Siklus Hidup &

Perkembangan
Abnormal Manusia

Siti Hildani Thaib, dr., M.Kes

Bagian Biologi Kedokteran
Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya
 Tujuan Pembelajaran
 Agar Mahasiswa mampu memahami
dan menjelaskan tentang :
1.Siklus hidup manusia.
2.Perkembangan abnormal manusia.
3.Macam macam perkembangan
abnormal manusia
4.Faktor penyebab perkembangan
abnormal manusia
 Materi Pembelajaran
1. Pendahuluan
2. Siklus Hidup manusia
3. Cara Kerja Teratogen,
4. Perkembangan Abnormal manusia
5. Faktor penyebab perkembangan
abnormal manusia,
6. Bayi Kembar,
7. Penutup
 1.Pendahuluan
 Pertumbuhan dan Perkembangan manusia
terjadi melalui Sistem Reproduksi Pria dan
Wanita,
 Tahap pertumbuhan dan perkembangan
terjadi semasa kehamilan
 Perkembangan dapat berjalan normal atau
abnormal,
 Banyak Faktor yang dapat mempengaruhi
perkembangan manusia di dalam rahim
 1. Pendahuluan

• Ilmu yang mempelajari tentang

perkembangan abnormal disebut
Teratology :
• Asal kata :
Teras (Yunani) = monster,
Logos (latin)=science
 1. Pendahuluan
• Definisi :
1. Pengkajian ilmiah tentang perkembangan
dan pembentukan monster dan
klasifikasinya.

2. Cabang Embryology yang membahas

perkembangan abnormal dan hasil
akhirnya
 1.Pendahuluan

ISTILAH-2 TERATOLOGY :

• TERATOGENESIS = TERATOGENY ;
Proses perkembangan dan kelahiran monster,
2. TERATOGENIC = TERATOGENETIC ;
Dipengaruhi oleh Teratogenesis
3. TERATOGENOUS =TERATOGEN;
Bahan yang menyebabkan elemen fetal berubah
berbentuk monster
4. TERATOID ; menyerupai monsters
2. SIKLUS HIDUP DAN KEHIDUPAN
MANUSIA

REMAJA
Pendidikan kehidupan keluarga

X
Pencegahan kehamilan
Pencehagan penyakit seksual

TUMBUH
KEMBANG MASA REPRODUKSI
Perawatan kehamilan
Pertolongan persalinan
ALIH Perawatan bayi baru lahir
GENERASI Perawatan nifas
Keluarga berencana

LANJUT USIA
MENOPAUSE
KEGANASAN

ABNORMALITAS
 3. CARA KERJA DARI TERATOGENS

1. TAHAP TAHAP PERKEMBANGAN EMBRIO YANG

PEKA TERHADAP FAKTOR TERATOGENIK, ,
(Tahap lapisan pregerminal,priode embrionik & Fetal)
2. EFEK FAKTOR TERATOGENIK TERGANTUNG
PADA GENOTYPE,
3. BAHAN TERATOGENIK BERKERJA MELALUI
JALUR KHUSUS PADA ASPEK TERTENTU
DARI METABOLISME SEL
 4. Faktor penyebab perkembangan
abnormal manusia,
 4.1. Genetik,
 4.2. Dapatan :
1. Bahan kimiawi diLingkungan
2. Hormon
3. Obat obatan
4. Penyakit Infeksi
5. Zat Gizi dan gangguan metbolisme,
6. Radiasi
 4.1. FAKTOR GENETIK

 Banyak penyakit mempunyai asal

genetik
 Ada 3 macam penyakit genetik :
1. Inherited genetic disease
2. Somatic genetic
3. Chromosomal disorders
4.1.1.KELAINAN CHROMOSOM
 Frekuensinya 7,5% dari semua konsepsi
terdapat kelainan chromosomal,
 Abortus spontan dini
 Abortus spontan akhir dan
 Still birth
 Kelainan autosom lebih berat dari seks
chromosom,
 Delesi lebih berat dari duplikasi.
4.1.2. MACAM KELAINAN
CHROMOSOM

