Referat

Diagnosis dan Tatalaksana Sindrom Moyamoya

Oleh :

Olivia Mangkat 16014101168

Bryan Joseph Silaban 17014101029

Indra Firmansa Sandy 16014101155

Supervisor Pembimbing

dr. Finny Warouw, M.Kes, Sp.S

BAGIAN NEUROLOGI

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS SAM RATULANGI

MANADO

2017
 LEMBAR PENGESAHAN

Referat dengan judul Diagnosis dan Tatalaksana Sindrom Moyamoya telah

dikoreksi, disetujui dan dibacakan pada tanggal, Agustus 2017 di Bagian
Neurologi RSUP. Prof. dr. R.D. Kandou Manado

Supervisor Pembimbing,

dr. Finny Warouw, M.Kes, Sp.S

 BAB I

PENDAHULUAN

Sindrom Moyamoya adalah gangguan progresif yang mempengaruhi

pembuluh darah otak (serebrovaskuler). Hal ini ditandai oleh penyempitan
(stenosis) dan/atau menutup (oklusi) arteri karotis dalam tengkorak. Pada saat
yang sama, pembuluh darah kecil di dasar otak membuka untuk memasok darah
ke distal otak untuk mengkompensasi penyumbatan. Suplai darah yang tidak
memadai kemudian menyebabkan penurunan perfusi darah pada otak dan hal
tersebut menyebabkan tanda-tanda Moyamoya.1

Penyakit Moyamoya pertama kali diidentifikasi di Jepang oleh Takeuchi

dan Shimizu pada 1957. Pada 1968, Kudo memperkenalkan penyakit ini dan
Moyamoya dipakai secara resmi sebagai nama penyakit pada 1969. Penderita
sindrom ini paling sering berasal dari Jepang dan Korea, tetapi juga ditemukan
pada pasien yang berasal dari Amerika Serikat, Eropa, Australia dan Afrika.
Hampir setengah dari kasus yang diidentifikasi dialami anak-anak berusia 10
tahun. Istilah moyamoya (bahasa Jepang untuk "embusan asap") mengacu pada
penampilan pada angiografi jaringan jaminan vaskular yang abnormal dan
berkembang berdekatan dengan pembuluh stenotik. Daerah steno-oklusi biasanya
bilateral, tetapi keterlibatan unilateral tidak secara langsung menyingkirkan
diagnosis.1

Secara patologis, sindrom moyamoya ditandai dengan penebalan intima

pada dinding bagian terminal pembuluh karotis interna bilateral dan proliferasi
intima ini dapat berisi endapan lemak. Arteri serebral anterior, media dan
posterior yang berasal dari siklus Willis dapat menunjukkan berbagai tingkatan
stenosis atau oklusi. Ini berhubungan dengan penebalan fibrocelluler intima,
lamina elastic interna yang mengalami waving serta penipisan media.1
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Definisi
Sindrom Moyamoya adalah gangguan vaskuler yang jarang terjadi
dan ditandai dengan penyempitan progresif dari pembuluh darah pada
lingkaran arteri di dasar otak (circle of Willis). Akibatnya terjadi
penyumbatan ireversibel dari arteri karotis ke otak saat masuk ke dalam
tengkorak. Penyakit Moyamoya umumnya menyerang anak-anak, tetapi
juga dapat terjadi pada orang dewasa berusia 20-40 tahun.1

