SISTEM GENETIKA

Istilah - istilah
P : singkatan dari parental yang berarti
induk
F : singkatan dari filial yang berarti
keturunan
Fenotip : karakter / sifat keturunan yang dapat
kita amati (warna, bentuk, ukuran)
Dominan : suatu sifat yang mengalahkan sifat
lain (dilambangkan dengan huruf besar)
Resesif : suatu sifat yang dikalahkan.
Genotif : susunan genetik suatu individu,
merupakan sifat dasar yg tampak &
tetap.
• Homozigotik : sifat individu yang
genotipnya terdiri dari gen – gen yang
sama dari tiap jenis gen
(misal:RR,rr,AABB,aabb )
• Heterozigot : sifat individu yang
genotipnya terdiri dari gen – gen yang
berlainan dari tiap jenis gen (misal :
RR,Aa,AAbb)
• Alel : anggota dari sepasang gen, misal Kr
untuk rambut kering,kr untuk rambut lurus
• Hibrid : hasil perkawinan dua individu yang
mempunyai sifat beda.
 Mendelisme
Tahun 1857 mendel melakukan percobaan pada
kacang ercis untuk mengetahui tentang
genetika.
Selama delapan tahun (1856-1863) mendel menggunakan
tanaman kapri atau ercis (pisum sativum). Dari
penelitiannya mendel menyimpulkan beberapa hal a.l:
1. Hibrid memiliki sifat yang sama dengan induknya dan
setiap hibrid memiliki sifat yang sama dgn hibrid dari
spesies yang sama.
2. Terdapat faktor-faktor tertentu yang mengambil
peranan dalam pemindahan sifat.
3. Suatu hukum atau pola dapat diketahui dengan cara
mengadakan banyak persilangan dan menghitung
bentuk.
Mulanya percobaan ini tidak dihargai namun
setelah masuk abad- 20 hasil percobaannya
diakui dan dipublikasikan pada dunia.
Percobaan itu menggunakan kacang ercis yg
mempunyai keunggulan sendiri.
Sesungguhnya saat mendel hidup belum diketahui
tentang bentuk dan susunan sifat keturunan.
Mendel menyebut bahannya adalah faktor
penentu.
Tapi kini faktor penentunya lebih di kenal dengan
GEN.
Diketahui bahwa gen diwariskan dari orangtua
kepada keturunannya lewat gamet.
 Percobaan mendel (persilangan
monohibrid)
Persilangan monohibrid ad/ suatu hibrid dengan
satu sifat beda.
• Pada tumbuhan : tanaman berbatang tinggi
(TT atau Tt)dikawinkan dengan tanaman
berbatang kerdil (tt)
• Pada Hewan : marmot berambut hitam (AA
atau Aa) dikawinkan dengan marmot berambut
putih (aa)
• Pada manusia : laki –laki polydactyli (PP
atau Pp) menikah dengan perempuan normal.
P ♀ Genotip : BB x ♂ genotip : bb
Fenotip : Bulat Fenotip : berkerut
(homozigotik) (homozigotik)

F1 Genotip : Bb
fenotip : semua bulat
(heterozigot)

F1X F1: ♀ Genotip : Bb x Genotip : Bb

fenotip : bulat fenotip : bulat
(heterozigot) (heterozigot)
Contoh monohibrid pada tumbuhan

♂ B b
♀
BB
B Bulat
Bb
Bulat

b Bb
Bulat
bb
kerut

Dari percobaan diatas mendel dapat mengambil kesimpulan bahwa pada waktu
pembentukan gamet – gamet (serbuk sari dan sel telur) maka gen – gen yang
menentukan suatu sifat mengadakan segregasi (memisah), sehingga setiap
gamet hanya menerima sebuah gen saja
• Contoh monohibrid pada hewan yaitu perkawinan antara marmot
hitam dan albino

♂ B b
♀
AA Aa
B hitam hitam

b Aa
hitam
Aa
putih
• Contoh monohibrid pada manusia yaitu perkawinan dari
suami isteri yang masing – masing pengecap heterizigot

♂ T t
♀

TT Tt
T pengecap pengecap

t Tt Tt
pengecap Buta kecap
 Jenis – jenis persilangan
1. Persilangan resiprok (persilangan
kebalikan) ialah perkawinan yang
merupakan kebalikan dari perkawinan
yang semula dilakukan.
2. Persilangan kembali (“backcross”) ialah
persilangan antara hibrid individu F1
dengan induknya betina atau jantan.
3. Ujisilang (“testcross”) ialah perkawinan
antara F1 (hibrid) dengan individu yang
dobel resesif.
 Persilangan resiprok
P ♀ hh x ♂ HH P ♀ HH x ♂ hh
kuning hijau hijau kuning

F1 Hh F1 Hh
hijau hijau
serbuk sari: H dan h serbuk sari: H dan h
sel telur : H dan h sel telur : H dan h

F2 HH: polong hijau F2 HH: polong hijau

Hh : polong hijau Hh : polong hijau
Hh : polong hijau Hh : polong hijau
hh : polong kuning hh : polong kuning

Persilangan resiprok tampak menghasilkan keturunan yang sama ,

Baik F1 maupun F2
 Backcross
P ♂ BB X ♀ bb
hitam putih

F1 Bb
hitam

“backcross” ♂ BB X ♀ Bb
hitam putih
♂ B
F2
♀
BB
B hitam
Bb
b
hitam
Persilangna kembali antara hibrid F1 dengan induk jantan yang
Homozigotik dominan
 Ujisilang “testcross”
P ♂ BB X ♀ bb
hitam putih

