BAB II

Pewarisan Sifat Keturunan

A. Struktur dan Fungsi Bagian-bagian Sel
Untuk melaksanakan fungsi-fungsi hidup yang berbeda diperlukan alat yang
berbeda. Hal ini juga berlaku di dalam sel, Karena sel juga melaksanakan seluruh fungsi
hidup seperti apa yang dilakukan makhluk hidup maka di dalam setiap sel pun
diperlukan berbagai organel yang sesuai untuk melaksanakan fungsi-fungsi hidup
tersebut.
1. Nukleus
Nukleus merupakan suatu struktur yang berbentuk bulat atau panjang. Organel
ini terdiri atas selubung (membran) inti (karioteka), kromatin, anak inti (nukleolus),
dan nukleoplasma. Membran inti terdiri atas lapisan ganda. Pada persatuan antara
lapisan membran dalam dan luar terdapat pori-pori inti yang berfungsi
menghubungkan nukleoplasma dan sitoplasma.
Kromatin berupa butiran-butiran yang terdapat dalam matriks inti yang
disebut nukleoplasma. Nukleoplasma merupakan zat yang tersusun dari protein.
Butiran kromatin memiliki kemampuan menyerap zat warna.
2. Sitoplasma
Sitoplasma adalah zat yang bersifat koloid, atau zat yang tidak padat dan tidak
cair. Ukuran partikel yang terlarut adalah 0,001-0,1 mikron, dan bersifattransparan.
Sitoplasma terdapat didalam sel tetapi diluar nukleus dan organel-organel sel.
Sitoplasma menjadi tempat mengapungnya organel organel sel. Komponen utama
penyusun sitoplasma adalah : cairan seperti gel (agar-agarfjeli) yang disebut sitosol,
substansi-substansi simpanan yang berfariasi tergantung tipe selnya, sebagai contoh
sitoplasma sel hati mengandung simpanan molekul besar glikogen, sedangkan
sitoplasma sel lemak mengandung tetesan lemak besar. Jaringan yang struktumya
seperti filamen (benang) dan serabut yang saling berhubungan, Jaringan benang dan
serabut disebut sitoskeleton. Sitoskeleton berfungsi untuk kerangka sel.
3. Sitoskeleton
 Sitoskeleton atau rangka sel tersusun atas 3 jenis serabut yang berbeda yaitu
sebagai berikut :
a. Mikrofilamen atau filamen aktin Mikrofilamen adalah rantai ganda protein yang
saling bertaut dan tipis. Mikrofilamen tidak terlihat bila diamati dengan
mikroskop cahaya sehingga harus menggunakan mikroskop elektron.
Mikrofilamen berdiameter 7 nanometer. Rantal filamen ini tersusun atas bola-
bola molekul protein yang disebut aktin.
b. Mikrotubul
Mikrotubul adalah rantai protein yang berbentuk spiral dan spiral ini membentuk
tabung berlubang. Mikrotubul tersusun atas bola bola molekul yang lebih besar
dari aktin, bola-bola ini disebut tubulin. Diameter mikrotubul + 25 nanometer.
Mikrotubul merupakan serabut penyusun sitoskeleton yang terbesar Mikrotubul
dapat membentuk organel sitoplasma Sumber Encarta Encyclopedi berupa
sentriol, silia, dan flagela.
c. Filamen antara (serabut antara)
Filamen antara adalah rantal molekul protein yang berbentuk untalan yang saling
melilit. Filamen ini berdiameter 8 sampai 10 nanometer. Disebut serabut antara
karena ukuranya antara mikrofilamen dan mikrotubul. Serabut ini tersusun atas
protein yang disebut fimentin, namun tidak semua sel tersusun atas fimentin.
Sebagai contohnya, sel kulit filamennya tersusun atas protein keratin. Fungsi
sitoskeleton adalah: memberikan kekuatan mekanik pada sel, menjadi kerangka
sel, membantu gerakan substansi dari satu bagian sel ke bagian lain, menjaga
organel-organel sel tetap pada posisinya.
