PANDUAN

STURGE WEBER SYNDROME

PRAKTIK KLINIS
No. Dokumen No. Revisi Halaman

…………………… .………………… /
Tanggal terbit Ditetapkan
Direktur Utama

……………….... Dr.
NIP.
PENGERTIAN Sturge-Weber syndrome (SWS) adalah sindrom neurokutan yang
ditandai dengan angioma yang melibatkan wajah, koroid, dan
leptomeninges. Malformasi vaskular kapiler wajah juga dikenal
sebagai "port wine stain" atau "nevus flammeus" dan biasanya
terlihat di wilayah saraf trigeminal.
ANAMNESIS Kejang biasanya merupakan manifestasi neurologi pertama dari
SWS, gangguan penglihatan, nyeri kepala, perkembangan
terlambat,
PEMERIKSAAN - Port Wine Stain
FISIK - Makrosefal
- Manifestasi Okuler (Glaukoma, hemangioma episklera
dan konjungtiva)
- Hipertrofi jaringan lunak
- Gangguan penglihatan
- Hemianopsia
KRITERIA Diagnosis SWS berdasarkan gejala klinis, penampakan wajah,
DIAGNOSIS temuan pemeriksaan penunjang.
1. Gejala Klinis
- Kejang
- GPPH
- Gangguan perkembangan
- Abnormalitas okuler
2. Penampakan Wajah
- Port Wine Stain
3. Pemeriksaan penunjang
- EEG untuk evaluasi kejang
- LCS : Peningkatan protein
- CT Scan Kepala : Kalsifikasi tram-track, atrofi kortikal,
pelebaran pleksus koroideus
- MRI Kepala : Leptomeningeal angioma enhancement,
Pelebaran pleksus koroideus, oklusi sinus
Venosus, atrofi kortikal
DIAGNOSIS KERJA Sturge Weber Syndrome
DIAGNOSIS Tuberosklerosis
BANDING Klippel-Trenaunay-Weber Syndrome
Beckwith-Wiedemann Syndrome
Dyke-Davidoff-Masson Syndrome
Siderosis
PEMERIKSAAN 1. Electroencephalography(EEG)
PENUNJANG 2. Pemeriksaan LCS
3. Pemeriksaan CT scan dan MRI kepala
TERAPI 1. Farmakologi
- Pengobatan antikejang
 a. Asam Valproat
b. Fenobarbital
c. Fenitoin
d. Topiramat
- Tatalaksana glaukoma
a. Tetes mata beta-antagonis
b. Inhibitor karbonik anhidrase
c. Tetes mata adrenergik
2. Pembedahan
Pembedahan dilakukan pada kejang refrakter, glaukoma,
terapi laser untuk manifestasi kulit
3. Tumbuh kembang anak
KOMPETENSI Dokter Spesialis Anak
KOMPETENSI Merah Kuning Hijau
PPDS Diagnosis
Pengelolaan medis
Prosedur
EDUKASI 1. Memberi tahu ke orang tua bahwa SWS adalah kelainan
genetik yang kasusnya jarang terjadi.
2. Memberitahukan ke orang tua bahwa SWS membutuhkan
tatalaksana multidisiplin
3. Memberitahukan ke orang tua bahwa tatalaksana SWS
memerlukan tatalaksana komprehensif sehingga
memerlukan dukungan dari keluarga
TINGKAT
EVIDENS
PROGNOSIS Ad Vitam : Dubia ada bonam
Ad Functionam : Dubia ad malam
Ad Sanationam : Dubia ad malam
INDIKATOR Perbaikan gejala klinis
MEDIS
KEPUSTAKAAN 1. Jagtap S, Srinivas G, Harsha KJ, Radhakrishnan N,
Radhakrishnan A. Sturge-Weber syndrome: clinical
spectrum, disease course, and outcome of 30 patients. J.
Child Neurol. 2013 Jun;28(6):725-31. .
2. Comi AM. Sturge-Weber syndrome. Handb Clin Neurol.
2015;132:157-68
3. Comi A. Current Therapeutic Options in Sturge-Weber
Syndrome. Semin Pediatr Neurol. 2015 Dec;22(4):295-
301
4. Maraña Pérez AI, Ruiz-Falcó Rojas ML, Puertas Martín
V, Domínguez Carral J, Carreras Sáez I, Duat Rodríguez
A, Sánchez González V. Analysis of Sturge-Weber
syndrome: A retrospective study of multiple associated
variables. Neurologia. 2017 Jul - Aug;32(6):363-370.