LAPORAN PENDAHULUAN

GANGGUAN SISTEM HEMATOLOGI (THALASEMIA)

Disusun Oleh :
JENNY ANGGRAENY, S.kep
113063J117025

PROGRAM STUDI PROFESI NERS

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN SUAKA INSAN
BANJARMASIN
2017
1. Anatomi dan fisiologi

Darah manusia adalah cairan jaringan tubuh. Fungsi utamanya

adalah mengangkut oksigen yang diperlukan oleh sel-sel di seluruh tubuh.
Darah juga menyuplai jaringan tubuh dengan nutrisi, mengangkut zat-zat
sisa metabolisme, dan mengandung berbagai bahan penyusun sistem imun
yang bertujuan mempertahankan tubuh dari berbagai penyakit. Hormon-
hormon dari sistem endokrin juga diedarkan melalui darah. Darah terdiri
dari dua komponen,yaitu plasma darah dan sel-sel darah. Banyaknya
volume darah yang beredar di dalam tubuh manusia 8% dari berat badan
atau sekitar 5600cc pada orang yang bobot tubuhnya 70kg. Dari 5600cc
darah tersebut sekitar 55% adalah plasma darah dan sekitar 45% adalah
sel-sel darah. Darah adalah suatu jaringan tubuh yang terdapat di dalam
pembuluh darah yang warnannya merah. Warna merah itu keadaannya
tidak tetap tergantung pada banyaknya kadar oksigen dan karbondioksida
didalamnya. Darah yang banyak mengandung karbon diogsida warnanya
merah tua. Adanya oksigen dalam darah di ambil dengan cara bernapas,
dan zat tersebut sangat berguna pada peristiwa pembakaran/ metabolisme
di dalam tubuh. Vikositas/ kekentalan darah lebih kental dari pada air
yang mempunyai BJ1,041-1,065, temperatur380C, dan PH 7,37-7,45.
Darah selamanya beredar di dalam tubuh oleh karena adanya
kerja atau pompa jantung. Selama darah beredar dalam pembuluh maka
darah akan tetap encer, tetapi kalau ia keluar dari pembuluhnya maka ia
akan menjadi beku. Pembekuan ini dapat dicegah dengan jalan
mencampurkan ke dalam darah tersebut sedikit obat anti- pembekuan/
sitrus natrikus. Dan keadaan ini akan sangat berguna apabila darah
tersebut diperlukan untuk transfusi darah.
Pada tubuh yang sehat atau orang dewasa terdapat darah
sebanyak kira-kira 1/13 dari berat badan atau kira-kira 4-5 liter. Keadaan
jumlah tersebut pada tiap-tiap orang tidak sama, bergantung pada umur,
pekerjaan, keadaan jantung, atau pembuluh darah.
Darah manusia berwarna merah, antara merah terang apabila
kaya oksigen sampai merah tua apabila kekurangan yang mengandung
besi dalam bentuk heme, yang merupakan tempat terikatnya molekul-
molekul oksigen. Darah juga mengangkut bahan bahan sisa metabolisme,
obat-obatan dan bahan kimia asing ke hati untuk diuraikan dan ke ginjal
untuk dibuang sebagai air seni.
1. Kandungan dalam darah:
a. Air : 91%
b. Protein : 3% (albumin, globulin, protombin dan fibrinigen)
c. Mineral : 0,9% (natrium klorida, natrium bikarbonat, garam fosfat,
magnesium, kalsium, dan zat besi).
d. Bahan organik : 0,1% (glukosa, lemak asam urat, kreatinin, kolesterol,
dan asam amino)
2. Fungsi darah
a. Sebagai alat pengangkut yaitu:
a) Mengambil oksigen/ zat pembakaran dari paru-paru untuk
diedarkan keseluruh jaringan tubuh.
b) Mengangkut karbon dioksida dari jaringan untuk dikeluarkan
melalui paru-paru.
c) Mengambil zat-zat makanan dari usus halus untuk diedarkan
dan dibagikan ke seluruh jaringan/ alat tubuh.
d) Mengangkat / mengeluarkan zat-zat yang tidak berguna bagi
tubuh untuk dikeluarkan melalui ginjal dan kulit.
e) mengedarkan hormon;hormon untuk membantu proses fisiologis
f) Sebagai pertahanan tubuh terhadap serangan penyakit dan racun
dalam tubuh dengan perantaraan leukosit dan antibodi/ zatzat
anti racun.
g) Menyebarkan panas keseluruh tubuh.
h) menjaga keseetimbangan asam basa jaringan tubuh untuk
menghindario
3. Bagian bagian darah
a. Sel darah merah (eritrosit)
 Sel darah merah (eritrosit) bentuknya seperti cakram/
bikonkaf dan tidak mempunyai inti. Ukuran diameter kira-kira 7,7
unit (0,007 mm), tidak dapat bergerak. Banyaknya kirakira 5 juta
dalam 1 mm3 (41/2 juta). Warnanya kuning kemerahan, karena
didalamnya mengandung suatu zat yang disebut hemoglobin, warna
ini akan bertambah merah jika di dalamnya banyak mengandung
oksigen. Eritrosit terbungkus dalam membran sel dengan
permeabilitas tinggi. Membran ini elastis dan flexible, sehingga
memungkinkan eritrosit menembus kapilar (pembuluh darah
terkecil). Setiap eritrosit mengandung sekitar 300 juta molekul
hemoglobin, sejenis pernafasan yang mengikat oksigen. Volume
hemoglobin mencapai sepertiga volume sel. Hemoglobin adalah
protein pigmen yang memberi warna merah pada darah. Setiap
hemoglobin terdiri dari protein yang disebut globin dan pigmen
non-protein yang disebut heme. Setiap heme berikatan dengan
rantai polipeptida yang mengandung besi (Fe2+). Funsi utama
hemoglobin adalah mengangkut oksigen dari paru-paru membentuk
oksihemoglobin.
Fungsi sel darah merah adalah mengikat oksigen dari paru
paru untuk diedarkan ke seluruh jaringan tubuh dan mengikat
karbon dioksida dari jaringan tubuh untuk dikeluarkan melalui
paruparu. Pengikatan oksigen dan karbon dioksida ini dikerjakan
oleh hemoglobin yang telah bersenyawa dengan oksigen yang
disebut oksihemoglobin (Hb + oksigen 4 Hb-oksigen) jadi oksigen
diangkut dari seluruh tubuh sebagai oksihemoglobin yang nantinya
setelah tiba di jaringan akan dilepaskan: Hb-oksigen Hb + oksigen,
dan seterusnya. Hb tadi akan bersenyawa dengan karbon dioksida
dan disebut karbon dioksida hemoglobin (Hb + karbon dioksida
Hb-karbon dioksida) yang mana karbon dioksida tersebut akan
dikeluarkan di paru-paru.
Sel darah merah (eritrosit) diproduksi di dalam sumsum
tulang merah, limpa dan hati. Pembentukan eritrosit disebut juga
eritropoiesis. Eritropoiesis terjadi di sumsum tulang.
Pembentukannya diatur oleh suatu hormon glikoprotein yang
disebut dengan eritropoietin. Sel pertama yang diketahui sebagai
rangkaian pembentukan eritrosit disebut Proeritroblas. Dengan
rangsangan yang sesuai maka dari sel-sel tunas (stem cell) ini dapat
dibentuk banyak sekali sel. Proeritoblas kemudian akan membelah
beberapa kali. Sel-sel baru dari generasi pertama ini disebut sebagai
basofil eritroblas sebab dapat di cat dengan zat warna basa. Sel-sel
ini mengandung sedikit sekali hemoglobin. Pada tahap berikutnya
akan terbentuk cukup hemoglobin yang disebut Polikromatofil
eritroblas. Sesudah terjadi pembelahan berikutnya maka akan
terbentuk lebih banyak lagi hemoglobin. Sel-sel ini disebut
Ortokromatik eritroblas dimana warnanya menjadi merah.
Akhirnya bila sitplasma dari sel-sel ini sudah dipenuhi oleh
hemoglobin hingga mencapai konsentrasi kurang lebih 34%,
nukleus akan memadat sampai ukurannya menjadi kecil dan
terdorong dari sel. Sel-sel ini di sebut retikulosit. Retikulosit
berkembang menjadi eritrosit dalam satu sampai dua hari setelah di
lepaskan dari sumsum tulang dan siap diedarkan dalam sirkulasi
darah, yang kemudian akan beredar di dalam tubuh selama kebih
kurang 114 - 115 hari, setelah itu akan mati. Hemoglobin yang
keluar dari eritrosit yang mati akan terurai menjadi dua zat yaitu
hematin yang mengandung zat besi (Fe) yang berguna untuk
membuat eritrosit baru dan hemoglobin yaitu suatu zat yang
terdapat didalam eritrisit yang berguna untuk mengikat oksigen dan
karbon dioksida. Eritrosit yang telah tua akan dimakan oleh sel-sel
fagosit yang ada di dalam hati dan limpa. Di dalam hati
hemoglobin akan di ubah menjadi pigmen empedu (Bilirubin) yang
berwarna kehijauan.
Jumlah normal pada orang dewasa kira- kira 11,5 15
gram dalam 100 cc darah. Normal Hb wanita 11,5 mg% dan laki-
laki 13,0 mg%. Sel darah merah memerlukan protein karena
strukturnya terdiri dari asam amino dan memerlukan pula zat besi,
sehingga diperlukan diit seimbang zat besi.
 Di dalam tubuh banyaknya sel darah merah ini bisa
berkurang, demikian juga banyaknya hemoglobin dalam sel darah
merah. Apabila kedua-duanya berkurang maka keadaan ini disebut
anemia, yang biasanya disebabkan oleh perdarahaan yang hebat,
penyakit yang melisis eritrosit, dan tempat pembuatan eritrosit
terganggu.

