Machine Translated by Google

dKesehatan 2022 11
G. Schreier dkk. (Ed.)
© 2022 Penulis, AIT Austrian Institute of Technology and IOS Press.
Artikel ini diterbitkan secara online dengan Open Access oleh IOS Press dan didistribusikan di bawah ketentuan
dari Lisensi Non-Komersial Atribusi Creative Commons 4.0 (CC BY-NC 4.0).
doi:10.3233/ SHTI220341

Pengembangan Diagnosis yang Berpusat pada Pengguna

Sistem Pendukung Penyakit Langka

Jannik SCHAAFa, 1, Martin SEDLMAYRb , Brita SEDLMAYRb dan

Holger STORFa

sebuah Institut untuk Informatika Medis, Universitas Goethe Frankfurt, Universitas

Rumah Sakit Frankfurt, Frankfurt, Jerman
b
Institut Informatika Medis dan Biometri, Carl Gustav Carus Fakultas
Kedokteran, Universitas Teknik Dresden, Dresden, Jerman

Abstrak. Diagnosis penyakit langka seringkali menantang bagi dokter, tetapi dapat didukung
oleh Sistem Pendukung Keputusan Klinis. Konsorsium MIRACUM, yang mencakup sepuluh
rumah sakit universitas di Jerman, mengembangkan Sistem Pendukung Keputusan Klinis
untuk mendukung diagnosis pasien dengan penyakit langka. Pengguna terlibat dalam fase
yang berbeda menggunakan proses desain yang berpusat pada pengguna. Publikasi ini
bertujuan untuk merangkum hasil dari semua studi yang dilakukan dalam konteks elisitasi
persyaratan dan untuk mendapatkan persyaratan konkret untuk pengembangan sistem.
Beberapa studi dilakukan untuk memperoleh persyaratan: survei cross sectional, wawancara
ahli dan kelompok fokus. Peserta adalah ahli penyakit langka di lokasi MIRACUM. 32
persyaratan diturunkan dan diimplementasikan dalam prototipe. Prototipe memungkinkan
analisis kesamaan sebagai fungsi pendukung keputusan dengan membandingkan pasien
tanpa diagnosis dengan pasien dengan penyakit langka. Pada evaluasi akhir, prototipe dinilai
dengan kegunaan yang baik.
Karena sistem ini terbatas fungsinya, pekerjaan dan perbaikan lebih lanjut diperlukan untuk
membuatnya siap untuk penggunaan klinis.

Kata kunci. Penyakit Langka, Pendukung Keputusan Klinis, Pasien Tidak Terdiagnosis

1. Perkenalan

Pasien dengan penyakit langka (RD) sering mengalami keterlambatan, ketidakjelasan atau salah
diagnosa [1]. Hal ini disebabkan karena kurangnya keahlian dan sedikitnya tenaga ahli yang
tersedia. Karena RD didefinisikan sebagai tidak lebih dari 5 dari 10.000 orang yang terkena dan
lebih dari 7000 RD ada, tidak setiap dokter dapat mengetahui setiap RD [1]. Karena masalah ini,
berguna untuk menggabungkan data rutin klinis dan meningkatkan penelitian dan perawatan
kesehatan RD [2]. Konsorsium MIRACUM (Medical Informatics in Research and Care in University
Medicine) dari Medical Informatics Initiative (MI-I) di Jerman memutuskan untuk mengembangkan
Clinical Decision Support System (CDSS) untuk RD menggunakan data klinis bersama dari sepuluh
10 rumah sakit universitas dalam satu dari kasus penggunaannya [3]. Menurut Sutton et al., CDSS
didefinisikan sebagai perangkat lunak yang meningkatkan perawatan kesehatan dengan
meningkatkan keputusan medis melalui pengetahuan klinis yang ditargetkan, informasi pasien, dan informasi keseh