F1 Bb
hitam

Ujisilang: ♂ Bb x ♀ bb
hitam putih

♂
F2 ♀
Bb Bb
Hitam Putih
50% 50%

Ujisilang monohibrid menghasilkan keturunan dengan perbandingan

Fenotip 1:1
 Persilangan dihibrid
• Persilangan dihibrid ialah suatu hibrid dengan
dua sifat beda (AaBb)
a) Pada tumbuhan : tanaman ercis berbiji bulat
kuning homozigot (BBKK) disilangkan dengan
tanaman ercis berbiji keriput hijau (bbkk)
b) Pada hewan : marmot berambut hitam
kasar (HHKK) dikawinkan dengan marmut
berambut putih halus (hhkk)
c) Pada manusia : seorang laki – laki normal
rambut keriting (KdKdKrKr) menikah dengan
perempuan kidal rambut lurus (KdKdKrKr)
P ♀ BBKK X ♂ bbkk
bulat, kuning berkerut,hijau
sel telur : BK serbuk sari : bk

F1 BbKk
bulat,kuning
serbuk sari : BK,Bk,bK, bk
sel telur : BK,Bk,bK, bk
 ♂ BK Bk bK bk
F2
♀
BBKK BBKk BbKK BbKk
BK Bulat Bulat Bulat Bulat
kuning kuning kuning kuning
BBKk BBkk BbKk Bbkk
Bk Bulat Bulat Bulat Bulat
kuning hijau kuning hijau
BbKK BbKk bbKK bbKk
bK Bulat Bulat Keriput Keriput
kuning kuning kuning kuning
BbKk Bbkk bbKk Bbkk
bk
Bulat Bulat Keriput Keriput
kuning hijau kuning hijau
Ini adalah persilangan antara 2 tanaman ercis dengan 2 sifat beda.Tanaman F1
disebut dihibridid dan semua sama,tetapi jika tanaman ini.Menyerbuk sendiri
akan menghasilkan F2 dengan perbandingan fenotip 9:3:31
 UJISILANG DIHIBRID
B = biji bulat K = biji kuning
b = biji berkerut k = biji hijau

P ♀ BBKK x ♂ bbkk
Bulat kuning berkerut, hijau

F1 BbKk
Bulat, kuning
Ujisilang ♀ BbKk x ♂ bbkk
bulat, kuning berkerut, hijau
sel telur : BK serbuk sari : bk
Bk
bK
bk
F2 BbKk = bulat,kuning (25%) ujisilang dihibrid meng
Bbkk = bulat,hijau (25%) hasilkan keturunan deng
bbKk = berlekuk,kuning (25%) an perbandingan fenotip
bbkk = berlekuk, hijau (25%) 1:1:1:1
 Gen letal
• Gen letal(gen kematian )adalah gen yang
dalam keadaan homozigotik menyebabkan
matinya individu.
Gen letal dibagi atas:
1. Gen dominan letal,gen dominan yang bila
homozigotik akan menyebabkan individu mati.
2. Gen resesip letal, ialah gen resesif yang bila
homozigotik akan menyebabkan matinya
individu.
 DNA
• DNA (deoxyribonucleic acid) atau asam
deoksiribosa persenyawaan yang paling
penting pada makhluk hidup, yang
membawa keterangan genetik dari sel
khususnya atau dari makhluk hidup
keseluruhanya dari 1 generasi ke generasi
berikutnya
 Letak DNA
• Letak DNA : di sel eukariotik terutama
dalam nukleus, sebagai penyusun utama
gen dan kromosom. Sebagian kecil
terdapat dalam mitokondria, kloroplas.
• DNA pada inti sel disebut DNA
kromosomal
• DNA di luar kromosom disebut DNA ekstra
kromosomal
 Organisasi DNA dalam kromosom
• Kandungan DNA pada eukariota lebih banyak
dibanding pada prokariota.
• Kromosom inti sel pada eukariota disusun oleh
satuan yang disebut nukleosom, satuan ini
merupakan pertautan antara double helix DNA
dengan histon.
• Histon  protein yang berfungsi untuk memintal
DNA
• Ada 4 protein histon dalam DNA : H2A, H2B,
H3, H4.
 Struktur DNA
• Frances Crick dan James Watson menemukan
DNA dengan struktur heliks ganda (double
helix)/model DNA-B.
• DNA merupakan makromolekul polinukleotida
• Setiap nukleotida terdiri dari 3 gugus molekul :
1. Gula 5 karbon (2-deoksiribosa)
2. Basa nitrogen yang terdiri dari golongan
purin yaitu adenin (A) dan guanin (G), serta
golongan pirimidin yaitu sitosin (S) dan timin
(T).
3. Gugus fosfat
• Sifat penting DNA adalah kemampuanya
mengadakan replikasi dan transkripsi.
• Fungsi DNA  memberi informasi
genetik,semua informasi yang disimpan
dalam kromosom disebut genom.
 RNA
• RNA (ribonucleic acid) atau asam
ribonukleat  penerima informasi genetik
 Struktur RNA
• RNA merupakan rantai tunggal
polinukleotida
• Setiap ribonukleotida terdiri dari 3 gugus
fosfat :
1. Gula 5 karbon (ribosa)
2. Basa nitrogen yang terdiri dari golongan
purin yaitu adenin (A) dan guanin (G) serta
pirimidin yaitu sitosin (S) dan urasil (U).
3. Gugus fosfat
 Tipe RNA
• Tipe RNA :
1. RNAd
 merupakan RNA yang urutan basanya
komplementer (berpasangan) dengan salah satu
urutan basa rantai DNA.
 RNAd membawa pesan atau kode genetika
(kodon) dari kromosom (di dalam inti sel) ke
ribosom (di sitoplasma) kemudian menjadi cetakan
untuk menentukan spesifikasi urutan urutan asam
amino pada rantai polipeptida
 Tipe RNA
2. RNAr
 merupakan komponen struktural yang utama di
dalam ribosom.
3. RNAt
 merupakan RNA yang membawa asam amino
satu per satu ke ribosom
 membawa asam amino spesifik yang nantinya
berguna dalam sintesa protein yaitu pengurutan
asam amino sesuai urutan kodon pada RNAd
Pebedaan DNA dengan RNA
Parameter DNA RNA
Ukuran Bentuk Double Helix lebih Single Helix lebih pendek
panjang

