Kelompok D1

Maria Agustina Dee (102013075)

Andrew Timothy Fane (102013135)
Kartika Chandra Wijaya (102013371)
Kent Wiranata (102014006)
Stefanie (102014035)
Yussi Septiana (102014079)
Ferdinand Gouwtama (102014173)
Joanny Angganitha Telehala (102014216)
Seorang bayi laki-laki usia 3 minggu dibawa oleh ibunya ke RS karena
kulitnya berwarna kuning diseluruh tubuhnya. Selain itu ibu
mengatakan bahwa anaknya tidak aktif, tampak lemas, mengalami
kesulitan saat menyusu, konstipasi dan suaranya terdengar serak kasar
saat menangis.
Bayi laki-laki berusia 3 minggu dengan keluhan kuning seluruh
tubuh, tidak aktif, lemas, konstipasi, sulit menyusu dan suara
terdengar serak kasar saat menangis.
Bayi berusia 3 minggu tersebut menderita Hipotiroid Kongenital
 Myxedema
 Atresia Bilier Down
Syndrome
Facial features Flat head, flat bridge nose,
squint eyes, protruding
tongue
Skin Jaundice Sangat halus

Gejala khas Ikterus tidak langsung Facial features, simian crease

pasca-lahir, tapi beberapa
minggu kemudian
Gejala lain/ Urin pekat Hernia umbilikalis
penyerta Feses pucat
 Uji Tapis
• T4 <6 µg/dL dan TSH >50 µU/mL
 USG
 Hepatobiliary Scintigraphy
 Karyotyping
Hipotiroid Kongenital

suatu keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat pada

bayi baru lahir sehingga tidak mampu memenuhi
kebutuhan tubuh yang dapat disebabkan oleh kelainan
anatomi kelenjar tiroid, kelainan genetik, kesalahan
biosintesis tiroksin serta pengaruh lingkungan.
* Disgenesis tiroid
* Defek sintesis tiroglobulin
* Defek pada deyodinasi
* Radioyodium
* Defisiensi tirotropin
* Antibodi penyekat reseptor
tirotropin (TRB-Ab)
* Sintesis tiroksin kurang sempurna
* Defek organifikasi dan pasangan
tiroid peroksidase
* Defek pengangkutan yodium
* Ketidaktanggapan hormon
tirotropin
* Ketidaktanggapan hormon tiroid
 Prevalensi di seluruh dunia sekitar 1:4000.
 Penderita sindrom down insiden hipotiroid congenital
lebih tinggi (1:141)
 Perempuan lebih tinggi dari laki-laki (2:1)
 Medika mentosa : Na-Levotiroksin
Umur Dosis (ug/Kg)
0-3 bulan 10-15
3-6 bulan 8-10
6-12 bulan 6-8
1-5 tahun 5-6
6-12 tahun 4-5
>12 tahun 2-3
Non-medikamentosa :

Pemeriksaan fungsi tiroid :

 2 - 4 minggu setelah terapi dimulai dan 2 minggu setelah setiap
perubahan dosis.
 Secara berkala dianjurkan tiap 1-2 bulan dalam 1 tahun pertama
kehidupan, selanjutnya tiap 3 bulan pada tahun kedua sampai
ketiga.
Apabila fase perkembangan otak sudah dilalui, pemantauan dapat
dilakukan 3 bulan sampai 6 bulan sekali
 Pada masa kehamilan hindari penggunaan obat-obatan antitiroid
secara berlebihan
 Yodium profilaksis pada daerah-daerah endemik
 Diagnosis dini melalui pemeriksaan penyaringan pada neonatus.
 Terapi berlebihan dengan Na-L-Tiroksin menyebabkan
nervousnes, hiperaktif, kecemasan, takikardia, palpitasi, tremor,
demam, diaphoresis, keluham di perut, berat badan menurun.
 Dosis berlebihan untuk jangka waktu panjang menyebabkan
timbulnya osteoporosis, sinostosis pramatur sutura tengkorak,
serta kemajuan umur tulang yang tidak semestinya.
 Secara umumnya, komplikasi dari hipotiroid kongenital ialah:
Retardasi mental, hambatan pertumbuhan, kelainan jantung.
Pada skenario ini prognosisnya buruk.
 Bayi berusia 3 minggu tersebut menderita Hipotiroid kongenital. Hal ini
berdasarkan anamnesis diketahui bahwa bayi tersebut datang dengan
keluhan kulit berwarna kuning diseluruh tubuh, tidak aktif, tampak lemas,
mengalami kesulitan saat menyusu, konstipasi dan suara terdengar serak
kasar saat menangis, di sertai dengan pemeriksaan fisik di temukan
ubun-ubun besar terbuka lebar, dull face, lidah besar, hipotonia, hernia
umbilikalis dan kulit kering.

Hipotesis diterima.