KELAINAN KONGENITAL Pembimbing : dr. Muljadi A., Sp.

OG
Oleh : Rizki Diah Anggraeni
ALAT REPRODUKSI (21704101020)

LABORATORIUM OBSTETRI DAN GYNEKOLOGI RSUD SYARIFAH AMBAMI RATO EBU BANGKALAN
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ISLAM MALANG / 2018
KELAINAN KONGENITAL ALAT REPRODUKSI
• Beberapa keadaan yang menyulitkan kehamilan disebabkan oleh adanya kelainan
saluran reproduksi.
• Sebagian besar kelainan alat reproduksi terjadi selama embryogenesis, dapatan
selama masa dewasa, dan dapat saat kehamilan.
• Embriogenesis yang abnormal  cacat genitourinaria sporadic  berbahaya
untuk janin dan ibunya
• Peningkatan insidensi keguguran
• Persalinan kurang bulan
• Kelainan presentasi janin
EMBRIOGENESIS SALURAN REPRODUKSI
 KELAINAN KONGENITAL SALURAN
REPRODUKSI
Penyatuan dua duktus mulleri membentuk dua per tiga atas vagina, serviks, dan uterus.
Kelompok utama deformitas yang berasal dari tiga jenis defek embriologis , adalah sbb:

Gangguan Pematangan
kanalisasi vagina unilateral duktus
Mulleri

Tidak terjadinya fusi

duktus Mulleri di garis
tengah atau resorpsi
inkomplit
ANOMALI SALURAN REPRODUKSI
 Anomali organ genitalia perempuan disebabkan beberapa mekanisme yang
disingkat CAFÉ (Canalization, Agenesis, Fusion, Embryonic Rest)
 Proses fusi ductus Mulleri kanan dan kiri akan selesai di usia kehamilan 12 minggu +
kanalisasi akan selesai pada usia kehamilan 5 bulan  Terjadinya defek pada
proses fusi lateral dan vertical sinus urogenitalis dan dukter Mulleri  kegagalan
fusi vertikal: kelainan gangguan kanalis organ genitalis; kegagalan fusi lateral :
duplikasi organ; gangguan resorpsi : terbentuknya septum
 PEMBENTUKAN DAN KLASIFIKASI KELAINAN MULLERI
American Fertility Society mengklasifikasikannya ke dalam kelompok dengan karakteristik
klinis, prognosis untuk kehamilan, dan terapi yang serupa.
KELAINAN
VULVA
Himen imperforatus

Atresia labia minus

Hipertropi labia

Duplikasi vulva

Hiperplasia vulva • Fusi Labium

 KELAINAN VULVA
Himen Imperforata
• Fusi yang menetap antara bulbus-bulbus
sinovagina di vestibulum  tidak memiliki hiatus
himenalis.
• Sering tidak akan disadari sebelum perempuan
tersebut mengalami menarche.
• Insidensi berkisar 1:1.000 sampai 1:10.000
• Manifestasi klinis
• Amenore primer  darah menstruasi tiap bulan tidak
akan mengalir dan terkumpul di vagina  himen
menonjol keluar dan tampak kebiruan (hematokolpos)
 hematometra (darah haid mengisi kavum uteri) 
hematosalping (mengisi tuba falopii)
• Tatalaksana
• Himenektomi
• Pemberian antibiotic
• Posisi Fowler
 KELAINAN VULVA
Atresia vulva Fusi Labium
• Atresia vulva komplet  mengenai introitus • Pada wanita dewasa  o/ hyperplasia
dan sepertiga bawah vagina adrenal kongenital klasik
• Sebagian besar bersifat inkomplet  akibat • Etiologi lain : pajanan androgen eksogen
adesi atau jaringan parut setelah cedera atau pada janin atau cacat dinding abdomen
infeksi
• Defek menyebabkan hambatan pada
kelahiran per-vagina  robekan perineum
yang dalam.
 KELAINAN VULVA
Hipertrofi Labialis
• Jika bergejala dan berulang  labioplasti  pasca
• Pembesaran salah satu atau kedua labia  tindakan bedah hindari gesekan antar vulva dan paha
iritasi, infeksi kronik, dan nyeri  mempengaruhi saat berjalan, vulva selalu dalam keadaan kering dan
aktivitas seksual atau kegiatan yang menekan bersih.
daerah vulva
• Kelainan ini tidak semua menimbulkan dampak
serius.
• Pencegahan  tidak menggunakan pakaian
yang terlampau ketat dan selalu menjaga
kebersihan daerah vulva.
KELAINAN
VAGINA

Agenesis vagina

Atresia vagina

Vagina ganda

Septum vagina
longitudinal/transversal
 KELAINAN VAGINA
Agenesis vagina
Agenesis mulleri komplet  Kegagalan fusi dari sinus urogenital, hanya didapatkan jaringan ikat
diantara cerviks dan introitus

