habitat yang beragam dan respons kami yang tangguh terhadap tantangan lingkungan
 Contoh utama variabilitas manusia yang dibentuk oleh tekanan lingkungan ditunjukkan
pada Gambar 3.1. Pemburu Arktik di sebelah kiri memiliki anggota badan yang relatif pendek
dan tubuh yang padat dan besar. Laki-laki di sebelah kanan, seorang penggembala ternak di
Afrika Timur, lebih tinggi, dengan anggota badan yang relatif panjang. Perbedaan ukuran dan
bentuk tubuh ini, sebagian turun temurun dan sebagian lagi. karena perbedaan pola makan dan
perkembangan fisik pada masa kanak-kanak dan remaja, berhubungan dengan iklim di mana
mereka tinggal. Tubuh kekar pemburu membantu melestarikan suhu inti dalam dingin yang
ekstrem, sedangkan fisik linier penggembala membantu dia untuk membuang kelebihan panas di
daerah yang panas dan gersang.

Bahkan yang lebih penting daripada bentuk tubuh, yang sedikit berubah setelah dewasa,
adalah kapasitas untuk penyesuaian fisiologis jangka pendek terhadap variasi suhu. Sebagai
padang rumput kering panas meningkat pada siang hari, penggembala mempertahankan suhu
tubuh yang cukup konstan melalui keringat. Pemburu utara juga mampu berkeringat ketika iklim
mikro di dalam jaket bulunya menjadi terlalu hangat, tapi bahkan yang lebih penting adalah
respons tubuhnya terhadap dingin yang ekstrem. Penyempitan perifer pembuluh darah di tungkai
mencegah hilangnya panas di inti tubuh, dan kemudian cepat pelebaran pembuluh darah di
tangan dan kaki memungkinkan rewarming dan perlindungan terhadap cedera dingin. Saat
terkena udara dingin atau air, baik Arktik maupun padang rumput penghuni merespon melalui
penyempitan pembuluh darah perifer di tungkai, tetapi jari tangan dan kaki orang Afrika
biasanya tidak cepat menghangat, membuatnya lebih rentan terhadap cedera jika terkena dalam
kondisi eksperimental dingin yang parah (Steegmann 1975). Kapasitas untuk menghangatkan
kembali melalui pelebaran cepat pembuluh darah perifer tidak akan penting bagi manusia yang
berevolusi di padang rumput Afrika, di mana suhu jarang lebih rendah dari 40 ° F (sekitar 7 ° C).
Di daerah kutub, namun, respons fisiologis ini sangat penting bagi orang-orang yang bermigrasi
ke utara dari iklim yang lebih hangat sekitar lima ribu tahun yang lalu. (Lihat Gambar 3.2.)

Manusia tidak hanya bergantung pada respons fisiologis untuk beradaptasi dengan iklim;
budaya juga penting. Desain dan bahan rumah, misalnya—produk inovasi dan pembelajaran—
memberikan perlindungan terhadap elemen. Dinding lumpur yang tebal rumah tradisional
penggembala Afrika menyerap radiasi matahari pada siang hari
dan memancarkannya selama malam yang dingin, meratakan variasi suhu. yang tebal
balok salju yang digunakan untuk membuat rumah tradisional berbentuk kubah di banyak Arktik
kelompok terisolasi terhadap angin dan dingin ekstrim di musim dingin.
Tipe tubuh, berkeringat dan vasodilatasi, dan housing semuanya merupakan penyangga,
pelindung dan melindungi orang dari stresor iklim. Mereka adalah strategi yang berbeda, namun
masing-masing berkontribusi untuk kelangsungan hidup. Bentuk tubuh sangat dipengaruhi oleh
pewarisan genetik yang berinteraksi dengan pola makan, metabolisme, dan aktivitas. Keringat
dan pendinginan adalah proses fisiologis otomatis. Penggunaan alat dan bahan baku untuk
membangun rumah adalah berdasarkan kemampuan untuk berkomunikasi, merencanakan, dan
bekerja sama—semua budaya sifat-sifat.

Tidak semua habitat sama menantangnya dengan padang rumput Arktik atau Afrika
Timur, tapi fluktuasi suhu, curah hujan, dan sumber daya makanan membuat tuntutan semua
manusia. Selain variasi musiman, perubahan jangka panjang terjadi melalui bencana alam dan
buatan manusia seperti gempa bumi, kelaparan, perubahan iklim, dan perang. Tantangan-
tantangan ini membangkitkan berbagai tanggapan, beberapa berbasis biologis dan yang lain
produk pembelajaran, inovasi, dan pilihan sadar.

Evolusi dan Keanekaragaman Hayati

Evolusi biologis melibatkan perubahan dari waktu ke waktu dalam karakteristik genetik
populasi, yang mengarah pada munculnya spesies yang berbeda. Para ilmuwan telah lama
berasumsi bahwa kode genetik dalam DNA adalah penentu utama seseorang perkembangan fisik
dari konsepsi sampai dewasa serta faktor-faktor penentu karakteristik yang menentukan genus
dan spesies. Melalui semakin canggih analisis genom manusia, kami sedang mengembangkan
pemahaman baru tentang faktor molekuler dan lingkungan yang mengatur gen. Setelah meninjau
model klasik genetika manusia, kami mempertimbangkan konsep baru faktor epigenetik yang
mempengaruhi ekspresi molekuler dan regulasi gen.
Teori evolusi berasal dari penelitian Charles Darwin pada abad ke-19, seorang ahli
biologi dan naturalis Inggris. Darwin ingin tahu tentang bagaimana spesies hewan dan tumbuhan
berubah dari waktu ke waktu dan terkadang berevolusi menjadi spesies baru. Alasan itu sifat
varian dapat ditransmisikan secara berbeda melalui reproduksi jika sifat-sifat ini berkontribusi
pada kelangsungan hidup, ia mengembangkan konsep evolusi sebagai "keturunan melalui"
modifikasi." Meskipun dia tidak mengerti mekanisme perubahan, dia tahu— bahwa variasi
dalam populasi sangat penting untuk evolusi.

Lembaga konservatif menolak teori Darwin sebagai bid'ah, tetapi naturalis lain
menganggap evolusi sebagai teori keanekaragaman hayati yang masuk akal. Ilmuwan ini
termasuk Alfred Russel Wallace, yang mengamati perubahan dan spesiasi di berbagai tumbuhan
yang ia kumpulkan di Indonesia pada tahun 1850-an. Satu dekade kemudian, Gregor Mendele
menerbitkan studi tentang pewarisan sifat varian pada tanaman. Dia tidak tahu transmisi
biokimia, tetapi dia memahami prinsip bahwa unit
pewarisan (apa yang kita sebut gen) mengikuti probabilitas tertentu yang dapat dihitung. Pada
tahun 1886, Walther Flemming mengidentifikasi kromosom, struktur seperti benang ditemukan
dalam inti sel, dan pada tahun 1940-an, ahli genetika telah menetapkan bahwa kromosom
mengandung gen, unit pewarisan yang terbuat dari asam deoksiribonukleat seluler, atau DNA.
Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang (46 seluruhnya) kromosom. Pasangan ke-23
adalah kromosom seks: Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y, dan wanita memiliki
dua kromosom X.

Pada tahun 1953, Watson dan Crick menggambarkan struktur heliks ganda DNA sebagai
rantai gugus gula dan fosfat berselang-seling yang dihubungkan oleh pasangan basa yang
mengkode rantai asam amino. (Lihat Gambar 3.3.) Urutan basa DNA yang mengkode untuk
rantai asam amino disebut gen. Setiap gen sesuai dengan lokus tertentu, atau posisi, pada
kromosom. Kromosom berfungsi berpasangan, dan gen juga berpasangan — satu diwarisi dari
ayah biologis orang tersebut dan yang lainnya dari ibu kandung. Kedua gen mungkin hampir
identik, atau mungkin dua atau lebih banyak varian, yang disebut alel. Misalnya, ada tiga alel
untuk darah ABO Tipe. Bentuk varian dalam suatu populasi disebut polimorfisme. Setiap
individu, bagaimanapun, memiliki tidak lebih dari dua alel suatu sifat. Hanya sekitar sepertiga
dari semua kromosom lokus adalah varian; banyak gen tidak memiliki varian.
 Susunan genetik individu untuk lokus tertentu atau karakteristik tertentu disebut genotipe.
Seseorang yang mewarisi alel M dari ayah dan alel N dari ibu memiliki genotipe MN. Memiliki
alel yang berbeda pada suatu lokus disebut kondisi heterozigot. Mewarisi sifat yang sama dari
kedua orang tua—misalnya, dengan genotipe MM—digambarkan sebagai homozigot untuk sifat
tersebut.
Alel dominan atau resesif mempengaruhi fenotipe seseorang, sifat yang terlihat atau
dominan. Dua orang mungkin memiliki fenotipe darah tipe A tetapi genotipe berbeda karena A
dominan atas O: satu AA (homozigot) dan AO lainnya (heterozigot). Dalam beberapa kasus, alel
mungkin kodominan, seperti ketika golongan darah seseorang adalah AB.
Istilah fenotipe juga berlaku untuk pengaruh faktor lingkungan pada perkembangan
seseorang. Tinggi badan sangat dipengaruhi oleh nutrisi pada masa kanak-kanak meskipun
mekanisme dasar pertumbuhan dikodekan secara genetik. Seseorang mungkin mewarisi potensi
kecerdasan tinggi atau bakat musik yang tidak biasa, tetapi pengembangan kualitas ini juga
tergantung pada lingkungan sosial dan budaya kehidupan awal.

