Bismillah - Pembahasan UB 3 2015

BISMILLAHIRRAHMAANIRRAHIIM 
PEMBAHASAN SOAL UJIAN BLOK 3 BIOLOGI MOLEKULER 2015
1. Seorang anak perempuan usia 15 tahun dibawa ke UGD karena tiba-tiba pingsan di sekolah.
Hasil pemeriksaan menunjukkan pasien mengalami serangan jantung dan kadar kolesterol LDL
yang 3 kali lebih tinggi dari normal. Riwayat keluarga menunjukkan bahwa orang tua dan
beberapa kerabat juga mengalami kondisi yang sama. Dokter menjelaskan kemungkinan
adanya abnormalitas genetic terkait pengaturan kadar kolesterol darah.
Apakah fungsi protein yang berubah akibat kelainan genetic di atas?
A. Enzim
B. Hormon
C. Reseptor
D. Ion channel
E. Protein structural
Pembahasan:
Dari soal di atas yang harus kita perhatikan adalah kadar kolesterol LDL yang 3 kali lebh
tinggi dari normal, maka dapat diketahui pasien mengidap hiperkolesterolemia yaitu kadar
kolesterol dalam darah yang melebihi batas normal. Pada dasarnya penyakit genetic digolongkan
ke dalam 4 jenis penyakit: penyakit kromosomal/ cytogenetic, penyakit monogenik/ single gen/
mendellian pattern inheritance, penyakit multifaktorial, penyakit akibat defek mitokondria.
Nah, hiperkolesterolemia ini termasuk penyakit monogenik akibat adanya kelainan
tunggal pada gen yang mengekspresikan protein untuk receptor LDL. Kelainan tersebut bisa terjadi
karena mutasi pada beberapa atau salah satu nukleotida dalam gen yang mengkode reseptor
LDL (yang terdapat pada kromosom no 19). Sehingga mengganggu salah satu bagian dari
pathway metabolisme LDL yang seharusnya dipecah menjadi asam lemak bebas melalui hidrolisis
kolesterol ester, yang berujung pada tingginya kadar LDL dalam plasma darah. Penyakit
“La tahzan! Innallaha ma’ana! Jangan bersedih! Allah bersama kita” [QS At – Taubah : 40]
hiperkolesterolemia ini diwariskan secara autosomal dominan. Berikut ciri-ciri
hiperkolesterolemia berdasarkan slide dr Suyatmi ‘penyakit genetik’:
• Frekuensi 1:500
• Mutasi gene pengkode LDL-receptor (kromosom 19)
• Heterozygotes: plasma kolesterol meningkat 2-3×
• Homozygotes: plasma kolesterol meningkat 5×
• heterozygotes asymptomatic sampai dewasa: xanthomas sepanjang selubung tendon,
atherosklerosis a. coronaria
• Homozygotes: xanthomas pada masa kanak, kematian karena Miocard Infarc pada usia 15
thn
2. Apa peristiwa yg memicu reaksi acrosome saat fertilisasi ?
A. Putusnya flagellum sperma
B. Pelepasan enzim hyalorunidase dan acrosin
C. Fusi membran plasma sel sperma dengan sel telur.
D. Fusi kepala sel sperma dengan zona pelusida sel telur
E. Dilepaskannya sel sperma ke dalam saluran reproduktif perempuan
Pembahasan :
Berdasarkan slide Pak mujosemedi ‘fertilisasi’ dijelaskan bahwa:
 Fertilisasi adalah proses penyatuan gamet jantan (sperma) dan gamet betina (ovum)
yang berawal dari plasmogami atau penyatuan sitoplasma ovum-sperma dilanjutkan
dengan karyogami atau penyatuan inti kedua sel. Pada manusia, fertilisasi terjadi secara
internal dalam tubuh wanita biasanya di ampula tuba uterine.
 Agar dapat melakukan tugasnya untuk membuahi ovum, sperma harus mengalami
kapasitasi yang berupa perubahan komposisi lipid dan glikoprotein pada membrane
plasma sperma serta peningkatan metabolisme dan motilitas sperma. Setelah
terkapasitasi sperma mampu menembus menembus lapisan sel sel folikel dan berikatan
dengan zona pelusida
 Awalnya, sel sperma bertemu dengan oosit sekunder, kemudian akrosom sperma
menghasilkan enzim yang dapat menembus “outer jelly coat” ovum.
 Terjadi fusi plasma ovum-sperma, dan ekor sperma lepas dari kepalanya, kemudian
berjalan dari tuba falopi menuju uterus
 Kepala sperma pun berfusi dengan zona pelusida yang menyebabkan reaksi
akrosom. Pada reaksi ini terjadi pelepasan akrosin dan hyaluronidase (yang masih
belum jelas fungsinya). Cortical granule dari sitoplasma ovum melepaskan enzim untuk
memblok masuknya sel sperma lain. enzim- enzim ini mempengaruhi glikoprotein yang
ada di zona pelusida, yaitu ZP1, ZP2 Dan ZP3. ZP3 kehilangan karbohidratnya sehingga
tidak bisa lagi menempel dengan plasma sperma lain dan ZP2 dipecah sebagian sehingga
zona pelusida menjadi keras, semua untuk mencegah polispermi.
3. Apakah hubungan antar sel yang memberikan koneksi antar filament intermediate sitoskeleton
sel yang berdekatan untuk memberikan kekuatan pada jaringan?
A. Desmosome
B. Gap junction
C. Adhesion junction
D.Tight junction
E. Communicating junction
Pembahasan:
Berdasarkan slide Pak Mujosemedi,
 desmosom berfungsi memberikan koneksi filament intermediate sitoskeleton yang
berdekatan untuk memberikan kekuatan pada jaringan
 gap junction terdiri dari conexin-conexin yang membentuk conexon (terdiri dari 6 conexin)
,kemudian kedua conexon dari masing-masing sel yang berdekatan membentuk channel
yang disebut gap junction (celah sambungan). Sehingga akan terlihat bentuk pori-pori antar
sel yang saling berdekatan. Pori ini memungkinkan molekul kecil dan ion kecil yang larut
air untuk lewat sebagai sarana komunikasi sel. Molekul yang dapat menembus gap
junction: cAMP, Ca2+, neurotransmitter. Fungsinya:
1. Rapid communication between neighboring cells, e.g. cardiomyocytes need
synchronized actions
2. Communication beyond nerve system, e.g. hepatocytes beyond sympathetic nerves
need to be informed to produce glucose from glycogen
3. Embryogenesis, form specific tissue with coupled group of cells
 Adhesion junction: menghubungkan filament aktin antar sel, dan mempunyai protein
transmembran berupa chaderin.
 Tight junction: hanya terdapat pada vertebrata, terdiri dari claudin dan ocludin (ocludin
membutuhkan Ca2+ untuk koneksinya). Berfungsi memblokir aliran cairan antara sel-sel
epithel, membentuk segel air yg rapat dan mencegah material melewati antar sel-sel.
Material yg diserap harus dikontrol untuk memblokir substansi yang tidak diinginkan
masuk ke tubuh, material hrs melalui reseptor pd membran sel epithel.
Perannya:
1. Koneksi mekanis
2. Barrier/ sawar, namun tight junction ini permeable terhadap: substansi kecil anorganik,
asam amino dan monosakarida.
3. Menghambat: masuknya molekul larut air, difusi lateral komponen membran
 Communicating junction: adhesi sel untuk berkomunikasi, berupa gap junction, chemical
synapses dan plasmodesmata yang hanya terdapat pada tumbuhan.
4. Apakah molekul yang berfungsi sebagai penyimpan energi dalam bentuk yang mudah diubah
menjadi bentuk lain?
A. Enzim
B. Lisozim
C. Koenzim
D. Aloenzim
E. Holoenzim
Pembahasan :
Dalam proses respirasi elektron ditransfer ke NAD+ dan menyimpan energi dalam bentuk
NADH. NADH merupakan salah satu contoh koenzim, sehingga dapat disimpulkan bahwa
koenzim dapat berungsi sebagai penyimpan energi.
Sumber : Campbell, NA et al. 2002. Biologi Jilid 1 Edisi 5. Penerbit Erlangga. p 168
5. Apakah komponen penyusun matriks ekstraseluler non fibrosa?
A. Elastin
B. Kolagen
C. Glikoprotein
D. Fibronektin
E. Proteoglikan
Pembahasan:
Matriks ekstraselullar terdiri dari berbagai macam protein dan polisakaridayang disekresikan
secara local dan disusun dalam asosiasi tertutup oleh permukaan sel yang memproduksinya. 2
kelas utama makromolekul yang menyusun mariks ekstrasellular:
 Rantai polisakarida, kelas yang disebut GAGs (glycosaminoglycans) yang biasanya
berikatan kovalen dengan protein dalam bentuk proteoglikan
 Protein-protein fibrosa, terdiri dari: kolagen, elastin, fibronectin dan laminin.
Proteoglikan dalam jaringan ikat membentuk substansi dasar seperti gel yang sangat terhidrasi
dimana protein fibrosa menempel. Gel polisakarida menahan gaya tekan diatas matrix ketika
terjadi difusi nutrient, metabolit dan hormone antara darah dan sel2 jaringan. Serat kolagen
menguatkan dan membantu mengatur matriks, serat elastin yang seperti karet memberikan
kelenturan.
GAGS adalah ranatai polisakarida yang tidak bercabang terdiri dari unit disakarida yang
berulang. Disebut GAGS karena satu dari dua gula dalam disakaraida yang berulang selalu berupa
gula amino (N-acetylglucosamine atau N-acetylgalactosamine) yang kebanyakan ter-sulfasi.
Sedangkan gula yang lainnya biasanya berupa asam uronik (glukoronik atau iduronik). Karena
adanya sulfat atau gugus karboksil pada kebanyakan gula mereka, GAGS sangat bermuatan negatif.
Ada 4 golongan GAGS berdasarkan hubungan diantara gula2nya, jumlah dan lokasi gugus sulfat,
yaitu: hyaluronan (tidak mengandung sulfat), kondroitin sulfat dan dermatan sulfat, heparan sulfat
dan keratin sulfat
Source: NCBI “Molecular Biology of The Cell 4th edition, the extracellular matrix of animal”
6. Apakah yang terjadi di glikogen ketika didigesti?
A. Dehidrasi
B. Kondensasi
C. Penambahan air
D. Pelepasan sukrosa
E. Penggabungan monomer
Pembahasan :
Proses digesti makromolekul seperti glikogen membutuhkan Air untuk memecahnya menjadi
monomer-monomernya, yang disebut proses hidrolisis → hidro = air, lisis = pemecahan →
pemecahan dengan bantuan air. Adapun kondensasi adalah proses penggabungan monomer-
monomer menjadi polimer yang melepaskan molekul air, kebalikan dari hidrolisis yang
menambahkan air. Reaksi ini pun dapat bersifat bolak balik., dari hidrolisis ke kondensasi dan
sebaliknya.
7. Seorang peneliti membandingkan komposisi antara manusia, tumbuhan, dan hewan. Atom apa
yang paling banyak ditemukan pada ketiga makhluk hidup tersebut?
A. C, H, O, K
B. C, H, O, N
C. C, H, P, Ca
D. C, H, Na, K
E. C, H, Na, Ca
Pembahasan:
Dalam slide dr Dono “biokimia dan biosintesis sel” dijelaskan bahwa komponen kimia sel
organisme sebanyak 96,5 % terdiri dari atom C,H,O,N. Grafik di bawah menunjukkan perbedaan
jumlah atom yang melimpah dalam organisme dan di bumi.
8. Seorang pasien memiliki suatu penyakit yang belum ada sebelumnya kemudian dari serum yang
diperiksa melalui hasil laboratorium menunjukkan hasil oligopeptida | his-ser-val-met-glu-asp-
arg-pro-ala-lis-trp-cys-arg-val-afwan- lis-his-pro-ala-val- afwan |
Dokter ingin membandingkan dengan orang normal, banyak peptida dari oligopeptida setelah
didigestasi oleh enzim tripsin adalah...
A. Dua
B. Tiga
C. Lima
D. Enam
E. Empat
Pembahasan :
Tripsin akan memotong pada sisi c-terminal pada asam amino lysin dan arginine. Namun
pemotongan ini tidak akan terjadi jika teradapat proline pada sisi karboksil dari lysin dan arginine.
Sehingga oligopeptida berikut akan terpotong menjadi 5 bagian.
| his-ser-val-met-glu-asp-arg I pro-ala-lis I trp-cys-arg I val-afwan- lis I his-pro-ala-val- afwan |
“Trypsin cleaves peptides on the C-terminal side of lysine and arginine amino acid residues. If a
proline residue is on the carboxyl side of the cleavage site, the cleavage will not occur. If an acidic
residue is on either side of the cleavage site, the rate of hydrolysis has been shown to be slower.”
Sumber : http://www.worthington-biochem.com/try/
Note: kecuali afwan nya juga lysin dan arginine :)
9. Seorang perempuan 40 tahun datang ke klinik VCT (Voluntary Counselling and Testing) rumah
sakit. Pasien mengeluh diare tidak kunjung sembuh sejak beberapa bulan yang lalu disertai
penurunan berat badan.Dari anamnesis didapatkan riwayat sering berganti pasangan seksual tanpa
kondom dan sering menggunakan jarum suntik secara bergantian.Pemeriksaan rapid test pasien
tersebut didapatkan anti HIV positif.
Apakah metode Polymerase Chain Reaction (PCR) yang paling sesuai untuk penegakan diagnosis
etiologi pasien tersebut?
A. Real time PCR
B. Degenerated PCR
C. Sequence/allele specific PCR
D. Random Amplified Polymorphic DNA PCR
E. Restriction Fragment Length Polymorphism PCR
Pembahasan :
Dalam kuliah dr. Afiono A.P. Ph.D dijelaskan bahwa semua teknik PCR konvensional tidak
akan bisa digunakan untuk menegakkan diagnosis, karena hasilnya yang masih bisa
mengandung kemungkonan positif atau negative palsu. Kecuali bila teknik konvensional
tersebut dilanjutkan dilanjutkan dengan proses sequencing, dan hasil yang didapatkan benar,
maka barulah bisa untuk menegakkan diagnosis. PCR yang bisa untuk menegakkan diagnosis
adalah PCR real time. PCR ini juga bersifat statistik kuantitatif, karena jumlah copy DNA yang
ada tercatat dari awal siklus hingga akhir dengan adanya melting curve. Karena di soal yang
ditekankan adalah penegakkan diagnosis, maka jawaban yang paling tepat menurut kami adalah
PCR real time.
10. Apa serabut terbesar sebagai penyusun sitoskeleton?