4. Retikulum Endoplasma (RE)
Retikulum endoplasma merupakan sistem yang meluas dari membran-
membran yang saling ber hubungan yang membentuk seluruh pipih dan lubang
seperti tabung dalam sitoplasma. Dalam sel terdapat 2 retikulum endoplasma, yaitu
sebagai berikut :
a. Retikulum endoplasma kasar Disebut retikulum endoplasma kasar (RE)
karena permukaannya diselubungi oleh ribosom sehingga membran ribosom
terlihat seperti helaian panjang kertas pasir. Ribosom adalah tempat
 pembentukan protein. Selain melekat pada retikulum endoplasma, ribosom
ada juga yang melekat pada serabut sitoskeleton dalam sitoplasma. Protein
yang dibuat oleh ribosom digunakan untuk berbagai keperluan dalam sel,
antara lain untuk membentuk serabut sitoskeleton atau organel-organel
tertentu.
b. Retikulum endoplasma halus Retikulum endoplasma halus tidak ditempeli
ribosom sehingga permukaannya halus Retikulum loi memiliki enzim-enzim
pada permukaan dalamnya yang berguna dalam membentuk lemak dan
karbohidrat.
5. Badan Golgi
Organel ini terdapat hampir di semua sel dan memiliki bentuk yang bervariasi
dari amorf sampai kantong-kantong pipih yang bertumpuk. Setiap sel hewan
memiliki 10 sampal 20 badan golgi. Sedangkan tumbuhan memiliki beberapa ratus
badan golgi Pada sel tumbuhan, badan golgi berfungsi dalam sintesis dan
pemeliharaan dinding sel. Kelompok badan golgi disebut diktiosom. Badan golgi ini
berlekatan juga dengan retikulum endoplasma. Fungsi badan golgi adalah untuk
sistem sirkulasi dan pengangkutan dalam sel. Badan golgi berperan dalam
mengumpulkan, memodifikasi, mengemas dan mendistribusikan molekul molekul
yang dibuat pada suatu ditempat dalam sel yang dipakai ditempat lain.
6. Ribosom
Ribosom berupa organel kecil yang tersusun oleh ribonukleat ribosom
(RNA), lemak, protein, dan ion logam tertentu. Fungsi ribosom. untuk sintesis
protein. Ribosom terdapat di 2 lokasi dalam sel, yaitu: melekat pada RE dan bebas di
sitoplasma. Kadangkala ribosom terdapat mengumpul dan disebut poliribosom atau
polisom.
7. Lisosom
Lisosom terdapat pada hampir semus sel, testams pada sel-sel yang terlibat
dalam kegiatan tagok, sainya sel darah putih dan makrofag Lisosom mengandung
enzim hidrolitik yang berfungsi enzim pencernaan intrasitoplasmik: menguraikan
berbagai substansi di dalam sel termasuk benda asing yang membahayakan sel.
Enzim lisosom disintesis dalam reticulum endoplasma kasar kemudian dipindahkan
 ke badan golgi. Lisosom sangat penting bagi kesehatan sel karena membantu fungsi
sel dengan peremajaan sel dan mencerna sel-sel tua. Selain itu, lisosom juga mampu
mencema substansi dari luar sel yang masuk ke dalam sel.
8. Badan Mikro (Peroksisom dan Gioksisom)
Peroksisom, berkuran lebih kecil den mitokondra dan memiliki membran
pembatas tunggal. Peroksisom terdapat dalam sel hewan dan sel tumbuhan. Matriks
peroksisom mempunyal kegiatan katalase, yaitu dapat merombak hidrogen peroksida
yang bersifat sebagai racun sel menjadi netral. Selain itu juga melakukan kegiatan
oksidasi yaitu berperan dalam proses metabolisme yang memproduksi hidrogen
peroksida menjadi air. Glicksinom sering ditemukan di jaringan penyimpan lemak
dari biji yang berkecambah pada tumbuhan. Gloksinom tumbuhan mengandung
enzim pengubah lemak menjadi gula, proses perubahan ini menghasilkan energi
yang diperlukan untuk berkecambah.