b. Sel darah putih (leukosit)

Bentuk dan sifat leukosit berlainan dengan sifat eritrosit
apabila kita lihat di bawah mikroskop maka akan terlihat bentuknya
yang dapat berubah-ubah dan dapat bergerak dengan perantaraan
kaki palsu (pseudopodia), mempunyai bermacam- macam inti sel
sehingga ia dapat dibedakan menurut inti selnya, warnanya bening
(tidak berwarna), banyaknya dalam 1 mm3 darah kira-kira 6000-
9000. Leukosit memiliki sebuah nukleus, tidak berwarna dan
menunukkan gerakan amuboid. Leukosit keluar dari pembuluh
kapiler apabila ditemukan antigen. Proses keluarnya leukosit
disebut dengan Diapedesis. Rentang kehidupan Leukosit, setelah
diproduksi di sumsum tulang, leukosit bertahan kurang lebih satu
hari dalam sirkulasi sebelum masuk ke jaringan. Sel ini tetap dalam
jaringan selama beberapa hari, beberapa minggu, atau beberapa
bulan, tergantung jenis leukositnya.
Fungsinya sebagai pertahanan tubuh yaitu membunuh dan
memakan bibit penyakit / bakteri yang masuk ke dalam jaringan
RES (sistem retikuloendotel), tempat pembiakannya di dalam limpa
dan kelenjar limfe; sebagai pengangkut yaitu mengangkut /
membawa zat lemak dari dinding usus melalui limpa terus ke
pembuluh darah. Sel leukosit disamping berada di dalam pembuluh
darah juga terdapat di seluruh jaringan tubuh manusia. Pada
kebanyakan penyakit disebabkan oleh masuknya kuman / infeksi
maka jumlah leukosit yang ada di dalam darah akan lebih banyak
dari biasanya. Hal ini disebabkan sel leukosit yang biasanya tinggal
di dalam kelenjar limfe, sekarang beredar dalam darah untuk
mempertahankan tubuh dari serangan penyakit tersebut. Jika
 jumlah leukosit dalam darah melebihi 10000/mm3 disebut
leukositosis/leukimia dan kurang dari 6000 disebut leukopenia.
Sedangkan Leukosita ini menyebabkan mudah alergi.