Genom Manusia
Untuk memahami bagaimana gen berfungsi, pada paruh kedua abad ke-20, para peneliti berfokus
pada bagaimana DNA memberikan instruksi kimia untuk sintesis protein, molekul yang terdiri
dari rantai polipeptida asam amino yang ditemukan di seluruh tubuh. Menjadi jelas bahwa gen
tidak melakukan aktivitas melainkan menyediakan pasangan basa kode urutan yang disalin ke
mRNA (messenger ribonucleic acid) yang menghasilkan protein yang bertanggung jawab untuk
metabolisme, pertahanan, perbaikan, dan proses kehidupan lain dari tubuh. Beberapa protein
yang sudah dikenal ini adalah kolagen, hemoglobin, enzim, dan hormon. Pada tahun 1990,
Proyek Genom Manusia AS mulai memetakan urutan DNA lengkap—yaitu, genom—dari orang
yang representatif. Sejak penyelesaian Proyek pada tahun 2003, penelitian genom telah
difokuskan pada pemetaan berbagai populasi, mendokumentasikan variasi urutan, dan
menganalisis hubungan antara
variasi molekuler, perkembangan sel abnormal, dan penyakit atau kecacatan. Kita memiliki akses
ke banyak database untuk ratusan polimorfisme nukleotida tunggal (SNP—yaitu, varian urutan)
dan variasi nukleotida lainnya yang diposting di situs web
organisasi seperti National Center for Biotechnology Information. Kecil variasi molekuler dalam
mensintesis RNA dari nukleotida DNA dapat menyebabkan perubahansel-sel tubuh—misalnya,
dalam produksi hemoglobin abnormal dalam sel sabit penyakit, yang kita bahas dalam profil
penelitian bab ini.

Karena hanya mengandung 17 gen, DNA mitokondria (mtDNA) adalah bagian paling
awal dari genom manusia yang diurutkan. Analisis mtDNA, diwarisi dari
ibu dan ditemukan di luar inti sel, memungkinkan peneliti untuk melacak kembali ke
urutan asli dalam satu orang, disebut Hawa mitokondria, yang hidup sekitar
200.000 tahun yang lalu (Marks 1995). Ini menunjukkan bahwa kita memiliki sejarah yang
relatif singkat sebagai spesies dan variabilitas yang relatif kecil. Peneliti juga dapat mempelajari
Y kromosom dalam inti sel laki-laki untuk melacak penanda genetik pada leluhur garis ayah.

Epigenetik
Dalam pemetaan genom manusia, para ilmuwan awalnya mengklasifikasikan 98 persen DNA
kodon sebagai "sampah" karena mereka tidak mengkode protein. Ingin tahu tentang fungsi DNA
noncoding dan RNA noncoding (ncDNA dan ncRNA), para ilmuwan segera menyimpulkan
bahwa mereka berfungsi sebagai sakelar "hidup" dan "mati" yang mengontrol aktivasi dan
penonaktifan gen, dengan hati-hati mengatur waktu pengembangan organisme.

Genetika klasik dikembangkan dengan model gen sebagai elemen deterministik, tetapi
seperti yang diingatkan Lock dan Nguyen (2010:331), “gen adalah konsep, bukan fakta biologis
sendiri. Genomlah yang merupakan realitas material yang dibentuk oleh DNA.” Pandangan kami
DNA sebagai templat tetap juga telah berubah saat kita mempelajari lebih lanjut tentang aktivitas
epigenetik di dalam sel. Awalan epi- berasal dari bahasa Yunani, yang berarti “atas,” “di
samping”, “di atas”, atau “di.” Nessa Carey, seorang ahli virologi Inggris, menjelaskan, “DNA di
sel-sel kita bukanlah molekul murni yang tidak tercemar. Gugus kimia kecil dapat ditambahkan
pada daerah DNA tertentu.” Protein yang terkait dengan DNA “dapat ditutupi dengan bahan
kimia kecil tambahan,” tidak ada yang mengubah kode yang mendasarinya, melainkan
mengubah ekspresi gen dan fungsi sel (Carey 2012: 7-8).

Salah satu cara ekspresi molekuler dan regulasi gen dimodifikasi adalah melalui
metilasi DNA. Ini berarti penambahan gugus metil—satu atom karbon
terikat pada tiga atom hidrogen—pada DNA. Ketika gugus metil berikatan dengan a
gen, itu dapat mengubah ekspresi gen dengan menghambat transkripsi (Kuzawa
2013:1157).
Kondisi apa yang menyebabkan metilasi DNA? Kekurangan makanan selama kehamilan
telah lama diasumsikan mempengaruhi perkembangan janin, tetapi para peneliti sekarang
menemukan
bahwa bahkan sebelum seorang wanita hamil, asupan makanan yang tidak mencukupi dapat
menyebabkan
perubahan dalam gennya yang dapat mempengaruhi setiap anak yang dikandungnya dan bahkan
cucu-cucunya. Studi jangka panjang di Gambia di Afrika Barat telah menunjukkan bahwa
musiman
perbedaan beban kerja dan ketersediaan makanan dapat menyebabkan perubahan epigenetik
dalam
wanita yang mempengaruhi kehamilannya. Metilasi meningkat selama musim hujan ketika
wanita bekerja sangat keras dengan persediaan makanan yang terbatas dan pola makan yang
kurang
dalam mikronutrien esensial seperti vitamin B6 dan B12, folat, riboflavin, methione, dan
beberapa lainnya. Studi genetik anak-anak Gambia menunjukkan "biologis"
'memori' ”perubahan epigenetik pada ibu mereka yang bervariasi, tergantung pada
musim kelahiran mereka. Sebagai Christopher Kuzawa, antropolog yang bertanggung jawab
untuk
banyak penelitian terkini tentang epigenetik, mengatakan, "Kamu adalah apa yang ibumu
makan" (Kuzawa 2013:1157). Sejak itu, dia menemukan bahwa kamu adalah nenekmu
makan juga

Apakah efek epigenetik molekuler meningkat selama kelaparan? Studi tentang "Belanda"
musim dingin kelaparan” di Belanda selama 1944–1945, ketika pasukan Jerman memblokir
semua persediaan, termasuk makanan, agar tidak sampai ke warga Belanda, memberi kita
petunjuk untuk jangka pendek dan
dampak jangka panjang pada anak-anak yang dikandung selama kelaparan. Kekurangan
makanan paling banyak
parah dari Februari hingga April 1945, dengan kurang dari seribu kalori per hari per
kapita yang tersedia di perkotaan. Di antara wanita yang hamil selama
bagian awal dari kelaparan dan paling parah kekurangan gizi antara empat minggu
sebelum dan delapan minggu setelah pembuahan, hasil kelahiran negatif termasuk angka yang
tinggi
persalinan dini, lahir mati (bayi mati saat lahir), berat badan lahir rendah, dan bayi lahir
dengan cacat tabung saraf seperti spina bifida. Anak-anak dengan berat badan lahir rendah tetap
kecil dan ramping hampir sepanjang hidup mereka. Ketika kelaparan berakhir pada Mei 1945
dan persediaan makanan tersedia, bayi yang kemudian lahir normal
berat badan memiliki tingkat obesitas yang lebih tinggi di masa dewasa daripada mereka yang
ibunya memiliki
tidak kelaparan (Carey 2012:92). Kesehatan mental juga terpengaruh. Ketika para peneliti
mempelajari catatan rumah sakit tahun 1978-89 dari anak-anak dewasa dari wanita-wanita ini,
mereka
menemukan "risiko skizofrenia yang meningkat secara substansial dan signifikan" di antara
mereka
keturunan perempuan (Susser dan St. Clair 2013:327).
Ada temuan serupa dalam catatan kesehatan anak-anak yang lahir di China di
1960 dan 1961 setelah kelaparan nasional yang parah dari tahun 1959 hingga 1961. Orang
dewasa pedesaan
yang lahir selama kelaparan memiliki tingkat skizofrenia yang jauh lebih tinggi daripada mereka
yang lahir sebelum dan sesudah kelaparan. Kohort Cina menunjukkan tingkat skizofrenia yang
sama pada wanita dan pria, tidak seperti temuan di Belanda
(Susser dan St. Clair 2013).
Kedua kasus ini menunjukkan ada periode sensitif selama tiga bulan pertama
kehamilan, dan mungkin beberapa bulan sebelum pembuahan, di mana ibu
malnutrisi—khususnya defisiensi mikronutrien seperti asam folat—dapat menyebabkan penyakit
mental pada keturunannya sekitar 20 hingga 30 tahun kemudian. Analisis antargenerasi semacam
itu terkait dengan Teori Sistem Perkembangan, di mana "epigenetik"
fenomena. . . [memiliki] kemandirian dari aktivitas gen” (Lock dan Nguyen
2010:335). Fenomena ini mungkin paparan racun sebelum lahir atau kekurangan nutrisi yang
parah yang menciptakan dampak jangka panjang pada individu sebagai
juga pada generasi berikutnya. Atau mereka mungkin melibatkan sedikit, perbedaan halus dalam
lingkungan prenatal dan neonatal dari dua individu, bahkan kembar identik,
sehingga seseorang menjadi lebih rentan terhadap skizofrenia di kemudian hari dan yang lainnya
adalah
kurang rentan. Perubahan epigenetik ini memiliki konsekuensi biologis jangka panjang.