1. Translokasi,
2. Delesi dan Duplikasi,
3. Kelainan Jumlah Autosom
4. Kelainan Jumlah Seks
Khromosom,
5. Chromosomal Break
 TRANSLOKASI
 Translokasi adalah transfer materi chromosomal
diantara chromosom,
 Balanced dan unbalanced translocation
 Ada 3 tipe : Reciprocal, centric fusion dan insertional,
 Carrier balanced translocation dapat hidup sehat,
 Unbalanced biasanya abortus spontan, bila hidup
dengan kelainan dismorphic dan retardasi mental,
 Deteksi dengan amniocentesis, atau chorionic villus
sampling>>> fetal karyotyping.
 DELESI DAN DUPLIKASI

 Anak anak dengan chromosomal unbalanced

adalah akibat delesi, duplikasi atau keduanya,
 Asalnya pada saat meiosis atau suatu mutasi baru
 Manifestasi kliniknya berupa abnormal phenotype,
multiple dysmorphic features, retardasi mental,
 Contoh :
 Prader-Willi Syndrome, DiGeorge syndrome,
Retino Blastoma, Duchenne Muscular Dystrophy.
4.1.3.KELAINAN JUMLAH
AUTOSOM

 Penyimpangan jumlah seluruh perangkat

autosom disebut euploidi, autosom individual
disebut aneuploidi,
 Kelainan jumlah chromosom individu ini disebut
somy dan tergantung nomor autosom,
 Ada 3 autosomi, yaitu
 Trisomy 21 (Mongolism, Down Syndrome),
 Trisomy 18 (Edward Syndrome),
 Trysomy 13 (Patau Syndrome)
 TRIPLOIDY
 Insiden 2% dari semua konsepsi, tetapi
abortus sponatan dini dan jarang yang
mencapai kehamilan mature,
 Etiologi : akibat double fertilization (66%), 24%
akibat fertyilisasi oleh diploid sperm, 10%
akibat fertilisasi ovum diploid,
 Gambaran klinik :
 LBW yang berat, syndactily, multiple congenital
anomaly,
 Recurrent risk tidak diketahui.
 4.1.4.KELAINAN JUMLAH SEKS
CHROMOSOM

 Kelainan jumlah seks chromosom ini terjadi karena

nondisjungsi pada gamet, sehingga hasil akhirnya
dapat berupa kelebihan atau kekurangan jumlah
seks chromosom,
 Macam kelainan :
 47,XYY (Supermale),
 47,XXY (Klinefeleter Syndrome),
 47,XXX(superfemale)
 46,X-Y interchange males,
 45,XO (Turner Syndrome)
4.1.5.CHROMOSOMAL BREAK SYNDROME

 Merupakan single gene disorders,

 Semua kondisinya diwariskan dan merupakan
autosomal recessive traits
 Dapat dilakukan prenatal diagnosis,
 Contohnya;
1. Ataxia telangiectasia,
2. Bloom syndrome,
3. Panconi syndrome,
4. Xeroderma pigmentosa.
4.2.1. Bahan kimiawi di lingkungan

 Berbagai ragam faktor kimiawi dan

lingkungan yang bersifat teratogenik
pada manusia dan hewan:
1. Radiasi Ionisasi: bom atom,Jodium
radioaktif, Terapi Radiasi
2. ethanol, ethidium bromide,
hexachlorophene, lithium, organic
mercury, uranium.
 4.2.1 BAHAN KIMIAWI DI LINGKUNGAN

 Bahan buangan Industri (Limbah) yang masuk ke

sungai, danau, laut, udara, ekosistem,
 Limbah Pertanian, Perkebunan
 B3, Hg, insektisida, fungisida, pestisida,
 Pollutant melebihi Ambang batas atau akumulasi pada
tumbuhan dan hewan
 Contoh :
Mercuri >> Teluk Minimata,
Pertanian, insektisida, herbisda Pb >>
Kendaraan Bermotor>> Pb dalam Bensin,
 4.2.2. Hormon

