HUKUM MENDEL DAN

HEREDITAS MANUSIA
 ISTILAH-ISTILAH DALAM MEMPELAJARI
POLA-POLA HEREDITAS

• Parental (P): induk yang disilangkan.

• Gamet (G): sel kelamin jantan atau betina.
• Filial (F): hasil keturunan atau anak.
• Gen: faktor pembawa sifat. Gen dominan dituliskan dengan huruf besar,
sedangkan gen resesif dituliskan dengan huruf kecil.
• Alel: pasangan gen yang terdapat pada kromosom sehomolog (dari kedua
induknya) yang menunjukkan sifat alternatif sesamanya.
• Genotipe: keadaan genetik dari suatu individu atau populasi.
• Fenotipe: sifat yang muncul atau dapat diamati dari suatu organisme.
 I. Hukum Pewarisan Sifat
Dicetuskan oleh Gregor Johann Mendel (1856-1863) berdasarkan
eksperimen menggunakan kacang ercis (Pisum sativum).
Alasan pemilihan kacang ercis:
•Memiliki banyak varietas dengan pasangan sifat yang kontras
•Dapat melakukan penyerbukan sendiri (autogami)
•Mudah dilakukan perkawinan silang
•Cepat menghasilkan biji
•Menghasilkan banyak keturunan
Hukum Mendel (I) atau
Hukum Segregasi
I. Hukum Pewarisan Sifat
(pemisahan) adalah
suatu kaidah pemisahan
A. Hukum Mendel I
pasangan alel secara P1 : ♀UU >< ♂ uu
bebas pada saat bunga ungu bunga putih
pembelahan meiosis
G1 : U u
dalam pembentukan
F1 : 100% Uu (bunga ungu)
gamet.
Dapat dibuktikan P2 : ♀ Uu >< ♂ Uu
dengan monohibrid, bunga ungu bunga ungu
yaitu penyilangan G2 : U, u U, u
dengan satu sifat beda. F2 :

U u
U UU (Ungu) Uu (Ungu)
u Uu (Ungu) uu (Putih)

Rasio fenotipe F2 = UU : Uu : uu
=1:2:1
Rasio genotipe F2 = bunga ungu :
bunga putih
=3:1
 I. Hukum Pewarisan Sifat
Hukum Mendel (II) atau Hukum
asortasi (berpasangan) adalah suatu
kaidah yang menyatakan bahwa setiap
B. Hukum Mendel II
alel dapat berpasangan secara bebas BK Bk bK bk
dengan alel lainnya yang tidak sealel BK BBKK BBKk BbKK BbKk
pada waktu pembentukan gamet. bulat kuning Bulat kuning Bulat kuning Bulat kuning
Dapat dibuktikan dengan dihibrid, yaitu Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk
penyilangan dengan dua sifat beda. Bulat kuning bulat hijau Bulat kuning Bulat hijau
bK BbKK BbKk bbKK bbKk
Bulat kuning Bulat kuning keriput kuning Keriput kuning
bk BbKk Bbkk bbKk bbkk
Bulat kuning Bulat hijau Keriput kuning keriput hijau

P1 : ♀BBKK >< ♂bbkk

biji bulat warna kuning biji keriput warna hijau
G1 : BK bk
F1 : 100% BbKk (biji bulat warna kuning)
P2 : ♀ BbKk >< ♂ BbKk
biji bulat warna kuning biji bulat warna kuning
G2 : BK, Bk, bK, bk BK, Bk, bK, bk
F2 : Rasio genotipe = BBKK : BBKk : BbKK :
BBkk : BbKk : bbKK : Bbkk :
bbKk : bbkk
=1:2:2:1:4:1:2:2:1
Rasio fenotipe = bulat kuning : bulat hijau :
keriput kuning : keriput hijau
= 9: 3 : 3 : 1
 II. Testcross, Backcross, dan Penyilangan Resiprok

A. Testcross (Uji Silang)

Testcross adalah penyilangan antara suatu individu yang belum diketahui genotipenya
dengan individu yang bergenotipe homozigot resesif.
Contoh:
Testcross antara marmut jantan berbulu putih (resesif) dengan marmut betina hitam
dengan dua kemungkinan genotipe, yaitu homozigot atau heterozigot.
Skenario 1: marmut hitam
bergenotipe homozigot Skenario 2: marmut hitam bergenotipe heterozigot
P1 : ♀HH >< ♂hh P1 : ♀Hh >< ♂hh
hitam putih hitam putih
G1 : H, h h
G1 : H h F1 :
F1 : 100% Hh (hitam)

h Rasio genotipe = Hh : hh = 1 : 1
H Hh Rasio fenotipe = hitam : putih
h hh =1:1
 II. Testcross, Backcross, dan Penyilangan
Resiprok
B. Backcross (Silang Balik)

Backcross adalah penyilangan antara suatu individu dengan

salah satu induknya (atau dengan individu yang bergenotipe
identik dengan induknya).
Tujuan:
•Mendapatkan kembali individu yang bergalur murni
(bergenotipe homozigot resesif atau homozigot dominan).

