Kelainan tiroid pada anak

Hipotiroid
Hipotiroid kongenital adalah gangguan yang
mempengaruhi anak sejak lahir disebabkan oleh
hilangnya fungi tiroid akibat kegagalan
perkembangan kelenjar tiroid.

Epidemiologi
terjadi pada 1 dari 3000 sampai 4000 bayi baru lahir. Penyakit ini dapat terjadi secara transient,
namun lebih sering terjadi secara permanen. Kelainan ini terjadi dua kali lebih sering pada anak
perempuan. Hipotiroid kongenital yang disebabkan oleh defek organifikasi biasanya diturunkan
resesif.
Etiologi
1. Kekurangan iodium
2. Kelainan metabolisme bawaan
3. Obat” yang menyekat sintesis hormon (Goitrogen)
4. Dapat terjadi sesudah pembedahan kelenjar tiroid
5. Kegagalan hipotalamus
6. Kegagalan hipofisis anterior
7. Ketidakmampuan kelenjar tiroid dalam mensintesis hormon
dalam jumlah yang cukup banyak
 Patofisiologi
Kelenjar tiroid bekerja di bawah pengaruh kelenjar hipofisis,
diproduksi hormon tiretropik untuk mengatur produksi hormon
tiroid tiroksin (T3) dan triiodotironin (T4) dibentuk dari
monoido-tirosin MIT dan diido-tirosin DIT memerlukan iodium
T3 dan T4 diperlukan :
1. Proses metabolic pada pemakaian oksigen
2. Merangsang sintesis protein
3. Mempengaruhi sintesis protein, lemak dan vitamin
4. Hormon ini juga dibutuhkan dalam mengubah karoten
menjadi vitamin A
5. Untuk pertumbuhan badan, sangat dibutuhkan tetapi harus
bekerja sama dengan GH
Klasifikasi Hipotiroid Kongenital
Hipotiroid kongenital terdiri dari hipotiroid kongenital primer,
sekunder dan tersier. Untuk hipotiroid sekunder kerusakan
terjadi di hipofisis dan untuk hipotiroid kongenital primer,
kerusakan terjadi pada bagian tiroid dan untuk hipotiroid
kongenital tersier kerusakan terjadi pada pituitari.
Selain itu dikelompokan menjadi:
1. Tidak Adanya Kelenjar Tiroid ( Athyrosis)
2. Kelenjar Tiroid Ektopik
3. Malformasi Kelenjar Tiroid pada Posisi Normal
(Hypoplasia)
4. Kelenjar Tiroid Tumbuh dengan Normal Namun Tidak
Dapat Berfungsi Optimal (Dysmorphogenesis)
• Manifestasi Klinis
• Pada neonatus, gejala khas hipotiroid seringkali tidak
tampak dalam beberapa minggu pertama kehidupan.
• Salah satu tanda yang khas dari hipotiroid kongenital pada
bayi baru lahir adalah fontanela posterior terbuka dengan
sutura cranial yang terbuka lebar akibat keterlambatan
maturasi skeletal prenatal.
• Gejala berikutnya yang paling sering adalah hernia
umbilikalis, namun kurang spesifik.
• Tanda dan gejala lain yang jarang terlihat adalah konstipasi
(Riwayat BAB pertama > 20 jam setelah lahir dan sembelit),
hipotonia, suara tangis serak, kesulitan makan atau
menyusui, bradikardi dan kulit kering dan kasar.
Bayi dengan hipotiroid kongenital.(Gambar A) didapatkan hernia umbilikalis,hipotoni,
letargi. (Gambar B) didapatkan Lidah besar, ikterus, wajah sembab.
anamnesis
• ikterus lama, letargi, konstipasi, nafsu
makan menurun dan kulit teraba dingin.
Selain itu, didapat pertumbuhan anak
kerdil, ekstremitas pendek, fontanel
anterior dan posterior terbuka lebih lebar,
mata tampak berjauhan dan hidung pesek.
Mulut terbuka, lidah yang tebal dan besar
menonjol keluar, gigi terlambat tumbuh.
Leher pendek dan tebal, tangan besar dan
jari-jari pendek, kulit kering, miksedema
dan hernia umbilikalis
Skrining HK
• Skrining HK paling baik dilakukan saat bayi berumur 48-
72 jam atau sebelum bayi pulang. Sedikit darah bayi
diteteskan di atas kertas saring khusus, dikeringkan
kemudian bercak darah dikirim ke laboratorium
• Di laboratorim kadar hormon TSH diukur dan hasilnya
dapat diketahui dalam waktu kurang dari 1 minggu.
Bila hasil tes tidak normal, bayi akan diperiksa oleh Tim
Konsultan Program Skrining Bayi Baru Lahir. Di
Indonesia baru dilaksanakan sejak tahun 2000 dan
sampai tahun 2014, baru diskrining kurang dari 1% dari
jumlah seluruh bayi baru lahir
Laboratorium
• Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan
tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah
pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal
36 jam atau 24 jam setelah kelahiran.

a. Pemeriksaan primer TSH.

b. Pemeriksaan T4 ditambah dengan pemeriksaan TSH
dari sampel darah yang sama, bila hasil T4 rendah.
c. Pemeriksaan TSH dan T4 sekaligus pada satu sampel
darah.
Prognosis

Prognosis juga bergantung pada etiologi yang pasti. Infant

yang megalami keadaan kadar T4 yang rendah dengan
retardasi pematangan skeletal, mengalami penurunan IQ
6-19 point, dan kelainan neuropskikologis misalnya,
inkoordinasi, hypotoni atau hipertoni, kurang perhatian,
dan kesulitan bicara. Pada 20% kasus terjadi kesulitan
mendengar. Tanpa pengobatan, infant yang
mengalamianya akan ditemukan defisensi mental dan
retardasi pertumbuhan.