Pewarisan Sifat

Disusun Oleh :

1. Arif Adriyanto
2. Hanifa Agusti
3. Rifa Fatrunnada
Kelas : 1A

KEMENTERIAN KESEHATAN REPUBLIK INDONESIA

POLITEKNIK KESEHATAN BANTEN
PROGRAM STUDI DIII TEKNOLOGI LABORATORIUM MEDIK
2017-2018
 A. Sejarah Genetika

Perkembangan ilmu genetika tidak terlepas dari percobaan yang dilakukan oleh biarawan
dari kota Brun, Austria, yaitu Gregor Mendel (1882-1884). Mendel menyilangkan tanaman ercis
(pisum sativum) yang ada dikebun biara. Mendel mengamati bahwa ada sifat yang diturunkan
dari generasi ke generasi. Oleh karena rasa ingin tahunya, Mendel kemudian menyilangkan
berbagai tanaman ercis yang memiliki sifat atau karakter berbeda. Dari hasil pengamatnnya,
Mendel menemukan perhitungan matematis akan sifat-sifat genetis atau karakter yang
ditampilkan. Faktor genetis ini kemudian disebut determinan atau faktor., yang kemudian disebut
sebagai gen.

Pilihan Mendel untuk mengamati persilangan tanaman ercis sungguh merupakan kemujuran.
Tanaman ini sangat cocok untuk riset genetika karena memiliki sejumlah varietas yang stabil.
Selain karakter tinggi tanaman, ercis juga memiliki karakter, antara lain warna biji hijau dan
kuning, selaput biji abu-abu dan putih, bunga warna putih dan ungu, serta perbedaan warna pada
polong yang belum tua dan posisi bunga.

Dasar Hukum Mendel:

Mendel memilih tanaman ercis untuk percobaan karena:

1. Tanaman ini hidupnya tidak lama,mudah tumbuh dan mudah disilangkan

2. Kacang ercis memiliki bunga sempurna,artinya pada bunga terdapat benang sari dan
putik,sehingga biasanya terjadi penyerbukan sendiri.perkawinan silang dapat
berlangsung dengan pertolongan orang penyerbukan sendiri akan menghasilkan galur
murni,yatitu keturunan yang memiliki sifat keturunan yang sama dengan induknya

3. Tanaman ini mempunyai tujuh sifat dengan perbedaan yang mencolok seperti
batangnya tinggi lawannya kerdil,buah polong berwarna hijau lawannya
kuning,bunga berwarna ungu lawan putih,bunganya terletak aksial (sepanjang
batang) lawan terminal (diujung batang),biji yang masak berwarna hijau lawan
kuning,permukaan biji licin lawan berkerut,dan kulit biji abu-abu lawan putih.

Berikut ini cara Mendel membuat hibrida:

  Ia memotong kepala sari yang belum masak pada bunga, untuk mencegah perkawinan
sendiri atau self pollination .
 Putik disebari serbuk sari dari induk yang jantan.
 Mengikatkan kantong penutup bunga agar tidak terkena serbuk sari lain.

Melalui cara ini Mendel dapat mengawasi asal usul setiap generasi. Temuan penting yang
pertama adalah hasil persilangan antara tanaman ercis berbatang tinggi dengan yang berbatang
pendek, yaitu tanaman ercis berbatang tinggi. Berdasarkan hasil ini mendel menyatakan bahwa
karakter tinggi pada ercis merupakan sifat yang lebih dominan dibanding karakter pendek.
Karakter pendek pada tanaman ercis lalu disebut memiliki sifat resesif. Dominan dan resesif ini
selalu ada dalam pembuahan. Setelah melanjutkan pembuahan sendiri, Mendel menemukan
bahwa tanaman ercis yang berbatang tinggi selalu tiga kali lebih banyak dibandingkan tanaman
ercis yang berbatang pendek. Hasil pengamatan ini lalu menjadi suatu resiko yang hasilnya sama
jika percobaannya diulangi, yaitu 3 : 1 (3 untuk karakter dominan, dan 1 untuk karakter resesif).
Rasio-rasio sifat yang diturunkan hasil percobaan Mendel ini lalu dikenal sebagai Hukum
Mendel.

