Metabolisme merupakan aktivitas sel yang amat terkoordinasi, mempunyai tujuan, dan mencakup

berbagai kerjasama banyak sistem dengan multi enzim. Ada reaksi penguraian dan ada reaksi
pembentukan (biosintesis). Semua reaksi itu terjadi di dalam sel dan berlangsung secara enzimatis
dan berada dalam keadaan setimbang.
Kali ini kita akan membahas tentang biosintesis protein atau proses pembentukan protein. Sintesis
protein yang berlangsung di dalam sel, melibatkan DNA, RNA dan Ribosom. DNA dalam
fungsinya sebagai kode genetik. Kode genetik
adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa nitrogen (A, T, C, dan
G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino dalam tubuh.
Proses ini terjadi secara alami dan terus menerus, tidak pernah berhenti berproses. Proses ini
bertujuan untuk menghasilkan protein. DNA dalam fungsinya sebagai kode genetic dengan
menghasilkan protein sebagai senyawa utama dalam metabolisme sel tubuh melalui proses yang
dikenal dengan istilah Sentral dogma. Pada sentral dogma ini terjadi tiga proses utama, yakni :
replikasi, transkripsi dan translasi. Secara sederhana replikasi adalah penggandaan. Dimana
monomer DNA membentuk replikat atau kopi yang tepat dari rangkain struktur DNA yang lama,
kemudian setelah terbentuk replikat , kemudian terjadi proses pemindahan informasi genetik dari
DNA ke RNA, oleh tRNA dan mRNA inilah yang disebut transkkripsi. selanjutnya terjadi
perangkaian dari kode-kode genetic yang telah ditranskripsikan tadi yang disebut replikasi. Proses
ini akan berhenti pada stop kodon yakni UAA, UAG, UGA.
Untuk lebih jelas nya, berikut uraian lebih lengkap nya tentang biosintesis protein ini,:
Sintesis protein yang berlangsung di dalam sel, melibatkan DNA, RNA dan Ribosom.
Penggabungan molekul-molekul asam amino dalam jumlah besar akan membentuk molekul
polipeptida. Pada dasarnya protein adalah suatu polipeptida. Setiap sel dari organisme mampu
untuk mensintesis protein-protein tertentu yang sesuai dengan keperluannya. Sintesis protein
dalam sel dapat terjadi karena pada inti sel terdapat suatu zat (substansi) yang berperan penting
sebagai pengatur sintesis protein. Substansi-substansi tersebut adalah DNA dan RNA.

DNA dalam fungsinya sebagai kode genetic dengan menghasilkan protein sebagai senyawa utama
dalam metabolisme sel tubuh melalui proses yang dikenal dengan istilah Sentral dogma atau
Dogma Central. Proses ini terjadi secara alami dan terus menerus, tidak pernah berhenti
berproses. Sekali lagi proses ini bertujuan untuk menghasilkan protein.
Sentral dogma terdiri dari tiga proses yaitu :
Replikasi
Replikasi menyangkut perangkain secara linear satuan-satuan monomer DNA untuk membentuk
replikat atau kopi yang tepat dari rangkain struktur DNA yang lama. Proses ini memungkinkan
pembentukan 2 molekul anak DNA selama pembelahan sel, masing-masing satu kopi yang tepat

dari induk DNA.

Replikasi DNA berarti penggandaan. Ada 3 model replikasi DNA yaitu :
Model konservatif. Model ini menyatakan bahwa 2 rantai DNA bereplikasi tanpa memisahkan
rantai-rantainya.
Model semi konservatif. Model ini menyatakan bahwa 2 rantai DNA berpisah kemudian
bereplikasi.
Model dispersi. Model ini menyatakan bahwa DNA terpecah menjadi potongan-potongan yang
kemudian bereplikasi.