9. Mitokondria
Mitokondria diselubungi oleh 2 membran yang tersusun dan 2 lapis
fosfolipid, yaitu membran luar yang berpermukaan halus dan membran dalam.
Membran dalam berlekuk-lekuk. Pelekukan in disebut krista. Pada bagian krista
terdapat enzim untuk fosforilasi oksidatif serta sistem transpor elektron, sedang
enzim untuk siklus Krebs dan asam lemak terdapat dalam ruang matriks.
10.Kloroplas
Kloroplas merupakan plestide yang memilik butiran-butran hijau daun
(klorofil) dan mengandung DNA terdapat pada bagian batang atau daun tumbuhan
Kloroplas tersusun atas sistem berikut ini :
a. Tilakoid (lamela), tilakoid merupakan kantung-kantung pipih tempat
berlangsungnya reaksi terang. Di dalam tilakoid terdapat cairan yang disebut
stroma.
b. Grana, grana merupakan tumbuhan kantung-kantung pipih (tumbuhan lamela).

B. Pembelahan Sel Secara Mitosis

Sel yang membelah secara mitosis akan menghasilkan dua sel anak yang masing-
masing memiliki sifat dan jumlah kromosom yang sama bengan induknya. Mitosis
terjadi pada perbanyakan sel tubuh (sel somatis), Sifat kromosomnya berpasangan,
sehingga disebut diploid (2n). Tahap-tahap mitosis adalah sebagai berikut :
1. Profase
Pada fase ini sel induk yang akan membelah memperlihatkan gejala
terbentuknya dua sentriol dan sentrosom, yang satu tetap di tempat sedangkan yang
satu bergerak ke arah kutub yang berlawanan. Dari tiap-tiap sentriol akan muncul
serabut-serabut berupa flamen yang disebut dengan benang gelendang pembelahan
(benang spindel) yang menghubungkan sentrol satu dengan sentnol lain.
Membran ini masih tampak pada profase awal namun kemudian segera
terpecah-pecah. Butiran kromatin memanjang menjadi benang kromatin yang
kemudian memendek dan menebal menjadi kromosom dengan bagian yang
menggenting disebut sentromer.
Kemudian kromosom menduplikasi ke arah bujurnya menjadi dua bagian
yang masing-masing disebut kromatid. Bersamaan dengan itu, anak inti (nukleolus)
mengecil ukurannya dan tidak tampak atau menghilang. Dengan demikian, kromatid
terjerat pada benang spindel. Sementara itu benang spindel tampak meluas ke luar ke
segala arah, disebut sebagai aster. Di akhir profase, selubung inti sel pecah dan
setiap kromatid melekat di beberapa benang spindel di kinetokor. Kromosom
duplikat lalu meninggalkan daerah kutub dan berjajar di ekuator. Pada sel tumbuhan
yang tidak mempunyai sentriol, benang gelendong pembelahan ini terbentuk di
antara dua titik yang disebut titik kutub.
2. Metafase
Periode selama kromosom di ekuatorial disebut metafase. Membran inti sudah
menghilang, kromosom berada di bidang ekuator, dengan sentromernya seolah
kromosom berpegang pada benang gelendong pembelahan. Pada fase ini kromosom
tampak paling jelas.
3. Anafase
Selama anafase, kromatid bergerak menuju ke arah kutub-kutub yang
berlawanan. Kinetokor yang masih melekat pada benang spindel berfungsi
menunjukkan jalan, sedangkan lengan kromosom mengikuti di belakang.
4. Telofase
Kromatid-kromatid mengumpul pada kutub-kutub. Benang gelendong
menghilang, kromatid menjadi kusut dan butiran-butiran kromatin muncul kembali.
