Laporan Praktikum Genetika

STUDI KASUS BASIS KROMOSOMAL PEWARISAN SIFAT

Ahmad Sugiyanto*, C. Nabila, D.S. Hamid, H.D. Hidayat, O. Arigohena, P.E.M. Budiman, S. Evani, T.R.U.
Kulsum, R.A.R. Sulaiman
Universitas Indonesia
Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam
Departemen Biologi
November 2018

Abstrak

Latar belakang dilakukannya praktikum genetika tentang basis kromosomal pewarisan sifat adalah sebagai
pembelajaran kepada praktikan dalam perkembangan kromosom yang terjadi hingga saat ini. Adapun tujuan dari praktikum
genetika kali ini adalah untuk memahami konsep pautan gen dan peristiwa pindah silang yang terjadi di suatu kromosom
dan dampaknya, praktikan juga diharapkan untuk mengetahui cara menghitung frekuensi rekombinasi dari kasus yang
diberikan, dan praktikan diharuskan memahami cara membuat peta pautan dari data frekuensi rekombinasi yang sudah
dihitung tersebut. Hasil perhitungan yang telah dilakukan pada setiap soal menunjukkan bahwa terdapat gen yang
mengalami pautan dan pada soal nomor tiga diketahui bahwa kromosom mengalami pindah silang sebanyak dua kali. Hasil
perhitungan selanjutnya merupakan perhitungan pada frekuensi rekombinasi, praktikan berhasil menghitungnya dan bisa
mengurutkan gen-gen yang ada di kromosom sesuai dengan hasil perhitungan tersebut. Kesimpulan yang dapat diperoleh
bahwa pautan gen (gen linkage) merupakan melekatnya dua gen atau lebih pada satu kromosom dan cenderung diwariskan
bersama keduanya, pindah silang (crossing over) merupakan bertukarnya potongan satu kromosom dengan kromosom
homolog yang terjadi secara acak. Praktikan mampu menghitung frekuensi rekombinasi dengan cara jumlah keturunan yang
rekombinasi dibagi dengan jumlah seluruh keturunan yang ada, lalu dikalikan dengan seratus persen. Hasil dari perhitungan
tersebut digunakan untuk menyusun peta pautan.

Kata Kunci: Crossing over; frekuensi rekombinasi; pautan gen; pewarisan sifat; peta genetik

I. Pendahuluan mampu melakukan untuk memecahkan suatu studi kasus

dan membuat peta genetik dari basis kromosomal
Praktikum genetika kali ini membahas tentang
pewarisan sifat. Praktikum kali ini dilakukan dengan
basis kromosomal pewarisan sifat. Praktikan diharapkan