Transkripsi
Transkripsi menyangkut perangkaian secara linear satuan monomer RNA dengan menggunakan
suatu bagian khas yang kecil ( gene ) dari untaian DNA sebagai model. Molekul RNA tidak saja
menyediakan cetakan kerja bagi sintesis protein, tetapi juga bekerja sebagai pembawa istimewa
untuk asam amino serta juga memperlengkapi tempat tautan dimana sintesis protein akan
berkembang.
Transkripsi merupakan pembentukan/sintesis RNA dari salah satu rantai DNA, sehingga terjadi
proses pemindahan informasi genetik dari DNA ke RNA. Fungsi ini disebut fungsi heterokatalis
DNA karena DNA mampu mensintesis senyawa lain yaitu RNA. Sebuah rantai DNA digunakan
untuk mencetak rantai tunggal mRNA dengan bantuan enzim polimerase. Enzim tersebut
menempel pada kodon permulaan, umumnya adalah kodon untuk asam amino metionin. Pertamatama, ikatan hidrogen di bagian DNA yang disalin terbuka. Akibatnya, dua utas DNA berpisah.
Salah satu polinukleotida berfungsi sebagai pencetak atau sense, yang lain sebagai gen atau
antisense. Misalnya pencetak memiliki urutan basa G-A-G-A-C-T, dan yang berfungsi sebagai gen
memiliki urutan basa komplemen C-T-C-T-G-A. Karena pencetaknya G-A-G-A-C-T, maka RNA
hasil cetakannya C-U-C-U-G-A. Jadi, RNA C-U-C-U-G-A merupakan hasil kopian dari DNA CT-C-T-G-A (gen), dan merupakan komplemen dari pencetak.
Transkripsi DNA akan menghasilkan mRNA (messenger RNA). Pada organisme eukariot, mRNA
yang dihasilkan itu tidak langsung dapat berfungsi dalam sintesis polipeptida, sebab masih
mengandung segmen-segmen yang tidak berfungsi yang disebut intron. Sedangkan segmensegmen yang berfungsi untuk sintesis protein disebut ekson. Di dalam nukleus terjadi
pematangan/pemasakan mRNA yaitu dengan jalan melepaskan segmen-segmen intron dan
merangkaikan segmen-segmen ekson. Gabungan segmen-segmen ekson membentuk satu
rantai/utas mRNA yang mengandung sejumlah kodon untuk penyusunan polipeptida. Rantai
mRNA ini dikenal sebagai sistron.
Proses transkripsi ini terjadi di dalam inti sel (nukleus). DNA tetap berada di dalam nukleus,
sedangkan hasil transkripsinya dikeluarkan dari nukleus menuju sitoplasma dan melekat pada
ribosom. Ini dimaksudkan agar gen asli tetap terlindung, sementara hasil kopinya ditugaskan

untuk melaksanakan pesan-pesan yang dikandungnya. Jika RNA rusak, akan segera diganti
dengan hasil kopian yang baru.
Translasi
Translasi meliputi perangkaian secara linear monomer asam amino, dengan menggunakan satu
jenis khas RNA lain sebagai cetakan dan jenis khas RNA lain sebagai pembawa dan pengubah
asam amino. Ini sesuai dengan proses yang sesungguhnya dalam sintesis protein.
Pada proses translasi ini terjadi 3 tahapan:
Inisiasi (permulaan)
Daerah DNA di mana RNA polimerase melekat dan mengawali transkripsi disebut sebagai
promoter. Suatu promoter menentukan di mana transkripsi dimulai, juga menentukan yang mana
dari kedua untai heliks DNA yang digunakan sebagai cetakan.
Elongasi (pemanjangan)
Saat RNA bergerak di sepanjang DNA, RNA membuka untaian heliks ganda DNA dengan
bantuan enzim polimerase, sehingga terbentuklah molekul RNA yang akan lepas dari cetakan
DNA-nya.
Terminasi (pengakhiran)
Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan DNA yang disebut
terminator. Terminator yang ditranskripsi merupakan suatu urutan RNA yang berfungsi sebagai
kodon terminasi (kode stop) yang sesungguhnya. Pada sel prokariotik, transkripsi biasanya
berhenti tepat pada akhir kodon terminasi, yaitu ketika polimerase mencapai titik terminasi sambil
melepas RNA dan DNA. Sebaliknya, pada sel eukariotik polimerase terus melewati sinyal
terminasi, suatu urutan AAUAAA di dalam mRNA. Pada titik yang jauh kira-kira 10 hingga 35
nukleotida, mRNA ini dipotong hingga terlepas dari enzim tersebut.
Kode Genetik
Informasi yang terdapat dalam rangkaian basa pada DNA dikenal sebagai kode genetik. Kode
genetik adalah suatu informasi dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa nitrogen (A, T,
C, dan G) yang dapat menerjemahkan macam-macam asam amino dalam tubuh. Dengan kata lain,
kode genetik adalah cara pengkodean urutan nukleotida pada DNA atau RNA untuk menentukan
urutan asam amino pada saat sintesis protein. Macam molekul protein tergantung pada asam
amino penyusunnya dan panjang pendeknya rantai polipeptida.
Berikut adalah protein yang terbentuk dari asam amino pada sintesis protein :

