Disusun Oleh :
1. Rosvita Damayanti (221310018)
2. Auliya Nofita sari (221310026)
3. Widya Rahayu Ningsih (221310024)
4. Siska Arifana Bella (221310020)
BAB I
PENDAHULUAN
Penurunan sifat pada manusia dibedakan menjadi dua, yaitu sifat yang terpaut
koromosom tubuh (autosomal), dan sifat yang terpaut kromosom sex
(gonosomal). Sifat yang autosomal manifestasinya dapat muncul baik pada anak
laki-laki maupun perempuan. Sedangkan sifat yang gonosomal manifestasinya
dipengaruhi oleh jenis kelamin, bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja atau
perempuan saja.
Contoh Hereditas :
Beberapa sifat/cacat menurun yang terpaut pada kromosom tubuh (autosom)
adalah sebagai berikut.
1. Albanisme
Albinisme merupakan cacat menurun dimana seseorang tidak
mempunyai tirosin yang akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya
alis, rambut, dan kulit tampak putih (albino), dan matanya peka terhadap
cahaya. Gen penyebab albino bersifat resesif, sedangkan alel dominannya
mengendalikan sifat normal. Seorang anak albino lahir dari pasangan suami
isteri yang masing-masing membawa gen albino (carrier)
P : Aa x Aa
F : AA : normal
2Aa : normal (carrier)
aa : albino
2. Idiot/Imbisil
Cacat menurun ini disebabkan karena seseorang tidak punya enzim
yang mengubah njadi tirosin. Akibatnya terjadi penimbunan fenilalanin
dalam darah dan diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar
fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi otak. Kelainan ini
sering disebut phenilketouria (PKU) karena banyaknya kandungan residu
fenilpiruvat yang terdapat pada urine.
Anak yang idiot/imbisil memiliki ciri sebagai berikut:
· IQ rendah
· gerakan lambat
· rambut sering kekurangan pigmen
· dalam urine dijumpai residu fenilpiruvat
Seorang anak idiot dilahirkan dari pasangan suami isteri yang keduanya
membawa gen resesif.
P : Ii x Ii
F : II : normal
2Ii : normal (carrier)
ii : idiot
2.3 Bentuk, struktur, dan fungsi sel
1. Bentuk dan ukuran sel
Sel memiliki bentuk bermacam-macam menyesuaikan fungsi dan letaknya
di bagian tubuh makhluk hidup, berbagai bentuk-bentuk sel seperti :
a. Berbentuk tabung, contoh sel epitel usus
b. Berbentuk bola, contoh sel telur
c. Berbentuk bintang, contoh sel yang membentuk jaringan ikat
d. Berbentuk seperti laba laba, contoh sel saraf
e. Berbentuk ameoboid (bentuknya selalu berubah-ubah, contoh sel
darah putih dan sel pada jaringan ikat.
f. Berbentuk gelendong (cakram), contoh sel otot polos
g. Berbentuk segi empat, contoh sel bawang merah.
h. Berbentuk silinder, contoh sel epitel penyusun dinding lambung
i. Berbentuk bulat pipih, contoh sel epitel penyusun
alveolus(gelembung paru-paru)
Sel memiliki uuran sangat kecil dan berbeda- beda. Secara umum
sel berukuran antara 5-15 mikron, tetapi ada juga yang menyatakan
10=50 mikron, sel darah merah memiliki ukuran 5-7 mikron dan yang
palingbesar adalah sel yolk (kuning telur), memiliki ukuran garis tengah
sampai 10 milimeter, sedangkan yang paling kecil adalah sel bakteri,
karena ukuran sel sangat kecil, maka tidak dapat dilihat dengan
menggunakan mata tanpa alat bantu seperti lup?mikroskop cahaya,
maupun mikroskop elektron.
2. Struktur dan fungsi sel
Sebuah sel merupakan unit terkecil dalam kehidupan. Di dalamnya berisi
suatu zat hidup yang dinamakan protoplasma. Protoplasma merupakan
gabungan dua kata yang berasal dari Yunani, yakni protos artinya
pertama dan plasm artinya bentuk. Secara umum, struktur sel makhluk
hidup terbagi dalam dua jenis, meliputi sel prokariotik dan sel eukariotik.