*) Kelompok 4A 1
diberikannya suatu studi kasus kepada setiap kelompok
pada praktikan, dan praktikan diwajibkan menyelesaikan
persoalan-persoalan yang ada, tentunya dengan dibantu
oleh asisten laboratorium yang menemani di setiap
kelompok.
Awalnya kita tahu bahwa DNA adalah materi
genetik dan gen berada di dalam suatu kromosom, tetapi
dalam dunia sains semua itu menjadi fakta bila sudah
dilakukan uji coba atau ekperimen yang mendukung,
seperti halnya pada “chromosome theory of inheritance
dan gen terletak pada suatu kromosom” teori tersebut
telah dibuktikan dari percobaan Thomas Hunt Morgan.
Morgan menggunakan Drosophila melanogaster atau
lalat buah sebagai bahan eksperimennya, pada lalat buah
seperti halnya seperti manusia pada individu yang
memiliki dua kromosom X adalah betina dan apabila
memiliki kromosom X dan Y adalah jantan. Lalat buah
normal memiliki mata berwarna merah, namun Morgan
menemukan mutan dengan alel mata putih. Morgan
menyilangkan antara betina dengan mata putih (mutan)
dan jantan dengan mata merah (normal), hasil
keturunannya mengejutkan Morgan karena dihasilkan
jantan dengan mata putih dan betina dengan mata merah,
hal ini tentunya menyalahi hukum Mendel “principle of
independent assortment” karena dua sifat berbeda (jenis
kelamin dan warna mata) yang ternyata terpaut. Hasil ini
mendukung teori pewarisan kromosom karena satu-
satunya cara untuk menjelaskannya adalah jika gen warna
mata ada pada kromosom X (Georgia Tech Biology 2008:
1).
Theodor Boveri pada tahun 1902 sedang
melakukan eksperimen mengamati bahwa perkembangan
embrio yang baik pada bulu babi (Sea Urchin) tidak
terjadi kecuali jika adanya kromosom. Walter Sutton pada
2
tahun yang sama juga sedang bereksperimen mengamati
pemisahan kromosom ke dalam sel anak selama proses
meiosis. Mereka berdua bersama-sama melakukan
eksperimen yang mengarah pada pengembangan
“chromosome theory of inheritance”, yang
mengidentifikasi kromosom sebagai materi genetik yang
bertanggung jawab untuk pewarisan mendel dan mereka
menyatakan bahwa kromosom membawa unit hereditas
(gen). Dapat disimpulkan bahwa “chromosome theory of
inheritance” adalah teori yang menyatakan bahwa gen
terletak pada posisi spesifik (lokus) di suatu kromosom
dan prilaku kromosom dalam proses meiosis
menyumbang pola pewarisan (Hartwell dkk 2011: 102-
103).
Sturtevant mendasarkan prosedur pemetaannya
pada prinsip bahwa gen pada kromosom yang sama harus
diwariskan bersama. Karena gen tersebut secara fisik
melekat pada struktur yang sama maka mereka harus
melakukan perjalanan sebagai satu kesatuan unit melalui
meiosis. Fenomena ini disebut linkage. Bukti pertama
untuk peristiwa linkage berasal dari eksperimen yang
dilakukan oleh W. Bateson dan R. C. Punnett. Kedua
peneliti ini menyilangkan varietas dari suatu kacang
polong yang memiliki dua sifat yang berbeda, yaitu warna
bunga dan panjang serbuk sari. Tanaman dengan bunga
merah dan serbuk sari panjang disilangkan dengan bunga
putih dan serbuk sari pendek mendapatkan perhitungan
dengan chi-square menolak hipotesis bahwa gen untuk
warna bunga dan panjang serbuk sari memiliki sifat yang
independent (Snustad & Simmons 2012: 136).
Pindah silang merupakan peristiwa saling
bertukarnya lengan kromosom homolog (memiliki
bentuk dan ukuran sama) saat profase meiosis I karena
letaknya yang sangat berdekatan. Saat profase meiosis I,
kromosom homolog yang masing-masing telah
mengganda akan saling menempel dan membentuk tetrad.
Tetrad adalah keadaan dimana kromosom homolog yang
telah mengganda saling menempel pada bagian sentromer
sehingga nampak seperti empat kromosom yang bersatu.
Saat terbentuk tetrad ini, lengan-lengan kromosom akan
terletak berhimpitan sehingga memungkinkan terjadinya
pertukaran lengan antar kromosom homolog. Pertukaran
yang terjadi antar kromosom dapat mengakibatkan
munculnya variasi yang berbeda pada gamet yang
dihasilkan. Peristiwa pindah silang inilah yang
menyebabkan pasangan suami istri tidak memiliki empat Praktikum kali ini bertujuan untuk memahami

anak dengan wajah yang sama, masing-masing memiliki konsep pautan gen dan pindah silang yang ada pada

wajah yang berbeda dan khas (Urry dkk 2016: 266). kromosom. Praktikan juga diharapkan mampu untuk
mengetahui cara menghitung frekuensi rekombinasi dari
Rekombinasi genetik adalah proses pertukaran
suatu studi kasus yang ada pada persilangan genetik.
elemen genetik yang dapat terjadi antara untaian DNA
Praktikum kali ini juga dilakukan untuk memahami cara
yang berlainan (interstrand), atau antara bagian-bagian
menyusun linkage map dari suatu data frekuensi
gen yang terletak dalam satu untaian DNA (intrastrand).
rekombinasi.
Frekuensi rekombinasi adalah banyaknya/jumlah
peristiwa rekombinasi yang terjadi. Rumus mencari II. Metodologi

frekuensi rekombinasi adalah sebagai berikut: Praktikum telah digunakan alat berupa kertas
Jumlah keturunan yang rekombinan
Frekuensi Rekombinasi = Jumlah semua keturunan
X 100% coretan, kalkulator dan alat tulis. Bahan yang digunakan

