Hi temen-temen satu perjuangan

Berikut hal-hal yang bisa kalian lakukan walaupun

kalian belum sidang
1. Bayar ukt
2. Buat kartu bebas pustaka di perpus bukit (kampus
fk, ruang aquarium itu lohh) dan perpus fk madang
3. Pas foto pake kebaya, cetak lah banyak2 yang hitam
putih (aku pribadi nyetak 15 hehe)
4. Buat artikel, karena artikel mesti min. 1x dikoreksi,
baru bisa di burn di cd dan print yang sudah
diperbaiki lalu kasih ke mbak administrasi ikm.
5. Fotokopi ijazah

Berikut aku lampirkan file-file yang mesti di urus setelah

kalian sidang
HUBUNGAN USIA IBU DENGAN JENIS KELAINAN
KONGENITAL PADA NEONATUS DI RSUP DR.
MOHAMMAD HOESIN PALEMBANG

Skripsi
Diajukan untuk memenuhi salah satu syarat guna memeroleh gelar
Sarjana Kedokteran (S.Ked)

Oleh:
Ria Anindita Novarani
04011381419155

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SRIWIJAYA
2017
 Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya
Palembang

PERSETUJUAN REVISI SKRIPSI

Yang bertandatangan di bawah ini, dewan penguji skripsi dari mahasiswa:

Nama : Ria Anindita Novarani

NIM : 04011381419155
Judul Skripsi : Hubungan Usia Ibu dengan Jenis Kelainan Kongenital
Pada Neonatus di RSUP Dr. Mohammad Hoesin
Palembang

dengan ini menyatakan bahwa draft skripsi ini sudah dipertahankan di hadapan dewan
penguji dan kemudian direvisi sesuai dengan masukan dari para penguji dan oleh karena itu
penjilidan skripsi sudah dapat dilakukan sejak tanggal persetujuan ini diberikan.

Palembang, Desember 2017

Pembimbing I

Sri Nita, S.Si, M.Si. .............................................

NIP. 197007161994122001
Pembimbing II

dr. Veny Larasati, M.Biomed. .............................................

NIP. 198510272009122006
Penguji I

Dr. Ziske Maritska, M.Si, Med. .............................................

NIP. 198403262010122004
Penguji II

dr. Mutiara Budi Azhar, SU, M.Med.Sc. .............................................

NIP. 195201071983031001

Mengetahui,
Koordinator Blok Skripsi

dr. Mutiara Budi Azhar, SU, M.Med.Sc.

NIP. 19520107 198303 1001
 Halaman Pengesahan
(buka file halaman pengesahan)
 PERNYATAAN

Saya yang bertanda-tangan di bawah ini dengan ini menyatakan bahwa:

1. Karya tulis saya, skripsi ini adalah asli dan belum pernah diajukan untuk
mendapatkan gelar akademik (sarjana, magister dan/atau doktor), baik di
Universitas Sriwijaya maupun di perguruan tinggi lainnya.
2. Karya tulis ini murni gagasan, rumusan dan penelitian Saya sendiri, tanpa
bantuan pihak lain, kecuali arahan verbal Tim Pembimbing.
3. Dalam karya tulis ini tidak terdapat karya atau pendapat yang telah ditulis
atau dipublikasikan orang lain, kecuali secara tertulis dengan dicantumkan
sebagai acuan dalam naskah dengan disebutkan nama pengarang dan
dicantumkan dalam daftar pustaka.
4. Pernyataan ini saya buat dengan sesungguhnya dan apabila di kemudian
hari terdapat penyimpangan dan ketidakbenaran dalam pernyataan ini,
maka Saya bersedia menerima sanksi akademik atau sanksi lainnya sesuai
dengan norma yang berlaku di perguruan tinggi ini.

Palembang, 18 Desember 2017

Yang membuat pernyataan

Ria Anindita Novarani

iii
 HALAMAN PERNYATAAN PERSETUJUAN PUBLIKASI
TUGAS AKHIR UNTUK KEPENTINGAN AKADEMIS

Sebagai civitas akademik Universitas Sriwijaya, saya yang bertanda tangan

dibawah ini:

Nama : Ria Anindita Novarani

NIM : 04011381419155
Program Studi : Pendidikan Dokter Umum
Fakultas : Kedokteran
Jenis Karya : Skripsi

Demi pengembangan ilmu pengetahuan, menyetujui untuk memberikan kepada

Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya Hak Bebas Royalti Noneksklusif
(Non-exclusive Royalty-Free Right) atas karya ilmiah saya yang berjudul:

HUBUNGAN USIA IBU DENGAN JENIS KELAINAN KONGENITAL PADA

NEONATUS DI RSUP DR. MOHAMMAD HOESIN PALEMBANG

beserta perangkat yang ada (jika diperlukan). Dengan Hak Bebas Royalti
Noneksklusif ini, Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya berhak menyimpan,
mengalih media/formatkan, mengelola dalam bentuk pangkalan data (database),
merawat dan mempublikasikan tugas akhir saya tanpa meminta izin dari saya
selama tetap mencantumkan nama saya sebagai penulis/pencipta dan sebagai
pemilik Hak Cipta.

Demikian pernyataan ini saya buat dengan sebenarnya.

Dibuat di: Palembang

Pada tanggal: 18 Desember 2017

Yang Menyatakan,

Ria Anindita Novarani

iv
Abstrak dan abstract

(buka file abstrak)

