Katarak kongenital adalah gambaran lensa yang keruh yang muncul saat

kelahiran. Lensa yang keruh ini berkembang selama tahun pertama kehidupan
yang disebut katarak infantil. Karena beberapa kekeruhan pada mata tidak
terdeteksi pada saat kelahiran dan hanya tercatat setelah pemeriksaan lanjut,
pengertian diatas banyak digunakan oleh para ahli.

Autosomal dominan merupakan penyebab katarak kongenital bilateral inherediter.

terbanyak inherediter adalah penyebab terbanyak katarak kongenital bilateral.
Kira – kira 25% merupakan kasus mutasi autosomal dominant. Autosomal
recessive katarak tidak diketahui dan X – lingked katarak jarang.
7,14,15

Infeksi intra uterin umumnya menyebabkan katarak kongenital yang terjadi

bilateral. Katarak yang terjadi pada infeksi intra uterin kekeruhannya sentral dan
bisa bilateral atau unilateral. Meningkatnya titer IgM antibodi rubella anak atau
peninggian dari titer IgG diindikasikan bahwa anak sudah terdapat infeksi intra
uterin oleh rubella.
2,7,14,15
Galactosemia jarang menyebabkan katarak kongenital bilateral, terjadi pada masa
infant disebabkan oleh defisiensi enzim yaitu galaktokinase, galaktosae –1-
phosphate uridyl transferase dan uridine diphosphate galactose– epimerase.
Kelainan ini inherediter sebagai autosomal recessive. Bentuk katarak nya oil
droplet dapat progresif , difus dan lamelar.
Hypoglycemia kasus nya jarang menyebabkan katarak kongenital bilateral dan
terlihat pada kasus – kasus dengan komplikasi, sering pada anak laki- laki dengan
mental retardasi dan bentuk katarak nya lamelar.
7,20
Diabetes mellitus jarang pada anak – anak ,bentuk katarak sub kapsularis .
Fabry,s disease kelainan metabolik X- lingked recessive disebabkan defisiensi
enzim alpha galaktosidase. Gejala nyeri ektremitas, lesi pada genitalia, hipertensi,
aneurisma cerebral, cardiomyopathi, infark miokard, gagal ginjal, katarak( 50%)
kasus.
7,20
Lensa terbentuk selama invaginasi permukaan ektoderm ke dalam kantung mata.
Nukleus embrionik terbentuk pada minggu ke enam dari pembuahan. Fetal
nukleus mengelilingi nukleus embrionik. Saat lahir embrionik dan fetal nukleus
membentuk lensa. Setelah lahir epitel anterior lensa berubah menjadi serat
kortikal lensa. Sutura Y merupakan pertanda penting karena berasal dari nukleus
fetal. Bagian lensa perifer dari sutura Y adalah kortek dan bagian lensa dimana
sutura Y berada adalah nukleus.
2
Cedera pada nukleus dan serat lentikuler dapat menyebabkan kekeruhan terhadap
kejernihan media lentikular. Lokasi dan pola terbentuknya kekeruhan sesuai
dengan etiologinya baik idiopatik, infeksi dan metabolik.
Keluhan utama biasanya orangtua pasien melihat adanya leukokoria pada mata
anaknya. Leukokoria ini ukurannya bisa kecil bisa juga total. Bila ukurannya
masih kecil, orang tua belum memeriksakan anaknya ke dokter. Leukokoria yang
kecil tadi makin lama makin besar sampai terlihat jelas oleh orangtua.
7,8,20
Adanya riwayat keluarga perlu ditelusuri mengingat sepertiga katarak kongenital
bilateral merupakan herediter. Riwayat kelahiran yang berkaitan dengan
prematuritas, infeksi maternal dan pemakaian obat-obatan selama kehamilan.