A. Filamen intermediate
B. Mikrotubulus
C. Mikrofilamen
D. Integrin
E. Caderin
Pembahasan :
Dalam slide dr Mujosemedi dijelaskan bahwa sitoskeleton terdiri dari 3 komponen: filament aktin/
mikrofilamen, filament intermediate dan mikrotubulus. Masing - masing komponen tersebut
memiliki spesifikasi tersendiri. Berdasarkan ukurannya yang terbesar adalah mikrotubulus
dengan ukuran 25 nm. Sementara yang terkecil mikrofilamen dengan ukuran 7 nm, filament
intermediat berukuran 10 nm. Maka sudah jelas, opsi yang benar adalah B. Salah satu fungsi dari
mikrotubul adalah menyusun sentrosom, dimana sepasang sentrosom akan membentuk sentriol
dan menjulurkan mitotic spindle, yang akan menarik masing-masing pasangan kromosom ke kutub
yang berbeda.
11. Molekul apa yang tidak dapat melewati membran sel?

A. Berat molekul kecil dan non polar
B. Lebih kecil dari berat molekul air
C. Berat molekul kecil dan polar
D. Larut dalam lemak
E. berbentuk gas
Pembahasan :
Dalam slide dr Dono dijelaskan bahwa:
molekul-molekul dapat melewati membrane sel (permeable) adalah:
 Molekul hidrofobik atau non polar seperti hidrokarbon, dapat melewati membrane dengan
mudah dan larut dalam lemak
 H2O
 Gas-gas seperti O2, CO2, N2
 Lemak
 Molekul kecil netral seperti urea
Molekul-molekul yang tidak dapat melewati membrane sel (impermeable) adalah:
 Molekul hidrofilik atau polar, seperti glukosa tidak dapat melewati membrane dengan
mudah
 Molekul kecil bermuatan
 Molekul besar seperti asam amino dan gula atau yang lebih besar lagi
Menurut kami opsi paling benar adalah C, karena molekul yang polar tidak bisa menembus
membrane sel, harus melalui protein carrier.
12. Apakah organella yang membrannya tidak termasuk endomembran?