vi
 KATA PENGANTAR
Puji dan syukur kepada Allah SWT. karena atas rahmat dan hidayah-Nya,
karya tulis yang berjudul “Hubungan Usia Ibu dengan Jenis Kelainan
Kongenital pada Neonatus di RSUP Dr. Mohammad Hoesin Palembang”
dapat diselesaikan dengan baik. Karya tulis ini disusun untuk memenuhi salah
satu syarat memperoleh gelar Sarjana Kedokteran (S.Ked) pada Program
Pendidikan Dokter Umum, Fakultas Kedokteran Universitas Sriwijaya. Tujuan
skripsi ini adalah untuk mengetahui hubungan usia ibu dengan jenis kelainan
kongenital pada Neonatus di RSUP Dr. Mohammad Hoesin Palembang.
Terima kasih kepada Ibu Sri Nita, S.Si., M.Si dan dr. Veny Larasati
M.Biomed atas ilmu dan kesediaan meluangkan waktu untuk membimbing hingga
karya tulis ini selesai dibuat. Terima kasih kepada dr. Ziske Maritska, M.Si., Med
dan dr. Mutiara Budi Azhar, SU, M.Med.Sc., sebagai penguji proposal dan
penguji skripsi, serta dr. Kemas Ya’kub Rahadiyanto, SpPK, M.Kes sebagai
penguji etik yang telah memberikan masukan dalam penulisan dan penyusunan
karya tulis ini.
Terima kasih kepada orang tua tercinta, Ayah dr. H. Muzakir dan Ibu
Astri Elvi Handayani atas kasih sayang, dukungan, dan doa yang tiada henti
sehingga saya bisa menamatkan kuliah di Fakultas Kedokteran ini. Keluarga besar
yang tiada henti memberikan dukungan dan semangat serta rekan sejawat
khususnya anak djola-jola yang telah senantiasa membantu masa preklinik juga
para sahabat yang telah mengetahui segala perilaku dan sifat buruk saya namun
tetap setia dan tidak pernah pergi dari kehidupan saya.
Semoga Allah SWT membalas kebaikan bapak dan ibu dosen, keluarga, dan
rekan-rekan yang memberikan bantuan kepada saya dalam pembuatan skripsi ini.
Saya menyadari bahwa masih banyak kekurangan dalam skripsi ini, oleh
karena itu, saya menerima semua saran dan kritik yang membangun dalam
penyempurnaan skripsi ini. Semoga skripsi ini dapat berguna bagi kita semua.
Akhir kata, saya ucapkan terima kasih.

Palembang, 18 Desember 2017

Ria Anindita Novarani

vii
 DAFTAR ISI
HALAMAN JUDUL .............................................................................................................. i
HALAMAN PENGESAHAN ............................................................................................... ii
HALAMAN PERNYATAAN .............................................................................................iii
HALAMAN PERNYATAAN PERSETUJUAN PUBLIKASI ........................................... iv
ABSTRAK ............................................................................................................................ v
ABSTRACT ............................................................................................................................ vi
KATA PENGANTAR .........................................................................................................vii
DAFTAR ISI .......................................................................................................................viii
DAFTAR TABEL .................................................................................................................. x
DAFTAR GAMBAR ............................................................................................................ xi
DAFTAR LAMPIRAN ........................................................................................................xii
DAFTAR SINGKATAN ....................................................................................................xiii

BAB I PENDAHULUAN ..................................................................................................... 1

1.1 Latar Belakang ....................................................................................................... 1
1.2 Rumusan Masalah .................................................................................................. 3
1.3 Tujuan Penelitian ................................................................................................... 3
1.3.1 Tujuan Umum .............................................................................................. 3
1.3.2 Tujuan Khusus ............................................................................................. 3
1.4 Hipotesis. ................................................................................................................ 3
1.5 Manfaat Penelitian ................................................................................................. 4
1.5.1 Manfaat Teoritis .......................................................................................... 4
1.5.1 Manfaat Praktis ............................................................................................ 4
BAB II TINJAUAN PUSTAKA ........................................................................................... 5
2.1. Kelainan Kongenital ............................................................................................. 5
2.1.1. Definisi ........................................................................................................ 5
2.1.2. Epidemiologi .............................................................................................. 5
2.1.3. Etiologi dan Faktor Risiko........................................................................... 6
2.1.3.1 Faktor Genetik.................................................................................. 6
2.1.3.2. Faktor Sosioekonomi dan Demografi ............................................. 7
2.1.3.3. Faktor Lingkungan .......................................................................... 7
2.1.4. Patofisiologi ................................................................................................ 8
2.1.4.1. Malformasi ...................................................................................... 8
2.1.4.2. Deformasi ........................................................................................ 9
2.1.4.3. Disrupsi ......................................................................................... 10
2.1.4.4. Displasia ........................................................................................ 10
2.1.5. Klasifikasi Kelainan Kongenital ............................................................... 11
2.1.5.1. Menurut ICD-10 versi WHO ........................................................ 11
2.1.5.2. Menurut Gejala Klinis ................................................................... 12
2.1.5.3. Menurut Derajat Berat Ringan ...................................................... 14
2.1.5.4. Menurut Etiologi ........................................................................... 14
2.2 Hubungan Usia Ibu dengan Jenis Kelainan Kongenital ...................................... 16
2.3 Kerangka Teori .................................................................................................... 18

BAB III METODE PENELITIAN ..................................................................................... 19

3.1. Jenis Penelitian ................................................................................................... 19
3.2. Waktu dan Tempat Penelitian ............................................................................. 19

vii
 3.3. Populasi dan Sampel Penelitian .......................................................................... 19
3.3.1. Populasi Penelitian ................................................................................... 19
3.3.2. Sampel Penelitian ..................................................................................... 19
3.3.2.1. Besar Sampel................................................................................. 19
3.3.2.2. Teknik Pengambilan Sampel ........................................................ 20
3.3.3. Kriteria Inklusi dan Eksklusi .................................................................... 20
3.3.3.1 Kriteria Inklusi .............................................................................. 20
3.3.3.2 Kriteria Eksklusi ........................................................................... 21
3.4. Variabel Penelitian ............................................................................................. 21
3.4.1. Variabel Tergantung (Dependent Variable) .............................................. 21
3.4.2. Variabel Bebas (Independent Variable) .................................................... 21
3.5. Definisi Operasional ........................................................................................... 21
3.5.1. Kelainan Kongenital .................................................................................. 21
3.5.2. Usia Ibu ..................................................................................................... 21
3.6. Cara Pengumpulan Data ..................................................................................... 22
3.7. Cara Pengolahan dan Analisis Data .................................................................... 22
3.8. Kerangka Operasional ......................................................................................... 23

