LAPORAN TUTORIAL

BLOK V
BIOLOGI MOLEKULER
GENETIKA MOLEKULER DAN KELAINANNYA PADA MANUSIA

OLEH
NAILLA FARIQ ALFIANI
J500080003

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SURAKARTA
2009

BAB I
PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG
Proyek genom manusia, sebuah upaya untuk membuat bagan dari peta kasar
genom manusia, selesai dan berbagai detail dari "informasi genetik", yang
menyoroti betapa unggulnya makhluk hidup penciptaan Tuhan, telah terungkap
bagi manusia. Kini, setiap orang yang memikirkan hasil dari proyek ini dan
mengetahui bahwa sebuah sel manusia mengandung informasi yang mencukupi
untuk disimpan ribuan halaman ensiklopedia, dapat memahami betapa ini
merupakan keajaiban besar penciptaan (Harun Yahya, 2005).
Berkembangnya proyek genom manusia merupakan tonggak bersejarah dalam
studi tentang penyakit manusia. Terungkapnya arsitektur genetik, menjanjikan
terbukanya rahasia tentang penyakit genetika, karena pada akhirnya semua
penyakit melibatkan perubahan struktur atau ekspresi gen, salah satu penyakit
yang disebabkan oleh kelainan gen adalah Sindrom Turner (Kumar et al, 2007).
Berdasarkan pentingnya pengaruh genetika dalam kehidapan, penyusun ingin
membahasnya dalam cakupan laporan tutorial yang berjudul Genetika Molekuler
dan Kelainannya Pada Manusia.
B. RUMUSAN MASALAH
Berdasarkan latar belakang yang telah disampaikan di atas maka penyusun
dapat merumuskan masalahnya sebagai berikut:
1. Apa saja yang berperan dalam informasi genetik di dalam tubuh manusia?
2. Bagaimana ciri-ciri, struktur dan fungsi bahan-bahan yang berperan dalam
informasi genetik
3. Apakah yang menyebabkan kelainan genetika?
4. Apakah yang dimaksud dengan Sindrom Turner?

C. TUJUAN
Pembuatan laporan ini bertujuan untuk:

1. Mengetahui tentang peranan genetika dalam kehidupan sehari-hari

2. Memahami dasar-dasar molekuler yang menentukan sifat dan fenomena
biologis
3. Mampu menjelaskan tentang struktur dan fungsi genetik kaitannya dengan
metabolisme asam nukleat
4. Mengetahui penyakit apa saja yang dapat ditimbulkan akibat kelainan
genetik
D. MANFAAT
Dengan adanya pembuatan laporan yang berjudul Genetika Molekuler dan
Kelainanya Pada Manusia, Mahasiswa diharapkan :
1. Mendapat ilmu yang baru mengenai pengaruh genetika dalam kehidupan
dan penyakit yang ditimbulkan akibat kelainan genetiknya.
2. Mampu berfikir kritis untuk membuat sejumlah hipotesis dan mengkaji
berbagai kemungkinan masalah dengan analisa dan sintesis, evaluasi dan
pembentukan pengetahuan serta pemahaman baru.
3. Dapat memotivasi untuk mengarahkan diri dan menguji pengetahuan baru
atau lama untuk menyelesaikan masalah dalam skenario ini.