A. Nukleus
B. Lisosom
C. Mitokondria
D. Apparatus golgi
E. Reticulum endoplasma
Pembahasan :
Sistem endomembran terdiri dari membran-membran berbeda yang tersuspensi dalam sitoplasma
sel eukaryotic. Membrane- membran ini membagi sel ke dalam kompartemen structural dan
fungsional. Dalam sel eukaryote, organel-organel sistem endomembran ini berupa: membrane
inti, reticulum endoplasma, apparatus golgi, lysosom, vesicle, endosom dan membran sel.
Sistem ini lebih tepat dideskripsikan sebagai sistem yang bekerja dalam satu unit fungsional yaitu
dalam proses transport vesikel. Sistem ini tidak termasuk mitokondria dan kloroplas.
Pada sel prokaryot jarang ditemukan sistem endomembran, namun pada banyak bakteri
fotosintetik membrane plasmanya memiliki banyak lipatan dan sebagian besar sitoplasma selnya
terisi oleh mebran pengumpul cahaya. Membrane pengumpul cahaya ini dapat membentuk struktur
tertutup yang disebut klorosom pada bakteri sulfur hijau.
Organel-organel dalam sistem endomembran dapat berhubungan dengan kontak secara
langsung atau secara tidak langsung dengan transport vesikel. Karena itu, membrane-membran ini
tidak identik secara struktur dan fungsi, ketebalan, komposisi molecular, kebiasaan metabolic
membran berbeda-beda.
13. Apa tipe transport aktif yang digunakan sel β pankreas untuk mensekresikan insulin ke dalam
sirkulasi?
A. Protein co-transport
B. Endositosis
C. Pinositosis
D. Eksositosis
E. Pompa ion
Pembahasan :
Berdasarkan slide dr Dono, hormone, metabolit dan hasil sekresi sel lainnya dilepaskan ke luar sel
melalui mekanisme eksositosis yang membutuhkan energy. Dalam hal ini hormone insulin yang
telah dimodifikasi di golgi, ditranspor melalui vesikel kemudian vesikel berfusi dengan membrane
plasma.
14. Sel eukariot sedang membelah menunjukkan gambaran pasangan kromosom mulai terpisah
dan menuju ke kutub yang berlawanan.
Apakah fase yang sedang dialami sel tersebut?
A. Profase
B. Anafase
C. Telofase
D. Metafase
E. Prometafase
Pembahasan :
Berdasarkan slide dr Bryan “Cell Cycle and Cell Death” Anafase adalah tahap dimana kromosom
mulai terpisah dan menuju kutub yang berlawanan.
15. Apakah bahan kimia yang digunakan untuk menghentikan proses mitosis ketika karyotyping?
A. Atropine
B. Digoxine
C. Colchicine
D. Meclocycline
E. Phenilpiperazine
Pembahasan :
Berdasarkan slide dr Mujosemedi “karyotyping” 2014 dijelaskan bahwa:
Karyotiping adalah proses visualisasi seluruh kromosom-kromosom dalam sel dengan
mengurutkan dari kromosom yang terbesar hingga kromosom yang terkecil (pengecualian
pada kromosom 21 dan 22 dimana kromosom 21 lebih kecil dari kromosom 22) kromosom dengan
lengan pendek (q: queue) diatas dan lengan panjang dibawah (p: petite) Karyotiping ini
memanfaatkan kromosom yang dapat terlihat baik pada saat fase pembelah (mitotic)
tepatnya pada fase metaphase dimana benang-benang kromatin sangat terkondensasi dan
terlihat jelas dibawah mikroskop. Karyotiping akan melihat persamaan dan perbedaan diantara
kromosom-kromosom mengenai size atau ukuran, banding pattern yaitu ukuran dan lokasi
giemsa band pada kromosom yang unik serta posisi sentromer.
Kromosom yang dicat akan memperlihatkan struktur heterokromatin dan eukromatin.
Heterokromatin adalah suatu struktur kromatin dimana kromatin terlihat memadat dan gelap,
menandakan banyaknya sequens DNA dalam kromatin tersebut yang berbentuk coiled atau
tergulung dan banyaknya sekuens DNA yang repetitif. Sedangkan eukromatin terlihat terang,
menunjukkan letak gen yang aktif diekspresikan. Manfaat dari mengetahui karyotipe ini adalah:
mengetahui fungsi sel, untuk studi aberasi kromosom, studi hubungan taxonomic evolusi,
mendeteksi perubahan genetikyang besar, mendeteksi perubahan kromosom dan perubahan
struktural kromosom serta untuk mendeteksi cacat bawaan pada janin. Secara umum, langkah-
langkah untuk melakukan Karyotiping ini diawali dengan mengambil sel untuk dikultur. Sel ini
dapat bersumber dari biopsi tumor atau sumsum tulang (untuk deteksi kanker), darah dan biopsy
kulit (untuk diagnosis penyakit lain) serta amnion dam vilus chorionic (untuk prenatal screening).
Sel yang telah dikultur, dirangsang untuk memasuki fase mitotik dengan menambahkan
phytohemaglutinin. Kemudian sel yang telah berada di fase mitosis, ditahan untuk berada
pade fase itu dengan menambahkan kolkisin sehingga kromosom yang terkondensasi dapat
terlihat jelas. Setelah itu sel dimasukkan ke dalam larutan hipotonik agar sel bengkak dan pecah
sehingga nucleus dapat difiksasi. Setelah itu diteteskan di atas glass slide, dicat dan dipotong
fotomikrografnya, karyotipe pun dapat teramati.
16. Protein apa yang berperan dalam tight junction antar sel?
A. Keratin dan fibronektin
B. Koneksin dan Integrin
C. Klaudin dan Okludin
D. Caderin dan laminin
E. Elastin dan vimetrin
Pembahasan:
 Tight junction: hanya terdapat pada vertebrata, terdiri dari claudin dan ocludin (ocludin
membutuhkan Ca2+ untuk koneksinya). Berfungsi memblokir aliran cairan antara sel-sel
epithel, membentuk segel air yg rapat dan mencegah material melewati antar sel-sel.
Material yg diserap harus dikontrol untuk memblokir substansi yang tidak diinginkan
masuk ke tubuh, material hrs melalui reseptor pd membran sel epithel.
Perannya:
4. Koneksi mekanis
5. Barrier/ sawar, namun tight junction ini permeable terhadap: substansi kecil anorganik,
asam amino dan monosakarida.
6. Menghambat: masuknya molekul larut air, difusi lateral komponen membran
17. Seorang pasien perempuan 25 tahun datang ke dokter umum melaporkan efek samping obat
yang dia terima. Dokter yang memeriksa bersihkukuh bahwa obat yang dia berikan adalah obat
standar yang selalu dia berikan untuk pasien dengan kondisi yang sama dengannya dan selama ini
tidak menimbulkan efek samping.
Apakah kondisi yang paling mungkin terkait kasus tersebut?
A. Inversi
B. Mini satellite
C. Metilasi DNA
D. Kromosom cincin
E. Polimorfisme Nukleotida Tunggal
Pembahasann :
Dalam kuliah dr Afiono A.P, Ph.D dijelaskan bahwa efek obat yang berbeda-beda disebabkan oleh
polimorfisme nukleotida tunggal/ single nucleotide polymorphism (SNP).
Contoh SNP : 1000A > TK70R artinya apa?
-SNP terjadi di basa ke 1000
-A>70, rata-rata atau mayoritas orang basanya A, sedangkan pada individu tersebut polimorfisme
jadi T
-K70R, akan mengkode asam amino yang ke 70 harusnya K menjadi R
SNPs harus paling tidak 1% dari jumlah populasi. Dapat terjadi pada coding region maupun
non coding region. Banyak SNPs yang tidak memberi efek pada fungsi sel, bisa berpengaruh
terhadap perbedaan respon pada penyakit (kontak dengan lingkungan: bacteria, virus, toksin, zat
kimia) sserta obat maupun terapi yang lainnya. SNPs cenderung tidak berubah dari generasi ke
generasi sehingga bisa menjadi bahan studi.
Adapun fungsi SNPs adalah sebagai berikut:
 Untuk identifikasi dan forensic
 Untuk pemetaaan dan studi genome-wide association pada penyakit kompleks
 Untuk memperkirakan predisposisi pada penyakit
 Untuk memprediksi sifat genetic yang spesifik
 Untuk mengklasifikasikan pasien pada percobaan klinik
Source: buku Avicenna ;NCBI, Department of energy (DOE) SNP page, biochem281.stanford.edu
18. Manakah penyakit yg termasuk dalam "X-linked disease"?
A. Cystic Fibrosis
B. Phenylketonuria
C. Alpha Thalasemia
D. Sickle Cell Anemia
E. Hemophilia Type A
Pembahasan :
Berdasarkan slide dr Suyatmi “penyakit genetic” disebutkan bahwa hemofili type A merupakan
penyakit yang terpaut kromosom X atau X-linked desease.
Adapun penyakit yang lain:
 Autosomal dominant : familial hipercholesteloremia, Marfan Syndrome, Ehler Danlos
Syndrom, neurofibromatosis 1 &2.
 Autosomal recessive : cystic fibrosis, phenilketonuria, galaktosemia, glikogen storage
disease, lysosomal storage disease,
 X-linked: haemophilia A dan B, Duchene Muscular dystrophi
Maka opsi A dan B termasuk autosomal dominant desease. Sedangkan opsi C, alfa talasemia
disebabkan oleh mutasi monogenic pada daerah regulator gen (bukan coding region). Mutasi ini
menyebabkan protein dengan struktur normal berkurang jumlahnya yang berujung pada loss of
protein function. Opsi D akibat mutasi satu titik pada basa A berubah menjadi basa T,
sehingga yang seharusnya mengkode asam amino asam glutamate menjadi asam amino valin
yang berbeda kepolarannya, dan terjadi ekpos daerah hidrofobik.
19. Apakah teknik yang dapat digunakan untuk mendeteksi adanya Varian Tendem Repeat?
A. Flow cytometer
B. Western blotting
C. Immunohistochemistry
D. PCR
E. ELISA
Pembahasan:
Dalam video animasi Mc Graw Hill ‘RFLP’ dijelaskan bahwa teknik mendeteksi polimorfisme
melalui RFLP PCR menggunakan keberadaan VTR (variant tandem repeat) yang polanya
berbeda-beda tiap orang dan diwariskan ke keturunannya.
20. Seorang pasien laki laki 20 tahun datang ke klinik kampus pada siang hari dengan keluhan
pusing, gemetar, keluar keringat dingin dan sulit berkonsentrasi. Dari anamnesis didapatkan pasien
belum sarapan. Pasien mengatakan tidak punya riwayat penyakit jantung, paru, atau ginjal
Apakah yang paling mungkin menyebabkan gejala tersebut?
a. Peningkatan kadar AMP(Adenosine Monophospate)
b. Kegagalan mitokondria dalam mensintesis ATP
c. Aktivitas molekul pembawa glukosa ke dalam sel menurun
d. Kadar glukosa darah turun di bawah normal
e. Molekul sensor energi tidak berfungsi
Pembahasan:
Saat kita kekurangan asupan makanan, terutama karbohidrat, tubuh kita akan terasa pusing,
kenasm gemetar dan berkeringat. Disebabkan oleh penurunan glikolisis karena tak adanya glukusa
yang didapat dari pemecahan karbohidrat. Tubuh juga akan mengaktifkan beberapa mekanisme
kerja seperti lipolysis, glikogenolisis, dan gluconeogenesis untuk memproduksi kekurangan
glukosa.
21. Seorang laki-laki berusia 45 tahubln terdiagnosis kanker paru-paru. Dari hasil pemeriksaan
patologi anatomi kanker paru pasien tergolong non-small cell lung cancer. Dari pemeriksaan
molekuler diketahui sel paru pasien tersebut relatif sensitif terhadap faktor pertumbuhan tertentu.
Apakah mekanisme yang mendasari kejadian tersebut ?
A. Aneuploidy
B. Microsatellite
C. Copy number variant
D. Translocation resiproc
E. X-chromosome inactivation
Pembahasan :
Dalam kuliah dr Afiono A.P, Ph.D dijelaskan bahwa salah satu bentuk CNV atau copy number
variation adalah kanker, dimana CNV atau copy number dari reseptor EGFR (epidermal growth
factor) lebih banyak dari jumlah sel yang normal. Karena jumlah copy gen reseptor yang lebih
banyak maka otomatis efek yang ditimbulkannya akan lebih banyak. Dalam hal ini efeknya berupa
pertumbuhan sel, sehingga pertumbuhan sel berada di atas batas normal / berlebihan → kanker.
22. Dimanakah proses kapasitasi sel sperma berlangsung ?

A. Rete testis
B. Vas deferens
C. Ductus epididimis
D. Ductus ejaculatorius
E. Saluran reproduktif perempuan
Pembahasan :
Berdasarkan slide Pak mujosemedi ‘fertilisasi’ dijelaskan bahwa:
 Fertilisasi adalah proses penyatuan gamet jantan (sperma) dan gamet betina (ovum)
yang berawal dari plasmogami atau penyatuan sitoplasma ovum-sperma dilanjutkan
dengan karyogami atau penyatuan inti kedua sel. Pada manusia, fertilisasi terjadi secara
internal dalam tubuh wanita biasanya di ampula tuba uterine.
 Agar dapat melakukan tugasnya untuk membuahi ovum, sperma harus mengalami
kapasitasi yang berupa perubahan komposisi lipid dan glikoprotein pada membrane
plasma sperma serta peningkatan metabolisme dan motilitas sperma. Setelah
terkapasitasi sperma mampu menembus menembus lapisan sel sel folikel dan berikatan
dengan zona pelusida
 Awalnya, sel sperma bertemu dengan oosit sekunder, kemudian akrosom sperma
menghasilkan enzim yang dapat menembus “outer jelly coat” ovum.
 Terjadi fusi plasma ovum-sperma, dan ekor sperma lepas dari kepalanya, kemudian
berjalan dari tuba falopi menuju uterus
 Kepala sperma pun berfusi dengan zona pelusida yang menyebabkan reaksi
akrosom. Pada reaksi ini terjadi pelepasan akrosin dan hyaluronidase (yang masih
belum jelas fungsinya). Cortical granule dari sitoplasma ovum melepaskan enzim untuk
memblok masuknya sel sperma lain. enzim- enzim ini mempengaruhi glikoprotein yang
ada di zona pelusida, yaitu ZP1, ZP2 Dan ZP3. ZP3 kehilangan karbohidratnya sehingga
tidak bisa lagi menempel dengan plasma sperma lain dan ZP2 dipecah sebagian sehingga
zona pelusida menjadi keras, semua untuk mencegah polispermi.
23. Apakah yang terjadi pada tahapan fase meiosis 1 ?