BAB IV HASIL PENELITIAN ........................................................................................... 24

4.1. Hasil Penelitian ................................................................................................... 24
4.1.1. Prevalensi Kelainan Kongenital ................................................................ 24
4.1.2. Jenis Kelainan Kongenital ......................................................................... 25
4.1.3. Jenis Kelamin ............................................................................................ 26
4.1.4. Usia Ibu ..................................................................................................... 26
4.1.5. Kelainan Kongenital Berdasarkan Sistem Organ (ICD-10) ...................... 27

BAB V PEMBAHASAN ..................................................................................................... 31

5.1. Pembahasan ......................................................................................................... 31
4.1.1. Prevalensi Kelainan Kongenital ................................................................ 31
4.1.2. Jenis Kelainan Kongenital ......................................................................... 33
4.1.3. Jenis Kelamin ............................................................................................ 34
4.1.4. Usia Ibu ..................................................................................................... 34
4.1.5. Kelainan Kongenital Berdasarkan Sistem Organ (ICD-10) ...................... 35
5.2. Keterbatasan Penelitian ....................................................................................... 38

BAB VI KESIMPULAN DAN SARAN ............................................................................. 39

6.1. Kesimpulan ......................................................................................................... 39
6.2. Saran .................................................................................................................... 39

DAFTAR PUSTAKA ......................................................................................................... 41

LAMPIRAN ........................................................................................................................ 44
BIODATA ............................................................................................................................ 79

vii
 Hubungan Usia Ibu dengan Jenis Kelainan Kongenital Pada Neonatus di
RSUP Dr. Mohammad Hoesin Palembang

Ria Anindita Novarani1, Sri Nita2, Veny Larasati3

1. Program Studi Pendidikan Dokter, Fakultas Kedokteran, Universitas Sriwijaya,

2. Bagian Biologi, Fakultas Kedokteran, Universitas Sriwijaya,
3. Bagian Histologi, Fakultas Kedokteran, Universitas Sriwijaya,
Jl. Dr. Mohammad Ali Komplek RSMH Palembang Km.3,5, Palembang, 30126, Indonesia

E-mail: aninditaria@gmail.com

Abstrak

Hubungan Usia Ibu dengan Jenis Kelainan Kongenital Pada Neonatus di RSUP Dr. Mohammad Hoesin
Palembang. Penelitian-penelitian menunjukkan masih terdapat perbedaan hasil penelitian mengenai hubungan antara
usia ibu dan jenis kelainan kongenital. Penelitian ini dilakukan untuk menambah data mengenai hubungan usia ibu
dengan jenis kelainan kongenital pada neonatus di RSUP Dr. Mohammad Hoesin Palembang. Jenis penelitian yang
digunakan adalah observasional potong lintang. Populasi penelitian adalah semua rekam medik neonatus yang
menderita kelainan kongenital di RSUP Dr. Mohammad Hoesin Palembang periode 1 Januari 2014 –31 Desember
2016, sedangkan sampel penelitian adalah rekam medik pasien neonatus yang mengalami kelainan kongenital dan
memenuhi kriteria inklusi dengan besar sampel minimal 86 sampel. Jenis kelainan kongenital dibagi menjadi dua
kategori yaitu kelainan struktural dan kelainan kromosom. Penelitian ini menggunakan data sekunder berupa rekam
medik yang hanya diolah dengan analisis univariat karena tidak terdapat sampel neonatus yang menderita kelainan
kromosom sehingga tidak memenuhi syarat untuk dilakukan uji Chi square. Prevalensi kelainan kongenital selama
periode 1 Januari 2014 –31 Desember 2016 adalah 9,15%. Seluruh neonatus penderita kelainan kongenital menderita
jenis kelainan struktural. Mayoritas (62,2%) neonatus penderita kelainan kongenital adalah laki-laki. Mayoritas (83,5%)
neonatus lahir dari ibu dengan kategori usia 20-35 tahun. Kelainan kongenital berdasarkan sistem organ (ICD-10)
terbanyak adalah kelainan sistem digestif lainnya (54,9%). Hubungan usia ibu dengan jenis kelainan kongenital pada
neonatus di RSUP Dr. Mohammad Hoesin Palembang tidak dapat dianalisis dengan uji Chi square karena tidak
terdapat sampel neonatus yang menderita kelainan kromosom.

Kata kunci: Usia ibu, Jenis Kelainan Kongenital.

Abstract
The Correlation Of Maternal Age and Type Of Congenital Anomaly In Neonates At Rsup Dr. Mohammad
Hoesin Palembang. The studies shows that there are different results about correlation of maternal age and type of
congenital anomaly in neonates. This study was conducted to adding data about the correlation of maternal age and type
of congenital anomaly in neonates at RSUP Dr. Mohammad Hoesin Palembang. This research is an observasional cross
sectional study. The population of this study are all medical record of neonates who suffer congenital anomaly at RSUP
Dr. Mohammad Hoesin Palembang from 1 January 2014 –31 December 2016, while the sample of this study are
medical record of neonates who suffer congenital anomaly and fulfill the inclusion criteria which amount of minimum
sample is 86 samples. Type of congenital anomaly divided by two categories, structural abnormalities and chromosomal
abnormalities. This research use secondary data from medical records which processed with univariat analysis because
there are no sample with chromosomal abnormalities so that data are not eligible to be analyze with Chi square test. The
prevalance of congenital anomaly during 1 January 2014-31 December 2016 is 9,15%. Overall, the neonates suffering
from structural abnormalities. The majority (62,5%) of neonate with congenital anomaly are male. The majority
(83,5%) of neonate with congenital anomaly was born from mother aged 20-35 years. The congenital anomaly based on
organ system (ICD-10) mostly are other congenital malformations of digestive system (54,9%). The correlation of
maternal age and type of congenital anomaly in neonates can not be analyzed with Chi square test because there is no
sample of neonates with chromosomal abnormalities.

Keywords: Maternal Age, Type of Congenital Anomalies.

