Hipotiroid Kongenital

pada Neonatus
Yulita Hera
102011132
 SKENARIO 7

• Seorang bayi laki-laki usia 3 minggu dibawa oleh

ibunya ke RS karena kulitnya berwarna kuning di
seluruh tubuhnya. Selain itu ibu mengatakan
bahwa anaknya tidak aktif, tampak lemas,
mengalami kesulitan saat menyusu, konstipasi, dan
suara terdengar serak kasar saat menangis
ISTILAH YANG TIDAK DIKETAHUI

• Tidak ada
 RUMUSAN MASALAH

• Bayi laki-laki berusia 3 minggu dengan keluhan

kulitnya berwarna kuning di seluruh tubuhnya, tidak
aktif, tampak lemas, mengalami kesulitan saat
menyusu, konstipasi, dan suara terdengar serak
kasar saat menangis
 MIND MAP

Anamn
esis
Kesimpulan
Pemeriksa
an Fisik

Pemeriksa
Gejala an
klinis Penunjan
RM g

Working
Patogene
Diagnos
sis
is

Differenti
Penatalaks
al
aan
Diagnosis
 HIPOTESIS

• Bayi laki-laki berusia 3 minggu tersebut menderita

hipotiroid kongenital
ANATOMI KELENJAR TIROID
 ANAMNESIS
• Identitas pasien
• Keluhan Utama
• Riwayat Penyakit Sekarang
• Riwayat Penyakit Dahulu
• Riwayat Penyakit Keluarga
• Riwayat Sosial Ekonomi
 PEMERIKSAAN FISIK
• Keadaan umum : Letargi
• Tanda-tanda vital
- Suhu : 36,2 oC
- Frekuensi nadi : 110x/menit
- Pernafasan : 40x/menit

Kepala : Tampak besar, fontanel anterior terbuka datar, fontanel posterior

terbuka lebar, sutura yang terbuka, rambut lebat berdiri
Mata : Sklera tampak ikterik
Mulut : Tampak menganga dan lidah besar
Throraks : Jantung : BJ I-II regular, gallop dan murmur (-)
Paru : Suara nafas vesikuler, ronkhi dan wheezing (-)
Abdomen : Tampak besar dan bulat, umbilikus menonjol, bising usus 
Akral : Teraba dingin, hipotonus, refleks fisiologis lambat
Kulit : Kuning seluruh tubuh
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Labotorium :
Labotorium lengkap
TSH (N <25 µU/mL
T4 (N <6 µg/ml)
• Radiologis : USG atau scan tiroid
• Post natal : Uji tapis tiroid pada bayi baru lahir
 WORKING DIAGNOSIS
• Hipotiroid Kongenital
Keadaan hormon tiroid yang tidak adekuat pada bayi baru lahir
sehingga tidak mampu memenuhi kebutuhan tubuh yang dapat
disebabkan oleh kelainan anatomi kelenjar tiroid dan kelainan
genetik. Kelainan ini dapat dialamai semenjak lahir atau didapat.
Differential Diagnosisnos

Atresia Bilier Down Syndrome

Facial features Flat head, flat bridge nose, squint

eyes, protruding tongue

Skin Jaundice Sangat halus

Gejala khas Ikterus tidak langsung pasca- Facial features, simian crease
lahir, tapi beberapa minggu
kemudian
Gejala lain/ Urin pekat Hernia umbilikalis
penyerta Feses pucat
 PATOFISIOLOGI
Hipotalamus
membuat Thyrotropin
Kelainan Sekunder Kelainan Tersier
Releasing
(Hipofisis Anterior) : (Hipotalamus) :
Hormone (TRH) yang
merangsang hipofisis T4 dan TSH  T4 dan TSH 
anterior

Hipofisis anterior
mensintesis thyrotropin Kelainan Primer (tiroid):
(Thyroid Stimulating T4  dan TSH 
Hormone = TSH) yang
merangsang kelenjar
tiroid.