Susunan Kimia Deoxyribosa Timin (T) Ribose Urasil (U)

Lokasi Dalam kromosom mRNA : nukleus

tRNA : sitoplasma
rRNA : ribosom

mRNA : menerima informasi

Fungsi Memberi informasi genetik (transkripsi)
genetik tRNA : mengikat asam amino yang
terdapat dalam sitoplasma
rRNA : mensintesa protein dengan
menggunakan asam amino
 Kode Genetika
• Kode genetika  cara pengkodean urutan
nukleotida pada DNA atau RNA untuk
menentukan urutan asam amino pada saat
sintesis protein.
• Contoh :
– Kodon GCU ditranslasikan menjadi valin
– GAC ditranslasikan menjadi asam glutamat
• Beberapa kodon dinamakan kodon
nonsens(tidak berarti) misal : UAA, UAG, dan
UGA.
 Sintesis Protein
• Ekpresi gen merupakan sintesa protein yang
terdiri dari 2 tahap :
1. Urutan rantai nukleotida templat (cetakan) dari
suatu DNA untai ganda disalin untuk menghasilkan
satu rantai molekul RNA. Proses ini disebut
transkripsi yang berlangsung dalam inti sel.
2. Sintesis polipeptida dengan urutan spesifik
berdasarkan rantai RNA yang dibuat pada tahapan
pertama. Proses ini disebut translasi berlangsung di
sitoplasma.
 Penghambat sintesa protein
• Antibiotika akan menghambat sintesa secara
khas :
1. Puromisin  mengganggu proses pemanjangan
rantai polipeptida karena sifatnya mampu
menggantikan asam amino- tRNA.
2. Tetrasiklin  memblokir A-site pada ribosom, yang
menyebabkan ribosom tidak mampu mengikat Trna
yang mengikat asam amino.
3. Streptomisin  menyebabkan kesalahan pembaca
sandi genetik
4. Klorampenikhol  hanya menghambat sintesis
protein pada prokariot dan mitokondria
GENETIKA
MANUSIA
Kromosom manusia :
• Autosom : tidak ada hubungannya dengan jenis
kelamin, jumlah 44 (22 ps)
• Seks kromosom (kromosom kelamin) : kromosom
penentu jenis kelamin :
- Kromosom X
- Kromosom Y (lebih pendek)
* Perempuan mempunyai sepasang kromosom X
* Laki-laki mempunyai 1 kromosom X dan 1
kromosom Y
 formula untuk laki-laki normal : 44 + XY

 Spermatozoa laki-laki normal :

a. spermatozoa yang membawa 22 autusom +
1 kromosom X; disebut:ginospermium
b. spermatozoa yang membawa 22 autusom+ 1
kromosom Y, disebut androspermium.

 Perempuan normal : 44 + XX

 Ovum perempuan normal : haploid,

22 autosom dan 1 kromosom X
 PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL
PADA MANUSIA
A. PEWARISAN GEN AUTOSOMAL DOMINAN
1. Polidaktili
2. Kemampuan mengecap PTC
3. Thalassemia
4. Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen)
5. Anonychia
6. Retinal aplasia
7. Katarak
 Lekuk pipit, lekuk di dagu, tumbuh
rambut tebal di dada dan lengan serta
kemampuan untuk membengkokkan ibu
jari dengan sudut yang tajam
9. Daun telinga yang bebas, bentuk
meruncing dari pangkal rambut yang
tumbuh di dahi
10. Warna rambut hitam

B. PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIF

• Mata biru
• Cystic Fibrosis (CF)
• Penyakit Tay Sach
 RANGKAI KELAMIN PADA
MANUSIA
A. DISEBABKAN OLEH GEN RESESIF, PADA
KROMOSOM X
1. Buta warna merah hijau, disebabkan gen
resesif c
2. Anodontia, disebabkan oleh gen resesif a
3. Hemofilia, disebabkan gen resesif h. dalam
keadaan homozigot hh, bersifat letal
4. Syndroma Lesch- Nyhan
5. Hidrosefali
B. DISEBABKAN GEN DOMINAN, PADA
KROMOSOM X
Contoh : gigi coklat dan muda rusak karena
kurang email, disebabkan gen dominan B

C. TERANGKAI PADA KROMOSOM Y

(SEMUA RESESIF)
1. Tumbuhnya kulit di antara jari-jari, terutama
jari kaki, disebabkan gen resesif wt
2. Pertumbuhan rambut panjang dan kaku di
permukaan tubuh orang, disebabkan gen
resesif hg
3. Hypertrichosis : tumbuhnya rambut pada
bagian tertentu di tepi daun telinga,
disebabkan gen resesif h
GEN YANG EKSPRESINYA DIUBAH
OLEH SEKS
a. EKSPRESI GEN YANG DIBATASI
OLEH SEKS
1. Pembentukan payudara dan ovarium
serta kemampuan untuk membentuk sel
telur pada perempuan
2. Pembentukan kumis, prostat dan testis
serta kemampuan untuk membentuk
spermatozoa pada laki-laki
b.EKSPRESI GEN YANG DIPENGARUHI
OLEH SEKS
Sifat tersebut tampak pada kedua macam
seks, tetapi pada salah satu seks
ekspresinya lebih besar daripada untuk
seks lainnya

Contoh :
1.Kepala botak :biasanya baru tampak
setelah seseorang berumur 30 thn
2.Panjang jari telunjuk
• Jika gen B menentukan kepala botak, dan b
menentukan jenis kepala berambut normal.
Gen B tersebut dominan pada laki-laki,
tetapi resesif pada perempuan

Ekspresi gen tersebut adalah sbb:

Genotip laki-laki perempuan
BB botak botak
Bb botak normal
bb normal normal
• Jari telunjuk pendek disebabkan oleh gen
yang dominan pada laki-laki, tetapi resesif
pada perempuan.

