2.

seleksi alam terhadap dominasi alel yg muncul

Haldane (1927) mencatat bahwa berbeda dengan resesif luas dari mutasi yang
merugikan, alel adaptif lebih cenderung menjadi tetap dalam populasi ketika dominan.
Memang benar, ketika variasi adaptif muncul melalui mutasi, variasi tersebut awalnya
berada pada keadaan heterozigot dengan alel tipe liar, sehingga efek seleksi positif
bergantung pada ekspresi variasi tersebut dalam keadaan heterozigot.
Dalam jangka panjang, hal ini diperkirakan akan mengarah pada penyaringan tingkat
dominasi varian adaptif baru (yang disebut `saringan' Haldane) yang mengarah pada
pergantian alel yang semakin dominan selama evolusi.

3. evolusi dominasi melalui pengubah

Hipotesis ini telah diselidiki secara luas sejak makalah Fisher, yang mengarah pada
pengembangan serangkaian model genetika populasi yang secara kolektif disebut
sebagai `teori pengubah'.
Secara khusus, Feldman & Karlin (1971) dan Bürger (1983) menegaskan klaim awal
Wright (1929) bahwa kondisi untuk invasi pengubah dominasi sangat terbatas: seleksi
positif pada pengubah tersebut akan sebanding dengan frekuensi individu heterozigot di
populasi, mis dengan urutan yang sama dengan frekuensi mutasi yang merugikan.

4. Dia fokus pada reaksi enzimatik, di mana fluks biokimia biasanya menunjukkan hubungan
jenuh dengan konsentrasi enzim. Reaksi biokimia akibat rangkaian reaksi enzimatik harus
menghasilkan dominasi karena variasi efisiensi satu fokus enzim dalam jalur hanya mempunyai
pengaruh kecil pada fluks umum. Mutasi yang menurunkan efisiensi enzimatik akan bersifat
resesif. Kacser & Burns (1981) dan pengikutnya (misalnya Orr, 1991; Keightley, 1996; Porteous,
1996) menyimpulkan bahwa dominasi disebabkan oleh sifat metabolik, mengabaikan efek
proses selektif yang dapat bertindak langsung pada evolusinya.

A. Contoh varian yang sangat terseleksi ini telah digunakan untuk mengilustrasikan efek
saringan Haldane, dan kesimpulan demografis menunjukkan bahwa varian ini muncul dari satu
mutasi baru-baru ini yang dengan cepat menyebar ke seluruh populasi alami (van't Hofdkk)

B. Mutasi kehilangan fungsi pada gen ini bersifat dominan karena mereka mampu menekan
aktivitas γ-sekretase tipe liar (Heilig dkk).

C. Haldane (1933) dan Fisher (1935) telah mengusulkan bahwa duplikasi gen dapat bertindak
sebagai pengubah dominasi: fiksasi salinan duplikat alel tipe liar dari gen yang peka terhadap
dosis akan menyangga perbedaan antara genotipe homozigot dan heterozigot pada salinan
aslinya.Oleh karena itu, gen yang tidak mencukupi haplo memiliki rata-rata lebih banyak
paralog dibandingkan gen yang tidak cukup haplo, menunjukkan bahwa dosis gen mungkin
merupakan faktor penting untuk fiksasi awal salinan duplikat.
Contoh mencolok dari hubungan antara seleksi pada dominasi dan duplikasi diilustrasikan oleh
gen resistensi insektisidakartu as-1 pada nyamuk, dimana heterozigot membawa virus yang
rentan (S) dan tahan (R)alel mendapat manfaat dari peningkatan kebugaran.

D. Mutasi berbeda yang menargetkan gen yang sama dapat menginduksi fenotipe serupa,
namun dengan tingkat dominasi berbeda, bergantung pada bagaimana protein yang dikodekan
dipengaruhi.

Hal ini menunjukkan bahwa menyimpulkan mekanisme dominasi dari variasi genetik saja
tidaklah mudah, bahkan pada gen yang jalur genetiknya menuju fenotipe telah dipelajari
dengan baik, dan memerlukan studi fungsional yang spesifik.

Dalam beberapa kasus, alel yang berbeda dari gen tertentu dapat mengaktifkan jalur hilir yang
berbeda, sehingga memprediksi dominasi heterozigot memerlukan pemahaman rinci tentang
jalur ini.

Beberapa contoh fenomena ini yang paling banyak dipelajari adalah alel antigen leukosit
manusia (HLA) pada manusia, yang umumnya dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit
autoimun.

E. Oleh karena itu, pengaruh seleksi alam terhadap dominasi mungkin berbeda tergantung
pada sifat molekul protein target.