A. Replikasi DNA.
B. Penggandaan organel sel.
C. Pembelahan sitoplasma sel.
D. Pemisahan kromosom homolog.
E. Perkembangan sel kembali ke ukuran normal.
Pembahasan :
Berdasarkan alberts “Molecular Biology of the Cell” 5th edition:
 Pada meiosis I terjadi proses pemisahan kromosom homolog
 Pada meiosis II terjadi proses pemisahan kromatid saudara
24. Apakah membrane bound organelle yang berperan besar dalam apoptosis ?
A. Lysosome
B. Peroxisome
C. Apparatus Golgi
D. Rough ER
E. Smooth ER
Pembahasan :
Berdasarkan slide dr Dono dijelaskan bahwa mitokondria memiliki peran yang sangat penting
dalam proses apoptosis yaitu tempat dimana terdapat Bcl yang anti apoptosis, Bax Channel serta
Cytokrom C yang apabila keluar dari mitokondria akan menginduksi caspase 9 yang pro apoptotis.
Namun mitokondria tidak termasuk membrane bound organel (bukan sistem endomembran) dan
tidak terdapat dalam opsi jawaban. Organel lain yang juga berperan dalam proses apoptosis adalah
lysosom karena lisosom berperan dalam proses autofagi saat sel kekurangan nutrisi, dengan cara
berfusi bersama vakuola autofagis untuk mencerna organel-organel sel sebagai pengganti
nutrisinya. Sel-sel yang kelaparan ini dapat menjadi sinyal kematian sel melalui apoptosis.
25. Senyawa apa yang menjaga membran sel tidak mencair pada suhu 32°C ?
A. Stearat
B. Palmitat
C. Linoleat
D. Fosfolipid
E. Kolesterol
Pembahasan :
Berdasarkan slide dr Dono, yang menjaga membrane sel agar tidak mencair pada suhu yang tinggi
adalah kolesterol. Pada suhu yang tinggi kolesterol menjaga pergerakan fosfolipid sedangkan pada
suhu rendah kolesterol menjaga fluiditas agar tidak memadat. Begitu juga di Alberts dijelaskan
bahwa kolesterol adalah komponen terbanyak dalam sebagian besar jenis sel dan kolesterol
berfungsi menjaga fluiditas membran
26. Seorang pasien perempuan 30 tahun datang ke rumah sakit dengan batuk pilek. Dari anamnesis
diketahui di kantor pasien sedang terjadi wabah penyakit serupa.
Apakah metode PCR yg sesuai untuk skrining etiologi penyebab pasien tersebut ?
A. Degenerated PCR
B. Multiplex nested PCR
C. Sequence/allele spesific PCR
D. Random amplified polymorphic DNA PCR
E. RFLP PCR
Pembahasan :
Dalam kuliah dr Afiono AP, Ph.D dijelaskan bahwa teknik PCR multiplex nested dapat digunakan
untuk screening etiologi penyebab penyakit. Teknik ini menggabungkan antara multipleks yang
sekali periksa dapat memeriksa beberapa target sekaligus; minimal 2 dan rata-rata 4-7 target untuk
yang konvensional dan nested yang melakukan pergantian primer forward dan backward untuk
meningkatkan spesifitas dan sensitifitas terhadap sampel DNA yang ingin diuji. Nested ini
berfungsi untuk ampilifikasi daerah yang lebih dalam. Multipleks biasanya digunakan untuk
screening etiologi pada penyakit pernafasan dan influenza. Dari soal di atas yang perlu digaris
bawahi adalah batuk pilek → Influenza. Lalu mengapa harus multipleks nested?
Multipleks → karena penyebab batuk pilek bukan hanya virus influenza, bisa saja bakteri
atau mikroba lainnya, maka diperlukan tes yang efektif, satu kali tes bisa untuk mendeteksi
beberapa target (karena penyebab batuk pilek yang tidak hanya 1 kemungkinan)
Nested → untuk meningkatkan spesifitas dan sensitifitas, karena jenis virus dan bakteri
penyebab batuk dan pilek yang beranekaragam (misal H1N1, H5N1 dsb) maka dibutuhkan tes
yang bersifat spesifik agar penyebab dapat diketahui dengan jelas sehingga penanganannya juga
tepat.
27. Seorang perempuan berusia 40 tahun datang ke klinik VCT (voluntary counseling and testing)
rumah sakit. Pasien mengeluh diare yg tak kunjung sembuh sejak beberapa bulan yg lalu disertai
penurunan berat badan. Dari anamnesis didapatkan riwayat sering berganti pasangan seksual tanpa
kondom dan menggunakan jarum suntik bergantian. Pemeriksaan rapid test pasien tsb didapatkan
anti HIV positif.
Apakah metode PCR yang paling sesuai untuk menghitung jumlah patogen dalam darah pasien
tersebut?
A. Real time PCR
B. Multiplex nested PCR.
E. RFLP PCR
Pembahasan :
Seperti yang telah dijelaskan sebelumnya, PCR real time berguna untuk analisis kuantitatif. Pada
soal ini yang perlu ditekankan adalah menghitung jumlah patogen dalam darah → analisis
kuantitatif.
28. Seorang laki-laki berusia 20 tahun datang ke RS dengan panas disertai mual muntah dan urin
berwarna gelap. Pada pemeriksaan fisik didapatkan sklera ikterik, hepatomegali disertai nyeri
tekan. Pada pemeriksaan penunjang didapatkan SGOT 400 IU/I, SGPT 500 IU/I, dan IgM anti
Hepatitis C virus positif.
(Nilai normal SGOT SGPT 6-40 IU/I)
Apakah sifat daerah yang sebaiknya dimiliki untuk hibridisasi primer PCR kasus tersebut ?
A. Termetilasi
B. Stabil secara genetik
C. Kaya akan sekuen GC
D. Banyak struktur sekunder
E. Memiliki SNP
Pembahasan :
Dalam kuliah dr Afiono AP, Ph.D. dijelaskan bahwa daerah yang digunakan untuk hibridisasi
primer PCR, sebaiknya bersifat stabil secara genetic. Adapun untuk daerah yang memilik rate
mutation yang tinggi (tidak stabil secara genetic) dapat digunakan primer yang bersifat
degenerated, yaitu beberapa basanya bersifat umum untuk komplementer dengan basa pada
template. Primer ini digunakan salah satunya dalam kasus hepatitis C yang disebabkan virus RNA
dengan rate mutation tinggi.
29. Seorang laki-laki berusia 30 tahun datang ke rumah sakit dengan keluhan nyeri tulang. Pada
pemeriksaan darah tepi didapatkan banyak gambaran sel seperti bulan sabit.
Apakah penyebab penyakit tersebut ?
A. Non-sense gen hemoglobin
B. Inhibisi kompetitif ligand hemoglobin
C. Molekul hemoglobin tidak saling berikatan satu sama lain
D. Terjadi ekspos daerah hidrofobik sub unit beta hemoglobin
E. Sub unit aplha hemoglobin berikatan dengan sub unit betanya
Pembahasan :
Gambaran sel sabit → sickle cell desease, terjadi karena mutasi satu titik pada basa A berubah
menjadi basa T, sehingga yang seharusnya mengkode asam amino asam glutamate menjadi
asam amino valin yang berbeda kepolarannya, dan terjadi ekpos daerah hidrofobik. Namun
penyakit ini memiliki keuntungan dalam kondisi heterozigotnya karena lebih resisten
terhadap malaria, karean plasmodium yang menyebabkan malaria tidak bisa melangsungkan
reproduksinya dalam sel darah yang berbentuk sabit.
30. Seorang anak laki-laki berusia 15 tahun dirujuk ke laboratorium karena kelainan organ kelamin
sekunder. Dari hasil pemeriksaan ditemkan anak tersebut memiliki kromosom XX.
Apakah yang paling mungkin terjadi pada gen penentu jenis kelamin anak tersebut ?
A. Duplikasi
B. Substitusi
C. Translokasi
D. Heterozigot
E. Polimorfisme
Pembahasan:
Berdasarkan kuliah dr Afiono AP Ph.D, ternyata gonosom pria tidak selalu XY, bisa jadi XX. Hal
ini berkaitan dengan adanya SRY (sex determining region Y) pada kromosom Y, sebut saja gen
yang nyuruh laki-laki untuk menjadi laki-laki. Jadi sifat laki-laki bisa aja tetap muncul meski dia
kromosomnya XX, yang penting dia punya gen SRY ini. nah si laki-laki XX bisa bersifat laki-laki
karena adanya translokasi gen SRY yng harusnya di kromosom y (pada saat gametogenesis) nyasar
di kromosom X
31. Seorang perempuan berusia 25 tahun datang ke dokter umum melaporkan efek samping obat
yang dia terima. Dokter yang memeriksa bersikukuh bahwa obat yang dia berikan adalah obat
standar yang selalu dia berikan untuk pasien dengan kondisi yang sama dengannya dan selama ini
tidak menimbulkan efek samping.
Apakah metode yang dapat digunakan untuk mendeteksi kondisi genomik terkait kejadian tsb ?
A. Flow cytometry
B. Western blotting
C. Immunohistokimia
D. ELISA
Pembahasan:
Seperti yang telah dijelaskan dalam soal sebelumnya soal no 17, dalam soal ini permasalahan yang
mendasarinya adalah SNP (single nucleotide polymorphism), maka teknik yang tepat untuk
mendeteksi adanya SNP adalah dengan PCR, karena PCR adalah satu-satunya opsi dalam soal
yang mendeteksi nukleotida. Sedangkan yang lain:
 Flow cytometry adalah teknologi biofisikal yang berdasarkan laser, diaplikasikan dalam
menghitung jumlah sel, menyortir sel, deteksi biomarker dan engineering protein. Caranya
dengan men-suspensi sel dalam aliran cairan dan melewatkannya pada apparatus deteksi
elektronik. Teknik ini memungkinkan analisis multiparametrik yang simultan terhadap
sifat fisika dan kimia ribuan partikel per detik. Flow cytometry biasanya digunakan untuk
diagnosa penyakit terutama kanker darah, dan juga dapat diaplikasikan pada percobaan
klinis untuk menyortir sampel yang ingin diteliti.
 Western blotting adalah teknik untuk mendeteksi protein menggunakan antibodi
 Immunohistokimia adalah teknik penggunaan antibody monoclonal dan poliklonal untuk
deteksi antigen spesifik dalam potongan jaringan. Biasanya digunakan untuk diagnosa
kanker dimana antigen tumor yang spesifik terbentuk secara de novo atau diregulasi
kembali
.
 ELISA
 The Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay atau ELISA adalah tekhnik biokimia
biasanya terutama digunakan digunakan pada penelitian immunologi untuk
mendeteksi adanya antibodi atau suatu antigen tertentu dalam sebuah sampel
 Menggunakan 2 macam antibody 1st AB yang spesifik terhadap antigen dan 2nd AB
berupa Ag-Ab complexes yang dapat berikatan dengan bantuan enzim
 2nd AB disebut juga sebagai “enzyme-linked” bisa mengakibatkan substrat
chromogenic atau flourogenic memproduksi sinyal.
 Karena ELISA dapat digunakan untuk mendeteksi adanya Ag atau AB pada
sampel, maka sangat bermanfaat untuk mendeteksi konsentrasi antibody
pada serum (misal tes HIV atau West Nile Virus dan juga mendeteksi terdapatnya
Ag.
32. Apakah molekul yang bertanggung jawab dalam mekanisme kontrol di tahap ‘check point’
G1/S dan G2/M ?
A. p53
B. protein G
C. Ubiquitin
D. Polimerasi DNA
E. Cyclin-dependent Kinase (cdK)
Pembahasan :
Untuk menjamin bahwa DNA berduplikasi dengan akurat dan separasi dari kromosom terjadi
dengan benar, maka siklus sel melakukan mekanisme checkpoint (Gambar 1). Checkpoint
bertugas mendeteksi kerusakan DNA. Apabila terdapat kerusakan DNA, checkpoint akan
memacu cell cycle arrest sementara untuk perbaikan DNA atau cell cycle arrest permanen
sehingga sel memasuki fase senescent. Bila mekanisme cell cycle arrest tidak cukup menjamin
DNA yang rusak diduplikasi, maka sel akan dieliminasi dengan cara apoptosis (Siu et al., 1999).
Faktor checkpoint pertama pada sel manusia dikenal dengan restriction point (R) (Gambar 2) dan
muncul menjelang akhir G1 (Cooper and Hausman, 2004). Pada checkpoint ini, DNA sel induk
diperiksa (biasanya oleh p53) apakah terdapat kerusakan atau tidak. Bila terdapat DNA yang
rusak, siklus sel dihentikan hingga mekanisme repair DNA rusak telah selesai. Setelah
melampaui R, sel menjadi commited (komitment) untuk menyelesaikan keseluruhan satu siklus
(no return point) dan selanjutnya sel harus mampu melakukan replikasi DNA. Bila tidak
melampaui R, sel dapat kembali ke fase G0. Hilangnya kontrol dari R akan menghasilkan
survival DNA yang rusak. (Source : Nussbaum, Robert L. McInnes, Roderick R., Willard,
Huntington F. 2007. Genetics in Medicine. Canada : Saunders Elsevier.
Gambar 2. Restriction Point. At the point the cell must make
Gambar 1. Mekanisme checkpoint pada the commitment: advance through the remainder of the cell
siklus sel cycle through M phase, remain in G1, or retreat from the
active cell cycle into G0.
33. Seorang laki-laki berusia 20 tahun datang ke RS dengan panas disertai mual muntah dan urin
berwarna gelap. Pada pemeriksaan fisik didapatkan sklera ikterik, hepatomegali disertai nyeri
tekan. Pada pemeriksaan penunjang didapatkan SGOT 400 IU/I, SGPT 500 IU/I, dan IgM anti
Hepatitis C virus positif.
(Nilai normal SGOT SGPT 6-40 IU/I)
Apakah metode PCR yang sesuai untuk diagnosis pasien tersebut ?
A. Degenerated PCR
B. Multiplex nested PCR
E. RFLP PCR
34. Seorang laki-laki berusia 30 tahun datang ke rumah sakit dengan keluhan nyeri tulang. Pada
pemeriksaan darah tepi didapatkan banyak gambaran seperti bulan sabit.
Apakah metode PCR yang paling sesuai untuk deteksi penyebab penyakit tersebut?
A. Degenerated PCR
B. Multiplex Nested PCR
C. Random Amplified PCR
D. Reverse Transcription PCR
E. Sequence/allele specific PCR
Pembahasan 33 & 34:

