Kromosom terbagi menjadi dua yaitu autosom dan gonosom

Sifat dari kecacatan dan penyakit menurun :

1.tidak dapar dusembuhkan tapi dapat di tanggulangi

2.tidak menular
3.dapat diusahakan agar terhindar
4.biasanya dibawa gen resesif dan homozigot
5.heterozigot biasanya carrier

Penyakit yang terpaut kromosom X:

a.haemofili
resesif(r), terpaut kromosom X, letal jika homozigot resesif, normal (H)
b.buta warna
ketidakmampuan

mata

dyschromatopsia(dapat

untuk
membedakan

membedakan
beberapa

warna,
warna),

achromatopsia(tidak dapat lihat sama sekali).

Tanda dan gejala : achromatopsia(abu-abu), dyschromatopsia(tdk bisa
membedakan merah dan hijau).
Resesif(cb), terpaut kromosom X
c.anodontia
ompong, terpaut kromosom X

Penyakit yang terpaut kromosom Y :

Hanya diwariskan kepada laki-laki maka disebut gen holandrik

a.hypertrichosis(rambut ditelinga)
b.hystrixgraviour(bulu kasar dan panjang seperti landak)

c.webbedtoes(selaput antar jari seperti bebek dan kdok)

ketiganya resesif

Penyakit karena kelainan formula kromosom atau non-disjunction :

a.sindrom turner (XO) kromosom 45

ciri : selaput leher dapat ditarik, tidak haid, tidak ada payudara
b.sindrom klinefelter (XXY) kromosom 47, (XXXY) kromosom 48
ciri : lelaki seperti wanita ada payudara, testis kecil, tidak memproduksi
spermatozoa
c.sindrom wanita super/superfemale (XXX) kromosom 47
ciri : agresif, tidak ada payudara, besar
d.sindrom jacobs (XYY) kromosom 47
ciri: sadis, tinggi, psikopat, kurus, iq:80-118, suka menusuk-nusuk tubuh
dengan benda tajam

Penyakit yang diturunkan secara autosom:

Dominan :

a.polidaktili : jari berlebih (autosomal dominan P)

b.brachidaktili : jari-jari pendek (gen dominan B, letal jika dominan
homozigot)
c.dentinogenesis imperfecta : dentin warnanya seperti air susu ( dominan
Dt)
d.kebotakan : dominan B, BB botak, Bb botak , bb normal
e.anonychia : tidak ada kuku , dominan Ac
f.sicle cell anemia : eritrosit seperti bulan sabit sehingga afinitas
oksigennya rendah , dominan S, dominan homo letal

g.huntington : menyerang saraf, kurang energi, depresi, pikun , hilang

konsen, penilaian buruk, sulit mengambil keputusan, saulit mengemudi ,
iq<60, refleks lambat, kurang pigmen , ada gangguan fenilalanin,
autosom dominan
h.neurofibromatosis : tumor pada kulit , autosom dominan
i.marfan disease : jaringan ikat mengendur , autosom dominan
j.renital aplasia : kebutaan dari lahir , dominan Ra
k.katarak : kebutaan , dominan K
l.cystinuria : penumpukan asam amino , dominan C
m.amola : tidak ada geraham dan email , dominan

resesif

a.albino : yang tidak dapat memproduksi pigmen untuk kulit dan rambut
(resesif homozigot)
b.fenilketouria : tidak mampu metabolisme fenilalanin dibuang melalui
ginjal (keterbelakangan mental, iq rendah)
c.thalasemia

rendahnya

pembentukan

hemoglobin

menyebabkan

anemia (resesif)
d.fibrosis kistik : kongesti dan infeksi paru-paru serta malabsorpsi gizi oleh
pankreas , homozigot resesif
e.galaktosemia : gangguan metabolisme karbohidrat karena tidak ada
galaktosa-1-fosfat-uridiltranferasa(Gal-1-PUT), resesif autosom
f.achondroplasia : perawakan pendek kurang dari 130 cm, dahi menonjol,
hidung pesek, tangan kaki pendek, kifosis
g.phenylthiocarbamide(PTC) : tidak bisa merasakan , autosom resesif
h.mata biru : resesif bb

i.tay-sachs: homozigot resesif, menyerang saraf

j.diabetes melitus : resesif (m)
k.alcaptonuria : kencing berwarna coklat atau hitam, homozigot resesif

Mutasi autosom :

a.sindrom down : trisomi di kromosom 21

b.sindrom patau : trisomi di kromosom 13
c.sindrom edward : trisomi di kromosom 18
d.sindrom cri-du-chat : delesi di kromosom 5