1. Pendahuluan Kelainan kongenital adalah suatu

bentuk kelainan struktur atau fungsi tubuh

vii
(termasuk gangguan metabolik) yang terjadi
selama masa intrauterin dan dapat
diidentifikasi pada masa prenatal, saat lahir,
atau baru dapat dideteksi pada masa bayi
seperti gangguan pendengaran1. Kelainan
kongenital merupakan suatu kelainan yang
sudah ada sejak lahir. Kelainan ini dapat
disebabkan oleh faktor genetik maupun faktor
nongenetik2.
Kelainan kongenital memiliki beberapa
klasifikasi. European Surveillance of
Congenital Anomalies (2016)
mengklasifikasikan kelainan kongenital
menjadi beberapa subgrup, yaitu: kelainan
sistem saraf, kelainan mata, kelainan telinga,
wajah dan leher, kelainan jantung kongenital,
kelainan sistem respirasi, kelainan oro-facial
clefts, kelainan sistem digestif, defek dinding
abdomen, kelainan sistem urogenital, kelainan
ekstremitas bawah, kelainan kongenital atau
sindrom lain dan kelainan kromosom3.
Kelainan kongenital juga dapat
diklasifikasikan berdasarkan berat ringannya,
yaitu kelainan kongenital mayor dan kelainan
kongenital minor2. Kelainan kongenital mayor
merupakan kelainan yang dapat
mempengaruhi harapan hidup, status
kesehatan, dan fungsi fisiologi atau sosial
bayi. Sebaliknya, kelainan kongenital minor
merupakan kelainan yang memiliki dampak
kecil atau tidak berdampak terhadap
kesehatan bayi4.
Data WHO tahun 2000-2015
menunjukkan terdapat 303.000 kasus
kematian neonatus yang diakibatkan kelainan
kongenital1. Laporan Riskesdas tahun 2010
menyatakan bahwa kelainan kongenital
merupakan salah satu penyakit yang
berkontribusi terhadap kematian neonatus
yaitu sebesar 1,4% pada kematian bayi 0-6
hari dan 18,1% pada kematian bayi 7-28 hari5.
Hasil surveilans sentinel yang dilakukan oleh
Kementerian Kesehatan RI bersama 13
Rumah Sakit terpilih di 9 provinsi
menunjukkan prevalensi kelainan kongenital
sebanyak 6,9/1.000 kelahiran6. Terdapat
beberapa faktor risiko yang diduga memiliki
kontribusi terhadap kelainan kongenital
seperti genetik, lingkungan, infeksi,
sosioekonomi dan demografi. Selain faktor-
vii
faktor tersebut, terdapat faktor risiko lain
yang diduga memiliki hubungan dengan
kelainan kongenital, yaitu usia ibu1.
Menurut WHO (2016), usia ibu
merupakan faktor risiko terjadinya
perkembangan janin intrauterin yang
1
abnormal . Penelitian Zhang et al.
menunjukkan bahwa wanita dengan usia
diatas 35 tahun berisiko tinggi melahirkan
anak yang mengalami kelainan kromosom9.
Sebaliknya, hasil studi Tennant et al.
menunjukkan bahwa ibu dengan usia muda
(dibawah 20 tahun) lebih banyak melahirkan
anak dengan kelainan struktur11.
Penelitian-penelitian tersebut menun-
jukkan masih terdapat perbedaan pada hasil
penelitian mengenai hubungan antara usia ibu
dan jenis kelainan kongenital. Maka dari itu,
perlu dilakukan penelitian untuk
menambahkan data mengenai hubungan usia
ibu dengan jenis kelainan kongenital pada
neonatus di RSUP Dr. Mohammad Hosein
Palembang.
2. Metode Penelitian
Penelitian ini merupakan penelitian
observasional analitik dengan desain cross
sectional. Penelitian dilaksanakan pada bulan
September 2017 s/d November 2017 di RSUP
Dr. Mohammad Hoesin Palembang. Populasi
pada penelitian ini adalah rekam medik pasien
neonatus (usia 0-28 hari) yang menderita
kelainan kongenital di RSUP Dr. Mohammad
Hoesin Palembang periode 1 Januari 2014 –
31 Desember 2016. Sampel pada penelitian
ini adalah rekam medik pasien neonatus (usia
0-28 hari) yang menderita kelainan kongenital
di RSUP Dr. Mohammad Hoesin Palembang
periode 1 Januari 2014–31 Desember 2016
dan memenuhi kriteria inklusi dengan besar
sampel minimal 86 sampel.
Kriteria inklusi pada penelitian ini yaitu
rekam medik pasien neonatus (usia 0-28 hari)
yang mengalami kelainan kongenital dan data
rekam medik milik neonatus yang merupakan
pasien rawat inap dan rawat jalan. Kriteria
eksklusi pada penelitian ini yaitu terdapat
riwayat keluarga menderita kelainan
kongenital yang sama pada data rekam medik
 pasien, terdapat hasil pemeriksaan dari 5.113 neonatus yang dirawat di rumah
laboratorium kadar antibodi IgM positif sakit terdapat 468 neonatus menderita
infeksi TORCH pada data rekam medik kelainan kongenital. Maka, prevalensi
pasien, terdapat riwayat penyakit ibu, riwayat kelainan kongenital selama periode tersebut
infeksi ibu saat hamil dan riwayat paparan zat adalah sebanyak 9,15%. Prevalensi neonatus
kimia pada data rekam medik. yang menderita kelainan kongenital pada
Variabel terikat pada penelitian ini tahun 2014 sebanyak 8,1%, sedangkan pada
adalah jenis kelainan kongenital. Variabel tahun 2015 prevalensi neonatus yang
bebas pada penelitian ini adalah usia ibu. menderita kelainan kongenital adalah
Penelitian ini menggunakan data sekunder sebanyak 9,8% dan pada tahun 2016
berupa rekam medik yang diperoleh dari prevalensi kasus kelainan kongenital pada
instalasi rekam medik di RSUP Dr. neonatus adalah sebanyak 9,7%.
Mohammad Hoesin Palembang periode 1 Sebanyak 468 neonatus yang menderita
Januari 2014 –31 Desember 2016. kelainan kongenital tersebut merupakan
Hasil observasi rekam medik akan populasi penelitian ini. Setelah disesuaikan
diolah dengan mengggunakan program dengan kriteria inklusi dan eksklusi, terdapat
(software) komputer SPSS (Statistical 91 neonatus yang dapat dijadikan sampel
Package for Social Science). penelitian dan dianalisis pada tabel-tabel
Selanjutnya, dianalisis menggunakan analisis berikutnya.
univariat dan bivariat lalu disajikan dalam
bentuk tabel dan narasi. Tetapi, pada Tabel 1. Distribusi Neonatus yang Menderita Kelainan
Kongenital Periode 1 Januari 2014-31 Desember 2016
penelitian ini jumlah salah satu data tidak
memenuhi syarat untuk dianalisis dengan uji Tahun Jumlah Jumlah %
Chi square yaitu tidak terdapat data neonatus Pasien Neonatus yang
yang menderita kelainan kromosom, maka
Neonatus Menderita
data akan dianalisis secara deskriptif dengan
Kelainan
analisis univariat dengan memanfaatkan data
yang ada. Kongenital
2014 1912 155 8,1%
3. Hasil 2015 1615 159 9,8%
2016 1586 154 9,7%
Populasi penelitian ini adalah rekam Total 5113 468 9,15%
medik neonatus yang menderita kelainan
kongenital (usia 0-28 hari) di RSUP Dr. Tabel 2 menunjukkan bahwa dari 91
Mohammad Hoesin Palembang periode 1 neonatus yang menderita kelainan kongenital
Januari 2014 –31 Desember 2016. Jumlah yang memenuhi kriteria inklusi sampel
populasi penelitian ini adalah sebanyak 468
penelitian, seluruhnya menderita jenis
rekam medik neonatus yang menderita kelainan struktural (100%) dan tidak terdapat
kelainan kongenital. Sampel penelitian ini neonatus yang menderita jenis kelainan
adalah rekam medik pasien neonatus (usia 0- kongenital berupa kelainan kromosom.
28 hari) yang menderita kelainan kongenital.
Pada penelitian ini dari 468 rekam medik
neonatus didapatkan sampel sebanyak 91
rekam medik pasien neonatus yang menderita
kelainan kongenital dan memenuhi kriteria
inklusi. Tabel 2. Distribusi Neonatus Penderita Kelainan
Pada Tabel 1 disajikan distribusi Kongenital Berdasarkan Jenis Kelainan Kongenital
neonatus yang menderita kelainan kongenital
Jenis Kelainan n %
berdasarkan periode 1 Januari 2014-31
Desember 2016. Seperti terlihat pada tabel, Kongenital

