KELAINAN PEMBULUH DARAH

HEMOFILIA PADA ANAK

Adelia Yuantika
102013330
E6
Skenario 9
Seorang anak laki-laki berusia 9 bulan ditemukan
memar-memar pada keempat ekstremitasnya
saat kontrol rutin untuk imunisasi

Rumusan Masalah
Seorang anak laki-laki berusiaberusia 9 bulan
ditemukan memar-memar pada keempat
ekstremitasnya saat kontrol rutin untuk imunisasi
Faktor-faktor Pembekuan Darah
 Anamnesis Pemeriksaan fisik
Hasil :
 Identitas : bayi laki-laki usia 9 bulan
 KU : ditemukan memar-memar pada • KU : sakit berat
keempat ekstremitasnya • Kesadaran : compos
 RPD : memar-memar tersebut timbul sejak
mentis
bayi mulai merangkak, kadang juga di
• Pasien tidak tampak
abdomen, dada dan punggung. Pasien
pucat atau ikterik
juga memiliki riwayat perdarahan di sisa
• Tidak ditemukan
tali pusat (umbilikus) nya saat pasien
berusia 2hari organomegali
 RPK : riwayat perdarahan dan transfusi
berulang pada keluarga tidak ada.
 RPO : -
 RPS :
 Pemeriksaan Penunjang
• Derajat berat ringannya hemofilia didasarkan
pada konsentrasi FVIII atau FIX di dalam
plasma.
• Defisiensi protein pada hemofilia A dan
hemofilia B menyebabkan terjadinya
abnormalitas dari whole blood clotting times,
prothrombin time (PT), dan aktifitas partial
thromboplastin times (aPTT).
• Sedangkan pemeriksaan yang perlu dilakukan
untuk mengetahui adanya hemofilia C antara
lain :
– CBC
– Kadar faktor XI
– Pengukuran faktor VIII, von Willebrand
factor
– Prothrombin time (PT), aPTT, dan
thrombin time (TT) : aPTT memanjang jika
terjadi defisiensi faktor XI, dimana PT dan
TT normal.
 HEMOFILIA A
 Penyakit perdarahan herediter yg disebabkan krn
defisiensi atau penurunan aktivasi faktor
koagulasi F. VIII
 Paling Lokasi gena F. VIII : kromosom x

HEMOFILIA B
 Penyakit perdarahan herediter yg disebabkan krn
defisiensi atau penurunan aktivasi faktor
koagulasi F. IX
 Gb klinik mirip Hem. A tp lbh ringan
 Sex-linked

