GANGGUAN METABOLISME

KARBOHIDRAT

Mohammad Jaelani, DCN, M.Kes, RD

Politeknik Kesehatan Kemenkes Semarang

Gangguan Metabolisme
Definisi :
• Gangguan metabolik yang disebabkan oleh kelainan genetik.
• Kelainan genetik ini mempengaruhi kinerja kelenjar endokrin dalam
menghasilkan enzim yang digunakan dalam proses metabolisme.
Gangguan Metabolisme KH

Kelainan metabolisme KH meliputi :

• Hiperglikemia  DM
• Galaktosemia
• Glikogenolisis
• Intoleransi Fruktosa Hirediter
Pencernaan KH
Metabolisme KH Normal
Metabolisme KH
Asupan glukosa berlebih ?

• Kelebihan glukosa akan dikonversi

menjadi asam-asam lemak dan TG
terutama oleh hati dan jaringan
lemak.
• Obesitas
gangguan metabolisme KH
Metabolisme KH saat Puasa
Gangguan metabolisme KH
Intoleransi Fruktosa Herediter

• Istilah lain Fruktosemia

• Penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa
karena tidak memiliki enzim aldolase B.

Akibatnya fruktosa 1-fosfat (yang

merupakan hasil pemecahan dari fruktosa)
tertimbun di dalam tubuh, menghalangi
pembentukan glikogen, dan menghalangi
perubahan glikogen menjadi glukosa
sebagi sumber energi.
Intoleransi Fruktosa Herediter

Gejala :

• Hipoglikemia (berkeringat dingin,

bingung, kejang, koma)
• Nafsu makan menurul
• Gangguan saluran cerna
• Mual
Intoleransi Fruktosa Herediter

Diagnosa :

• Berdasarkan hasil pemeriksaan contoh

jaringan hati (biopsi) yang menunjukkan
adanya enzim yang hilang.
• Pengujian respon tubuh terhadap
fruktosa dan glukosa yang diberikan
melalui infus
Intoleransi Fruktosa Herediter

Komplikasi :

• Hipoglikemia
• Hiperurisemia
• Disfungsi hati
• Disfungsi ginjal
Intoleransi Fruktosa Herediter

Penatalaksanaan :

Menghindari fruktosa (buah-buahan yang

manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti
gula) dalam makanan sehari-hari.
Serangan hipoglikemia diatasi dengan
pemberian tablet glukosa, yang harus
selalu dibawa oleh setiap penderita.
Laktose Intoleran

Definisi :

• Intoleransi laktosa adalah gangguan

pencernaan yang terjadi ketika usus
tidak mampu mencerna laktosa.
• Laktosa adalah jenis gula yang banyak
terdapat dalam susu hewani dan produk
olahannya, seperti keju, es krim, yogurt,
dan mentega (butter).
Laktose Intoleran

Faktor Resiko
Usia. Intoleransi laktosa cenderung lebih tampak jelas seiring bertambahnya
usia.
Lahir prematur. Bayi yang lahir prematur dapat mengalami kekurangan
enzim laktase karena usus kecilnya belum terbentuk sempurna. Usus bayi
belum membentuk sel-sel yang menghasilkan laktase sampai akhir trimester
ketiga.
Penyakit tertentu. Penyakit yang menyerang usus halus seperti penyakit
Celiac atau Crohn bisa mengganggu jumlah enzim usus, termasuk laktase.
Pengobatan. Orang yang menjalani perawatan kanker seperti terapi radiasi
atau kemoterapi yang terfokus pada bagian perut berisiko lebih tinggi.
Laktose Intoleran

Penyebab
- Intoleransi laktosa primer
- Karena terhenti / lama tidak konsumsi susu
- Intoleransi laktosa sekunder
- akibat pengaruh penyakit pada sistem pencernaan, efek
samping operasi, atau selama mengonsumsi obat tertentu
- Intoleransi bawaan
- karena tubuh tidak menghasilkan enzim laktase sejak lahir
akibat kelainan genetik/keturunan
Laktose Intoleran

Dampak yang kemungkinan timbul

• Laktosa membantu penyerapan zat gizi

(mineral dan vitamin)
• Membatasi sumber lantosa (susu) sama
dengan membatasi asupan zat gizi
 defisiensi zat gizi
Laktose Intoleran

Diagnosis

• Tes Intoleransi laktosa

• Tes nafas hidrogen
• Tes keasaman feses
Laktose Intoleran

Pengobatan

• Intoleransi laktosa tidak bisa

disembuhkan.
• Kondisi ini hanya bisa dikendalikan
gejala dan faktor pemicunya.
• Mengubah pola makan dan membatasi
jumlah laktosa.
Galaktosemia
Galaktosemia

Penatalaksanaan gizi :

• Hindari ASI dan semua produk susu

• Pada bayi : gunakan formula kedelai :
prosobe, nursoy, isomil.
• Pada Anak dan Dewasa : gunakan susu
kedelai.
• Hindari obat-obatn dalam bentuk tablek
mengandung laktosa sebagai pengisi atau
bersalut laktosa.
Galaktosemia

Sumber utama galaktosa :

• ASI dan susu sapi dan hasil olahannya

• Keju dan yoghut, sedikit mengandung
laktosa, shg relatif aman bagai penderita
galaktosemia dan latose intoleran
Glycogen Storage Disease
Glycogen Storage Disease

Diagnosa

• Pemeriksaan air kemih.

• Diagnosa spesifik dibuat melalui
pemeriksaan kimia dari jaringan
sampel, biasanya otot atau hati,
menentukan bahwa enzim tertentu
hilang.
Glycogen Storage Disease

Implikasi Terhadap Gizi..

• Penderita mengalami defisiensi :

• vitamin A, vitamin C, dan mineral seperti zat besi
dan seng,
• hal ini dapat terjadi dikarenakan pembatasan
makan buah-buahan dan sayuran serta produk
makanan dari protein hewani.
Glycogen Storage Disease

Penatalaksanaan diet

• Untuk atasi hipoglikemia dengan memberi tepung

maizena mentah setiap 4 sampai 6 jam.
• Atau pemberian larutan karbohidrat melalui
tabung perut (nocturnal intragastric
feeding) sepanjang malam untuk mencegah
kadar gula darah turun malam hari.
 TUGAS KELOMPOK
• Setiap kelompok terdiri dari 2 orang
• Tugas ditulis tangan dengan pada folio
bergaris.
• Gunakan referensi dari tex book
 Tugas I
• DM • Dikumpulkan
sebelum Ujian
• Dislipidemia
Tengah Semester
• Aterosklerosis • Sistimatika :
• Etiologi, patogenesis,
• CHD gambaran fisik, klinik dan
• CHF laboratorium serta
penatalaksanaannya)
• GNA • Kaitan hipertiroidisme
dengan masalah gizi
• NS • Interaksi zat gizi dengan
obat yang diberikan
 Tugas II :
• GGA • Dikumpulkan
• CKD sebelum Ujian
• Kanker Akhir Semester
• Radikal bebas • Sistimatika :
• Luka bakar • Etiologi, patogenesis,
gambaran fisik, klinik
• Hyperemesis dan laboratorium serta
gravidarun penatalaksanaannya)
• Toksemia • Kaitan hipertiroidisme
• Alergi dengan masalah gizi
• Interaksi zat gizi dengan
obat yang diberikan
TERIMA KASIH