SWS Santi

Sturge Weber Syndrome
Penyaji:
Santi Iskandar
Pembimbing:
Dr. dr. Alifiani Hikmah P, Sp.A(K)

DEFINISI
• Penyakit neurokutan langka dimana terjadi malformasi

vaskular pada otak, kulit, dan mata. Pada kebanyakan ka-
sus, penyakit ini ditandai dengan adanya malformasi
kapiler pada daerah wajah (port-wine stain birthmark
[PWS].
• Manifestasi neurologis penyakit ini meliputi kejang,
stroke, nyeri kepala, atau gangguan kognitif dan atensi
• Insidensi sekitar 1 per 20.000 hingga 50.000 kelahiran hidup
Higueros E, Roe E, Granell E, Baselga E. Sturge-Weber Syndrome: A Review. Actas Dermosifiliogr. 2017 Jun;108(5):407-417
PATOFISIOLOGI
● Diakibatkan oleh mutasi gen GNAQ, yang mengkode protein

pengikat guanin nukleotida (G-alpha-q)  berfungsi untuk mereg-
ulasi pensinyalan intraseluler.
● Mutasi pada masa awal kehamilan  berpengaruh pada prekursor
sel endotel vaskular sehingga menyebabkan gangguan perkemban-
gan pembuluh darah kapiler
● Perkembangan pembuluh darah abnormal tersebut diperki-
rakan berperan dalam timbulnya kejang pada sturge weber syn-
drome, dimana terjadi malformasi vena kapiler leptomeningeal
yang mengakibatkan stasis vena dan kongesti, mengurangi per-
fusi pada otak sehingga menyebabkan hipoksia otak
1. Higueros E, Roe E, Granell E, Baselga E. Sturge-Weber Syndrome: A Review. Actas Dermosifiliogr. 2017 Jun;108(5):407-417
2. Zallmann M, Leventer RJ, Mackay MT, Ditchfield M, Bekhor PS, Su JC. Screening for Sturge-Weber syndrome: A state-of-the-art review. Pediatr Dermatol. 2018 Jan;35(1):30-42
MANIFESTASI KLINIS
● SWS ditandai oleh adanya manifestasi pada

kulit (Port wine stain birthmark) dengan
keterlibatan sistem saraf pusat dan mata.
Manifestasi Kulit
● Port Wine Stain (PWS) atau disebut nevus
flammeus merupakan manifestasi kutan pada
Sturge Weber Syndrome. Lesi kulit ini telah
muncul sejak lahir dengan ukuran bervariasi.
PWS dapat terletak pada satu sisi wajah
maupun bilateral dengan warna beragam dari
merah muda hingga ungu dan batas yang tegas.
MANIFESTASI KLINIS
Manifestasi Otak
disebabkan oleh angiomatosis intracranial (ipsi-
lateral atau bilateral).
Manifestasi neurologis: Kejang dapat pertama kali muncul pada tahun pertama
kehidupan pada 75% pasien SWS. Kejang yang per-
1. Kejang (75-90%) tama kali muncul sebelum usia 2 tahun lebih sulit un-
2. Hemiparesis progresif (25-60%), tuk dikendalikan serta mempunyai risiko lebih tinggi
3. Nyeri kepala seperti migrain (30-45%), disertai retardasi mental dalam jangka panjang. 3
4. Episode menyerupai stroke dengan hemiplegi
transien, gangguan lapang pandang, dan gang-
guan kognitif.
5. Kejang yang terjadi umumnya fokal atau parsial
yang diikuti kejang umum.
Luat AF, Juhász C, Loeb JA, Chugani HT, Falchek SJ, Jain B, Greene-Roethke C, Amlie-Lefond C, Ball KL, Davis A, Pinto A. Neurological Complications of Sturge-Weber Syndrome: Current Status and
Unmet Needs. Pediatr Neurol. 2019 Sep;98:31-38
MANIFESTASI KLINIS
Manifestasi Mata
 Paling sering ditemukan adalah glaukoma, yang

mengenai 30-70% pasien dengan SWS.
 Umumnya glaukoma terjadi unilateral pada mata
ipsilateral sisi dengan PWS.1
 SWS dapat mengalami gangguan hipotalamus
dan kelenjar pituitari, yang muncul dengan gejala
defisiensi Growth Hormone dan hipotiroidisme
sentral.1,2
ALUR DIAGNOSIS
PEMERIKSAAN PENUNJANG
FOTO POLOS KEPALA

