Gangguan

Hemostasis
suspek Hemofilia
E1
Skenario

Seorang anak laki-laki berusia 9 bulan ditemukan memar-

memar pada keempat ekstermitas pada saat kontrol rutin
untuk imunisasi
Anamnesis

Bayi 9 bulan

KU : ditemukan memar-memar pada keempat ekstremitasnya

RPD : memar-memar timbul sejak kapan? Perdarahan otot/sendi?

Epistaksis? Spontan/ trauma?

RPK : ada atau tidaknya riwayat keluarga? Riwayat transfuse berulang

pada keluarga?

RPO :

RPS :

Organomegali : ada / tidak?

Pemeriksaan

Fisik Tes penyaringan

Petechiae Darah lengkap
Purpura aPTT (26-40 detik)
Ekimosis PT (13-16 detik)
Perdarahan pada gusi Kadar fibrinogen (0,5 ug/l)
Epistaksis test masa pembekuan
Hematoma
 Hemostasis
Pencegahan hilangnya darah (keseimbangan)
Terjadi karena berbagai keadaan
Abnormalnya pembuluh darah (trombosit)
Faktor pembekuan

Hemofilia
Suatu keadaan perdarahan akibat kekurangan factor pembekuan darah
yang diturunkan secara sex-linked recessive pada kromosom X
Ditandai dengan gangguan proses pembekuan darah akibat rendah atau
tidak adanya factor VIII atau IX
Kadar factor pembekuan normal sekitar 0,5-1,5 u/dl (50-150%)
Tanda dan Gejala

Perdarahan yang sulit berhenti atau berlangsung lebih lama

Dengan atau tanpa penyebab yang jelas
Tanda perdarahan : hemartrosis, hematom subkutan/intrakutan,
perdarahan mukosa, perdarahan intracranial, epistaksis dan
hematuria
Sering dijumpai perdarahan yang berkelanjutan pascaoperasi
kecil (sirkumsisi)
Faktor pembekuan
 Tingkat Keparahan Hemofilia

Gejala
Tingkat Keparahan Aktivitas F.VIII Usia saat Diagnosis
Perdarahan spontan sangat umum
terjadi, perdarahan abnormal setelah
trauma ringan, pembedahan /
ekstraksi gigi (+)
Berat < 1% < 1 tahun

Perdarahan spontan sering,

Sedang 1-5% perdarahan abnormal setelah trauma 1-6 tahun
ringan/ ekstraksi gigi (+)

Perdarahan spontan tidak ada,

perdarahan abnormnal setelah trauma
berat atau pembedahan mayor
Ringan >5-35% >6 tahun
Hemofilia A

Defisiensi factor VIII

Hemofilia klasik
Sendi, otot, pasca trauma/operaso
aPTT memanjang, PT normal
th/ Replecement f. VIII secara IV
Hemofilia B Hemofilia C
Defiensi factor IX
Koreksi dengan pencampuran
plasma
aPTT memanjang, PT normal
Sendi, otot, pasca
trauma/operaso
th/ konsentrat f. IX secara IV
Defisiensi factor XI
Autosomal resesif
Etio-patologi

Disebabkan oleh gangguan salah satu gen terkait kromosom X (X h )

Laki-laki, mendapatkan kromosom X dengan hemophilia (X hY) akan
menderita hemophilia
Perempuan terdapat 2 kromosom X dengan hemophilia (X hXh)akan
menderita hemophilia. Apabila hanya 1 kromosom X perempuan akan
menjadi karier yg terkadang mengalami gejala hemophilia.
Dapat terjadi pada keluarga yang tanpa riwayat hemophilia.E

EPIDEMIOLOGI :
Hemofila A paling sering ditemukan
laki-laki > perempuan
DD/
ITP
Perdarahan akibat tromositopenia idiopatik
dgn aktivitas sumsum tulang yg normal
Didahului Infeksi virus
Gejala Klinis Purpura, Petechiae,
Echimosis, Epistaxis
Lab Trombositopenia <20.000/uL tanpa
kelainan eritrosit & leukosit, waktu perdarahan
meningkat, CT normal, PT & APTT Normal
Tourniquet (+), Megakariosit normal/tinggi
Pasien tidak demam
DIC
Terjadinya aktivasi koagulasi
intravaskular secara luas
Penyebab tersering : Infeksi Sepsis
(bakteri)
Sedang menderita penyakit tt yg
berat
PF perdarahan pd bekas suntikan,
petechiae, purpura, echimosisi
Lab : PT, APTT >>>,
Trombositopenia, TT >>>, Fibrinogen
<<<, DDimer >>>,, Kultur darah (+)
Von
Willbrand
Kelainan Perdarahan herediter akibat
def.Faktor FVW
Hemofilia Vaskuler
Riw keluarga (+)
Gejala Klinis Perdarahan gusi,
hematuri, epistaksis,perdarahan Sal.kemih,
darah dalam feses, mudah memar,
menoragi.
Lab BT memanjang, kadar FVW
menurun, Aktifitas F VIII menurun, PT
Normal, APTT N/meningkat, Hitung
tormbosit Normal.
Def.Vit
K
Berfungsi dalam proses pembentukan F II,
F VII, F IX dan F X.
Pembekuan yg pertama berkurang : F VII
karena paruh umurnya 4-7 jam dan paling
peka thd Def.Vit K, kemudian F IX, F X, dan
F II
Terjadi akibat kurang tersedia dalam
makanan, ggn absorbsi & penyakit hati.
pd penyakit sirosis hati
Tatalaksana

Medika mentosa Non medikamentosa

Replacement therapi Rest
Kosentrat F. VIII (IV)/ Ice
Cryopresipitat(IU=100-150) Compression
Untuk F. IX dikasih kosentrat F IX. Elevation

Adjuvant therapi
DDAVP-1deamino 8-D arginine
Vasopressin-meningkatkan
kosentrasi F. VIII. Dosis 0,3 ug/kgBB
Antifibrinolylicz: Tranexamic Acid.
Dosis: 25 mg/kg po atau 10 mg/kg iv
kesimpulan

Hemofilia merupakan gangguan perdarahan yang diturunkan

secara resesif melalui kromosom X. Ditandai oleh proses
pembekuan darah akibat rendah atau tidak adanya factor VIII, IX
dan XI. Dapat juga ditemukan pada penderita tanpa riwayat
keluarga hemophilia. Terjadi karena perdarahan yang sulit
berhenti atau berlangsung lama yang dapat terjadi dengan atau
tanpa penyebab yang jelas atau perdarahan dan memar tanpa
sebab yang jelas. Jumlah perdarahan tergantung pada tipe dan
derajat keparahan.