1.

Jenis Kelainan Kromosom

A. Kelainan Jumlah Kromosom
Disebabkan karena adanya non-disjunction (gagal berpisah) dimana pasangan
kromosom homolog tidak berpisah secara benar pada meiosis I atau kromatid saudara yg
gagal berpisah pada meiosis II. Dalam hal ini satu gamet mendapatkan dua jenis
kromosom yang sama dan gamet lain tidak mendapatkan
1. Aneuploidy
Keadaan dimana gamet yang menyimpang bergabung dengan gamet normal saat
fertilisasi. Akibatnya zigot akan memiliki jumlah kromosom abnormal.
-Monosomi
Fertilisasi yang melibatkan gamet yang tidak berkromosom pada zigot, sehingga sel
tersebut mempunyai 2n-1 jumlah kromosom
-Trisomi
Keadaan dimana kromosom dalam sel zigot adalah rangkap tiga (2n+1)
2. Poliploidy
Keadaan dimana organisme mempunyai lebih dari 2 set kromosom lengkap pada
seluruh sel somatis.
-Triploid
Keadaan dimana sel tubuh memiliki 3 set kromosom lengkap pada sel tubuh(3n).
Triploid bisa terjadi karena fertilisasi ovum abnormal diproduksi oleh gagal berpisah
pada kromosomnya
-Tetraploid
Keadaan dimana sel tubuh memiliki 4 set kromosom lengkap pada sel tubuh(4n).
Tetraploid bisa terjadi karena kegagalan zigot (2n) untuk membelah pada fase setelah
replikasi kromosom.

B. Kelainan Struktur Kromosome

1. Delesi
Terjadi ketika bagian kromosom ada yang hilang yang menyebabkan kromosom
kehilangan beberapa gen
2. Duplikasi
Penempelan bagian kromosom sebagai bagian tambahan dari kromosom saudara atau
ada suatu bagian kromosom yang menempel pada bukan kromatid saudara tetapi
homolog
3. Inversi
Bagian kromosom yang menempel kembali pada kromosom awal namun dalam
orientasi yang terbalik.
4. Translokasi
Terjadi ketika bagian kromosom menempel pada kromosom yang non homolog