Konsep Baru Tubuh Manusia

Abad ke-19 disebut sebagai “era evolusi dan genetika” dan abad ke-20
abad "era DNA dan pemahaman fungsional tentang bagaimana genetika dan evolusi
berinteraksi" (Carey 2012:9). Di awal abad ke-21, kita memiliki teknologi untuk
memetakan genom tumbuhan, hewan, virus, dan organisme lain tetapi masih dihadapi
dengan lebih banyak pertanyaan daripada jawaban. Orang-orang tanpa henti berdebat tentang
"alam atau"
memelihara,” menentang determinisme biologis terhadap adaptasi lingkungan.
Penelitian tentang epigenom sekarang memberi kita pemahaman yang lebih besar tentang
bagaimana tubuh
bekerja, dan, seperti yang dikatakan Carey, kita “akhirnya mulai mengungkap mata rantai yang
hilang antara alam dan pengasuhan; bagaimana lingkungan kita berbicara kepada kita dan
mengubah kita, terkadang selamanya” (Carey 2012:7).
Pemenang Hadiah Nobel Joshua Lederberg telah menyarankan bahwa genom manusia mencakup
genom kolektif dari semua mikroba penghuni kita, yang disebut mikrobioma (Chivian dan
Bernstein 2008:78). Jadi, selain mempelajari genom
dan epigenom, dalam mengkonseptualisasikan kesehatan manusia berguna untuk mempelajari
mikroba
ekologi—hubungan antara bakteri, protozoa, virus, dan organisme lain dalam organisme
multiseluler yang mereka huni. Gagasan kami bahwa seseorang
tubuh itu otonom dan terpisah mungkin hanya ilusi. Manusia memiliki hubungan evolusioner
yang panjang dengan triliunan bakteri usus yang penting untuk
berbagai fungsi pencernaan. Bakteri ini memecah karbohidrat, menyediakan vitamin K,
membuat penghalang pelindung lendir untuk mencegah sel epitel dari cedera,
bersaing dengan patogen invasif untuk nutrisi, dan melakukan banyak fungsi lainnya.

Mulut manusia adalah ekosistem lain yang dihuni oleh sekitar enam miliar
mikroba yang terdiri lebih dari 700 spesies, termasuk bakteri, jamur, amuba,
dan virus (Chivian dan Bernstein 2008:80). Bahkan berbagai daerah mulut
adalah lingkungan mikro, masing-masing dengan organisme yang berbeda. Beberapa bakteri
membantu mencegah penyakit periodontal dengan menciptakan biofilm yang bertindak sebagai
penghalang terhadap benda asing,
bakteri patogen memasuki ruang subgingiva antara gigi dan gusi.
Lainnya mengeluarkan racun untuk membunuh patogen atau merangsang pertumbuhan sel epitel.
Mungkin
sulit bagi kita untuk memahami konsep bahwa mulut, usus, dan kulit kita adalah tempat
koloni dari banyak organisme, tetapi konsep ini sangat cocok dengan gagasan bahwa kesehatan
berasal dari keseimbangan ekologi dan penyakit dari ketidakseimbangan.

Sistem Kekebalan Manusia dan Pertahanan Terhadap Penyakit

Sebagai bagian dari sistem ekologi, manusia bertemu organisme lain setiap hari, dan
selalu beberapa memasuki tubuh kita. Ada yang bermanfaat, tapi banyak juga yang tidak. Kami
menelan
makanan dan air yang mungkin mengandung parasit atau mikroba. Kami menghirup serbuk sari
dan polutan. Hewan peliharaan kami adalah inang bagi serangga, tempat tidur dan karpet kami
menyediakan habitat bagi makhluk mikroskopis, dan jamur menjajah ruang bawah tanah kami.
Manusia (serta sebagian besar hewan dan tumbuhan) memiliki pertahanan bawaan, khusus
sel yang dapat mengenali organisme pengganggu ini dan bereaksi terhadap mereka dengan cara
yang
melindungi keutuhan tubuh. Kami tidak hanya memiliki satu, tetapi beberapa baris respons,
termasuk kekebalan bawaan, kemampuan umum spesies kita untuk menjaga dari ancaman,
dan imunitas adaptif, kemampuan individu untuk merespons ancaman spesifik berdasarkan
pada paparan patogen sebelumnya. (Lihat Kotak 3.1.)
Imunitas bawaan memberikan perlindungan pada tahap awal infeksi karena
tubuh dapat mengenali bahwa organisme yang mengganggu adalah nonself. Misalnya, katakan
kamu
jatuh dari sepeda dan lutut Anda tergores. Sebelum Anda bisa pulang untuk membersihkan dan
membalut luka, bakteri masuk ke dalam luka, dan jaringan di sekitar luka menjadi
bengkak, kemerahan, dan hangat. Respons awal ini menunjukkan peradangan lokal, garis
pertahanan pertama

Garis pertahanan kedua adalah respon imun adaptif oleh antibodi dan sel T yang dibuat secara
individual, awalnya dibentuk sebagai sel darah putih (limfosit) dari
sel punca di sumsum tulang. Limfosit termasuk sel B, yang membuat antibodi
melawan sel asing, dan sel T (yang matang di timus, maka sebutan "T"). Ada dua jenis utama sel
T: sel "pembantu" dan "pembunuh". CD4
Sel “penolong” memfasilitasi aktivasi antibodi dalam sel B serta pematangan sel T tipe kedua,
sel “pembunuh” CD8 (yang dapat menghancurkan sel asing). Keduanya
Sel T dan sel B bermigrasi ke limpa, organ di sebelah lambung, dan ke
kelenjar getah bening yang ditemukan di seluruh tubuh.
Tidak akan luput dari perhatian pembaca bahwa metafora sel-sel “pertahanan” dan “pembunuh”
kekebalan adalah sel-sel peperangan. Memang, antropolog medis Emily Martin (1987)
membahas implikasi metafora ini untuk pemahaman
sistem kekebalan tubuh dan citra alternatif yang diusulkan.