Selaput inti terbentuk kembali dan nukleolus terlihat lagi. Pada bagian bidang
ekuator terjadi lekukan yang makin lama makin kedalam sehingga sel induk terbagi
menjadi dua yang masing-masing memiliki sifat dan jumlah kromosom yang sama
dengan induknya.
5. Interfase
Interfase disebut pula fase istirahat, namun sebutan ini kurang tepat karena
pada fase ini sel sedang mempersiapkan diri untuk pembelahan lagi dengan
mengumpulkan materi dan energi. Pada fase ini kromosom tidak tampak. Akhirnya,
pembelahan secara mitosis menghasilkan 2 sel anak yang tiap-tiap sel anakan
memiliki jumlah dan sifat kromosom yang sama dengan sel induknya. Pada
pembelahan ini terjadi pembagian inti (kariokinesis) dan pembagian
plasma/sitoplasma (sitokenesis).
Pada organisme bersel banyak, mitosis merupakan mekanisme memperbanyak
sel atau pertumbuhan, sedangkan pada organisme bersel satu mitosis merupakan cara
reproduksinya. Mitosis terjadi pada sel sel tubuh, dan berlangsung mulai dari
terbentuknya zigot yang bersifal diploid. Sel-sel tertentu seperti otot dan syaraf tidak
lagi membelah pada batas-batas tertentu. Sel-sel yang telah mengalami diferensiasi
tidak lagi membelah secara mitosis.

C. Pembelahan sel secara Meiosis

Pada pembelahan meiosis terjadi dua kali pembelahan. Antara meiosis I dan
meiosis II.
1. Meiosis I
Meiosis I meliputi fase-fase berikut :
a. Profase I
Profase I terbagi lagi menjadi 5 fase yaitu sebagai berikut. Leptomena:
benang-benang kromatin menjadi kromosom. Zigonema: kromosom yang
 sama bentuknya atau kromosom homolog berdekatan dan bergandengan.
Setiap pasang kromosom homolog disebut bivalen.
Pakinema: tiap-tiap kromosom homolog mengganda, tetapi masih dalam satu
ikatan sentromer sehingga terbentuk tetrad. Diplonema: kromatid dari tiap-
tiap belahan kromosom memendek dan membesar. Terjadi pindah silang
(crossing over). Diakinesis: sentrosom membentuk dua sentriol yang masing-
masing membentuk benang gelendong pembelahan. Satu sentriol tetap,
sedangkan sentriol yang lain bergerak ke arah kutub yang berlawanan.
Membran inti dan nukleolus hilang. Empat kromatid bivalen tadi disebut
tetrad dan terjerat oleh benang gelendong yang dibentuk oleh sentriol-sentriol.
b. Metafase I  Tetrat berkumpul di bidang ekuator.
c. Anafase I  Benang gelendong pembelahan dari tiap-tiap kutub menarik
kromosom homolog sehingga setiap pasangan kromosom homolog berpisah
bergerak ke arah kutub yang berlawanan. Sentromer belum membelah. Setiap
kutub menerima campuran acak kromosom dan ibu dan bapak.
d. Telofase 1  Kromatid memadat, selubung inti terbentuk, dan nukleolus
muncul lagi, kemudian sitokinesis berlangsung. Pada manusia terjadi
duplikasi 2 kromosom dari 4 kromatid sehingga terbentuk 23 kromosom yang
di duplikasi disetiap kutub. Benang gelendong lenyap. Kromatin muncul
kembali. Sentriol berperan sebagai sentrosol kembali.
