MUTASI

Poliploidi adalah kondisi pada suatu organisme yang memiliki set kromosom
(genom) lebih dari sepasang. Organisme yang memiliki keadaan demikian disebut
sebagai organisme poliploid.
Euploidi
Euploidi merupakan peristiwa perubahan jumlah kromosom pada seluruh
pasangan kromosomnya. Jumlah kromosom makhluk hidup euploid adalah kelipatan
dari kromosom haploidnya. Berdasarkan jumlah kromosomnya, makhluk hidup euploidi
dapat dibedakan atas monoploid (n/haploid), diploid (2n), dan poliploid (lebih dari dua
n). Contoh dari makhluk hidup monoploid adalah lebah madu jantan yang merupakan
hasil dari telur yang tidak dibuahi, diploid contohnya adalah manusia dan kebanyakan

makhluk eukariotik lainnya.

Perhatikan gambar diatas, pada gambar sebelah kiri pada saat sel melakukan
meiosis I terjadi kegagalan berpisah pada salah kromosom homolog, akibatnya pada
saat memasuki meiosis II, sel memiliki 3 set kromosom, dan satu set kromosom,
memasuki fase anafase II maka yang terjadi akan terdapat 4 kromatid disebelah kiri,
dan 2 kromatid disebalah kanan, hal ini akan berakibat jumlah kromosom pada gamet
yang terbentuk
Pada gambar sebelah kanan pada tahap meiosis I, sel membelah secara normal,
tapi pada saat memasuki meiosis II sel mengalami gagal berpisah pada sel sebelah kiri
pada salah satu kromosom, ini berakibat pada pembentukan gamet yang paling kiri
terdapat 3 kromosom(n+1).
Aneuploidi
Aneuploidi adalah perubahan jumlah kromosom yang hanya terjadi pada
pasangan kromosom tertentu. Berdasarkan jumlah kromosom yang berubah, aneuploidi
dibedakan menjadi:
1. Monosomi (2n-1) : jika individu kehilangan satu kromosom pada salahsatu
pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan ada dua macam yaitu
(n) dan gamet (n-1).
2. Nulisomi (2n-2) : jika individu kehilangan dua kromosom pada salah satu
pasangan kromosom yang kehilangan masing-masin satu kromosom. Gamet yang
dihasilkan adalah (n-1) atau (n) dan (n-1).
3. Trisomi (2n+1) : jika individu memperoleh tambahan satu kromosom pada salah
satu pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n) dan
(n+1).
4. Trisomi ganda (2n+1+1) : jika individu mempunyai du pasangan kromosom yang
masing-masing memperoleh tambahan satu kromosom. Gamet yang dihasilkan
adalah (n) dan (n+2).
5. Tetrasomi(2n+2) : jika suatu individu memperoleh tambahan dua kromosom pada
salah satu pasangan kromosom nomor tertentu. Gamet yang dihasilkan adalah (n)
dan (n+2).
Peristiwa aneuploidi bisa terjadi biasanya pada saat masuk ke tahapan anafase
dan gagal berpisah. Apabila pada saat anafase, kromosom mengalami gagal melekat
pada benang spindle sehingga kromosom hancur. Sedangkan apabila terjadi gagal
berpisah biasanya terjadi pada saat anafase I
maupun anafase II pada pembelahan
meiosis. Umumnya kasus yang terjadi pada
manusi adalah kasus monosomi dan trisomi.
Aneuploidi pada kasus manusia yang bisa
berakibat terjadinya sindrom.
Sebelum membahas mengenai beberapa
jenis sindrom ada beberapa hal dasar yang
mungkin perlu diketahui, sebagai contoh adalah
sindrom turner yang memiliki simbol 45,XO.
Simbol tersebut menunjukkan jumlah kromosom pada sindrom turner. Pada manusia
normal jumlah kromosom manusia adalaha 46 kromosom, di detailkan menjadi 44A +
XY/XX, jika di detailkan lagi adalah 22AA + XY/XX.
Pada kasus sindrom turner tersebut yang memiliki simbol 45XO, berarti jumlah
kromosomnya adalah sebanyak 45 kromosom. Ini berarti sindrom turner adalah kasus
monosomi dikarenakan kehilangan satu kromosom(2n-1/46-1=45). XO menandakan
bahwa yang mengalami kehilangan kromosom adalah kromosom kelamin yang
seharusnya XX atau XY menjadi XO, ini berarti kromosom kelamin kehilangan satu
kromosom X atau Y. jadi untuk kasus sindrom turner merupakan kasus monosomi dan
yang mengalami kehilangan kromosom adalah kromosom kelamin, bukan kromosom
tubuh (45,XO / 44A + XO / 22AA + XO).