Jika orang tersebut telah terinfeksi bakteri yang sama sebelumnya, sel B akan
"ingat" itu dan akan menghasilkan antibodi spesifik dalam satu atau dua hari dalam suatu proses
disebut imunitas humoral. Apa yang dikenali sel B adalah antigen, “tanda tangan” biologis
spesifik (molekul aktif secara biokimia) dari mikroba. Antibodi
selalu spesifik; mereka hanya mengikat antigen yang sesuai dengan reseptor mereka dalam hal
ukuran dan bentuk. Antibodi terhadap virus cacar tidak bereaksi dengan
racun difteri. Demikian pula, dalam imunitas seluler (atau pertahanan "dimediasi sel"), T
sel pembantu mengikat hanya satu antigen spesifik (DeSalle dan Brickman 1999).
Memproduksi antibodi tidak selalu melindungi individu sepenuhnya dari
penyakit saat pertama kali terpapar virus atau patogen lainnya. Misalnya, sebelum vaksin
dikembangkan, sekitar empat juta anak di Amerika Serikat setiap tahun terjangkit cacar air, yang
disebabkan oleh virus varicella zoster. Penyakit masa kecil ini adalah
biasanya ringan, tetapi dalam satu dari empat ribu kasus, komplikasi seperti ensefalitis
terjadi, dan anak-anak dengan gangguan sistem kekebalan sangat berisiko
komplikasi. Oleh karena itu, biaya pengembangan vaksin dan pemberiannya
untuk semua anak dijamin (Gershon 1999). Prinsip imunitas adaptif
mendasari ketergantungan kita pada vaksin untuk mencegah penyakit yang sebelumnya
bertanggung jawab atas morbiditas yang tinggi di masa kanak-kanak, termasuk campak, gondok,
polio, tetanus,
difteri, dan pertusis (batuk rejan). Mengingat keberhasilan imunisasi terapeutik, orang akan
berpikir bahwa menangani penyakit yang mengancam seperti malaria dan HIV/AIDS hanyalah
masalah pengembangan yang aman dan efektif.
vaksin. Bagaimanapun, cacar dinyatakan diberantas pada tahun 1980, dan tingkat polio adalah
sangat berkurang. Salah satu masalah adalah bahwa mikroorganisme penyebab penyakit dapat
berkembang
cepat menjadi strain yang berbeda dari yang digunakan dalam vaksin. Hal ini terutama berlaku
untuk virus influenza

Apa yang begitu berbahaya tentang human immunodeficiency virus (HIV) adalah bahwa
menginfeksi sel T dari sistem kekebalan tubuh, secara bertahap mengurangi kemampuan
seseorang untuk melawan
penyakit lainnya. Virus telah berevolusi menjadi beberapa galur dan subtipe, dan vaksin apa pun
yang dikembangkan mungkin hanya efektif melawan galur HIV yang lebih tua dan tidak
melawan HIV.
strain yang lebih baru berkembang. Meskipun tersedianya pengobatan yang efektif
Untuk HIV/AIDS, obatnya masih dalam tahap percobaan pada tahun 2013.
Sama efektifnya dengan sistem kekebalan tubuh kita secara normal, ia dapat merespons antigen
secara berlebihan dengan cara yang mengancam kesehatan atau menyebabkan kematian. Sama
seperti istilah profilaksis berarti
“perlindungan” atau “pencegahan”, anafilaksis berarti kebalikan dari perlindungan . Seseorang
yang mengalami syok anafilaksis setelah mengonsumsi kacang atau disengat lebah adalah
korban hipersensitivitas oleh kelas antibodi yang disebut IgE terhadap antigen spesifik. Reaksi
ini tidak terjadi saat pertama kali individu terpapar, tetapi sel IgE
mengikat dua jenis sel imun (sel mast dan basofil) yang mengandung histamin
dan reagen lainnya. Ketika orang tersebut terpapar lagi dengan antigen, histamin
dilepaskan ke dalam aliran darah dan menyempitkan saluran udara (Clark 2008: 146.152).
Penyakit autoimun adalah contoh lain dari kerusakan yang disebabkan oleh penggelinciran
sistem kekebalan. Penyakit tersebut termasuk rheumatoid arthritis, diabetes tipe 1, multiple
sclerosis, lupus, dan banyak lainnya. Seringkali gejala dari kondisi ini, termasuk:
peradangan, kerusakan otot dan tulang rawan, dan penghancuran sel, disebabkan oleh pertahanan
normal sel B dan T yang menyerang dan merusak organ orang itu sendiri.

Mutasi, Perubahan Genetik, dan Resistensi Penyakit

Resistensi genetik memainkan peran penting dalam transisi anak antara pasif
dan kekebalan aktif. Pertahanan ini dikendalikan oleh gen atau set gen tertentu dan
tidak meningkatkan kemampuan beradaptasi secara keseluruhan seperti yang dilakukan sistem
kekebalan tubuh secara normal.
Resistensi berbasis genetik terhadap infeksi spesifik telah signifikan pada manusia
evolusi, terutama infeksi yang mengurangi kesuburan dan meningkatkan kematian pada bayi dan
anak-anak.
Perubahan genetik dapat terjadi melalui berbagai mekanisme, di antaranya mutasi
mendapat banyak perhatian dalam beberapa tahun terakhir. Mutasi adalah perubahan mendadak
pada basis
memasangkan sekuens dalam molekul DNA atau putusnya kromosom yang mengarah pada
penataan ulang posisi gen dan sekuens kode dan yang mengubah aktivitas biokimia, dengan
potensi efek metabolik yang signifikan. Mutasi titik, yang melibatkan
substitusi basa tunggal dalam urutan kode, mungkin tampak sangat tidak signifikan, tetapi
perubahan kecil ini merupakan sumber variasi yang penting. Dengan sendirinya, mutasi tidak
secara inheren adaptif. Ini hanyalah proses acak, terkadang menghasilkan
efek berbahaya dan jarang menghasilkan perubahan yang bernilai.
Proses genetik lain yang memperkenalkan variabilitas genetik juga acak, tidak terarah, dan tidak
adaptif secara inheren. Ini termasuk migrasi, ketika orang pindah
ke daerah baru dan kawin atau kawin dengan penduduk setempat. Efek pendiri terjadi ketika
proporsi tertentu dari suatu populasi meninggalkan komunitas dan bermigrasi sebagai isolat
genetik. Dalam populasi yang sangat kecil, penyimpangan genetik dapat menyebabkan
perubahan frekuensi gen.

Perubahan genetik juga terjadi melalui reproduksi seksual. Pembelahan sel kelamin
melibatkan bermacam-macam independen dan rekombinasi materi genetik memungkinkan untuk
pewarisan variabel melalui "peristiwa crossover." Kerusakan pada kromosom dapat
terjadi selama meiosis, menyebabkan translokasi sebagai bagian dari kromosom menjadi
melekat pada kromosom nonhomolog lain, dan terkadang jumlah kromosom yang abnormal
terbentuk. Down syndrome, juga disebut trisomi 21, melibatkan
pewarisan tiga salinan kromosom 21. Kondisi ini terjadi pada sekitar satu
dalam tujuh ratus kelahiran hidup. Seseorang dengan sindrom Down memiliki gangguan kognitif
mulai dari ringan sampai berat, dan sekitar 40 persen memiliki penyakit jantung bawaan dan
kelainan organ lainnya (Knight 2009:92). Skrining janin untuk menilai
tingkat risiko sindrom ini dapat dilakukan pada 11 hingga 14 minggu melalui tes darah
dan pencitraan ultrasound, dan prosedur diagnostik yang lebih akurat dapat dilakukan di
15 sampai 18 minggu melalui amniosentesis.
Analisis genom dapat mengingatkan seseorang terhadap faktor risiko jauh sebelum penyakit
yang sebenarnya terdeteksi. Contoh kontroversial adalah skrining untuk gen yang terkait dengan
kanker. Wanita yang membawa mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2, yang biasanya
menekan tumor, berada pada risiko tinggi kanker ovarium dan payudara onset dini. Israel
memiliki tingkat kanker payudara yang tinggi, dengan insiden 97 per 100.000 in
2008. Diperkirakan sekitar 30.000 wanita Yahudi Ashkenazi mengalami mutasi ini, tetapi hanya
6.000 yang telah ditemukan, banyak setelah diagnosis kanker, dan ada
dorongan untuk penyaringan nasional. Namun, bagi mereka yang dites positif, pilihannya adalah
terbatas. Selain mammogram yang sering, pencegahan yang paling efektif adalah pembedahan
pengangkatan payudara dan ovarium. Lebih dari sepertiga wanita Amerika yang membawa
mutasi ini telah memilih mastektomi preventif. Di Israel, 49 persen
wanita yang dites positif memiliki saluran tuba dan indung telur mereka diangkat, tetapi
hanya 13 persen yang memilih untuk menjalani mastektomi (Laitman et al. 2014).

Beberapa kelainan dapat diturunkan baik melalui mutasi pada sel telur orang tua
atau sperma atau langsung dari orang tua dengan kondisi tersebut. Contohnya adalah
achondroplasia, gangguan pertumbuhan tulang yang mengarah ke bentuk dwarfisme di mana
kepala dan
batang tubuh berukuran rata-rata dan lengan dan kaki kecil. Disebabkan oleh mutasi pada
Gen FGFR3 yang membuat protein yang terlibat dalam mengubah tulang rawan menjadi tulang,
achondroplasia terjadi pada sekitar 1 dari 15.000 hingga 1 dari 40.000 kelahiran hidup di antara
semua
kelompok ras dan sosial ekonomi. Pada 80 persen anak yang lahir dengan achondroplasia, tidak
ada orang tua yang memiliki kondisi tersebut atau membawa gen tersebut.
Ada lebih dari seratus jenis dwarfisme, tetapi karakteristik utamanya adalah perawakan pendek,
kecerdasan normal, dan beberapa gangguan mobilitas pada mereka.
dengan diplasia tulang. Joan Ablon (1984, 1988) etnografi anak-anak dengan dwarfisme,
keluarga mereka, dan pengalaman mereka tumbuh dewasa adalah kontribusi awal oleh
antropolog medis untuk studi kecacatan. Karya Ablon menyajikan wawasan tentang
manajemen identitas Orang Kecil, istilah yang lebih disukai, dalam masyarakat yang
menstigmatisasi mereka terutama berdasarkan status.