c. Sel pembeku (trombosit)

Trombosit merupakan benda-benda kecil yang mati yang
bentuk dan ukurannya bermacam-macam, ada yang bulat dan
lonjong, warnanya putih, normal pada orang dewasa 200.000-
300.000/mm3.bagian ini merupakan fragmen sel tanpa nukleus
yang berasal dari sumsum tulang. Ukuran trombosit mencapai
setengah ukuran sel darah merah. Sitoplasmanya terbungkus suatu
membran plasma dan mengandung berbagai jenis granula yang
berhubungan dengan proses koagulasi darah. Fungsinya
memegang peranan penting dalam pembekuan darah (hemostasis).
Jika banyaknya kurang dari normal, maka kalau ada luka darah
tidak lekas membeku sehingga timbul perdarahan yang terus-
menerus. Trombosit lebih dari 300.000 disebut trombositosis.
Trombosit yang kurang dari 200.000 disebut trombositopenia.
Trombosit memiliki masa hidup dalam darah antara 5-9 hari.
Trombosit yang tua atau mati diambil dari sistem peredaran darah,
terutama oleh makrofag jaringan. Lebih dari separuh trombosit
diambil oleh makrofag dalam limpa, pada waktu darah melewati
organ tersebut.
Di dalam plasma darah terdapat suatu zat yang turut
membantu terjadinya peristiwa pembekuan darah, yaitu Ca2+ dan
fibrinogen. Fibrinogen mulai bekerja apabila tubuh mendapat luka.
ketika kita luka maka darah akan keluar, trombosit pecah dan
mengeluarkan zat yang dinamakan trombokinase. Trombokinasi ini
akan bertemu dengan protrombin dengan pertolongan Ca2+ akan
menjadi trombin. Trombin akan bertemu dengan fibrin yang
merupakan benang-benang halus, bentuk jaringan yang tidak
teratur letaknya, yang akan menahan sel darah, dengan demikian
terjadilah pembekuan. Protrombin di buat didalam hati dan untuk
 membuatnya diperlukan vitamin K, dengan demikian vitamin K
penting untuk pembekuan darah.