C. Penyilangan Resiprok
Penyilangan resiprok adalah pengilangan ulang dengan menukarkan
jenis kelaminnya.
Penyilangan ini tidak memengaruhi hasil penyilangan jika dilakukan
terhadap gen-gen yang tidak tertaut pada kromosom seks.
 III. Menghitung Macam Gamet, Genotipe, dan Fenotipe

A. Menghitung Jumlah Macam Gamet

Jumlah jenis gamet dihitung dengan menggunakan rumus 2 n, dengan n adalah jumlah pasangan
alel heterozigot yang bebas memisah.
Langkah mencari jenis gamet:
•Alel heterozigot dituliskan secara terpisah, sedangkan alel homozigot dituliskan salah satu saja.
•Garis penghubung untuk alel heterozigot dibuat bercabang, sedangkan alel homozigot dibuat
lurus.

Contoh:
D  ABCD
B C
Individu bergenotipe AA Bb CC Dd memiliki
2 pasangan alel heterozigot, sehingga d  ABCd
jumlah gametnya adalah 2 2 atau 4 jenis. A
Jenis gamet dapat diketahui dengan diagram D  AbCD
anak garpu sebagai berikut. b C
d  AbCd
 I. Variasi Sifat pada Manusia
Sifat pada diri manusia meliputi sifat fisik, fisiologi, dan psikologi.
Variasi sifat dikendalikan oleh gen-gen yang bersifat dominan atau resesif.
Selain faktor hereditas, faktor lingkungan juga berpengaruh terhadap kemunculan suatu
karakter.

Contoh sifat-sifat fisik manusia yang bersifat dominan dan resesif

No. Sifat dominan Sifat resesif

1. Rambut keriting Rambut lurus
2. Mata sipit Mata lebar
3. Tangan kidal Tangan tidak kidal
4. Lesung pipi Tidak berlesung pipi
5. Lidah dapat menggulung Lidah tidak dapat menggulung
6. Bentuk wajah oval Bentuk wajah segiempat
7. Dagu tidak membelah Dagu membelah
 II. Pedigree (Peta Silsilah Keluarga)

Pedigree adalah diagram yang menunjukkan penurunan

karakter-karakter tertentu dari leluhur kepada keturunannya
dari generasi ke generasi berikutnya dalam suatu populasi.

Manfaat:
Mengatur perkawinan untuk menghindari munculnya
penyakit-penyakit keturunan

Mempertahankan sifat-sifat unggul

dalam keluarga

Memperbaiki mutu
genetik keluarga
 III. Penentuan Jenis Kelamin
(Determinasi Seks) pada Manusia

A. Teori Kemungkinan pada Jenis Kelamin

Jenis kelamin manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu XX
untuk perempuan dan XY untuk laki-laki.
Diagram perkawinan:
Teori kemungkinan jenis kelamin
adalah perbandingan antara
P1 : ♀XX >< ♂XY peristiwa yang diharapkan dengan
G1 : X X, Y peristiwa yang mungkin terjadi pada
F1 : kemunculan jenis kelamin dalam
suatu perkawinan.
X Y
Rumus teori kemungkinan:
X XX XY

(l+p)n
l = kemungkinan lahir anak laki-laki = 50% = ½
p = kemungkinan lahir anak perempuan = 50% = ½
n = jumlah anak yang diharapkan
 IV. Golongan Darah
A. Golongan Darah Sistem ABO
Ditemukan oleh Karl Landsteiner, berdasarkan perbedaan kandungan aglutinogen (antigen) dan aglutinin (antibodi). Darah
dibagi menjadi golongan A, B, AB, dan O. Aglutinogen (antigen) adalah sejenis glikoprotein yang terdapat pada permukaan
eritrosit. Aglutinin (antibodi) adalah protein yang dihasilkan oleh sel limfosit B untuk merespons adanya antigen.

Golongan Jenis aglutinogen Jenis aglutinin (antibodi) dalam

darah (antigen) pada plasma darah (serum)
eritrosit

A A β (anti-B)
B B α (anti-A)
AB A dan B -
O - β (anti-B) dan α (anti-A)
Fenotipe golongan Genotipe Jenis gamet
darah
A A homozigot (IAIA) IA

A heterozigot (IAIO) IA, IO

B B homozigot (IBIB) IB

B heterozigot (IBIO) IB, IO

AB IAIB IA, IB

O IOIO IO
 IV. Golongan Darah
B. Golongan Darah Sistem MN
Ditemukan oleh Karl Landsteiner dan Philip Levine, berdasarkan jenis
antigen glikoprotein yang terdapat pada membran eritrosit yang disebut
glikoforin A.
Darah dibagi menjadi golongan M, N, dan MN.

Fenotipe Genotipe Jenis Jenis Reaksi terhadap

golongan gamet antigen antigen
darah glikoforin
Anti-M Anti-N

M LMLM LM M + -
N LNLN LN N - +
MN LMLN LM, LN MN + +
 IV. Golongan Darah
C. Golongan Darah Sistem Rhesus (Rh)

Ditemukan oleh Karl Landsteiner dan Alexander S. Weiner, berdasarkan antigen yang
ditemukan pada membran plasma sel darah merah kera Rhesus macaque (Macaca
mulatta) yang ternyata juga ditemukan pada sel darah merah manusia. Antigen
tersebut disebut antigen rhesus (faktor rhesus). Darah dibagi menjadi golongan Rh+
dan Rh-.