Ekspresi gen tersebut adalah sbb:

Genotip laki-laki perempuan
TT telunjuk pendek telunjuk pendek
Tt telunjuk pendek telunjuk panjang
tt telunjuk panjang telunjuk panjang
ALEL GANDA
• Apabila sebuah lokus dalam sebuah
kromosom ditempati oleh beberapa atau
suatu seri alel

Contoh :
a. Golongan darah
- Golongan darah sistem ABO
- Golongan darah sistem MN
b. Faktor Rhesus
GOLONGAN DARAH SISTEM ABO
________________________________________________
GOL DARAH ANTIGEN ANTIBODI
(FENOTIP) DLM ERITROSIT DLM SERUM
________________________________________________
A A ANTI-B

B B ANTI-A

AB A dan B _

O - ANTI A dan ANTI B

________________________________________________
Interaksi antara alel IA, IB dan I yang
menyebabkan terjadinya golongan darah A, B,
AB dan O
_____________________________________________
Gol Darah Antigen dalam alel dalam Genotip
(Fenotip) eritrosit kromosom
_____________________________________________
O -- i ii
A A IA IA IA/IAi
B B IB IB IB/IBi
AB A dan B IA dan IB IA IB
________________________________________________________

Keadaan dominansinya adalah : IA = IB > i

GOLONGAN DARAH SISTEM MN
________________________________________________________
REAKSI DENGAN
ANTI SERUM
GOL DARAH ANTIGEN __________________
(FENOTIP) DLM ERITROSIT
ANTI-M ANTI-N
________________________________________________________

M M + -

MN MN + +
N M dan N - +
________________________________________
Kemungkinan genotip dan fenotip seseorang
dalam golongan darah sistem MN
________________________________________
Gol Darah Antigen dalam alel dalam Genotip
(Fenotip) eritrosit kromosom
________________________________________
M M LM LM LM

N N LN LN LN
MN M dan N LM dan LN LM LN
_____________________________________________________

Pada ale-alel ini tidak dikenal dominansi, sebab

alel LM LN merupakan alel kodominan.
Tidak mempunyai arti penting dalam klinik,
• FAKTOR RHESUS (Rh)
- Jika kelinci disuntik dengan darah kera Macaca
rhesus, maka kelinci membentuk antibodi
- antibodi ini menyebabkan menggumpalnya
eritrosit dari semua kera rhesus
- Berarti di permukaan eritrosit kera tsb terdapat
antigen yang disebut antigen-Rh
- Jika antiserum dari kelinci yang mengandung
anti-Rh itu digunakan untuk membuat tes Rh
pada darah manusia, maka akan terjadi reaksi :
a. Eritrosit menggumpal; orang dengan Rh positif
(disingkat Rh+). Berarti memiliki antigen-Rh
b. Tidak terjadi penggumpalan eritrosit; orang
dengan Rh negatif, disingkat Rh-. Berarti tidak
memiliki antigen-Rh
• 85 % orang kulit putih di AS mempunyai Rh+
• 91 % orang kulit hitam di AS mempunyai Rh+

menurut Landsteiner dan Wiener :

Ada tidaknya antigen Rh ditentukan oleh
sepasang alel R dan r
Rh+ mempunyai genotip RR atau Rr
Rh- mempunyai genotip rr

Faktor Rh mempunyai arti penting dalam klinik

Anti Rh dapat dibentuk melalui:
- Transfusi darah
- Perkawinan
A. Melalui transfusi darah
jika seorang perempuan Rh- mendapat
donor darah dari seorang yang mempunyai
Rh+, maka perempuan tersebut distimulir
untuk membentuk anti-Rh. Akibatnya, serum
darah perempuan itu yang semula bersih
dari anti –Rh, kini mengandung anti-R
B. Melalui perkawinan
Bila seorang perempuan Rh- menikah dengan
laki-laki Rh + homozigotik (RR), maka fetus
bersifat Rh+ heterozigotik.
P : RR x rr
F1 : Rr (Rh+)
 PENEMUAN STRUKTUR DNA
Berdasarkan difraksi sinar x,maka
dambil kesimpulan :
DNA mempunyai struktur heliks ganda
– dari gambaran tanda silang – dan
mempunyai diameter yang seragam,
sehingga jika purin (adenin dan
guanin) mempunyai 2 cincin organik
tidak mungkin saling berhubungan
demikian juga pada pirimidin (timin
dan citosin) yang mempunyai satu
cincin organik. Dan menurut aturan
perpasangan chargaff, dengan
berdasar rasio A~T dan G~C,maka
dengan melihat keseragaman
diameter difraksi sinar-X maka
memberikan kesimpulan bahwa
Purin berpasangan dengan
Pirimidin, yaitu A berpasangan T
dengan 2 ikatan Hirogen dan
Guanin berpasangan dengan
Citosin dengan 3 ikatan hirogen.
REPLIKASI DNA
• Rantai DNA di lepaskan dan nukleotida
yang baru di pasangkan dengan rantai
induk yang lain.
• Jika telah merupakan replikasi yang
lengkap maka rantai DNA double helix
mengandung rantai lama dan rantai baru.
Kedua molekul DNA yang baru ini serupa
dengan DNA double helix yang asli.
 EKSPRESI GEN

PROSES

PENTERJEMAHAN INFORMASI

STRUKTUR GEN

POLA KEHIDUPAN ORGANISME

• EKSPRESI GEN TERBAGI DALAM DUA
TAHAPAN :

• TRANSKIPSItransfer informasi genetik dari DNA ke

RNA
• TRANSLASIpenterjemahan informasi genetik dari RNA
ke dalam POLIPEPTIDA
SINTESIS DAN PEMROSESAN RNA

TRANSKRIPSI
• Proses Transkripsi adalah proses
penerjemahan informasi genetik dari molekul
DNA ke dalam bentuk molekul RNA yang
disintesa oleh protein

• Pada proses Transkripsi ini ada 3 macam RNA

yang disintesis yaitu:
1.m.RNA(mesengger RNA)
2.t.RNA (transfer RNA)
3.r.RNA (ribosomal RNA)
 PERANGKAT TRANSKRIPSI
1. DNA template :

• Sebagai model cetakan.