2. Meiosis II
Meiosis II meliputi fase-fase berikut :
a. Profase II  Sentrosom membentuk 2 sentriol yang terletak pada dua kutub
yang berlawanan dan dihubungkan oleh benang gelendong. Membran inti dan
nukleolus lenyap, kromatin berubah menjadi kromosom yang terjerat oleh
benang gelendong.
b. Metafase II  Kromosom berada di bidang ekuator, kromatid berkelompok
dua-dua. Belum terjadi pembelahan sentromer. Analase II Kromosom melekat
pada kinetokor benang gelendong, lalu ditarik oleh benang gelendong ke arah
kutub yang berlawanan yang menyebabkan sentromer membelah. Akibatnya
tiap-tiap kromatidnya bergerak ke arah yang berlawanan pula.
 c. Telofase II  Kromatid terkumpul pada kutub pembelahan lalu berubah
menjadi kromatin kembali. Bersamaan dengan itu membran inti dan anak inti
terbentuk lagi, dan sekat pemisah semakin jelas sehingga akhimya terjadilah
dua sel anakan.
Pada pembelahan meiosis terjadi dua kali pembelahan. Antara meiosis I
dan meiosis II tidak terjadi tahap interfase. Satu sel induk yang diploid (2n)
menghasilkan 4 sel anakan yang bersifat haploid (n). Melosis dapat disebut pula
pembelahan reduksi yang berarti telah terjadi pengurangan sifat dan jumlah
kromosomnya.
Mitosis Miosis
Pembelahan berimbang yang Tahapan pertama (meiosis I) adalah
memisahkan kromatid-kromatid pembelahan reduksional yang
(sesaudara) memisahkan kromosom-kromosom
homolog; kromatid-kromatid
(sesaudara) memisah saat tahapan
kedua (meiosis 2)
Satu pembelahan per siklus, yaitu Dua pembelahan per siklus, yaitu
satu pembelahan sitoplasma dua pembelahan sitoplasma: satu
(sitokinesis) untuk setiap setelah pembelahan kromosomal
pembelahan kromosomal berimbang reduksional dan satu lagi setelah
pembelahan kromosomal berimbang
Kromosom-kromosom homolog Kromosom-kromosom bersinapsis
tidak bersinapsis; tidak terbentuk dan membentuk kiasma
kiasmata
Tidak terjadi pertukaran genetik Terjadi pertukaran genetik antara
antara kromosom-kromosom kromosom-kromosom homolog
homolog
Dihasilkan dua sel anakan per siklus Dihasilkan empat sel anakan,
disebut garnet, per siklus
Kandungan genetik sel-sel anakan Kandungan genetik sel-sel anakan
hasil mitosis identik dengan sel hasil meiosis berbeda satu sarna lain
induknya dan berbeda pula dengan sel induk
Jumlah kromosom sel-sel anakan Jumlah kromosom sel-sel anakan
sama dengan jumlah kromosom sel separuh jumlah kromosom sel
induk
Produk-produk mitosis biasanya Produk-produk meiosis tidak
mampu menjalani pembelahan mampu menjalani pembelahan
meiosis lebih

D. Gametogenesis pada Hewan dan Manusia

1. Gametogenesis Berlangsung pada Sel Kelamin Induk dalam Alat
Perkembangbiakan
Proses pembentukan gamet disebut gametogenesis, yang berlangsung secara
meiosis. Dalam proses ini, kadang terjadi fase maturasi (pematangan), yaitu
fase perkembangan dari hasil akhir meiosis yang kadang tidak langsung
berupa gamet untuk menjadi gamet.
2. Spermatogenesis
Spermatogenesis bermula dari sel induk sperma atau spermatogonia, yang
bersifat diploid yaitu mengandung 23 pasang kromosom. Selanjutnya
spermatogonia membelah mitosis menghasilkan spermatozoid primer yang
juga bersifat diploid. Selanjutnya spermatozoid primer membelah reduksi
(meiosis) menghasilkan spermatozoid sekunder yang haploid. Setelah itu
spermatozoid sekunder membelah menghasilkan spermatid, yaitu calon;
sperma yang belum mempunyai ekor. Selanjutnya spermatid berkembang
menjadi spermatozoa yang telah dilengkapi ekor. Ekor ini merupakan hasil
pertumbuhan dari mikrotubulus. Setiap spermatozoa terdiri atas bagian ujung
yang disebut kepala.