BAB II
PEMBAHASAN

A. Tinjauan Pustaka
1. Genetika
Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai
prolematika manusia, seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmani maupun
mental, pewarisan ciri-ciri dan kelainan bawaan, bahkan samapai merekayasanya
(Bambang Setyohadi et al, 2006).
2. Gen
Gen merupakan substansi hereditas yang mempunyai fungsi mengatur
perkembangan dan metabolisme individu, serta menyampaikan informasi genetik
kepada generasi berikutnya (Suryo, 2001).
Gen terdiri dari bahan kimia yang memiliki struktur sangat rumit, yang
dikenal dengan DNA (Deoxyribonukleic Acid) yang akan memberikan arah pada
pembentukan zat kimia lainnya, yaitu protein, salah satu dari protein ini adalah
protein structural yang ada dalam darah, otot, jaringan tubuh, alat tubuh, dan
struktur badan lainnya. Bentuk kedua dari protein ini adalah Enzim yang bertugas
mengendalikan reaksi kimia fisika di dalam tubuh (pengadaan dan penyiapan
tenaga, peleburan makanan, dan waktu yang diperlukan untuk perkembangan)
(Rebecca Harmsen dan Betty B. Gallucci, 2005).
Gen dari ciri dan fungsi yang tertentu terletak pada tempat yang tertentu yang
dinamakan loci (locus) pada kromosom tertentu pula. Sewaktu sperma dan ovum
bergabung zigot akan menerima satu gen dari masing-masing lokus kromosom
dari masing-masing orang tua. Bila gen-gen yang diterima oleh zigot pada lokus
tertentu ternyata ada perintah yang saling berlawanan, kemungkinannya ialah
salah satunya akan menguasai sepenuhnya atau hanya sebagian atau kedua unsure
yang saling berlawanan itu akan membentuk satu hasil yang tertentu (Rebecca
Harmsen dan Betty B. Gallucci, 2005).
3. Kromosom

Kromosom merupakan benang-benang pembawa sifat keturunan yang terdapat

dalam inti sel, berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan terdapat zat yang
mudah mengikat warna (zat yang menyusunnya disebut dengan kromatin) (Suryo,
2001). Dalam terdiri atas DNA dan sejumlah protein yang mengandung molekul
kecil bermuatan alaktron positif yang dikelilingi oleh kumparan DNA yang
disebut dengan histon untuk membentuk nukleosom (Rebecca Harmsen dan Betty
B. Gallucci, 2005).
Lengan atau badan kromosom adalah bagian kromosom yang mengandung
kromonema (pita berbentuk spiral didalam kromosom). Selubung pembungkus
kromonema disebut matriks. Bagian kromonema yang mengalami pembelahan
disebut kromomer ( granula besar), kromomer berfungsi membawa sifat
keturunan sehingga disebut sebagai lokus gen . granula (butir butir kecil )
disebut kromiol. Bagian ujung kromosom yang menghalangi bersambungnya
kromosom yang satu dengan lainnya disebut Telomer, sedang bagian yang
merupakan tambahan pada ujung kromosom disebut satelit (Triwibowo Yowono,
2005).
Berdasarkan letak sentromernya, kromosom dibagi menjadi (Suryo, 2001):
1.

Metasentris (sentromer terletak di tengah), sehingga membagi lengan sama

panjang

2.

Submetasentris (terletak di submedian/ke arah salah satu ujung kromosom),

sehingga lengan tidak sama panjang

3.

Akrosentris (terletak di dekat ujung kromosom) sehingga satu lengan sangat

panjang dan satu lengan sangat pendek

4.

Telosentris (terletak di ujung kromosom) sehingga hanya terdiri dari sebuah

lengan saja
Kromosom terbagi menjadi 2 tpe:

a. Autosom yaitu kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis
kelamin berjumlah 44 buah/22 pasang.
b. Genosom yaitu kromosom seks sepasang kromosom yang menentukan jenis
kelamin, dibedakan menjadi kromosom X dan kromosom Y.

4. DNA (Deociribosanucleid Acid)

DNA merupakan suatu biomolekul penyusun organisme (Suryo, 2001),
Dasar kimiawi hereditas dan penyakit genetik ditemukan dalam struktur DNA.
Lintasan informasi dasar yaitu, DNA mengarahkan sintesis RNA yang selanjutnya
mengarah pada sintesis protein (Harper et al, 1999). DNA terdapat di inti sel dan
terdiri dari sebuah gula 5 karbon (deoksiribosa), sebuah gugus fosfat dan satu dari
empat tipe basa nitrogenosa, basa nitrogenosa terdiri dari puri (adenin, guatinin)
dan pirimidin (sitosin, timin). Setiap unit disebut sebagai nukleotida (Rebecca
Harmsen dan Betty B. Gallucci, 2005). Struktur dasar DNA adalah suatu heliks
ganda. DNA tersusun menjadi rantai yang disatukan oleh ikatan-ikatan
fosfodiester. Struktur kimia gen (DNA) menurut Watson crick yang berupa
tangga berpilin /ulir rangkap tersususn atas:
Gula dan fosfat sebagai induk tangga
Basa nitrogen, dengan pasangan tetapnya sebagai anak tangga:

