Asadal has been running one of the biggest domain and web hosting

Sites in Korea since March 1998. More than 3,000,000 people have
Sepasang suami-isteri yang sudah lama ingin punya anak datang untuk
konseling. Mereka menginformasikan bahwa mereka berdua sama-sama
mempunyai talasemia-alfa minor.
Selama ini isteri sudah pernah 2 kali hamil tetapi kehamilan pertama mengalami
keguguran pada usia kehamilan 12 minggu, sedangkan kehamilan kedua
melahirkan bayi dengan hydrops foetalis pada gestasi 27 minggu dan meninggal
beberapa menit setelah dilahirkan.
Pada pemeriksaan darah kedua suami isteri tersebut tidak dilakukan
pemeriksaan faktor rhesus maupun TORCH.
 Identifikasi Istilah yang tidak
diketahui:
Hydrops Fetalis, adalah kondisi di Rumusan Masalah
mana terdapat pembengkakan
parah pada dua atau lebih bagian Sepasang suami istri dengan thalasemia alfa minor
tubuh bayi dalam kandungan ata ingin mempunyai anak
u yang baru lahir. Kondisi ini
berbahaya dan dapat
mengancam nyawa bayi.
 ANALISIS MASALAH

Sebutkan contoh-contoh penyakit genetik yang bersifat herediter?

Autosomal Kromosom Seks

Dominan Resesif X Y

Dominan Resesif Resesif

Autosomal Dominan
Penyakitnya baru akan timbul
• Bila Ke-2 orang tuanya mempunyai gen sakit yang sama baik homozigot atau heterozigot
• Salah satu orang tuanya sakit (homozigot / heterozigot)

Contoh Penyakit Autosomal Dominan

• Polidaktili
• Retinal Aplasia
• Dentinogenesis Imperfecta
Autosomal Resesif
Kelainan dari penyakit ini baru akan terlihat bila :
• Kedua orang tuanya heterozigot (karier)
• Salah satu orang tuanya heterozigot dan yang satu lagi homozigot sakit 3.
• Kedua orang tuanya sakit (homozigot resesif)

Contoh Penyakit Autosomal Resesif

• Cystic fibrosis
• Anemia sel sabit
• Talasemia
• Albinisme
 X Linked Resesif
Penyakit diwariskan dari ibu yang karier pada anaknya yang pria

Contoh Penyakit X linked resesif

• Buta warna merah- hijau
• Anonychia
• Hemofilia

X Linked Dominan

• Jarang ditemui, biasanya heterozigot baik pd pria ataupun wanita.

• Turunan wanita dg X-linked dominan 50% akan menderita penyakit yg sama.
• Contoh : penyakit vitamin-D resistant rickets
Y Linked

Y-linked Inheritance (Holandric). •

• Hanya diderita pria.
• Diturunkan pd semua anak laki-laki, tidak pd anak perempuan.
• Contoh : Hairy ears, Webbed toes
ANALISIS MASALAH
Thalasemia merupakan golongan
penyakit anemia hemolitik yang
diturunkan secara autosom resesif,
disebabkan mutasi gen tunggal,
akibat adanya gangguan pembentukan
rantai globin alfa atau beta

Apa yang dimaksud dengan

thalasemia?

Secara molekuler thalassemia dibedakan

atas thalasemia alfa dan beta, sedangkan
secara klinis dibedakan atas thalasemia
mayor dan minor
Pada thalasemia alfa, terdapat gangguan pada kromosom
ke berapa?
 • Mutasi empat gen (talasemia α mayor).
• Mutasi tiga gen (penyakit Hb H)
Apa saja jenis-jenis
• Mutasi dua gen.
thalasemia α?
• Mutasi satu gen (silent carrier)
• Bentuk talasemia α non-delesi

• Thalasemia α ditemukan di Asia Timur,

Dimana prevalensi kejadian
Asia Tenggara, Cyprus, Yunani, Turki dan Sardinia.
thalasemia alfa ?
 Mengapa pasangan dengan
thalasemia α minor, dapat
menyebabkan keguguran
dan bayi lahir dengan hidrops
fetalis?