1
Penulis Koresponden, Jannik Schaaf, Grup Informatika Medis, Rumah Sakit Universitas Frankfurt,
Theodor-Stern-Kai 7, 60590 Frankfurt am Main, Jerman; Email: jannik.schaaf@kgu.de
Machine Translated by Google

12 J.Schaaf dkk. / Pengembangan Sistem Pendukung Diagnosis untuk Penyakit Langka yang Berpusat pada Pengguna

CDSS yang dikembangkan di MIRACUM, yang disebut DISERDIS (Dukungan Diagnosis untuk
Penyakit Langka), akan membandingkan kasus yang tidak terdiagnosis dengan kasus RD yang
didiagnosis sebelumnya. Karena kesamaan dengan kasus pasien yang didiagnosis lainnya, dokter
yang hadir menerima petunjuk diagnosis untuk pasien yang tidak terdiagnosis.
Di masa lalu, berbagai CDSS untuk RD telah dikembangkan dan diterbitkan [5, 6]. Sementara
fokus dari sistem ini adalah pada fungsionalitas, menurut hasil tinjauan pelingkupan, persyaratan dan
kebutuhan pengguna dalam CDSS saat ini untuk RD tidak cukup dipertimbangkan [6]. Sebagian
besar studi yang ada tentang CDSS untuk RD berfokus terutama pada kinerja dan akurasi dalam hal
pengenalan diagnostik. Selanjutnya, integrasi sistem ke dalam alur kerja klinis serta kegunaan, yang
menggambarkan apakah suatu sistem dapat digunakan dengan efisiensi tugas yang tinggi dan
kepuasan pengguna, juga penting untuk penerimaan pengguna [7, 8]. Oleh karena itu, kebutuhan
pengguna harus dikumpulkan dan didokumentasikan selengkap mungkin dalam proses pengembangan
sistem tersebut [9].
Di masa lalu, kami telah melakukan beberapa penelitian tentang persyaratan elisitasi DISERDIS
[6, 10-12]. Dalam makalah ini, kami merangkum hasil studi ini dan menurunkan persyaratan konkret
atas dasar ini. Dengan demikian, kami fokus pada komponen pendukung keputusan konkret,
fungsionalitasnya, dan antarmuka pengguna.

2. Metode

Untuk pengembangan CDSS, kami mengikuti proses desain yang berpusat pada pengguna (UCD)
menurut ISO 9241-210:2019 “Ergonomi interaksi sistem manusia - Bagian 210: Desain berpusat
pada manusia untuk sistem interaktif”. UCD secara aktif melibatkan pengguna perangkat lunak masa
depan dalam proses pengembangan untuk memastikan bahwa semua kebutuhan dan tujuan
pengguna, tugas mereka serta lingkungan kerja mereka dipertimbangkan [13].

2.1 Analisis persyaratan

Pada awalnya, scoping review dilakukan untuk mengidentifikasi faktor-faktor yang mempengaruhi
perkembangan CDSS [6]. Kami menyelidiki, CDSS untuk RD mana yang tersedia untuk dukungan
diagnosis, data dan fungsionalitas mana yang mereka gunakan dan jika integrasi data dilakukan
secara otomatis [6]. Pada langkah berikutnya, survei cross-sectional [10] dan wawancara ahli [11]
dilakukan untuk menyelidiki kondisi organisasi yang relevan untuk pengoperasian DISERDIS, apa
kelompok pengguna yang tepat dan data mana yang diperlukan untuk memungkinkan dukungan
diagnosis. Untuk setiap penelitian, kami mengundang delapan ahli di RD yang merupakan dokter di
pusat penyakit langka (RDC) di rumah sakit universitas.
Masing-masing dari mereka memiliki gelar medis yang lengkap dan kualifikasi spesialis dalam
pengobatan manusia. RDC mengkhususkan diri dalam diagnosis dan pengobatan RD dan tersedia
di delapan lokasi MIRACUM [11]. Selanjutnya, kelompok fokus dilakukan untuk membahas bagaimana
hasil yang diberikan oleh CDSS untuk dukungan diagnosis harus divisualisasikan kepada pengguna.
Di sana, kami mengundang para ahli RD serta ilmuwan di bidang informatika medis [12].
Setelah langkah-langkah ini, kami mendefinisikan persyaratan berdasarkan hasil studi ini dan
memisahkannya ke kondisi fungsional dan organisasi. Selain itu, kami telah mendefinisikan
persyaratan non-fungsional sebagai aspek kualitas seperti efisiensi atau pemeliharaan menurut ISO/
IEC 9126:2001 ”Rekayasa perangkat lunak - Kualitas produk - Bagian 1: Model kualitas” [14].
Machine Translated by Google