17,20
Katarak kongenital bilateral sering hadir bersamaan dengan anomali
okuler atau sistemik. Ini didapatkan pada pasien-pasien dengan kelainan
kromosom dan gangguan metabolik. Kelainan okuler yang dapat ditemukan antara
lain mikroptalmus, megalokornea, aniridia, koloboma, pigmentasi retina dan atrofi
retina. Sedangkan kelainan non okuler yang didapatkan antara lain : retardasi
mental, gagal ginjal, anomali gigi, penyakit jantung kongenital, facies
mongoloid.
7,8,17,20
Skrining pada bayi baru lahir sangat membantu penemuan dini katarak
kongenital bilateral. Skrining ini termasuk pemeriksaan refleksi fundus dan
oftalmoskopi. Refleksi fundus yang ireguler atau negative merupakan suatu
indikasi adanya katarak kongenital. Kekeruhan lensa sentral atau kortikal > 3 mm
sudah dapat dideteksi dengan oftalmoskop direk.
2,7,20
Nistagmus bisa ditemukan sebagai akibat deprivasi visual dini. Pada
beberapa kasus kelainan strabismus dapat ditemukan sebagai tanda adanya katarak
kongenital terutama unilateral
.
7,8,9,20
Nistagmus muncul pada 50% anak – anak dengan katarak kongenital bilateral ,
nistagmus ditemukan sebagai akibat deprivasi visual dini.
7,20
Diagnosa katarak kongenital dapat di tegakkan dari anamnesa mengenai keluhan
utama, riwayat keluarga dan riwayat kelahiran yang berkaitan dengan
prematuritas, infeksi maternal dan pemakaian obat-obatan selama kehamilan.
Prosedur untuk penilaian objektif katarak kongenital menurut Pediatric
Ophtalmology yaitu,
1.
Evaluasi langsung kejernihan lensa dengan menggunakan oftalmoskop
dengan pengaturan kekuatan lensa plus tinggi. Material lensa biasanya kelihatan
putih atau terang, sehingga konfigurasi kataraknya dapat dilihat. Penilaian ini
hanya memberikan informasi tidak langsung mengenai seberapa baik pasien dapat
melihat.
2.
Retinoskop dapat digunakan untuk retroiluminasi. Dengan cahaya
retinoskop difokuskan di retina, katarak akan kelihatan seperti bayangan hitam
yang dikelilingi reflex retina. Penilaian ini memberikan perkiraan yang baik
mengenai seberapa besar halangan yang dihasilkan oleh katarak.
3.
Penilaian retina dengan oftalmoskop langsung dan tidak langsung juga
memberikan informasi tentang seberapa efektif cahaya dapat melalui media
sampai retina
4.
Pasien sebaiknya diperiksa dengan slit lamp. Pemeriksaan slit lamp pada
kedua mata (dengan dilatasi pupil) tidak hanya dapat mengkonfirmasi katarak,
tetapi juga dapat mengidentifikasi kapan terjadinya gangguan in utero dan apakah
terdapat kelainan sistemik atau metabolik atau tidak. Pada kasus dimana retina
tidak bisa dilihat, USG dengan scan A dan B atau keduanya seharusnya bisa
dilakukan untuk mendapatkan informasi mengenai integritas retina dan ruang
vitreus.
2
Pemeriksaan radiologi yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan CT Scan otak.
Pemeriksaan lain yang dapat dilakukan contohnya adalah tes pendengaran.
2
Operasi katarak adalah treatment of choice pada katarak kongenital dan
harus dilakukan saat pasien berusia kurang dari 17 minggu untuk meminimalkan
deprivasi visual. Kebanyakan oftalmologis lebih memilih untuk melakukan
operasi lebih awal, idealnya pada usia kurang dari 2 bulan untuk mencegah
terjadinya ambliopia ireversibel dan nistagmus sensoris pada kasus katarak
kongenital bilateral. Penundaan operasi katarak dapat disebabkan oleh glaucoma.
Karena glaukoma terjadi pada 10% dari operasi katarak kongenital, banyak ahli
bedah yang menunda dilakukannya operasi katarak.
