KELAINAN DAN INTERAKSI GENETIC

IKIT NETRA WIRAKHMI

Modifikasi PPT Ns, Iwan Purnawan, M.Kep & Adinda Nurul Huda M, SP, MSi
Setelah mengikuti perkuliahan diharapkan mahasiswa dapat
mengetahui tentang :

1. Komponen genetic
2. Pewarisan sifat
3. Gangguan (autosom – resesif, autosom – dominan, resesif
terkait –X, multifactor poligenik, jumlah kromosom)
1. Komponen Genetik
 Genetika : Ilmu
Keturunan (berasal dari
kata latin “Genos” 
Suku Bangsa atau Asal
Usul)

 Dalam Genetika dipelajari

bagaimana sifat
keturunan (heriditas)
diwariskan kepada anak
Bidang Pemakaian Genetika

 Kedokteran : Kelainan penyakit keturunan, golongan darah

 Peternakan : Bibit unggul hewan
 Pertanian : Bibit unggul tumbuhan
 Psikologi & antropologi : Sifat yang berkenaan dng kejiwaan, asal
usul suatu suku bangsa
 Sejarah Perkembangan
 Abad XIX (Pre Mendel)  Bangsa Babilonia menyusun
silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya
 Gregor Mendel (1822-1884) mengamati suatu macam sifat
kacang ercis, dan berhasil membuat perhitungan matematika
tentang sifat genetis → dipublikasikan pada tahun 1868 di
Austria, Tahun 1900 dibaca kembali dan menjadi bahan
referensi para ahli
 W.Bateson (1861-1926) membuat percobaan pada ayam
untuk membuktikan apakah penemuan Mendel berlaku pada
hewan
 J.Belling (1930) berjasa mengembangkan sitogenetika 
mengamtai tingkah laku kromosom dengan mikroskop.
 Sejarah Perkembangan
 T.H. Morgan (1914) menemukan bahwa “Gen” merupakan unit
terkecil bahan genetika.
 Model DNA diperkenalkan oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick
(1953) dan disempurnakan oleh M.H.F. Wilkins pada tahun 1961.
 M.W. Nirenberg (1961) menyusun kode genetis yang
menentukan urutan asam amino dalam sintesis protein  Maka
diketahui bahwa gen bekerja membentuk suatu karakter melalui
sintesa protein dalam sel-sel tubuh.
 Perkembangan genetika paling mutakhir adalah Transformasi
Gen  Gen dapat dipindah-pindahkan dari satu individu ke
individu lain dengan memperalat virus atau bakteri.
 Dasar transformasi ditemukan oleh F.Griffith (1928) pada bakteri
Pneumococcus
Apa itu GEN ??

 Urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen pada DNA yang

mengkode karakter makhluk hidup.
 Materi dasar GEN adalah DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid)

 Tugas gen adalah mengatur berbagai jenis karakter (sifat)

makhluk hidup  Karakter fisik (morfologi & anatomi), karakter
psikis (pemalu, pemarah, penakut)
 Cara kerja gen dalam mengatur berbagai karakter adalah
melalui sintesis protein (Enzim & Hormon)
GEN
 Faktor keturunan dalam kromosom
 Terdiri dari rangkaian DNA
 mengandung informasi yang disandikan
dlm rangkaian NUKLEOTIDA
 Mengontrol pewarisan & fungsi sel
 Jumlah gen manusia 30.000 – 70.000
 Cara kerja GEN dalam mengatur Karakter
Melalui Sintesis Protein

 Membuat perangkat sintesa protein yaitu :

(1) m-RNA, (2) t-RNA, (3) r-RNA melalui
proses transkripsi.
 Menterjemahkan kode-kode genetik yang
dibawa oleh m-RNA melalui tiga tahap,
yaitu :
1. Tahap inisiasi
2. Tahap perpanjangan rantai polipeptida
3. Tahap terminasi
 Protein

Protein adalah senyawa organik kompleks berbobot

molekul tinggi yang merupakan polimer dari
monomer-monomer asam amino yang dihubungkan satu
sama lain dengan ikatan peptida.
 Syarat Sintesa Protein

a) Bahan baku : 20 macam asam amino yg ada

dalam sitoplasma
b) Arsitek : DNA
c) Pelaksana : RNA (mRNA, rRNA, tRNA)
d) Sumber energi : ATP
e) Enzim : RNA polimerase
DNA VS RNA
DNA VS RNA
 KODE GENETIK
 Kelompok nukleotida yang mengkode

asam amino disebut dengan Kodon.