a. Prokariotik (bakteri dan mikoplasma)
Bakteri merupakan organisme yang paling sederhana. Mereka pada
umumnya berbentuk bola atau batang, dan berukuran
beberapamikrometer. Bakteri dari luar ke dalam berturut-turut terdiri
dari flagel, dinding sel, selaput plasma, sitoplasma yang didalamnya
terdapat nukleoid dan ribosom, dan mesosoma. Dinding sel baakteri
mengandung senyawa mukopeptida yang digunakan untuk
mengelompokkan bakteri. Kadar mukopeptida bakteri gram negatif
lebih tinggi dibandingkan bakteri gram positif. Dalam sitoplasma
mengandung mesosom dan nukleoid yang berfungsi sebagai :
1) Mesoma yaitu berperan sebagai alat pengatur pembelahan lipatan
selaput plasma bersama-sama dengan ribosom berperan sebagai
sintesis protein
2) Nukleoid yaitu kumpulan bahan informasi gnetik yang terdapat pada
bakteria. Pada saat bakteria membelah, bahan informasi genetik
dibagi ke sel anakan tanpa mengalamai perubahan menjadi
kromosom.
3) Flagella merupakan alat gerak yang sederhana yang berasal dari
granula basal yang terdapat disitoplasma. Ditengahnya terdapat
filamen yang terdiri dari senyawa protein.
b) Sel Hewan
1) Tidak memiliki dinding sel
2) Tidak memiliki plastida (kloroplas)
Perbandingan antara struktur eukariota dan prokariota dapat dilihat
pada tabel dibawah ini :
2.4 Mitokondria
Mitokondria lebih baik organ 1 suhu terjadinya pemecahan molekul
makanan sehingga menghasilkan energi dan juga sebagai tempat raspirasisel
mitondria berbuentuk jorong, dengan diameter antara 0.5-1.0 dan panjing.
Biasa membuat jumlah motokondria di dalam suatu sel,maka membuat besar
ukuran organel sel tersebut. Bentuk mitokondria di sekitar ragam,ada yang
bulat,oval,silindris,seperti gada,seperti raket dan ada pula yang tidak
beraturan. Namun secara umum dapat dikatakan bahwa motokondria
berbentuk butir atau benang. Mitondria mempunyaki dduk plastik,artinya
bentuk nya muda berubah. Mitondria baru terbentuk dari pertumbuhan serta
pembekakan mitrokondria yang telah ada sebelum nya ( seperti pembelahan
bakteri ). Penyebaran dan jumlah mitonkondria di dalam tiap sel tidak sama
dari hanya satu hingga beberapa rusuk kamu iklan sel sperma,mitokondria
tampak berderet-deret bantalan atas ekor yang digunakan untuk bergerak.
Peran utama mitokondria adalah sebagai pabrik energi sel yang
menghasilkan energi dalam bentuk ATP. Metabolisme karbohidrat akan
berakhir di mitrokondria Ketika piruvat di tranportasi dan di oksigenkan
oleh02 laki-laki adiCO2 danu dara. Energi yang di hasilkan sangat efisien
yaitu sekitar tiga puluh molekuler ATP yang di produksi untuk setiap molekul
glukosa yang di diagnose,sedangkan dalam proses glikolisis hanya
dihasilakan di molekul ATP. Pewarna pembentukan energi atau dikenal
sebagai fostorilisasi oksidatif terdiri atas lima tahapan reaksi enzimatis yang
melibatkan kompleks enzim yang terdapat pada membrane bgaian dalam
mitokondria. Proses pembentukan ATP melibatkan proses tranpor elektron
dengan bantuan empat kompleks II (suksinat dehydrogenase), kompleks III
(koenzim Q – sitokrom C reductase), kompleks VI (sitokrom oksidase), dan
juga dengan bantuan FoFI ATP Sintase dan Adenine Nucleotide Translocator
(ANT).
Secara Umum Fungsi mitrokondria yaitu sebagai berikut:
Mitokondria berfungsi sebagai hasil (ATP) karena berfugsi untuk respiasi.
Metabolisme karbohidrat dan lemak
Sintesis ATP
Sintesis POFIRIN
Pembangkit tenaga bagi sel (The Power House)
GAMBAR MITOKONDRIA
RETICULUM ENDOPLASMA (RE)
Reticulum endoplasma (RE) yaitu lembaran utuh yang sangat berlipat-
lipat, yaitu mengelilingi suatu ruangan yaitu disebut lumen RE atau sisterna
RE, pengertian lain menyebutkan bahwa RE sebagai perluasan membrane
yang saling berhubungan yang membentuk saluran pipih atau lubang seperti
tabung di dalam sitoplasma.
KETERANGAN:
1.Nukleus
2. Pori-pori nuclear
3. RE kasar
4. RE halus
5. Ribosom pada RE kasar
6. Protein yang ditranspor
7. Vesikel transport
8. Badan golgi
9. Badan cis dari badan golgi
10. Bagian trans dari badan golgi
11. Cisternae badan golgi
RIBOSOM
Ribosom merupakan struktur atau kelompok multimolekuler yang berperan
sebagai pabrik penghasil protein dan partiel nucleoprotein yang tersusun oleh
ribonukleat ribosom (r-RNA).