2
Pemeriksaan pra operasi sangat penting untuk mengevaluasi ukuran,
densitas, lokasi, dan pengaruh katarak terhadap penglihatan, untuk mengevaluasi
kelainan okuler lainnya dan untuk merencanakan prosedur operasi secara tepat.
Anamnesis dari orangtua seringkali membantu dalam mengklarifikasi apakah
katarak merupakan katarak kongenital, developmental, atau traumatik dan untuk
memasitikan apakah ada penggunaan obat-obat selama kehamilan, infeksi, atau
terpapar radiasi ionisasi selama kehamilan. Bayi dengan katarak kongenital
bilateral kongenital menunnjukkan penurunan kemampuan penglihatan dan
mungkin menunjukkan keterlambatan perkembangan. Penyakit dahulu ataupun
sekarang, riwayang penggunaan obat-obatan dapat memberikan petunjuk
mengenai penyebab katarak. Riwayat kelainan mata dan riwayat penyakit mata
dalam keluarga juga dapat memberi petunjuk mengenai penyebab lain.
Pemeriksaan lengkap pada bayi dan balita dengan pupil yang berdilatasi
penuh wajib dilakukan pada kedua mata dan jika perlu dilakukan dibawah bius
atau bahkan anestesi umum. Meskipun mungkin terdapat variasi dalam
pemeriksaan status oftalmikus karena usia dan kepatuhan dari pasien operasi
katarak pediatri, pemeriksaan segmen anterior dan posterior secara penuh
dilakukan pada semua pasien sebelum operasi. Pemeriksaan visus dengan koreksi
terbaik dilakukan dengan mengetes kemampuan pasien mengikuti dan
memperbaiki (pada bayi), berlanjut ke kartu-kartu bergambar, lalu ke E-Chart
untuk buta huruf, dan snellen chart huruf pada anak yang lebih tua. Refraksi
sikloplegik dengan retinoskopi, auto refraktor atau lensa trial penting untuk
menentukan koreksi terbaik. Tes penglihatan binokular, fusi dan stereopsis
sebelum operasi memberi petunjuk pada ahli mata mengenai seberapa baik kedua
mata dapat berfungsi. Evaluasi strabismus dilakukan dengan melakukan cover-
uncover tes. Setiap keterbatasan gerakan okuler harus dicatat. Nistagmus
mengindikasikan penglihatan yang buruk yang terjadi karena deprivasi sensoris.
Pupil diperiksa apakah terdapat defek aferen pupil atau tidak.
3
Waktu untuk dilakukannya intervensi operasi terutama dipengaruhi oleh
hasil penelitian Hubel dan Weisel yang menyatakan bahwa deprivasi sensoris
pada bulan-bulan pertama kehidupan merupakan periode kritis untuk
perkembangan visual dan bahwa jika terjadi deprivasi sensoris selama periode ini
akan mengakibatkan perubahan anatomis ireversibel pada badan genikulata lateral
dan penurunan aktivitas korteks oksipital terhadap stimulasi visual. Katarak
kongenital monocular komplit harus ditatalaksana dalam bulan pertama
kehidupan. Jika operasi dilakukan dalam empat bulan pertama kehidupan,
ambliopia deprivasi masih dapat ditanggulangi. Katarak kongenital bilateral harus
ditatalaksana dalam bulan pertama kehidupan, pertama-tama pada mata dengan
tingkat kekeruhan lebih berat dan sekitar satu minggu kemudian diikuti dengan
mata sebelahnya.
3
Pada beberapa kasus, katarak kongenital dapat ringan dan tidak
menyebabkan gangguan penglihatan yang signifikan, dan pada kasus seperti ini
tidak memerlukan tindakan operatif. Pada kasus yang sedang hingga berat, yang
menyebabkan gangguan pada penglihatan, operasi katarak merupakan terapi
pilihan.