B. Etiologi
Penyebab sindrom moyamoya tidak diketahui dengan pasti.
Penyakit ini diyakini ditularkan secara genetik. Fukui melaporkan adanya
riwayat keluarga pada 10% pasien dengan gangguan tersebut. Selain itu,
Mineharu menyatakan bahwa penyakit moyamoya pada keluarga adalah
autosomal dominan dengan penetrasi yang tidak lengkap yang tergantung
pada faktor usia dan genomic imprinting. Secara genetik, lokus kerentana
telah ditemukan pada kromosom 3p, 6p, 17q dan band 8q23.2
Meskipun penyakit moyamoya dapat terjadi pada individu yang
sebelumnya sehat, banyak negara telah melaporkan hubungan terjadinya
penyakit moyamoya dengan beberapa penyakit lain sebagai berikut :
- Imunologi : Graves disease/tirotoksikosis
- Infeksi : leptospirosis dan TBC
- Gangguan hematologi : anemia aplastik, anemia fanconi,
anemia sel sabit dan lupus antikoagulan
- Sindrom kongenital : sindrom apert, sindrom down, sindrom
marfan, sindrom turner, penyakit hirschsprung
- Penyakit pembuluh darah : ateroskeloris, fibromuskular
displasia, trauma tengkorak, hipertensi
C. Epidemiologi
Moyamoya awalnya dianggap hanya mengenai sebagian besar
etnis Asia, namun kini penyakit moyamoya telah diamati di seluruh dunia
pada berbagai macam etnis termasuk etnis Amerika dan Eropa. Insiden
puncak dibagi dalam dua kelompok usia: anak yang berusia sekitar 5 tahun
dan dewasa di pertengahan usia 40 tahun. Terdapat dua kali lebih banyak
pasien perempuan dibanding laki-laki. Moyamoya adalah penyakit
serebrovaskuler pada anak-anak terbanyak di Jepang dengan prevalensi
kasus sekitar 3 kasus per 100.000 anak. Insiden penyakit moyamoya di
Eropa sekitar 1/10 dari yang diamati di Jepang. Hasil penelitian dari tahun
2005 di Amerika menunjukkan angka kejadian 0.086 kasus per 100.000
orang. Data rasio kejadian adalah 4,6 untuk Asia-Amerika, 2,2 untuk ras
kulit hitam dan 0,5 untuk etnis Hispanik dibanding dengan kulit putih.3,4,5

D. Manifestasi Klinis
Gejala-gejala dan perjalanan klinis sindrom ini bervariasi, mulai
dari yang tanpa gejala hingga yang mengakibatkan defisit neurologis berat
yang bersifat sementara. Orang dewasa lebih sering mengalami
perdarahan, sementara kejadian iskemik serebral lebih sering terjadi pada
anak-anak. Anak dapat mengalami hemiparesis, monoparesis, gangguan
sensorik, gerakkan involunter, sakit kepala, pusing ataupun kejang.
Keterbelakangan mental atau defisit neurologis persisten juga bisa muncul.
Orang dewasa mungkin memiliki gejala dan tanda-tanda yang mirip
dengan anak-anak, tetapi intraventrikular, subaraknoid, atau perdarahan
intraserebral onset mendadak lebih sering terjadi pada orang dewasa.1

E. Diagnosis
Diagnosis moyamoya memerlukan adanya temuan gambaran
karakteristik pada pemeriksaan angiografi. Terminal arteri karotid internal
awalnya menunjukkan lumen yang menyempit sehingga terjadi penyempurnaan
oklusi pada tahap selanjutnya. Penegakkan diagnosis moyamoya harus
dipertimbangkan dan didiagnosis mulai dari evaluasi pada pasien, khususnya
pasien anak-anak dengan disertai defisit neurologis akut atau dengan gejala yang
tidak dapat dijelaskan yang mengacu pada iskemi pada otak. Penundaan
diagnosis menyebabkan pengobatan tertunda dan meningkatkan resiko kecatatan
permanen pada pasien. Diagnosis penyakit moyamoya bisa diidentifikasi dengan
menggunakan studi radiografi. Evaluasi radiografi pada pasien yang dicurigai
moyamoya dapat dilakukan beberapa studi radiografi.1
Sebuah sistem penilaian menggambarkan enam tahap yang dibuat oleh
Suzuki dan Takaku ditunjukkan pada Tabel 1.