d. Plasma darah
Bagian cairan darah yang membentuk sekitar 5% dari
berat badan, merupakan media sirkulasi elemen-elemen darah
yang membentuk sel darah merah, sel darah putih, dan sel
pembeku darah juga sebagai media transportasi bahan organik dan
anorganik dari suatu jaringan atau organ. Plasma darah adalah
bagian darah yang cair. Plasma darah tersusun dari 91,5% air dan
8,5% zat-zat terlarut. Dalam plasma darah terlarut molekul-
molekul dan berbagai ion, yang meliputi glukosa sebagai sumber
utama energi untuk sel-sel tubuh dan asam-asam amino. Ion-ion
yang banyak terdapat dalam plasma darah adalah natrium (Na +)
dan klor (Cl-). Ion-ion dan molekul tersebut akan diedarkan ke
seluruh tubuh atau berfungsi untuk membentuk peredaran zat-zat
lainnya. Kira-kira 7% plasma darah terdiri dari molekul-molekul
protein, yaitu serum albumin 4%; serum globulin 2,7%; dan
fibrinogen 0,3%. Serum adalah cairan darah yang tidak
mengandung fibrinogen (komponen untuk proses pembekuan
darah ). Albumin adalah protein plasma yang terbanyak ,tetapi
ukurannya paling kecil. Albumin disintesis di hati dan
bertanggung jawab untuk tekanan osmotik koloid darah.
Globulin membentuk sekitar 30% protein plasma. Ada dua
globulin yaitu : alfa dan beta globulin dan gamma globulin.
Fibrinogen disintesis di hati dan merupakan komponen asensial
dalam mekanisme pembekuan darah.
Protein plasma juga berperan sebagai antibodi. Antibodi
merupakan protein yang dapat mengenali dan mengikat antigen
tertentu. Sedangkan antigen merupakan molekul (protein) asing
yang memacu pembentukan antibodi. Antibodi terebntuk jika ada
antigen yang masuk ke dalam tubuh. Antibodi ini berasal dari
globulin dalam sel-sel plasma.
 Antibodi bekerja melalui dua cara yang berbeda untuk
mempertahankan tubuh terhadap penyebab penyakit, yaitu dengan
menyerang langsung penyebab penyakit tersebut, atau dengan
mengaktifkan sistem komplemen yang kemudian akan merusak
penyebab penyakit tersebut.
1. Pembentukkan Hemoglobin
Sintesis hemoglobin dimulai dalam eritroblast dan terus
berlangsung sampai tingkat normoblast dan retikulosit. Dari
penyelidikan dengan isotop diketahui bahwa bagian hem dari
hemoglobin terutama disintesis dari asetat dan glisin dan sebagian
besar sintesis ini terjadi dalam mitokondria. Langkah awal sintesis
adalah pembentukan senyawa pirol. Selanjutnya, empat senyawa pirol
bersatu membentuk senyawa protoporfirin, yang kemudian berikatan
dengan membentuk molekul hem. Akhirnya empat molekul hem
berikatan dengan satu molekul globin, suatu globulin yang disintesis
dalam ribosom reticulum endoplasma, membentuk hemoglobin.
Hemoglobin mempunyai berat molekul 64.458.
Ikatan hemoglobin dengan oksigen. Gambaran yang paling
penting dari molekul hemoglobin adalah kemampuannya mengikat
oksigen dengan lemah dan secara irreversibel. Fungsi primer
hemoglobin dalam tubuh tergantung pada kemampuannya untuk
berikatan dengan oksigen dalam paru-paru dan kemudian mudah
melepaskan oksigen ini ke kapiler jaringan tempat tekanan gas
oksigen jauh lebih rendah dalam paru-paru. Oksigen tidak berikatan
dengan besi ferro yang bervalensi positif dua dalam molekul
hemoglobin. Tetapi ia berikatan lemah dengan salah satu enam
koordinasi dari atom besi. Ikatan ini sangat lemah sehingga ikatan
ini mudah sekali reversible.(Guyton,1995)
Didalam sumsum tulang juga dibuat protein. Hemoglobin, suatu
bahan yang penting sekali dalam eritrosit juga dibentuk dalam
sumsum tulang. Hemoglobin ini dibentuk dari hem dan globin. Hem
 sendiri terdiri dari empat struktur pirol dengan atom Fe ditngahnya,
sedangkan globin terdiri dari dua pasang rantai polipeptida.
Jenis hemoglobin normal yang ditemukan pada manusia ialah
Hb A yang kadarnya kira-kira 98 % dari keseluruhan hemoglobin, Hb
F yang kadarnya tidak lebih dari 2% pada anak berumur lebih dari 1
tahun dan Hb A2 yang kadarnya tidak lebih dari 3%. Pada bayi baru
lahir kadar Hb F masih sangat tinggi yaitu kira-kira 90% dari seluruh
hemoglobin bayi tersebut. Pada perkembangan selanjutnya kadar Hb F
ini akan berkurang hingga pada umur 1 tahun kadarnya tidak lebih
dari 2%.
Rantai polipeptida Hb A terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai
beta. Hb F terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. Hb A2 terdiri
dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma. Oleh karena itu jenis
hemoglobin tersebut diberi tanda sbb : Hb A= 2 2; Hb F=2 2
dan Hb A2=2 2. Rantai alfa mempunyai 141 asam amino
sedangkan rantai beta dan gamma mempunyai 146 asam amino. (Ilmu
kesehatan Anak,1985)
2. Metabolisme Besi
Karena besi penting bagi pembentukan hemoglobin, mioglobin
dalam otot, dan zat-zat ini perlu mengetahui cara-cara besi digunakan
dalam tubuh. Jumlah total besi dalam tubuh rata-rata sekitar 4 gram,
kira-kira 65 % diantaranya dalm bentuk hemoglobin. Sekitar 4%
terdapat dalam bentuk mioglobin, 1% dalam bentuk berbagai senyawa
hem yang mengawasi oksidasi intrasel, 0,1% berikatan dengan protein
transferin dalam plasma darah, dan sampai 30% terutama disimpan
dalam hati dalam bentuk ferritin.
a. Transpor dan penyimpanan besi
Bila besi diabsorpsi dari usus halus, segera ia berikatan dengan
globulin, transferin, dan ditranspor dalam bentu ikatan ini didalam
plasma darah. Besi berikatan sangat lemah dengan molekul
globulin dan akibatnya dapat dilepaskan kesetiap sel jaringan dan
pada setiap tempat dalam tubuh. Kelebihan besi dalam darah
 ditimbun khususnya dalam sel hati, tempat sekitar 60% besi yang
berlebihan disimpan. Disini besi berikatan dengan protein
apoferritin, untuk membentuk ferritin. Apoferritin mempunyai berat
molekul kira-kira 460 ribu dalam berbagai kuantitas besi, dalam
kelompokkan rantai besi dapat berikatan dengan molekul yang
lebih besar. Oleh karena itu, ferritin dapat mengandung besi dalam
jumlah sedikit atau dalam jumlah yang relatif besar. Bila jumlah
besi dalam plasma turun sangat rendah, besi dikeluarkan dari
ferritin dengan mudah sekali. Besi kemudian ditranspor kebagian-
bagian tubuh yang memerlukan. Bila sel darah merah telah
mencapai masa hidupnya dan dihancurkan, hemoglobin yang
dikeluarkan dari sel dicerna oleh sel-sel retikuloendotel. Disini
dikeluarkan besi bebas, dan besi ini kemudian dapat disimpan
dalam pangkalan ferritin atau dipakai kembali untuk pembentukan
hemoglobin.
b. Absorbsi besi dari saluran pencernaan
Besi diabsorbsi hampir seluruhnya dalam usus halus bagian atas,
terutama dalam duodenum. Besi diabsorbsi dengan proses absorbsi
aktif, walaupun mekanisme absorbsi aktif yang sebenarnya tidak
diketahui.
c. Pengaturan besi total tubuh dengan perubahan kecepatan absorbsi.
Bila pada hakekatnya semua apoferritin tubuh telah menjadi jenuh
dengan besi, maka sulit transferring darah melepaskan besi
kejaringan. Sebagai akibatnya, transferring yang normalnya hanya
jenuh sepertiganya dengan besi, sekarang hampir seluruhnya terikat
dengan besi dan akan hampir tak menerima besi baru dari sel
mukosa usus. Kemudian sebagai stadium akhir proses ini,
pembentukan kelebihan besi dalam sel mukosa sendiri menekan
absorbsi besi aktif dari lumen usus dan pada waktu yang sama
sedikit meningkatkan ekskresi besi dari mukosa. (Guyton,1995)

3. Definisi
 Talasemia merupakan penyakit anemia hemalitik dimana terjadi kerusakan
sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi
pendek (kurang dari 100 hari). (Ngastiyah, 1997 : 377).

Talasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang

diturunkan secara resesif. (Mansjoer, 2000 : 497).

Talasemia adalah suatu golongan darah yang diturunkan ditandai oleh

defisiensi produksi rantai globin pada hemoglobin. (Suriadi, 2001 : 23).