• Urutan basa pada RNA yang dihasilkan
merupakan antipararel dari DNA
cetakannya.
• Pembacaaan DNA dimulai dari daerah
promoter dan berakhir pada daerah
terminator.
2. RNA polimerase

• Berfungsi dalam polimerisai RNA

• Struktur holoenzim dari RNA polimerase
disusun atas : , ’, , dan dua sub unit 
serta , sedang  dan nus A sebagai element
pendukung.
• Enzim RNA polimerase merangkai nukleotida-
nukleotida dari arah 5’  3’

 Tahap –tahap Transkripsi :

• Pada prinsipnya proses transkripsi terbagi
menjadi atas 3 tahap :
1.Inisiasi (pengawalan)
2.Elongasi (pemanjangan)
3.Terminasi (pengakhiran)
1 3

2 4
• Dalam proses transkripsi diperlukan :
ENZIM : RNA polimerase
– Eukariota :
1.RNA polimerase Ⅰyang terdapat pada
nukleus.
2.RNA polimerase 2 yang terdapat pada
nukleoplasma.
3.RNA polimerase 3 yang terdapat pada
nukleoplasma.
– Prokariota : RNA polimerase
 INISIASI TRANSKRIPSI

• Pengenalan faktor sigma pada daerah promoter DNA

• Dilanjutkan penempelan enzim inti RNA polimerase (sub
unit , ’, , dan dua sub unit  )
• Terjadi pengudaran struktur double helixs DNA
 ELONGASI TRANSKRIPSI

• Faktor sigma akan terlepas dari komplek enzim inti

• Ada kemungkinan pengantian oleh faktor nusA
• Terjadi proses sintesis atau polimerisasi ribonukleotida
 TERMINASI TRANSKRIPSI

• Daerah pada DNA yang dikenali oleh transkriptase

(nusA) sebagai akhir dari proses traskripsi
• Terdapat dua jenis pengakhiran :
* Terminasi membutuhkan faktor  (rho), untuk
melepaskan komplek DNA-RNA dan transkriptase
diperlukan faktor  (rho)
* Terminasi tidak membutuhkan faktor  (rho),
untuk melepaskan komplek DNA-RNA dan transkriptase
diperlukan faktor  (rho)
 TRANSLASI
• PENTERJEMAHAN INFORMASI
GENETIK YANG TERDAPAT PADA RNA
KE DALAM POLIPEPTIDA

• Perangkat Translasi :
mRNA
tRNA
Ribosom
 PERANGKAT TRANSLASI
• mRNA
pembawa informasi
genetik DNA
• tRNA
sebagai pengangkut
asam amino
• Ribosom
tempat berlangsungnya
translasi (mengandung rRNA)
 tRNA
Struktur jepit rambut/daun
semangi (seperti huruf L)
Mempunyai sisi perlekatan
untuk asam amino (ujung 3’)
Mempunyai sisi antikodon,
tempat melekatnya dengan
kodon pada mRNA
Jumlah di dalam sel 61 jenis
tRNA
 Proses Translasi
• Inisiasi
• Elongasi
• Terminasi
 INISIASI
• Penempelan mRNA
pada sub unit kecil
ribosom
• Penempelan tRNA
inisiator pada site P
pada ribosom
• Penempelan subunit
besar ribosom
 ELONGASI