3. Oogenesis
Sel telur atau ovum berasal dari oogonia (tunggal oogonium) atau sel induk
telur. Seperti halnya spermatogonia, oogonia juga bersifat diploid, yaitu
mempunyai 23 pasang kromosom. Oogonium akan tumbuh menjadi oosit
primer. Oosit primer akan membelah melosis menjadi dua sel yang tidak sama
ukurannya. Yang berukuran normal (besar) disebut oosit sekunder, sedangkan
yang berukuran lebih kecil karena kekurangan plasma sel disebut badan kutub
primer/polosit primer. Pembelahan dari oosit primer menjadi oosit sekunder
dan polosit primer disebut meiosis I. Selanjutnya oosit sekunder membelah
meiosis II, menghasilkan ootid dan polosit (badan kutub sekunder) II,
sedangkan polosit primer membelah menjadi dua polosit sekunder. Ootid
selanjutnya akan tumbuh menjadi ovum atau sel telur. Dengan demikian,
setiap satu oogonium akan menghasilkan sebuah ootid yang akan tumbuh
menjadi ovum dan tiga buah badan kutub sekunder (polosit).
 HEREDITAS PADA MANUSIA

A. Cacat dan Penyakit Bawaan Diwariskan Melalui Gen

Pada umumnya penyakit-penyakit genetis dibawa oleh gen-gen yang sifatnya resesit,
jadi akan murcul sebagai suatu penyakit atau cacat bilamana dalam keadaan resesif
homozigot. Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak
menampakkan adanya kelainan atau penyakit. Individu yang demikian dikatakan
sebagai pembawa sifat (carrier).
1. Albino
Penderita albino memiliki fenotip seperti orang bule. Albino ditandai dengan
proses pigmentasi yang tidak normal pada kulitnya, begitu pula pada bagian-bagian
yang lain. Orang-orang albino mudah silau atau matanya sangat peka terhadap
sinar-sinar yang memilik intensitas tinggi, seperti matahari. Selain itu, juga
memiliki kelemahan-kelemahan pada jaringan syaraf mata. Terutama dalam
memfokuskan sinar dibanding dengan orang normal. Kemampuan memfokuskan
sinar yang masuk ke dalam bola mala kurang lebih 60%. Mata juga tampak
kemerah-merahan karena pembuluh darahnya tampak jelas.
Orang tua yang keduanya penderita albino dapat dipastikan akan melahirkan anak-
anak yang albino juga. Tetapi tidak menutup kemungkinan orang tua yang
keduanya normal tiba-l ba melahirkan anak yang menderita albino. Kasus
demikian capat terjadi kalau kedua orang tua tersebut memiliki genotipo
hotorozigot (pombawa). Komungkinan koturunan (F1) menderita albino dari orang
tua yang memiliki sifat pembawa albino adalah 25%.
2. Brakidaktill, sindaktill, polldaktill
Brakidaktili adalah cacat yang menyebabkan jari-jari menjadi pendek. Sindaktili
adalah cacat yang menyebabkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan.
Polidaktili adalah cacat yang menyebabkan jumlah jari lebih dari lima. Cacat di
atas menyerang jari pada kaki dan tangan.
3. Buta warna
Penderita buta warna disebabkan mereka mewarisi sifat-sifat buta warna yang
dibawakan oleh orang tuanya, meskipun dalam keadaan lahiriah kedua orang
tuanya normal. Pewarisan buta wama ini disebabkan karena gen yang
menyebabkan buta wama terpaut dalam kromosom seks, yaitu kromosom X. Gen-
gen yang terpaut tersebut bersifat resesif. Bila gen resesif ini berpasangan dengan
kromosom X, tidak menyebabkan buta warna. Akan tetapi, individu yang
bersangkutan bersifat pembawa.
