ACOG C omite PENDAPAT

Nomor 728 • Januari 2018 (Komite Replaces Opini Nomor 562, Mei 2013)

Komite Remaja Perawatan Kesehatan

Utara American Society for Pediatric dan Remaja Ginekologi mendukung dokumen ini. Pendapat Komite ini dikembangkan oleh American College of Obstetricians dan
Gynecologists' Komite Remaja Kesehatan bekerjasama dengan anggota komite Anne-Marie E. Amies Oelschlager, MD.

Mullerian Agenesis: Diagnosis, Manajemen, dan Pengobatan

ABSTRAK: agenesis mullerian, juga disebut sebagai mullerian aplasia, sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, atau agenesis vagina, memiliki
insiden 1 per 4.500-5.000 betina. agenesis mullerian disebabkan oleh keterbelakangan embryologic dari saluran mullerian, dengan agenesis resultan
atau atresia dari vagina, rahim, atau keduanya. Pasien dengan agenesis mullerian biasanya diidentifikasi ketika mereka dievaluasi untuk amenore
primer dengan pertumbuhan sebaliknya yang khas dan perkembangan pubertas. Langkah yang paling penting dalam manajemen yang efektif dari
agenesis mullerian adalah diagnosis yang benar dari kondisi yang mendasari, evaluasi untuk anomali kongenital terkait, dan konseling psikososial di
samping pengobatan atau intervensi untuk mengatasi efek fungsional anomali genital. Efek psikologis dari diagnosis agenesis mullerian tidak boleh
dianggap remeh. Semua pasien dengan agenesis mullerian harus ditawarkan konseling dan didorong untuk terhubung dengan kelompok dukungan
sebaya. pilihan masa depan untuk memiliki anak harus ditangani dengan pasien: pilihan termasuk adopsi dan surrogacy kehamilan. Dibantu teknik
reproduksi dengan menggunakan pembawa gestasional (pengganti) telah terbukti berhasil untuk wanita dengan agenesis mullerian. Nonsurgical
elongasi vagina oleh dilatasi harus menjadi pendekatan lini pertama. Ketika baik-menasihati dan emosional siap, hampir semua pasien (90-96%) akan
dapat mencapai kesuksesan anatomi dan fungsional dengan dilatasi vagina primer. Dalam kasus di mana intervensi bedah diperlukan,

Rekomendasi dan Kesimpulan
American College of Obstetricians dan Gynecologists membuat
rekomendasi dan kesimpulan berikut:
• Pasien dengan agenesis mullerian biasanya identi- fied ketika mereka
dievaluasi untuk amenore primer dengan pertumbuhan sebaliknya khas
dan pubertas mengembangkan- ment.
• struktur mullerian dasar yang ditemukan pada 90% pasien dengan
agenesis mullerian oleh pencitraan magnetik nance reso-. Pada
ultrasonografi, belum sempurna tary struktur mullerian ini sulit untuk
menafsirkan dan mungkin sangat menyesatkan sebelum pubertas.
• Evaluasi anomali kongenital terkait sangat penting karena
sampai 53% dari pasien dengan multitafsir
agenesis Lerian memiliki bersamaan mations malfor- bawaan,
terutama dari saluran kemih dan kerangka.
• Semua pasien dengan agenesis mullerian harus ditawarkan konseling
dan didorong untuk terhubung dengan kelompok dukungan sebaya.
• pilihan masa depan untuk memiliki anak harus ditangani
dengan pasien.
• Primer elongasi vagina oleh dilatasi adalah yang sepatutnya priate
pendekatan lini pertama pada kebanyakan pasien karena lebih aman,
pasien-dikendalikan, dan biaya lebih efektif daripada operasi.
• Karena pelebaran vagina primer sukses selama lebih dari
90-96% pasien, operasi harus disediakan untuk pasien langka
yang tidak berhasil dengan terapi dilator primer atau yang
lebih suka operasi

VOL. 131, NO. 1, Januari 2018 OBSTETRICS & GYNECOLOGY E35

 setelah persetujuan diskusi informasi menyeluruh dengan penyedia dia
ginekologi perawatan dan masing-masing orang tuanya (s) atau wali (s).
• Terlepas dari teknik bedah yang dipilih, RALS rujukan terbaik untuk
pusat dengan keahlian harus ditawarkan. Dokter bedah harus
berpengalaman dengan prosedur karena prosedur awal lebih
mungkin untuk SUC- ceed dari tindak lanjut prosedur.
• Meskipun vulva dan vagina sia neopla- intraepitel yang
mungkin, pengujian sitologi rutin tidak Ikutan larly dianjurkan
karena kurangnya leher rahim.
• Seksual wanita aktif dengan agenesis mullerian harus menyadari
bahwa mereka berada pada risiko infeksi menular seksual dan,
dengan demikian, kondom harus digunakan untuk hubungan intim.
Pasien harus yang sepatutnya priately diskrining untuk infeksi menular
seksual sesuai dengan pedoman bagi perempuan tanpa agenesis
Lerian multitafsir.
• Pasien harus diberikan ringkasan medis tertulis dari kondisi mereka,
termasuk ringkasan malformasi tant concomi-. Informasi ini mungkin
berguna jika pasien membutuhkan perawatan medis yang mendesak atau
operasi Menurut Kabupaten emer- oleh penyedia layanan kesehatan yang
tidak terbiasa dengan agenesis mullerian.
Latar Belakang
Mullerian agenesis, juga disebut aplasia sebagai mullerian, sindrom
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, atau agenesis vagina, memiliki insiden 1
per 4.500-5.000 betina ( 1 ). agenesis mullerian disebabkan oleh
pembangunan di bawah- embryologic dari saluran mullerian, dengan
agenesis resultan atau atresia dari vagina, rahim, atau keduanya. Saluran
vagina adalah nyata dipersingkat dan mungkin muncul sebagai lesung pipi
di bawah uretra. Suatu sisa uterus garis tengah tunggal dapat hadir atau
rahim tanduk (dengan atau tanpa rongga percobaan endome-) mungkin
ada. Ovarium, mengingat sumber embryologic terpisah, biasanya normal
dalam struktur dan fungsi, meskipun mereka dapat ditemukan di lokasi
atipikal.