G dengan S dihubungkan oleh ikatan lemah 3 atom H (Hidrogen).

T dengan A dihubungkan oleh ikatan lemah 2 atom H (hydrogen).

(a) Struktur ulir rangkap (tangga berpilin) (b) susunan pasangan basa DNA (c)
Struktur DNA jika tidak mengulir (berpilin) (Harper et al, 1999).
5. RNA (Ribonucleid Acid)
Asam ribonukleat (RNA) merupakan polimer ribonukleotida purin dan
pirimidin yang dihubungkan menjadi satu lewat jembatan 3,5-fosfodiester yang
analog dengan yang terdapat dalam DNA, yang membedakan RNA dengan DNA
adalah (Harper et al, 1999):
a. dalam RNA, moietas gula tempat melekatnya
fosfat dan basa purin serta pirimidin adalah
ribosa.

b. Komponen pirimidin RNA berbeda dengan DNA karena RNA tidak

mempunyai timin, sebagai pengganti timin, RNA mengandung ribonukleotida
urasil.
c. RNA terdapat sebagai seutas rantai tunggal
d. Karena molekul RNA merupakan untai tunggal yang dilengkapai hanya
dengan salah satu rantai diantara dua utas untai gen sehingga kandungan
guanin tidak harus sama dengan kandungan sitosin dan juga kandungan adenin
tidak harus sama dengan urasil
e. RNA dapat dihirolisis oleh alkali menjadi senyawa siklik 2,3-diester dari
minonukleosida.
Seperti halnya dengan DNA, RNA mempunyai daya absorpsi maksimum
terhadap sinar ultraviolet dengan panjang gelombang 260 milimikron, serta
menyerap warna yang bersifat basa.
Menurut peranan dan tempat terdapatnya, ada 3 macam RNA yaitu (Suryo,
2001):
a. RNA duta : disebut juga mRNA (messenger RNA), dibentuk oleh DNA
didalam nucleus, berperan membawa kode genetika dari DNA.
b. RNA ribosom (rRNA) : dibentuk oleh DNA , banyak terdapat didalam
ribosom.
c. RNA transfer (tRNA) : dibentuk oleh DNA, berada dalam sitoplasma ,
berperan

mengikat asam amino.

6. Kelainan Genetika
Kelainan genetik diklasifikasikan menjadi 3 kelompok yaitu penyakit gen
tunggal yang diwariskan secara mendelian (polidaktil, kemampuan mengecap
PTC, thalasemia, Dentinogenesis imperfecta (gigi opalesen), Retinal aplasia,
Katarak, Daun telinga yang bebas), penyakit multifaktor (alkoholisme, penyakit
alzheimer, semua jenis kanker, bibir dan langit-langit sumbing, PJK, DM tipe I
dan II, hipertensi,migrain, neural tube defect, obesitas, osteoporosis, parkinson,
skizofrenia), dan kelainan kromosom (trisomi 13 (sindroma patau), trisomi 18

(sindroma Edward) dan trisomi 21 (sindroma Down)) (Rebecca Harmsen dan Betty

B. Gallucci, 2005).
Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu (Suryo, 2001):

a. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang

berlebihan (trisomi), seperti kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya
2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan
monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.

b. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalah delesi pada kromosom

yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada
kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan
berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang
disebut dengan translokasi.
Uji diagnostik yang dapat dilakukan dengan metode-metode utama pada penilaian
prenatal

penyakit-penyakit

genetik

seperti

ultrasonografi,

amniosentesis,

pengambilan sampel vilus korion (Rebecca Harmsen dan Betty B. Gallucci, 2005).