Apabila gen resesif tersebut berpasangan dengan kromosom Y maka akan
menyebabkan buta warna. Buta warna dapat dibedakan menjadi dua, yaitu buta
warna partial dan buta warna total. Buta warna partial, yaitu buta wama yang tidak
dapat membedakan warna-warna tertentu saja, misalkan tidak dapat membedakan
warna merah dan hijau. Sedangkan buta wama total (akromatisme), ya tu penderita
yang tidak mampu membedakan semua warna, kecuali warna dasar yaitu hitam
dan putih.
4. Hemofilia
Hemofilia adalah sifat ketidak mampuan darah membeku. Apabila penderita
hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderita
akan kehilangan banyak darah dan berakibat fatal. Seperti halnya buta warna,
hemofilia tergolong penyakit herediter yang terpaut dalam kromosom kelamin (sex
linkage).
Mortalitas hemofilia tergolong tinggi terutama pada anak-anak. Bila pria penderita
hemofilia capat bertahan dan selamat hingga perkawinan, maka dia akan
menurunkan anak-anak wanita yang normal tetapi membawa sifat nemofilia. Dan
anak-anak wanita hasil keturunan ini akan menurunkan sitat nemofilia kepada
sebagian anak laki-lakinya, sehingga pada sebagian anak laki-lakinya ada yang
menderita hemofilia. Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu: Hemofilia A dan
Hemofilia B.
Hemofilia A, yaitu penderita tidak memiliki faktor pembeku darah yang
dinamakan FAH (Faktor Anti Hemofilia) atau faktor VIII. Sedangkan Hemofilia B,
yaitu penderita tidak memiliki faktor PTK (Plasma Tromboplastin Komponen).
B. Golongan Darah Diwariskan Melalui Gen
Bersntein (Jerman) dan Furuhara (Jepang) pernah mengemukakan hipotesis
bahwa hanya sepasang gen pada setiap individu yang bertanggung jawab atas
golongan darahnya. Penggolongan darah tersebut didasarkan pada. Adanya antigen
aglutinogen (antigen) tertentu di dalam sel darah merah. Adanya antigen tersebut
dalam sel darah merah bersifat menurun sebab dikendalikan oleh gen.
Kita mengenal beberapa sistem penggolongan darah, di antaranya adalah
sistem A, B, O. sistem M. N. dan sistem Rhesus (Rh).
1. Penggolongan Darah Sistem A, B, O
Menurut sistem ini golongan darah manusia dibedakan atas 4 macam, yaitu:
a. Golongan darah A apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A.
Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen IA.
b. Golongan darah B apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen B yang
munculnya dikendalikan oleh gen 1B.
c. Golongan darah A dan B apabila dalam sel darah merahnya terdapat antigen A
dan B, yang masing-masing munculnya dikendalikan oleh gen IA dan IB.
d. Golongan darah O apabila dalam sel darah merahnya tidak terdapat antigen A
dan B. Keadaan ini timbul karena dikendalikan oleh gen IO yang bersifat
sensitif baik kepada gen IA maupun gen IB.
Jadi, gen IA dan IB adalah dua gen yang bersifat kodominan. Berdasarkan
uraian tersebut, maka dapat dibuat tabel hubungan antara fenotip golongan darah,
genotip, dan kemungkinan sel gametnya.
Fenotif Golongan Genotip Kemungkinan Macam
Darah Sel Gamet
A IAIA, IA IO IAIO
B IBIB, IBIO IBIO
AB IAIB IAIB
O IOIO IOIO
Dengan memperhatikan tabel di atas maka dapat pula dibuat tabel
golongan darah orang tua, beserta golongan darah yang mungkin dan golongan
darah yang tidak mungkin pada anak-anaknya.