Perbedaan diagnosa
Pasien dengan agenesis mullerian biasanya diidentifikasi ketika mereka
dievaluasi untuk amenore primer dengan pertumbuhan sebaliknya yang
khas dan perkembangan pubertas. agenesis mullerian adalah salah satu
penyebab paling umum dari amenore primer pada pasien dengan
thelarche khas dan adrenarche. Pada pemeriksaan fisik, pasien dengan
agenesis mullerian memiliki tinggi normal, payudara mengembangkan-
ment, rambut tubuh, dan alat kelamin eksternal. Vagina hadir dan
mungkin muncul sebagai lesung siram kecil, atau ger bujur, tanpa leher
rahim di puncak vagina. Diagnosis pasien menyajikan dengan rhea
amenor- primer dan vagina lebih rendah dipersingkat termasuk
menghalangi vagina atau rahim anomali, termasuk selaput dara
imperforata, septum transversal vagina, atau atresia serviks.
e36 Komite Opini mullerian Agenesis
Selain itu, 46, perbedaan XY (atau gangguan) pembangunan seks
dapat hadir dengan amenore primer dan uterus tidak ada,
termasuk sindrom insensitivitas androgen.
Evaluasi pertama pasien remaja dengan amenore primer meliputi
pemeriksaan fisik untuk menilai tanda-tanda pubertas yang sesuai atau
tertunda. Pada pasien dengan agenesis mullerian, thelarche dan narche
adre- akan sesuai untuk usia, tetapi pemeriksaan genitourinary akan
mengungkapkan vagina distal yang mungkin dipersingkat tanpa serviks
teraba. Pencitraan tidak akan mengidentifikasi uterus garis tengah yang
khas. diagnosis lain yang mungkin bingung dengan agenesis mullerian
termasuk vagina atau uter- penghalang ine atau 46, XY perbedaan
pembangunan seks.
Evaluasi untuk mengecualikan anomali obstruktif, termasuk selaput
dara imperforata, atresia vagina distal, septum vagina transversal, dan
atresia serviks, harus dilakukan. Pada pemeriksaan fisik, selaput dara
imperforata dengan hematocolpos akan muncul sebagai membran
menggembung blueish- berwarna tanpa pinggiran himen khas. Distal atresia
vagina dapat muncul sebagai lesung pipi vagina merah muda dan dapat
menggembung tanpa pinggiran himen. Pasien dengan septum vagina
transversal rendah biasanya akan memiliki selaput dara normal dengan tion
obstruc- lebih proksimal dari saluran vagina. Pemeriksaan dubur sering akan
mengidentifikasi menonjol dari vagina proksimal. Pada remaja atau wanita
dengan atresia serviks, vagina biasanya dipersingkat atau mungkin muncul
sebagai sebuah lesung pipit. Meskipun pemeriksaan luar mungkin mirip
dengan agenesis mullerian, Studi ing imag- ditunjukkan untuk
menggambarkan struktur anatomi internal. Pascapubertas pencitraan
panggul biasanya akan mengungkapkan hematocolpos, atau hematometra,
atau keduanya. Selain menyajikan dengan amenore primer, semua kondisi
ini dapat terjadi dengan gejala abdomi- nyeri nal atau panggul siklik atau
persisten dan massa panggul karena saluran keluar terhambat.
Salah satu kondisi yang paling umum yang mungkin bingung
dengan 46, XX mullerian agenesis adalah sindrom insensitivitas
androgen. Kedua kondisi sering ent Pres- dengan amenore primer,
disingkat vagina dan leher rahim absen. Pada pasien dengan
ketidakpekaan androgen, gonad yang testis, yang menghasilkan
androgen normal. Pasien dengan ketidakpekaan androgen memiliki
perkembangan payudara khas karena aromatisasi perifer testosteron
ke estrogen. Kurangnya fungsional andro- gen reseptor hasil dalam
penurunan atau tidak ada kemaluan dan rambut ketiak. Vagina
biasanya dipersingkat dan rahim atau serviks tidak berkembang
karena dalam rahim produksi zat mullerian-menghambat oleh testis.
Meskipun kejadian sindrom insensitivitas androgen pada perempuan
adalah 1: 20.000, mungkin setinggi
1,1% pada bayi perempuan dengan hernia inguinalis ( 2 . 3 ). Diagnosis
sindrom insensitivitas androgen dibuat dengan menilai kadar serum
testosteron, yang akan berada di kisaran khas laki-laki, diikuti dengan
analisis kariotipe, yang merupakan 46, XY. Ini adalah kondisi dan
reseptor androgen resesif sequencing X-linked dapat dilakukan untuk
OBSTETRICS & GYNECOLOGY
konfirmasi. Meskipun testis intraabdominal pada sebagian besar wanita
dengan lengkap insensitivitas androgen syn drome, mereka tidak
disgenetik dan, oleh karena itu, risiko Gonadoblastoma di masa remaja
dan dewasa muda diperkirakan 2% ( 4 ). Estrogen yang dihasilkan dari
aromatisasi perifer testosteron yang dihasilkan oleh testis akan
menghasilkan perkembangan spontan melalui masa pubertas. Oleh
karena itu, gonadektomi profilaksis harus ditunda sampai setelah
pubertas ketika pasien benar-benar memahami risiko dan manfaat dan
dapat memilih untuk memiliki prosedur, dan siap untuk mengambil terapi
hormon pengganti yang berkelanjutan untuk mempertahankan massa
tulang dan mengurangi risiko rendah-mineral tulang massa jenis. Risiko
Gonadoblastoma di gonad nonpalpable lebih tinggi pada pasien dengan
diagnosa klinis parsial androgen ketidakpekaan dan sintesis testosteron
gangguan dibandingkan dengan pasien dengan sindrom insensitivitas
androgen lengkap. Ada batas bawah untuk biopsi gonad dengan
orchiopexy atau gonadektomi ( 5 ). Mengingat kontroversi dan
kompleksitas pengambilan keputusan sur- pembulatan gonadektomi
untuk pasien dengan perbedaan pembangunan seks, rujukan ke pusat
dengan keahlian harus ditawarkan.