vii
 Kelainan struktural 91 100,0 deformities of brain, 1,1% menderita
Kelainan kromosom 0 0,0 unspecified spina bifida with hydrocephalus,
Total 91 100 dan 1,1% menderita spina bifida unspecified.
Terdapat 6,6% neonatus menderita kelainan
sistem sirkulasi dengan rincian diagnosis
Pada Tabel 3 disajikan distribusi
yaitu 2,2% menderita discordant
neonatus penderita kelainan kongenital
ventriculoarterial connection, 2,2% menderita
berdasarkan jenis kelamin. Seperti yang
patent ductus arteriosus, 1,1% menderita
terlihat pada tabel, 91 neonatus yang
atresia of pulmonary artery, dan 1,1%
menderita kelainan kongenital yang
menderita congenital malformation of heart
memenuhi kriteria inklusi sampel penelitian,
unspecified. 1,1% neonatus menderita
sebanyak 57 neonatus laki-laki (62,2%) dan
kelainan sistem respirasi yaitu choanal
34 lainnya (37,4%) neonatus perempuan.
atresia.
Tabel 3. Distribusi Neonatus Penderita Kelainan
Selain itu, terdapat 4,4% neonatus
menderita kelainan cleft lip dan cleft palate
Kongenital Berdasarkan Jenis Kelamin
dengan rincian diagnosis adalah 2,2%
Jenis Kelamin n % neonatus menderita cleft palate unspecified
Laki-laki 57 62,6 unilateral, dan 2,2% unspecified cleft palate
Perempuan 34 37,4 with cleft lip unilateral. Pada tabel 5 juga
Total 91 100 dapat dilihat bahwa neonatus yang menderita
kelainan kongenital sistem digestif lainnya
berjumlah 54,9% dengan rincian diagnosis
Dilihat pada tabel 4 bahwa 91 neonatus
adalah 3,3% menderita congenital absence
yang menderita kelainan kongenital yang
atresia & stenosis of duodenum, 2,2%
memenuhi kriteria inklusi sampel penelitian,
menderita congenital absence atresia &
sebanyak 76 neonatus (83,5%) lahir dari ibu
stenosis of jejunum, 2,2% menderita
dengan kategori usia 20 hingga 35 tahun, 11
congenital absence atresia & stenosis of
neonatus (12,1%) lahir dari ibu dengan
ileum, 9,9% menderita congenital absence,
kategori usia lebih dari 35 tahun, dan 4
atresia & stenosis of anus with fistula, 13,2%
neonatus (4,4%) lahir dari ibu dengan
menderita congenital absence atresia &
kategori usia kurang dari 19 tahun.
stenosis of anus without fistula, 22,0%
Tabel 4. Distribusi Neonatus Penderita Kelainan
menderita hirschprung's disease dan 2,2%
menderita congenital malfornation of
Kongenital Berdasarkan Usia Ibu
intestinal fixation.
Usia Ibu n % Kelainan sistem urinaria diderita oleh
≤ 19 tahun 4 4,4 3,3% neonatus dengan diagnosis exstrophy of
20-35 tahun 76 83,5 urinary bladder dan kelainan organ genital
> 35 tahun 11 12,1 diderita oleh 1,1% neonatus dengan other
Total 91 100 congenital malformations of uterus and
cervix. Selanjutnya, terdapat 13,2% neonatus
menderita kelainan malformasi dan deformasi
Tabel 5 menunjukkan bahwa 91 sistem muskuloskeletal dengan rincian
neonatus yang menderita kelainan kongenital diagnosis adalah 1,1% neonatus menderita
yang memenuhi kriteria inklusi sampel macrocephal, 2,2% neonatus menderita
penelitian, Sebanyak 14,3% menderita congenital diaphragmatic hernia, 3,3%
kelainan sistem saraf dengan rincian diagnosis neonatus menderita exompalos, 5,5%
adalah 2,2% neonatus menderita anencephaly, neonatus menderita gastroschisis dan 1,1%
3,3% menderita encephalocele unspecified, neonatus menderita other congenital
2,2% menderita congenital hidrocephalus malformations of abdominal wall serta
unspecified, 4,4% menderita other reduction sebanyak 1,1% neonatus menderita kelainan