 Kodon terdiri dari 3 nukleotida berdekatan
(triple kodon), menghasilkan 64 kodon spesifik
 KODE GENETIK
(Pemakaian Kodon dlm mRNA)
 Jenis RNA
m-RNA = messenger RNA
berisi kodon-kodon asam amino yang akan
dirangkai
t-RNA = transfer RNA
Berbentuk seperti daun semanggi
Mempunyai bagian yang disebut antikodon
yang berpasangan dengan kodon asam amino
yang dibawa
Bertugas membawa a.a yang akan dirangkai
r-RNA = ribosomal RNA
Komponen ribosom
 TAHAP SINTESIS PROTEIN

TRANSKRIPSI : pencetakan oleh mRNA oleh DNA

template/rantai sense DNA terjadi di dalam nukleus

TRANSLASI : Proses penerjemahan kode genetika yg

dibawa oleh mRNA didalam ribosom oleh tRNA dg
jenis asam amino pd sitoplasma yg sesuai dg kode
triplet pd mRNA, shg terbentuk rantai polipeptida/
protein
 TRANSKRIPSI : 1. INISIASI
Daerah DNA di mana RNA
polimerase melekat dan
mengawali transkripsi
disebut sebagai promoter.
Suatu promoter
menentukan di mana
transkripsi dimulai,
juga menentukan yang
mana dari kedua untai
heliks DNA yang digunakan
sebagai cetakan. 
 TRANSKRIPSI : 2. ELONGASI
Saat RNA bergerak di sepanjang DNA, RNA membuka
pilinan heliks ganda DNA, sehingga terbentuklah molekul
RNA yang akan lepas dari cetakan DNA-nya. 
TRANSKRIPSI : 3. TERMINASI
Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase
mentranskripsi urutan DNA yang disebut terminator.
Terminator yang ditranskripsi merupakan suatu urutan
RNA yang berfungsi sebagai sinyal terminasi yang
sesungguhnya.
Pada sel prokariotik, transkripsi biasanya berhenti tepat
pada akhir sinyal terminasi; yaitu, polimerase mencapai
titik terminasi sambil melepas RNA dan DNA.
 TRANSLASI : 1. INISIASI
Tahap inisiasi dari translasi terjadi dengan adanya mRNA,
sebuah tRNA yang memuat asam amino pertama dari
polipeptida, dan dua sub unit ribosom.
Pertama, sub unit ribosom kecil mengikatkan diri pada
mRNA dan tRNA inisiator khusus. Sub unit ribosom kecil
melekat pada tempat tertentu di ujung 5` dari mRNA.
Pada arah ke bawah dari tempat pelekatan ribosom sub
unit kecil pada mRNA terdapat kodon inisiasi AUG, yang
membawa asam amino metionin, melekat pada kodon
inisiasi. 
 TRANSLASI : 2. ELONGASI
Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino – asam
amino ditambahkan satu per satu pada asam amino
pertama (metionin).
Kodon mRNA pada ribosom membentuk ikatan hidrogen
dengan antikodon molekul tRNA yang baru masuk yang
membawa asam amino yang tepat.
Molekul rRNA dari sub unit ribosom besar berfungsi
sebagai enzim, yaitu mengkatalisis pembentukan ikatan
peptida yang menggabungkan polipeptida yang memanjang
ke asam amino yang baru tiba. 
 
 TRANSLASI : 3. TERMINASI
Tahap akhir translasi adalah terminasi.
Elongasi berlanjut hingga kodon stop mencapai ribosom.
Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, dan UGA.
Kodon stop tidak mengkode suatu asam amino melainkan
bertindak sebagai sinyal untuk menghentikan translasi. 
 
 
Mengapa kerja GEN melalui sintesis
protein ????
 Sebagian besar (±95%) tubuh makhluk hidup terdiri dari
protein (kulit, keratin, otot, hemoglobin, globulin, albumin,
protombin dll)
 Enzim & Hormon  Katalisis & Regulasi