Jika pemeriksaan fisik pasien dengan amenore primer
menunjukkan pubertas tertunda, tingkat serum folikel merangsang
hormon (FSH) dan kariotipe harus dilakukan. etiologi genetik yang
paling umum dari keterlambatan pubertas dan rhea amenor- utama
adalah sindrom Turner dengan 45, X kariotipe dan FSH. pengujian
tambahan untuk kehadiran Y kromatin (mosaicism) harus
dipertimbangkan. Pasien dengan sindrom Turner biasanya akan
memiliki perawakan pendek, panjang Vagina khas, leher rahim dan
rahim ini, dan pubertas tertunda karena hipogonadisme.
etiologi lain dari pubertas penundaan dengan alat kelamin perempuan eksternal
yang khas dan leher rahim absen adalah CYP17A1
kekurangan. Ini adalah langka autosomal resesif bentuk enous heterog-
hiperplasia adrenal kongenital dengan kejadian 1: 50.000 sampai 1:
100.000 yang mungkin bingung dengan agenesis mullerian. Individu
akan memiliki gangguan steroid seks dan sintesis kortisol dan
aldosteron kelebihan dengan hipertensi dihasilkan dan lemia hypoka-.
Seorang individu dengan 46, XX kariotipe akan memiliki rahim dan
vagina, tapi seorang individu dengan 46, XY kariotipe mungkin memiliki
fenotip perempuan talia eksternal geni-, vagina dipersingkat, tidak ada
rahim, dan testis intraabdominal. Diagnosis dapat dikonfirmasi oleh
pengujian
CYP17A1 gen dan interpretasi yang cermat dari roids Ste-adrenal,
termasuk serum deoksikortikosteron dan corticosterone tingkat dan
kortisol yang rendah, androgen, dan tingkat estrogen ( 6 . 7 ).
Evaluasi Pasien Dengan mullerian
Agenesis
evaluasi awal dari pasien tanpa rahim dapat mencakup tes
laboratorium berikut: testosteron
VOL. 131, NO. 1, Januari 2018
tingkat, tingkat FSH, dan kariotipe. evaluasi radiologis awal
mencakup transabdominal, translabial, atau transrectal dua
dimensi atau tiga dimensi sonografi ultra untuk menilai kehadiran
uterus garis tengah. struktur mullerian dasar yang ditemukan
pada 90% pasien dengan agenesis mullerian oleh magnetic
resonance imaging (MRI). Selain itu, MRI dapat menilai
keberadaan aktivitas endometrium dalam struktur Lerian
multitafsir ( 8 ).
Jika endometrium aktif hadir, pasien mungkin mengalami nyeri perut
siklik atau kronis. Pada sonografi ultra, struktur mullerian belum sempurna
sulit untuk menafsirkan dan mungkin sangat menyesatkan sebelum
pubertas ( 9 ). MRI harus memerintahkan dengan instruksi cific dengan
spesialisasi untuk menilai sisa-sisa mullerian dan hasilnya harus ditafsirkan
oleh ahli radiologi dengan ence pengalaman- dalam mengevaluasi struktur
saluran mullerian (8). MRI biasanya dapat dilakukan tanpa kontras, namun
keputusan ini bisa diserahkan kepada kebijaksanaan dari ahli radiologi.
Meskipun laparoskopi tidak perlu untuk mendiagnosa agenesis
mullerian, mungkin berguna dalam evaluasi dan manajemen pasien
yang melaporkan nyeri panggul. Pasien mungkin mengalami rasa
sakit dari ovulasi atau metriosis endo, yang dapat meningkatkan
dengan sion suppres- hormonal. Pasien juga mungkin mengalami
endometriosis dari menstruasi retrograde dari tanduk rahim
terhambat. Ketika tanduk rahim terhambat dengan kehadiran
endometrium aktif tanpa serviks terkait dan vagina bagian atas
diidentifikasi, maka penghapusan laparoskopi struktur rahim
terhambat unilateral atau bilateral harus dilakukan ( 10 ). Dalam
kebanyakan kasus, sion exci- bedah dari hasil tanduk uterus dalam
peningkatan endometriosis ( 11 ).
Evaluasi anomali kongenital terkait sangat penting karena
sampai 53% dari pasien dengan agenesis mullerian memiliki cacat
bawaan bersamaan, terutama pada saluran kemih dan kerangka ( 12 ).
Beberapa studi telah mengkonfirmasi prevalensi anomali ginjal pada
pasien dengan agenesis mullerian menjadi 27-29%; oleh karena itu,
evaluasi USG ginjal dijamin untuk semua pasien ( 13 . 14 ). anomali
skeletal (misalnya, scoliosis, gangguan lengkung vertebra, hipoplasia
pergelangan tangan) telah dilaporkan pada sekitar 8-32% pasien;
Oleh karena itu, tulang belakang radiografi (X-ray) dapat
mengungkapkan anomali skeletal bahkan pada pasien tanpa gejala
(12-14). Ada tingkat peningkatan, tapi kecil, gangguan pendengaran
pada pasien dengan agenesis mullerian (12). Berbagai anomali
uterus, termasuk agenesis mullerian, bisa dilihat dengan Vater /
asosiasi VACTERL (anomali vertebra, malformasi anorektal, anomali
kardiovaskular, fistula trakeoesofageal, atresia esofagus, anomali
ginjal, cacat anggota badan) ( 15 ).
Evaluasi kariotipe pasien dengan agenesis mullerian akan 46, XX
di sebagian besar individu. Mengingat erogeneity het- dari agenesis
mullerian, tidak mengherankan bahwa ada beberapa kariotipe
penataan ulang abnor- malities dilaporkan, termasuk duplikasi dan
penghapusan,
Komite Opini mullerian Agenesis E37
serta mutasi gen individu seperti Wnt4
dan WNT9 gen (1). Konsultasi dengan ahli genetika dengan pengalaman dengan
agenesis mullerian mungkin dapat membantu untuk pengujian genetik tambahan.
Konseling psikososial dan Dukungan
Semua pasien dengan agenesis mullerian harus ditawarkan konseling dan
didorong untuk terhubung dengan kelompok pelabuhan sebaya support. Efek
psikologis dari diagnosis agenesis mullerian tidak boleh dianggap remeh. Banyak
pasien mengalami kecemasan dan depresi, mempertanyakan identitas
perempuan mereka, dan berduka infertilitas mereka. Pasien-pasien ini berjuang
dengan cara berbagi kondisi mereka dengan anggota keluarga, teman sebaya,
dan mitra romantis ( 16 . 17 ). Prediktor terbaik dari hasil emosional yang baik
setelah diagnosis adalah hubungan yang baik antara pasien dan orang tuanya (s)
atau wali (s) dan kemampuan untuk berbagi ings merasa-dengan keluarga dan
teman-teman ( 18 ). Kontak dengan kelompok pendukung perempuan muda
dengan diagnosis yang sama mungkin sangat membantu (10). Selain itu, orang
tua dan wali juga dapat mengambil manfaat dari konseling untuk mengatasi
perasaan mereka dan memungkinkan mereka untuk mendukung anak mereka
lebih baik. Lihat Untuk Informasi Lebih Lanjut untuk sumber daya.