Analisis postnatal biasanya dilakukan pada limfosit darah perifer, indikasinya

diantaranya adalah anomali kongenital multipel, retardasi mental dan/atau
hambatan perkembangan yang tidak jelas penyebabnya, dicurigai mengidap
aneuploidi (misal, gambaran sindrom Down), dicuragai memiliki autosom yang
tidak seimbang (misal, sindrom Prader-Willi), dicurigai memiliki kelainan
kromosom seks (misal, sindrom Turner), dicurigai mengidap sindrom X rapuh,
infertilitas (untuk menyingkirkan kromosom seks), abortus spontan multipel
(untuk menyingkirkan kemungkinan orang tua sebagai pembawa sifat translokasi
tidak seimbang: kedua orang tua harus dievaluasi) (Kumar et al, 2007). Terapi
untuk gangguan genetik dapat berupa penetalaksanaan fenotip, modifikasi makanan,
terapi sulih, surveilans, bedah profilaktik dan terapi gen (Rebecca Harmsen dan

Betty B. Gallucci, 2005).

B. Analisis Skenario
Pada analisis skenario ini akan membahas tentang Sindrom Turner yang
meliputi sejarah, pengertian, simptom, dan penatalaksanaan.
1. Sejarah

Sindrom Turner adalah sejenis penyakit genetik yang dinamai oleh seorang
pakar endokrinologis dari Amerika Serikat yaitu Henry Turner dalam satu
association for the Study of Internal Secretions pada tahun 1938. Beliau
merupakan dekan bagi University of Oklahoma College. Di Eropa, Sindrom
(Henry Turner) Turner juga dikenali sebagai sindrom Ullrich-Turner. Laporan Sindrom Turner ini
merupakan laporan pertama yang diterbitkan mengenai wanita yang mempunyai
45,X karyotaip pada tahun 1959 oleh Dr. Charles Ford dan rakan-rakannya di
Harwell, Oxfordshire dan Hospital Guy di London. Mereka menamakan sindrom
ini selepas menjumpai tanda-tanda sindrom Turner pada seorang gadis yang
berusia 14-tahun (Kementrian Kesehatan Malaysia, --).
2. Pengertian
Sindrom Turner, yang ditandai dengan hipogonadisme primer pada fenotipe
perempuan, terjadi akibat monosomi parsial atau total lengan pendek kromosom
X. Sindrom Turner ini berlaku sekira-kiranya 1 dari setiap 3.000 kelahiran bayi
perempuan. Wanita yang mewarisi Sindrom Turner, hanya memiliki satu Xkromosom sehingga jumlah kromosomnya 45, X0. (Rebecca Harmsen dan Betty
B. Gallucci, 2005).

3. Simptom
Berikut adalah antara simptom yang biasa dijumpai dalam Sindrom Turner:

Rendah

Bengkak kaki dan tangan (Lymphoedema) Mandul

Garis rambus rendah

Dada bidang (shield chest) dan puting

jarak jauh

Kedudukan telinga rendah

Gonad ovari asas (struktur gonadal

kurang berkembang)

Tidak datang haid (Amenorrhea)

Peningkatan berat badan, obesiti

Kuku yang kecil

Buah dada yang kurang berkembang

Buah pinggang bentuk ladam kuda

Ciri-ciri muka yang khusus

Metacarpal IV yang pendek (bagi

tangan)

Leher bertaut (webbed neck)

Aorta Coarctation

Simptom lain termasuk rahang bawah kecil (micrognathia), cubitus valgus

(siku menonjol), kuku lembur melengkung ke atas, kedutan Simian dan kelopok
mata jatuh. Yang kurang biasa adalah tahi lalat, kehilangan pendengaran, dan
kepingan (narrow maxilla) menonjol. Sindrom Turner menonjolkan dirinya secara
berlainan bagi setiap wanita yang mengalami sindrom ini, dan tidak dua
individual berkongsi simptom yang sama (Kumar et al, 2007).