Proses Pembentukan Aneuploid
Perubahan Set (Aneuploidi)
Aneuploid terjadi akibat adanya
perubahan jumlah individu pada
kromosom-kromosom homolog dalam
satu set kromosom. Hal ini biasanya
terjadi akibat adanya nondisjunction
(kegagalan berpisah) selama meiosis.
Kondisi an euploid menyebabkan
terjadinya tiga salinan dari satu kromosom
tertentu disebut trisomy (2n+1).
Berdasarkan kejadiannya, aneuploidi
dibagi menjadi dua yaitu:
1. Autopoliploidi
Yaitu genom (n=ploidi) melakukan penggandaan sendiri. poliploidi ini terjadi
akibat terganggunya pembelahan sel pada proses mitosis atau meiosis setelah
terjadinya penggandaan DNA atau kromosom. Pembentukan autopoliploidi
disebabkan nondisjunction yaitu peristiwa kromosom homolog pada proses
anaphase dari meiosis gagal berpisah. Peristiwa ini dapat terjadi secara alami
disebabkan oleh suhu rendah atau terlalu tinggi, banjir, petir, dan proses alam
lainnya.
2. Allopoliploidi
 Yaitu terjadi hybrid antar spesies yang set kromosomnya berbeda. Allopoliploid
genomgenom yang berbeda berkumpul melalui hibridisasi (m1 + m2),
contohnya persilangan Nicotiana tabacum (2n = 48) dengan N. glutinosa (2n =
24) menghasilkan N. digluta (2n = 72). Allopoliploid terbentuk dari hibridisasi
antara spesies atau genus yang berlainan genom (hibridisasi interspesies).
Tanaman F1-nya akan steril karena tidak ada atau hanya beberapa kromosom
homolog. Bila terjadi penggandaan kromosom spontan atau diinduksi maka
tanaman menjadi fertil. Beberapa tanaman yang termasuk alloploid alami adalah
gandum, terigu, kapas, tembakau, tebu dan beberapa spesies kubis.
Allopoliploid ditemukan ada yang allopoliploid segmental (sebagian
kromosom homolog) menyebabkan steril sebagian, dan allopoliploid (semua
kromosom tidak homolog) menyebabkan steril penuh. Allopoliploid segmental
memiliki segmen kromosom homologous dan homoeologus (homolog parsial)
yang selama miosis dapat terjadi bivalen dan multivalen sehingga pewarisannya
campuran disomik-polisomik Dikatakan juga bahwa prototipe poliploid dari
rumput-rumputan seperti gandum adalah allopoliploid, jagung adalah alloploidi
segmental dan padi adalah paleopoliploid.
Tujuan induksi allopoliploid adalah mengkombinasi sifat-sifat yang
diinginkan dari dua tetua diploid ke dalam satu tanaman, Menurut Poehlman dan
Sleper (1995) beberapa manfaat alloploidi untuk para pemulia adalah :
1. dapat mengidentifikasi asal genetik spesies tanaman poliploidi,
2. menghasilkan genotip tanaman baru,
3. dapat memudahkan transfer gen antar spesies dan
4. memudahkan transfer atau subtitusi kromosom secara individual atau
pasangan kromosom.
Para pemulia menginduksi poliploid dengan menyilangkan antara spesies
budidaya tetraploid dengan kerabat liarnya dengan tujuan supaya gen yang
diinginkan dapat ditransfer dari spesies liar ke kultivar budidaya. Menurut
Poehlman dan Sleper (1995) hampir semua kerabat liar Solanum dapat
disilangkan dengan Solanum tuberosum (interspesies) dengan tujuan untuk
mendapatkan resistensi terhadap stress abiotik maupun biotik serta memperbaiki
heterosigositas tanaman.
Pendekatan pembuatan allopoliploid ini kelihatan kurang berhasil dibanding
induksi autopoliploid. Kesulitan yang ditemui dengan pendekatan ini adalah :
1. adanya barier incompatible antar kedua spesies yang akan disilangkan,
 2. terjadi pembuahan tetapi mengalami aborsi embrio. Kendala dalam
menghasilkan tanaman allopoliploid ini dapat diatasi dengan teknik
hibridisasi baru yaitu fusi protoplas atau hibridisasi somatik.
Perbedaan antara Aneuploidi dan Poliploidi
Perbedaan utama antara aneuploidi dan poliploidi adalah bahwa poliploidi
terjadi karena mengubah jumlah set kromosom seperti 2n, 3n, 5n, sedangkan aneuploidi
terjadi karena perubahan kromosom tertentu atau bagian dari kromosom seperti 2n-1
(monosomi). Aneuploidi dapat dilihat pada manusia sebagai gangguan genetik;
misalnya, sindrom Tuner dan sindrom Down, sedangkan poliploidi dapat dilihat pada
beberapa jaringan otot manusia. Aneuploidi lebih sering terjadi pada manusia,
sedangkan poliploidi jarang pada manusia. poliploidi dapat dilihat umunya pada
tanaman daripada aneuploidi.