Kesuburan
pilihan masa depan untuk memiliki anak harus ditangani dengan pasien,
termasuk adopsi dan rogacy sur- kehamilan. Dibantu teknik reproduksi
dengan menggunakan pembawa gestasional (pengganti) telah terbukti
berhasil untuk wanita dengan agenesis mullerian. anak perempuan dari
wanita yang mencapai kehamilan oleh teknologi reproduksi yang dibantu
biasanya memiliki saluran reproduksi normal, meskipun agregat
keluarga dari agenesis mullerian telah dilaporkan ( 19-21 ). Uterine
transplan- tasi telah menghasilkan kelahiran hidup, tetapi mengingat
data yang terbatas, prosedur ini saat ini dianggap eksperimental ( 22 . 23 )
Dan tidak tersedia secara luas. Memahami Pilihan kesuburan masa
depan memungkinkan remaja dan wanita muda untuk memahami
potensi mereka untuk menjadi orang tua, yang dapat membantu mereka
mengatasi diagnosis dan implikasinya.
Manajemen Pasien Dengan mullerian
Agenesis
Manajemen pasien dengan agenesis mullerian meliputi konseling
psikososial serta pengobatan anomali tomic ana-. Pilihan meliputi
perpanjangan vagina dan penciptaan bedah dari neovagina a.
vagina Pemanjangan
Primer elongasi vagina oleh dilatasi adalah pendekatan lini pertama yang
sesuai pada kebanyakan pasien karena lebih aman, pasien dikendalikan,
dan lebih hemat biaya daripada operasi ( 24 . 25 ). Ketika baik diberi
penyuluhan dan emosional siap, hampir semua pasien (90-96%) akan
mampu mencapai ana- sukses tomic dan fungsional dengan dilatasi
vagina primer ( 26 . 27 ). Meskipun pendekatan sukses, banyak
E38 Komite Opini mullerian Agenesis
dokter kandungan-kandungan tidak menerima pelatihan dalam pri-mary dilatasi
vagina dan mungkin tidak merasa siap untuk negara- sel dan pelatih pasien
mereka secara memadai ( 28 ). pelatihan tambahan untuk dokter
kandungan-kandungan atau rujukan ke penyedia layanan kesehatan dengan
pengalaman membimbing pasien melalui terapi dilatasi primer (misalnya, lantai
panggul terapi fisik berpengalaman) dapat dibenarkan.
Menilai Kesiapan Pasien
Nonsurgical atau bedah elongasi vagina harus menunggu
sampai pasien dewasa secara emosional dan mengungkapkan
keinginan untuk melanjutkan dengan terapi. Ada beberapa risiko
kegagalan dilatasi (misalnya, motivasi miskin, kapal
hubungan-tidak stabil, konflik interpersonal, kesalahpahaman
orangtua diagnosis, faktor sosial budaya, dan masalah
kesehatan mental), yang sebagian besar tidak anatomi dan
mungkin pra dict ketidakpatuhan terhadap dilatasi pasca operasi.
masalah kognitif yang mempengaruhi kepatuhan pelebaran
mungkin termasuk yang berikut: terbatas pemahaman diagnosis
dan anatomi, usia muda, yang mendasari ketidakmampuan
belajar, dan pengetahuan yang tidak memadai dari proses
pelebaran. hambatan logistik untuk pelebaran sukses meliputi
kurangnya privasi dan kemampuan terbatas untuk melakukan
perjalanan ke klinik untuk dekat tindak lanjut. 29 ). Akhirnya,
pertimbangan anatomi termasuk ketidaknyamanan dan rasa
sakit, bekas luka dari prosedur sebelumnya, tidak adanya lesung
pipit, dan adanya beberapa anomali genital con ( 30 ). Pasien
harus didorong untuk menunggu untuk memulai dilatasi sampai
dia merasa secara emosional dan fisik siap untuk memulai
proses.
Teknik
Pelebaran harus dilakukan dalam pengaturan mendukung dengan
pemantauan ketat yang disesuaikan dengan lescent ado- individu atau
wanita. Awalnya, pasien harus menjalani pemeriksaan menyeluruh dengan
cermin sehingga ia dapat mengenali clitorisnya, uretra, dan vagina distal. Dia
harus dapat memahami dan menunjukkan appropri- yang makan lokasi dan
sudut untuk menempatkan dilator. Dia harus diinstruksikan untuk
menempatkan dilator progresif pada puncak vagina distal selama 10-30
menit 1-3 kali per hari (30, 31 ). Ada banyak pilihan dilator tersedia dan pasien
mungkin ingin mencoba dilator atau vibrator yang berbeda untuk
menentukan mana yang paling nyaman untuk digunakan. kelompok
dukungan online mungkin menyediakan link untuk membeli dilator secara
online. Strategi untuk privasi harus didiskusikan. Idealnya pasien dapat
dilihat mingguan atau dua mingguan untuk dekat tindak lanjut untuk
memantau kemajuan, untuk mengelola efek samping (termasuk rasa sakit
dan perdarahan), dan untuk menyediakan ment encourage-. Keterlibatan
lantai panggul berpengalaman physi- cal terapis juga mungkin bermanfaat ( 32
). Terutama, tidak ada panjang set yang harus dicapai sebelum hubungan
seksual penetratif diizinkan; memang, elongasi oleh hubungan seks vagina
saja bisa sukses ( 33 . 34 ).