Setelah mendapat rasio 3 : 1, Mendel mengemukakan bahwa gen dapat dipasangkan dalam 3
cara yang berbeda. Contohnya, pada gen tinggi, maka variasi pasangan yang mungkin terbentuk
adalah TT, Tt, dan tt. T menunjukkan sifat yang dominan dan t menunjukan sifat resesif. Mendel
berpendapat bahwa dalam setiap individu ada dua faktor yang menentukan sifat. Kedua faktor ini
diperoleh dari orang tua, yaitu satu dari induk jantan dan satu lagi dari induk betina. Bentuk
alternatif dari faktor ini disebut dengan alel. Apabila kedua faktor sama (contohnya TT dan
tt)maka disebut homozigot. Namun jika kedua faktor tidak sama (contohnya Tt) maka disebut
heterozigot. Penemuan Mendel menghasilkan dua hukum pewarisan sifat, yaitu Hukum Mendel I
(Hukum Segregasi) dan Hukum Mendel II (Hukum Penggabungan Bebas).

Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)

Ketika individu membentuk gamet, masing-masing gamet akan mendapatkan satu salinan
gen. oleh karenanya, dua alel suatu sifat akan berpisah. Pada masing-masing gamet, hanya ada
satu macam alel karena proses segregasi (pemisahan) ini. Alel-alel ini kemudian akan bergabung
kembali ketika terjadi fertilasi pada gamet-gamet.
 Hukum Mendel I hanya mengamati satu karakter berbeda pada individu atau disebut
dengan monohibrida, misalnya, karakter tinggi saja, bentuk biji saja, atau warna bunga saja.
Contohnya persilangan monohibrida antara tanaman berbiji bulat dominan dengan tanaman
berbiji keriput resesif yang keduanya adalah homozigot.

P: Genotip: BB X bb
Fenotip: Bulat Keriput
(homozigot) (homozigot)
Gamet: B b
F1 Genotip Bb
Semua bulat
(heterozigot)
F1 x F1 Genotip: Bb X Bb
Fenotip Bulat Bulat
(heterozigot) (heterozigot)
Gamet B B
b b

B B
BB Bb
B
(Bulat) (Bulat)
Bb Bb
B
(Bulat) (Keriput)
Genotip 1BB:2Bb:1bb

1:2:1

Fenotip 3 Bulat: 1 Keriput

3:1
seorang pria berambut keriting dominan menikah dengan seorang wanita berambut lurus resesif.
Kedua sifat ini adalah homozigot. Bagan persilangannya adalah sebagai berikut:

P: Genotip: KK X kk
Fenotip: Keriting Lurus
(homozigot) (homozigot)
Gamet: K k
F1 Genotip Kk
Semua keriting
(heterozigot)
F1 x F1 Genotip: Kk X Kk
Fenotip Keriting Keriting
(heterozigot) (heterozigot)
Gamet K K
k k

F2:
K K

KK Kk
K
(Keriting) (Keriting)
Kk Kk
K
(keriting) (lurus)

Genotip 1KK:2Kk:1kk
1:2:1
Fenotip 3 Keriting : 1 Lurus
3:1

Contoh lain persilangan monohibrida pada manusia, yaitu:

 1. Orang yang memiliki genotip TT dan Tt (homozigot dominan atau heterozigot) dapat
merasakan dan mengecap rasa PTC (phenylthiocarbamide semacam bahan kimia
sintesis), sedangkan tt (homozigot resesif) tidak dapat mengecap atau hanya merasakan
rasa tawar.
2. Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan dimana penderita tidak mampu
melakukan metabolisme fenilalanin secara normal. Gejala penyakitnya ditandai dengan
tertimbunnya asam amino didalam darah yang banyak terbuang melalui urine, IQ 30,
rambut putih, gerakan menyentak-nyentak, bau tubuhnya apak, dan sering menderita
eksim. Indiviu dengan genotip PhPh dan Phph normal sedangkan individu bergenotip
phph adalah penderita.
3. Polidaktil merupak kelainan dimana jumlah jari lebih dari normal. Orang yang dengan
genotip Ppdan Pp menderita polidaktil dan orang dengan genotip pp mempunyaijari
normal.
4. Albino merupakan kelainan dimana enzim untuk membentuk melanin tidak ada atau
sedikit sekali, sehingga tidak ada pigmen pada kulit, mata, dan rambut. Orang dengan
genotip aa menderita albino sedangkan orang dengan genotip AA dan Aa normal.