vii
 Kelainan Kongenital Lainnya 1 1,1
kongenital lainnya dengan diagnosis
congenital malformations syndromes Q87.0 Congenital Malformations
Syndromes Affecting Facial Appearance
1 1,1

affecting facial appearance. Kelainan Kromosom, Tidak 0 0,0

Terklasifikasi ditempat Lainnya
Total 91 100
Tabel 5. Distribusi Neonatus Penderita Kelainan
Kongenital Berdasarkan Sistem Organ (ICD-10)

Kelainan Kongenital n %

Berdasarkan Sistem Organ (ICD-10)

4. Pembahasan
Kelainan Sistem Saraf 13 14,3
Selama kurun waktu tiga tahun,
Q00.0 Anencephaly 2 2,2
prevalensi neonatus yang menderita kelainan
Q01.9 Encephalocele, Unspecified 3 3,3 kongenital di RSUP Dr. Mohammad Hoesin
Q03.9 Congenital Hidrocephalus, 2 2,2 Palembang periode 1 Januari 2014 –31
Unspecified
Q04.3 Other Reduction Deformities Of 4 4,4 Desember 2016 adalah sebanyak 9,15%.
Brain
Q05.4 Unspecified Spina Bifida With 1 1,1
Prevalensi kelainan kongenital pada tahun
Hydrocephalus 2014 di RSUP Dr. Mohammad Hoesin
Q05.9 Spina Bifida,Unspecified 1 1,1
Palembang adalah sebanyak 8,1%, tahun 2015
Kelainan Mata, Telinga, Wajah dan 0 0,0
Leher
sebanyak 9,8%, dan pada tahun 2016 adalah
Kelainan Sistem Sirkulasi 6 6,6 sebanyak 9,7%. Hal ini menunjukkan bahwa
Q20.3 Discordant Ventriculoarterial 2 2,2 perbedaan prevalensi kelainan kongenital
Connection
Q25.0 Patent Ductus Arteriosus 2 2,2 pada neonatus pada setiap tahunnya tidak jauh
Q25.5 Atresia of pulmonary artery 1 1,1
berbeda.
Q24.9 Congenital Malformation Of 1 1,1
Hasil penelitian ini tidak sesuai dengan
Heart, Unspecified salah satu penelitian yang dilakukan selama
Kelainan Sistem Respirasi 1 1,1
2005-2007 di empat Rumah Sakit Pendidikan
Q 30.0 Choanal atresia 1 1,1 Fakultas Kedokteran Universitas YARSI
Kelainan Cleft Lip Dan Cleft Palate 4 4,4 yaitu RSUD Abdul Muluk Bandar Lampung,
Q35.9 Cleft Palate, Unspecified, 2 2,2 RSUD Serang Banten, RSUD Garut dan
Unilateral
Q37.9 Unspecified Cleft Palate With 2 2,2
RSUD Gunung Jati Cirebon oleh Mustofa et
Cleft Lip, Unilateral al. yang memperoleh prevalensi kelahiran
Kelainan Sistem Digestif Lainnya 50 54,9
dengan kasus kelainan kongenital sebanyak
Q41.0 Congenital Absence, Atresia &
Stenosis Of Duodenum
3 3,3
11,2%7. Perbedaan hasil yang didapatkan
Q41.1 Congenital Absence, Atresia &
Stenosis Of Jejunum
2 2,2 dapat disebabkan oleh beberapa perbedaan
Q41.2 Congenital Absence, Atresia & 2 2,2 dalam penelitian seperti perbedaan kriteria
Stenosis Of Ileum
Q42.2 Congenital Absence, Atresia & 9 9,9 pengambilan sampel penelitian dan perbedaan
Stenosis Of Anus With Fistula
Q42.3 Congenital Absence, Atresia & 12 13,2
tempat penelitian.
Stenosis Of Anus Without Fistula Hasil penelitian bahwa dari 91 neonatus
Q43.1 Hirschprung's Disease 20 22,0
didapatkan semua neonatus menderita
Q43.3 Congenital Malfornation Of 2 2,2
Intestinal Fixation kelainan struktural (100%) dan tidak ada
Kelainan Organ Genital 1 1,1 neonatus yang menderita jenis kelainan
Q51.8 Other Congenital Malformations 1 1,1 kongenital berupa kelainan kromosom. Pada
Of Uterus And Cervix
Kelainan Sistem Urinaria 3 3,3 penelitian didapatkan bahwa dari 5113
Q64.1 Exstrophy Of Urinary Bladder 3 3,3
neonatus yang lahir dan dirawat di RSUP Dr.
Kelainan Malformasi dan Deformasi 12 13,2
Mohammad Hoesin Palembang periode 1
Sistem Muskuloskeletal Januari 2014–31 Desember 2016 tidak
Q75.3 Macrocephal 1 1,1
terdapat neonatus yang lahir dengan kelainan
Q79.0 Congenital, Diaphragmatic 2 2,2
Hernia
kromosom. Hal ini dapat diakibatkan karena
Q79.2 Exompalos 3 3,3 tidak adanya analisis kromosom yang
Q79.3 Gastroschisis 5 5,5 dilakukan kepada setiap bayi baru lahir di
Q79.5 Other Congenital Malformations 1 1,1 RSUP Dr. Mohammad Hoesin Palembang.
Of Abdominal Wall