4. evolusi dominan

(1)reaksi biokimia yang terjadi pada heterozigot dihipotesiskan mengandalkan efek

aditif sederhana dari dua alel, sehingga nilai genotipnya (atau konsentrasi enzim/faktor
transkripsi) berada di antara dua homozigot yang bersangkutan.
Namun, jumlah salinan gen terbatas dalam setiap sel dan persaingan antara faktor
transkripsi untuk mendapatkan tempat pengikatan mungkin tinggi, sehingga efek
stokastik dapat berdampak besar pada dominasi alelik pada tingkat sel [lihat kasus gen
reseptor penciuman (OR) di Bagian IV.
Dalam model variasi ekspresi gen yang dipicu oleh pengubah (Bagheri & Wagner, 2004;
Nuismer & Otto, 2005), hubungan spesifik antara pengubah dan alel dari gen yang
diatur sering kali diabaikan, sehingga pengubah mempengaruhi ekspresi gen dari dua
gen heterozigot.
Fyon, Cailleau & Lenormand (2015) menyelidiki kemungkinan invasi alel pengubah
yang mempengaruhi ekspresi lokus yang terhubung sebagian, dengan
asumsicisinteraksi.
Pengubah ekspresi ini mengubah afinitas dengan faktor transkripsi dan oleh karena itu
memodifikasi tingkat ekspresi salinan gen yang terkaitcis.
(2) Model yang disajikan di atas membuat asumsi spesifik tentang cara ekspresi alel
dikendalikan oleh interaksi molekuler yang terjadi antara alel, atau di dalam atau di
antara gen.
Namun seberapa umum fenomena ini, dan apa yang kita ketahui tentang mekanisme
molekulernya?
dan telah mengungkapkan bahwa perbedaan tingkat transkrip kedua alel dalam
genotipe diploid adalah hal yang umum.
Di bawah ini, kami meninjau serangkaian fenomena genetik yang menghasilkan
interaksi genetiktrans-faktor-faktor yang bertindak pada lokus yang sama, tetapi secara
interalel

5. pembahasan
1. Mekanisme molekuler yang terlibat dalam hubungan dominasi dan modifikasinya
telah diselidiki oleh ahli genetika fungsional, terkadang menggunakan kosakata yang
sangat berbeda.
Dalam literatur yang berhubungan dengan evolusi peta genotipe-ke-fenotipe, misalnya
gen yang tersirat dalam perkembangan (Wagner, Booth & Bagheri-Chaichian, 1997;
Rice, 2002; Siegal & Bergman, 2002), dominasi lebih disebut sebagai suatu bentuk
'kanalisasi' (Rendel, 1967) atau 'kekokohan' (Bagheri & Wagner, 2004).
Sintesis seperti itu belum tercapai, Independensi relatif antara teori pengubah evolusi
dominasi atau ekspresi gen di satu sisi, dan evolusi jaringan regulasi, kanalisasi, dan
ketahanan di sisi lain cukup mengejutkan karena beberapa alasan.
Kedua, karena GP Wagner awalnya terlibat dalam pengembangan teori pengubah,
khususnya mempelajari evolusi dominasi (Wagner, 1981; Wagner & Bürger, 1985;
Bagheri & Wagner, 2004) dan teori yang berhubungan dengan evolusi kanalisasi dan
ketahanan (Wagnerdkk.
Pada akhirnya, tidak ada alasan mendasar mengapa genetika evolusioner dan populasi
dalam hal ketahanan, kanalisasi, dominasi, dan ekspresi gen harus menempuh jalur yang
berbeda.

2. seberapa besar kemungkinan arsitektur genetik diasumsikan mendasari modifikasi

dominasi; apakah pengaruh pengubah dominasi pada fenotip relevan secara ekologis;
Dan bagaimana fenotip diterjemahkan ke dalam variasi kebugaran?
Oleh karena itu, meskipun asumsi mereka tentang proses yang mendasari peta genotipe-
fenotipe dapat diverifikasi melalui eksperimen, prediksi mereka terhadap evolusi
dominasi dalam populasi alami tidaklah jelas.
Model yang dibuat oleh Bagheri & Wagner (2004) membuat asumsi spesifik tentang
hubungan antara jaringan gen, fenotipe, dan efek pengubah, namun model ini juga
mengasumsikan hubungan linier antara fluks enzimatik dan kebugaran.
Terakhir, model yang menggabungkan mekanisme genetik yang relatif tepat untuk
dominasi, efek pengubah pada fenotipe, dan kesesuaian telah dikembangkan baru-baru
ini (misalnya Nuismer & Otto, 2005; Llaurensdkk.