• TIDAK RUTIN dikerjakan pada pasien dengan SWS
• Pada pemeriksaan ini dapat ditemukan kalsifikasi gyri-
form pada korteks yang tampak seperti rel kereta api
(railroad track appearance).
• Gambaran tersebut umumnya ditemukan pada anak usia
2 tahun keatas
Higueros E, Roe E, Granell E, Baselga E. Sturge-Weber Syndrome: A Review. Actas Dermosifiliogr. 2017 Jun;108(5):407-417.C
CT SCAN KEPALA
• Sering dilakukan pada pasien dengan hemiparesis
atau kejang
• Terdapat penurunan volume parenkim otak,
pembesaran ventrikel, dan pembesaran pleksus
koroideus
• CT scan juga dapat mendeteksi kalsifikasi pada
pasien usia 1 tahun keatas.
• CT scan dilaporkan memiliki sensitifitas lebih
tinggi dalam mendeteksi kalsifikasi dibandingkan
MRI.
Higueros E, Roe E, Granell E, Baselga E. Sturge-Weber Syndrome: A Review. Actas Dermosifiliogr. 2017 Jun;108(5):407-417.C
MRI
• Pemeriksaan MRI dengan kontras gadolinium dapat
memvisualisasikan malformasi pembuluh
leptomeningeal untuk mendiagnosis SWS.
• MRI juga dapat mendeteksi penurunan volume
otak, pembesaran pleksus koroid, dan mielin-
isasi.
• Temuan tersebut lebih jelas ditemukan pada pasien
berusia diatas 1 tahun
EEG
• EEG dilakukan mengingat manifestasi serebral
yang sering ditemukan.
• Karakteristik EEG pada pasien dengan SWS adalah
asimetris, dengan penutunan voltase pada hem-
isfer otak yang terkena
• 90% anak dengan SWS memiliki keterlibatan ko-
rteks pada sisi ipsilateral distribusi PWS
• EEG tersebut dapat berubah seiring waktu men-
jadi semakin abnormal, dengan gelombang epilepti-
form yang lebih sering muncul
2. Luat AF, Juhász C, Loeb JA, Chugani HT, Falchek SJ, Jain B, Greene-Roethke C, Amlie-Lefond C, Ball KL, Davis A, Pinto A. Neurological Complications of Sturge-Weber Syndrome: Current Status and Unmet Needs.
Pediatr Neurol. 2019 Sep;98:31-38
ANGIOGRAFI
• Tidak rutin dilakukan
• Pemeriksaan ini berguna untuk
mendeteksi abnormalitas vaskular
seperti oklusi vena, trombus, atau
malformasi arteriovenosus, serta un-
tuk menilai risiko perdarahan apa-
bila diperlukan kraniotomi.
TATA LAKSANA
Tujuan:
1. Mengurangi gejala akibat manifestasi SWS pada
kulit, otak dan mata
2. Mencegah komplikasi.
Tatalaksana tersebut diantaranya adalah pemberian

antikonvulsan, serta penatalaksanaan glaukoma
Penanganan kejang
● Pemberian antikonvulsan seperti karbamazepin, oxcar-
bazepine, levetiracetam dan fenobarbital
● Karbamazepin dan oxcarbazepine memiliki luaran kon-
trol kejang yang lebih baik pada pasien dengan SWS.
TATA LAKSANA NEU-
o Pemberian aspirin  mencegah defisit neurologis
ROLOGI o Beberapa studi menemukan bahwa aspirin dosis rendah
(3-5 mg/kgBB/hari) dapat menurunkan frekuensi dan
keparahan kejang dan kejadian serebrovaskular, namun
aspirin memiliki efek samping seperti perdarahan gusi
dan epistaksis.
o Kejang mungkin tidak berespon terhadap antikonvul-
san pada 30-50% pasien dengan SWS, sehingga operasi
dapat diindikasikan
• Pemberian pulsed dye laser (PDL)
merupakan pilihan untuk penanganan
PWS pada wajah.
• Respon lesi terhadap PDL tergantung
TATA LAKSANA DER- pada warna awal lesi dan lokasinya.
• Umumnya PWS pada daerah frontal
MATOLOGI memiliki respon lebih baik terhadap
PDL dibanding daerah malar atau
prolabium.
• Selain itu PDL yang diberikan sejak dini
memiliki luaran lebih baik dibandingkan
apabila diberikan saat dewasa.1
• Kontrol TIO  mencegah kerusakan
nervus optik.
• Anak baru lahir dengan risiko
glaukoma (dengan PWS pada frontal
TATA LAKSANA atau periokular) perlu diperiksa
MATA matanya setiap 3 bulan pada satu tahun
pertama kehidupan.
• Walaupun tidak ada bukti akan
adanya glaukoma, pemeriksaan mata
rutin tetap direkomendasikan seumur
hidup.
PROGNOSIS
• Prognosis dan perkembangan neurokognitif pada anak dengan

Sturge weber syndrome masih sulit diprediksi akibat
jarangnya penyakit ini.
• Penyakit ini cenderung menjadi progresif meskipun telah
diberikan perawatan optimal.
• Faktor yang memengaruhi prognosis diantaranya adalah:
• Onset kejang
• Respon terhadap antikonvulsan, besaran malformasi
vascular
• Keparahan manifestasi pada mata.1,2

SWS Santi

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

SWS Santi

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

Sturge Weber Syndrome

Dr. dr. Alifiani Hikmah P, Sp.A(K)

• Penyakit neurokutan langka dimana terjadi malformasi

● Diakibatkan oleh mutasi gen GNAQ, yang mengkode protein

● SWS ditandai oleh adanya manifestasi pada

 Paling sering ditemukan adalah glaukoma, yang

FOTO POLOS KEPALA

Tatalaksana tersebut diantaranya adalah pemberian

• Prognosis dan perkembangan neurokognitif pada anak dengan

Anda mungkin juga menyukai