DIArisk

Prepared by: MATTHEW JUSTYN

GLOBAL NON COMMUNICABLE DISEASES
• DIABETES

• STROKE

• CARDIOVASCULAR DISEASE

• OBESITY

• CHRONIC KIDNEY DISEASE

• HYPERLIPIDEMIA

• CANCER

• RESPIRATORY DISEASE
 MISPERSEPSI 1
terlalu banyak
• DIABETES
makan manis

• STROKE

• CARDIOVASCULAR DISEASE

• OBESITY kurang olahraga

GENETIK TIDAK MENGAMBIL
• CHRONIC KIDNEY DISEASE PERAN DALAM HAL PENYAKIT INI

• HYPERLIPIDEMIA

• CANCER
IS IT TRUE?
merokok, polusi,
• RESPIRATORY DISEASE
perokok pasif
 MISPERSEPSI 2

Faktor risiko Faktor risiko Faktor risiko

Obesitas Diabetes hyperlipidemia
 MISPERSEPSI 3

Genetik memang tidak bisa tetapi kita

diubah, bisa
menggunakan informasi dari tes genetik untuk:

screening dan rekomendasi kesehatan yang sesuai

Membantu menentukan intervensi pola hidup guna

memodifikasi agar suatu penyakit tidak terjadi
Membantu menentukan perubahan perilaku yang lebih efektif
pada masyarakat
GENOMIC TESTING
Apa itu DIArisk?
• DIArisk adalah pemeriksaan
genetik yang memeriksa 100
gen dan varian low
penetrance, Untuk menilai
risiko seseorang terhadap
penyakit berdasarkan profil
genetik yang kita miliki

all of them is
poligenic disease
 Penyakit poligenik
Gene
Gene
Gene
Gene
Gene Penyakit kompleks : penyakit yang timbul
Gene
Gene akibat peran serta beberapa gen/ banyak gen
Gene low penetrance dengan berbagai faktor yang
Gene
mempengaruhi
Gene4
Gene3

Gene2
Gene1
Env 1

Env 2
Env 3
penyakit
Env 4
METABOLIC DISORDERS PATHWAY
Genetic Unhealthy oxidative Bad
factors lifestyle stress environment

METABOLIC DISORDERS

Hyperlipidemi
Obesity Diabetes
a

COMPLICATIONS
Neuropathy Nephropathy Chronic kidney Cardiovascular
diabetes diabetes disease disease
How disease can be formed?
How disease can be formed?
How disease can be formed?
How disease can be formed?

TO PREVENT THE GLASS FULL, WE NEED TO KNOW

OUR GENETIC PART USING GENOMIC TESTING
 THE POWER OF DIArisk
Genetic Unhealthy oxidative Bad
factors lifestyle stress environment

METABOLIC DISORDERS

Hyperlipidemi
Obesity Diabetes
a

COMPLICATIONS
Neuropathy Nephropathy Chronic kidney Cardiovascular
diabetes diabetes disease disease
Obesity
• ADIPOQ rs2241766
Meningkatkan risiko obesitas 1.54x lebih tinggi, individu yang
memiliki ADIPOQ rs2241766 memproduksi adiponektin yang
lebih rendah sehingga kedepannya treatment pemberian
adiponektin dapat dilakukan untuk prevensi obesitas
Wu J, Liu Z, Meng K, Zhang L (2014)

• FTO rs1421085
overekspresi gen ini menginduksi kebiasaan makan yang buruk,
seperti tendensi untuk mengkonsumsi high fat diet, dan
akumulasi lemak menjadi lebih tinggi dibandingkan orang normal
walaupun konsumsi diet dalam porsi yang sama.
Harbron et al. Nutrients 2014, 6(8), 3130-3152