Contoh : Untuk menumbuhkan warna kulit dibutuhkan

pigmen kulit melanin. Melanin dibuat dari asam amino
fenilalanin. Untuk menjadi Melanin, ditempuh serangkaian
reaksi kimia yang semuanya hanya bisa berlansung bila ada
ENZIM. Setiap tahapan reaksi hanya bisa berlangsung dengan
kehadiran enzim pula. Puluhan enzim yang dibutuhkan untuk
mengubah asam amino untuk menjadi melanin (pigmen kulit) 
Semua enzim yang dibutuhkan tersebut dikode dari GEN pada
DNA.
GEN & Karakter
 Misalkan Manusia  Jumlah karakter sangat banyak, misalnya
karakter Darah  dikenal Golongan darah A, B, AB, dan O,
Eritrosit bulan sabit, darah sukar membeku, dan sebagainya.
 1 gen 1 karakter, Contoh: Polydactily (jari-6), kidal, buta warna,
hemofili, keriting.
 karakter  Karakter “Bule” pada manusia ditentukan oleh 1 gen.
Ini berarti pigmentasi kulit ditentukan oleh satu gen. Mungkin saja
ada gen lain yang ikut berperan, tapi belum diketahui.
GEN & Karakter
1 GEN banyak karakter :
 Ada gen disamping menentukan satu karakter utama,
juga mempengaruhi karakter lain. Contoh : Gen yang
mengkode “Fenilketonuria” yaitu gen yang menghambat
sintesis fenilalanin. Efek samping dari gen ini
menyebabkan warna rambut terang (kurang pigmentasi)
GEN & Karakter
Banyak Gen 1 Karakter :
 Ini terjadi kalau satu karakter ditentukan oleh banyak faktor.
Contoh : Tinggi badan  Apakah tulang kaki, ruas tulang
belakang, ruas tulang leher, atau juga bentuk tengkorak
ditentukan oleh sejumlah gen.
 Contoh Lain “Buta Keturunan” yang disebabkan oleh Kerusakan
retina, kerusakan lensa, kerusakan saraf mata. Masing-masing
bagian mata tersebut ditentukan oleh gen-gen tersendiri.
DNA
 Bahan utama penyusun GEN
 Terdapat dalam semua NUKLEUS
 Terdiri dari rangkaian nukleotida
 Nukleotida berupa:
 Deoxyribosa & fosfat
Double helix
 Basa nitrogen
Beperan penting dlm proses
menurunkan sifat:
PIRIMIDIN PURIN
Adenin (A) Timin (T)
Guanin (G) Citosin (C)
RNA
 Serupa dengan DNA
 Memiliki rantai tunggal
 Basa Nitrogen
PIRIMIDIN PURIN
Adenin (A) Urasil
Guanin (G) (T)
Citosin (C)
 Ada 2 jenis
 RNA Masanger (RNAm)
 berperan pd proses transkripsi
 RNA Transperase (RNAt)
 Berperan pd proses translasi
 KROMOSOM

GEN

SEL
Hubungan
DNA, RNA, GEN,
KROMOSOM &
SEL DNA/RNA
SINTESIS PROTEIN
Definisi :
Proses penyusunan asam-asam amino pada
rantai polinukleotid
Tahapan Sintesis Protein

2.
TRANSLASI
1.
TRANSKRIPSI
 Jenis Asam Amino
1. Lanin 11. Treonin
2. Valin 12. Sistein
3. Triptofan 13. Asparagin
4. Metionin 14. Glutamin
5. Isoleusin 15. Tirosin
6. Prolin 16. Asam Aspartat
7. Leusin 17. Asam Glutamat
8. Fenil Alanin 18. Arginin
9. Serin 19. Lisin
10. Glisin 20. Histidin
 SINTESIS PROTEIN 2.
TRANSLASI
1. TRANSKRIPSI

Berlangsung dalam nukleus

Proses penyalinan data yg terdapat pada pita
sense DNA
Fungsi : pita cetakan pd mRNA
mRNA ini sbg pembawa kode genetik DNA
 SINTESIS PROTEIN 2.
TRANSLASI
1. TRANSKRIPSI
Hasil transkripsi
Komponen pada mRNA sama persis dengan DNA, namun pada basa
pirimidain, Timin diganti Urasil

AGS TTS AAS SAG SSG DNA

USG AAG UUG GUS GGS mRNA

 2. TRANSLASI
SINTESIS PROTEIN
1. TRANSKRIPSI

Proses penerjemahan urutan kodon pada mRNA oleh

tRNA mnjd urutan asam amino
Berlangsung dalam sitoplasma oleh ribosom
Penerjemahan kodon mRNA oleh tRNA
menghasilkan 1 unit asam amino

Tahapan Translasi

INISIAS ELONGASI TERMINAS

I
ISTILAH TERKAIT GEN
LOKUS
LOKUS

Posisi suatu gen dalam sebuah

KROMOSOM
Pada kondisi normal, sebuah gen
terletak pada lokus yang sama dalam
kromosom
KROMOSOM
Tempat dimana suatu lokus
ditemukan
ISTILAH TERKAIT GEN
ALEL
Urutan DNA yg menentukan
karakteristik (fenotipe)
Muncul berpasangan
Dibedakan menjadi DOMINAN &
RESESIP
Dibedakan menjadi homozygot &
Heterozygot
ISTILAH TERKAIT GEN
ALEL
HOMOZIGOT
Alel identik

HETEROZIGOT
Alel berlainan
ISTILAH TERKAIT GEN
ALEL
ISTILAH TERKAIT GEN
 Fenotipe yaitu : Bentuk
GENOTIPE luar atau karakter yang
Representasi alelik atau informasi tampak pada suatu
individu  Rambut
genetik yang dibawa oleh kromosom
pirang, rambut lurus,
mata biru dll.
 Genotipe yaitu : Susunan
kode gen pada DNA yang
FENOTIPE
mengkode karakter
Ekspresi Genotipe yg terlihat. tertentu pada individu.
 Kode gen ditulis dengan
simbul huruf-huruf,
misalnya AA, Bb, Cc dll.
DISKUSI KELOMPOK
Gangguan
Kelompok 1.autosom – resesif
Kelompok 2. autosom – dominan
Kelompok 3. resesif terkait –X
Kelompok 4. multifactor poligenik
Kelompok 5. jumlah kromosom