Merangsang
Kelenjar tiroid metabolisme jaringan
mensintesis hormon meliputi konsumsi O2,
tiroid (Triiodothyronin = produksi panas tubuh,
T3
protein, karbohidrat,
dan Tetraiodothyronin =
T4 =Thyroxin) lemak, dan vitamin
 ETIOLOGI

Kongenital Didapat

- Tiroiditis
Disgenesis, misal :
- Bahan-bahan goitrogen
- Ektopik
(iodium, garam arsenik)
- Agenesis
- Tiroidektomi
- Aplasi
- Defisiensi iodium
- Hipoplasia
- Hipopituarisme

Ibu mendapat obat-obatan :

- bahan-bahan goitrogen
- Pengobatan iodium radioaktif
 EPIDEMIOLOGI
• Perempuan : laki = 2 : 1
• Disgenesis tiroid mencapai 1 : 4.000 kelahiran
• Hipotiroid sekunder mencapai 1:60.000-100.000 kelahiran
• Insiden hipotiroid kongenital masih cukup tinggi
 GEJALA KLINIS
• Kutis marmorata
• Hipotermi
• Fontanela posterior terbuka dengan sutura cranial yang terbuka lebar akibat
keterlambatan maturasi skeletal prenatal(khas)
• Hernia umbilikalis(sering)
• Ikterus yang berkepanjangan
• Eskpresi wajah bodoh
• suara tangis serak
• Konstipasi
• kesulitan makan atau menyusui
• Intoleransi terhadap dingin
• Bradikardi
• BB lagi > 3,5 kg
• Kehamilan > 40 minggu
 KOMPLIKASI

• Terapi berlebihan dengan Na-L-Tiroksin

menyebabkan nervousnes, hiperaktif, kecemasan,
takikardia, palpitasi, tremor, demam, diaphoresis,
keluhan di perut, berat badan menurun.
• Secara umumnya, komplikasi dari hipotiroid
kongenital ialah: Retardasi mental, hambatan
pertumbuhan, kelainan jantung.
 PENATALAKSANAAN

• Medika mentosa : Na-Levotiroksin

Umur Dosis (ug/Kg)
0-3 bulan 10-15
3-6 bulan 8-10
6-12 bulan 6-8
1-5 tahun 5-6
6-12 tahun 4-5
>12 tahun 2-3
 PENATALAKSANAAN

Non-medikamentosa :
Pemeriksaan fungsi tiroid :
• 2 - 4 minggu setelah terapi dimulai dan 2 minggu
setelah setiap perubahan dosis.
• Secara berkala dianjurkan tiap 1-2 bulan dalam 1
tahun pertama kehidupan, selanjutnya tiap 3 bulan
pada tahun kedua sampai ketiga.
Apabila fase perkembangan otak sudah dilalui,
pemantauan dapat dilakukan 3 bulan sampai 6 bulan
sekali
 PENCEGAHAN
• Menghindari konsumsi zat goitrogenik (iodium,
garam arsenik, metimazol, etc) pada ibu hamil
• Memberikan asupan iodium yang cukup
• Screening test (ikterus > 3 hari )
 PROGNOSIS

• Prognosis dari hipotiroidisme kongenital adalah

dubia et bonam. Selama bayi terdeteksi oleh
skrining secara cepat dan mendapat terapi yang
baik, maka gangguan pertumbuhan dan
perkembangan dapat diminimalisir.
 KESIMPULAN
• Seorang bayi laki-laki berusia 3 minggu dengan keluhan
dengan keluhan kulitnya berwarna kuning di seluruh
tubuhnya, tidak aktif, tampak lemas, mengalami kesulitan
saat menyusu, konstipasi, dan suara terdengar serak kasar
saat menangis menderita hipotiroid kongenital.
• Hipotesis diterima
TERIMA KASIH