1. PROGESTIN , dipakai untuk mencegah

terjadinya abortus (efek androgenik)
2. Diethylstilbesterol, dipakai untuk ibu
yang berulang abortus (efek estrogenik)
3. Cortisone, alergie, lainnya (androgenik)
 4.2.3. Obat - obatan
 13-cis-retinoic acid,
 isotretinoin (Accutane),
 temazepam (Restoril; Normisson),
nitrazepam (Mogadon), nimetazepam
(Ermin), aminopterin, busulfan, captopril,
enalapril, cyclophosphamide,
diethylstilbestrol, diphenylhydantoin
(Phenytoin, Dilantin, Epanutin),
methimazole, penicillamine, tetracyclines,
thalidomide, trimethadione.
 4.2.3. OBAT OBATAN

1. Thalidomide (Obat anti muntah ibu hamil)

2. Aminopterin
3. Diphenyl Hydantoin (Phenytoin)
4. Trimerthadione
5. Obat Anti psychotic dan anti anxietas
(Phenothiazine, Lithium, Meprobamate,
Chlordiazepoxide, diazepam)
6. Social drugs : Marijuana, Heroin (Puthaw),
Alcohol, Merokok
4.2.4. Penyakit Infeksi

 Infeksi:
 cytomegalovirus, herpes virus,
 parvovirus B-19,
 rubella virus (German measles), syphilis,
toxoplasmosis,
 enezuelan equine encephalitis virus
 4.2.4. PENYAKIT INFEKSI
1. Herpes Simplex Virus
2. Toxoplasmosis (Hewan peliharaan)
3. Syphilis
4. Infeksi visrus yang diserati demam tinggi
(hyperthermia) pada ibu, Misalnya : Measles,
mumps, hepatitis, Poliomyelitis, Chickenpox,
Echo virus, Coxsackie virus dan influenza
 4.2.5.Zat gizi dan gangguan
metabolisme

 alcoholism,
 endemic cretinism,
 diabetes, folic acid deficiency,
 hyperthermia,
 phenylketonuria,
 rheumatic disease
 4.2.5. ZAT GIZI DAN GANGGUAN
METABOLISME

1. Maternal Diabetes
2. Defisiensi zat gizi, KH, Protein,
Vitamin dan mineral (Zn,Yodium)
3. Hypoxia, akibat penykit jantung
(Cyanotic cardiovascular diseases)
 4.2.6. R A D I A S I
 SINAR X DAN LAINNYA
 TERGANTUNG DOSIS DAN
TAHAP PERKEMBANGAN EMBRIO
5. Perkembangan Abnormal manusia

1. Cacat bawaan
(congenital physical anomaly),
2. Kembar
 5.1.Cacat Bawaan

 Cacat bawaan meliputi defek atau kerusakan

pada perkembangan fetus.
 kompleksitas interaksi antara defisit pre-natal
dan lingkungan post-natal
 Cacat bawaan amat bervariais pada penyebab
dan abnormalitas yang terjadi.
 Berbagai bahan yang dapat menyebabkan cacat
lahir disebut sebagai teratogen.
 5.1.CACAT BAWAAN
(CONGENITAL MALFORMATION)

 Cacat bawaan didefinisikan sebagai

kelainan struktural yang nyata pada saat
lahir.
 2 –3% bayi lahir hidup menunjukkan
kecacatan bawaan
 Penyebab : Faktor Lingkungan (10%),
Faktor Genetika (10%), interaksi
keduanya (80%)
 5.1.Cacat Bawaan
 Istilah dan definisi lain:
 congenital physical anomaly adalah abnormalitas
sebagian struktur tubuh. anomaly mungkin atau
mungkin tidak terlihat sebagai masalah.
 Banyak, jika tidak hampir seluruh orang mempunyai satu
atau lebih anomali fisik yang minor jika diperiksa dengan
teliti.
 Contoh anomali minor :
 clinodactyly,
 a third nipple, pemendekan metacarpal 4 atau os
metatarsal.
 Sejumlah anomali minor dapat menjadi petunjuk kepada
abnormalitas internal tubuh.
 5.1.Cacat Bawaan
 Penyakit metabolik congenital yang
juga disebu sebagai inborn error of
metabolism.
 Kebanyakan disebabkan oleh single
gene defects,biasanya diturunkan
(heritable).
 Berdampak banyak pada berbagai
bagian tubuh tapi ada yang hanya
berdampak pada fungsi tubuh.
 5.2. BAYI KEMBAR