Tabel 1 : Suzuki Stages of Moyamoya Disease

Compute Tomography
Compute Tomography (CT) pada pasien dengan penyakit moyamoya dapat
menunjukkan gambaran area kecil dari yang dicurigai hipodensitas karena
perdarahan atau stroke pada daerah kortikal, ganglia basal atau daerah
periventrikular. CT Scan bisa normal terutama pada pasien dengan TIA.
Pada CT angiografi dapat terlihat stenosis intrakranial pada penyakit
moyamoya. CT angiografi dapat menjadi pilihan diagnosis terutama jika
MRI tidak tersedia.1

Magnetic Resonance Imaging

Pemeriksaan Magnetic Resonance Angiography merupakan teknologi
pencitraan resolusi tinggi MRI 3T Skyra yang dapat memberikan
gambaran struktur pembuluh darah arteri maupun vena secara dua dimensi
dan tiga dimensi. Aterosklerosis, aneurisma, dan arteriovenous
malformation (AVM) dapat dideteksi dengan pemeriksaan ini.
Ketersediaan MRI dan MRA telah meningkatkan penggunaan metode ini
sebagai metode pencitraan primer pada pasien yang diperkirakan memiliki
 Gambar 1 : Gambaran MRI pada pasien Moyamoya
gejala moyamoya. Infark akut lebih mungkin dideteksi dengan
penggunaan pencitraan difusi dan infark kronik lebih cenderung terlihat
dengan pencitraan T1 dan T2. Aliran darah korteks yang berkurang akibat
moyamoya dapat disimpulkan dari inervasi cairan yang dilemahkan yang
disebut dengan FLAIR (Fluid-Attenuated Inversion-Recovery Images)
yang menunjukkan sinyal tinggi linier yang mengikuti pola sulkal, yang
disebut ivy sign. Temuan MRI pada moyamoya yang paling sugestif
adalah pengurangan aliran void di arteri serebral internal, media dan
anterior ditambah aliran keluar yang menonjol melalui ganglia basalis dan
talamus terkait moyamoya.1,6

Angiography
Angiografi formal harus terdiri dari studi five-vessel atau six-vessel yang
mencakup kedua arteri karotis, arteri karotis internal dan satu atau dua
arteri vertebra, tergantung pada pola yang terlihat. Melakukan diagnostik
angiografi, tingkat komplikasi pada pasien dengan moyamoya tidak lebih
tinggi dengan pasien yang memiliki penyakit serebrovaskuler lain.
Diagnosis definitif didasarkan pada tampilan arteriografi yang berbeda
yang ditandai dengan stenosis arteri karotis interna intrakranial distal,
berlanjut ke anterior proksimal dan arteri media.
 Gambar 2 : Gambaran Angiografi pada pasien Moyamoya

Teknik Diagnostik Lainnya

Evaluasi dignostik lain yang mungkin berguna dalam mengevaluasi pasien
dengan moyamoya meliputi Electroencephalography (EEG) dan studi
aliran darah serebral. Perubahan spesifik dari EEG, yang biasanya hanya
diamati pada anak-anak, termasuk pelepasan dari centrotemporal dan
posterior, pola penyebarn gelombang monofasik yang diinduksi
hiperventilasi.

F. Penatalaksanaan
Tidak ada pengobatan yang diketahui dapat mengembalikan proses
penyakit primer, pengobatan saat ini dirancang untuk mencegah stroke
dengan memperbaiki aliran darah ke otak. Perbaika pada aliran darah otak
bisa memberikan perlindungan terhadap kejadian stroke pada masa depan.
Dan mengurangi frekuensi gejala.
Terapi Medis
Terapi medis telah digunakan pada pasien dengan moyamoya,
terutama pada saat prosedur operasi dianggap menghadirkan resiko tinggi
atau pasien memiliki riwat penyakit yang relatif ringan. Namun masih
sedikit data yang menunjukkan kemajuan jangka pendek atau panjang.
Sebuah survey di Jepang menunjukkan tidak ada perbedaan yang
signifikan antara pasien moyamoya yang mendapat terapi medis dan
operasi.
Antiplatelet agen telah digunkan untuk mencegah emboli dari
pembentukkan mikrotrombi ditempat stenosis arterial.Antikoagulan seperti
warfarin jarang digunakan. Calsium channel-blocker mungkin berguna
dalam memperbaiki sakit kepala yang sulit diatasi atau migren pada
pasien dengan moyamoya, agen ini mungkin efektif dalam mengurangi
frekuensi dan tingkat keparah TIA refrakter. Karena calsium channel-
blocker dapat menimbulkan hipotensi, maka harus digunakan dengan hati-
hati pada pasien.7,8