Pembahasan : Dalam kuliah Aplikasi Teknik Biologi Molekuler dalam Dunia Kedokteran dan
materi study club A-IGIC oleh dr. Afiono Agung P, Ph.D. serta dalam buku Teknik Biologi
Molekular Dasar karangan dr. Afiono Agung P., Ph.D. pada bab 2 halaman 61-65 dijelaskan
beberapa macam teknik PCR, antara lain :
A. Degenerated PCR : menggunakan campuran primer PCR yang didesain untuk

mengamplifikasi sekuens target DNA genetik yang sama di mana diharapkan ada
sejumlah kecil perubahan nukleotida antara isolat atau individual yang berbeda, lazim
digunakan pada DNA atau RNA (pada virus) yang gampang bermutasi karena gagalnya
(pada DNA) atau tidak adanya (pada RNA) aktivitas proofreading dari polymerase RNA,
dengan tujuan agar dapat menempel di semua sekuens.
B. PCR Nested : reaksi PCR dilakukan dalam dua tahap, di mana tahap kedua menggunakan
sebagian produk PCR tahap pertama yang menggunakan sepasang primer yang berbeda
dengan pasangan primer PCR pertama, mengamplifikasi daerah bagian dalam dari
daerah yang diamplifikasi PCR tahap pertama, (karena melalui dua tahap, sensitivitas
PCR akan meningkat dan karena primer tahap kedua yang digunakan berbeda dari tahap
pertama serta hanya mengamplifikasi daerah dalam dari produk PCR pertama, maka
spesifisitas akan meningkat).
PCR Multipleks : menggunakan beberapa pasangan primer dalam campuran PCR yang
sama untuk mengamplifikasi beberapa target yang berbeda pada waktu yang sama.
Sehingga multiplex nested PCR adalah reaksi PCR yang mengunakan beberapa pasangan primer
tetapi dilakukan dengan dua tahap sehingga spesifisitas dan sensitivitas meningkat
C. Sequence/allele spesific PCR : metode ini dapat mendeteksi sel normal ataupun sel bulan sabit
dalam DNA tanpa harus melewati tahap hibridisasi, ligasi, atau restriksi. (baca selengkapnya:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC286997 )
D. Random amplified polymorphic DNA PCR (RAPD) : dengan primer +/- 8 nukelotida.
Sehingga kemungkinan cocok dengan DNA lebih besar. Biasanya digunakan dalam ‘bar-coding’
tanaman
E. RFLP (Restriction Fragment Length Polymerase) PCR : untuk deteksi polimorfisme,

dengan menggunakan enzim restriksi.
F. Reverse Transcription PCR : metode ini berfungsi untuk reaksi PCR yang ingin menggunakan
RNA. Karena PCR tidak bisa menggunakan RNA, maka digunakan Reverse Transcription PCR
untuk mensintesis RNA menjadi DNA (baca selengkapnya :
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301003 )
35. Bagaimana RNA hasil transkrip sekuen DNA 5-GGATCGTTCCATA-3?

A. GGATCGTTCCATA
B. CCTAGCAAGGTAT
C. GGUTCGTTCCUTU
D. CCUAGCAAGGUAU
E. GGAUCGUUCCAUA
Pembahasan : dari slide Central Dogma oleh Paramasari Dirgahayu, dr., PhD
Lihat bagian RNA transcript, C berubah jadi G, G jadi C, T jadi A, dan A jadi U (karena RNA
nggak punya T).
36. Seorang laki-laki berusia 18 tahun datang ke klinik kampus pada siang hari dengan keluhan
pusing, gemetar, keluar keringat dingin dan sulit berkonsentrasi. Dari anamnesis didapatkan pasien
belum sarapan.Pasien mengatakan tidak mempunyai riwayat penyakit jantung, paru, atau ginjal.
Apakah respon tubuh terhadap keluhan tersebut?
A. Penurunan gluconeogenesis
B. Penurunan glikogenolisis
C. Penurunan proteolysis
D. Peningkatan glikolisis
E. Peningkatan lipolysis
Pembahasan : Kebetulan materinya berhubungan dengan metabolisme, jadi slidenya diambil dari
kuliah Metabolic Regulation dr. Yuliana Heri
Dapat dilihat dari slide, ketika kenyang (fed). Tubuh akan meningkatkan sintesis lemak (fat
synthesis) karena dalam kasus pasien lapar, sehingga yang terjadi dalam tubuh adalah sebaliknya,
yaitu pemecahan lemak (lipolysis)
37. Reseptor faktor pertumbuhan sel kanker lebih banyak dibandingkan sel normal. Apakah yang
paling mungkin terjadi pada gen reseptor terjadi di sel kanker dibandingkan sel normal :
A. Jumlah lebih banyak
B. Jumlah metilasi lebih banyak
C. Jumlah transversi lebih banyak
D. Jumlah translokasi lebih banyak
E. Jumlah mikrosatelit lebih banyak\
Pembahasan :
Sel normal memiliki mekanisme untuk melindungi diri dari pertumbuhan agen berbahaya atau
check point control. Ketika ada agen berbahaya, sel normal akan beristirahat di G1 dan diperbaiki
sebelum melanjutkan replikasi DNA. Sel kanker memiliki sedikit atau tidak ada samasekali check
point control sehingga replikasi dilanjutkan dengan meniru DNA yang rusak dan mutasi
terakumulasi (jadi lebih banyak) (baca selengkapnya :
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK12516/ )
38. Apakah fase ketika terjadi sintesis RNA, protein, lipid, dan karbohidrat ?
A. G0
B. G1
C. S
D. G2
E. M
Pembahasan :
DNA replikasi = sintesis RNA
39. Akibat paling mungkin SNP pada coding region adalah

A. Region intergenik
B. Polimorfisme sinonim
C. Terjadi pseudogene
D. Menghambat transkripsi
E. Perubahan regulasi miRNA
Pembahasan :
Berdasarkan kuliah dr Afiono A.P, Ph.D. SNP bisa berada di coding region dan non coding region:
 Coding region
 Synonymous polymorphism → tidak mengubah asam amino
 Replacement polymorphism → mengubah asam amino
– Functional: asam amino berubah tapi fungsi masih sama
– Non functional: asam amino dan fungsinya berubah
 Non Coding region: bisa terdapat di intron, pseudogene, 5’ UTR, 3’ UTR, Intergenik region
40. Apakah yang termasuk kodon stop proses tersebut?

A. UUU
B. UAU
C. UCA
D. UAA
E. UGC
Pembahasan :
Stop kodon adalah : UAG, UGA, dan UAA
(baca selengkapnya: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21950/ )
41. Apakah metode yang digunakan untuk mendeteksi pasien yang relatif tidak tahan terhadap
penyakit malaria berdasarkan gen penyandi beta hemoglobinnya?
A. Flowcytometry
B. Western blotting
C. Immunohistokimia
D. PCR
E. ELISA
Pembahasan :
Sampai saat ini malaria masih merupakan masalah kesehatan masyarakat di Indonesia. Penyakit
malaria merupakan salah satu penyakit menular, yang penularannya berlangsung melalui gigitan
nyamuk Anopheles betina.penetuan status vektor terhadap spesies Anopheles pada umumnya
menggunakan metode konvensional yaitu dengan pembedahan kelenjar ludah untuk menemukan
sporozoit. Metode tersebut memerlukan waktu lama, nyamuk dalam jumlah banyak, dan
membutuhkan ketrampilan yang tinggi. Disamping itu tidak dapat menentukan jenis Plasmodium
yang ditemukan didalam nyamuk. Kemajuan dibidang imunologi dan biologi molekuler telah
memungkinkan menentukan status vektor malaria dengan menggunakan uji ELISA (Enzyme
Linked Immuno-Sorbent Assays) untuk mendeteksi Circum Sporozoites Protein (CSP)
Plasmodium, yang merupakan antigen permukaan protein sporozoit matang dalam kelenjar ludah
nyamuk Anopheles bertina.
42. Apakah protein yang menyebabkan terjadinya penghentian siklus sel di fase G1?
A. Proliferating cell nuclear antigen
B. Epidermal growth factor
C. Thymidin kinase
D. Retinoblastoma
E. Cyclin D
Pembahasan :
Proliferating Cell Nuclear Antigen (PCNA) merupakan faktor yang sangat diperlukan untuk
jalur perbaikan DNA yang berbeda termasuk perbaikan mismatch, nukleotida eksisi perbaikan dan
sub-jalur perbaikan basis eksisi. PCNA termasuk bagian dari Growth Inhibitors. Salah satu
interaksi paling stabil dari PCNA adalah bahwa dengan cyclin-kinase inhibitor CDKN1A, yang
menunjukkan peran dari PCNA dalam perkembangan siklus sel. Bukti lain untuk keterlibatan
PCNA dalam kontrol cycle sel adalah interaksi dengan cyclin-D. Beberapa residu asam amino
yang pasca-translationally dimodifikasi, menunjukkan bahkan fungsi yang lebih kompleks
(Stoimenov dan Helleday, 2009).
Kita juga masih agak ragu.. afwan.. 
43. Anak laki-laki usia 2 tahun belum bisa berjalan. Flat nasal bridge, makroglosia, dan epicantus.
Hasil karyotyping 46,XY/47,XY+21. Apa pembelahan sel yang mengalami non disjunction?
A. Sel embrio
B. Sel ovum ibu
C. Sel somatis ayah
D. Sel somatis ibu
E. Sel sperma ayah
Pembahasan :
Trisomy 21 (Down syndrome)
 Frekuensi paling tinggi: 1:700 kelahiran
 Terjadi karena meiotic/mitotic nondisjunction kromosom 21
 Kariotipe: 47,XX,+21 (meiotic ND)
46,XX/47,XX, +21 (tipe
mosaic, mitotic ND)
 Kebanyakan terjadi karena abnormalitas ovum (maternal origin)
 Faktor usia maternal sangat berpengaruh :
<20 th. 1:1550 lahir hidup,
>45 th. 1:25 lahir hidup
Namun, karena penyakit pada soal adalah down syndrome mosaic (46,XX/47,XX, +21),
kemungkinan lebih besarnya adalah non disjunction pada saat pembelahan embrio, karena
secara logika, kalua kelainan pada ovum, otomatis seluruh gen akan mengalami kelainan.
Namun di down syndrome mosaic, hanya beberapa yang mengalami kelainan. Coba di cari
lagi hehe 
44. Seorang perempuan 35 tahun datang kerumah sakit dengan keluhan sesak nafas. 5 hari yang
lalu ia pergi ke daerah wabah serupa. Suhu tubuhnya 35 derajat celsius dan gambaran
pneunomonia atipik pada radiologi paru. Metodologi paling cepat untuk menegakkan diagnosis
adalah
A. Pemeriksaan sel imun dengan flowcytometry
B. Pemeriksaan igG spesifik dengan ELISA
C. Amplifikasi genom dengan real time
D. Pencarian agen infeksi dengan mikroskop elektron
E. Pemeriksaan sitopatologi untuk mencari efek sitopatik
Pembahasan :
Real time PCR merupakan salah satu teknik PCR yang digunakan untuk menghitung jumlah
genom virus, bakteri hidup (penyebab pneumonia), maupun mikroorganisme lainnya. RT-PCR
memiliki sensitivitas dan spesifitas yang sangat tinggi sehingga cocok digunakan untuk
penegakan diagnosis.
45. Primer apakah yang digunakan untuk mendapatkan cDNA dari messenger RNA saja pada
reaksi transkripsi balik?
A. Primer poli-d(T)
B. Primer gen spesifik
C. Primer sekuen spesifik
D. Primer random hexamer
E. Primer dengan GC – clamp
Pembahasan :
Ada 3 pilihan primer untuk sinteis cDNA, yaitu dengan primer poli (dT), primer spesifik gen, dan
primer random heksamer. Primer random heksamer adalah primer yang paling tidak spesifik,
untuk itu semua populasi RNA dalam sampel dapat menjadi cetakan untuk sintesis cDNA
(meningkatkan sensitivitas). Primer poli (dT) lebih spesifik dari primer random heksamer,
karena primer ini akan berhibridisasi dengan ekor poli-A pada akhiran-3’, sehingga lebih
cocok untuk sintesis cDNA dari mRNA eukariot. Sedangkat primer spesifik gen adalah primer
yang paling spesifik , namun resiko kegagalan sintesis Cdna paling besar. Untuk itu, primer yang
paling cocok adalah primer poli (dT).
46. Apakah molekul yang peningkatan konsentrasinya di dalam sel meningkatkan transkripsi gen?
A. Cl-
B. Protein G
C. Rapamycin
D. DNA methyltransferase
E. Cyclic Adenosine Monophosphate (cAMP)
Pembahasan :
cAMP sebagai second messenger untuk merangsang proses transkripsi, artinya dengan
peningkatan konsentrasi cAMP akan meningkatkan transkripsi gen.
47. Apakah tempat pergerakan kinensis di dalam sel?
A. Myosin
B. Desmin
C. Vimterin
D. Mikrotubulus
E. Filamen intermediate
Pembahasan :
Sitoskeleton adalah rangka sel. Sitoskleleton terdiri dari 3 macam yaitu : mikrofilamen,
mikrotubul, dan filamen intermediet. Fungsi utama dari mikrofilamen adalah untuk memberikan
dukungan ke sel. Mikrofilamen memberikan sel bentuknya yang khas. Keseluruhan fungsi sel
menentukan jumlah mikrofilamen hadir dalam sel. Mikrotubulus, bagaimanapun, diperlukan
selama perubahan seluler utama seperti mitosis dan endositosis. Mikrotubulus memainkan
peran besar dalam transportasi seluler. Mikrotubulus melayani fungsi penting dalam
pembelahan sel dan transportasi organel dalam sel. Berbentuk serat mirip tali, filamen
intermediet memberi kekuatan mekanis pada sel sehingga sel tahan terhadap tekanan dan
peregangan yang terjadi pada dinding sel. Filamen ini juga memberi kekuatan pada dinding sel.
48. Apakah sampel yang tidak dapat digunakan untuk analisis DNA genomic pasien?
A. Sampel jaringan histopatologi
B. Usapan bagian dalam pipi
C. Akar rambut
D. Serum
E. Urine
Pembahasan :
Pada serum darah manusia tidak terdapat DNA genomic manusia, namun pada serum darah dapat
ditemukan DNA virus. Jadi target pada serum darah yang dijadikan sampel adalah DNA virus,
bukan DNA manusia.
49.Apakah penyebab penyakit sicle cell anemia?