Fungsi Ribosom
1.Sebagai tempat sintesis protein
2. Mesin yang mengatur dan memilih komponen-komponen yang terlibat dalam
sintesis protein.
3. Untuk mengikut asam-asam amino yang ada dalam sitoplasma.
Ribosom berbentuk bulat atau lonjong, diameter 15-25nm. Terdiri dari dua
subunit dapat dipisahkan denga cara menurunkan konsentrasi ion Mg medium.
Pada eukaryote subunit yang lebih keciil mengendap pada 40s, sedang subunit
yang besar mengendap pada 60s.
GAMBAR RIBOSOM
APARATUS GOLGI (BADAN GOLGI ATAU KOMPLEKGOLGI)
Aparatus Golgi Merupakan organel yang terdapat alam sitoplasma
dengan letak, ukuran dan jumlah yang berbeda-beda anatara sel yang satu
dengan sel yang lainnya. Pada mula nya sel ini ditemukan oleh Camillo Golgi pada
tahun 1898 di dalam jaringan saraf otak yang difikasi dengan larutan baikromat
dan diwarnai dengan garam perak.
KLOROPLAS
Kloroplas adalah plastida yang mengandung klorofil. Di dalam
kloroplas berlangsung fase terang dan fase gelap dari fotosintesis
tumbuhan. Kloroplas terdapat pada hamper seluruh tumbuhan,tetapi
tidak terdapat pada sel hewan. Pada tumbuhan tingkat tinggi umumnya
berbentuk cakram (kira-kira 2 kali 5 mm, kadang-kadang lebih besar),
tersusun dalam lapisan tunggal dalam sitoplasma tetapi bentuk dan
posisinya berubah-ubah sesuai dengan intensitas cahaya. Pada ganggang
bentuk nya dapat seperti mangkuk, spiral, bintang menyerupai jaring,
sering kali di sertai pironeid. Kloroplas mengadung DNA lingkar dan mesin
sistesis protein. Trmasuk ribosom dari tipe prokariotik.
Fungsi kloroplas
Sebagai tempat terjadinya proses fotosintesi, lain-lain adalah
kromoplas (jingga atau kuning), amiloplas (menghasilakan dan
menyimpan amilim), elaioplas (menghasilkan lemak atau minyak), dan
proteinoplas (menghasilkan protein).
Gambar kloroplas
Siklus Sel
Siklus sel adalah rangkain peristiwa perkembangan sel dengan
urutan tertentu yang akan Kembali pada tahap semula. Siklus sel terdiri
dari dua tahap, yaitu interfanse dan tahap mitotik. Interfase merupakan
fase antara mitosis yang satu dengan mitosis berikutnya. Interfase terdiri
atas tiga tahap yaitu GI (awal dari interfase), tahap S, dan tahap G2 (akhir
dariinterfase). Pada fase S terjadi sintesis atau duplikasi DNA.
B. Pembelahan Mitosis
Pembelahan Mitosis merupakan pembelahan sel yang terjadi
apabila sela nak mempunyai jumlah kromosom sama dengan jumlah
kromosom induknya. Fase-fase pembelahan mitosis adalah profase,
metaphase, anafase, dan telophase. Dalam sekali membelah terdapat
interfase. Selama interfase tidak tampak adanya struktur kromosom.
Profase
Fase terlama dan paling banyak memerlukan energi-energi
yang terkumpul selama interfase digunakan ntuk membentuk
gelondong-gelondong pembelahan.
Pada profase selaput inti dan membran inti melebur sehingga
sel tidak tampak memiliki membrane inti.
Benang kromatin memendek dan menebal membentuk
kromosom. Setiap kromosom melakukan duplikasi menjadi
kromatid.
Pada sel manusia dan sel hewan, sentriol berpisah kemudian
menuju kutub berlawan dan terbentuk benang spindel.
Metafose
Membran inti sudah menghilang dan kromosom-kromosom
berkumpul pada bidang ekuator, yaitu bidang tengah dari sel sehingga
kromosom tampak paling jelas, Sentromer dari seluruh kromosom membuat
formasi sebaris. Kromatid menggantung pada benang-benang spindle melalui
sentromer.Pada metafase, tampak adanya dua kromatid hasil penggandaan pada
profase yang seang mengalami pembagian menjadi dua.