4. Klasifikasi Talasemia
Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2
jenis yang utama adalah :
a. Alfa Thalasemia (melibatkan rantai alfa) Alfa Thalasemia paling
sering ditemukan pada orang kulit hitam (25% minimal membawa 1
gen). Merupakan thalasemia dengan defisiensi pada rantai a
b. Beta Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta Thalasemia pada
orang di daerah Mediterania dan Asia Tenggara. Merupakan anemia
yang sering dijumpai yang diakibatkan oleh defek yang diturunkan
dalam sintesis rantai beta hemoglobin. Thalasemia beta meliputi:
1) Thalasemia beta mayor, Bentuk homozigot merupakan anemia
hipokrom mikrositik yang berat dengan hemolisis di dalam
sumsum tulang dimulai pada tahun pertama kehidupan.Kedua
orang tua merupakan pembawa ciri. Gejala gejala bersifat
sekunder akibat anemia dan meliputi pucat, wajah yang
karakteristik akibat pelebaran tulang tabular pada tabular pada
kranium, ikterus dengan derajat yang bervariasi, dan
hepatosplenomegali.
2) Thalasemia Intermedia dan minor Pada bentuk heterozigot, dapat
dijumpai tanda tanda anemia ringan dan splenomegali. Pada
pemeriksaan darah tepi didapatkan kadar Hb bervariasi, normal
 agak rendah atau meningkat (polisitemia). Bilirubin dalam serum
meningkat, kadar bilirubin sedikit meningkat
c. Thalasemia b-d (gangguan pembentukan rantai b dan d yang letak gen
nya diduga berdekatan).
d. Thalasemia d (gangguan pembentukan rantai d)

5. Etiologi
Ketidakseimbangan dalam rantai protein globin alfa dan beta, yang
diperlukan dalam pembentukan hemoglobin, disebabkan oleh sebuah gen
cacat yang diturunkan. Untuk menderita penyakit ini, seseorang harus
memiliki 2 gen dari kedua orang tuanya. Jika hanya 1 gen yang
diturunkan, maka orang tersebut hanya menjadi pembawa tetapi tidak
menunjukkan gejala-gejala dari penyakit ini.
a. Thalasemia Mayor
Karena sifat sifat gen dominan. Thalasemia mayor merupakan penyakit
yang ditandai dengan kurangnya kadar hemoglobin dalam darah.
Akibatnya, penderita kekurangan darah merah yang bisa menyebabkan
anemia. Dampak lebih lanjut, sel-sel darah merahnya jadi cepat rusak
dan umurnya pun sangat pendek, hingga yang bersangkutan
memerlukan transfusi darah untuk memperpanjang hidupnya. Penderita
thalasemia mayor akan tampak normal saat lahir, namun di usia 3-18
bulan akan mulai terlihat adanya gejala anemia. Selain itu, juga bisa
muncul gejala lain seperti jantung berdetak lebih kencang dan facies
cooley. Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang
hidung masuk ke dalam dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang
yang bekerja terlalu keras untuk mengatasi kekurangan hemoglobin.
Penderita thalasemia mayor akan tampak memerlukan perhatian lebih
khusus. Pada umumnya, penderita thalasemia mayor harus menjalani
transfusi darah dan pengobatan seumur hidup. Tanpa perawatan yang
baik, hidup penderita thalasemia mayor hanya dapat bertahan sekitar 1-
8 bulan. Seberapa sering transfusi darah ini harus dilakukan lagi-lagi
tergantung dari berat ringannya penyakit. Yang pasti, semakin berat
penyakitnya, kian sering pula si penderita harus menjalani transfusi
darah.
 b. Thalasemia Minor
Individu hanya membawa gen penyakit thalasemia, namun individu
hidup normal, tanda-tanda penyakit thalasemia tidak muncul. Walau
thalasemia minor tak bermasalah, namun bila ia menikah dengan
thalasemia minor juga akan terjadi masalah. Kemungkinan 25% anak
mereka menerita thalasemia mayor. Pada garis keturunan pasangan ini
akan muncul penyakit thalasemia mayor dengan berbagai ragam
keluhan. Seperti anak menjadi anemia, lemas, loyo dan sering
mengalami pendarahan. Thalasemia minor sudah ada sejak lahir dan
akan tetap ada di sepanjang hidup penderitanya, tapi tidak memerlukan
transfusi darah di sepanjang hidupnya.

6. Tanda dan gejala

Pada talasemia mayor gejala klinik telah terlihat sejak anak baru berumur
kurang dari 1 tahun. Gejala yang tampak adalah anak lemah, pucat,
perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur, berat badan kurang. Pada
anak yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit,
karena adanya pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba. Adanya
pembesaran limpa dan hati tersebut mempengaruhi gerak pasien karena
kemampuan terbatas, limpa yang membesar ini akan mudah ruptur hanya
karena trauma ringan saja.

Gejala lain (khas) ialah bentuk muka mongoloid, hidung pesek tanpa
pangkal hidung; jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.
Hal ini disebabkan karena adanya gangguan perkembangan tulang muka
dan tengkorak. (Gambaran radiologis tulang memperlihatkan medula yang
besar, korteks tipis dan trabekula kasar).
Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan. Jika pasien telah sering mendapat
tranfusi darah kulit menjadi kelabu serupa dengan besi akibat penimbunan
besi dalam jaringan kulit.

Penimbunan besi (hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar,

limpa, jantung akan mengakibatkan gangguan fatal alat-alat tersebut
(hemokromatosis) (Ngastiyah, 1997 : 378).

7. Patofisiologi
Normal hemoglobin adalah terdiri dari Hb-A dengan polipeptida rantai
alpa dan dua rantai beta. Pada beta thalasemia yaitu tidak adanya atau
kurangnya rantai beta thalasemia yaitu tidak adanya atau kekurangan
rantai beta dalam molekul hemoglobin yang mana ada gangguan
kemampuan ertrosit membawa oksigen. Ada suatu kompensator yang
meningkat dalam rantai alpa, tetapi rantai beta memproduksi secara terus
menerus sehingga menghasilkan hemoglobin defictive. Ketidak
seimbangan polipeptida ini memudahkan ketidakstabilan dan disintegrasi.
Hal ini menyebabkan sel darah merah menjadi hemolisis dan
menimbulkan anemia dan atau hemosiderosis.

