GEN-GEN TERPAUT SEKS

Nur Alivia Arianda

Avita Putri Nuridah Sari
Selvyana
Syifa Rifatul Mahmudah

DEFINISI
Setiap

individu memiliki 2 kromosom :

Autosom
Gonosom (Kromosom Seks)
Gen-gen yang terangkai dalam kromosom
kelamin dinamakan Gen Terpaut Seks (SexLingked Genes)
Gen Terangkai-X (X-Linked Gene) ialah
Gen yang terangkai pada kromosom-X
Gen Terangkai-Y (Y-Linked Gene) ialah
Gen yang terangkai pada kromosom-Y

GEN TERANGKAI PADA KROMOSOM-X

(X-LINKED GENES)

Disebabkan oleh gen resesif, misalnya :

1. Butawarna (cc = butawarna, C = normal)
2. Anodontia (aa = anodontia, A = normal)
3. Hemofilia (hh = hemofilia, H = normal)
Disebabkan oleh gen dominan
1. Gigi coklat dan mudah rusak karena kurang
email (B = gigi coklat, b = gigi normal)
Ciri khas pewarisan gen yang terdapat pada
kromosom-X, adalah dengan cara pewarisan
bersilang (criss-cross inheritance)

BUTA WARNA MERAH HIJAU

Buta

warna Merah-Hijau, dapat dibedakan :

Tipe deutan, apabila yang rusak/lemah
bagian mata yang sensitif terhadap warna
hijau.
Tipe protan, apabila yang rusak/lemah bagian
mata yang sensitif terhadap warna merah
Buta warna adalah suatu kelainan yang
disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut
mata untuk menangkap suatu spektrum warna
tertentu akibat faktor genetis.

 Gen

penentu kelainan buta warna terdapat

pada kromosom-X
Seorang wanita disebut pembawa sifat jika
memiliki satu kromosom X yang membawa
sifat buta warna.
Wanita pembawa sifat, secara fisik tidak
mengalami kelainan buta warna sebagaimana
wanita normal pada umumnya. Tetapi wanita
dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan
faktor buta warna kepada anaknya kelak.
Apabila pada kedua kromosom X mengandung
faktor buta warna maka seorang wanita tsb
menderita buta warna.

 Disebabkan

oleh gen
resesif c (= colorblind)
yang terdapat pada
kromosom-X.
Alelnya dominan C
menentukan orang
normal.
Lebih banyak dijumpai
pada laki-laki

ANODONTIA
Suatu

kelainan herediter yang disebabkan oleh

gen resesif a pada kromosom X.
Alelnya dominan A menetukan orang bergigi
normal.
Orang
yang menderita kelainan ini tidak
memiliki benih gigi didalam tulang rahangnya,
sehingga giginya tidak tumbuh.
Cara pewarisan gen dari orang tua kepada
anaknya tidak jauh berbeda dengan buta warna.

HEMOFILIA
Kelainan perdarahan yang diturunkan yang
disebabkan adanya kekurangan faktor pembekuan
darah
Dikenal 3 macam penyakit hemofilia :
Hemofilia A
Hemofilia B (penyakit christmas)
Hemofilia C
Hemofilia A timbul jika ada defek gen yang
menyebabkan kurangnya faktor pembekuan VIII
(Faktor anti hemofilia)
Hemofilia
B disebabkan kurangnya faktor
pembekuan IX (Plasma tromboplastin komponen).

Hemofilia C tidak disebabkan oleh gen resesif

dalam kromosom X, melainkan oleh gen resesif
yang jarang dijumpai dan terdapat pada autosom
Hemofilia A dan B tidak dibedakan karena
mempunyai tampilan klinis yang mirip dan pola
pewarisan gen yang serupa.
Hemofilia tipe A lebih banyak dijumpai daripada
hemofilia B
Ditentukan oleh gen resesif h yang terdapat pada
kromosom-X
Alelnya dominan H menentukan seseorang
memiliki faktor anti hemofilia sehingga darah
dapat membeku secara normal.
Anak perempuan hemofila boleh dikatakan tidak
pernah dijumpai karena genotip hh biasanya letal

SISTEM GOLONGAN DARAH XGA

Terdapatnya Antigen Xga

dalam eritrosit
seseorang yang ditentukan oleh gen resesif Xg
yang terdapat dalam kromosom X
Genotipe Fenotipe