Operasi
Arteriopaty pada pasien momoya mempengaruhi arteri kartotid
internal. Prosedur bedah pada pasien dengan moyamoya biasanya
menggunakan arteri karotid eksternal sebagai sumber aliran darah baru ke
hemisfer iskemik.
Dua metode umum revaskularisasi yang digunakan adalah : direk dan
indirek. Pada revaskularisasi direk, cabang arteri karotid eksternal
(biasanya artei temporal superfisial) secara langsung anastomosis ke arteri
kortikal. Teknik ini secara tidak langsung melibatkan penempatan jaringan
vaskularisasi yang dipasok oleh arteri karotid eksternal (misalnya dura,
otot temporalis, atau arteri temporal superfisial itu sendiri) yang
bersentuhan langsung dengan otak, mengarah ke pertumbuhan pembuluh
darah baru yang mendasari korteks serebral.9
Prosedur revaskularisasi indirek meliputi
Encephaloduroarteriosynangiosis, Encephalomyoarteriosynangiosis,
Sinangiosis sial dan pengeboran lubang tanpa pembuluh synangiosis.
Pengkajian terhadap 143 pasien yang dilakukan sinangiosis sial
menunjukkan penurunan frekuensi stroke pada pasien stetelah operasi.
67% pasien mengalami stroke sebelum operasi, sedangkan 7,7% pasien
mengalami stroke pada periode peroperatif dan hanya 3,2% mengalami
stroke setelah minimal 1 tahun pemantauan lanjut. Diantara pasien yang
minimal 5 tahun pemantauan lanjut tingkat stroke jangaka panjang adalah
4% (2 dari 46 pasien). Semakin banyak dilakukan, revaskularisasi bedah
semakin banyak dijadikan pilihan utama untuk moyamoya, mengingat
respon yang buruk untuk terapi medis dan data tentang keberhasilan
operasi.10
 BAB III

KESIMPULAN

Penyakit Moyamoya merupakan salah satu penyebab stroke baik

pada anak-anak maupun dewasa. Temuan radiologis yang khas dapat
mengkonfirmasi diagnosis. Pengenalan dini penyakit ini dengan
pemberian terapi yang tepat adalah langkah terpenting dalam mencapai
keluaran terbaik.
 DAFTAR PUSTAKA

1. R. Michael Scott, M.D., and Edward R. Smith, M.D. Moyamoya Disease

and Moyamoya Syndrome. N Engl J Med 2009;360:1226-37.
2. Lim M, Cheshier S, Steinberg GK. New vessel formation in the central
nervous system during tumor growth, vascular malformations, and
Moyamoya. Curr Neurovasc Res 2006;3:237-45.
3. Baba T, Houkin K, Kuroda S. Novel epidemiological features of
moyamoya disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2008; 79:900-4.
4. Wakai K, Tamakoshi A, Ikezaki K, et al. Epidemiological features of
moyamoya disease in Japan: findings from a nationwide survey. Clin
Neurol Neurosurg 1997; 99:Suppl 2:S1-S5.
5. Uchino K, Johnston SC, Becker KJ, Tirschwell DL. Moyamoya disease in
Washington State and California. Neurology 2005;65:956-8.
6. Yamada I, Matsushima Y, Suzuki S. Moyamoya disease: diagnosis with
threedimensional time-of-flight MR
7. Ikezaki K. Rational approach to treatment of moyamoya disease in
childhood. J Child Neurol 2000;15:350-6
8. Bowen MD, Burak CR, Barron TF. Childhood ischemic stroke in a
nonurban population. J Child Neurol 2005;20:194-7.
9. Veeravagu A, Guzman R, Patil CG, Hou LC, Lee M, Steinberg GK.
Moyamoya disease in pediatric patients: outcomes of neurosurgical
interventions. Neurosurg Focus 2008;24(2):E16.
10. Scott RM, Smith JL, Robertson RL, Madsen JR, Soriano SG, Rockoff
MA. Long-term outcome in children with moyamoya syndrome after
cranial revascularization by pial synangiosis. J Neurosurg
2004;100:Suppl:142-9.