PENGENALAN
KODON
PEMBENTUKAN
IKATAN PEPTIDA
TRANSLOKASI
 TERMINASI

TAHAP AKHIR DARI TRANSKRIPSI

RIBOSOM (SITE A) MENCAPAI KODON
STOP (UAA UAG UGA)
 KELAINAN
GEN dan KROMOSOM
 KELAINAN
(MUTASI)
• Kelainan disebut juga Mutasi
• Mutasi  Perubahan genetik (gen
atau kromosom) dari suatu
individu yang bersifat menurun
• Mutan  Makhluk hidup yg
mengalami mutasi
• Mutagen  faktor yang menyebabkan
mutasi
• Mutagenesis  proses terjadinya mutasi
 KELAINAN GEN
(MUTASI GEN)
• Mutasi yang hanya terjadi pada gen itu
sendiri
• Mutasi Gen disebut juga mutasi titik (point
mutation) atau mutasi kecil.
• Perubahan tautomer  perpindahan
posisi atom-atom hidrogen pada purin
atau primidin
• Ex : adenin berpasangan dengan sitosin
timin dengan guanin, dll.
 MACAM-MACAM MUTASI GEN
• Mutasi tak bermakna (nonsense mutation)
terjadi karena perubahan susunan basa pada
kodon (triplet) dari asam amino tetapi tidak
mengakibatkan kesalahan pembentukan protein.
Misalnya, UUU diganti UUC yang juga
merupakan kode untuk pembentukan fenilanin.
• Mutasi Ganda Tiga (Triplet Mutation)
terjadi karena penambahan atau pengurangan
tiga basa secara bersama-sama.
• Mutasi Bingkai (frameshift Mutation)
terjadi karena pengurangan satu/beberapa atau
penambahan sekaligus pasangan basa secara
bersama-sama.
 MUTASI KROMOSOM
• Perubahan Kromosom dikenal sebagai
variasi kromosom
• Mutasi kromosom disebut juga mutasi
besar
• Mutasi kromosom di golongkan menjadi
dua yaitu:
– Mutasi karena perubahan jumlah kromosom
– Mutasi karena perubahan struktur kromosom
 Mutasi karena perubahan jumlah
kromosom
• Ploidi merupakan mutasi kromosom
karena perubahan jumlah kromosom
• Mutasi yang melibatkan penambahan atau
pengurangan perangkat kromosom
(genom) disebut Euploid
• Mutasi yang melibatkan penambahan atau
pengurangan pada salah satu kromosom
dari genom disebut Aneuploid
 Euploid
• Monoploid  kehilangan 1 set kromosom
• Poliploid  lebih dari dua genom
– Triploid (3n kromosom)
– Tetraploid (4n Kromosom)
– Heksaploid (6n Kromosom)
 Aneuploid
• Disebut juga aneusomik
• Macam-macam aneuploid:
– Monosomik (2n-1)  kekurangan 1kromosom
– Nulisomik (2n-2) kekurangan 2kromosom
– Trisomik (2n+1) kelebihan 1kromosom
– Tetrasomik (2n+2) kelebihan 2kromosom
 Mutasi karena perubahan struktur
kromosom
• Mutasi karena perubahan struktur
kromosom atau kerusakan bentuk
kromosom disebut aberasi
• Macam-macam aberasi:
– Delesi
– Duplikasi
– Inversi
– Isokromosom
– katenasi
 DELESI
• Delisi atau defisiensi  mutasi karena
kekurangan segmen kromosom
• Macam-macamnya :
– Delesi terminal, yg menyebabkan hilangnya ujung
segmen kromosom
– Delesi intertitial, yg menyebabkan hilangnya
bagian tengah kromosom
– Delesi cincin, hilangnya segmen kromosom shg
berbentuk lingkaran seperti cincin
– Delesi loop, delesi cinci yg membentuk
lengkungan pada waktu meiosis sehingga
memungkinkan adanya kromosom lain
(homolognya) yg tetap normal
 duplikasi
• Adalah mutasi karena kelebihan segmen
kromosom
abcde
Kromosom = membelah
abcde normal
abcde
mutasi :
abcdee
duplikasi
delesi
abcd
 TRANSLOKASI
• Translokasi  mutasi yang mengalami
pertukaran segmen kromosom ke kromosom
nonhomolog
• Macam-macam translokasi
– Translokasi Homozigot  pertukaran segmen
kedua kromosom homolog dengan segmen kedua
kromosom nonhomolog.
– Translokasi heterozigot  pertukaran satu segmen
kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog
– Translokasi Robertson  terjadi karena
penggabungan dua kromosom akrosentik menjadi
satu kromosom metasentrik, sehingga disebut juga
fusi (penggabungan)
 INVERSI
• Adalah mutasi yang terjadi karena
perubahan letak gen akibat terpilinnya
kromosom pada saat meiosis sehingga
terbentuk kiasma
• Macam-macamnya:
– Inversi perisentrik  terjadi pada kromosom
yang memiliki sentromer
– Inversi parasentrik  terjadi pada kromosom
yang tidak memiliki sentromer
 isokromosom
• Isokromosom ialah mutasi kromosom
yang terjadi pada waktu menduplikasikan
diri.
• Pembelahan sentromernya mengalami
perubahan arah pembelahan sehingga
terbentuk dua kromosom yang masing-
masing berlengan identik (sama)
• Isokromosom juga disebut dengan fisi
 KATENASI
• Katenasi adalah mutasi kromosom yang
terjadi pada dua kromosom nonhomolog
yang pada waktu membelah menjadi
empat kromosom, saling bertemu ujung-
ujungnya sehingga membentuk lingkaran
 Mutagen pada manusia
• Sindrom turner (monosomi)
• Sindrom klinefelter (trisomi untuk
kromosom kelamin)
• Sindrom jacob (trisomi untuk kromosom
kelamin)
• Sindrom down (trisoma untuk autosom)
• Sindroma Patau (trisoma untuk autosom)
• Sindroma Edwards (trisoma untuk
autosom)
• Sindroma cri-du-chat (delesi)
 Sindrom turner
• Ditemukan oleh H.H Turner (1938)
• Sudah memperlihatkan tanda-tanda sejak bayi
yaitu adanya tambahan kulit pada leher
• Ciri-cirinya :
– Kariotipe: 45x0 (44kromosom +1kromosom X)
– Fenotipe perempuan
– Tubuh pendek, leher pendek, dada lebar
– Keterbelakangan mental
– Alat kelamin terlambat perkembangannya (infantile)
– Bentuk kaki X
– Letak putting susu saling berjauhan
 Sindrom klinefelter
• Ditemukan oleh klinefelter tahun 1942
• Terjadi melalui fertilisasi sel telur XX oleh