Peran Seleksi Alam

Ahli genetika berdebat tentang apakah mutasi atau seleksi alam lebih berpengaruh
pada perubahan evolusioner. Teori konservatif lebih menekankan pada seleksi alam, perubahan
frekuensi gen yang terkait dengan perbedaan kelangsungan hidup dan
reproduksi. Tapi keduanya penting. Tanpa mutasi atau jenis lainnya
perubahan DNA, tidak akan ada variasi genom. Tanpa tekanan selektif—
penyakit menular, defisiensi nutrisi, iklim, dan ketinggian—frekuensi gen
tidak akan berubah.
Sangat sederhana untuk mendefinisikan seleksi alam sebagai "survival of the fittest," tetapi
bertahan hingga usia reproduksi terlibat. Jika mutasi meningkatkan resistensi penyakit pada a
lingkungan tertentu, misalnya, sifat itu kemungkinan besar akan diturunkan kepada anak-anak
orang itu. Karena generasi berikutnya mewarisi sifat itu dan itu meningkatkan
peluang untuk bertahan hidup, frekuensi sifat akan meningkat dalam populasi lebih dari
waktu. Beginilah cara kerja seleksi alam. "Alami" mengacu pada kekuatan yang menyebabkan
kematian atau kegagalan reproduksi. Ini adalah dampak kumulatif dari kekuatan alam ini pada
kelahiran dan kematian yang “memilih” sifat adaptif—yaitu, memungkinkan mereka untuk
dipertahankan dalam
populasi. Untuk keberhasilan reproduksi, tidak cukup hanya memiliki fertilitas yang tinggi.
Orang tua juga harus merawat anak mereka dengan cukup baik untuk memastikan kelangsungan
hidup mereka
hingga dewasa. Selain respons yang diprogram secara biologis terhadap tangisan bayi,
bau, dan fitur wajah, manusia juga memiliki beragam persalinan dan perawatan bayi
praktik yang berkontribusi pada strategi reproduksi yang umumnya berhasil (Trevathan 1987)

Peran Seleksi Alam

Ahli berdebat tentang apakah mutasi atau seleksi alam lebih berpengaruh
pada perubahan evolusioner. Teori lebih penting seleksi pada alam, perubahan frekuensi gen
yang terkait dengan perbedaan kehidupan dan
reproduksi. Tapi keduanya penting. Tanpa mutasi atau jenis lainnya
perubahan DNA, tidak akan ada variasi genom. Tanpa tekanan selektif—
penyakit menular, defisiensi nutrisi, iklim, dan ketinggian—frekuensi gen
tidak akan berubah.
Sangat sederhana untuk mendefinisikan seleksi alam sebagai "survival of the fittest", tetapi
bertahan hingga usia reproduksi terlibat. Jika meningkatkan resistensi penyakit pada a
lingkungan tertentu, misalnya, sifat itu kemungkinan besar akan diturunkan kepada anak-anak
orang itu. Karena generasi berikutnya kualitas itu dan itu meningkatkan
peluang untuk bertahan hidup, frekuensi akan meningkat dalam populasi lebih dari
waktu. Beginilah cara kerja seleksi alam. "Alami" mengacu pada kekuatan yang menyebabkan
kematian atau kegagalan reproduksi. Ini adalah efek dari kekuatan alam ini pada
kelahiran dan kematian yang “memilih” sifat adaptif—yaitu, mendukung mereka untuk bertahan
dalam
populasi. Untuk keberhasilan reproduksi, tidak cukup hanya memiliki fertilitas yang tinggi.
Orang tua juga harus merawat anak mereka dengan baik untuk memastikan kehidupan mereka
hingga dewasa. Selain respon yang diprogram secara biologis terhadap tangisan bayi,
bau, dan fitur wajah, manusia juga memiliki beragam persalinan dan perawatan bayi
praktik yang berkontribusi pada strategi reproduksi yang umumnya berhasil (Trevathan 1987)

Pemahaman dasar Darwin tentang seleksi alam adalah bahwa variasi terkait
dengan resistensi penyakit dan reproduksi diferensial adalah mekanisme utama dalam
perubahan evolusioner. Dia tidak tahu apa-apa tentang gen dan genom, tetapi dia beralasan
bahwa spesies berubah dari waktu ke waktu melalui proses alami. Meskipun pemilihan istilah,
tidak ada pilihan yang terlibat dalam perubahan genetik dalam kondisi alami, tidak seperti
pembiakan selektif oleh pemilik hewan dan tumbuhan untuk karakteristik yang diinginkan.
Seleksi alam secara sederhana berarti peningkatan frekuensi genotipe adaptif, tetapi
karena alel dapat merusak jika homozigot, frekuensi gen apa pun akan
belum tentu meningkat hingga 100 persen pada populasi tertentu. Ini terutama
benar dalam ciri-ciri varian seperti golongan darah. Golongan darah ABO, dengan berbagai
frekuensi di seluruh populasi manusia yang berbeda, adalah jenis polimorfisme kuno, yang
berarti dua atau lebih varian dari urutan DNA. Saat terjadi pergeseran besar dalam
frekuensi gen terjadi sehingga satu varian menjadi dominan dalam populasi,
Fenomena ini disebut sapuan selektif (Cagliani dan Sironi 2013:2,3). Kita diskusikan
ini nanti di bab yang mengacu pada seleksi alam untuk warna kulit.

Ketika varian terus bertahan dalam suatu populasi, manfaat mewarisi a

genotipe tertentu tergantung pada stres lingkungan, terutama patogen
yang virulensinya dikurangi oleh varian genetik. Ini adalah kasus di alam
pemilihan variasi hemoglobin di daerah yang terkena tingkat malaria yang tinggi.
Mereka yang mewarisi variasi ini dari satu orang tua memiliki keuntungan dalam menolak
malaria; mereka yang mewarisinya dari kedua orang tuanya, bagaimanapun, memperoleh
perlawanan
malaria tetapi, yang lebih penting, juga mengembangkan penyakit parah dan seringkali fatal yang
disebut penyakit sel sabit. Retensi hemoglobin normal dan hemoglobin termutasi
jenis dalam populasi mencerminkan fenomena polimorfisme seimbang.
Dari sekian banyak penyakit menular yang menyerang manusia, malaria adalah salah satu yang
tertua.
Ada banyak waktu bagi populasi yang tinggal di lingkungan endemik malaria untuk
mengembangkan sifat genetik yang berkontribusi terhadap resistensi malaria. Ciri-ciri ini
mencakup banyak varian hemoglobin, protein yang membawa oksigen dalam darah merah
sel. Beberapa varian relatif jarang atau terlokalisasi, seperti hemoglobin E di Asia Tenggara dan
hemoglobin C di Afrika Barat. Hemoglobin S, yang lebih tersebar luas, dibahas dalam profil
berikut.
PROFIL: Malaria dan Pertanian Afrika
Mitologi Tiongkok kuno menceritakan tentang tiga setan yang menimbulkan penyakit
melemahkan yang disebut
malaria. Palu satu iblis menyebabkan sakit kepala yang hebat, ember air es yang kedua
membuat korban kedinginan, dan kompor ketiga menghasilkan demam. Malaria telah
menyerang manusia selama ribuan tahun. Lebih dari tiga ribu tahun yang lalu, Raja
Tutankhamun, firaun bocah Mesir, meninggal
dari malaria (Hawass et al. 2010). Peradaban kuno Cina, India, dan Mesopotamia;
Renaisans Inggris; dan Amerika Serikat pada abad ke-19 semuanya menderita ini
penyakit, yang namanya berasal dari kata Italia mala ("buruk") dan aria ("udara"),
mencerminkan
kepercayaan lama bahwa udara rawa menyebabkannya.
Terlepas dari kampanye penelitian dan pencegahan selama beberapa dekade, penyakit ini
terus menyerang
banyak di abad ke-21. Sekitar 219 juta orang di seluruh dunia menderita malaria pada
tahun 2010, dan 655.000 meninggal. Sembilan puluh satu persen dari kematian ini terjadi
di subSahara Afrika, dan 512.603 (86 persen) dari kematian di Afrika adalah anak-anak.
Ini adalah
penyebab utama ketiga kematian akibat penyakit menular pada anak di bawah usia lima
tahun (Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit 2013; Organisasi Kesehatan Dunia
2013).
Malaria disebabkan oleh parasit yang hidup di sel darah merah inang. Parasit adalah
protozoa, organisme bersel tunggal dari genus Plasmodium. Ketika mereka tumbuh dan
membelah, yang merah
sel darah pecah dan melepaskan produk limbah yang menyebabkan serangan kedinginan
yang parah, sakit kepala,
dan demam. Serangan ini berlangsung 4 hingga 10 jam dan kemudian berulang setiap 48
hingga 72 jam, tergantung pada
jenis penyakit malaria.