Androgen insensitivity akibat kurangnya reseptor androgen pada 46,XY

Penanganannya dapat dilakukan dengan terapi:

- Non Operative, dengan vaginal dilator
- Operative  vaginoplasty
 Septum Vagina
KELAINAN VAGINA • Septum vagina longitudinal komplet 
biasanya tidak menyebabkan distosia 
separuh vagina masih bisa dilatasi dan
dilewati janin
Atresia Vagina • Septum vagina transversal  lubang kecil
yang memisahkan vagina bagian atas dari
• Sekitar sepertiga wanita dengan atresia bagian jalan lahir
vagina juga mengalami kelainan urologis. • Inspeksi genitalia eksterna: tampak normal,
pemeriksaan dalam : tampak vagina buntu atau
• Atresia vagina terdiri dari komplete dan pendek
inkomplet • jika tidak memiliki lubang akan tampak hematokolpos

• Atresia inkomplet dapat merupakan • Etiologi : pajanan DES in-utero  kegagalan

manifestasi dari kesalahan perkembangan fusi ductus mulleri
atau akibat pembentukan jaringan parut
setelah cedera atau peradangan.
 KELAINAN
SERVIKS

Terdapat sejumlah anomaly anatomis dan perkembangan ang mengenai serviks

tunggal normal :
1)Atresia
•Atresia serviks komplete biasana kombinasi dengan pembentukan incomplete vagina bagian
atas atau uterus bagian bawah.  tidak memungkinkan konsepsi alami
Serviks Ganda
• Berkaitan dengan sptum ganda vagina longitudinal

Hemiserviks tunggal

Serviks septate
• Berupa satu cincin berotot ang dipisahkan oleh sebuah sekat  terbatas di serviks, atau
kelanjutan septum uterus ke bawah, atau sptum vagina ke atas
 MALFORMASI
UTERUS

 Insiden malformasi ini pada semua wanita adalah sekitar 0,5%  dapat menghambat reproduksi
normal
 Secara keseluruhan, insiden adalah 1 dalam 200-angkanya sekitar 1 dari 600 untuk wanita subur dan 1
dari 30 untuk mereka yang infertile.
 Prosentasi anomali uterus ang dapat terjadi  bikornuatus 39%, septate 24%, didelfis 11%, arkuata
7%, hipo/apalastik 4%
 Faktor predisposisi terjadinya kehilangan kehamilan, infertilitas, persalinan premature, presentasi
abnormal janin, kehamilan ektopik, kehamilan kornu rudimenter, hambatan pertumbuhan janin, disfungsi
uterus, maupun rupture uterus.
 Kelainan asimetris saluran reproduksi sering disertai anomaly saluran kemih e.g atresia uterus unilateral
atau vagina ganda buntu unilateral +anomaly urologis ipsilateral
 Sepertiga wanita dengan defek mulleri  mengalami gangguan pendengaran sensorineural.
 Sindrom Mayer-von Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) : agenesis vagina, kedua tuba fallopii, sepertiga
bagian atas vagina, kelainan ductus muller bervariasi, kelainan system ginjal, rangka dan pendengaran..
MALFORMASI UTERUS
 Diagnosis
 Anamnesis
• Kelainan haid, gangguan dalam kehamilan, gangguan proses persalinan.
 Pemeriksaan ginekologi
 Pemeriksaan penunjang
• Ultrasonografi  sonohisterografi : dapat membedakan uterus septate dan bikornuatus
• Histeroskopi dan histerosalpingografi (HSG) : untuk memastikan konfigurasi rongga uterus dan
patensi tuba
• Laparoskopi
• MR (Magnetic resonance)  untuk memastikan anomaly ductus mulleri dan kelainan yang lebih
luas (pemeriksaan traktus urinarius)
 MALFORMASI UTERUS
Uterus Unikornuatus
 Agenesis atau hypoplasia salah satu dari Penanganan pada Uterus dengan Tanduk
duktus mulleri, menyebabkan terjadinya uterus Rudimenter
unikornuatus. Endometrium Dipertimbangkan untuk
fungsional menghilangkan tanduk jika
 Wanita dengan uterus unikornuatus tanduk tersebut non-
memperlihatkan peningkatan insiden Communicating horn communicating.
infertilitas, endometriosis, dan dismenorea. with the cervix
Kehamilan di dalam kornu rudimenter, Intervensi pembedahan
biasanya membahayakan. Tidak ada dibenarkan, mungkin perlu
endometrium dilakukan eksisi.
 USG resolusi tinggi dan MRI  deteksi dini fungsional dan non-
kehamilan kornu rudimenter communicating horn Tidak diperlukan adanya
intervensi.
 MALFORMASI UTERUS
Uterus Didelfis
 Anomali ini dibedakan dari uterus bikornuatus dan
septata oleh adanya non-fusi total serviks dan rongga
hemiuterus.
 Masalah oragan reproduksi sama dengan uterus
unikornuatus (dengan frekuensi lebih rendah) kecuali
kehamilan kornu rudimenter dan ektopik  70%
berhasil hamil hingga kelahiran perabdominal
 Manfaat intervensi bedah belum terbukti secara ilmiah.
Tehnik bedah yang direkomendasikan untuk menyatukan
uterus adalah metode metroplasti Strassman.
 MALFORMASI UTERUS
Uterus Bikornuatus
 Terjadi pada 10% dari kelainan duktus mulleri
 Akibat dari fusi yang tidak sempurna kornu uterus setinggi
fundus, sehingga terdapat dua kavum uteri yang saling
berhubungan dan satu serviks. Terjadi belahan sagittal
uterus yang dimulai dari luar uterus sampai mencapai
ostium uteri internum pada uterus bikornis kompletus dan
kurang dari itu pada uterus bikornis parsialis.
 Intervensi bedah yang dianjurkan adalah metroplasti
Strassman
 A:
Metroplasty Jones