Anafase
Pada fase ini sentromer membelah dan kedua kromatid dari
setiap kromosom berpisah. Selanjutnya kromatid bergerak menuju ke kutub sel
melalui benang-benang spindle. Karena benang spindle melekat pada sentromer
maka sentromer bergerak terlebih dahulu pada pergerakan kromosom ke kutub
sel. Tiap kromatid hasil pembelahan mempunyai sifat yang sama dengan
induknya sehingga setiap kromatid merupakan kromosom baru.
Telofase
Kromosom yang telah berada di daerah kutub masing-masing
makin lama makin menipis, kemudian berupa menjadi benang-benang kromatin
yang tipis. Serabut gelondong lenyap, sedangkan membrane inti dan inti mulai
terbentuk Kembali. Selajutnya terjadi peristiwa pembagian inti (kariokinesis) dan
sitoplasma terbagi menjadi dua bagian (sitokinesis). Masing-masing bagian
mengandung satu nucleus yang memiliki 2n kromosom (diploid). Terbentuknya 2
sel anak yang mempunyai jumlah kromosom sama dengan induknya.
Metafase
Membran ini sudah menghilang dan kromosom-kromosom berkumpul
pada bidan ekuator, yaitu bidang tengah dari sel sehingga kromosom tampak
paling jelas. Sentromer dari seluruh kromosom membuat formasi sebaris.
Kromatid menggantung pada benang-benang spindle melalui sentrometer. Pada
metafase, tampak danya dua kromatid hasil penggandaan pada profase yang
sedang mengalami pembagian menjadi dua.
Anafase
Pada fase ini sentrometer membelah dan dua kromatid dari setiap
kromosom berpisah. Selanjutnya kromatid bergerak menujun ke kutub sel
melalui bennag-bennag spindle. Karena benang spindle melekat pada
sentrometer maka sentromer bergerak terlebih dahulu pada pergerakan
kromosom ke kutub sel. Tiap kromatid hasil pembelahan mempunyai sifat yang
sama dengan induknya sehingga setiap kromatid merupakan kromsom baru.
Telofase
Kromosom yang telah berada di daerah kutub masing-masing makin lama
makin menipis, kemudian berubah menjadi benang-benang kromatin yang tipis.
Serabut gelondong lenyap, sedangkan membrane inti dan inti mulai terbentuk
Kembali. Selanjtnya terjadi peristiwa pembagian inti (kariokinesis) dan
sitoplasma terbagi menjadi dua bagian (sitokinesis). Masing-masing bagian
mengandung satu nucleus yangmemiliki 2n kromsom (diploid). Terbentuknya 2
sel anak yang mempunyai jumlah kromosm sama dengan induknya.
c.Pembelahan Meiosis
Pembelahan meiosis merupakan pembelahan sel yang menghasilkan sel
anak dengan jumlah kromosom setengah dari jumlah kromosom sel induknya.
Meiosis terjadi pada alat reproduksi, yaitu pada gametosis ( sel kelamin jantan
dan sel kelamin betina). Pembelahan kromosom berlangsung dua kali berurutan
tanpa diselingi interfase, yaitu meiosis I dan meiosis II.
Meiosis I
Profase I
Pada profase I terjadi beberapa tahapan, yaitu sebagai berikut:
Leptonema (leptotene), kromatin membengtuk kromosom.
Zigonema (zigoten), terbemtuk pasangan kromosom homolog.
Pakinema (pakiten), kromosom mengganda menjadi 2 kromatid.
Diplonema (diplotene), kromatid menebal, membesar, rapat, dan
bergandengan.
Diaknesis, terjadi pindah silang rekimendasi gen, dan sentriol berpisah.
Metafase I
Pasangan kromosom homolog mengatur diri dan saling berhadapan di daerah
ekuator. Setengah dari pasanga kromosom homolog mengarah ke kutub yang
satyu dan setengah pasangan kromosom homolog lainnya mengarah ke kutub
yang lain.
Anafase I
Kromosom homolog berpisah dan meuju kutub yang berlawanan
Kromatid belum berpisah karena sentrometer masih satu untuk satu
kromosom.
Telofase I
Kromosom yang masih terdiri dari dua kromatid berada di kutub. Selanjutya
terbentuk membrane nukleat yang diikuti oleh proses sitokinesis. Akhir telofase I
terbentuk 2 sel anak. Setiap sela nak mengandung n kromosom sehingga paa
akhir meiosis I terbentuk dua sel anak yang haploid.
Meiosis II
Profase II
Benang-benang kromatin Kembali menebal men jadi kromosom.
Kromosom yang terdiri dari 2 kromatid tidak mengalami duplikasi lagi.
Nukleus dan dinding inti melebur.
Sepasang sentriol bergerak menuju ke kutub yang berlawanan, kemudian
mulai terbentuk benang-bennag spindle.