Pria

Wanita

Perkiraan Frekuensi pada

Bangsa Kaukasia

XgaY

Xg (a+)

64%

XgY

Xg (a-)

36%

XgaXga

Xg (a+)

88%

XgaXg

Xg (a-)

12%

Perkawinan antara Pria Xg(a-) dengan wanita Xg(a+) homozigot

Perkawinan antara Pria Xg(a+) dengan wanita Xg(a-)

SINDROMA LESCH-NYHAN

Timbul karena adanya pembentukan

purin yang berlebihan terutama basa
guanin.
Menyebabkan penderita tidak mampu
membentuk enzim hipoxantin-guanin
phosporibosil trasnferase (HGPRT)
yang diikuti oleh tambah aktifnya
enzim
serupa
yaitu
adenin
phosporibosil transferase (APRT).
Menyebabkan kejang otot yang tidak
disadari serta menggeliatkan anggota
kaki dan jari tangan, tuna mental,
menggigit serta merusak jari tangan
dan jaringan bibir.
Sindroma ini disebabkan oleh gen
resesif pada kromosom X

HIDROSEFALI TERANGKAI X
Hidrosefali

adalah suatu penyakit yang

ditandai dengan besarnya kepala akibat
penimbunan cairan cerebrospinal di dalam
ruang otak.
Dalam
keadaan
normal
cairan
cerebrospinal berguna untuk menjaga otak
dari guncangan, namun apabila hubungan
antara ruang otak itu terhalang atau
sangan menyempit maka cairan tersebut
akan mengumpul dan menyebabkan
membesarnya kepala pada bayi.
Disebabkan oleh gen resesif terangkai X

GIGI COKLAT DAN RUSAK

Disebabkan oleh gen dominan B yang terdapat pada
kromosom-X
Alelnya resesif b menentukan gigi normal
XB =untuk gen gigi coklat
Xb = untuk gen gigi normal

RANGKAI KELAMIN PADA

DROSOPHILA

Adanya rangkai kelamin mula-mula

ditemukan pada 1901 oleh Morgan
yang memulai penelitiannya di
California University.
Ia menggunakan lalat Drosophila
melanogaster dengan memperhatikan
warna matanya.
Lalat
betina normal bermata
merah
Lalat jantan mutan bermata putih
Kemudian Morgan mengawinkan
lalat jantan bermata putih dengan
lalat betina normal (bermata merah).
Semua lalat F1 baik jantan maupun
betina bermata merah.

Ketika lalat F1 dikawinkan, maka didapatkan keturunan F2

memperlihatkan perbandingan bermata merah : bermata
putih.
Perkawinan Resiprok memberikan hasil yang berbeda.
Morgan
mengambil kesimpulan bahwa gen resesif yang
menentukan warna mata putih itu hanya memperlihatkan
pengaruhnya pada lalat jantan saja.
Warna mata pada Drosophila terpaut kromosom X

RANGKAI KELAMIN PADA MAMALIA

Determinasi seks mengikuti tipe XY

(betina = XX dan jantan = XY)
Contoh : kucing belang telon
B = gen untuk warna hitam
b = gen untuk warna kuning
Bb = genotipe untuk kucing belang
tiga (hitam-kuning-putih) = kucing
calico
Gen penentu warna rambut kucing
terdapat pada kromosom-X
Biasanya berjenis kelamin betina.
Jarang dijumpai kucing jantan yang
belang tiga, dapat terjadi karena nondisjunction
pada
spermatogenesis
(kucing steril/mandul)

RANGKAI KELAMIN PADA AYAM

Penentuan jenis kelamin pada ayam mengikuti tipe
ZO, dengan catatan bahwa ayam betina adalah
heterogametik
(ZO),
sedangkan
ayam
jantan
Homogametik (ZZ).
Pada ayam dikenal gen-gen yang terdapat dalam
kromosom kelamin, misal :
B : Gen untuk bulu bergaris (blorok)
b : Gen untuk bulu polos
Pada perkawinan antara ayam jantan berbulu polos
dengan ayam betina berbulu bergaris menghasilkan
terurunan anak ayam yang terdiri dari anak ayam
jantan yang bulunya bergaris dan betina dengan bulu
polos.