Nyamuk anopheles adalah vektor yang menularkan penyakit dari satu orang
ke yang lainnya. Ketika nyamuk betina menggigit seseorang yang sudah terinfeksi malaria,
ia menelan gametosit Plasmodium, tahap reproduksi seksual parasit. Gametosit kemudian
melepaskan sporozoit (bentuk aseksual) yang bermigrasi ke ludah nyamuk
kelenjar. Ketika nyamuk makan lagi, dia menyuntikkan sporozoit ke korban baru,
sehingga menyelesaikan siklus penularan penyakit. Setiap parasit bergantung pada kedua
vektor serangga
dan inang mamalia untuk menjalani siklus hidup penuhnya, meskipun ia dapat
bereproduksi secara aseksual untuk
waktu yang tidak terbatas di tuan rumah.

Lima spesies Plasmodium mempengaruhi manusia. Bentuk protozoa yang kurang parah
(P. vivax,
P. malariae, dan P. ovale) memiliki hubungan evolusioner yang lebih lama dengan manusia
daripada
P. falciparum, suatu bentuk yang menyumbang setengah dari semua kasus dan
menyebabkan gejala akut, terutama pada anak-anak. Bila tidak diobati, tingkat kematian
di antara nonimun adalah sekitar 25 persen.
Suatu bentuk baru, P. knowlesi, telah diidentifikasi baru-baru ini di Asia. Itu terjadi
secara alami di rhesus
kera tetapi juga dapat menginfeksi manusia (Cormier 2011).
Malaria falciparum ditularkan oleh dua spesies nyamuk, Anopheles gambiae
dan Anopheles funestus, yang memiliki relung ekologi yang sangat berbeda. Nyamuk
Funestus
berkembang biak di sepanjang tepi sungai yang teduh dan di rawa-rawa di hutan tropis
yang tidak terganggu. Gambia
nyamuk berkembang biak paling baik di kolam terbuka yang cerah dan di parit dengan
air yang mengalir lambat.
Ketika penghuni hutan Afrika hidup sebagai pemburu tanpa lokasi desa permanen, ada
relatif sedikit tempat perkembangbiakan nyamuk gambiae. Nyamuk Funestus memakan
yang lain
mamalia, dan kejadian malaria rendah pada manusia.
Pengenalan pertanian ke sub-Sahara Afrika mengubah ekologi hutan tropis. Alat besi
memungkinkan suku Bantu bermigrasi untuk membersihkan vegetasi
efektif (Livingstone 1958). Membuka hutan dan mengolah akar dan tanaman pohon secara
besar-besaran
meningkatkan peluang perkembangbiakan nyamuk gambiae. Domestikasi tanaman dan
menyimpan surplus berarti lebih banyak orang dapat didukung di satu tempat daripada
sebelumnya
mungkin melalui berburu dan mengumpulkan. Pergeseran pola pemukiman ke desa-desa
pertanian ini tidak hanya menyediakan genangan air yang tergenang untuk berkembang
biak, tetapi juga pesta darah manusia
untuk nyamuk. (Lihat Gambar 3.4.) Dengan menurunnya jumlah mamalia lain, P.
falciparum
mulai beradaptasi dengan sel darah merah manusia.

Bayi di daerah malaria dilahirkan dengan kekebalan pasif terhadap malaria yang didapat
sebelum lahir
dari ibu mereka dan berlangsung sekitar enam bulan. Kemudian mereka sangat rentan
terhadap malaria sampai usia tiga tahun, ketika mereka mulai mengembangkan kekebalan
aktif. Setiap sifat genetik yang
memberikan perlawanan kepada anak-anak dari usia enam bulan hingga tiga tahun akan
disukai
oleh seleksi alam. Faktanya, hingga 40 persen orang Afrika Barat memiliki warisan
sifat dalam hemoglobin mereka yang memberikan resistensi terhadap malaria: sifat sel
sabit.
Hemoglobin adalah molekul dalam sel darah merah yang mengikat, membawa, dan
melepaskan oksigen
dan karbon dioksida dalam jaringan. Karena molekul hemoglobin besar, ada
potensi yang cukup besar untuk terjadinya mutasi titik. Pada suatu waktu di masa lalu,
suatu titik
mutasi terjadi pada salah satu kode pasangan basa DNA untuk rantai protein hemoglobin,
mempengaruhi sintesis asam amino pada posisi keenam pada rantai beta. Pembalikan
urutan pasangan basa mengubah instruksi untuk urutan amino
asam. Alih-alih asam glutamat di posisi keenam, seperti pada hemoglobin normal, valin
adalah
diproduksi.

Substitusi valin mempengaruhi tingkat afinitas oksigen hemoglobin. glutamat

asam memiliki muatan negatif, memungkinkan perubahan mudah dari afinitas oksigen
tinggi ke rendah, tergantung pada lingkungan eksternal sel darah merah. Tetapi valin
tidak memiliki muatan listrik dan
strukturnya berbeda, jadi ketika ada kekurangan oksigen, molekul bergabung untuk
membentuk kumpulan kaku kristal seperti jarum yang mendistorsi membran sel menjadi
tidak teratur,
berbentuk sabit, atau melengkung. Varian ini disebut hemoglobin S (HbS) karena
bentuk sabit sel darah merah.

Hemoglobin S berbeda dari hemoglobin normal oleh asam amino tunggal pada protein
beta
rantai, tetapi perubahan kecil ini penting karena sangat menghambat metabolisme dan
reproduksi parasit malaria dalam sel darah merah. Sel membentuk bentuk sabit
segera setelah diserang oleh parasit dan kemudian dikeluarkan dan dihancurkan di limpa.
Individu yang mewarisi sifat sel sabit dari satu orang tua memiliki keduanya normal dan
abnormal
hemoglobin dalam setiap sel darah merah. Meskipun heterozigot tidak kebal terhadap
malaria, mereka
memiliki kasus yang kurang parah. Namun, mereka yang mewarisi sifat dari kedua orang
tua mengembangkan
bentuk anemia yang disebut penyakit sel sabit. Tanpa perawatan medis, anak-anak dengan
sel sabit
penyakit jarang bertahan cukup lama untuk bereproduksi. Pada populasi Afrika Barat,
penyakit
mempengaruhi sekitar 4 persen anak-anak.

Nilai adaptif dari setiap sifat harus dinilai dalam konteks lingkungan tertentu. Sifat sabit
terbukti adaptif di lingkungan malaria. Di daerah di mana malaria
telah diberantas, sifat sabit tidak lagi memberikan keuntungan apapun. Prevalensi mereka
yang mewarisi sifat (heterozigot) menurun di antara orang Afrika-Amerika di Amerika
Serikat dari sekitar 20 persen pada pertengahan abad ke-20 menjadi sekitar 8 persen pada
tahun 2009. Tingkat
penyakit sel sabit (homozigot) adalah sekitar 1 dari 500 orang Afrika-Amerika dan 1
di 36.000 Amerika Hispanik pada tahun 2009 (Pusat Pengendalian dan Pencegahan
Penyakit 2013).
Dengan diagnosis dini dan pengobatan yang tepat, lebih dari 90 persen orang Amerika
Utara dengan
penyakit sel sabit hidup sampai dewasa, meskipun kondisinya menyakitkan dan dapat
melumpuhkan.
Namun, sekitar 70 persen anak-anak dengan anemia sel sabit di negara-negara Afrika
tidak
bertahan hidup sampai dewasa karena perawatan medis yang buruk (Makani et al. 2011).
Polimorfisme A untuk hemoglobin, yang muncul antara 3.800 dan 12.000 tahun yang lalu
(Harper dan Armelagos 2013:138), merupakan salah satu dari beberapa penyangga
genetik terhadap malaria. Thalassemia, kelainan darah herediter yang ditemukan di
Afrika Utara dan Tengah, negara-negara Mediterania,
India, Timur Tengah, dan Asia Tenggara, menyebabkan beberapa anemia pada
heterozigot tetapi juga
meningkatkan resistensi mereka terhadap malaria. Bentuk polimorfik dari defisiensi
G6PD (glukosa
defisiensi enzim 6-fosfat dehidrogenase) mempengaruhi lebih dari 400 juta orang di
seluruh dunia. Ini terutama lazim di Afrika Tengah dan Selatan, Italia, Sardinia, Yunani,
Timur Tengah, dan India, tetapi juga ditemukan di negara-negara Asia Tenggara seperti
Kamboja. NS
distribusi geografis G6PD tumpang tindih dengan daerah endemik malaria falciparum,
dan kemungkinan
bahwa sifat genetik ini memberikan resistensi terhadap malaria dan telah dipertahankan
secara alami
pilihan.