spermatozoa Y atau fertilisasi sel telur X oleh
spermatozoa XY
• Ciri-cirinya :
– Kariotipe: XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh
pria
– Testis mengecil mandul (steril)
– Tinggi badan berlebihan, Suara tinggi seperti wanita
– Buah dada membesar dan Bulu badan tidak tumbuh
– Jika jumlah kromosom X lebih dari 2, mengalami
keterbelakangan mental
 Sindrom jacob
• Ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965
• Terjadi karena Non Disjunction selama meiosis
II pada pembentukan spermatozoa, sehingga
ada spermatozoa yang mempunyai 2
kromosom-Y
• Ciri-cirinya :
– Kariotipe 47, XYY (kelebihan sebuah kromosom
seks Y), diderita oleh pria
– Bersifat antisosial, agresif
– Suka melawan hukum, suka berbuat jahat
– Ukuran tubuh ekstrim tinggi (± 183cm)
 Sindrom down
• Ditemukan oleh Seguin (1844) tetapi tanda
diuraikan oleh dokter Inggris : J. Langdon Down
(1866), disebut sebagai Mongolism dengan ciri:
– Kelebihan autosom no 21
– Fenotipe dapat laki-laki atau perempuan
– Mata sipit miring ke samping
– Bertelapak tebal seperti telapak kera dan tubuh
pendek
– Bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes dan
gigi kecil-kecil serta jarang
– Jarak kedua mata lebar dan IQ rendah (± 40)
– Lengan atau kaki kadang bengkok
 Sindroma Patau
• Terjadi karena Non-Disjunction
• Biasanya mati pada usia sangat muda,
tetapi beberapa dapat hidup sampai umur
5 tahun
• Penderita cacat mental
• Tangan dan kaki tampak rusak
• Mempunyai kelainan otak, ginjal, jantung
dan usus
• Mata kecil dan tuli
• Celah di bibir dan atau palatum
 Sindroma Edwards
• Mempunyai banyak kelainan pada
berbagai alat tubuh
• Telinga rendah, mulut kecil, rahang bawah
rendah
• Ginjal double
• Tuna mental
• Sternum pendek
• Biasanya meninggal dalam 6 bulan
pertama
 Sindroma cri-du-chat
• Ciri-cirinya :
– Mental terbelakang
– Kepala kecil dan wajah tidak normal
– Mati waktu masih bayi atau anak-anak
– Tangisnya seperti suara kucing
 KELAINAN GEN DAN
KROMOSOM PADA MANUSIA
 Kelainan dan Penyakit Genetik
Pada Manusia
• Kelainan genetik (genetic abnormality) 
penyimpangan dari sifat umum atau sifat
rata-rata manusia.
• Penyakit genetik (geneti disorder) 
penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor-faktor genetik yang
mengatur struktur dan fisiologi tubuh
manusia.
Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan
dan penyakit genetik dapat digolongkan
sebagai berikut :
– Kelainan dan penyakit genetik yang
disebabkan faktor alel tunggal autosomal
yang dominan
– Kelainan dan penyakit genetik yang
disebabkan faktor alel tunggal autosomal
yang resesif
– Kelainan dan penyakit genetik yang
disebabkan alel tertaut dengan kromosom
seks/kelamin
– Kelainan dan penyakit genetik yang
disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom
Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel
dominan autosomal
 Akondroplasia
• Akondroplasia suatu karakter kekerdilan
dengan kejadian satu kasus diantara
10.000 orang.
• Akondroplasia disebabkan oleh tidak
terbentuknya komponen tulang rawan
pada kerangka tubuh secara benar.
Individu akondroplasia dewasa memiliki
tinggi tubuh kurang dari 1,2 m.
 Brakiadaktili
• Brakiadaktili  suatu kelainan yang
dicirikan dengan jari tangan pendek.
• Penderita brakiadaktil memiliki gen dalam
keadaan homozigot dominan yang
menyebabkan kematian pada masa
embrio dan heterozigot.
Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel
resesif autosomal
 Anemia Sel Sabit
• Merupakan penyakit warisan yang paling
lazim diantara orang kulit hitam, yang
menyerang 1 dari 400 orang Afro-Amerika.
 Fibrosis Sistik
• Merupakan kelainan genetik yang paling lazim di
Amerika Serikat, umumnya menyerang 1 dari
2500 orang kulit putih Eropa.
• Disebabkan tidak adanya protein yang
membantu transpor ion klorida melalui membran
plasma. Konsentrasi ion klorida yang tinggi pada
ekstra sel menyebabkan adanya lendir yang
menyelubungi sel sangat tebal dari normal.
Kelainan dan penyakit yang disebabkan alel
resesif tertaut kromosom seks X
 Buta warna
• Merupakan kelainan pada individu yang
tidak mampu membedakan seluruh atau
beberapa warna (misalnya hijau dan
merah).
• Buta warna merupakan karakter resesif
yang tertaut pada kromosom X.
 Distrofi Otot
• Kelainan ini ditandai dengan melemahnya
otot-otot dan hilangnya koordinasi. Orang-
orang yang memiliki kelainan ini jarang
yang dapat hidup melewati umur 20 tahun.
Kelainan dan penyakit yang disebabkan
adanya aberasi; jumlah dan struktur
kromosom
 Aberasi jumlah kromosom
• Sindrom Down
Diketahui oleh Sequin sejak tahun 1844.
• Disebut juga trisomi 21 atau mongolisme.
Disebut mongolisme karena terdapat
lipatan pada kelopak mata.
• Selain trisomi 21 ditemukan juga :
– Trisomi E (16-18), oleh Edwards
– Trisomi D (13-15), oleh Patau
– Trisomi G 22 ditemukan oleh Hayward dan
Bower
– Trisomi F (19-20) ditemukn oleh Book dkk
 Aberasi struktur kromosom
• Delesi (defisiansi)  hilangnya sebagian
dari sebuah kromosom karena kromosom
tsb patah.
• Duplikasi  suatu bagian dari sebuah
kromosom memiliki gen-gen yang
berulang.
• Inversi  suatu bagian dari kromosom
memiliki urutan gen yang terbalik.
