Retinoblastoma adalah suatu neoplasma yang berasal dari neuroretina (sel batang dan

kerucut) atau sel glia yang bersifat ganas. Kelainan ini bersifat kongenital autosom dominan
bila mengenai kedua mata atau bersifat mutasi somatik bila mengenai satu mata saja. Tumor
ini tumbuhnya sangat cepat sehingga vaskularisasi tumor tidak dapat mengimbangi
tumbuhnya tumor sehingga terjadi degenerasi dan nekrosis yang disertai kalsifikasi.
Retinoblastoma dapat tumbuh ke luar yang disebut dengan retinoblastoma eksofitik atau
dapat tumbuh ke dalam yang disebut retinoblastoma endofitik. Retinoblastoma endofitik
kemudian meluas ke korpus vitreum. Kedua jenis retinoblastoma secara bertahap akhirnya
mengisi mata. Diagnosis dari retinoblastoma didasarkan dari hasil pemeriksaan dan temuan
obyektif yang didapat oleh dokter spesialis mata yang memeriksa. Biopsi jarang dilakukan
karena prosedur tersebut beresiko tinggi untuk memudahkan penyakit ini bermetastase. Pada
pemeriksaan funduskopi didapatkan gambaran tumor dengan warna putih atau krem
kekuningan, dengan lesi satelit pada retina, ruang sub retina dan terdapat sel-sel tumor pada
korpus vitreus (Vitreus Seeding).

Didapatkan tiga stadium pada retinoblastoma, yaitu (Wijana, 1993) :

1. Stadium tenang : Pupil lebar. Pada pupil tampak reflek kuning yang disebut Amourotic
Cat’s Eye. Hal inilah yang menarik perhatian orangtuanya untuk membawa anak berobat.
Pada funduskopi tampak bercak berwarna kuning mengkilat dapat menonjol ke dalam badan
kaca. Pada permukaan terdapat neovaskularisasi dan perdarahan.
2. Stadium glaukoma : Oleh karena tumor yang semakin besar, maka tekanan intraokuler
meningkat sehingga menyebabkan glaukoma sekunder dengan disertai rasa sakit yang sangat.
Media refrakta menjadi keruh, oleh karenanya pada pemeriksaan dengan funduskopi sudah
tidak jelas dan sukar untuk menentukan besarnya tumor.
3. Stadium ekstraokuler : Tumor menjadi lebih besar, bola mata membesar, menyebabkan
eksoptalmus, kemudian dapat pecah ke depan sampai keluar dari rongga orbita disertai
dengan jaringan nekrosis di atasnya (retinoblastoma eksofitik). Pertumbuhan dapat pula
terjadi kebelakang sepanjang nervus optikus dan masuk ke ruang tengkorak (retinoblastoma
endofitik)