vii
 Menurut hasil analisis situasi tahun
2010 di Asia Tenggara yang dilakukan oleh
WHO SEARO, genetic services dan program
skrining di Indonesia banyak yang tidak
tersedia. Bahkan, laboratorium genetik di
Indonesia hanya sedikit8. Selain itu,
penggunaan kode ICD-10 pada rekam medik
hanya untuk diagnosis utama sehingga bila
terdapat kelainan kromosom tetapi ditulis
sebagai riwayat penyakit lain di rekam medik
neonatus tidak dapat diambil sebagai sampel
penelitian.
Selain itu, faktor yang dapat
mempengaruhi tidak adanya sampel dengan
kelainan kromosom pada penelitian ini adalah
rentang usia yang digunakan sebagai sampel
penelitian hanya neonatus sedangkan menurut
hasil studi retrospektif yang dilakukan pada
tahun 2011-2015 di Provinsi Zhejiang,
Republik Rakyat Cina, yang dilakukan oleh
Zhang et al., kelainan kromosom seringkali
tidak terdeteksi karena belum ada manifestasi
klinis pada neonatus9. Salah satu penelitian
tahun 2011 di Entebbe, Afrika, yang
dilakukan oleh Ndibazza et al., menunjukkan
bahwa hanya 22% kelainan kongenital yang
dapat terdeteksi saat lahir dan bertambah
menjadi empat kali lipat dari lahir hingga usia
1 tahun10.
Hasil penelitian pada tabel 3 al. mengambil seluruh rekam medik neonatus
menunjukkan bahwa dari 91 neonatus yang
menderita kelainan kongenital terdapat 57
neonatus (62,2%) yang berjenis kelamin laki-
laki sedangkan 34 lainnya (37,4%) berjenis
kelamin perempuan. Belum ditemukan teori
yang mengungkapkan alasan kelainan
kongenital lebih banyak terjadi pada laki-laki
daripada perempuan. Tetapi, hasil penelitian
ini selaras dengan berbagai penelitian seperti
penelitian tahun 2011 di Uganda, Afrika, oleh
Ndibazza yang menunjukkan bahwa proporsi
kelainan kongenital lebih tinggi pada lelaki
daripada perempuan, meskipun perbedaan
tersebut tidak signifikan10.
Pada penelitian ini terdapat 91 neonatus
penderita kelainan kongenital yang memenuhi
kriteria inklusi untuk dijadikan sampel
penelitian. Sebanyak 76 neonatus (83,5%)
dilahirkan oleh ibu dengan kategori usia 20
hingga 35 tahun, neonatus yang lahir dari ibu
vii
dengan kategori usia diatas 35 tahun sebanyak
11 neonatus (12,1%), dan neonatus yang lahir
dari ibu dengan kategori usia kurang dari 19
tahun hanya 4 neonatus (4,4%). Hal ini
menunjukkan bahwa neonatus yang lahir
dengan kelainan kongenital lebih banyak lahir
dari ibu yang berusia 20 hingga 35 tahun.
Pada penelitian ini juga tidak ditemukan jenis
kelainan kromosom dari seluruh kategori usia
yang sudah ditentukan.
Hasil penelitian ini tidak sesuai dengan
hasil studi tahun 2010 di North East England
dan North Cumbria oleh Tennant et al., yang
menyatakan bahwa ibu dengan usia muda
(dibawah 20 tahun) lebih banyak melahirkan
anak dengan kelainan struktur11.
Perbedaan hasil penelitian ini dapat
diakibatkan karena perbedaan kriteria sampel
penelitian. Pada penelitian ini mengambil
rekam medik neonatus yang memenuhi
kriteria inklusi dan tidak memiliki riwayat
keluarga menderita kelainan kongenital yang
sama, tidak ditemukan hasil pemeriksaan
laboratorium kadar antibodi IgM positif
infeksi TORCH, tidak memiliki riwayat
penyakit ibu, tidak terdapat riwayat infeksi
ibu saat hamil dan tidak ditemukanriwayat
paparan zat kimia pada rekam medik pasien
sedangkan penelitian Prabawa dan Zhang et
yang menderita kelainan kongenital tanpa
kriteria eksklusi tersebut.
Hasil penelitian menunjukkan bahwa
neonatus yang menderita kelainan kongenital
paling banyak menderita kelainan sistem
digestif lainnya yaitu 54,9% neonatus dengan
rincian diagnosis adalah 22,0% menderita
hirschprung's disease, 13,2% menderita
congenital absence atresia & stenosis of anus
without fistula, 9,9% menderita congenital
absence atresia & stenosis of anus with
fistula, 3,3% menderita congenital absence
atresia & stenosis of duodenum, dan masing-
masing 2,2% neonatus menderita congenital
absence atresia & stenosis of jejunum,
congenital absence atresia & stenosis of
ileum, congenital malfornation of intestinal
fixation.
Selanjutnya, sebanyak 14,3% neonatus
menderita kelainan sistem saraf dengan
rincian diagnosis adalah sebanyak 4,4%
menderita other reduction deformities of
brain, 3,3% menderita encephalocele
unspecified, masing-masing 2,2% neonatus
menderita anencephaly dan congenital
hidrocephalus unspecified, serta masing-
masing 1,1% menderita unspecified spina
bifida with hydrocephalus dan spina bifida
unspecified. Selain itu, terdapat 13,2%
neonatus menderita malformasi dan deformasi
sistem muskuloskeletal dengan rincian
diagnosis 5,5% neonatus menderita
gastroschisis, 3,3% neonatus menderita
exompalos, 2,2% neonatus menderita
congenital diaphragmatic hernia, dan
masing-masing 1,1% neonatus menderita
macrocephal dan other congenital
malformations of abdominal wall.
Selanjutnya, 6,6% neonatus menderita
kelainan sistem sirkulasi dengan rincian
diagnosis yaitu masing-masing 2,2%
menderita discordant ventriculoarterial
connection dan patent ductus arteriosus, serta
masing-masng 1,1% neonatus menderita
atresia of pulmonary artery dan congenital
malformation of heart unspecified. Kelainan