GEN TERANGKAI PADA KROMOSOM-Y

(Y-LINKED GENES)

Misalnya
pada
Hypertrichosis.
Disebabkan oleh gen
resesif h yang terdapat
pada kromosom-Y.
Sifat keturunan yang
ditentukan oleh gen
pada
kromosom-Y
hanya akan diwariskan
pada keturunan lakilaki saja.

WEBBED TOE (JARI BERSELAPUT)

Terangkai pada kromosom Y
Dipengaruhi
oleh gen wt
(resesif)
Menyebabkan pertumbuhan
kulit di jari (terutama kaki)
yang tidak normal, sehingga
diantara jari tumbuh selaput
kulit mirip dengan jari katak

PORCUPINE MAN
Gen

resesif hg menyebabkan pertumbuhan

rambut panjang dan kaku dipermukaan
tubuh orang, sehingga menyerupai landak
yang tubuhnya berduri.
Alel dominan Hg menentukan pertumbuhan
rambut normal

RANGKAI KELAMIN SEMPURNA DAN

TAK SEMPURNA

Apabila
kedua
kromosom
kelamin, yaitu kromosom X dan
kromosom Y dijajarkan, maka
akan dapat dilihat bahwa ada
bagian yang homolog dan bagian
tak homolog.
Kromosom Kelamin Manusia,
dibedakan atas 3 bagian :
Bagian Kromosom X yang
homolog dgn bagian dari
Kromosom Y
Bagian Kromosom X yang
tidak homolog dengan salah
satu bagian dari Kromosom Y
Bagian Kromosom Y yang
tidak homolog dengan salah
satu bagian dari Kromosom X

GEN YANG PENGARUHNYA TERBATAS

PADA JENIS KELAMIN TERTENTU
Gen-gen yang ekspresinya terbatas pada salah satu
jenis kelamin walaupun gen tersebut terdapat pada
kedua jenis kelamin.
Misal : gen yang mengatur ukuran dan bentuk Penis
terdapat pada kedua jenis kelamin namun hanya
terekspresikan pada jenis kelamin jantan saja.
Warna Kupu-Kupu Semanggi juga dipengaruhi oleh
gen semacam ini.
Kupu-kupu jantan selalu berwarna kuning, tetapu
betina dapat kuning dan putih,
Warna putih dominan tapi hanya diekspresikan pada
kupu-kupu betina.

GEN YANG DIPENGARUHI OLEH JENIS

KELAMIN
Dominasi

tergantung pada jenis kelamin.

Misalnya :
Kepala Botak
Panjang Jari Telunjuk

KEPALA BOTAK

Kepala botak disebabkan oleh gen yang

dipengaruhi jenis kelamin.

PANJANG JARI TELUNJUK

Pada kebanyak orang, ujung jari telunjuk lebih
pendek dari jari manis.
Jari telunjuk pendek disebabkan oleh gen
dominan pada laki-laki, tetapi resesif pada
perempuan.

SOAL-SOAL
1.

2.

3.

4.

5.

Hemofilia disebakan oleh gen resesif terpaut X. Seorang laki-laki

hemofilia kawin dengan seorang wanita normal homozigot. Berapa
% kemungkinan terjadinya hemofilia kalau anak pertama mereka
laki-laki ?
Pernikahan antara wanita dan laki-laki yang keduanya
berpenglihatan normal menghasilkan seorang anak laki-laki buta
warna dan dua anak perempuan berpenglihatan normal. Dari
kasus ini dapat diketahui bahwa genotipe parental adalah ?
Kemungkinan buta warna pada anak perempuan hasil
perkawinan antara istri buta warna dan suami normal adalah ?
Seorang wanita normal bersuami pria hemofilia. Anak
perempuannya menikah dengan laki-laki normal, maka
kemungkinan cucu yang lahir adalah ?
Seorang pria dengan golongan darah Xg (a+) menikah dengan
seorang wanita Xg(a-). Maka kemungkinan anak mereka adalah ?

DAFTAR PUSTAKA
Campbell.2010.Biologi.Jakarta:Erlangga
Suryo.2005.Genetika Manusia.Yogyakarta:Gadjah
Mada University Press
Suryo.2013.Genetika Strata 1.Yogyakarta: Gadjah
Mada University Press
https://www.ualberta.ca/~pletendr/tmmodules/genetics/70gen-figure1-11.html
http://learn.genetics.utah.edu/content/pigeons/sexlinkag
e/
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22079/