Sindrom Sturge Weber

Sindrom Sturge Weber

Sindrom Weber disebut juga encephalofacialangiomatosis.
Sindrom neurokutaneus ditandai dengan angioma leptomeningeal dan
angiomakutaneus pada kulit wajah (Port Wine Stain).
Letak angioma sesuai distribusi segmen dermatom N Trigeminus cabang 1
dan 2.
SSW disebabkan oleh anomali pekembangan bantalan vaskular pada
stadium awal vaskularisasi otak yang mengakibatkan kelainan pada otak.

Sari Pediatri, Vol. 8, No.1, Juni 2006 : 69-74

Epidemiologi
Kelainan kongenital yang jarang terjadi dan penyebab pastinya belum
diketahui.
Angka kejadian SSW di Amerika Serikat 1 : 50.000; dari 13 kasus SSW
didapatkan 5 anak laki-laki dan 8 anak perempuan berumur antara 8-15
tahun.
SWS dapat mengenai semua ras dan jenis kelamin.

Sari Pediatri, Vol. 8, No.1, Juni 2006 : 69-74

ETIOLOGI

Belum diketahui secara pasti

Bukan penyakit keturunan

Keadaan ini diduga akibat anomali perkembangan bantalan kapiler

vaskular pertama selama stadium awal vaskularisasi otak, terjadi
reorganisasi pasokan darah. Menyebabkan leptomeningen yang
menyelimuti otak kaya akan vaskularisasi sedangkan otak dibawahnya
atropi dan mengalami kalsifikasi.

Huq dkk melaporkan suatu bukti adanya somatic mosaicism inversi

dari kromosom 4q dan trisomi 10.

Sari Pediatri, Vol. 8, No.1, Juni 2006 : 69-74

Warna merah muda - ungu

tua seperti anggur
Manifestasi
Klinis jumlah
Terjadi karena
kapiler di bawah kulit,
membesar & meluas

86 % unilateral

Tidak semua PWS menderita

SSW

Terapi dengan laser

Saraf
Mata
Sari Pediatri, Vol. 8, No.1, Juni 2006 : 69-74

Manifestasi Klinis
2. Saraf

Kejang

Iritasi kortikal oleh serebral angioma hipoksia iskemia gliosis

Epilepsi

Hemiparesis

Kontralateral terhadap letak nevus

Strokelike episode

Retardasi mental

Sari Pediatri, Vol. 8, No.1, Juni 2006 : 69-74

Manifestasi klinis
3. Mata

Glaukoma

Unilateral & ipsilateral dari PWS.

Terjadi jika PWS mengenai nervus oftalmikus

Buftalmos

Pembesaran bola mata krn selaput pembungkus bola mata melonggar

Sari Pediatri, Vol. 8, No.1, Juni 2006 : 69-74

1.
Rontgen Kepala
Pemeriksaan
Penunjang
Gambaran menyerupai jalur kereta
api. Tram line atau trolley track,
gambaran proses kalsifikasi.

Sari Pediatri, Vol. 8, No.1, Juni 2006 : 69-74

Pemeriksaan penunjang

2. CT Scan
Tampak kalsifikasi intrakranial.
Sering pada daerah oksipital,
parietooksipital atau temporal.
Sering ditemukan atrofi otak

Sari Pediatri, Vol. 8, No.1, Juni 2006 : 69-74

Computed tomographic scan in axial plane

shows widespread calcification in right
hemisphere

Pemeriksaan Penunjang
Radiologi

3. MRI

Pemeriksaan Penunjang
2. EEG

Bila ditemukan kejang.

Tampak penurunan amplitudo dan frekuensi aktivitas elektrografi

pada hemisfer yang terkena.

3. Laboratorium

Tidak ada yang spesifik, hanya kadang ditemukan protein pada

cairan serebrospinal menggambarkan adanya microhemorrhage.

Sari Pediatri, Vol. 8, No.1, Juni 2006 : 69-74

Diagnosis

Berdasarkan Manifestasi Klinis yang ditemukan pada organ nervus,

kulit, dan mata.

Ditunjang radiologi, EEG dan laboratorium.

Sari Pediatri, Vol. 8, No.1, Juni 2006 : 69-74

Klasifikasi
Del Monte MA membagi SSW menjadi klasifikasi sebagai berikut :
1.

Complete trisymptomatic SSW

Manifestasi lengkap pada tiga organ saraf, mata, & kulit

2.

Incomplete bisymptomatic SSW

Okulokutaneus yang meliputi mata dan kulit
Neurokutaneus yang meliputi nervus dan kulit

3.

Incomplete monosimptomatic SSW

Mengenai neural atau kutaneus

Sari Pediatri, Vol. 8, No.1, Juni 2006 : 69-74

Diagnosis Banding

Klipel Trenaunay Weber Syndrome

Neurofibromatosis

Tuberous sclerosis

Sari Pediatri, Vol. 8, No.1, Juni 2006 : 69-74

Tatalaksana

Tidak dapat disembuhkan

Simptomatis :

Kejang & epilepsi diatasi dengan obat kejang

PWS dihilangkan dengan laser

Paresis & paralisis ditangani dengan fisioterapi

Sari Pediatri, Vol. 8, No.1, Juni 2006 : 69-74

Prognosis

Tergantung luas bagian otak yang terkena

Derajat keparahan serangan kejang

Epilepsi sulit dikendalikan

Kebutaan

Kelumpuhan fokal

Dimensia

Meninggal

Sari Pediatri, Vol. 8, No.1, Juni 2006 : 69-74

Kesimpulan

Sindrom Sturge Weber atau disebut juga encephalofacialangiomatosis

adalah suatu sindrom neurokutaneus yang ditandai angioma pada
muka yang secara tipikal terdapat pada muka bagian atas dan
sebagian kulit kepala yang mengikuti pejalanan nevus Trigeminus,
kelainan vaskular dan kalsifikasi intrakranial ipsilateral, serta kejang,
hemianopia dan glaukoma serta hemiparesis kontralateral.

Diagnosis SSW ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis yang

ditemukan anatara lain pada sistem saraf, kulit, dan mata, serta
ditunjang oleh pemeriksaan radiologi, EEG dan laboatorium.

Pengobatan SSW bersifat simptomatis.

Prognosis tergantung pada luasnya bagian otak yang terkena yang

berhubungan dengan beratnya serangan kejang dan cenderung
menjadi progresif walaupun telah mendapatkan perawatan yang
optimal.

Sari Pediatri, Vol. 8, No.1, Juni 2006 : 69-74

Terima Kasih