HEMOFILIA C
• Penyakit perdarahan herediter yg disebabkan krn
• defisiensi atau penurunan aktivasi faktor
• koagulasi F. XI
 Hemofilia A Hemofilia B Penyakit von Willebrand
Tingkat Keparahan Hemofilia
Pewarisan X-linked Aktivitas
Tingkat X-linkedGejala Autosomal dominant
Usia saat
Defisiensi faktor Keparahan F.VIII
VIII (coagulant) IX Diagnosis
FvW
Perdarahan spontan
Lokasi utama Otot, sendi sangat umum terjadi,
Otot, sendi Mukokutaneus, perdarahan
perdarahan abnormal
Berat < 1% post<trauma
1 tahun
setelah trauma ringan,
pembedahan / ekstraksi
Hitung trombosit Normal Normal
gigi (+) Normal
Perdarahan spontan
Waktu perdarahan Normal Normal
sering, perdarahan Memanjang
Sedang 1-5% 1-6 tahun
abnormal setelah trauma
PT Normal Normal
ringan/ ekstraksi gigi (+) Normal
APTT Memanjang Memanjangspontan tidakMemanjang
Perdarahan
Faktor VIII C Rendah Normal
ada, perdarahan Rendah
FvW Ringan
Normal >5-35% abnormnal
Normal setelah trauma Rendah>6 tahun
Faktor IX Normal berat atau pembedahan
Rendah Normal
mayor
 ITP
• Perdarahan akibat tromositopenia idiopatik dgn
aktivitas sumsum tulang yg normal
• Didahului Infeksi virus
• Gejala Klinis  Purpura, Petechiae, Echimosis,
Epistaxis
• Lab  Trombositopenia <20.000/uL tanpa
kelainan eritrosit & leukosit, waktu perdarahan
meningkat, CT normal, PT & APTT Normal
Tourniquet (+), Megakariosit normal/tinggi
• Pasien tidak demam
DIC
Terjadinya aktivasi koagulasi intravaskular
secara luas
 Penyebab tersering : Infeksi Sepsis
(bakteri)
 Sedang menderita penyakit tt yg berat
 PF  perdarahan pd bekas suntikan,
petechiae, purpura, echimosisi
 Lab : PT, APTT >>>, Trombositopenia, TT
>>>, Fibrinogen <<<, D’Dimer >>>,, Kultur
darah (+)
Von Willbrand
 Kelainan Perdarahan herediter akibat def.Faktor
FVW
 Hemofilia Vaskuler
 Riw keluarga (+)
 Gejala Klinis  Perdarahan gusi, hematuri,
epistaksis,perdarahan Sal.kemih, darah dalam
feses, mudah memar, menoragi.
 Lab  BT memanjang, kadar FVW menurun,
Aktifitas F VIII menurun, PT Normal, APTT
N/meningkat, Hitung tormbosit Normal.
Def.Vit K
 Berfungsi dalam proses pembentukan F II, F VII,
F IX dan F X.
 Pembekuan yg pertama berkurang : F VII
karena paruh umurnya 4-7 jam dan paling peka
thd Def.Vit K, kemudian F IX, F X, dan F II
 Terjadi akibat kurang tersedia dalam makanan,
ggn absorbsi & penyakit hati.
 pd penyakit sirosis hati
Etiologi
Hemofilia diturunkan melalui
kromosom X secara resesif. Karena itu,
hemofilia umumnya diderita oleh anak
laki-laki. Karena defeknya terdapat
pada kromosom X, maka biasanya
perempuan hanya merupakan
pembawa sifat (carrier), sedangkan
laki-laki sebagai penderita.

• Insiden hemofilia A 4-8 kali lebih sering dari

hemofilia B
• Himpunan Masyarakat Hemofilia Indonesia
Epidemologi (HMHI)
• penderita hemofilia yang sudah teregistrasi
hingga bulan Juli 2005  895 orang 
tersebar di 21 provinsi dari 30 provinsi
Patofisiologi hemofilia
 Penatalaksanaan
• Famakologis • Non
• DDAVP (desmopressin asetat ) untuk hemofilia A Famakologis
Dosis 0,2-0,5 ug/kgBB. Obat ini dilarutkan dalam 30 cc garam
fisiologis dan diinfus selama 15-20 menit. • R = REST
• Epsilon Amino Caproid Acid (EACA) dan asam traneksamik • I = ICE
(Tranexamic Acid). Dosis 50-100 mg/kgBB intravena atau • C = COMPRESS
peroral, segera sebelum tindakan dimulai, kemudian diulang 3
• E = ELEVATION
jam berikutnya, dan seterusnya tiap 6 jam selama 1 minggu
berikutnya memberikan hasil yang baik.
• Pengobatan utama pada penderita hemofilia C terutama
dengan pemberian produk plasma (FFP). FFP dapat digunakan
jika tidak didapatkan konsentrat faktor XI. Th/ loading dose
adalah 15-20 mL/kgBB IV, selanjutnya diberikan 3-6 mL/kgBB.
Selama pemberian harus selalu dimonitor overload cairan
terutama pada anak-anak; adanya reaksi alergi; premedikasi
yang diberikan adalah acetaminophen dan anti histamin (seperti
diphenhydramine) untuk mengurangi reaksi alergi.10
 Kesimpulan

Hemofilia adalah suatu penyakit gangguan koagulasi akibat

kekurangan faktor pembekuan. Manifestasi perdarahan paling
berat terjadi pada kasus hemofilia A dan B. Perlunya
penanganan intensif sejak dini pada bayi atau anak yang
dicurigai memiliki gangguan koagulasi