Aneuploid mengacu pada ketidak seimbangan kromosom baik itu mengalami
kelebihan maupun pengurangan dari diploid normalnya. Kelebihan kromosom dapat
menghasilkan trisomi, tetrasomi, atau bahkan level aneuploidi yang lebih tinggi lagi
( Toress et al., 2008).
Asal usul aneuploid adalah nondisjunction dari salah satu pasang kromosom homolog.
Perbedaan jumlah kromosom tersebut akan terekspresikan pada beberapa karakter
morfologi dan sitologi tanaman sehingga perlu dilakukan analisis terhadap karakter-
karakter tersebut pada individu aneuploid.
Contoh-contoh aneuploid pada manusia:
1. Sindrom Downs
Ciri-ciri penderita Sindrom Downs yaitu: tubuh pendek dan mental
terbelakang. Penderita penyakit ini mempunyai kelebihan satu buah kromosom pada
kromosom nomor 21, dan kromosomnya ditulis 2n + 1, disebut juga sebagai
tipe trisomi. Terjadinya abnormal pada kromosom tersebut disebabkan karena
adanya peristiwa nondisjunction pada meiosis kedua. Hal ini mengakibatkan ada
gamet yang memiliki kedua homolog dan ada gamet yang tidak memiliki kromosom
tersebut. Apabila terjadi penggabungan dengan gamet normal, maka akan diperoleh
individu yang trisomi (2n + 1) dan monosomi (2n - 1).
2. Sindrom Klinifelter
 Orang yang menderita sindrom ini pada umumnya mempunyai 22 pasang
autosom ditambah kromosom seks XXY sehingga genotifnya adalah 22AA + XXY
yang berasal dri gamet nondisjunction (22A + XY) dan gamet normal (22A + X).
Parental 22AA + XY 22AA + XY
Gamet 22A + XY 22A + X
(abnormal) (normal)
F1 22 AA + XXY
atau dari penyatuan gamet nondisjunction (22A + XX) dan gamet normal (22A +
Y).
Parental 22AA + XX 22AA + XY
Gamet 22A + XX 22A + Y
(abnormal) (normal)
F1 22 AA + XXY
Sindrom klinifelter tidak menutup kemungkinan juga memiliki 22 pasang
autosom ditambah XXXY atau XXXXY namun hal ini jarang terjadi. Penderita
(fenotip) sindrom klinifelter adalah laki-laki dengan kecenderungan seperti wanita
yaitu dada membesar, paudara tumbuh, rambut badan tidak berkembang, kelenjar
prostat kecil, dan mental terbelakang. Karena testis tidak tumbuh, penyakit ini sering
juga disebut testicular dysgenesis.
3. Sindrom Turner
Inidividu yang menderita sindrom ini memiliki 22 pasang autosom ditambah
satu X sehingga disebut monosomi (2n 1). Fenotipnya adalah wanita dengan
perkembangan seks yang terhambat, steril, tubuh pendek, payudara tidak tumbuh
seperti biasa wanita, tidak haid, jaringan jantung yang abnormal, dan pendengaran
tidak sempurna.
4. Sindrom Edward
Individu Sindrom Edward adalah trisomi pada kromosom autosom nomor 16
17,, atau 18, dapat juga terjadi penambahan pada kromosom seks 22AA + XXX
(wanita) atau pun 22AA + XYY (laki-laki).
5. Sindrom Patau
Individu Sindrom Patau adalah trisomi pada kromosom autosom nomor 13, 14,
atau 15. Sindrom ini jarang sekali ditemukan karena umumnya mati beberapa
jam/hari setelah kelahirannya. Individu penderita sindrom ini tuli, terdapat kelainan
jantung, kantong empedu besar, pertumbuhannya terhambat dan lemah, dan mental
terbelakang.
 REFERENSI

Jiwanjaya, Yoga. 2014. Mutasi, Sub Bab Euploidi, Aneuploidi, dan Sindrom. [online]
http://www.biologiedukasi.com/2014/07/mutasi-sub-bab-euploidi-aneuploidi-
dan.html (diakses pada 1 Maret 2017)
Poehlman J.M. and D.A. Sleeper. 1995. Breeding Field Crops. Iowa State University
Press. USA.
Suryo, H. 2007. Sitogenetika. Cetakan ke-2. Gadjah Mada University Press,
Yogyakarta.
Torres, E.M., Williams B.R., Amon A. 2008. Aneuploidy : Cells Losing Their Balance.
Genetic Society of America: 737-746.