(Urry dkk 2016: 302-303). adalah kertas yang berisi soal studi kasus pada
persilangan genetik. Cara kerja yang dilakukan ialah
Peta genetik merupakan gambaran
dengan mencermati kasus persilangan yang diberikan,
persebaran/peta dari gen-gen yang berada dalam suatu
kemudian menganalisis apakah terjadi pautan pada
lokus di suatu kromosom. Sedangkan peta pautan
persilangan menggunakan chi-square, lalu jika terjadi
merupakan peta genetik yang jaraknya dihitung
pautan hitung frekuensi rekombinasi antara gen tersebut,
menggunakan frekuensi rekombinasi. Sebenarnya jarak
jika tidak terjadi pautan maka berhenti karena tidak bisa
genetik pada peta pautan bisa diukur dengan cara apapun
menggambar peta pautan, setelah dihitung frekuensi
mewakili jarak sebenarnya pada kromosom, namun perlu
rekombinasi dan dinyatakan terdapat pautan maka peta
ditekankan bahwa struktur hipotetis (peta pautan) harus
pautan disusun berdasarkan hasil hitungan yang telah
dikembangkan dengan struktur yang nyata dan logis
dilakukan (frekuensi rekombinasi). Oleh sebab itu,
(NCBI 2000: 1). Berikut adalah contoh dari peta pautan
perhitungan frekuensi rekombinasi sangat penting dalam
(Urry dkk 2016: 305):
penyusunan peta pautan.