Kelebihan pada rantai alpa ditemukan pada talasemia beta dan kelebihan
rantai beta dan gama ditemukan pada talasemia alpa. Kelebihan rantai
polipeptida ini mengalami presipitasi, yang terjadi sebagai rantai
polipeptida alpa dan beta, atau terdiri dari hemoglobin tak stabil badan
heint, merusak sampul eritrosit dan menyebabkan hemolisis. Reduksi
dalam hemoglobin menstimulasi yang konstan pada bone marrow,
produksi RBC diluar menjadi eritropik aktif. Kompensator produksi RBC
secara terus menerus pada suatu dasar kronik, dan dengan cepatnya
destruksi RBC,menimbulkan tidak edukatnya sirkulasi hemoglobin.
Kelebihan produksi dan edstruksi RBC menyebabkan bone marrow
menjadi tipis dan mudah pecah atau rapuh. (Suriadi, 2001 : 23-24)

Pada talasemia letak salah satu asam amino rantai polipre tidak berbeda
urutannya/ditukar dengan jenis asam amino lain. Perubahan susunan asam
amino tersebut. Bisa terjadi pada ke-4 rantai poliper Hb-A, sedangkan
kelainan pada rantai alpha dapat menyebabkan kelainan ketiga Hb yaitu
Hb-A, Hb-A2 dan Hb-F. (Hassan, 1985 : 49)
 8. Pohon Masalah

kelainan herediter

Hemoglobinopati

Rantai globin - diproduksi

Kelebihan rantai globin

Globin mengendap pada dinding eritrosit

Eritropoesis tidak efektif

Kerusakan Gangguan pematangan

pembentuka eritrosis eritrosit

Eritrosit berumur pendek
Kadar HB menurun
Hemopoisis meningkat
Oksigenasi jaringan
berkurang Hemolisis akut
Anemia Kadar besi meningkat di Anemia
timbun di hepar, limpa
pucat
Hemokromatosis Tranfusi darah
lemah
Hiperplenisme Mk : Resiko terjadi

Anoreksia komplikasi akibat

Mk. Gangguan nutrisi tranfusi darah
Mk : Gangguan rasa nyaman Lemah
kurang dari
berhubungan dengan adanya Kemampuan fisik
kebutuhan tubuh
pembentukan kapsul hepar menurun
 Mk : Gangguan tumbang
berhubungan dengan
kemampuan fisik menurun

9. Pemeriksaan penunjang
a. Pemeriksaan laboratorium.
Pada hapusan darah topi di dapatkan gambaran hipokrom mikrositik,
anisositosis, polklilositosis dan adanya sel target (fragmentasi dan
banyak sel normoblas). Kadar besi dalam serum (SI) meninggi dan
daya ikat serum terhadap besi (IBC) menjadi rendah dan dapat
mencapai nol Elektroforesis hemoglobin memperlihatkan tingginya
HbF lebih dari 30%, kadang ditemukan juga hemoglobin patologik.
Di Indonesia kira-kira 45% pasien Thalasemia juga mempunyai HbE
maupun HbS. Kadar bilirubin dalam serum meningkat, SGOT dan
SGPT dapat meningkat karena kerusakan parankim hati oleh
hemosiderosis. Penyelidikan sintesis alfa/beta terhadap refikulosit
sirkulasi memperlihatkan peningkatan nyata ratio alfa/beta yakni
berkurangnya atau tidak adanya sintetis rantai beta.
b. Pemeriksaan radiologis Gambaran radiologis tulang akan
memperlihatkan medula yang labor, korteks tipis dan trabekula
kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan hair-on-end yang
disebabkan perluasan sumsum tulang ke dalam tulang korteks.

c. Pemeriksaan Penunjang
1) Studi hematologi : terdapat perubahan perubahan pada sel
darah merah, yaitu mikrositosis, hipokromia, anosositosis,
poikilositosis, sel target, eritrosit yang immature, penurunan
hemoglobin dan hematrokrit.
2) Elektroforesis hemoglobin : peningkatan hemoglobin
3) Pada thalasemia beta mayor ditemukan sumsum tulang
hiperaktif terutama seri eritrosit. Hasil foto rontgen meliputi
perubahan pada tulang akibat hiperplasia sumsum yang
 berlebihan. Perubahan meliputi pelebaran medulla, penipisan
korteks, dan trabekulasi yang lebih kasar.
4) Analisis DNA, DNA probing, gone blotting dan pemeriksaan
PCR (Polymerase Chain Reaction) merupakan jenis
pemeriksaan yang lebih maju.
10. Panatalaksanaan
a. Memberikan transfusi hingga Hb mencapai 10 gram/dl. Komplikasi
dari pemberian transfusi darah yang berlebihan akan menyebabkan
terjadinya pemupukan zat besi yang disebut hemosiderotis ini dapat
dicegah dengan pemberian deferoxamine (Desferal)
b. S. Plenectomy: dilakukan untuk mengurangi penekanan pada
abdomen dan meningkatkan rentang hidup sel darah merah yang
berasal dari suplemen (transfusi) (Suriadi, 2001 : 26)
Pada keluarga dengan riwayat thalasemia perlu dilakukan penyuluhan
genetik untuk menentukan resiko memiliki anak yang menderita
thalasemia. Pengidap thalasemia yang mendapat pengobatan secara baik
dapat menjalankan hidup layaknya orang normal di tengah masyarakat.
Sementara zat besi yang menumpuk di dalam tubuh bisa dikeluarkan
dengan bantuan obat, melalui urine. Penyakit thalasemia dapat dideteksi
sejak bayi masih di dalam kandungan, jika suami atau istri merupakan
pembawa sifat (carrier) thalasemia, maka anak mereka memiliki
kemungkinan sebesar 25 persen untuk menderita thalasemia. Karena itu,
ketika sang istri mengandung, disarankan untuk melakukan tes darah di
laboratorium untuk memastikan apakah janinnya mengidap thalasemia
atau tidak.