OBSTETRICS & GYNECOLOGY
Penyelesaian masalah
efek samping umum yang dilaporkan dengan pelebaran termasuk gejala kencing,
perdarahan, dan nyeri. Jika ini secara eksperimental enced, pasien harus
dievaluasi jika mungkin untuk menilai abrasi vagina, disfungsi kemih, dan infeksi
saluran kemih ( 35 ). perawatan yang paling sering direkomendasikan untuk
perdarahan adalah untuk meningkatkan penggunaan pelumas, beralih ke dilator
lebih luas atau lebih lembut, dan beristirahat panggul sampai perdarahan telah
berhenti. Pengobatan untuk rasa sakit termasuk beralih ke dilator yang lebih luas
atau lebih lembut dan meningkatnya penggunaan pelumas. Pasien juga harus
dinilai untuk berkemih fungsional dys- dan vaginismus.
Mendefinisikan Sukses dan Kegagalan
Pasien yang sebelumnya telah berusaha pelebaran primer mungkin telah
diberitahu atau mungkin menganggap bahwa mereka “gagal” pelebaran;
Namun, pertanyaan dekat sering mengungkapkan bahwa pasien mungkin
tidak memiliki ing mengerti- memadai proses dan mungkin belum tepat
melatih (29). Vagina melebar mungkin tidak muncul di bangsa exami- sebagai
vagina yang khas; Namun, penampilan tidak menentukan fungsi. Meskipun
beberapa studi mendefinisikan kesuksesan anatomis oleh panjang 6 cm atau
lebih (31), definisi terbaik untuk sukses adalah vagina yang fungsional untuk
aktivitas seksual nyaman, seperti dilansir pasien. Tidak ada panjang awal
terkait dengan keberhasilan fungsional, dan, karena itu, bahkan pasien
dengan lesung pipit nal vagi- siram harus didorong untuk melebarkan sebagai
terapi lini pertama. Berdasarkan pendapat ahli, pasien yang
sukses-sepenuhnya menggunakan terapi dilatasi mungkin memerlukan
kelanjutan dari pelebaran secara intermiten jika mereka tidak secara teratur
melakukan senggama (30, 31). Pasien yang telah berhenti dilatasi harus
diyakinkan bahwa mereka tidak akan menyebabkan kerusakan diri mereka
sendiri, tetapi mereka mungkin perlu untuk melanjutkan pelebaran sebelum
aktivitas seksual di masa depan. Pasien harus diberdayakan untuk
menentukan kapan dia siap untuk memulai dilatasi dan didorong untuk
melanjutkan dengan dilatasi pada tingkat sendiri.
Penciptaan bedah dari Neovagina
penciptaan bedah vagina membutuhkan berkelanjutan postopera-
pelebaran tive atau vagina untuk mempertahankan panjang vagina yang
memadai dan diameter; Oleh karena itu, itu bukan metode untuk
menghindari terapi dilator vagina. Karena pelebaran vagina primer sukses
selama lebih dari 90-96% pasien, operasi harus disediakan untuk pasien
langka yang tidak berhasil dengan terapi utama dilator (26, 27) atau yang
lebih suka operasi setelah persetujuan diskusi informasi menyeluruh
dengan hati-hati ginekologi nya penyedia dan masing-masing orang tuanya
(s) atau wali (s). Tidak seperti vagi- terapi dilatasi nal utama, gagal
mematuhi pascaoperasi dilatasi dapat memiliki efek merusak.
Tujuan utama dari operasi adalah penciptaan sebuah kanal nal
vagi- untuk memungkinkan hubungan seksual penetratif. Waktu operasi
tergantung pada pasien dan jenis cedure pro direncanakan. Prosedur
bedah sering dilakukan pada akhir masa remaja atau dewasa muda
ketika pasien
VOL. 131, NO. 1, Januari 2018
cukup matang untuk menyetujui prosedur dan untuk dapat mematuhi
dilatasi pasca operasi.
Beberapa teknik bedah dapat digunakan untuk membuat
neovagina a. Terlepas dari teknik bedah yang dipilih, rujukan ke pusat
dengan keahlian harus ditawarkan. Dokter bedah harus
berpengalaman dengan prosedur karena prosedur awal lebih
mungkin untuk berhasil daripada tindak lanjut prosedur. Pasien harus
thor- oughly menasihati tentang rasa sakit bedah dan kebutuhan
untuk perawatan pascaoperasi sangat dekat. Dibandingkan dengan
dilatasi vagina primer, komplikasi vaginoplasty jauh lebih umum dan
termasuk kandung kemih atau tion perfora- dubur, nekrosis cangkok,
kulit vagina rambut-bantalan, lae fistu-, pengalihan kolitis, penyakit
radang usus, dan adenocarcinoma (31). Saat ini, tidak ada konsensus
dalam literatur mengenai pilihan terbaik untuk teknik bedah untuk
membeli hasil terbaik fungsional dan kepuasan seksual ( 36 ).
Secara historis, prosedur bedah yang paling umum digunakan
untuk membuat neovagina sebuah telah dimodifikasi Abbe- McIndoe
operasi. Prosedur ini melibatkan bagian dis dari ruang antara rektum
dan kandung kemih, penempatan stent ditutupi dengan cangkok kulit
split-ketebalan ke dalam ruang, dan penggunaan rajin pelebaran
vagina pasca operasi. prosedur lain untuk penciptaan neovagina
adalah prosedur Vecchietti dan modifikasi scopic lainnya laparo-
operasi sebelumnya dilakukan dengan laparotomi ( 37 ). The
laparoskopi Vecchietti-prosedur dure merupakan modifikasi dari teknik
terbuka di mana neovagina dibuat menggunakan perangkat traksi
eksternal yang ditempelkan sementara untuk dinding perut ( 38 ).
prosedur lain, prosedur Davydov, adalah oped opment sebagai
operasi tiga-tahap yang memerlukan pembedahan ruang
rectovesicular dengan mobilisasi perut dari segmen peritoneum dan
ment attach- berikutnya dari peritoneum ke introitus ( 39-42 ). Pilihan
graft vaginoplasty lainnya termasuk usus, mukosa bukal, amnion, dan
berbagai allografts lainnya. Pasca operasi tion dila- sangat penting
untuk mencegah stenosis neovaginal signifikan dan kontraktur; Oleh
karena itu, teknik ini tidak dianjurkan jika pasien objek untuk
pelebaran. Dilator harus sebentar-sebentar digunakan sampai pasien
terlibat dalam hubungan seksual secara teratur dan sering.
