MUTASI

Nama :

Kelas :

Aktivitas 6.1 Sebab dan akibat Mutasi

Mutasi dapat terjadi secaraalami dan akibat campur tangan manusia. Mutase yang terjadi
secara alami umumnya disebabkan karena kegagalan pada proses pembelahan sel. Peristiwa terjadinya
mutase disebut mutagenesis. Makhluk hidup yang mengalami mutase disebut mutan.

Tujuan : memahami pengertian mutase.

Memahami hubungan genotip, fenotip, dan mutase

Mengetahui macam-macam mutase

A. Pengertian mutase
1. Di tengah masyarakat, terdapat individu yang mengidap kelainan yang dinamakan Sindrom
Down. Kelainan ini ditandai dengan adanya keterbelakangan mental yang memiliki ciri-ciri
penampakan wajah khas, tubuh pendek, cacat jantung, dan rentan terhadap infeksi saluran
pernapasan. Hasil analisis kromosom tubuhnya menunjukan adanya kariotipe seperti pada
gambar berikut.

a. apakah perbedaan kariotipe penderita sindrom Down dibandingkan dengan orang

normal?
…………………………………………………………………………………………………………………………………………
b. apakah perbedaan kariotipe tersebut menyebabkan perbedaan sifat genotype? Jelaskan
…………………………………………………………………………………………………………………………………………
 c. apakah perbedaan kariotipe tersebut juga menyebabkan perbedaan fenotipe? Berikan
penjelasan.
…………………………………………………………………………………………………………………………………………
2. berdasarkan pasien yang menderita anemia menunjukan adanya kelancaran pada sel darah
merahnya seperti tampak pada gambar berikut.

Kelainan tersebut disebabkan oleh adanya perubahan pada gen yang menyandi
pembentukan hemoglobin seperti pada skema berikut.

a. Mengapa gangguan yang terjadi tersebut sebagai penyakit anemia sel sabit
…………………………………………………………………………………………………………………………………………
b. Perubahan apakah yang terjadi pada gendisebabkan ole penyandi hemoglobin pada
penderita anemia sel sabit?
…………………………………………………………………………………………………………………………………………
c. Apakah akibat dari perubahan tersebut?
…………………………………………………………………………………………………………………………………………
d. Apakah perubahan gen tersebut juga menyebabkan perbedaan fenotipe? Berikan
penjelasan
………………………………………………………………………………………………………………………………………..
3. Sindrom Down dan anemia sel sabit disebabkan oleh mutase.
a. Berdasarkan kejadian tersebut, rumuskan pengertian mutase
…………………………………………………………………………………………………………………………………………
b. Kedua peristiwa tersebut terjadi karena mutase yang berbeda. Jelaskan perbedaannya
………………………………………………………………………………………………………………………………………
B. Macam-macam Mutasi.
Gen tersimpan dalam kromosom. Kromosom terdapat dalam inti sel. Gen tersimpan
dalam bentuk rangkaian basa nitrogen di dalam molekul DNA. Oleh karena itu mutase dapat
terjadi jika susunan basa nitrogen di dalam molekul DNA atau jumlah dan struktur kromosom
mengalami perubahan.
1. Mutasi Gen
a. Pengertian mutase gen adalah
…………………………………………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………………………………………
b. Rangkaian susunan basa nitrogen dalam DNA akan memengaruhi jenis asam amino yang
dihasilkan dalam sintesis protein. Perhatikan gambar fragmen (potongan) molekul DNA
dan proses sintesis protein yang terjadi berikut .

Jika satu atau lebih pasangan basa nitrogen dalam molekul DNA mengalami pergantian,
susunan basa nitrogen dalam mRNA (kodon) juga akan mengalami perubahan. Dengan
demikian, adanya mutase dapat diamati pada susunan basa nitrogen mRNA. Perhatikan
mutase yang terjadi pada fragmen mRNA berikut.
1) Perhatikan gambar berikut

a) Perubahan apakah yang terjadi ?

…………………………………………………………………………………………………………………………..
b) Perubahan akan menghasilkan asam amino X. Apakah nama asam amino
tersebut?
………………………………………………………………………………………………………………………….
c) Apakah terjadi perubahan protein yang dihasilkan? Jelaskan ?
…………………………………………………………………………………………………………………………..
d) Mutase tersebut dinamakan mutase bisu (silent mutation). Berdasarkan
kejadian tersebut. Jelaskan pengertian mutase bisu
…………………………………………………………………………………………………………………………….
2) Perhatikan gambar berikut.

a) Perubahan apakah yang terjadi ?

…………………………………………………………………………………………………………………………..
 b) Perubahan akan menghasilkan asam amino Y. Apakah nama asam amino
tersebut?
………………………………………………………………………………………………………………………….
c) Apakah terjadi perubahan protein yang dihasilkan? Jelaskan ?
…………………………………………………………………………………………………………………………..
d) Mutase tersebut dinamakan mutase salah makna. Berdasarkan kejadian
tersebut. Jelaskan pengertian mutase salah makna
…………………………………………………………………………………………………………………………….

3) Perhatikan gambar berikut

a) Perubahan apakah yang terjad?