11. Komplikasi
a. Fraktur patologi
b. Hepatosplenomegaly
c. Gangguan tumbuh kembang
d. Difungsi organ, seperti: hepar, limpa, kulit jantung (Suriadi, 2001: 24)
12.
DIAGNOSA KEPERAWATAN

1. Diagnosa keperawatan yang mungkin muncul

1) Intoleransi aktifitas berhubungan dengan ketidakseimbangan antara
suplai oksigen dan kebutuhan.
2) Ketidakseimbangan nutrisi: kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan
dengan kegagalan untuk mencerna atau absorbsi nutrien yang
diperlukan untuk pembentukan sel darah merah normal.
3) Resiko terjadi kerusakan integritas kulit berhubungan dengan
perubahan sirkulasi dan neurologis.
4) Resiko infeksi berhubungan dengan pertahanan sekunder tak adekuat:
penurunan Hb, leukopeni atau penurunan granulosit.
5) Kurangnya pengetahuan tentang prognosis dan kebutuhan pengobatan
berhubungan dengan salah interpretasi informasi dan tidak mengenal
sumber informasi.
 Diagnosa Keperawatan/ Masalah
Kolaborasi
Intoleransi aktivitas Berhubungan
dengan :
Tirah Baring atau imobilisasi
Kelemahan menyeluruh
Ketidakseimbangan antara suplei Setelah dilakukan tindakan keperawatan
oksigen dengan kebutuhan
Gaya hidup yang
dipertahankan.
DS:
Melaporkan secara verbal adanya
kelelahan atau kelemahan.
Adanya dyspneu atau
ketidaknyamanan saat beraktivitas.
DO :
Respon abnormal dari tekanan
darah atau nadi terhadap aktifitas
Perubahan ECG : aritmia, iskemia
Tujuan dan Kriteria Hasil
NOC :
Self Care : ADLs
Toleransi aktivitas
Konservasi eneergi
selama . Pasien bertoleransi terhadap
aktivitas dengan Kriteria Hasil :
Berpartisipasi dalam aktivitas fisik
tanpa disertai peningkatan tekanan
darah, nadi dan RR
Mampu melakukan aktivitas sehari
hari (ADLs) secara mandiri
Keseimbangan aktivitas dan
istirahat
Rencana keperawatan
Intervensi Aktifitas
Terapi aktifitas NIC :
Observasi adanya pembatasan klien dalam melakukan aktivitas
Kaji adanya faktor yang menyebabkan kelelahan
Monitor nutrisi dan sumber energi yang adekuat
Monitor pasien akan adanya kelelahan fisik dan emosi secara berlebihan
Monitor respon kardivaskuler terhadap aktivitas (takikardi, disritmia, sesak
nafas, diaporesis, pucat, perubahan hemodinamik)
Monitor pola tidur dan lamanya tidur/istirahat pasien
Kolaborasikan dengan Tenaga Rehabilitasi Medik dalam merencanakan progran
terapi yang tepat.
Bantu klien untuk mengidentifikasi aktivitas yang mampu dilakukan
Bantu untuk memilih aktivitas konsisten yang sesuai dengan kemampuan fisik,
psikologi dan sosial
Bantu untuk mengidentifikasi dan mendapatkan sumber yang diperlukan untuk
aktivitas yang diinginkan
Bantu untuk mendpatkan alat bantuan aktivitas seperti kursi roda, krek
Bantu untuk mengidentifikasi aktivitas yang disukai
Bantu klien untuk membuat jadwal latihan diwaktu luang
Bantu pasien/keluarga untuk mengidentifikasi kekurangan dalam beraktivitas
Sediakan penguatan positif bagi yang aktif beraktivitas
Bantu pasien untuk mengembangkan motivasi diri dan penguatan
Monitor respon fisik, emosi, sosial dan spiritual
 Diagnosa Keperawatan/ Masalah Rencana keperawatan
Kolaborasi
Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi Aktifitas

Ketidakseimbangan NOC: Menejemen nutrisi Kaji adanya alergi makanan

nutrisi kurang dari a. Nutritional status: Adequacy of Kolaborasi dengan ahli gizi untuk menentukan
kebutuhan tubuh nutrient jumlah kalori dan nutrisi yang dibutuhkan pasien
Berhubungan dengan : b. Nutritional Status : food and Fluid Yakinkan diet yang dimakan mengandung tinggi
Ketidakmampuan untuk Intake serat untuk mencegah konstipasi
memasukkan atau c. Weight Control Ajarkan pasien bagaimana membuat catatan
mencerna nutrisi Setelah dilakukan makanan harian.
oleh karena faktor tindakan Monitor adanya penurunan BB dan gula darah
biologis, psikologis keperawatan Monitor lingkungan selama makan
atau ekonomi. selama.nutrisi Jadwalkan pengobatan dan tindakan tidak
DS: kurang teratasi selama jam makan
- Nyeri abdomen dengan Monitor turgor kulit
- Muntah indikator: Monitor kekeringan, rambut kusam, total protein,
- Kejang perut Albumin serum Hb dan kadar Ht
- Rasa penuh tiba-tiba setelah makan Pre albumin serum Monitor mual dan muntah
DO: Hematokrit Monitor pucat, kemerahan, dan kekeringan
- Diare Hemoglobin jaringan konjungtiva
- Rontok rambut yang berlebih Total iron binding capacity Monitor intake nuntrisi
- Kurang nafsu makan Jumlah limfosit Informasikan pada klien dan keluarga tentang
- Bising usus berlebih manfaat nutrisi
- Konjungtiva pucat Kolaborasi dengan dokter tentang kebutuhan
- Denyut nadi lemah suplemen makanan seperti NGT/ TPN sehingga
intake cairan yang adekuat dapat dipertahankan.
Atur posisi semi fowler atau fowler tinggi selama
makan
Kelola pemberan anti emetik:.....
Anjurkan banyak minum
Pertahankan terapi IV line
Catat adanya edema, hiperemik, hipertonik papila
lidah dan cavitas oval
 Diagnosa Keperawatan/ Masalah Rencana keperawatan
Kolaborasi
Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi Aktifitas