3
III. Hasil dan Pembahasan
Praktikum kali ini membahas tentang Pautan gen
(gen linkage) adalah suatu keadaan dimana terdapat
banyak gen dalam satu kromosom dan akan melakukan
perjalanan secara bersama. Pengertian ini biasanya
mengacu pada kromosom tubuh (autosom). Akibatnya
bila kromosom memisah dari kromosom homolognya,
gen-gen yang berpautan tersebut selalu bersama. Semisal
suatu genotif AaBb mengalami pautan antar gen dominan
dan antar gen resesif, maka A dan B terdapat dalam satu
kromosom, sedangkan a dan b terdapat pada kromosom
homolognya. Bila terjadi pembelahan meiosis maka
gamet yang terbentuk ada dua macam, yaitu AB dan ab.
Dengan mengetahui hal tersebut maka sudah jelas hal ini
tidak sesuai dengan hukum Mendel tentang asortasi
bebas, karena sesuai dengan hukum Mendel II setiap gen
akan berpasangan dengan gen lain secara bebas (Urry dkk
2016: 302).
Percobaan-percobaan dari para peneliti mengenai
kromosom telah menunjukkan urutan gen yang
dipaparkan oleh frekuensi rekombinasi sesuai dengan
urutan gen-gen yang sama di sepanjang molekul DNA
dari suatu kromosom. Sebaliknya, jarak fisik sebenarnya
yang ada di antara gen-gen itu dengan jumlah DNA yang
memisahkan mereka tidak selalu menunjukkan
kesesuaian dengan jarak pada peta genetik. Hubungan
antara frekuensi rekombinasi dan jarak fisik sepanjang
kromosom tidaklah sederhana. Salah satu faktor yang
menyulitkan adalah adanya double crossover, triple, dan
bahkan lebih. Namun jarak pemetaan disini masih
didasarkan dengan penyederhanaan asumsi (seperti tidak
ada gangguan) yang jarang dibenarkan. Jadi, cara yang
terbaik untuk membuat peta yang akurat masih dengan
menjumlahkan banyak interval yang lebih kecil,
4
menemukan gen yang terpisah secara luas melalui
keterkaitan dengan perantara umum (Hartwell dkk 2011:
135).
Uji Chi-Square dilakukan untuk menganalisis
fenotip dari keturunan hasil dari testcross F1 untuk
melihat apakah dua gen terpaut atau tidak terpaut. Hasil
dari data yang telah dihitung (x2) lalu disesuaikan dengan
tabel chi-square, dalam hal ini praktikan mengambil nilai
alfa/nilai kesalahan 0,05 yang berarti nilai kesalahan 5%.
Apabila x2 lebih besar dari pada nilai yang ada pada tabel
maka H0 ditolak yang berarti terjadinya pautan gen pada
kedua gen yang sedang diamati, sebaliknya apabila x2
lebih kecil dibandingkan dengan tabel maka H0 diterima
yang berarti tidak terjadinya pautan gen pada dua gen
yang diamati. Setelah hasilnya didapat bahwa gen yang
diamati terpaut barulah hitung nilai frekuensi
rekombinasi yang berguna untuk menentukan urutan pada
peta pautan. Adapun rumus uji chi-square seperti berikut:
(O - E)2
x2 = ∑ Dengan O sebagai nilai observed data
E
dan E sebagai nilai dari expected data (NCBI 2000: 1).
Hasil perhitungan chi-square pada persilangan
dihibrid (warna tubuh & bentuk sayap) dilakukan pada
Drosophila melanogaster pada soal pertama adalah
2146,72 dengan nilai pada tabel menunjukkan angka
7,815 hal ini menyatakan bahwa H0 ditolak, maka gen
tersebut mengalami pautan. Hasil perhitungan frekuensi
rekombinasi dari soal pertama tersebut adalah 23,15%
cM. Hasil data ini didapatkan dengan menyilangkan
parental dengan sifat warna tubuh hitam dan sayap
normal (betina) dengan warna tubuh cokelat dan sayap
melengkung (jantan). Begitupun pada soal nomor 2 dan
3, hasil yang didapatkan adalah gen-gen yang ada
mengalami pautan.
 Pembuatan peta pautan pada studi kasus soal
nomor 2 menunjukkan urutan dari awal sampai akhir
adalah B-A-D-C dengan jarak B-C sebesar 45cM, jarak
B-A 32cM, jarak B-D 40cM, dan jarak A-D sebesar 21
cM. Berbeda halnya dengan soal nomor 3, yang
mengalami pindah silang 2 kali memiliki hasil urutan gen
pada kromosom ialah sc-y-vg, dengan jarak pada sc dan
y sebesar 7,26 cM, y dan vg berjarak 10 cM, dan gen sc
dan vg memiliki jarak sebesar 13,62 cM. Semua hasil
perhitungan tersebut memiliki tingkat kesalahan 5% atau
0,05 hal ini berarti hasil dari perhitungan jarak pada setiap
gen tidak sepenuhnya benar melainkan +/- 5.
IV. Kesimpulan
1. Pautan gen merupakan suatu keadaan dimana
terdapat banyak gen dalam satu kromosom dan
terdapat dua atau lebih gen yang akan melakukan
perjalanan secara bersama. Hal tersebut berarti
dua gen atau lebih cenderung diwariskan selalu
bersama. Pautan gen tidak terjadi jika terjadinya
peristiwa yang dinamakan pindah silang yang
merupakan peristiwa bertukarnya potongan
kromosom dengan kromosom lain yang homolog
secara acak.
2. Frekuensi rekombinasi merupakan jumlah
peristiwa rekombinasi yang terjadi pada suatu
gen di dalam kromosom. Perhitungan frekuensi
rekombinasi ialah dengan jumlah keturunan yang
rekombinasi dibagi dengan jumlah seluruh
keturunan, lalu hasilnya dikalikan dengan 100%.
Praktikan mampu untuk menghitung frekuensi
rekombinasi dari soal studi kasus yang ada.
3. Perhitungan frekuensi rekombinasi sangat
penting untuk pembuatan peta pautan. Hasil dari
perhitungan rekombinasi akan memberikan
informasi urutan gen yang ada pada lokus di
kromosom. Praktikan mampu menghitung
frekuensi rekombinasi dan memperkirakan
urutan dari gen pada soal studi kasus yang
diberikan.
Daftar Acuan
Georgia Tech Biology. 2008. 1510 Biological Principles.
1 hlm. http://bio1510.biology.gatech.edu/module
-4-genes-and-genomes/4-4-linkage-sex-linkage-
and-pedigree-analysis/, diakses 2 Desember 2018
pk 12.54 WIB.
Hartwell, L. H., L. Hood., M. L. Goldberg., A. E.
Reynolds., L. M. Silver. 2011. Genetics from
genes to genome fourth edition. The McGraw-
Hill Companies, Inc., New York: xxii + 795 hlm.
National Center for Biotechnology Information (=NCBI).
2000. Linkage maps. 1 hlm. https://www.ncbi
.nlm.nih.gov/books/NBK21827/, diakses 2
Desember 2018 pk 15.57 WIB.
National Center for Biotechnology Information (=NCBI).
2000. Chi-Square test for linkage. 1 hlm.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22084
/, diakses 3 Desember 2018 pk 22.12 WIB.
Snustad, D. P., M. J. Simmons. Principle of genetics 6th
edition. John Wiley & Sons, Inc, USA : xviii +
767 hlm.
Urry, L. A., M. L. Cain., S. A. Wasserman., P. V.
Minorsky., J. B. Reece. 2016. Campbell biology
eleventh edition. Pearson Higher Education,
Hoboken : xlvii + 1441.