Pasangan dengan thalasemia minor kemungkinan yang bisa terjadi adalah 25% dari ke
turunannya menurunkan talasemia mayor.
Bayi lahir dengan hydrops fetalis, yakni edema disebabkan penumpukan caisan serosa
dalam jaringan fetus akibat anemia berat. Hemoglobin didominasi oleh Hb Bart’s.
bersama dengan Hb Portland 5-20% dan sedikit HbH.
Hb bart’s mempunyai afinitas oksigen yang tinggi, sehingga tidak dapat membawa
oksigen ke jaringan. Fetus dapat bertahan hidup karena adanya Hb Portland,
tetapi Hb jenis ini tidak dapat mendukung tahap berikutnya pertumbuhan fetus, dan
akhirnya fetus meninggal karena anoksia (gangguan fungsi plasenta).
 Talasemia minor (talasemia trait) yaitu talasemia
Apa faktor resiko terjadinya
pembawa sifat, diturunkan dari salah satu orang
thalasemia α minor?
tua sehingga bersifat heterozigot.

Thalassemia alfa terjadi akibat mutasi pada

kromosom 16. Talasemia-α di tandai dengan
Kelainan gen apa yang penurunan sintesis rantai α globin karena delesi
terjadi pada thalasemia α ? salah satu sampai keempat gen α globin yang
seharusnya ada. Oleh karena pada keadaan normal
terdapat empat salinan gen globin α,
keparahan klinis dapat diklasifikasikan berdasarkan
jumlah gen yang tidak ada atau tidak aktif..
Apa saja kemungkinan-kemungkinan yang terjadi pada anak
dengan orang tua thalasemia α minor?

• 25% dari keturunannya menurunkan talasemia

mayor,
• 50% anak mereka menderita talasemia trait
• 25% anak mempunyai darah normal
 Edukasi masyarakat tentang penyakit thalassemia
Bagaimana cara pencegahan pewarisan memegang peranan yang sangat penting dalam
genetik thalasemia alfa? program pencegahan.
Skrining thalassemia ditujukan untuk menjaring
individu karier thalassemia pada suatu populasi,
idealnya
Prinsipdilakukan sebelum
dasar dalam memiliki
konseling anak.
adalah Bila ada
bahwa
individu yang teridentifikasi
masing-masing individu atausebagai
pasangankarier, maka
memiliki
• Edukasi skrining pada anggota keluargapilihan,
yang
saatlain
Meliputi
hak skrining
otonomi untukkarier thalassemia
menentukan hakdapat
kunjungan
untuk
• Skrining pranatal pada dilakukan.
wanita hamil, secara
yang dilanjutkan
mendapat informasi akurat utuh, dan
• Konseling genetika dengankerahasiaan
skrining karier padaterjamin
suaminya bila wanita
mereka penuh.
• Diagnosis pranatal hamilharus
tersebut teridentifikasi karier.
Hal yang diinformasikan berhubungan
Bila keduanya
dengan adalah
kelainan genetikkarier, maka
secara ditawarkan
detil, prosedur
diagnosis
obstetri pranatal
yang mungkin pada janindan
dijalani serta pengakhiran
kemungkinan ke
kehamilan bila ada
salahan risiko pranatal.
diagnosis gen thalassemia
homozigot.
Diagnosis pranatal dapat dilakukan antara usia 8-18
minggu kehamilan. Metode yang digunakan adalah
identifkasi gen abnormal pada analisis DNA janin.
Pengambilan sampel janin dilakukan melalui
amniosentesis atau biopsi vili korialis
(VCS/ villi chorealis sampling).
 Kesimpulan

Thalasemia α minor merupakan jenis thalasemia α yang heterozigot.

Bentuk heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang mengidap penyakit
thalasemia. Gejalanya biasanya berupa anemia ringan. Sekilas penyakit ini tidak terlalu
berbahaya karena hanya menunjukkan gejala ringan. Namun, jika penderita thalassemia
minor atau dapat disebut carrier gen tersebut bertemu dan melakukan perkawinan dengan
sesama pembawa gen thalassemia minor maka akan dihasilkan keturunan yang homozigot
resesif terhadap sifat ini yang disebut thalassemia mayor dengan gejala yang parah bahkan
dapat menyebabkan kematian.
Asadal has been running one of the biggest domain and web hosting
Sites in Korea since March 1998. More than 3,000,000 people have