J.Schaaf dkk. / Pengembangan Sistem Pendukung Diagnosis untuk Penyakit Langka yang Berpusat pada Pengguna 13

2.2 Konsepsi dan implementasi CDSS

Pada fase proyek berikutnya, kumpulan data untuk dukungan diagnosis ditetapkan, serta
fungsi perangkat lunak konkret yang menggunakan kumpulan data dan memungkinkan
dukungan diagnosis. Akhirnya, arsitektur perangkat lunak konkret ditentukan berdasarkan
CDSS yang kemudian diimplementasikan.
Kumpulan data dikembangkan berdasarkan kumpulan data yang ada, digunakan di Pusat Penyakit
Langka Frankfurt di Rumah Sakit Universitas Frankfurt untuk pasien yang tidak terdiagnosis. Kumpulan
data berisi informasi tentang jenis kelamin dan usia, diagnosis sebelumnya, gejala dan riwayat keluarga.
Kami menggunakan ICD-10 (Klasifikasi Internasional Penyakit dan Masalah Kesehatan Terkait)
untuk menggambarkan data diagnosis dan Human Phenotype Ontology (HPO) untuk gejala
[15]. Untuk setiap kategori data, dibuat subfungsi kesamaan untuk mengukur kesamaan antara
sepasang pasien dengan hasil antara 0 (tidak mirip) dan 1 (serupa).
Sub-fungsi diringkas dalam satu fungsi menggunakan mean aritmatika.
CDSS diimplementasikan menggunakan Microsoft ASP. kerangka inti .NET. Database
termasuk model data umum dengan OMOP-CDM (Observational Medical Outcomes Partnership
Common Data Model) untuk menggambarkan data di setiap lokasi MIRACUM secara seragam
[16]. Komunikasi DISERDIS antara komponen perangkat lunaknya dilakukan dengan FHIR
(Fast Healthcare Interoperability Resources) [17].

2.3 Evaluasi

Setelah pengembangan DISERDIS, tes berpikir keras dilakukan untuk mengevaluasi desain
dan kualitas sistem sejauh ini. Delapan ahli RD (seperti dalam studi sebelumnya) diundang
untuk menggunakan CDSS dan diminta untuk mengatakan apa yang mereka pikirkan tentang
sistem saat menggunakannya. Dengan demikian, kuesioner digunakan untuk menilai System
Usability Scale (SUS), yang mengukur kegunaan suatu sistem pada skala 0 sampai 100 [12].