 Romus dan Remus > Roma > Mitos

 Francis Dalton 1875 > Faktor Genetik &
Lingkungan
 Ada 2 macam Kembar :
1. Kembar Monozygotic
2. Kembar Dizygotic
 Kembar Monozygotic = 1 ovum + 1 sperma >
2 embryo,
 Kembar Dizygotic = 2 ovum + 2 sperma >
2 embryo yang berbeda,
 5.2.BEDA MONOZYGOTIK DAN
DIZYGOTIC

 Monozygotic :
1. Hampir selalu jenis kelamin sama,
2. Identik phenotype
3. Proporsi =(A-B)(A+B)
 Dizygotic :
1. Jenis kelamin ¼ wanita, ½ Wanita + pria, ¼ pria
2. Phenotype tidak identik
3. Proporsi = 2B/(A+B)
 5.2.CARA MEMBEDAKAN

 Cara membedakan Monozygotic

dengan Dizygotic :
1. Pembentukan placenta,
2. Tali Pusat,
3. Antigen HLA
4. Sidik Jari
 Tabel .1 kecacatan Struktur pada Kembar Monozigot

Associated with the Due to shared vascular connection Due to fetal constraint
twinning process or due to or to In utero death ofsecond twin or crowding in utero
incomplete splitting of the
embryo

1. Conjoined twins 1. Acardia (TRAP sequence) 1. Craniosynostosis

2. Fetus in fetu 2. Asplenia 2. Positional defect
3. Fetus papyraceous 3. Microcephaly, of the foot
hydrocephaly 3. Bowing of the
4. Intestinal atresia limbs
5. Aplasia cutis 4. Contractures
6. Terminal limo defect
7. Gastroschisis
8. Disseminated intravascular
coagulation
 5.2. Faktor Predisposisi

 Faktor predisposisi kembar monozygotic tidak

diketahui.
 Untuk kembar Dizygotic mungkin terjadi jika :
 Wanita dalam pengobatan fertilitas.
1. IVF (in vitro fertilization), karena
ditanamkannya multiple embryos ke dalam
uterus.
2. Pengobatan dengan Clomiphen sitrat yang
dapat memicu ovulasi banyak ovum.
 5.2.MACAM MACAM
BAYI KEMBAR
1. Vanishing twins
 Para peneliti menduga sekitar 1 dari 8
kehamilan dimulai dengan kehamilan ganda,
tetapi hanya satu fetus yang akan mencapai
full term, karena yang lain akan mati di awal
kehamilan dan karena itu tidak dapat
dideteksi.
 Pemeriksaan dini dengan USG kadangkala
menemukan "extra" fetus, yang gagal
berkembang .Kondisi ini disebut vanishing
twin syndrome.
 5.2MACAM MACAM
KEMBAR
2. Conjoined twins
 Conjoined twins yang disebut sebagai kembar siam
adalah kembar monozygotic dimana tubuhnya
bergabung semasa kehamilan.
 Ini terjadi karena zygote dari kembar MZ gagal
memisahkan diri secara sempurna karena zygote
mulai membelah pada hari ke 12 setelah fertilisasi.
 Angka kejadian 1/50.000 kehamilan.

 Penyulit untuk operasi pemisahan adalah jika organ

vital dipakai bersama misalnya : otak, jantung. hepar
6.DIAGNOSIS PRENATAL UNTUK
DETEKSI CACAT BAWAAN
 TUGAS TULIS KELOMPOK :
1. Twin-to-twin transfusion 1. Syndactily
syndrome
2. Polydactily
2. Fraternal (dizygotic) twins
3. Gigantisme
3. Zygosity
4. Dwarffirsm
4. Chimerism
5. Cretinism
5. Miscarried twin
6. Labio dan palatoschizis
6. Macam macam Kembar
7. Hydrocephalus
Siam
8. Spina Bifida
7. Partial molar twins
8. Parasitic twins