BAB IV

PEMBAHASAN

Seorang bayi laki-laki usia 9 hari dirujuk ke Rumah Sakit Umum Daerah

(RSUD) Arifin Achmad paska rawatan di Rumah Sakit Swasta (EH) selama 7

hari, dengan diagnosa Hirschprung’s disease (HD), sindrom down (SD), cardiac

heart disease (CHD) berupa small patent ductus arteriosus (PDA) dan moderate

secundum atrium septal defect (ASD) berdasarkan hasil echocardiogram oleh

dokter spesialis anak konsultan kardiologi, bronkopneumonia duplex dan

epistaksis, paska kolostomi (saat usia 4 hari) karena alasan financial. Bayi

menunjukkan gejala trias HD pada usia 2 hari yaitu belum buang air besar (BAB),

perut kembung, muntah dan ditegakkan dari pemeriksaan barium enema atau

colon in loop yang memberikan gambaran pelebaran kolon, tampak penyempitan

pada distal rektum dengan gambaran paruh burung pada ujung distal, tampak zona

transisi yang pendek sesuai dengan megakolon congenital (Hirschsprung’s

disease) tipe short segment.

Riwayat keluarga pada pasien ini baik dari ibu maupun ayah dari dua

generasi di atasnya tidak menunjukkan keluhan seperti pasien, sehingga kelainan

kongenital yang didapat kemungkinan merupakan risiko dari faktor usia ibu saat

hamil dan faktor lingkungan yang menyebabkan mutasi gen.12,13 Usia ibu dari

pasien tersebut sudah tua sehingga kemungkinan memberikan risiko janin

menderita SD dan dari sindrom tersebut akan memberikan kelainan kongenital

lain berupa HD serta CHD seperti yang diderita pasien ini.4-6

27
 Tipe HD yang ditemukan berdasarkan segmen yang terkena yaitu short

segment yang merupakan tipe aganglionosis pada rektosgmoid serta merupakan

70–80% tipe HD yang paling sering terjadi. Tipe ini lebih sering ditemukan pada

laki-laki dibandingkan perempuan, insidennya 5 kali lebih besar dibandingkan

perempuan dan saudara laki-laki dari pasien HD dapat mengalami HD sekitar 1

dari 20.17-19

Gold standart pemeriksaan penunjang untuk menegakkan diagnosis HD

adalah pemeriksaan histopatologi pada rektal biopsi, namun data histopatologi

pasien tidak disertakan saat rujukan yang berguna untuk mengetahui gambaran

khas histopatologi HD (tidak ditemukan ganglion Meisner dan Aurbach dan

terdapat penebalan (hipertrofi) serabut saraf yang didapat dari lapisan mukosa

sampai muskularis dinding rektum). 15,19

Kolostomi merupakan tindakan yang bertujuan menghilangkan hambatan

pada segmen usus yang menyempit dan merupakan tindakan operasi darurat

untuk menghilangkan gejala obstruksi usus, sambil menunggu dan memperbaiki

keadaan umum penderita sebelum operasi definitif. Kolostomi ditutup pada

prosedur tahap kedua dengan tindakan Pull-through (Swenson, Renbein dan

Duhamel) yaitu jenis pembedahan dengan mereksesi segmen yang menyempit dan

menarik usus sehat ke arah anus.11, 26-28

Selama perawatan di Instalasi Perawatan Neonatus (IPN), pasien juga

menderita sepsis yang disebabkan oleh Klebsiella pneumonia ssp yang

dikonfirmasi dari kultur darah yang diperiksa saat pasien masuk ke IPN. Hasil

kultur menunjukkan antibiotik yang sensitif sesuai dengan antibiotik yang

diberikan yaitu Amikasin sejak awal rawat di IPN, dan terlihat pasien mengalami

28
perbaikan keadaan umum dan peningkatan berat badan. Selama di IPN orang tua

diberi waktu untuk melihat cara perawatan kolostomi seperti memperhatikan

adanya kemerahan, lecet, luka operasi terbuka, cara membersihkan stoma, cara

menggunakan kantong kolostomi dan cara membuat kantong kolostomi yang

dibuat dirumah.

Saat akan pulang, orang tua diberikan edukasi selain perawatan kolostomi

yaitu asupan air susu ibu (ASI) diteruskan, melakukan vaksinasi yang dianjurkan

program Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), kontrol untuk melihat kenaikan

berat badan, hasil perawatan kolostomi, penyakit jantung yang diderita serta

rencana penutupan kolostomi. Kepada orang tua perlu diberikan konseling genetik

tentang faktor risiko kemungkinan mengalami HD untuk anak dari pasien dan

memastikan SD dengan pemeriksaan kromosom.

29