…………………………………………………………………………………………………………………………
b) Perubahan akan menghasilkan asam amino Z. Apakah nama asam amino
tersebut?
…………………………………………………………………………………………………………………………
c) Apakah terjadi perubahan protein yang dihasilkan? Jelaskan ?
…………………………………………………………………………………………………………………………
d) Mutase tersebut dinamakan mutase taak bermakna. Berdasarkan kejadian
tersebut. Jelaskan pengertian mutase tak bermakna
………………………………………………………………………………………………………………………
4) Simpulan
a) Proses perubahan apakah yang terjadi pada mutase 1), 2), dan 3)?
………………………………………………………………………………………………………………………….
b) Proses perubahan tersebut dinamakan substitusi. Jelasksan pengertian mutase
akibat adanya substitusi.
………………………………………………………………………………………………………………………….
c) Manakah diantara ketiga hasil mutase yang dapat memberikan dampakan paling
besar bagi individu yang mengalaminya? Berikan penjelasan.
…………………………………………………………………………………………………………………………..
c. Jika pasangan basa nitrogen dalam molekul DNA tersebut mengalami pengurangan
(delesi) atau penambahan insersi, akan mengakibatkan pergeseran kerangka DNA
sehingga kemungkinan yang akan terjadi adalah sebagai berikut.
1)
 Delesi tersebut akan mengakibatkan
…………………………………………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………………………………………

2)

Insersi tersebut akan mengakibatkan

…………………………………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………………………………….
3)

Cobalah anda lakukan delesi satu basa nitrogen secara sembarang, kemudian
simpulkan akibatnya
…………………………………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………………………………..
4)

Cobalah anda lakukan inseRsi satu basa nitrogen secara sembarang. Kemudian
simpulkan akubatnya
…………………………………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………………………………..

2. Mutasi Kromosom
a. Organisme umumnya bersifat diploid, artinya ……………………………………………………………………..
…………………………………………………………………………………………………….. dan biasa disimbolkan 2n
b. Dalam setiap pasangan kromosom homolog. Tersimpan genom organisme tersebut
perubahan keadaan kromosom akan mengakibatnan ……………………………………………………………
 ……………………………………………………………………………………………………………………………………………….
c. Oleh karena itu, mutase kromsom dapat terjadi karena ………………………………………………………..
………………………………………………………………….. dan …………………………………………………………………..
d. Perubahan jumlah kromosom.
Perhatikan gambar kariotipe (susunan kromosom) berikut

1) Apakah kelainan yang terdapat dalam susunan kromosom tersebut?

…………………………………………………………………………………………………………………………………………
2) Apakah akibatnya bagi penderita?
…………………………………………………………………………………………………………………………………………
3) Tuliskan ciri-ciripenderita dengan kariotipe seperti pada gambar.
…………………………………………………………………………………………………………………………………………
e. Gamet (sel telur dan spermatozoa) yang tidak normal dapat terjadi karena adanya peristiwa
gagal berpisah (nondisjungsi) pada saat gametogenesis. Perhatikan Sebagian tahap meiosis
berikut.

1) Kesalahan proses meiosis yang terjadi adalah

…………………………………………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………………………………………..
 2) Sel anakan 1,2, dan 5 mengalami kelainan ………………………………………………………………………

…………………………………….. sehingga jika bertemu gamet normal dalam fertilisasi akan

menghasilkan individu yang bersifat ……………………………………………………………………………….

3) Sel anakan 3,4, dan 6 mengalami kelainan ………………………………………………………………………

Sehingga jika bertemu dengan gamet normal pada fertilisasi akan menghasilkan individu
dengan kelainan ………………………………………………………………………………………………………………
………………………………………………………………………………………………………………………………………..
f.
1) Polyploid merupakan kelainan jumlah kromosom yang artinya ……………………………………….
…………………………………………………………………………………………………………………………………………
2)Set kromosom individu normal disebut 2n. jika individu memiliki 3 set kromosom disebut
………………………………… sedangkan individu yang memiliki set kromosom 4n didebut
…………………………………………………………………………………………………………………………..
3) Kelainan ini dapat terjadi karena ……………………………………………………………………………………

3. Perubahan struktur kromosom

a. Pada saat meiosis, kromosom dapat putus (pecah). Kromosom yang pecah akan kehilangan
Sebagian gen-gennya. Peristiwa ini disebut ………………………………………………………………………….
b. Fragmen kromosom dapat menempel pada kromosom semula, tetapi dalam posisi terbalik.
Peristiwa ini disebut ……………………………………………………………………………………………………………
c. Fragmen kromosom dapat menempel pada kromosom homolognya. Peristiwa ini disebut
…………………………………………………………………………………………………………………………………………….
d. Fragmen kromosom dapat pula menempel pada kromosom bukan homolognya. Peristiwa ini
disebut……………………………………………………………………………………………………………………………………
e. Perhatikan skema berikut, kemudian tentukan masing-masing peristiwa dalam skema
tersebut.
 (1)…………………………………………………………………………………………………………………………………………
(2)…………………………………………………………………………………………………………………………………………
(3)…………………………………………………………………………………………………………………………………………
(4)…………………………………………………………………………………………………………………………………………
(5)…………………………………………………………………………………………………………………………………………
4. Simpulan
a. Mutase adalah ……………………………………………………………………………………………………………………..
……………………………………………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………
b. Organisme yang mengalami mutase disebut ………………………………………………………………………
c. Hasil mutase dapat diturunkan ke generasi berikutnya, jika …………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………………………………………