A. Frameshit
B. Alternate Splicing
C. Missence mutation
D. Genotipe homozigot
E. SNP
Pembahasan :
Terjadi mutasi titik yang termasuk Missense Mutation, karena mengakibatkan salah baca
protein dari guanine menjadi valin. Prosesnya : 1.) Molekul DNA mengalami mutasi berupa
penggantian basa timin dengan adenin pada rantai nukleotida. 2.) mRNA menghasilkan triplet
kodon GUA. 3.) Asam amino yang dihasilkan berupa valin. 4.) Molekul hemoglobin yang
tersusun dari rantai asam amino abnormal dinamakan hemoglobin — S. Hemoglobin ini
mengakibatkan sel darah berbentuk bulan sabit sehingga tidak mampu mengikat oksigen secara
efisien. Oleh karena sifatnya cepat rusak, mutasi ini mengakibatkan anemia berat. 5.) Sel darah
merah yang mengalami anemia sickle cell berbentuk bulan sabit.
50. Apakah protein penyebab suatu sel memasuki transisi dari fase G1 ke fase S pada siklus sel?
A. Transforming Growth factor beta
B. Multiple Tumor Supressor 1
C. Retinoblastoma
D. Cyclin D
E. p53
Pembahasan :
Mekanisme pengontrol siklus sel merupakan suatu mekanisme yang kompleks. Rb (Retino
blastoma) adalah gen supresor tumor yang meregulasi siklus sel. Protein yang dikode oleh gen Rb
yaitu protein Rb (pRb) berperan penting untuk meregulasi siklus sel dari G1 ke tahap S,
yaitu saat terjadinya transkripsi & sintesa protein. Mekanisme kontrl dari Rb adalah melalui
pelekatannya dengan kelompok faktor transkripsi yaitu E2F.
51. Apakah yang dibutuhkan proses respirasi?

A. Air
B. Gula
C. Protein
D. Nukleotida
E. Karbon dioksida
Pembahasan :
Substrat awal yang dibutuhkan saat respirasi adalah Gula (C6H12O6), biasanya dalam bentuk
glukosa.
 Pada respirasi aerob : C6H12O6 + 6O2 6CO2 + 6H2O + 36 ATP
 Pada respirasi anaerob : C6H12O6 6CO2 + 6H2O + 2 ATP
52. Bagaimana sifat enzim endonuklease restriksi?

A. Memotong DNA yang termetilasi
B. Dapat menyambung dua untai ganda DNA
C. Digunakan untuk mengamplifikasi cetakan DNA
D. Akan memisahkan nukleotida paling luar dari suatu sekuens DNA
E. Umumnya membutuhkan suhu 37 C untuk bekerja secara optimum
Pembahasan :
Sifat-sifat enzim endonuklease restriksi :
 Berfungsi melawan DNA asing yang ada dalam sel bakteri
 Aktifitasnya in vitro tergantung pada konentrasi NaCl dalam buffer
 Akan mendigesti pada atau di dekat tempat dalam sekuen spesifik (GAATTC) yang belum
termetilasi
 Umumnya membutuhkan suhu 370 C untuk bekerja secara optimum
53. Apakah kegiatan yang dapat dilakukan di ruangan bersih PCR?

A. Memasukan primer kedalam tabung PCR
B. Menambahkan RNAse kedalam sampel DNA
C. Memasukan sampel DNA kedalm PCR
D. Mengambil produk PCR dari tabung PCR untuk sampel PCR berikutnya
E. Menambahkan enzim endonuklease restriki ke dalam tabung yang berisi amplikon
Pembahasab :
Ruangan Bersih PCR
Pembuatan larutan reaksi PCR dilakukan di ruangan bersih. Di tempat ini hanya terdapat buffer
dan enzim yang dibutuhkan untukpembuatan larutan reaksi PCR, primer, beserta bahan
dan alat penunjangnya (sehingga dapat dilakukan aktivitas memasukkan primer ke dalam
tabung PCR). Specimen, asam nukleat, produk PCR, plasmid, dan semua alatbahan yang tidak
berkaitan dengan yang disebutkan diatas, tidak boleh dibawa masuk ke ruangan ini. Dan begitu
pula sebaliknya, semua alat/bahan di dalam ruangan bersih tidak boleh dibawa keluar.
54. Didaerah endemis malaria banyak ditemukan pasien sickle cell anemia yang relative tahan
terhadap penyakit malaria. Bagaimana kondisi gen penyandi beta hemoglobulin pasien yang
relative tahan terhadap serangan malaria?
A. Termetilasi
B. Heterozigot
C. Mutasi netral
D. Jumlahnya > 1
E. Alternate splicing
Pembahasan ;
Kondisi gen penyandi beta hemoglobulin pasien bersifat Heterozigot. Sebagaimana diketahui
bahwa penyakit sickle cell anemia dikodekan oleh gen resesif. Karena penderita penyakit sickle
cell anemia Heterozigot, artinya sebagian eritrositnya sudah mengalami pengerasan (berbentuk
bulan sabit), sehingga susah untuk menjadi tempat siklus berkembangnya plasmodium. Sehingga,
pasien relatif tahan terhadap penyakit malaria.
55. Dimanakah band DNA akan ditemukan jika kita melakukan elektroforesis DNA genomic
manusia pada agarose 3% dalam buffer TAE selama 10 menit dengan tegangan 1000 volt?
A. Sumur agarose
B. Tengah agarose
C. Tepi bawah agarose
D. Setinggi marker DNA 10.000 bp
E. Setinggi band marker DNA yang paling bawah
Pembahasan :
 Buffer TAE merupakan buffer yang sering digunakan, namun lebih mudah kehilangan
fungsinya pada elektroforesis tegangan tinggi. Dalam percobaan ini digunakan tegangan
yang cukup tinggi yaitu 1000 Volt. Akibatnya buffer TAE kehilangan fungsinya dan
pemisahan fragmen DNA pun menjadi terhambat , sehinnga band DNA tetap ditemukan di
sumur
 DNA Genomik manusia merupakan DNA yang sangat panjang bp nya, sehingga untuk
menggerakan DNA genomic manusia harus dalam waktu yang lama elektroforesisnya.
56. Apakah yang termasuk penyebab reaksi positif suatu PCR konvensional?
A. Primer yang digunakan berhibridisasi secara tidak spesifik
B. Terdapat struktur skunder pada asam nukleat target
C. Suhu annealing terlalu tinggi
D. Fase denaturasi terlalu lama.
E. Siklus PCR terlalu sedikit.
Pembahasan :
Menurut Dr. Afi beberapa hal yang menyebabkan hasil PCR positif palsu ialah..
 Suhu annealing terlalu rendah
 PCR terlalu banyak
 Siklus PCR terlampau banyak
 Primer berhibridisasi secara tak spesifik
57. Dimanakah titik awal sintesis DNA ketika transkripsi?