• Kromosom cincin  kromosom
mengalami patah di dua tempat.
• Translokasi
– Translokasi Robertson : dua kromosom
akrosentrik (13,14,15, 21 atau 22) bersatu
– Translokasi Resiprok : pertukaran segmen
kromosom atau dua kromosom yang berbeda
yang dihasilkan oleh patahnya kromosom
dengan penyambungan kembali
 KELAINAN GEN DAN
KROMOSOM PD MANUSIA
• A.Pewarisan Sifat Autosomal
• B.Kesalahan Metabolisme Bawaan
• C.Gen Letal
• D.Interaksi Gen
 A.Pewarisan Sifat Autosom
• Pengertian:Sifat keturunan ditentukan gen
autosom
• Ada 2:Pewarisan gen autosom
dominan dan resesif
1.Pewarisan gen autosom dominan
a. Polidiktili(Jari lebih):kelainan diwariskan gen P
Normal(pp),hetrozigot(Pp) menandakan derajat
ekspresigen dominan
Ex:laki2polidaktili heterozigot(Pp)Xwanita
normal(pp)
F1:Pp=polidaktili(50%)
pp=normal(50%)
b. Kemampuan mengecap
phenylthiocarbamida(PTC):diturunkan gen
autosomal T
TT/Tt tester,tt non tester
c. Thalassemia(Penyakit darah bawaan):kelainan
gen ditandai kurangnya rantai Hb
 Thalassemia
• Pengetian:Kelainan gen ditentukan gen
dominanTh
• Normal(thth),Thalssemia mayor(ThTh):anemia
berat,Thth(Thalassemia minor):Anemia tdk berat
• Thalassemia ada3:Thassemiaα,β,dan £β
 Thalassemia α
• Thalassemia α(adanya delesi gen α)
• Delesi 1gen α(Th2) berpengeruh sedikit thd
kelainan fungsi darah
• Delesi 2 gen α(Th1),anemia ringan
• Delesi 3 gen α(HbH) diseasse),anemia berat
• Delesi 4 gen α,fatal pd bayi
 Thassemia β(tdk ditemukan delesi
genβ)
• Thassemia β0 • Thassemia β+
• Rantai βtidak ditemukan • Disintesis dalam jumlah
• Kelainan lebih kompeks kecil
• Homozigot tdk ditemukan • Pada pemrosesan
HbA prekursor ARNd
• HbA sedikit
 Thassemia £β
• Terjadi penekanan rantai £ pada β
• Homozigot:hanya ditemukan HbF mengala,I
anemia agak berat
• Heterozigot:HbA sedikit,HbF banyak
d. Dentinogenesis imperfecta:kelainan gigi,dimana gigi
berwarna putih sperti air susu.Penyebab gen dominanD
e. Anonychia:kelaianan kuku,dimana kuku dari beberap jari
kaki/tangan tidak tumbuh baik.Penyebab gen dominan An
f. Retinal apalsia:Kelainan pada yang mengkibatkan orang
dalam keadaan buta.Penyebab gen dominan Ra
g. Katarak:Penyakit mata membuat mata buta.Penyebab
gen dominan K
h. Warna rambut hitam:Penyebabnya pigmen melamin
I Pigmen melamin banyak rambut berwarna hitam sampai
coklat tua(BB).Sedangkan sedikit rambut berwarna
putih(bb)
 2.Pewarisan gen autosom resesif
a. Mata biru:Hasil pantulan cahaya granula melanin dalam
iris.Melanin sedikit(bb),mata berwarna biru,melanin
banyak(BB) berwarna coklat tua sampai hitam.
b. Cystic fibrosis:Kelainan metabolisme protein yang
merusak beberapa organ.Ditentukan gen cf,sehingga
fenotip penderita cfcf
c. Tay-Sachs:Kelainan pada urat saraf yang kemampuan
intelektual hilang dan otot2 lemah
 B.Kesalahan Metabolisme
• Pengertian:Kelainan metabolisme karena tdk gen yang
mengawasi pembentukan enzim
• Macam-macamnya:
– Phenylketonuria(PKU)
– Albinisme
– Tirosinosis
– Alkaptonuria
– Kretinisme
1. Phenylketonuria(PKU):Tdk mampu membentuk enzim
phenylanin hidrokinase, phenylanin
tiroksin.Penderita(pp),normal(PP/Pp)
2. Albinisme:Tdk mampu membentuk enzim untuk merubah
asam amino ke tiroksin ke pigmen melanin.Ditentukan
gendominan A
3. Tirosinosis:Tdk mampu membentuk enzim tirosinase
yang mengubah tiroksin.Penderita(tt),normal(TT/Tt)
4. Alkaptonuria:Tdk mampu membentuk enzim alkaptonase
yang mengubah asam alkapton ke asam
melylasetoasetat ke H2O,CO2.Ditentukan gen
H.Penderita(hh)
5. Kritinisme:Tdk mampu membentuk enzim utk
menghasilkan hormon tirosin,sehingga tiroksin dan
triiodotirni tak terbentuk.Penderita(cc)
 C.Gen Letal
• Pengertian :Gen,apabila dalam keadaan homozigot
menyebabkan individu mati
• Macamnya:Gen dominan letal dan resesif letal
 1.Gen letal dominan
• Brokhidaktili(jari pendek):Karena tulang –tulang ujung
jari memendek.Disebabkan gen dominanB
• Huntington’s chorea:Pasien memperlihatkan tarian yang
berlebihan,karenasistem saraf memburuk dan rusaknya
sel otak.Disebabkan gen domisnsn H
 Gen letal resesif
• Ichtyosis:Bayi lahir dengan kulit tebal,banyak luka
berupa sobekan terutama dilekukan,sehingga
bayimeninggal dalam kandunganatau waktu
lahir.Letal(ii),normal(II/Ii)
 D.Interaksi Gen
• Pengertian:Sifat keturunan yang ditentukan pengaruh
beberapa gen
• Contoh:Epitasi dan Gen-gen komplementer
 1.Epitasi
• Pengertian:Gen yang mengalahkan pengaruh gen lain
a. Epitasi dominan:Gen dominan mengalahkan pengaruh
gen dominan lain.Ex:Y(gen bung kuning),W(gen
bunga putih),dimana W mengalahkan pengaruh Y
Bunga putih(WWYY)XBunga biru(wwyy)
F1(WwYy)putih
F2:9W_Y_:putih
3W_yy:putih
3wwY_:kuning 12:3:1
1wwyy:biru
b. Epitasi resesif:Gen resesif mengalahkan pengaruh
gen dominan yg bukan alelnya.Ex:C(warna timbul,c(warna
tdk keluar,bila homozigot),A(hitam),a(abu-
abu).Homozigot(cc)akan mengalahkan gen dominan
A.Perbandingan fenotip9:3:4
 2.Gen-gen komplementer
• Pengertian:Gen-gen berlainan tetapi bila terdapat
bersam-sama dalm fenotip akan saling membantu dlam
menentuka fenotip
• Ex:Pria tuli(DDee)XWanita tuli(ddEE)
– F1:DdEe(normal)
– P2:DdEe(normal)XDdEe(normal)
– F2:9.D_E_:normal
• 3.D_ee:bisu-tuli
9:7
• 3.ddE_:bisu-tuli
• 1.ddee:bisu-tuli