Kelainan metabolisme pembawaan

Ada beberapa kelainan turun temurun dari metabolisme, diantaranya :

Albinisme
Alkaptonuria
Congenital hiper amonemia
Diabetes mellitus
Fruktosa intolerans
Galaktosamia
Kekurangan gluktosa 6-fosfat dehidrogenase
Penyakit glikogen storage
Encok
Hemophilia
Kekurangan lactase
Penyakit refsum ( David, S. Page. 394 )
Kelainan metabolisme asam amino dan protein
Fenilketonuria
Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan
dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan
kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.
Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim
tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak, menyebabkan
keterbelakangan mental.
Penyakit air kencing Maple
Anak dengan penyakit ini tidak melakukakn metabolisme tertentu, sehingga produk asam amino
bertammbah, menyebabkan neurologic berubah termasuk ketidakpedulian dan keterbelakangan
mental.
Homocystunaria
Anak dengan homocystunaria tidak dapat melakukan metabolisme asam amino homocysteine,
dimana dengan adanya produk samping yang beracun menyebabkan beberapa gejala, bergantung
cacat enzim tertentu.
Penyakit Glisinuria Hiperoksaluria primer
Kelainan metabolisme glisin serta ekresi glisin dalam urin yang berlebihan. Ekresi terus menerus
oksalat dalam urin yang tinggi, yang tidak ada hubunganya dengan intake oksalat dalam makanan,
oksalat yang berlebihan berasal dari endogen (dari glisin). Dianggap sebagai kelainan
metabolisme glioksilat dihubungkan dengan kegagalan untuk mengubah glioksilat menjadi format
atau mengubahnya menjadi glisin dengan transaminasi.

Penyakit Tirosinosis
Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam amino dan
ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi jumlah berlebihan
asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.
Penyakit Tirosinemia
Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan , biasanya dari lahir, yang
dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase asam p-hydroxyphenylpyruvate, yang mengubah
asam homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit ini secara genetik
heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada kromosom 15q (tipe I),
16 (tipe II) dan 12q (tipe III).
Penyakit Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang berwarna gelap
ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat menurun.
Penyakit Histidinemia
Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat asam
amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. Histidinemia disebabkan oleh kekurangan
(defisiensi) dari enzim yang memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak menyebabkan masalah
kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak menyadari bahwa mereka
memiliki kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi medis selama atau segera setelah
lahir (seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin meningkatkan kesempatan seseorang
mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku, atau gangguan belajar.
Penyakit Imidazolaminoaciduria
Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin mungkin menigkat akibat dari
gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal.
Penyakit Prolinemia
Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam amino prolin
tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-karboksilat dehydrogense,
menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.
Mutasi pada ALDH4A1 dan PRODH gen menyebabkan hyperprolinemia.
Penyakit Hidroksiprolinemia