A. Start kodon
B. Sekuens pertama promoter
C. Nukleotida terakhir CpG island
D. Nukleotida ke 25 setelah TATA box
E. Downstream core promoter element (DPE)
Pembahasan :
Menurut Dr Afi, transkripsi dimulai di motif TATA, khususnya di nukleotida ke 25 setelah TATA
box.
58. Dimanakah letak protein activator yang mengaktifkan komplek factor inisiasi transkripsi?
A. Telomer
B. Enhancer
C. CpG island
D. Replicative fork
E. Downstream core promoter element (DPE)
Pembahasan :
In genetics, an enhancer is a short (50-1500 bp) region of DNA that can be bound with
proteins (activators) to activate transcription of a gene. These proteins are usually referred to
as transcription factors. Enhancers are generally cis-acting, located up to 1 Mbp (1,000,000 bp)
away from the gene and can be upstream or downstream from the start site, and either in the
forward or backward direction. There are hundreds of thousands of enhancers in the human
genome.
59. Apakah fungsi H1 dalam pengepakan DNA kedalam inti sel?

a. Linker
b. Oktamer
c. Enchacer
d. Tetramer
e. Promoter
Pembahasan :
Dalam pengepakan DNA, ada beberapa proteib yang membantu, antara lain H1, H2a dan H2b,
serta H3 dan H4. H2a dan H2b akan menyatu membentuk bentuk tetramer, begitu juga H3 dan
H4… mereka bersatu dan terbentuklah bentuk octamer, yang akhirnya akan di lilit oleh H1 yang
berfungsi sebagai Linker.
60. Apakah enzim yang berperan dalam menambahkan sekuens GGGTTA di DNA untai 3’ ketika
replikasi DNA?
A. Ligase
B. Gyrase
C. Primase
D. Helicase
E. Telomerase
Pembahasan :
Telomerase, also called telomere terminal transferase, is a ribonucleoprotein that adds the
polynucleotide "TTAGGG" to the 3' end of telomeres, which are found at the ends of eukaryotic
chromosomes. A telomere is a region of repetitive sequences at each end of a chromatid, which protects the
end of the chromosome from deterioration or from fusion with neighbouring chromosomes. (Wikipedia,
tapi insyaAllah EBM kok )
61. Apakah mekanisme genetik yang mendasari penyakit thalasemia?

a. Splicing error
b. Intron removal
c. Leaky scanning
d. Nonsense mutation
e. Frameshift translation
Pembahasan :
Menurut Dr Afi, Thalasemia disebabkan oleh Splicing Error saat pemrosesan RNA. Selain itu..
We have developed a method that permits rapid identification of the consequences of mutations
that alter beta-globin RNA processing in erythroid cells. S1 nuclease mapping techniques were
used to analyze total bone marrow RNA obtained fron 15 patients who are clinically homozygous
for beta-thalassemia and from 5 patients with erythroid hyperplasia from other causes. This
analysis was facilitated by the use of single-stranded uniformly labeled DNA probes of high
specific activity that were prepared by using recombinant phage M13-beta-globin DNA templates.
Two abnormalities of RNA processing were found to occur with high frequency in these patients.
Nine thalassemic patients were found to have increased levels of an RNA species that retains all
sequences transcribed from intervening sequence 1, implying the presence of mutations that
decrease the correct splicing of this intron. Seven of 15 thalassemic patients were found to have
an abnormally processed RNA species that retains 19 nucleotides transcribed from the 3'
end of intron 1; this abnormality is caused by the G leads to A substitution in intron 1 that
is known to create an alternative splice acceptor site.
Sumber : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6956887
62. Kapan mulai terlihat sister chromatin?

A. Profase
B. Anafase
C. Telofase
D. Interfase
E. Metafase
Pembahasan :
A sister chromatid refers to either of the two identical copies (chromatids) formed by the
replication of a single chromosome, with both copies joined together by a common centromere. In
other words, a sister chromatid may also be said as 'one-half' of the duplicated chromosome. A full
set of sister chromatids is created during the synthesis (S) phase of interphase, when all the
chromosomes in a cell are replicated. The two sister chromatids are separated from each other into
two different cells during mitosis and during the second division of meiosis straight after
fertilization during sexual reproduction.
Kami masih berdiskusi, kalau yang ditanyakan kapan dibuatnya, jelas saat interfase. Namun kalau
terlihat, sepertinya jawabannya bisa Interfase bisa Profase.. tolong dicari lagi hehe 
63. Disebut apakah fase G1, S, dan G2 pada siklus eukariosit?

A. Profase
B. Anafase
C. Telofase
D. Interfase
E. Metafase
Pembahasan :
3 fase yang disebutkan adalah fase sebelum sel membelah, atau inferfase. Sisanya adalah fase
ketika terjadi pembelahan sel.
64. Kapankah terjadi pembentukan pre replikatif kompleks pada replikasi sel eukariotik
A. G0
B. G1
C. S
D. G2
E. M
Pembahasan :
Pre – Replikatif kompleks berarti segala jenis enzim, protein, dan zat zat yang diperlukan untuk
bereplikasi, karena replikasi sel terjadi pada M, maka pembentukan replikatif komplek adalah fase
sebelum M.
65. Enzim yg cara kerjanya mirip enzim reverse transcriptase adalah

A. Ligase
B. Gyrase
C. Primase
D. Helicase
E. Telomerase
Pembahasan :
Cara kerja reverse transcriptase enzyme:
outside the cell, a retrovirus exists as a single-stranded RNA genome packed into a protein capsid
along with a virus-encoded reverse transcriptase enzyme. During the infection process, the viral
RNA enters a cell and is converted to a doublestranded DNA molecule by the action of this crucial
enzyme, which is able to polymerize DNA on either an RNA or a DNA template (Figure 5-zl and
Figure 5-72).
Sumber: Albert,B.2008.Moleculer Biology of The Cell 5th Ed, Garland Science. p 320-321
Cara kerja primase enzyme:

A special mechanism produces the base-paired primer strand required by this DNA polymerase
molecule. The mechanism involves an enzyme called DNA primase, which uses ribonucleoside
triphosphates to synthesize short RNA primers on the lagging strand (Figure 5-ll).
Sumber: Albert,B.2008.Moleculer Biology of The Cell 5th Ed, Garland Science. p 272
66. Apakah enzim yang dapat mensintesis RNA untai pendek?

A. Ligase
B. Gyrase
C. Primase
D. Helikase
E. Telomerase
Pembahasan :
A special mechanism produces the base-paired primer strand required by this DNA polymerase
molecule. The mechanism involves an enzyme called DNA primase, which uses ribonucleoside
triphosphates to synthesize short RNA primers on the lagging strand (Figure 5-ll).
67. Apakah enzim yg berperan dlm pelurusan rantai DNA?

A. Ligase
B. Gyrase
C. Primase
D. Helicase
E. Telomerase
Pembahasan :
Any protein that propels itself alone along a DNA strand of a double helix tends to generate
superhelical tension. In eucaryotes, DNA topoisomerase enzymes rapidly remove this superhelical
tension (see p. 278). But in bacteria a specialized topoisomerase called DNA gyrase uses the energy
of ATP hydrolysis to pump supercoils continuously into the DNA, thereby maintaining the DNA
under constant tension. These are negative supercoils, having the opposite handedness from the
positive supercoils that form when a region of DNA helix opens (see Figure 6–20B). Whenever a
region of helix opens, it removes these negative supercoils from bacterial DNA, reducing the
superhelical tension. DNA gyrase therefore makes the opening of the DNA helix in bacteria
energetically favorable compared with helix opening in DNA that is not supercoiled. For this
reason, it usually facilitates those genetic processes in bacteria, including the initiation of
transcription by bacterial RNA polymerase, that require helix opening (see Figure 6–11).
68. Apakah enzim yang mencegah terjadinya kekusutan DNA ketika replikasi?
A. Ligase
B. Gyrase
C. Primase
D. Helicase
E. Telomerase
Pembahasan :
69. Apakah mekanisme pemograman ulang yang terjadi selama gametogenesis dan tahap awal
embryogenesis?
A. Insersi – delesi
B. Mutasi heterozigot
C. Translokasi resiprok
D. Copy number variant
E. Metilasi-demetilasi DNA
Pembahasan :
Pada proses gametogenesis dan trisemester awal kehamilan, semua pola epigenetic akan dihapus
dengan demetilasi untuk kemudian dibentuk kembai, baik sama dengan induknya (genomic
imprinting) atau pembentukan pola epigenetic baru (deNovo epigenetic)
Sumber : kuliah dr Afi
70. Apakah tipe kerusakan DNA akibat sinar ultraviolet B?
A. Putusnya untai ganda
B. Dimer pirimidin
C. Depurinasi
D. Deaminasi
E. Alkilasi
Pembahasan :
Sumber : slide 15, “Kuliah Kerusakan Perbaikan DNA”, dr Paramasari
71. Pada fase apakah terjadi replikasi dna pada sel eukariot?
A. S
B. M
C. G0
D. G1
E. G2
Pembahasan :
Sumber: slide 3, “ Cell Cycle and Cell Death. dr Brian Wasita
72. Seorang perempuan normal berencana menikah dengan seorang laki-laki yang mengalami
penurunan daya penglihatan akibat kelainan yang disebut Leber’s Hereditary Opticus Neuropaty
(LHON). Bagaimanakah kemungkinan keturunan mereka menderita penyakit seperti sang ayah?
A. Tidak ada keturunan yang akan menderita LHON
B. Hanya keturunan laki-laki yang akan menderita LHON
C. Hanya keturunan perempuan yang akan menderita LHON
D. Setiap keturunan mempunyai kemungkinan 25% untuk menderita LHON
E. Setiap keturunan mempunyai kemungkinan 50% untuk menderita LHON
Pembahasan :
Pria tidak mewariskan kelainan LHON
Sumber: slide 35, “Penyakit Genetik Biomol”. dr Suyatmi
73. Apakah kelompok gen yang jumlahnya selalu stabil?

A. Pencernaan
B. Metabolisme
C. Reseptor kemokin
D. Perkembangan saraf
E. Pembelahan sel embrional
Pembahasan :
Copy Number Variation biasanya tidak terjadi pada gen gen vital contohnya gen gen pertumbuhan
embrio karena jika terjadi gangguan sedikit saja pada gen gen ini akan menyebabkan perubahan
signifikan yang bisa menyebabkan kematian embrio. MasyaAllah.. Allah maha besar.. 
Sumber : kuliah dr Afie
74. Apakah mekanisme pembungkaman ekspresi gen yang bekerja di fase post transkripsi?
A. Metilasi DNA
B. Asetilasi histon
C. RNA Interference
D. Genomic imprinting
E. Inaktivasi kromosom-X
Pembahasan :
75. Sebuah publikasi melaporkan kasus bayi usia 8 bulan dengan “obstructive jaundice”, yaitu bayi
kuning karena sumbatan pada saluran empedu. Hasil pemeriksaan DNA menunjukkan mutasi gen
CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) di kromosom 7q31-32. Berdasarkan
hasil tersebut dapat disimpulkan bayi itu menderita penyakit cystic fibrosis.
Apakah peran protein yang dikodekan oleh gen tersebut?
A. Enzim
B. Hormon
C. Reseptor
D. Transport ion
E. Protein structural
Pembahasan :
Sumber : slide 17, “Penyakit Genetik Biomol”. dr Suyatmi
76. Seorang anak laki laki berusia 5 tahun terdiagnosi menderita leukemia. Hasil pemeriksaan
kromosom didapatkan adanya translokasi t(9,22)(q34,q11). Peristiwa apakah yang mendasari
abnormalitas kromosom tersebut?
A. Nondisjunction
B. Missense mutation
C. Unequal crossing over
D. Delesi segmen kromosom
E. Duplikasi segmen kromosom
Pembahasan :
Afwan, belum bisa menjawab, mungkin bias dibantu  Btw yang dimaksud di soal itu
Philadhelpia Kromosom.
77. Pasangan perempuan penderita penilketonuria dan laki laki normal merencankan untuk
mempunyai keturunan. Bagaimana mungkin keturunannya menderita penilketonuria?
A. Semua anak laki laki normal
B. 50% anak akan menderita penilketonuria
C. Semua anak laki laki menderita penilketonuria
D. Semua anak perempuan menderita penilketonuria
E. Semua anak menjadi pembawa gen penilketonuria
Pembahasan :
Penilketonuria adalah penyakit menurun autosom resesif. Maka keturunan yang dihasilkan adalah
semua anak adalah pembawa gen penilketonuria namun tidak menderita karena PKU bersifat
resesif.
Sumber : slide 23. “ Penyakit Genetik Biomol”. dr suyatmi
78. Manakah penyakit dibawah ini yang timbul karena adanya defek poligenetik?
A. Kanker
B. Hemofila A
C. Thalasemia beta
D. Familia hiperkolesterolemia
E. Leber heredity optic neuropaty
Pembahasan :
Sumber : Slide 27-28. ”Penyakit Genetik Biomol”. dr Suyatmi
79. Pada fase apakah peristiwa rekombinasi kromosom homolog terjadi?