Fenotipe Genotipe gamet Reaksi terhadap anti

golongan darah serum rhesus (anti-D
Rh+ RhRh (Rh+ Rh +
homozigot)
Rhrh (Rh+ Rh, rh +
heterozigot)
Rh- rhrh rh -

Pada kasus wanita Rh- menikah dengan laki-laki Rh+, akan muncul
kemungkinan terjadinya eritroblastosis fetalis, yaitu penyakit anemia akut
pada bayi karena sel-sel darah mengalami hemolisis. Penyebabnya yaitu bayi
memiliki Rh+ dan darah ibu telah memproduksi antibodi Rh dalam jumlah
banyak yang dihasilkan sejak kehamilan sebelumnya.
 KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA

A. Kelainan dan Penyakit Menurun oleh Alel yang Tertaut pada Autosom

Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Dominan Autosomal

Kelainan ini akan diderita oleh individu yang bergenotipe homozigot
dominan maupun heterozigot, sedangkan individu yang bergenotipe
homozigot resesif adalah normal.
Contoh kelainan:

Brakhidaktili , BB = letal, Bb =
Sindaktili penderita, bb = normal
 V. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia

A. Kelainan dan Penyakit Menurun oleh Alel yang

Tertaut pada Autosom

Kelainan yang Disebabkan oleh Alel Semidominan Autosomal

Sistinuria, yaitu kelainan berupa tubuh terlalu banyak menyekresikan asam
amino sistein yang pada akhirnya menyebabkan batu ginjal. Individu
bergenotipe homozigot (CC) adalah penderita batu ginjal. Individu
bergenotipe heterozigot (Cc) menyekresikan sistein tetapi tidak
menimbulkan batu ginjal. Individu bergenotipe resesif (cc) adalah normal.

Albino
Kelainan yang Disebabkan oleh Penderita (aa)
Alel Resesif Autosomal normal (AA)
Kelainan ini akan diderita oleh karier (Aa)
individu yang bergenotipe
homozigot resesif, sedangkan Sickle cell
individu yang bergenotipe anemia
homozigot dominan dan heterozigot Penderita (ss)
adalah normal. Normal (SS)
Karier (Ss)
 V. Kelainan dan Penyakit Genetik pada
Manusia
B. Kelainan dan Penyakit Menurun oleh Alel yang
Tertaut pada Kromosom Kelamin

Kelainan yang Tertaut pada Kromosom X

Buta warna Hemofilia

Kelainan berupa tidak dapat mengenali Kelainan berupa darah sukar
warna-warna tertentu. membeku jika terjadi luka.
Genotip Fenotipe Jenis gamet Genotipe Fenotipe Jenis
e gamet
XBXB Wanita normal XB XHXH Wanita normal XH
XBXb Wanita carrier XB, Xb XHXh Wanita carrier XH, Xh
X bXb Wanita buta Xb XhXh Wanita Xh
warna hemofilia (letal)
XBY Laki-laki normal XB, Y XHY Laki-laki normal XH, Y
XbY Laki-laki buta X b, Y XhY Laki-laki Xh, Y
warna hemofilia
Kelainan yang Tertaut pada Kromosom X

Distrofi otot
Kelainan berupa tidak adanya satu jenis protein otot sehingga otot melemah
dan kehilangan keseimbangan badan.

Genotipe Fenotipe Jenis gamet

X DX D Wanita normal XD
X DX d Wanita carrier X D, X d
XdXd Wanita distrofi otot Xd
XD Y Laki-laki normal X D, Y
XdY Laki-laki distrofi otot Xd, Y
Gigi defektif
Kelainan berupa email gigi tersusun dalam lajur-lajur vertikal yang tidak
merata, kasar, dan keras.

Genotipe Fenotipe Jenis gamet

XEXE Wanita gigi defektif XE
XEXe Wanita gigi defektif XE , Xe
XeXe Wanita normal Xe
XEY Laki-laki gigi defektif XE , Y
XeY Laki-laki normal Xe , Y
 V. Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia
B. Kelainan dan Penyakit Menurun oleh Alel yang Tertaut pada
Kromosom Kelamin

2. Kelainan yang Tertaut pada Kromosom Y

Hanya diderita oleh laki-laki, contohnya
hypertrichosis (XYh) yaitu kelainan berupa
tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari
daun telinga, wajah, atau anggota tubuh
lainnya.

C. Kelainan yang Dipengaruhi oleh Hormon Kelamin

Penderita hipertrikosis
Contoh: kebotakan yang dikendalikan oleh alel dominan autosomal.
Genotipe homozigot dominan (BB)  kebotakan pada laki-laki dan perempuan.
Genotipe heterozigot (Bb)  kebotakan pada laki-laki, namun tidak pada
perempuan, karena adanya pengaruh hormon testosteron pada laki-laki.
Genotipe homozigot resesif (bb)  normal.