Dominasi Tidak Penuh (Intermediet)

Intermediet adalah sifat antara yang dimiliki oleh kedua induknya. Alel yang satu tidak
dipengaruhi oleh alel yang lainnya, berarti alelnya tidak bersifat penuh. Dalam keadaan
heterozigot, alel dominan tidak mampu menutupi pernyataan karakter alel resesif, sehingga
memperlihatkan karakter antara homozigot dominan dengan homozigot resesif. Pada pewarisan
intermediet, ketiga genotip, yaitu homozigot dominan, heterozigot, dan homozigot resesif dapat
dibedakan satu sama lain.

a. Intermediet pada tumbuhan

Intermediet pada tumbuhan dapat dilihat pada persilangan antara tanaman berbunga
merah dengan tanaman berbunga putih. Bila warna merah dominan dan putih resesif,
maka hasil persilangan antara induk merah homozigot (MM) dengan putih homozigot
(mm) akan menghasilkan keturunan pertama berwarna merah muda (Mm). setelah
disilangkan sesama keturunan pertama, akan menghasilkan keturunan kedua berwarna
merah (MM), merah muda (Mm), dan putih (mm). sifat intermediet bisa dilihat pada
 genotip Mm, yaitu walaupun terdapat M dominan (fenotip merah), fenotip yang muncul
adalah merah muda, yaitu sifat antara M (merah) dengan m (putih). Perhatikanlah bagan
persilangan berikut ini.

P: Genotip: MM X mm
Fenotip: Merah Putih
(homozigot) (homozigot)
Gamet: M m
F1 Genotip Mm
Semua merah muda
(heterozigot)
F1 x F1 Genotip: Mm X Mm
Fenotip Merah muda Merah muda
(heterozigot) (heterozigot)
Gamet M M
m m

M M

MM Mm
M
(Merah) (Merah muda)
Mm Mm
m
(Merah muda) (Putih)

Genotip: 1MM:2Mm:1mm

1:2:1

Fenotip : 1 Merah:2 Merah Muda:1 Putih

b. Intermediet pada hewan

Sifat intermediet pada hewan dapat dilihat pada persilangan ayam berbulu hitam (HH)
dengan berbulu putih (hh) menghasilkan ayam berbulu biru atau blue Andalusia (Hh).
 Jika keturunan pertama disilangkan sesamanya, maka hasil pada keturunan kedua adalah
ayam berbulu hitam, berbulu biru (blue Andalusia), dan berbulu putih. Perhatikanlah
bagan persilangan berikut ini.

P: Genotip: HH X hh
Fenotip: Hitam Putih
(homozigot) (homozigot)
Gamet: H h
F1 Genotip Hh
Semua biru
(heterozigot)
F1 x F1 Genotip: Hh X Hh
Fenotip Biru Biru
(heterozigot) (heterozigot)
Gamet H H
h h
H H

HH Hh
H
(Hitam) (Biru)
Hh Hh
H
(Biru) (putih)

Genotip 1HH:2Hh:1hh
1:2:1
Fenotip 1 Hitam:2Biru:1Putih
1:2:1
c. Intermediet pada manusia
Sifat intermediet pada manusia antara lain:
1. Thalassemia, yaitu penyakit anemeia karena usia eritrosit yang dihancurkan kurang
dari 120 hari. Jenis thalassemia yaitu sebagai berikut:
  Genotip ThTh, fenotipnya Thalassemia mayor (sangat parah dan
dapatmenyebabkan kematian pada waktu bayi).
 Genotip Thth, fenotipnya Thalassemia minor (tidak terlalu parah).
 Genotipnya thth, fenotipnya normal.
2. Cystinuria adalah penyakit dengan gejala dalam urine banyak mengandung asam
amino sistein sehingga akan membentuk batu ginjal.
 Genotipe CC, fenotipnya normal.
 Genotipe Cc, fenotipnya Cystinuria ringan.
 Genotipe cc, fenotipnya Cystinuria parah dan ada batu ginjal.

Hukum Mendel II (Hukum Penggabungan Bebas)

Hukum Mendel II merupakan hukum pengelompokan gen secara bebas atau disebut juga
“Independent Assortment of Genes” atau hukum asortasi. Dasar dari hukum ini adalah
persilangan individu-individu yang memiliki dua atau lebih karakter berbeda. Hukum ini berlaku
ketika pembentukan gamet, dimana gen di kromosom yang berbeda dapat secara bebas pergi ke
masing-masing kutub ketika berlangsungnya mieosis.