4
Operasi katarak harus dilakukan sebelum pasien berumur 17 minggu guna
meminimalkan atau meniadakan deprivasi. Para ahli mata memilih untuk
melakukan operasi lebih awal, idealnya sebelum pasien berumur 2 bulan, untuk
mencegah terjadinya ambliopia yang reversible dan nistagmus sensoris.
2
Tindakan operasi pada katarak congenital yang umumnya dikenal adalah disisio
lensa, ekstraksi linier, ekstraksi dengan aspirasi.
5
Ekstraksi Katarak Ekstra Kapsular (EKEK) merupakan terapi operasi pilihan.
Berbeda dengan ekstraksi lensa dewasa, sebagian besar ahli bedah mengangkat
kapsul posterior dan korpus
vitreum anterior dengan menggunakan alat mekanis dan pemotong korpus
vitreum. Hal ini untuk mencegah pembentukan kekeruhan kapsul sekunder, atau
katarak ikutan, oleh karena pada mata yang muda kekeruhan lensa terjadi sangat
cepat.
2,6
Fakoemulsifikasi jarang diperlukan, karena nukleus lensa pada mata bayi
dan anak lebih lunak. Ekstraksi Katarak Intra Kapsular di kontra indikasikan pada
katarak kongenital, karena menyebabkan traksi korpus vitreum dan hilangnya
ligamen Wieger kapsul hyaloid.
2
Komplikasi pasca operasi yang dapat terjadi
antara lain adalah glaukoma, infeksi mata dan ablasio retina.
4
Koreksi optis sangat penting bagi bayi dan anak. Koreksi tersebut dapat dilakukan
dengan beberapa cara, antara lain dengan implantasi lensa buatan (IOL) setelah
dilakukan ekstraksi lensa, pemberian kacamata atau lensa kontak.
2,24
Implantasi
lensa buatan pada bayi masih menjadi kontroversial.
Alasannya antara lain sebagai berikut:
1. Kesulitan dalam menetukan kekuatan lensa yang harus diberikan, terutama
pada mata yang masih dalam pertumbuhan.
2. IOL tidak dapat berakomodasi.
Oleh karena itu beberapa pakar lebih menganjurkan penggunaan lensa kontak dan
kacamata sebagai koreksi optis pada anak dan bayi setelah bedah katarak.
4
Komplikasi Pasca Operasi Katarak
3
 Kekeruhan Lensa Posterior
Kekeruhan lensa posterior merupakan komplikasi paling serius karena hal
ini dapat menyebabkan ambliopia deprivasi yang disebabkan oleh
pembentukan membran retro-pseudofakia secara perlahan.
 Glaukoma
 Inflamasi uvea
 Endoftalmitis
 Kebocoran luka
 Strabismus
 Ambliopia
 Nistagmus
 Ablasio retina

PENCEGAHAN
Pencegahan katarak kongenital merupakan prioritas utama secara internasional
untuk menghindari gangguan penglihatan yang diakibatkannya. Pencegahan
primer dapat dilakukan dengan memodifikasi faktor risiko lingkungan seperti
teratogen terutama infeksi rubella dengan memberikan imunisasi. Konseling
genetik pra-nikah juga dianjurkan pada pasien yang berisiko. Pencegahan
sekunder yang dapat dilakukan adalah memberikan terapi sesegera mungkin untuk
mencegah gangguan penglihatan yang diakibatkannya.
2
PROGNOSIS
Katarak kongenital total atau unilateral mempunyai prognosis yang buruk
dibandingkan dengan katarak kongenital bilateral parsial, karena mudah sekali
terjadi ambliopia, oleh karena itu sebaiknya dilakukan pembedahan secepat
mungkin, dan dilakukan koreksi optik segera.
5
Pasien dengan katarak kongenital
unilateral, 40% menghasilkan visus 20/60 atau lebih baik, sedangkan pasien
dengan katarak congenital bilateral, 70% menghasilkan visus 20/60 atau lebih
baik. Prognosis akan lebih buruk pada pasien dengan adanya kelainan mata lain
atau penyakit sistemik.
2