Cleidocranial Dysplasia

Malianawati Fauzia Aditya Dwi Sutrisno Dwi Wahyu Indrawati 021213056303 021213056310 021213056312

Cleidocranial Dysplasia
Cleidocranial Dysplasia merupakan kelainan tulang disebabkan mutasi gen CBFA I(Corebinding factorAlpha I)/RUNX2 pada kromosom 6p21. Dalam keadaan normal, gen ini berperan diferensiasi osteoblas

Gejala

Sindroma ini ditandai trias: Multiple supernumery teeth, pertumbuhan tulang klavikula tidak sempurna, dan terbukanya sutura sagital dan fontanel.

Karakteristik
Tidak tumbuhnya tulang bahu.Pada penderita akan terlihat kedua bahunya berdekatan atau seperti menjadi satu Kelainan tengkorak wajah cenderung persegi,sutura tengkorak, tulang frontal kurang menutup

Karakteristik

dinding hidung yang rendah, terlambatnya erupsi gigi permanen, atau gigi permanen kelainan

Persentase

Cleidocranial Dysplasia dikenal Osteodental Dysplasia. Insidensi diseluruh dunia sekitar 1:1.000.000 tanpa membedakan jenis kelamin dan ras.

Etiologi
CBFA 1 terdapat di mesenkim salah satu jaringan pembentuk gigi . kekurangan CBFA1 terjadi kekurangan osteoblas tulang, sehingga timbul kelainan pertumbuhan gigi

Etiologi

Pada hewan coba dengan heterozigot CBFA1 +/memperlihatkan penurunan osteoklas berperan dalam resorbsi normal tulang alveolar selama erupsi gigi.

Etiologi

Penurunan osteoklas pada Cleidocranial Dysplasia mengakibatkan terhambatnya erupsi gigi dan peningkatan jumlah gigi impaksi.

Etiologi
Menurut Brueton et al, selain kromosom 6p21, kromosom 8q22 merupakan penyebab heterogenetik pada Cleidocranial Dysplasia. Sekitar 50% kasus diturunkan orang tua melalui gen autosomal dominan dan 40% kasus akibat mutasi gen spontan.

Gambaran klinis
kepala pendek dari depan kebelakang (branchcephaly) kening menonjol (frontal bossing) orang dewasa CCD memiliki fontanels terbuka

Gambaran klinis
Jarak kedua mata sangat lebar tulang hidung datar. Leher terlihat lebih panjang bahu lebih pendek dan turun(downsloping).

Gambaran klinis
retensi gigi desidui lebih lama dan lambatnya erupsi gigi permanen. multiple supernumery teeth

Cleidocranial Dysplasia

Pasien dengan Cleiocranial dysplasia menunjukkan hipermobilitas bahu dan kening yang menjorok ke dalam

Cleidocranial Dysplasia

Gambar 2 Profil pasien menunjukkan wajah yang cekung disebabkan maksila yang tidak berkembang

Cleidocranial Dysplasia

Gambar 3 Pasien dengan kaki dan tangan melengkung

Cleidocranial Dysplasia

Gambar 4 Gambaran Intraoral pasien

Gambaran radiologi
multiple abnormal supernumery teeth tidak erupsi, ramus asenden tajam prosesus coronoideus tipis dan runcing arcus zygomaticus tipis miring ke bawah, kecil atau ketiadaan sinus maksilaris, tulang mandibula dengan trabekula kasar

Gambaran radiologi
kista pada region premolar meningkatnya kepadatan tulang krestal alveolar brachychepaly, yaitu pembukaan fontanelle anterior permanen,

Gambaran radiologi
beberapa tulang wormian,sutura,tulang splenoid kecil terbuka,dan penebalan calvaria terutama pada tulang occiput dan wormian. Radiografik toraks yang menyempit, tulang iga oblique dan ketidakhadiran klavikula.