Umum Perawatan Ginekologi
Penyedia layanan kesehatan harus menyadari bahwa beberapa
pertanyaan ginekologi rutin, termasuk tanggal periode strual men- lalu,
tidak diperlukan dan dapat membuat pasien kurang percaya diri dalam
tim kesehatan. Pasien harus ditanya tentang keputihan, pendarahan,
nyeri panggul, atau dispareunia. pemeriksaan panggul harus dilakukan
jika ada kekhawatiran tentang komplikasi, striktur vagina, atau
stenosis. Jika seorang pasien gejala, pemeriksaan spekulum vagina
dan pemeriksaan harus dilakukan untuk memeriksa kemungkinan
keganasan, kolitis, ulserasi, atau masalah lainnya. Meskipun vulva dan
vagi- neoplasia intraepithelial nal yang mungkin, sitologi rutin
Komite Opini mullerian Agenesis E39
pengujian tidak teratur dianjurkan karena kurangnya leher rahim.
Namun, jika lesi yang abnormal diidentifikasi, biopsi dibenarkan.
Meskipun vagina mungkin tidak muncul pelebaran postprimary khas
atau operasi, penampilan tidak menentukan fungsi.
Seksual wanita aktif dengan agenesis mullerian harus
menyadari bahwa mereka beresiko trans- seksual infeksi mitted dan,
dengan demikian, kondom harus digunakan untuk hubungan intim.
Pasien harus tepat diskrining untuk infeksi menular seksual sesuai
dengan pedoman bagi perempuan tanpa agenesis mullerian ( 43 ).
vaksinasi human papillomavirus dari anak perempuan dan wanita
muda dianjurkan karena dapat menurunkan risiko vulva dan
neoplasia vagina dan kelamin kutil ( 44 .
45 ). Akhirnya, pasien harus diberikan ringkasan medis tertulis dari kondisi
mereka, termasuk ringkasan malformasi bersamaan. Informasi ini mungkin
berguna jika pasien membutuhkan perawatan medis yang mendesak atau
operasi Menurut Kabupaten emer- oleh penyedia layanan kesehatan yang tidak
terbiasa dengan agenesis mullerian.
Kesimpulan
Langkah yang paling penting dalam manajemen yang efektif dari
agenesis mullerian adalah diagnosis yang benar dari kondisi
yang mendasari, evaluasi untuk anomali kongenital terkait, dan
konseling psikososial di samping pengobatan atau intervensi
untuk mengatasi efek fungsional anomali genital. Karena
sensitivitas MRI pencitraan, laparoskopi jarang diperlukan untuk
membuat diagnosis, tetapi mungkin tepat dalam menyajikan
pasien dengan nyeri panggul. Nonsurgical elongasi vagina oleh
dilatasi harus menjadi pendekatan lini pertama. Dalam kasus di
mana surgi- cal intervensi diperlukan,
Untuk informasi lebih lanjut
American College of Obstetricians dan Gynecologists telah
mengidentifikasi sumber daya tambahan pada topik terkait dokumen ini
yang dapat membantu untuk ob-GYNS, penyedia perawatan kesehatan
lainnya, dan pasien. Anda dapat melihat sumber daya ini di: www.acog.org/More-Info/MullerianAgenesis
. sumber daya ini untuk informasi saja dan tidak dimaksudkan untuk
menjadi komprehensif. Rujukan ke sumber daya ini tidak berarti
American College of Obstetricians dan Gynecologists dukungan dari
organisasi, website organisasi, atau isi dari sumber daya. Sumber daya
dapat berubah tanpa pemberitahuan.
Referensi
1. Fontana L, Gentilin B, Fedele L, Gervasini C, Miozzo M. Genetika dari
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) sindrom. Clin Genet 2017;
91: 233-46 . ^
E40 Komite Opini mullerian Agenesis
2. Sarpel U, Palmer SK, Dolgin SE. Insiden ketidakpekaan androgen lengkap
pada anak perempuan dengan hernia inguinal dan penilaian dari skrining
dengan pengukuran panjang vagina. J Pediatr Surg 2005; 40: 133-6; diskusi
136-7 . ^
3. Deeb A, Hughes IA. hernia inguinalis pada bayi perempuan: isyarat untuk
memeriksa kromosom seks? BJU Int 2005; 96: 401-3 . ^
4. Patel V, Casey RK, Gomez-Lobo V. Waktu tomy gonadec- pada pasien
dengan lengkap insensitivitas androgen syn rekomendasi drome-saat
ini dan arah masa depan. J Pediatr Adolesc Gynecol 2016; 29: 320-5 . ^
5. Lee PA, Nordenstrom A, Houk CP, Ahmed SF, Auchus
R, Baratz A, et al. gangguan global pembaruan pengembangan seks sejak
2006: persepsi, pendekatan dan perawatan. Konsorsium global DSD
Perbarui [diterbitkan erratum muncul di Horm Res Paediatr 2016; 85: 180]. Horm
Res Paediatr 2016; 85: 158-80 . ^
6. Kim SM, Rhee JH. Kasus 17 alpha-hydroxylase siensi defi-. Clin Exp
Reprod Med 2015; 42: 72-6 . ^
7. Costa-Santos M, Kater CE, Auchus RJ. Dua lazim mutasi CYP17
dan genotipe-fenotip korelasi dalam 24 pasien Brasil dengan
defisiensi 17-hidroksilase. Brasil bawaan adrenal hyperplasia
Multisenter Study Group. J Clin Endocrinol Metab 2004; 89: 49-60 .
^
8. Preibsch H, Rall K, Wietek BM, Brucker SY, Staebler A, Claussen
CD, et al. nilai klinis dari pencitraan resonansi magnetik pada pasien
dengan Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) sindrom:
diagnosis tions malforma- terkait, dasar-dasar rahim dan
endometrium rahim.
Eur Radiol 2014; 24: 1621-7 . ^
9. Michala L, Aslam N, Conway GS, Creighton SM. The clan- mentakdirkan
uterus: atau bagaimana rahim lolos deteksi sebelum pubertas. BJOG 2010;
117: 212-5 . ^
10. Laufer MR. kelainan Strutural saluran tive reproduksi- perempuan.
Dalam: Emans SJ, Laufer MR, editor. Pediatrik dan remaja ginekologi.
ed-6. Philadelphia (PA): Wolters Kluwer; Lippincott Williams & Wilkins;
2012. p. 177-237.