• MC4R rs17782313
meningkatkan risiko obesitas dan T2DM 2,4x pada pria dan 2,1x
pada wanita, tetapi pengaruh dari gen ini terhadap T2DM akan
berkurang jika melakukan pengaturan BMI
Cauchi et al. J Mol Med (2009) 87:537–546
Chronic Kidney Disease
• ACE-A2350G rs4343
memiliki sifat protektif terhadap CKD karena varian ini
memiliki tingkat konversi yang tinggi pada perubahan
angiotensin 1 menjadi angiotensin II

• APOA5 rs662799
varian gen ini meningkatkan efektivitas lipid lowering drugs
seperti statin

• PPARD rs2267668
individu yang memiliki varian ini memiliki sensitivitas insulin
yang rendah dan oksidasi lemak dalam sel otot rendah
sehingga tendensi untuk terjadi CKD 1.2x lebih tinggi
dibanding individu normal
Lipid metabolisms disorders
• PNPLA3 rs738409
gen ini mengkodekan protein yang mengatur hidrolisis
triacylglicerol. varian rs738409 memiliki kecenderungan
untuk meningkatkan penyimpanan sel adiposa dan
tingkat hidrolisis yang rendah sehingga meningkatkan
risiko obesitas

• CETP rs5882
Varian ini menyebabkan rendahnya proses transfer
cholesteryl ester dari HDL menjadi jenis lipoprotein lain,
sehingga individu dengan varian ini harus dengan ketat
mengurangi konsumsi makanan berlemak
Diabetes tipe 2
• TCF7L2 rs7903146
Varian ini menyebabkan homeostasis pada glukosa darah
menjadi terganggu sehingga meningkatkan risiko
hyperglycemia

• ACHE rs7636
mutasi gen ini menyebabkan respons inflamasi adaptif dan
bawaan pada jaringan adiposa viseral karena
akumulasi sel B, aktivasi makrofag pro-inflamasi dan
produksi antibodi IgG patogen oleh sel T sehingga
menyebabkan memediasi resistensi insulin dan
intoleransi glukosa

• SLC30A8 rs13266634
Variasi pada gen ini menyebabkan penumpukan zinc pada
pankreas sehingga dapat menginduksi terjadinya
resistensi insulin
DIArisk as preventive medicine

• DIArisk adalah pemeriksaan preventif

• DIArisk bukan untuk deteksi dini
ataupun diagnosis penyakit
• Pemeriksaan DIArisk akan menilai
risiko anda terhadap penyakit dari
genetik setiap individu
• Diarisk memegang peranan penting
dalam prediction dan preventive
medicine
Preventions Vs Treatments
 OUR OLD PARADIGM!

i will turn
left!

Baru melakukan kontrol dan

meminta tolong setelah terkena
penyakit

SAFE
ROAD
Tidak ada rambu mengenai adanya lubang
sehingga kecelakaan tidak terhindarkan
 NEW PARADIGM AHEAD!

i will avoid
the hole!

HOLE
AHEAD
Mengetahui risiko terhadap
penyakit memberikan rasa aman
dan dapat melakukan strategi
agar terhindar dari penyakit

SAFE
ROAD
Adanya DIArisk sebagai rambu agar
seseorang dapat terhindar dari penyakit
 Who need to take DIArisk?
• Semua orang yang ingin mengetahui risikony
a terhadap penyakit
• New-onset diabetes patients (untuk melihat a
rah komplikasi)
 When should I take DIArisk?

• Umur optimal untuk menerima pemerik

saan DIArisk adalah 18-30 tahun
• Hal ini berguna agar tindakan preventif
dapat dimulai sedini mungkin
THE POWER OF DIArisk
Genetic Unhealthy oxidative Bad
factors lifestyle stress environment