A. Profase 1
B. Anafase 1
C. Telofase 1
D. Metaphase 1
E. Prometafase 1
Pembahasan :
Sumber : slide 28. “Pembelahan Sel.” Drs. Mujosemedi
80. Seorang perempuan berusia 40 tahun hamil 16 minggu bermaksud untuk melakukan
pemeriksaan prenatal untuk mendeteksi adanya kelainan genetic pada janinya. Keinginan ini
didasari oleh riwayat keguguran pada 3 kehamilan sebelumnya. Apakah teknik pengambilan
sampel sel yang paling tepat untuk tujuan pemeriksaan genetika pasien diatas?
A. Cordocentesis
B. Amniocentesis
C. Sampel serum maternal
D. Chorionic villous sampling
E. Sampel darah tepi maternal
Pembahasan :
Sumber : http://www.webmd.com/baby/guide/amniocentesis
Terus di slide nya Dr. Siapa gitu ada juga kok.. 
81. Apakah diet dapat mempengaruhi status metilasi DNA individu?

A. Kafein
B. Garam
C. Alcohol
D. Curcumin
E. Asam folat
Pembahasan :
Asam folat mengandung metionin yang mempengaruhi proses metilasi (metionin mengandung
gugus metil).
82. Apa mekanisme regulasi ekspresi gen yang dipengaruhi status metabolisme tubuh?
A. Splicing
B. Translokasi
C. RNA Interferin
d. Genomic Imprinting
E. Asetilasi / deasetilasi histon
Pembahasan :
Berdasarkan kuliah dr Afi, asitelasi/deasitelasi histon dan metilasi DNA dipengaruhi metabolisme
tubuh.
83. Peristiwa manakah yang merupakan bagian dari jalur intrinsic apoptosis?
A. Aktivasi caspase 8
B. Aktivasi bax oleh p53
C. Melekatnya Fas pada Fas ligand
D. Terbentuknya death induce signaling complex
E. Pembentukan komplek protein Retinoblastoma dan E2F
Pembahasan :
Sumber : slide 32.”Cell Cycle and Cell Death”. dr Brian Wasita
84. Apakah mekanisme ekspresi gen akibat pengaruh alel parental yang dimilikinya?
A. Metilasi DNA
B. Modifikasi histon
C. RNA interference
D. Genomic imprinting
E. Inaktivasi kromosom-X
Pembahasan :
Sumber : http://learn.genetics.utah.edu/content/epigenetics/imprinting/
85. Apa metode untuk mendeteksi modifikasi histon karena proses epigenetik?
A. MassARRAY
B. Pyrosequencing
C. Analisis digesti Hpall
D. Bisulfide treatment PCR
E. Chromatin ImmunoPrecipitation (Chip)
Pembahasan :
Disebutkan secara lisan oleh Dr. Afi
86. Apakah mekanisme perbaikan DNA yang berperan dalam perbaikan putusnya untai ganda
DNA?
A. Direct reversal
B. Mismatch repair
C. Base Excision repair
D. Recombination repair
E. Nucleotide Excision repair
Pembahasan :
Berdasarkan kuliah dr. Paramasari cara DNA memperbaiki putusnya untai ganda adalah
recombination repair.
87. Apakah tipe kerusakan DNA akibat paparan asap rokok terus-menerus?
A. Putusnya untai ganda
B. Dimer pirimidin
C. Depurinasi
D. Deaminasi
E. Alkilasi
Pembahasan :
88. Apa yang paling sesuai untuk apoptosis?

A. Sel membengkak
B. Plasma membran utuh
C. Sering didapat inflamasi
D. Komponen sel bocor dan keluar sel
E. Nukleus mengalami fragmentasi
Pembahasan :
Apoptosis adalah kematian cell yang telah di program. Apoptosis merupakan serangkaian
tahapan yang rapi dan teratur. Sel yang mengalami apoptosis akan mengalami pengerutan
volume , kondensasi kromatin dan terfragmentasinya bagian-bagian kromosom oleh
endonuclease, Hilangnya adhesi dengan sel tetangga, pembentukan tonjolan di permukaan
sel. Sisa sisa apoptosis akan di fagositosis oleh sel fagosit seperti makrofag. Apoptosis tidak
menghasilkan sisa-sisa atau debris disekitar sel karena potongan-potongsn tubuhnya dibereskan
oleh makrofag.
Apoptosis berguna untuk menyingkirkan sel yang tidak diinginkan seperti pada pembentukan
jari-jari pada saat masih bayi. Apoptosis juga berfungsi untuk screening dan menghancurkan sel-
sel yang sudah tidak normal atau yang termutasi gen nya untuk menghindari bahaya seperti
apoptosis sel kanker.
Nekrosis
Nekrosis adalah matinya sel (autolisis) karena suatu kejadian seperti infeksi dan toksin yang
membuat sel pecah. Sel yang nekrosis akan menumpahkan semua isinya ke daerah
interseluler sekitarnya sehingga bisa menyebabkan inflamasi. Ketika sesautu faktor
penyebab nekrosis mengenai sel, faktor itu akan mengaktifkan beberapa reseptor sel sehingga
membran sel menjadi longgar dan mengeluarkan isinya. Berbeda dengan apoptosis nekrosis tidak
memicu makrofag datang untuk mencerna debris sel nya. Karena itu nekrosis menyisakan
sampah dan terkadang perlu dilakukan penangan medis khusus untuk membuang sel yang
nekrosis itu (debridement). Yang dapat menyebabkan inflamasi sebagai efek sampingnya.
89. Apakah mekanisme perbaikan ketika terjadi kerusakan berupa putusnya untai DNA di berbagai
tempat?
A. Mismatch repair
B. Base excision repair
C. Direct reversal repair
D. Recombination repair
E. Nucleotide excision repair
Pembahasan :
Berdasarkan slide Dr. Paramasari, putusnya untai ganda diperbaiki dengan recombination repair.
90. Apakah mekanisme yang menyebabkan pembungkaman gen yang terlibat dalam pluripotensi
sel yang telah berdiferensiasi?
A. Inversi
B. Splicing
C. Epigenetik
D. Translokasi
E. Polimorfisme
Pembahasan :
Sumber : berdasarkan kuliah dr Afi.
Semangat ARTHRON! By All or Nothing!
Note
Bismillah, kami selaku tim penyusun pertama-tama mengucap mohon maaf yang sebesar
besarnya akan ketidaksempurnaan pembahasan ini, karena keterbatasan kualitas kami dan
keterbatasan banyak hal. DAN TERUTAMA KARENA PEMBAHASAN INI SANGAAT
TELAT.. Mohon Maaf  Kedua, kami juga sama seperti kalian, masih mahasiswa, tolong
luruskan, tolong benarkan, jikalau ada pernyataan kami yang ternyata salah, karena kami tau
pengetahuan kami masih sangat terbatas. Last, kami disini membuat pembahasan semata – mata
hanya untuk berusaha membantu angkatan kita, Arthron. Bukan untuk hal lain, insyaAllah. 
Sekian, Tim Penyusun Bismillah.
Wassalamualaikum Wr Wb.

Bismillah - Pembahasan UB 3 2015

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

Bismillah - Pembahasan UB 3 2015

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

BISMILLAHIRRAHMAANIRRAHIIM 

PEMBAHASAN SOAL UJIAN BLOK 3 BIOLOGI MOLEKULER 2015

10. Apa serabut terbesar sebagai penyusun sitoskeleton?

11. Molekul apa yang tidak dapat melewati membran sel?

12. Apakah organella yang membrannya tidak termasuk endomembran?

22. Dimanakah proses kapasitasi sel sperma berlangsung ?

23. Apakah yang terjadi pada tahapan fase meiosis 1 ?

Pembahasan 33 & 34:

A. Degenerated PCR : menggunakan campuran primer PCR yang didesain untuk

E. RFLP (Restriction Fragment Length Polymerase) PCR : untuk deteksi polimorfisme,

35. Bagaimana RNA hasil transkrip sekuen DNA 5-GGATCGTTCCATA-3?

39. Akibat paling mungkin SNP pada coding region adalah

40. Apakah yang termasuk kodon stop proses tersebut?

Kita juga masih agak ragu.. afwan.. 

49.Apakah penyebab penyakit sicle cell anemia?

51. Apakah yang dibutuhkan proses respirasi?

52. Bagaimana sifat enzim endonuklease restriksi?

53. Apakah kegiatan yang dapat dilakukan di ruangan bersih PCR?

57. Dimanakah titik awal sintesis DNA ketika transkripsi?

59. Apakah fungsi H1 dalam pengepakan DNA kedalam inti sel?

61. Apakah mekanisme genetik yang mendasari penyakit thalasemia?

62. Kapan mulai terlihat sister chromatin?

63. Disebut apakah fase G1, S, dan G2 pada siklus eukariosit?

65. Enzim yg cara kerjanya mirip enzim reverse transcriptase adalah

Cara kerja primase enzyme:

66. Apakah enzim yang dapat mensintesis RNA untai pendek?

67. Apakah enzim yg berperan dlm pelurusan rantai DNA?

Sumber : slide 15, “Kuliah Kerusakan Perbaikan DNA”, dr Paramasari

Sumber: slide 3, “ Cell Cycle and Cell Death. dr Brian Wasita

Sumber: slide 35, “Penyakit Genetik Biomol”. dr Suyatmi

73. Apakah kelompok gen yang jumlahnya selalu stabil?

Sumber : kuliah dr Afie

Sumber : slide 17, “Penyakit Genetik Biomol”. dr Suyatmi

Sumber : Slide 27-28. ”Penyakit Genetik Biomol”. dr Suyatmi

79. Pada fase apakah peristiwa rekombinasi kromosom homolog terjadi?

Sumber : slide 28. “Pembelahan Sel.” Drs. Mujosemedi

81. Apakah diet dapat mempengaruhi status metilasi DNA individu?

Sumber : slide 32.”Cell Cycle and Cell Death”. dr Brian Wasita

88. Apa yang paling sesuai untuk apoptosis?

Semangat ARTHRON! By All or Nothing!

Sekian, Tim Penyusun Bismillah.

Anda mungkin juga menyukai