a. Dihibrida pada tumbuhan

Persilangan dihibrida pada tumbuhan, contohnya antara lain persilangan dihibrida antara
tanaman berbiji bulat dan warna biji kuning (BBKK) dengan tanaman berbiji keriput dan
warna biji hijau (bbkk). Sifat bulat dan kuning dominan terhadap sifat keriput dan hijau.
Coba lihat bagan persilangan berikut ini.
P: Genotip: BBKK X bbkk
Fenotip: Biji bulat dan Biji keriput
kuning dan hijau
(homozigot) (homozigot)
Gamet: BK bk
F1 Genotip BbKk
Semua biji bulat
dan kuning
(heterozigot)
F1 x F1 Genotip: BbKk X BbKk
Fenotip Biji bulat dan Biji bulat dan
Kuning kuning
(heterozigot) (heterozigot)
Gamet BK Bk BK Bk
bK bk Bk bk

Gambar 1 Dihibrida pada Tumbuhan

 Genotip: 1BBKK:2BBKk:1BBkk:2BbKK:4BbKk:2Bbkk:1bbKK:2bbKk:1bbkk

Rasio fenotip persilangan dihibrida ini merupakan rasio teoritis, dalam praktiknya, tidak
persis demikian, akan tetapi hasilnya mendekati 9 : 3 : 3 : 1.

b. Dihibrida pada manusia

Terjadi perkawinan antara seorang pria berambut keriting dan bertangan normal dengan
wanita berambut lurus dan bertangan kidal. Sifat keriting dominan (K) dan tangan normal
dominan (N). Hasil persilangan menunjukkan perbandingan sebagai berikut
9 Keriting ,Normal: 3 Keriting,Kidal;3 Lurus,Normal;1Lurus,Kidal

Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Dalam percobaan-percobaan genetika setelah mendel, para ilmuwan dan peneliti sering
mendapatkan rasio fenotip yang tidak sesuai dengan Hukum Mendel. Pada persilangan dihibrida,
dominasi penuh rasio fenotip pada f2 adalah 9 : 3 : 3 : 1. Namun kenyataannya sering ditemukan
angka-angka perbandingan yang tidak sesuai dengan rasio f2 tersebut, misalnya:

1. Polimeri, perbandingannya yaitu 15 : 1 berasal dari (9 + 3 + 3) : 1

2. Kriptomeri, perbandingannya yaitu 9 : 3 : 4 berasal dari 9 : 3 : 4 ( 3 + 1)
3. Epistasis-Hipostasis, perbandingannya yaitu 12 : 3 : 1 berasal dari (9 + 3) : 3 : 1

Peristiwa diatas dikatakan sebagai penyimpangan semu, sebab masih mengikuti hukum Mendel.
Penyimpangan tersebut terjadi karena adanya dua pasang gen atau lebih yang saling
mempengaruhi atau berinteraksi sehingga menyebabkan perubahan perbandingan fenotip.

a. Polimeri

Polimeri adalah interaksi antara dua gen atau lebih sehingga menimbulkan sifat dari
individu yang tergantung dari bnyaknya gen pada sifat tersebut (gen ganda).
Contohnya,pada warna kulit manusia dipengaruhi oleh beberapa gen yang
mendukungnya.
 Gambar 2 Persilangan Polimeri

Jika genotip memiliki P,maka warna kulit akan menjadi hitam.akan tetapi,tingkat
kehitamannya ini akan berbeda sesuai dengan jumlah P-nya.Semakin banyak P,maka
warna kulit akan semakin gelap dengan degredasi sebagai berikut : hitam
arang,hitam,cokelat,sawo matang,kuning langsat,dan akhirnya putih.Sehingga
Fenotipnya menjadi 15:1

b. Kriptometri

Kriptometri adalah sifat gen dominan yang tersembunyi jika gen tersebut berdiri
sendiri,tetapii jika bertemu dengan gen dominan lainnya maka akan menghasilkan
sifat gen dominan yang sebelumnya tersembunyi.Contohnya,pada persilangan bunga
Linaria maroccana berwarna merah dengan yang berwarna putih akan menghasilkan
F1 yang berwarna ungu dan pada F2 –nya akan menghasilkan 9 ungu : 3 merah :
putih. Mengapa hal tersebut dapat terjadi?

Warna merah muncul karena ada zat antosianin yang jika bersama basa akan
menghasilkan warna ungu, sehingga genotipnya adalah A_B_ (ungu), A_bb (merah),
dan aa_ _(putih).

c. Epistasis-Hipostasis

Epistasis adalah gen yang sifatnya menghalangi atau menutup gen lainnya, sedangkan
hipostasis adalah gen yang dihalangi atau ditutupi. Contohnya pada persilangan
tanaman yang berbuah putihdengan yang berbuah hijau. Generasi F1 –nya
menghasilkan buah putih. Ketika sesama F1 disilangkan, dihasilkan tanaman berbuah
putih, kuning, dan hijau.