3. Penatalaksanaan
Sindrom Turner adalah penyakit genetik yang melibatkan khromosom,. Yang
sukar disembuhkan sehingga perawatan yang dilakukan adalah mengurangi
simptomnya yaitu sebagai berikut :

Hormon

pertumbuhan,

dapat

meningkat

pertumbuhan

dan

kemungkinannya ketinggian dewasa yang normal..

Penggantian Estrogen juga penting bagi mengekalkan tisu dan tulang yang
baik.

Teknologi pembiakan moden juga mampu membantu wanita dengan

sindrom Turner untuk hamil sekiranya mereka inginkan dengan
menggunakan teknologi Bayi Tabung

(Rebecca Harmsen dan Betty B. Gallucci, 2005).

10

BAB III
PENUTUP
A.

Kesimpulan
Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai

prolematika manusia, genetika molekuler sendiri diantaranya meliputi DNA,

RNA, kromosom dan gen. Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dengan
hereditas adalah DNA dan RNA . DNA (asam deoksiribo nukleat), keduanya
bertanggung jawab membentuk protein serta mengontrol sifat sifat keturunan.
Penyakit genetik biasanya diklasifikasikan menjadi tiga kelompok yaitu
penyakit gen tunggal yang diwariskan secara mendelian, penyakit multifaktor, dan
kelainan kromosom
Untuk mengetahui apakah seseorang mempunyai kelainan genetik dapat
dilakukan uji diagnostik, uji diagnostik dilakukan secara prenatal maupun
postnatal, selain itu terapi gangguan genetik yang dapat dilakukan adalah
penatalaksanaan fenotipe, modifikasi makanan, terapi sulih, surveilans, bedah
profilaktik dan terapi gen.

B. Saran
Dari pemahaman pembuatan laporan ini penyusun dapat menyarankan agar :
Untuk para ibu sebaiknya tidak hamil pada usia lanjut (di atas 34 tahun), lakukan
pemeriksaan secara rutin untuk kehamilan, selain itu hindari terkena radiasi sinar
UV yang dapat merusak kromosom, jangan terlalu memaksakan diri untuk
melakukan pekerjaan, jika tersa capai segeralah beristirahat dan jangan minum
minuman keras (alkohol).

11

DAFTAR PUSTAKA
Bagian Pendidikan Kesehatan Kementrian Malaysia. ---. Sindroma Turner.
http://search.moh.gov.my/i/isummary?i=http%3A%2F
%2Fwww.infosihat.gov.my%2Fpenyakit%2FKanak-kanak%2FImej
%2520Kanak-kanak
%2FPenyakitTemplate_clip_image001_0018.jpg&o=http%3A%2F
%2Fwww.infosihat.gov.my%2Fpenyakit%2FKanak-kanak
%2FMasalahPembesarankanak.php&h=www.infosihat.gov.my&s=7k

(17

Maret 2009)
Harper et al. 1999. Biokimia Harper. Edisi 24. Jakarta, Penerbit Buku Kedokteran
EGC, pp. 367-403
Kumar et al. 2007. Patologi. Edisi 7. Volume I. Jakarta, Penerbit Buku
Kedokteran EGC, pp. 238-97
Rebecca Harmsen dan Betty B. Gallucci. 2005. Patofisiologi. Edisi 6. Volume I.
Jakarta, Penerbit Buku Kedokteran EGC, pp. 9-40
Rukmono et al. 1973. Patologi. Edisi I. Jakarta,

Bagian Patologi Anatomi

Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, pp. 62-4

Suryo. 2001. Genetika Manusia. Edisi 6. Yogyakarta, Gajah Mada University
perss, pp. 32-94
Yuwono, T. 2005. Biologi Molekuler. Jakarta, Erlangga, pp. 23-74

12