^
11. Cho MK, Kim CH, Oh ST. Endometriosis pada pasien dengan sindrom
Rokitansky-Kuster-Hauser. J Obstet Gynaecol Res 2009; 35: 994-6 . ^
12. Oppelt P, Renner SP, Kellermann A, Brucker S, Hauser GA, Ludwig KS,
et al. aspek klinis dari sindrom Mayer-Rokitansky- Kuester-Hauser:
rekomendasi untuk diagnosis klinis dan pementasan. Hum Reprod 2006;
21: 792-7 . ^
13. Kapczuk K, Iwaniec K, Friebe Z, Kedzia W. kongenital malformasi dan
komorbiditas lainnya di 125 wanita dengan sindrom
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
2016; 207: 45-9 . ^
14. Rall K, Eisenbeis S, Henninger V, Henes M, Wallwiener D, Bonin M, et
al. Khas dan atipikal temuan terkait dalam kelompok 346 pasien
dengan Mayer-Rokitansky-Kuester- Hauser Syndrome. J Pediatr
Adolesc Gynecol 2015; 28: 362-8 . ^
15. kekhawatiran Sungsang L. Gynecologic pada pasien dengan malformasi
anorectal. Semin Pediatr Surg 2010; 19: 139-45 . ^
16. Patterson CJ, Crawford R, Jahoda A. Menjelajahi dampak chological
psy- sindrom Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser pada wanita muda:
analisis Enological phenom- interpretatif. J Kesehatan Psychol 2016;
21: 1228-1240 . ^
OBSTETRICS & GYNECOLOGY
 17. Ernst ME, Sandberg DE, Keegan C, Quint EH, Lossie AC, Yashar BM.
Pengalaman hidup dari MRKH: berbagi informasi kesehatan dengan
rekan-rekan. J Pediatr Adolesc Gynecol 2016; 29: 154-8 . ^
18. Polandia ML, Evans TN. aspek psikologis dari ESIS-badan vagina. J Reprod
Med 1985; 30: 340-4 . ^
19. Friedler S, Grin L, Liberti G, Saar-Ryss B, Rabinson Y, Meltzer S.
Potensi reproduksi pasien dengan sindrom
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser menggunakan surrogacy tational
ges-: review sistematis. Reprod Biomed online 2016; 32: 54-61 . ^
20. Petrozza JC, Gray MR, Davis AJ, Reindollar RH. Tidak adanya bawaan dari
rahim dan vagina tidak biasa yang dipancarkan sebagai sifat genetik yang
dominan: hasil dari kehamilan pengganti. Fertil Steril 1997; 67: 387-9 . ^
21. Carson SA, Simpson JL, Malinak LR, Elias S, Gerbie AB, Buttram VC Jr, et
al. aspek diwariskan dari kebohongan rahim anoma-. II. Analisis genetik
Aplasia mullerian. Fertil Steril 1983; 40: 86-90 . ^
22. Brannstrom M, Johannesson L, Bokstrom H, Kvarnstrom
N, Molne J, Dahm-Kahler P, et al. Livebirth setelah transplantasi rahim. Lancet
2015; 385: 607-16 . ^
23. Johannesson L, Kvarnstrom N, Molne J, Dahm-Kahler P, Enskog A,
Diaz-Garcia C, et al. Uterus transplantasi percobaan: hasil 1 tahun. Fertil
Steril 2015; 103: 199-204 . ^
24. Willemsen WN, Kluivers KB. hasil jangka panjang konstruksi vagina
dengan penggunaan Frank pelebaran dan graft toneal peri (prosedur
Davydov) pada pasien dengan sindrom Mayer- Rokitansky-Kuster. Fertil
Steril 2015; 103: 220-7.e1 . ^
25. Gargollo PC, Cannon GM Jr, Diamond DA, Thomas P, Burke V, Laufer
MR. Harus perineum progresif dilatasi dianggap terapi lini pertama
untuk agenesis vagina? J Urol 2009; 182: 1882-9 . ^
26. Roberts CP, Haber MJ, Batu JA. pembuatan vagina untuk agenesis Lerian
multitafsir. Am J Obstet Gynecol 2001; 185: 1349-1352; diskusi 1352-3 . ^
27. Edmonds DK, Rose GL, Lipton MG, Quek sindrom J. Mayer-
Rokitansky-Kuster-Hauser: review dari 245 kasus berturut-turut
dikelola oleh pendekatan multidisiplin dengan dilator vagina. Fertil
Steril 2012; 97: 686-90 . ^
28. Patel V, Hakim J, Gomez-Lobo V, Oelschlager AA. pengalaman
penyedia dengan pelatihan dilator vagina untuk pasien dengan
agenesis vagina. J Pediatr Adolesc Gynecol
2017. Tersedia di: http://www.sciencedirect.com/science/ tulisan / pii /
S1083318817302656 . Diperoleh 14 September
2017. ^
29. Adeyemi-Fowode OA, Dietrich JE. Menilai expe expe- penggunaan dilator vagina
dan hambatan potensi untuk penggunaan yang sedang berlangsung antara
kelompok fokus wanita dengan Mayer- Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome. J
Pediatr Adolesc Gynecol 2017; 30: 491-4 . ^
30. Oelschlager AM, Debiec K, Appelbaum H. Primer pelebaran vagina untuk agenesis
vagina: strategi untuk mengantisipasi tantangan-tantangan dan mengoptimalkan
hasil. Curr Opin Obstet Gynecol 2016; 28: 345-9 . ^
31. Callens N, De Cuypere G, De Sutter P, Monstrey S, Weyers
S, Hoebeke P, et al. Update pada bedah dan non-bedah
VOL. 131, NO. 1, Januari 2018
pengobatan untuk hipoplasia vagina. Hum Reprod Perbarui 2014; 20:
775-801 . ^
32. McVearry ME, Warner WB. Penggunaan terapi fisik untuk meningkatkan
pengobatan dilator untuk agenesis vagina. Perempuan panggul Med Reconstr
Surg 2011; 17: 153-6 . ^
33. Moen MH. agenesis vagina dirawat oleh dilatasi coital pada 20 pasien. Int J
Gynaecol Obstet 2014; 125: 282-3 . ^
34. Callens N, Weyers S, Monstrey S, Stockman S, van Hoorde
B, van Hoecke E, et al. pengobatan pelebaran vagina pada wanita dengan
hipoplasia vagina: satu tahun studi tindak lanjut prospektif. Am J Obstet
Gynecol 2014; 211: 228.e1-12 . ^
