1. Gen A diketahui memiliki 3 buah alel, yaitu A1, A2, dan A3.

Alel A3 menyebabkan manusia

menderita penyakit Puyeng, dan bersifat resesif terhadap alel A1 dan A2 (kedua alel
menyebabkan fenotip normal). Dr. Michael sedang ditugaskan di Desa Konoha, dan sebuah
keluarga berkonsultasi tentang penyakit tersebut. Berikut adalah silsilahnya.

Diketahui frekuensi alel A1, A2, dan A3 di Desa Konoha berada dalam kesetimbangan Hardy-
Weinberg dan berturut-turut bernilai 0,5, 0,3, dan 0,2. Tentukan apakah pernyataan berikut
Benar (B) atau Salah (S)!
A. Kemungkinan individu 1 membawa alel A1 adalah 0,5.
B. Apabila individu 6 dan 7 memiliki anak, kemungkinan anak tersebut menderita Puyeng
adalah 1/4.
C. Individu 9 berencana menikah dengan seseorang yang berfenotip normal. Kemungkinan
mereka memiliki anak yang menderita Puyeng adalah lebih dari 20%.
D. Apabila kita memilih 1 orang di Desa Konoha secara acak, kemungkinan orang tersebut
memiliki alel A2 adalah lebih dari 50%.

PEMBAHASAN:
Alel A1 dan A2 diketahui bersifat menghasilkan fenotipe normal/sehat, sehingga jika genotipe
belum diketahui, individu sehat memiliki peluang punya alel A1 maupun A2. Sedangkan individu
sakit pasti gergenotipe A3A3. Berikut adalah genotipe-genotipe yang dimiliki setiap individu (di
halaman selanjutnya).

Individu 3 dan 4 bersifat heterozigot/carrier A3. Hal ini bisa dilihat dari individu 8 yang sakit,
artinya ia mendapatkan alel sakit dari kedua orang tuanya. Sementara itu individu 7 dan 9
memiliki kemungkinan sehat ataupun carrier. Peluangnya adalah sebagai berikut.

Karena alel A1 dan A2 sama-sama sehat, kita bisa anggap mereka adalah alel A. Peluang individu
7 dan 9 carrier (heterozigot AA3) masing-masing 2/3 dan peluang mereka sehat AA adalah 1/3.

Punnet A A3
A AA (sehat) AA3 (sehat carrier)
A3 AA3 (sehat carrier) A3A3

Punnet square di atas menunjukkan persilangan individu 3 dan 4. Peluang A3A3 kita hilangkan
karena individu 7 dan 9 jelas-jelas berfenotipe sehat, sehingga tersisa 3 peluang total.
Sementara itu, genotipe-genotipe yang mungkin dari individu lain tertera pada gambar berikut.

Indivdu 1, 3 dan 4 memiliki peluang genotipe yang sama, yaitu antara A1A3 atau A2A3.

𝑓𝑟𝑒𝑘𝑢𝑒𝑛𝑠𝑖 𝑎𝑙𝑒𝑙 𝐴1 0,5

Peluang A1A3 = = = 5/8 = 0,625
𝑓𝑟𝑒𝑘𝑢𝑒𝑛𝑠𝑖 𝑎𝑙𝑒𝑙 𝐴1+𝐴2 0,5+0,3

Peluang A2A3 = 3/8 = 0,375

A. SALAH. Terjelaskan pada uraian di atas.

B. SALAH. Individu 6 memang memiliki peluang untuk bergenotipe A1A3 atau A2A3, tetapi
kedua genotipe tersebut adalah carrier untuk puyeng, sehingga kita anggap saja ia memiliki
genotipe AA3 (alel A untuk menyatakan alel sehat). Sementara itu,
C. SALAH. Agar individu 9 memiliki anak sakit puyeng, ada beberapa syarat yaitu:
1) Individu 9 harus carrier, peluangnya 2/3 (lihat uraian).
2) Pasangan individu 9 diketahui sehat, sehingga genotipenya harus carrier. Istrinya berasal
dari populasi, sehingga peluang carrier di populasi orang-orang sehat adalah:

𝐹𝑟𝑒𝑘𝑢𝑒𝑛𝑠𝑖 𝑐𝑎𝑟𝑟𝑖𝑒𝑟 2 𝑥 0,8 𝑥 0,2 0,32

= = =1/3
𝐹𝑟𝑒𝑘𝑢𝑒𝑛𝑠𝑖 𝑠𝑒ℎ𝑎𝑡+𝑓𝑟𝑒𝑘𝑢𝑒𝑛𝑠𝑖 𝑐𝑎𝑟𝑟𝑖𝑒𝑟 0,82 +2 𝑥 0,8 𝑥 0,2 0,64 +0,32

3) Setelah individu 9 dan istrinya menikah dan dipastika mereka carrier, peluang anak yang
dihasilkan menderita puyeng adalah 1/4

Peluang gabungan yang dihasilkan = 2/3 x 1/3 x 1/4 = 2/36 = 1/18 = 5,555... %
Kesimpulan, peluang di atas kurang dari 20%, sehingga jawabannya SALAH.

D. BENAR. Orang-orang di desa yang memiliki alel A2 bisa jadi homozigot maupun heterozigot.
Berikut daftar genotipe yang memenuhi syarat beserta peluangnya.
A2A2 = 0,32 = 0,09
A1A2 = 2 x 0,5 x 0,3 = 0,30
A2A3 = 2 x 0,3 x 0,2 = 0,12
Peluang total = 0,51 (lebih dari 50%) → jawaban benar.