HEALTHY LIFE

LONGER LIFESPAN

REDUCED MEDICAL COST

What do I get from this test?
DIArisk result
 DIArisk Features

• Using microarray Technology

• Using Asian Screening Array (ASA) chip
• Sample: whole blood EDTA
 Market features
• We have multiple point of view in DIArisk
• Have a very big market target
- Not only diabetes risk
- Obesity risk
- CKD risk
- Hypercholesterol risk
- Diabetes complication risk
 Frequently Ask Questions
Q : Apa saja jenis penyakit yang dapat di prediksi risiko
nya menggunakan DIArisk?
A : Pada pria akan memperoleh hasil prediksi risiko 7 je
nis penyakit yaitu diabetes tipe 1, diabetes tipe 2, diabe
tes nefropati, diabetes neuropati, Penyakit ginjal kronis
, obesitas, gangguan metabolisme lipid. Sedangkan pa
da wanita akan memperoleh hasil prediksi risiko 8 jenis
penyakit sama seperti dengan pria namun ditambahkan
dengan diabetes gestasional.
 Frequently Ask Questions
Q : Apa manfaat pemeriksaan DIArisk?
A : Dengan pemeriksaan DIArisk, pasien mendapatkan i
nformasi kesehatan yang lebih personal yaitu mengeta
hui prediksi status risiko terhadap diabetes dan penyak
it terkait diabetes (bukan untuk skrining maupun diagn
osis) yang lebih objektif berdasarkan gen dan varian ya
ng dianalisis pada pemeriksaan DIArisk. Jika status hig
h risk maka seseorang harus lebih menjaga karena terj
adinya penyakit disebabkan karena interaksi antara ge
n dan lingkungan.
 Frequently Ask Questions
Q : Siapakah yang perlu pemeriksaan DIArisk? Apakah
ada batasan umur?
A: Tidak ada batasan usia untuk memeriksakan pemeri
ksaan ini, namun idealnya pasien yang periksa adalah
usia 18 - 30 tahun.

Q: Bagaimana jika ada pasien yang berumur >30 tahun

ingin periksa?
A: Boleh saja melakukan pemeriksaan DIArisk, batas u
mur 30 tahun didasari karena pemeriksaan ini untuk pr
eventif dan umur 18- 30 tahun merupakan umur ya
 Frequently Ask Questions
Q: Apakah pemeriksaan ini hanya dapat diberikan pada
yang belum terkena diabetes?
A: Tidak, Pasien yang baru mengalami diabetes/new o
nset diabetes juga dapat melakukan pemeriksaan DIAri
sk, karena pada pemeriksaan DIArisk juga dapat menila
i risiko arah komplikasi dari penyakit diabetes berdasar
kan dasar varian gen low penetrance.
 Frequently Ask Questions
Q : Apakah pemeriksaan DIArisk bisa menggantikan bl
ood glucose marker?
A:Tidak, karena kedua pemeriksaan ini berbeda pengg
unaan dan pemanfaatannya. DIArisk merupakan pemeri
ksaan untuk memprediksi risiko, sementara pemeriksa
an blood glucose marker digunakan untuk monitoring,
misalnya HbA1c untuk monitoring, fasting blood gluco
se test untuk skrining.
 Frequently Ask Questions
Q: Mengapa harga DIArisk lebih murah dibandingkan d
engan harga CAisk 2.0?
A:Karena jumlah varian gen yang diperiksakan berbeda
, jumlah varian gen yang diperiksaan pada CArisk berju
mlah kurang lebih 200 varian gen sedangkan pada DIAr
isk varian gen yang diperiksakan berjumlah kurang lebi
h 100 varian gen.
 Frequently Ask Questions
Q : Kalau baru melakukan transfusi darah, berapa lama
waktu yang dibutuhkan untuk melakukan pemeriksaan
DIArisk, atau kah tidak berpengaruh?
A : Terdapat limitasi pemeriksaan karena yang di perik
sa menggunakan sampel darah yang akan mempengar
uhi hasil yaitu terkait dengan pasien dengan transplant
asi organ dan kondisi sampel lisis atau beku. Untuk pa
sien transfusi sebaiknya menunggu setelah 120 hari