Tidak adanya enzim yang mengkatalisa perubahan 4hidroksi L-prolin menjadi prolin 3-hidroksi
karboksilat. Gejala klinisnya yaitu retardasi mental yang berat, kenaikan kadarhidroksiprolin
dalam plasma, ekskresi hidroksiprolin dan peptidahidroksiprolin dalam urine yang banyak.
Penyakit Hiperlisinemia
Hiperlisinemia adalah Suatu keadaan yang ditandai dengan adanya kenaikan lisin plasma yang
mencolok dan dapat terjadi sebagai gangguan menetap/ periodik.
Penyakit Hiperlisinemia persisten
Hiperlisinemia persisten adalah gangguan resesif autosom yang jarang terjadi. Hiperlisinemia
persisten disebabkan oleh defisiensi enzim sistem kompleks lisin ketoglutarat reduktase/system
sakaropin dehidrogenase yang lazim ada.
Penyakit Sistinuria
Sistinuria adalah suatu penyakit yang jarang terjadi, yang menyebabkan dikeluarkannya asam
amino sistin ke dalam air kemih dan seringkali menyebabkan pembentukan batu sistin didalam
saluran kemih.
Penyakit Sistinosis
Sistinosis adalah penyakit dimana terjadi abnormalitas pada zat cystine. Penyakit ini adalah
yang sangat langka dan belum bisa diobati sepenuhnya. Sistinosis / Cysitinosis merupakan
penyakit turunan, dimana cystine diproduksi dalam sel-sel tubuh secara berlebihan. Jika tubuh
kelebihan cystine, sel-sel akan memadat karena cystin akan saling bergabung dan membentuk
kristal.
Penyakit Hipervalinemia
Hipervalinemia, juga disebut valinemia adalah penyakit metabolik yang sangat jarang. Metabolik
memblokir ketoaciduria rantai bercabang secara bersamaan mempengaruhi tiga asam amino,
menunjukkan adanya cacat katabolik dalam mekanisme.umum. Hal ini ditandai dengan
peningkatan kadar dalam darah dan urin dari asam amino yang disebut valin karena kekurangan
enzim, valin transaminase, yang diperlukan untuk metabolisme (pemecahan) dari valin. Metabolit
yang menumpuk semua asam organik, yang menumpuk dalam cairan tubuh dan diekskresikan
dalam urin.
Penyakit Maple Syrup urine disease
Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah kelainan bawaan di
mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein tertentu (asam amino) dengan

benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas dari air seni bayi yang terkena
dampak.
Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai dengan pemberian makan yang buruk, muntah,
kekurangan energi (kelesuan), dan keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati, sirup maple
penyakit kencing dapat menyebabkan kejang, koma, dan kematian
Penyakit Intermitent branched chain ketonuria
Karena kekurangan enzim yang terlibat dalam metabolisme asam amino, ditandai dengan kencing
yang berbau seperti keturunan penyakit sirup maple.
Penyakit Isovalericacidemia
Isovaleric asidemia adalah gangguan langka di mana tubuh tidak mampu memproses protein
tertentu dengan benar. Hal ini diklasifikasikan sebagai gangguan asam organik, yang merupakan
kondisi yang mengarah ke penumpukan abnormal asam tertentu yang dikenal sebagai asam
organik. Tingkat abnormal asam organik dalam darah (asidemia organik), urin (aciduria organik),
dan jaringan dapat menjadi racun dan dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.
Biasanya, tubuh memecah protein dari makanan menjadi bagian-bagian lebih kecil yang disebut
asam amino. Asam amino dapat diproses lebih lanjut untuk menyediakan energi untuk
pertumbuhan dan pembangunan. Orang dengan asidemia isovaleric memiliki tingkat memadai dari
enzim yang membantu memecah asam amino tertentu yang disebut leusin.
Penyakit Hartnups disease
Hartnup adalah gangguan resesif autosomal disebabkan oleh gangguan netral (yaitu,
monoaminomonocarboxylic) asam amino transportasi di membran brush border apikal dari usus
kecil dan tubulus proksimal ginjal. Pasien datang dengan letusan kulit pellagralike, ataksia
serebelar, dan aminoaciduria bruto.
DAFTAR PUSTAKA

Thenawijaya, Maggy.1995. Dasar Dasar Biokimia. Jakarta : Erlannga

Poedjiadji. Anna. 2006. Dasar- Dasar Biokimia. Jakarta : Universitas Indonesia
Page, S David. Prinsip Biokomia. 1989. Jakarta : Erlangga