Risiko infeksi NOC : Pencegahan infeksi NIC :

Immune Status Pertahankan teknik aseptif
Faktor-faktor risiko : Knowledge : Infection control
- Prosedur Infasif Risk control
Batasi pengunjung bila perlu
- Kerusakan jaringan dan peningkatan Setelah dilakukan Cuci tangan setiap sebelum dan sesudah
paparan lingkungan tindakan tindakan keperawatan
- Malnutrisi keperawatan Gunakan baju, sarung tangan sebagai alat
- Peningkatan paparan lingkungan selama pelindung
patogen pasien tidak
Ganti letak IV perifer dan dressing sesuai
- Imonusupresi mengalami
dengan petunjuk umum
- Tidak adekuat pertahanan sekunder infeksi dengan
(penurunan Hb, Leukopenia, kriteria hasil: Gunakan kateter intermiten untuk menurunkan
penekanan respon inflamasi) Klien bebas dari tanda dan gejala infeksi kandung kencing
- Penyakit kronik infeksi Tingkatkan intake nutrisi
- Imunosupresi Menunjukkan kemampuan untuk Berikan terapi antibiotik:.................................
- Malnutrisi mencegah timbulnya infeksi
Monitor tanda dan gejala infeksi sistemik dan
- Pertahan primer tidak adekuat Jumlah leukosit dalam batas
lokal
(kerusakan kulit, trauma jaringan, normal
Pertahankan teknik isolasi k/p
gangguan peristaltik) Menunjukkan perilaku hidup
sehat Inspeksi kulit dan membran mukosa terhadap
Status imun, gastrointestinal, kemerahan, panas, drainase
genitourinaria dalam batas Monitor adanya luka
normal Dorong masukan cairan
Dorong istirahat
Ajarkan pasien dan keluarga tanda dan gejala
infeksi
Kaji suhu badan pada pasien neutropenia
setiap 4 jam
 Diagnosa Keperawatan/ Masalah Kolaborasi Rencana keperawatan

Tujuan dan Kriteria Hasil Intervensi Aktifitas

Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan : NOC : Suveilans ulit NIC : Pressure Management
Eksternal : Tissue Integrity : Skin and Mucous Membranes Anjurkan pasien untuk menggunakan pakaian yang
- Hipertermia atau hipotermia Wound Healing : primer dan sekunder longgar
- Substansi kimia Setelah dilakukan tindakan keperawatan Hindari kerutan pada tempat tidur
- Kelembaban selama.. kerusakan integritas kulit pasien Jaga kebersihan kulit agar tetap bersih dan kering
- Faktor mekanik (misalnya : alat yang dapat teratasi dengan kriteria hasil: Mobilisasi pasien (ubah posisi pasien) setiap dua jam
menimbulkan luka, tekanan, restraint) Integritas kulit yang baik bisa dipertahankan sekali
- Immobilitas fisik (sensasi, elastisitas, temperatur, hidrasi, Monitor kulit akan adanya kemerahan
- Radiasi pigmentasi) Oleskan lotion atau minyak/baby oil pada derah yang
- Usia yang ekstrim Tidak ada luka/lesi pada kulit tertekan
- Kelembaban kulit Perfusi jaringan baik Monitor aktivitas dan mobilisasi pasien
- Obat-obatan Menunjukkan pemahaman dalam proses Monitor status nutrisi pasien
Internal : perbaikan kulit dan mencegah terjadinya Memandikan pasien dengan sabun dan air hangat
- Perubahan status metabolik sedera berulang Kaji lingkungan dan peralatan yang menyebabkan tekanan
- Tonjolan tulang Mampu melindungi kulit dan Observasi luka : lokasi, dimensi, kedalaman luka,
- Defisit imunologi mempertahankan kelembaban kulit dan karakteristik,warna cairan, granulasi, jaringan nekrotik,
- Berhubungan dengan dengan perkembangan perawatan alami tanda-tanda infeksi lokal, formasi traktus
- Perubahan sensasi Menunjukkan terjadinya proses Ajarkan pada keluarga tentang luka dan perawatan luka
- Perubahan status nutrisi (obesitas, kekurusan) penyembuhan luka Kolaburasi ahli gizi pemberian diae TKTP, vitamin
- Perubahan status cairan Cegah kontaminasi feses dan urin
- Perubahan pigmentasi Lakukan tehnik perawatan luka dengan steril
- Perubahan sirkulasi Berikan posisi yang mengurangi tekanan pada luka
- Perubahan turgor (elastisitas kulit)

DO:
- Gangguan pada bagian tubuh
- Kerusakan lapisa kulit (dermis)
- Gangguan permukaan kulit (epidermis)
 DAFTAR PUSTAKA

Mansjoer, Arif. dkk, 2000, Kapita Selekta Kedokteran Jilid II, FKUI : Jakarta.

Ngastiyah, 1997, Perawatan Anak Sakit , Edisi I, Setiawan EGC : Jakarta.

Suriadi S.Kp dan Yuliana Rita S.Kp, 2001, Asuhan Keperawatan Anak, Edisi I. PT
Fajar Interpratama : Jakarta.

Hassan, Rusepno, 1998, Ilmu Kesehatan Anak, Jilid I. FKUI : Jakarta.