B:
Metroplasty
Strassman

C:
Metroplasty
Tompkins
 MALFORMASI UTERUS
Uterus Septata
 Akibat dari tidak terjadinya atau penyerapan
yang tidak lengkap septum uterovaginal yang
mengikuti penyatuan duktus mulleri.
 Merupakan kelainan kongenital uterus yang paling
banyak (55%)
 Septum uterus mengakibatkan keadaan yang
paling jelek dari kelainan duktus mulleri. Angka
kejadian abortus spontan berkisar antara 65%
dari semua kehamilan yang terjadi dengan
kelainan ini. Angka persalinan premature
meningkat sampai 21%.
 MALFORMASI UTERUS
Uterus Arkuata
 Penyimpangan ringan dari uterus yang berkembang normal.
 Resorbsi hampir lengkap septum uterovaginal mungkin masih
meninggalkan tonjolan di kavum uteri pada daerah fundus.
 Tidak ada dampak pada hasil akhir reproduksi; atau
kegagalan kehamilan trisemester kedua dan persalinan
kurang bulan
 KELAINAN
KROMOSOM
ABNORMAL

Sindroma Turner Sindroma Sindroma

Superfemale Kleinefelter

Pseudohermaprodit Feminisasi
Genitalia Eksterna
 PSEUDOHEMAPRODIT
• Ketidaksesuaian antara kromosom seks atau
gonad dengan fenotipnya.
• Pseudohermaprodit laki-laki  kromosom
seks XY, gonadnya adalah testis, fenotipenya
cenderung mengarah ke feminism
• Pseudohermaprodit perempuan  development (DSD)
koromosom seks XX, gonadnya adalah
ovarium, fenotipenya cenderung mengarah
ke arah maskulin
INTERSEKS
• Disebut genitalia ambigu  keadaan
dinama apabila alat kelamin tidak dapat
menentukan identitas jenis kelamin
seseorang
• Berubah nomenklatur  Disoorder of sex
• Diagnosa dengan pemeriksaan kromatin
seks
• Terapi hormon androgen atau estrogen
tergantung dari genitalia eksterna, dan
diasuh sesuai genitalia eksterna
 KLASIFIKASI DSD
o Klasifikasi DSD menurut The
European Society for Pediatric
Endocrinology (ESPE) ada 3
kategori, yaitu :
o DSD Kromosom Seks
o 46, XY DSD
o 46, XX DSD
SINDROMA TURNER
 Disgenesis ovarium
 Ovarium seperti pita (streak gonad)
 Seorang wanita pendek amenore primer, seks
sekunder tidak tumbuh
 Susunan kromosom 44 autosom dan 1 kromosom X
(45-XO) + 60-80%  folikel gonad akan cepat
mengalami atresia  disfungsi gonad
 Terdapat 2 galur sel yang berbeda (mosaic) :
45,XO/46,XY atau kimera : 46,XX/46,XY 
gangguan fungsi gonad
 Terapi : pemberian estrogen  secara siklik
SINDROMA SINDROMA
SUPERFEMALE KLEINEFELTER
Susunan kromosom 47, XXX Susunan kromosom 47, XXY
Perkembangan seks normal Tumbuh sebagai pria
Kecerdasan rendah Ginekomasti
Testis atropi
Bisa ereksi dan coitus
Terapi : operasi pada ginekomasti
 KELAINAN AKIBAT PENGARUH HORMON
Sindroma feminisasi testikuler
- Fenotif wanita dan genotif pria
- Genitalia eksterna wanita
- Ditemukan testis (rongga abdomen, kanalis
inguinalis, labium mayus)
- Ciri-ciri : rambut pubis dan rambut ketiak tidak
ada, vagina pendek dan menutup
- Terapi : pengangkatan testis
Terimakasih