3. Hasil

3.1 Analisis persyaratan

Sebagai hasil dari fase analisis kebutuhan, kami mengidentifikasi total 32 persyaratan,
sedangkan 11 persyaratan fungsional ditunjukkan pada Tabel 1.
Tabel 1. Persyaratan untuk DISERDIS berdasarkan studi analisis persyaratan
No. Deskripsi 1 2
CDSS harus menawarkan kemungkinan analisis dan perbandingan data genetik dan/atau fenotipik.
CDSS tidak boleh disesuaikan dengan satu penyakit atau kelompok penyakit tertentu.
3 CDSS harus mengaktifkan entri data melalui formulir, unggah atau transfer data melalui REST API.
4 CDSS harus dapat digunakan secara online.
5 CDSS harus memungkinkan kemungkinan untuk membuat peringkat kasus pasien sesuai dengan urgensi.
6 CDSS harus memungkinkan kemungkinan untuk menyimpan informasi untuk diskusi kasus.
7 CDSS harus menyajikan gambaran umum pasien serupa melalui sebar dan gambaran tabel.
Persentase untuk kesamaan harus diberikan.
8 CDSS harus memungkinkan pemilihan kriteria tertentu untuk menyesuaikan analisis kesamaan.
Selanjutnya, nilai-nilai yang hilang harus dipertimbangkan.
9 CDSS harus memungkinkan gambaran umum pasien serupa dari waktu ke waktu dengan garis waktu.
10 CDSS harus memungkinkan perbandingan nilai kesamaan antara pasien.
11 CDSS harus memungkinkan ikhtisar perkembangan berbagai parameter medis untuk a
pasien serupa.
Machine Translated by Google

14 J.Schaaf dkk. / Pengembangan Sistem Pendukung Diagnosis untuk Penyakit Langka yang Berpusat pada Pengguna

3.2 Konsepsi dan implementasi

3.2.1 Fungsi kesamaan

Menurut persyaratan 1 dan 2 (lihat Tabel 1), fungsi pendukung keputusan yang melakukan kesamaan
pasien didefinisikan. Fungsi kesamaan terutama harus menggunakan data fenotipik dan harus
independen dari RD atau kelompok penyakit tertentu. Persyaratan khusus untuk fungsi kesamaan
adalah pertimbangan nilai yang hilang (persyaratan no. 8). Oleh karena itu, sub-fungsi didefinisikan yang
memungkinkan untuk menghitung kesamaan antara pasien hanya pada data tertentu yang menarik
(misalnya, hanya diagnosis dan gejala) dan untuk mengabaikan kategori data tertentu, jika tidak tersedia.
Singkatnya, sub-fungsi berikut telah dibuat:

Kesamaan usia dihitung menurut Gottlieb et al. dan menghasilkan nilai antara 0 dan 1 [18].
Kesamaan gender ditunjukkan dengan atribut 'Pria' atau 'Wanita'. Oleh karena itu, kesamaan selalu 0
atau 1. Kemiripan gejala didefinisikan menurut Robinson et al., menggunakan (HPO) [14]. Menurut
kumpulan data, informasi tentang riwayat keluarga mencakup pertanyaan tentang hubungan darah
orang tua pasien. Nilai berikut dapat dimasukkan: 'Ya, dikonfirmasi', 'Ya, dicurigai', 'Tidak, dikonfirmasi'
dan 'Tidak, dicurigai'. Dua kelompok terbentuk. Grup A berisi hasil positif (Ya, dikonfirmasi | Ya, dicurigai)
dan grup B hasil negatif (Tidak, dikonfirmasi | Tidak, dicurigai). Jika dua nilai yang akan dibandingkan
berada dalam kelompok masing-masing, kesamaannya adalah 0,5. Jika kedua nilai tersebut sama atau
tidak, maka kemiripannya adalah 1 atau 0. Kesamaan diagnosis dihitung dengan menggunakan Vector
Space Model (VSM) menurut Garcelon et al. [19]. Kesamaan dua istilah, didefinisikan sebagai kesamaan
konteks istilah yang terjadi pada istilah. Matriks VSM yang dihasilkan terdiri dari nilai-nilai biner yang
menunjukkan ada tidaknya kata atau istilah dalam sebuah teks. Untuk perhitungan kesamaan, kami
menggunakan penunjukan teks kode ICD-10.

3.2.2 Arsitektur Perangkat Lunak

Berikut ini dijelaskan proses analisis kesamaan dalam CDSS dan komponen-komponennya (lihat
Gambar 1).