cleft lip dan cleft lip diderita oleh 4,4%
neonatus dengan rincian diagnosis masing-
masing 2,2% menderita cleft palate
unspecified, unilateral dan unspecified cleft
palate with cleft lip unilateral.
Sebanyak 3,3% neonatus menderita
kelainan sistem urinaria dengan diagnosis
exstrophy of urinary bladder dan masing-
masing 1,1% neonatus menderita kelainan
sistem respirasi, kelainan organ genital, dan
kelainan kongenital lainnya dengan rincian
diagnosis adalah choanal atresia, other
congenital malformations of uterus and
cervix, dan congenital malformations
syndromes affecting facial appearance. Serta,
tidak terdapat neonatus yang menderita
kelainan mata, telinga, wajah dan leher,
kelainan sistem respirasi dan kelainan
kromosom, yang tidak terklasifikasi ditempat
lainnya.
Hal ini tidak sesuai dengan data tahun
2010 dari seluruh negara oleh WHO yang
menyatakan bahwa kelainan kongenital yang
paling banyak terjadi adalah penyakit jantung
vii
bawaan (kelainan sistem sirkulasi), neural
tube defect (kelainan sistem saraf), dan down
syndrome (kelainan kromosom, yang tidak
terklasifikasi ditempat lainnya). Hasil
penelitian ini juga berbeda dengan hasil
analisis situasi tahun 2010 di wilayah Asia
Tenggara oleh WHO SEARO yang
menyatakan bahwa kelainan kongential yang
paling sering terjadi di Indonesia adalah cleft
lip dan cleft palate, talipes, malformasi
multipel, atresia ani, omphalocele dan
penyakit jantung bawaan8. Hasil tersebut juga
tidak selaras dengan penelitian tahun 2011 di
Entebbe, Afrika, oleh Ndibazza yang
menunjukkan bahwa kelainan kongenital
lebih banyak terjadi pada sistem
muskuloskeletal yaitu sebanyak 56%10.
Berbagai perbedaan tersebut bisa
diakibatkan karena kriteria penelitian yang
berbeda yaitu kriteria eksklusi pada penelitian
ini adalah memiliki riwayat keluarga
menderita kelainan kongenital yang sama,
hasil pemeriksaan laboratorium kadar
antibodi IgM positif infeksi TORCH,
memiliki riwayat penyakit ibu, riwayat infeksi
ibu saat hamil dan riwayat paparan zat kimia,
sedangkan pada hasil analisis situasi WHO
SEARO diambil dari penelitian-penelitian
yang dilakukan di Indonesia dan sampel
penelitian Ndibazza adalah ibu dengan
penyakit cacing dan mengonsumsi obat
cacing pada saat hamil dengan kriteria inklusi
kriteria eksklusi adalah ibu yang menderita
anemia berat, riwayat BAB (Buang Air Besar)
berdarah, riwayat alergi terhadap obat
anthelmintik.
5. Kesimpulan
1. Hubungan usia ibu dengan jenis kelainan
kongenital pada neonatus di RSUP Dr.
Mohammad Hoesin Palembang tidak dapat
dianalisis dengan uji Chi square karena
tidak terdapat neonatus yang menderita
kelainan kromosom.
2. Neonatus yang menderita kelainan
kongenital seluruhnya mengalami jenis
kelainan kongenital berupa kelainan
struktural.
 3. Sebanyak 83,5% neonatus yang menderita Abnormalities : Subgroup Analysis by
kelainan kongenital lahir dari ibu dengan Maternal Age and Perinatal Features in
kategori usia 20 hingga 35 tahun. Zhejiang Province of China. Italian Journal
of Pediatrics, p. 1–6.
Daftar Acuan 10. Ndibazza, Juliet, Swaib Lule, Margaret
Nampijja, Harriet Mpairwe, Gloria Oduru,
1. WHO. 2016. Congenital Anomalies. Fact Molly Kiggundu, Miriam Akello, Lawrence
sheet (370). (Http:// www.Who.int/, diakses Muhangi, and Alison M Elliott. 2011. Brief
23 Juni 2017). Report A Description of Congenital
2. Effendi SH, dan Indrasanto E. Kelainan Anomalies Among Infants in Entebbe,
Kongenital (Cacat Bawaan). Dalam: Kosim Uganda. p. 861.
MS, Yunanto A, Dewi R, Sarosa GI, Usman 11. Tennant, PWG., Raza, F., Bythell, M.,
A, penyunting. Buku Ajar Neonatologi Rankin, J. 2010. Maternal Age and The Risk
(edisi ke-1). Jakarta: Badan Penerbit IDAI. of Structural Congenital Anomalies. vol. 95.
2008. Hal 41-56.
3. European Registration of Congenital
Anomalies (Eurocat). 2014. Eurocat (format artikel ini dari marini, aku tadi
Subgroups of Congenital Anomalies. langsung ok, thank you marimas)
(http://www.eurocat-network.eu/, diakses
pada 27 Juni 2017).
4. DeSilva, M., Munoz, F. M., Mcmillan, M.,
Kawai, A. T., Marshall, H., Macartney, K.
K., Kharbanda, E. O. 2016. Congenital
anomalies: Case definition and guidelines
for data collection, analysis, and
presentation of immunization safety data.
Vaccine, 34(49).
5. Depkes RI. 2016. 3 Maret: Hari Kelainan
Bawaan Sedunia Cegah Bayi Lahir Cacat
dengan Pola Hidup Sehat.
(http://www.depkes.go.id/article/print/
16030300001/3-maret-hari-kelainan-
bawaan-sedunia-cegah-bayi-lahir-cacat -
dengan-pola-hidup-sehat-.html, diakses 23
Juni 2017).
6. Depkes RI. 2016. Inilah Hasil Surveilans
Kelainan Bawaan.
(Http://www.depkes.go.id/article/view/1603
0300002/inilah-hasil-surveilans -kelainan-
bawaan-.html, diakses 23 Juni 2017).
7. Mustofa S, dan Susmiarsih TRW. 2009.
Prevalensi Bayi Lahir Cacat (Malformasi
Kongenital) di Rumah Sakit Pendidikan
Fakultas Kedokteran Universitas YARSI.
Hal. 101–110.
8. WHO SEARO. 2013. Birth Defects In
South-East Asia A Public Health Challenge.
India.
9. Zhang, Xiao-hui, Li-qian Qiu, Ying-hui Ye,
and Jian Xu. 2017. Chromosomal

vii
Tanda bukti penyerahan skripsi
(file lain)

79