Mengapa muncul warna kuning?

Warna kuning muncul jika tidak ada gen P. Gen K dominan terhadap k dan gen P
dominan terhadap P. Ketika gen K dan P berinteraksi maka akan menghasilkan K_P_
yang berwarna putih. Akan tetapi, jika tdak ada gen P (ppK_) maka akan membentuk
warna buah kuning. Artinya gen P epistasis terhadap gen K dan k.

Rasio fenotip pada F2 adalah 12 putih : 3 kuning : 1 hijau. Rinciannya adalah sebagai
berikut:

P_K_ putih

P_kk putih

ppK_ kuning

ppkk putih

Persilangan non mendel

Persilangan non-Mendel adalah persilangan yang tidak sesuai dengan hukum genetika
mendel.Mendel memformulasikan hukumnya karena kebetulan dia memilih sifat
yang tidak terpaut seks,sehingga sederhana untuk diteliti.Namun,tidak semua sifat
dapat dianalisis secara mendel.Apalagi sekarang ilmu genetika sudah beralih dari
pemindahan warisan ke aspek molekuler untuk struktur dan fungsi gen,yang
merupakan pendorong bagi riset genetika modern.

1. Dominan taksempurna atau semidominan

Menurut Mendel,Fenotip individu heterozigot tidak dapat dibedakan dengan

fenotip individu homozigot dominan.karena sifat gen resesif pada individu
heterozigot tidak terlihat.inilah yang disebut juga dominan penuh.

Pada dominasi taksempurna,fenotip individu heterozigot terletak diantara

homozigot dominan dan homozigot resesif.
 Contoh : Bila bunga pukul 4 (Mirabilis jelapa)berwarna merah (dominan)
disilangkan dengan bunga warna putih (resesif),Pada F1 bunga pada tanaman
heterozigot akan berwarna merah jambu

P MM x pp

M M x p p

F1 Mp pink

F2 Mp x Mp

MM Mp Mp pp

Merah Pink Putih

M—Merah

pp--- putih

Contoh sifat semidominan pada manusia adalah bahwa rambut keriting adalah
semidominan terhadap rambut lurus.

2. Ko – domonasi

Pada ko-dominasi,masing masing alel akan mengekspresikan sifatnya

sendiri.Jadi fenotipnya sama dengan genotip.

Contoh: Golongan darah AB (fenotip) genotipnya IAIb

3. Pewarisan poligen

Seorang sarjana Swedia,Nelsson Ehle,dari penelitiannya pada gandum berbiji

merah yang disilangkan dengan gandum berbiji putih,mendapatkan semua F1
berbiji medium merah (menunjukkan semidominan)F1 ini disilangkan lagi
dengan sesama F1;didapatkan F2 dengan seri warna dengan rasio 15:1. Berarti
karakter itu tidak selalu ditentukan oleh pasangan gen yang saling
berinteraksi.apabila banyak gen dominan yang terlibat,semakin tua
 warnanya.ini yang disebut poligen.semakin banyak gen yang terlibat,semakin
sukar dibedakan fenotipnya.contohnya: intelegensia,pigmentasi,tekanan
darah,dan jumlah garis pada sidik jari.

4. Epitasis

Interaksi antara beberapa pasangan gen tidak hanya memperkuat

efek,melainkan juga dapat sebaliknya,yaitu sepasang gen dapat menutup atau
menghalangi ekspresi gen lainnya secara sempurna.efek penutupan sifat ini
disebut epistasis.

Contoh: Albinisme pada manusia.bila seseorang homozigot resesif terhadap

gen albinisme,orang tersebut tidak berpigmen di seluruh tubuhny.tidak peduli
apakah ada gen lain yang mendukung warna,seperti warna rambut,dan lain-
lain.dengan demikian.penyandang albinisme berkulit putih (tidak ada pigmen
kulit,berambut pirang,dan mempunyai iris mata yang kemerahan karena tidak
ada pigmen .dalam hal ini gen albinisme disebut epitasis,dan gen warna
rambut serta warna iris disebut hipotasis.
 DAFTAR PUSTAKA

Hasjim,Hasnar.2013.Biologi Medik.Jakarta.EGC