Gambar 1: Arsitektur perangkat lunak DISERDIS

Machine Translated by Google

J.Schaaf dkk. / Pengembangan Sistem Pendukung Diagnosis untuk Penyakit Langka yang Berpusat pada Pengguna 15

Data antar situs MIRACUM akan dipertukarkan menggunakan standar yang dapat dioperasikan dan
terbuka (FHIR). Selanjutnya, ini memungkinkan transfer otomatis dari sistem perangkat lunak yang
berbeda melalui penggunaan REST API (misalnya dari catatan kesehatan elektronik, persyaratan 3).
Antarmuka web, yang menyediakan antarmuka pengguna untuk DISERDIS, mengirimkan permintaan
untuk melakukan analisis kesamaan ke broker pencarian MIRACUM (langkah 1). Pialang pencarian
adalah komponen utama untuk mendistribusikan permintaan pencarian ke situs MIRACUM. Kueri
pencarian diteruskan oleh broker pencarian ke server FHIR di situs, yang meneruskan kueri ke mesin
kesamaan untuk analisis kesamaan (langkah 2 dan 3). Di setiap situs, mesin kesamaan
membandingkan data pasien yang ada yang disimpan di repositori OMOP-RD, yang tersedia di setiap
situs MIRACUM (langkah 4 dan 5). Untuk setiap pasien yang serupa, nama samaran dibuat
menggunakan alat samaran Mainzelliste (langkah 6)
[20]. Hasilnya kemudian diteruskan kembali dari mesin kesamaan ke server FHIR (langkah 7). Dalam
proses ini, broker pencarian membuat hasil server FHIR tersedia untuk diambil (langkah 8).
Antarmuka web secara teratur menanyakan broker pencarian apakah hasil situs sudah tersedia dan
mengambilnya jika perlu (langkah 9 dan 10).

3.2.3 Implementasi

Mengenai persyaratan no. 4, aplikasi web diimplementasikan (ditunjukkan pada Gambar 2).
Menu DISERDIS terdiri dari bilah navigasi kiri dan empat kotak navigasi di tengah aplikasi. Di sana,
pengguna dapat melihat (depan kiri ke kanan pada Gambar 2), berapa banyak pasien yang tidak
terdiagnosis yang tersedia, tanggal diskusi kasus terakhir dan analisis kesamaan dan berapa banyak
pasien darurat yang tersedia. Sesuai dengan persyaratan no. 5 dan 6, pasien dapat diprioritaskan
dari "rendah" hingga "tinggi".
Diskusi kasus interdisipliner, yang dilakukan di RDC, dapat dibuat dengan tanggal pertemuan dan
pasien yang akan dibahas. DISERDIS juga menawarkan gambaran pasien dan memasukkan pasien
secara manual dalam formulir (persyaratan no. 3).

Gambar 2: Aplikasi web DISERDIS

Selanjutnya, analisis kesamaan dapat dilakukan, yang dapat diakses melalui bilah navigasi kiri. Di
sana, dimungkinkan untuk memilih beberapa lokasi MIRACUM. Setelah analisis kesamaan, pengguna
menerima pemberitahuan segera setelah hasilnya tersedia.
Pengguna mendapatkan gambaran umum dari hasil seperti yang ditunjukkan pada Gambar 3. Hal ini dimungkinkan, untuk
memilih antara empat panel yang berbeda untuk menunjukkan rincian lebih lanjut dari analisis kesamaan.
Pada panel 1, adalah mungkin untuk mendapatkan gambaran umum dari pasien yang sama
dalam gambaran tabel dan scatterplot (persyaratan no. 7). Pasien yang sama dapat dipilih dan data dari
Machine Translated by Google

16 J.Schaaf dkk. / Pengembangan Sistem Pendukung Diagnosis untuk Penyakit Langka yang Berpusat pada Pengguna

pasien serupa ini dapat dilihat di panel lain. Pada panel 2, dimungkinkan untuk melihat
perbandingan langsung nilai-nilai kesamaan. Di sana ditampilkan persentase, yaitu seberapa
tinggi kemiripan dalam kategori data tertentu (persyaratan no. 10).