Pergeseran ke pertanian di Afrika memiliki dampak ekologis yang luas, menciptakan

peluang adaptif bagi banyak hewan dan tumbuhan. Sebagai manusia beradaptasi secara
budaya melalui
metode penghidupan yang baru dan lebih efisien, vektor A. gambiae beradaptasi secara
perilaku dengan keberadaan manusia di desa-desa yang menetap. Parasit malaria dan
populasi manusia kemudian mengalami adaptasi genetik. Parasit berevolusi menjadi
bentuk
secara biokimia cocok untuk metabolisme sel darah merah manusia, sedangkan seleksi
alam
meningkatkan frekuensi varian hemoglobin manusia yang resisten terhadap parasite

Karena malaria adalah penyakit parasit yang paling signifikan, itu akan menjadi sangat
penting
membantu untuk memiliki vaksin untuk itu, atau setidaknya untuk malaria falciparum.
Upaya untuk memproduksi vaksin semacam itu telah berlangsung selama bertahun-tahun,
tetapi setidaknya tahun 2015 akan terjadi
yang saat ini sedang dalam uji coba akan siap untuk dipertimbangkan untuk digunakan,
dan itu akan
menjadi vaksin pertama untuk penyakit parasit manusia. Parasit jauh lebih banyak
kompleks daripada virus dan bakteri, sehingga jumlah antigen yang mungkin lebih besar.
Ketika kekebalan alami berkembang pada orang yang tinggal di daerah endemik malaria,
mereka harus mengembangkan kekebalan terhadap beberapa antigen ini. Kekebalan
mereka
membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk berkembang dan kurang sempurna. Masalah
lain yang membatasi penggunaan
setiap vaksin malaria tunggal adalah bahwa vaksin yang berbeda akan diperlukan untuk
menargetkan masing-masing
tahap parasit, termasuk sporozoit, tahap bersembunyi di hati, dan
tahap reproduksi.

Pengobatan evolusioner atau “Pengobatan Darwin,” menafsirkan masalah kesehatan saat

ini sebagai cerminan dari masa lalu evolusioner kita. Manusia purba berevolusi secara
fisik dan
budaya di "lingkungan adaptasi evolusioner," atau EEA, sebagai nomaden di
kelompok kecil berbasis kerabat. Mereka hidup dengan berburu, memancing, dan
mengumpulkan
sumber makanan yang memadai tetapi jarang berlimpah (Trevathan, Smith, dan
McKenna
2008). Mereka memiliki tingkat latihan harian yang tinggi dalam perjalanan dan
mendapatkan makanan. Tingkat kelahiran rendah, kematian bayi tinggi, dan harapan
hidup rata-rata adalah sekitar 35 tahun.
Meskipun gaya hidup kita saat ini sangat berbeda dengan manusia prasejarah, kita
mempertahankan banyak sifat biologis yang berevolusi selama ratusan ribu tahun.
yang lalu. Misalnya, tubuh kita mudah menyimpan lemak. Pada musim tertentu, pemburu
dan nelayan prasejarah mungkin tidak memanen cukup banyak hewan untuk memberi
makan semua orang, dan petani awal mungkin kehilangan panen karena kekeringan dan
serangga. Kemampuan untuk menyimpan lemak tubuh selama
kali surplus memungkinkan cadangan fisik selama masa kelangkaan, tetapi sifat ini
dapat menyebabkan obesitas dan masalah metabolisme terkait ketika tingkat aktivitas
tidak
cukup tinggi untuk menggunakan simpanan lemak.
Dalam mencari tahu penyebab masalah kesehatan kontemporer, pengobatan Darwinian
menggunakan dua tingkat penjelasan. Penjelasan langsung menjelaskan klinis
asal-usul masalah kesehatan individu (Nesse 2008). Misalnya, seorang anak terpapar bulu
hewan peliharaan, tungau debu, dan asap rokok—alergen yang dapat memicu
peradangan dan penyempitan saluran udara, sehingga sulit untuk bernapas. Penalaran
langsung mengaitkan racun di lingkungan sebagai penyebab utama
dari kesusahan anak

Dokter Darwin, di sisi lain, mencari penyebab utama melalui penjelasan evolusioner,
menanyakan apa itu “signifikansi adaptif dari aspek-aspek tubuh.
yang membuatnya rentan” terhadap kondisi lingkungan yang berbahaya (Nesse 2008:417).
NS
penjelasan evolusioner berfokus pada pengorbanan yang terjadi ketika evolusi
perubahan memberikan kebugaran dalam satu lingkungan tetapi meningkatkan
kerentanan dalam situasi lain. Model pertahanan mengklaim bahwa reaksi fisik terhadap
pemicu lingkungan tertentu bukanlah respons yang salah, melainkan pertahanan yang
dipengaruhi oleh seleksi alam
(Nesse dan Williams 1999). Nesse memperingatkan agar tidak mencari penjelasan
evolusioner sederhana karena ”dengan beberapa pengecualian, seleksi alam tidak
membentuk
penyakit” (Nesse 2008:422).
Respon asma menggambarkan model pertahanan. Asma bukanlah penyakit keturunan,
tetapi berasal dari sistem kekebalan yang berbasis genetik. Beberapa individu dikatakan
memiliki "fenotipe asma," yang berkembang melalui paparan
alergen dalam ruangan terkait dengan paparan parasit yang rendah pada anak usia dini,
terutama cacing parasit (disebut cacing). Fenotipe ini mungkin telah adaptif di masa lalu
sebagai pertahanan terhadap infeksi parasit (Trevathan, Smith, dan McKenna 2008).
Ketika kehadiran parasit merangsang alergen dalam tubuh,
imunoglobulin (IgE) mengikat sel mast dan leukosit dan membuat mereka peka terhadap
mengeluarkan histamin terhadap alergen. Histamin merangsang generalisasi
respon inflamasi asma dan bronchitis

Orang dengan beban parasit tinggi jarang mengalami reaksi asma, mungkin karena
IgE mereka memiliki aktivasi spesifik alergen. Secara sederhana, tubuh mereka siap untuk
melawan invasi cacing daripada menanggapi zat alergen dalam
udara. Ketika anak-anak terpapar parasit pada usia dini, seperti di Selatan yang terisolasi
kelompok Indian Amerika, kadar IgE total sangat tinggi dan tingkat asma
rendah atau tidak ada (Hurtado et al. 1999). Ini memberi kita petunjuk tentang evolusi
dasar dari respon imun ini.
Apakah ini berarti bahwa jika kita membiarkan anak-anak menjadi kotor dan terpapar
parasit di luar ruangan, mereka akan mengalami lebih sedikit serangan asma? Mengingat
ekologi rumah tangga kami, alergi
mungkin tak terhindarkan. Tungau sulit diberantas dari tempat tidur, furnitur, dan
karpet. Selanjutnya, infeksi virus pernapasan, asap, knalpot diesel dari truk, dan
tingkat ozon yang tinggi berinteraksi dengan alergen rumah tangga, menciptakan banyak
pemicu.
Pengobatan evolusioner menawarkan interpretasi dari banyak gangguan kontemporer:
sakit punggung, depresi, kecemasan, dan alergi makanan, untuk beberapa nama. Depresi
dan
kecemasan dapat dilihat sebagai titik pada kontinum emosional yang berasal dari
kompleks
sistem saraf manusia. Mungkin depresi, kecemasan, dan obsesif-kompulsif
perilaku melayani beberapa fungsi di masa lalu yang tidak sepenuhnya kita pahami dan
karenanya
dapat dilihat sebagai adaptif evolusioner meskipun mereka tidak normal di zaman
sekarang
dunia. Kedokteran evolusioner adalah disiplin ilmu yang masih muda dengan banyak
hipotesis dugaan dan sedikit aplikasi praktis. Namun, sepertinya kolaborasi yang
bermanfaat itu
antara dokter dan antropolog akan berkontribusi pada peningkatan pemahaman dan
pencegahan gangguan umum.

