SINDROM PATAU

Marisa Theana Tabaleku

102013333
C4
SKENARIO 1

Neonatus cukup bulan, 39 minggu lahir spontan, dengan kelainan

bawaan ganda (multiple congenital anomalies). Berat lahir 2200 gram,
panjang badan 45 cm. Didapatkan wajah yang dismorfik dengan bentuk
kepala holoprosencephaly, aplasia cutis, hypotelorism (jarak mata yang
dekat), hidung yang hypoplastic, bilateral cleft and plate, bentuk telinga
yang abnormal dan low set. Didapatkan tangan yang clenched
(menggenggam tidak sempurna), polidactily dan kaki yang mempunyai
tumit yang menonjpl (rocker bottom feet). Pada pemeriksaan auskultasi
terdapat bising jantung. Pada konsultasi dengan spesialis jantung anak,
didapatkan AVSD benar.
ANAMNESIS
Identitas pasien
Keluhan / Riwayat penyakit sekarang
Riwayat kehamilan
Riwayat penyakit dahulu
Riwayat keluarga
Riwayat persalinan
PEMERIKSAAN FISIK

TTV,Nadi,
pernafasan dan suhu
Kepala
Wajah dismorfik
Holoprosensefali
Hypotelorism
Bilateral cleft and palate
Bubous nose
Low set ears
Aplasia kutis
Telinga yang abnormal

Anggota badan
Polidaktili Organ
Kelainan jantung
(AVSD besar)
PEMERIKSAAN PENUNJANG
DIAGNOSIS BANDING
1. Trisomi 18 ( 47 XX, +18 atau 47 XY, +18 ) ( Sindrom Edward)
Trisomi autosomal kedua tersering
Trisomi 18 umumnya letal, hanya kurang dari 10% bayi yang terkena dapat
bertahan sampai ulang tahun pertama
Trisomi 18 mengalami defiensi pertumbuhan intrauterin, konstelasi
konsisten abnormal kraniofasial dan anggota gerak, serta peningkatan
kejadian defek struktural tertentu

Gejala Klinis: Floppy baby

hipotonia, Microcephaly, Low set
ears, Micrognatia, Major organ
anomalies,Extremitas stigmata,
Radial hipoplasia,Camptodactilly
 DIAGNOSIS BANDING
2. Trisomi 21 ( Sindrom Down)
Sindroma Down merupakan sindroma congenital
(kelainan bawaan)yang paling sering terjadi.

Gejala Klinis: Hipertelorism, downs ear,small, simian

crease,hipotonia, CHD,developmental delay,metal
retradasi : IQ=49
WORKING DIAGNOS
SINDROM PATAU
ETIOLOGI

Translokasi kromosom sebelum atau pada saat pembuahan

Sebagian besar kasus tidak diwariskan, terjadi secara acak saat

pembentukan sel reproduksi

Kesalahan pembelahan sel (non-disjungsi)

Sebagian kecil kasus diwariskan (translokasi seimbang)

EPIDEMIOLOGI

Di Amerika Serikat, insiden Sindrom Patau terjadi pada 1 : 8.000-12.000

kelahiran hidup. Insidensi akan meningkat dengan meningkatnya usia ibu.

mortalitas dan morbiditas, rata-rata umur anak dengan sindrom patau hanya
2,5 hari saja, dengan hanya 1 dari 20 anak yang dapat bertahan hingga lebih 6
bulan.

Sindrom patau terlihat sebelum lahir dan sepenuhnya jelas saat lahir .
sejumlah besar kasus dengan trisomi kromosom 13 mengakibatkan abortus
spontan , kematian janin , bayi lahir mati.
FAKTOR PREDISPOSISI

Meningkatnya risiko pada ibu dengan usia > 35 tahun

Orang tua pembawa jenis kelainan translokasi seimbang
PATOFISIOLOGI
Nondisjunction pada meiosi I terjadi
karena kegagalan segregasi dar
kromosom homolog

Nondisjunction pada meiosis 2

terjadi karena kegagalan segregasi
dari sister kromatid
GEJALA KLINIS

Aplasia kutis
Holoprosensefali
Mikroftalmia
Abnormalitas kornea
Bibir dan palatum sumbing pada 60-80% kasus
Mikrosefali
Sloping forehead
Penyakit jantung kongenital
Polidaktili
Low set ears
KONSELING GENETIK

Fungsi kongseling genetik :

- fungsi preventif tingkat I : memberitahukan ttg faktor2 kelainan
genetik yg mungkin ada
- fungsi preventif tingkat II : melakukan screening genetik
- fungsi preventif tingkat III : menjelaskan tentang kelainan genetik
yang di derita & bagaimana penanganan nya, serta membantu pasutri
memilih jalan keluar yang terbaik
CARA KONSELING GENETIK

Anamnesis
- pembuatan pedigree (genogram)
- mengajak pasangan untuk memahami kemungkinan terjadinya
kelainan genetik
- mencari jalan keluar & memberikan alternatif jalan keluar
- mendorong orang tua pasien untuk mengambil keputusan
- membantu orang tua pasien untuk melaksanakan jalan keluar yang
sudah dipilih
PROGNOSIS

Umumnya prognosis sangat buruk

Umur harapan hidup 2,5 hari
Bayi laki-laki biasanya tidak dapat bertahan dan meninggal dalam
kandungan
PENATALAKSANAAN

Intervensi bedah umum (tidak dianjurkan pada beberapa bulan

pertama kehidupan)
Manajemen medis pada pasien trisomi 13 dilakukan kasus perkasus
& tergantung pada keadaan individual pasien
Anak yang tetap bertahan sejak lahir mungkin membutuhkan :
Terapi bicara / Operasi pada bibir sumbing
Terapi fisik
Operasi untuk mengatasi masalah fisik dan terapi perkembangan
lainnya
KOMPLIKASI

Komplikasi yang dapat timbul antaralain:

komplikasi bagii janin salahsatunya hambatan pertumbuhan (IUGR)
Kesulitan bernapas atau kurangnya bernafas (apnea)
Keadaan tuli
Masalah makan
Gagal jantung
Kejang
Masalah penglihatan
KESIMPULAN

Sindrom Patau (Trisomi 13) merupakan kelainan autosomal ketiga tersering

yang terjadi pada bayi lahir yang hidup setelah Sindrom Down (trisomi 21)
dan Sindrom Edwards (trisomi 18)
Penyebab trisomi 13 dapat terjadi akibat non-disjunction saat pembelahan
miosis I atau miosis II. Sekitar 85% trisomi 13 berhubungan dengan non-
disjunction miosis maternal, dapat pula terjadi akibat translokasi genetik
Trisomi 13 dapat dideteksi prenatal dengan melakukan pemeriksaan USG
dan marker serum maternal yang dilakukan pada trimester I..
Tidak ada terapi spesifik atau pengobatan untuk trisomi 13. Beberapa bayi
dapat berhasil lahir namun hidup tidak lama. Lebih dari 80% anak dengan
trisomi 13 meninggal pada tahun pertama.