Gambar 3: Ikhtisar panel

Selanjutnya pada panel ketiga, yang ditunjukkan pada Gambar 4, pengguna dapat melihat
gambaran umum riwayat pasien dari pasien serupa yang dipilih mengenai diagnosis dan
gejala (persyaratan no. 9). Setiap cap waktu dapat diklik, dan informasi lebih lanjut seperti
tanggal gejala terjadi, nama gejala dan ekspresi gejala ditampilkan.

Gambar 4: Ikhtisar riwayat pasien

Pada panel terakhir, perkembangan berbagai parameter medis dapat dinilai, jika data yang
tersedia memungkinkan penilaian perjalanan gejala pasien (persyaratan no. 11).

3.3 Evaluasi

CDSS mencapai skor SUS 73,21, yang dapat diartikan sebagai kegunaan yang “baik”
menurut Bangor et al. [21]. Selain itu, semua peserta studi menyatakan bahwa mereka
dapat membayangkan menggunakan sistem di masa depan. Namun, peserta penelitian juga
mencatat kemungkinan perbaikan, seperti presentasi perbandingan kesamaan yang lebih
transparan, misalnya harus jelas gejala mana yang diklasifikasikan serupa [22].
Machine Translated by Google

J.Schaaf dkk. / Pengembangan Sistem Pendukung Diagnosis untuk Penyakit Langka yang Berpusat pada Pengguna 17

4. Diskusi

Dalam makalah ini, kami menyajikan pengembangan CDSS sesuai dengan UCD yang berfokus pada
kebutuhan pengguna. Secara khusus, kami menjelaskan komponen pendukung keputusan,
fungsionalitasnya, dan antarmuka pengguna yang dikembangkan sesuai dengan kebutuhan pengguna.
Dalam konteks UCD, berbagai metode digunakan. Namun, dimungkinkan untuk menggunakan metode
lain, yang berbeda dalam hal upaya yang diperlukan, apakah menghasilkan hasil kualitatif atau kuantitatif,
dan pada fase UCD mana metode tersebut digunakan [23].
Dalam hal implementasi arsitektur perangkat lunak dan fungsionalitas yang tersedia, CDSS saat ini
masih terbatas. Analisis kesamaan hanya dapat dibentuk secara lokal pada datasetnya sendiri. Analisis
kesamaan di situs MIRACUM lainnya saat ini tidak memungkinkan karena broker pencarian MIRACUM
masih dalam pengembangan.
Namun, arsitektur telah dirancang sedemikian rupa sehingga analisis terdistribusi dapat dilakukan di masa
depan. Dalam arsitektur perangkat lunak, keputusan dibuat untuk menggunakan FHIR untuk pertukaran
data, karena FHIR digunakan dalam MI-I.
Namun demikian, mengenai usability dan user-acceptance, evaluasi menunjukkan bahwa untuk SUS
telah dicapai usability yang baik. Lebih lanjut, sebagian besar peserta penelitian menyatakan bahwa
mereka dapat membayangkan menggunakan sistem di masa depan. Oleh karena itu dapat diasumsikan
bahwa UCD merupakan prasyarat penting dari pengembangan CDSS untuk memastikan kegunaan dan
penerimaan sistem tersebut di masa depan. Untuk mempersiapkan DISERDIS untuk penggunaan nyata
di klinik, langkah-langkah lebih lanjut diperlukan, misalnya tinjauan mengenai peraturan perangkat medis,
integrasi broker pencarian untuk melakukan analisis kesamaan di semua situs MIRACU, tetapi juga
validasi dan akurasi algoritma analisis kesamaan.

5. Kesimpulan

Dalam publikasi ini, kami menyajikan persyaratan untuk pengembangan CDSS untuk RD, yang
diimplementasikan dalam UCD dan menjelaskan fungsionalitas pendukung keputusan serta antarmuka
pengguna sistem. Akibatnya, prototipe CDSS dikembangkan yang memungkinkan analisis kesamaan
pasien RD untuk mendukung diagnosis RD.
Namun, pekerjaan lebih lanjut diperlukan untuk menyempurnakan CDSS mengenai kegunaan, memeriksa
keakuratan fungsi pendukung keputusan dan untuk menskalakan dari dataset lokal menggunakan broker
pencarian MIRACUM.