35. Michala L, Strawbridge L, Bikoo M, Cutner AS, Creighton SM. Gejala saluran
kemih lebih rendah pada wanita dengan agenesis vagina. Int Urogynecol J
2013; 24: 425-9 . ^
36. Laufer MR. Tidak adanya bawaan dari vagina: mencari solusi
sempurna. Ketika, dan dengan apa teknik, harus vagina
diciptakan? Curr Opin Obstet Gynecol 2002; 14: 441-4 . ^
37. Brucker SY, Gegusch M, Zubke W, Rall K, Gauwerky JF, penciptaan
Wallwiener D. Neovagina di agenesis vagina: pengembangan
laparoskopi cedure pro baru berbasis Vecchietti dan instrumen
dioptimalkan dalam com- studi intervensi parative prospektif di 101
pasien. Fertil Steril 2008; 90: 1940-1952 . ^
38. Borruto F, Chasen ST, Chervenak FA, prosedur Fedele L. Vecchietti
untuk pengobatan bedah agenesis vagina: perbandingan
laparoskopi dan laparotomi. Int J Gynaecol Obstet 1999; 64: 153-8 . ^
39. Adamyan LV. manajemen laparoskopi aplasia vagina dengan atau
tanpa fungsional noncommunicating rudimenta- ry rahim. Dalam:
Arregui ME, Fitzgibbons RJ Jr, Katkhouda N, McKernan JB, Reich H,
editor. Prinsip operasi laparoskopi: teknik dasar dan lanjutan. New
York (NY): Springer-Verlag; 1995. p. 646-51. ^
40. Davydov SN, Zhvitiashvili OD. Pembentukan vagina (kumpulkan popoiesis)
dari peritoneum dari Douglas kantong. Acta Chir Plast 1974; 16: 35-41 . ^
41. Adamyan LV. Terapi dan endoskopi perspektif. Dalam: Nichols DH,
Clarke-Pearson DL, editor. Ginekologi, kebidanan, dan operasi
terkait. ed 2. St Louis (MO): Mosby; 2000. p. 1209-1217. ^
42. Allen LM, Lucco KL, Brown CM, Spitzer RF, Kives S. Psikoseksual dan
hasil fungsional setelah penciptaan neovagina dengan laparoskopi
Davydov pada pasien dengan agenesis vagina. Fertil Steril 2010; 94:
2272-6 . ^
43. Workowski KA, Bolan GA. Menular seksual pedoman pengobatan
penyakit 2015. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit
[diterbitkan erratum muncul di MMWR recomm Rep 2015; 64: 924]. MMWR
recomm Rep 2015; 64 (RR-03): 1-137 . ^
44. Frega A, Scirpa P, Sopracordevole F, BIAMONTI A, Bianchi
P, De Sanctis L, et al. Dampak infeksi human papillomavirus pada
jaringan neovaginal dan vulva wanita yang menjalani perawatan
bedah untuk sindrom Mayer-Rokitansky- Kuster-Hauser. Fertil Steril
2011; 96: 969-73 . ^
45. vaksinasi Human papillomavirus. Komite Opini No. 704. American
College of Obstetricians dan cologists Gyne-. Obstet Gynecol 2017;
129: e173-8 . ^
Komite Opini mullerian Agenesis E41
Hak cipta Januari 2018 oleh American College of Obstetricians dan Gynecologists. Seluruh
hak cipta. Tidak ada bagian dari publikasi ini dapat direproduksi, disimpan dalam sistem
pencarian, diposting di Internet, atau dikirimkan, dalam bentuk apapun atau dengan cara
apapun, elektronik, mekanik, fotokopi, rekaman, atau sebaliknya, tanpa terlebih dahulu sion
permis- tertulis dari penerbit.

Permintaan untuk otorisasi untuk membuat fotokopi harus diarahkan ke Copyright Clearance
Center, 222 Rosewood Drive, Danvers, MA
01923, (978) 750-8400.

American College of Obstetricians dan Gynecologists 409 12th Street, SW, PO Box
96920, Washington, DC 20.090-6.920

agenesis mullerian: diagnosis, manajemen, dan pengobatan. Komite ACOG Opini No. 728.
American College of Obstetricians dan Gynecologists. Obstet Gynecol 2018; 131: e35-42.

Informasi ini dirancang sebagai sumber pendidikan untuk membantu dokter dalam memberikan pelayanan kebidanan dan ginekologi, dan penggunaan informasi ini bersifat sukarela. Informasi ini tidak boleh
dianggap sebagai termasuk semua perawatan yang tepat atau metode perawatan atau sebagai pernyataan standar perawatan. Hal ini tidak dimaksudkan untuk menggantikan penilaian profesional
independen dari dokter yang merawat. Variasi latihan dapat dibenarkan ketika, dalam penilaian wajar dari dokter mengobati, seperti tindakan ini ditunjukkan dengan kondisi pasien, keterbatasan sumber daya
yang tersedia, atau kemajuan dalam pengetahuan atau teknologi. American College of Obstetricians dan Gynecologists ulasan publikasi secara teratur; Namun, tions dari publikasi yang mungkin tidak
mencerminkan bukti terbaru. Setiap update untuk dokumen ini dapat ditemukan di www.acog.org atau dengan menghubungi Resource Center ACOG. Sementara ACOG membuat setiap usaha untuk
menyajikan informasi yang akurat dan dapat diandalkan, publikasi ini disediakan “sebagaimana adanya” tanpa jaminan akurasi, keandalan, atau sebaliknya, baik tersurat maupun tersirat. ACOG tidak
menjamin, surat perintah, atau mendukung produk atau jasa dari setiap perusahaan, organisasi, atau orang. Baik ACOG atau pejabat, direktur, anggota, karyawan, atau agen akan bertanggung jawab atas
kerugian, kerusakan, atau klaim sehubungan dengan ikatan liabili-, termasuk kerusakan langsung, khusus, tidak langsung, atau konsekuensial, yang terjadi sehubungan dengan publikasi ini atau
ketergantungan pada informasi yang disajikan.

E42 Komite Opini mullerian Agenesis OBSTETRICS & GYNECOLOGY