AMBIGUS GENITALIA

ANGRIANA HI HIMRAN
N 111 15 003

Pembimbing Klinik
dr. Suldiah, Sp.A
 PENDAHULUAN

Adakalanya sejak lahir, orang tua maupun bidan bersalinnya sukar

menentukan jenis kelamin bayi yang dilahirkan. Hal ini disebabkan alat
kelamin luar tidak bisa memberikan pegangan tentang jenis kelamin
bayi, karena alat kelamin luar bayi mempunyai kemiripan dengan alat
kelamin perempuan tetapi juga mirip dengan alat kelamin laki-laki.
Keadaan ini akan menimbulkan kebingungan baik bagi bidan bersalin
yang menolong persalinan, maupun bagi orang tuanya
 DEFINISI

Ambiguous genitalia adalah suatu keadaan tidak terdapatnya

kesesuaian karakteristik yang menentukan jenis kelamin seseorang,
atau bisa juga disebutkan sebagai seseorang yang mempunyai jenis
kelamin ganda

Dicurigai ambiguous genitalia, apabila alat kelamin kecil, disebut

penis terlalu kecil sedangkan klitoris terlalu besar, atau bilamana
scrotum melipat pada garis tengah sehingga tampak seperti labium
mayor yang tidak normal dan gonad tidak teraba
 INSIDEN

Ambigus genitalia merupakan ketidaksesuaian

karakteristik yang menentukan jenis kelamin
seseorang, secara umum tingkat kejadiannya untuk
mendapatkan penyakit ini adalah 1: 2000
 Etiologi
Ketika genitalia eksternal tidak mempunyai
penampakan anatomik yang sesuai dengan jenis
kelamin laki-laki dan perempuan secara normal, maka
dikenal sebagai ambiguous genitalia. Keadaan ini
dapat disebabkan oleh berbagai DSD. Akan tetapi,
tidak semua DSD berupa ambigus genitalia eksternal,
beberapa DSD memiliki genital ekterna yang normal
(seperti Turner sydrome [45,XO] dengan fenotip
wanita, Klinefelter syndrome [47,XXY] dengan
fenotip pria)
 Patofisiologi
Embriologi diferensiasi seksual

Diferensiasi gonad

Diferensiasi duktus internal

Diferensiasi genitalia eksterna

 Gambaran klinis
Gejala dari kelamin ganda (ambigous genitalia), pada bayi yang
secara genetika seorang perempuan (kedua chromosome XX),
maka:

Terlihat clitoris yang membesar yang sering dikira sebagai penis

Bibir bawah yang tertutup atau seperti lipatan hingga dikira
sebagai scrotum
Benjolan dibawah kelamin yang dikira sebagai testis.
Pada bayi yang secara genetis adalah laki laki, maka gejalanya
adalah:
Saluran kencing tidak sampai ke depan penis (berhenti dan
keluar ditengah atau dipangkal penis)
Penis sangat kecil dengan lubang saluran kencing dekat dari
scrotum
Testis tidak ada atau hanya ada satu buah.
 Diagnosis

Anamnesis

Pemeriksaan fisik

Pemeriksaan penunjang
 Penatalaksanaan
Pengobatan
Pengobatan pembedahan
endokrin

Pengobatan
psikologis
 i h
K as
ma
e r i
T