6. Ucapan Terima Kasih

MIRACUM didanai oleh Kementerian Pendidikan dan Penelitian Federal Jerman (BMBF) dalam "Skema
Pendanaan Informatika Medis" (FKZ 01ZZ1801C, 01ZZ1801L).

Referensi

[1] Evans WR, Rafi I, Penyakit langka dalam praktik umum: mengenali zebra di antara kuda-kuda, Br J
Praktik Jenderal. 66 (2016), 550–551.
Machine Translated by Google

18 J.Schaaf dkk. / Pengembangan Sistem Pendukung Diagnosis untuk Penyakit Langka yang Berpusat pada Pengguna

[2] Aymé S, Schmidtke J, Jaringan untuk penyakit langka: kebutuhan untuk Eropa, Perlindungan Kesehatan Penelitian
Kesehatan Bundesgesundheitsblatt. 50 (2007), 1477-1483. doi:10.1007/s00103-007-0381-9.
[3] Prokosch HU, Acker T, Bernarding J, Binder H, Boeker M, Boerries M et al., MIRACUM: Informatika Medis dalam
Penelitian dan Perawatan di Kedokteran Universitas - Jaringan Berbagi Data Besar untuk Meningkatkan Penelitian
Translasi dan Perawatan Medis, Metode Inf Med. 57 (2018), 82–91.
[4] Sutton RT, Pincock D, Baumgart DC, Sadowski DC, Fedorak RN, Kroeker KI, Tinjauan sistem pendukung keputusan
klinis: manfaat, risiko, dan strategi untuk sukses, Npj Digit. Med. 3 (2020), 17. doi:10.1038/s41746-020-0221-y.

[5] Mueller T, Jerrentrupp A, Schaefer J, Diagnosis berbantuan komputer pada penyakit langka, internis. 59 (2018),
391-400.
[6] Schaaf J, Sedlmayr M, Schaefer J, Storf H, Diagnosis Penyakit Langka: tinjauan pelingkupan sistem pendukung
keputusan klinis, Orphanet J. Rare Dis. 15 (2020), 263. doi:10.1186/s13023-020-01536-z.
[7] Khodambashi S, Rekayasa Ulang Proses Bisnis Aplikasi Kesehatan dalam Kaitannya dengan Sistem Informasi Kesehatan,
Teknologi Procedia. 9 (2013) 949–957. doi:10.1016/j.protcy.2013.12.106.
[8] Blecker S, Pandya R, Bangau S, Mann D, Kuperman G, Shelly D et al., Dukungan Keputusan Klinis Interruptive
Versus Noninterruptive: Studi Kegunaan, Faktor Hum JMIR. 6 (2019), e12469.
[9] Fraccaro P, OÿSullivan D, Plastiras P, OÿSullivan H, Dentone C, Di Biagio A et al., Di balik layar: Metodologi
pendukung keputusan klinis – Tinjauan, Kebijakan dan Teknologi Kesehatan. 4 (2015), 29–38.
[10] Schaaf J, Sedlmayr M, Prokosch H.-U., Ganslandt T, Schade-Brittinger C, von Wagner M et al., Status Quo Penyakit
Langka Pusat Pengembangan Sistem Pendukung Keputusan Klinis - Persilangan Studi -Sectional, Stud. Teknologi
Kesehatan. Memberitahukan. 271 (2020), 176-183. doi:10.3233/SHTI200094.
[11] Schaaf J, Prokosch H.-U, Boeker M, Schaefer J, Vasseur J, Storf H et al., Wawancara dengan para ahli penyakit langka
untuk pengembangan perangkat lunak sistem pendukung keputusan klinis - studi kualitatif, BMC Med. Memberitahukan.
keputusan Mak. 20 (2020), 230. doi:10.1186/s12911-020-01254-3.
[12] Schaaf J, Sedlmayr M, Prokosch H.-U., Tegtbauer N, Kadioglu D, Schaefer J et al., Visualisasi Pasien Serupa dalam
Sistem Pendukung Keputusan Klinis untuk Penyakit Langka - Studi Kelompok Fokus, Stud.
Teknologi Kesehatan. Memberitahukan. 278 (2021), 49–57. doi:10.3233/SHTI210050.
[13] Komite Standar Ergonomi DIN, DIN EN ISO 9241-210:2020-03 Ergonomi interaksi sistem manusia - Bagian 210: Desain
sistem interaktif yang berpusat pada manusia (ISO 9241-210:2019); Versi Jerman EN ISO 9241-210:2019, (2019).
https://www.beuth.de/de/norm/din-en-iso-9241-
210/313017070 (diakses 29 Desember 2021).
[14] ISO, ISO/IEC 9126:2001 (Rekayasa perangkat lunak - Kualitas produk - Bagian 1: Model kualitas), (2001). https://
www.iso.org/standard/22749.html?msclkid=908178a8a5bc11ec8704d338703173a5 (diakses 17 Maret 2022).