Warna Kulit dan Adaptasi

Keragaman manusia memiliki banyak bentuk. Tinggi rata-rata wanita penggembala
Turkana
di Afrika Timur adalah 5 kaki 6 inci (167 cm), sedikit lebih tinggi dari wanita di Amerika
Serikat, tetapi periode pertumbuhan betina Turkana selama tahun-tahun remaja meluas
jauh
lebih lama daripada di antara wanita Amerika. Orang Tibet dapat hidup setinggi 13.000
kaki (3.962m) tanpa gangguan kesehatan akibat hipoksia. Beberapa bayi di Amerika Utara
mulai berjalan sejak usia 9 bulan, sementara yang lain mengambil langkah pertama jauh
kemudian dalam kisaran normal 9 hingga 18 bulan.
Jenis variabilitas ini—tinggi badan, aklimatisasi ketinggian, usia berjalan—adalah
relatif netral. Namun, warna kulit adalah salah satu bentuk yang lebih kontroversial
perbedaan. Manusia asli daerah tropis biasanya memiliki kulit yang lebih gelap dari itu
yang nenek moyangnya tinggal di garis lintang yang lebih tinggi dengan sinar matahari
yang lebih sedikit. Variasi geografis dalam pigmentasi, yang sebagian bersifat genetik dan
sebagian karena paparan, telah menarik perhatian
antropolog selama bertahun-tahun. Apakah kulit gelap memberikan keuntungan bagi
orang yang
tinggal di daerah dengan sinar matahari yang intens di mana tingkat radiasi ultraviolet
lebih tinggi? NS
ada kerugian bagi orang dengan kulit terang di daerah dengan radiasi matahari tinggi?
Warna kulit manusia dikendalikan oleh melanin, pigmen gelap yang dihasilkan oleh
melanosit di kulit, dan eumelanin, pigmen yang lebih terang. Melanin menyerap berbagai
macam
panjang gelombang radiasi matahari, khususnya UVR, yang dapat merusak DNA dan
berkontribusi terhadap kanker kulit dan kerusakan retina pada mata (Jablonski 2012)

Antropolog Nina Jablonski beralasan bahwa manusia purba mungkin memiliki tingkat
yang lebih rendah
tingkat produksi melanin dan kulit yang relatif terang ditutupi dengan rambut, mirip
dengan
simpanse, yang memiliki sedikit kelenjar keringat dan sensitif terhadap panas dan sinar
matahari.
Ketika manusia mulai berjalan dan berlari secara bipedal di padang rumput, mereka
secara bertahap mengembangkan lebih banyak kelenjar keringat, kehilangan rambut
tubuh, dan menjadi lebih terpapar radiasi matahari. Sekitar 1,2 juta tahun yang lalu, ada
sapuan selektif untuk MC1R
(melanocortin 1 receptor) gen, artinya mutasi untuk meningkatkan efisiensi melanosit ini
berdampak positif bagi kesehatan sehingga menjadi dominan
varian genetik di sebagian besar Afrika (Jablonski 2012:27).
Kanker kulit tumbuh perlahan, dan banyak bentuk kanker kulit tidak mematikan. Agar
seleksi alam terjadi, harus ada beberapa keuntungan reproduksi. Tampaknya tidak
mungkin bahwa efek karsinogenik dari UVR adalah satu-satunya faktor dalam retensi ini
sifat. Faktanya, paparan UVR juga dapat mengurangi tingkat folat dalam tubuh, vitamin
B yang larut dalam air yang diperlukan untuk memproduksi DNA. Seperti yang dijelaskan
Jablonski, “Tanpa cukup folat dalam tubuh ibu, tidak cukup DNA yang akan diproduksi
untuk mempromosikan
pembelahan sel yang memungkinkan jaringan embrio untuk berdiferensiasi dan tumbuh”
(2006:59).
Tubuh tidak memproduksi folat secara alami, dan harus dikonsumsi melalui
sayuran berdaun hijau, buah, kacang kering dan kacang polong, dan biji-bijian.
Suplementasi dengan asam folat dimungkinkan. Kekurangan folat menyebabkan bentuk
anemia yang serius, dan para ilmuwan telah mengetahui selama beberapa dekade bahwa
kekurangan folat selama kehamilan
dikaitkan dengan tingginya insiden cacat tabung saraf pada janin dalam bentuk tulang
belakang
bifida dan malformasi lainnya. Ini juga penting untuk perkembangan normal telur
dan sperma, implantasi embrio yang tepat di dinding rahim setelah pembuahan,
dan perkembangan plasenta (Jablonski 2012:30–34).

Terlepas dari dampak negatif paparan UVR, manusia membutuhkan sinar matahari
untuk merangsang produksi vitamin D di kulit sehingga dapat menyerap kalsium dan
fosfat dari kulit.
makanan. Anak-anak yang kekurangan vitamin D sering memiliki tulang yang lemah dan
cacat.
Anak perempuan yang panggulnya tidak berkembang dengan baik akan mengalami
kesulitan melahirkan nanti
dalam hidup. Vitamin D yang cukup juga penting untuk fungsi sistem kekebalan tubuh,
untuk:
kekuatan tulang di hari tua, dan untuk penghambatan sel kanker.
Bagaimana, dan kapan, beberapa populasi, khususnya Eropa utara dan
Orang Asia, kulit menjadi lebih cerah? Para ilmuwan tidak setuju dari mana manusia
berasal dan
ketika mereka bermigrasi ke daerah dengan garis lintang yang lebih tinggi, dan argumen
untuk kedua belah pihak tidak meyakinkan. Banyak yang mendukung hipotesis uni-
regional, memperkirakan bahwa manusia modern berasal dari Afrika dan bermigrasi ke
utara dan timur sekitar 60.000 tahun
yang lalu. Jika seseorang menerima hipotesis asal Afrika, migran dengan kulit gelap
berada di
kerugian di daerah dengan sedikit sinar matahari, dan akan ada seleksi ketat untuk
produksi melanin yang berkurang. Ada dua varian dari gen SLC24A5,
mewakili perubahan nukleotida tunggal, untuk pigmentasi lebih ringan yang ditemukan
pada populasi di garis lintang yang lebih tinggi (Jablonski 2012:42). Satu varian memiliki
frekuensi 99 persen di antara orang Eropa-Amerika, dan yang lainnya memiliki frekuensi
93 hingga 100 persen
di antara orang Asia Timur, penduduk asli Amerika, dan beberapa populasi Afrika (Batu
dan
Lurquin 2007:146).

Pigmentasi gelap dan terang tidak lebih, dalam arti biologis, dari adaptasi terhadap
berbagai tekanan lingkungan. Keduanya mempromosikan kebugaran dan kesuksesan
reproduksi. Konsep "ras" sebagai cara untuk mengklasifikasikan orang berdasarkan
eksternal
Kemunculannya tumbuh dari politik hierarki dan ketimpangan di era kolonialisme dan
nasionalisme. Seperti yang dicatat Jablonski (2012:197), “Pengabadian yang salah
gagasan bahwa ras mewakili entitas biologis nyata mempromosikan gagasan bahwa
ketidaksetaraan rasial dapat diterima dan mengurangi minat orang dalam berinteraksi
dengan mereka.
ditempatkan di kelompok luar ras.”
Sangat disayangkan bahwa pigmentasi telah menjadi kriteria untuk mengklasifikasikan
ras dan
penanda perbedaan yang bermakna. Seperti bentuk tubuh dan golongan darah,
variabilitas
dalam warna kulit, mata, dan rambut mencerminkan sejarah genetik kita, “menyatukan
umat manusia melalui
palet adaptasi” (Jablonski 2006:3).

Recommended Readings
Nessa Carey. 2012. The Epigenetics Revolution. New York: Columbia University Press. Eric
Chivian and Aaron Bernstein, eds. 2008. Sustaining Life: How Human Health Depends on
Biodiversity. New York: Oxford University Press. Loretta A. Cormier. 2011. The Ten Thousand
Year Old Fever: Rethinking Human and WildPrimate Malaria. Walnut Creek, CA: Left Coast
Press. Nina G. Jablonski. 2012. Living Color: The Biological and Social Meaning of Skin Color.
Berkeley: University of California Press. Margaret Lock and Vinh-Kim Nguyen. 2010. An
Anthropology of Biomedicine. Malden, MA: Wiley-Blackwell. Elisa Sobo. 2013. Dynamics of
Human Biocultural Diversity. Walnut Creek, CA: Left Coast Press. Wenda Trevathan, E. O.
Smith, and James J. McKenna, eds. 2008. Evolutionary Medicine and Health: New Perspectives.
New York: Oxford University Press