[15] Robinson PN, Köhler S, Bauer S, Seelow D, Horn D, Mundlos S et al., Ontologi Fenotipe Manusia: Alat untuk Membuat
Anotasi dan Menganalisis Penyakit Keturunan Manusia, Am. J.Hum. gen. 83
(2008), 610–615. doi:10.1016/j.ajhg.2008.09.017.
[16] Maier C, Lang L, Storf H, Vormstein P, Bieber R, Bernarding J et al., Menuju Implementasi
OMOP di Konsorsium Rumah Sakit Universitas Jerman, Appl Clin Inf. 09 (2018), 054–061.
[17] Mandel JC, Kreda DA, Mandl KD, Kohane IS, Ramoni RB, SMART on FHIR: platform aplikasi berbasis standar yang dapat
dioperasikan untuk catatan kesehatan elektronik, J. Am. Med. Memberitahukan. Asosiasi 23 (2016), 899–
908. doi:10.1093/jamia/ocv189.
[18] Gottlieb A, Stein GY, Ruppin E, Altman RB, Sharan R, Metode untuk menyimpulkan diagnosis medis dari kesamaan
pasien, BMC Med. 11 (2013), 194. doi:10.1186/1741-7015-11-194.
[19] Garcelon N, Neuraz A, Benoit V, Salomon R, Kracker S, Suarez F et al, Menemukan pasien yang menggunakan ukuran
kesamaan di gudang data klinis berorientasi penyakit langka: Gudang Dr. dan jarum di tumpukan jarum, J .Bioma.
Memberitahukan. 73 (2017), 51–61. doi:10.1016/j.jbi.2017.07.016.
[20] Lablans M, Borg A, ckert F, Antarmuka yang tenang untuk layanan nama samaran dalam aplikasi web modern, BMC Med.
Memberitahukan. keputusan Mak. 15 (2015), 2. doi:10.1186/s12911-014-0123-5.
[21] Bangor A, Kortum PT, Miller JT, Evaluasi Empiris Skala Kegunaan Sistem, Int. J.
Interaksi Manusia-Komputer. 24 (2008), 574–594. doi:10.1080/10447310802205776.
[22] Schaaf J, Sedlmayr M, Sedlmayr B, Prokosch H.-U., Storf H, Evaluasi pendukung keputusan klinis
sistem untuk penyakit langka: studi kualitatif, BMC Med. Memberitahukan. keputusan Mak. 21 (2021), 65.
[23] Plank M, tool kit UCD - Dalam fase proyek mana metode mana? (2014). https://blogs.tib.eu/wp/tib/2014/11/20/ucd-toolbox-
in-which-project-phase-which-method/ (diakses 29 Desember 2021).