 Fenotip Golongan Kemungkinan Golongan Darah yang
Darah Orangtua Golongan Darah Anak- tidak Mungkin ada
anaknya
OXO O A,B,AB
OXA A, O B, AB
OXB O, B A, AB
O X AB A, B O, AB
AXA A, O B, AB
AXB A, B, AB, O -
A X AB A, B, AB O
BXB B, O A, AB
B X AB A, B, AB O
AB X AB A, B, AB O

2. Penggolongan Darah Menurut Sistem M, N

Pada tahun 1927, Landsteiner can Lavine menemukan adanya golongan darah
manusia yang disebut golongan M, MN, dan N, yang masing-masing disebabkan
oleh adanya antigen M. MN, dan N. Antigen ini tidak membentuk zat anti
(aglutinin), sehingga apabila ditransfusikan dari golongan yang satu ke golongan
yang lain tidak dapat menimbulkan gangguan. Adanya antigen M ditentukan oleh
gen I. adanya antigen MN ditentukan oleh IM dan I", sedangkan adanya antigen-
antigen N. ditentukan oleh gen I. Berdasarkan hal tersebut macam fenotip, genotip,
dan kemungkinan macam gamet dari orang yang bergolongan M, Mn, atau N dapat
diketahui.
Fenotip Golongan Genotip Kemungkinan Macam
Darah Sel Gamet
M IMIM IM
N ININ IN
MN IMIN IMIN

3. Sistem Rhesus
Pada tahun 1946, Landsteiner dan A.S. Weiner menentukan antigen tertentu dalam
darah Maccacus rhesus, yang diberi nama antigen thesus (Rh). Antigen ini juga
ditemukan dalam sel darah merah manusia.
Berdasarkan ada atau tidaknya antigen mesus ini, darah manusia dapat
digolongkan menjadi dua golongan, yaitu golongan Rh, apabila dalam sel darah
merahnya ditemukan antigen rhesus, dan golongan Rh, apabila
dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus. Adanya antigen rhesus
Rh di dalam darah dikendalikan oleh gen I+, yang dominan terhadap I-. Sehingga,
genotipe orang menurut sistem Rh ini dapat dibedakan seperti tampak pada tabel
berikut.
Fenotip Genotip Macam gamet
Rhesus + I+I+, I+I- I+, I+
Rhesus - I-I- I-

Seorang ibu yang Rh- dapat mengandung embrio bergolongan Rh+ atau
Rh-. Anaknya, mungkin akan lahir dengan selamat, dalam arti, tidak terjadi
gangguan carah karena faktor Rh.
Tetapi, pada ibu yang bergolongan darah Rh-
a. Apabila mengandung embrio Rh-, maka embrio tidak akan mengalami
gangguan apapun dan mungkin lahir dengan selamat, dan
b. Apabila mengandung embrio Rh+, maka kemungkinan embrio kandungan
pertama akan lahir dengan selamat, artinya tidak mengalami gangguan
karena sistem Rh ini. Tetapi pada waktu bayi Ini lahir dari rahim Ibu
kemungkinan akan tertinggal antigen Rh yang dapat ikut poredaran darah
ibu, sehingga dalam tubuh ibu akan terbentuk zat anti Rh. Zat anti Rh ini
akan terus meningkat. Zat anti ini dapat masuk ke dalam sistem peredaran
darah janin.
Apabila embrio kedua yang dikandung ibu tergolong Rh-, maka anak ini
tidak mengalami gangguan darah. Tetapi, apabila embrio kedua yang dikandung
ibu ini bergolongan Rh+, maka anak tersebut akan mengalami penyakit anemia
berat yang disebut erythroblastosis foetalis dengan tanda tanda tubuh
menggembung oleh cairan, hati dan limpa membengkak, dalam darah banyak
eritroblas (eritrosit yang belum masak) yang daya ikatnya terhadap oksigen rendah,
dan kulit berwarna kuning keemasan.
Hal ini dapat terjadi karena zat anti Rn dari ibu masuk ke dalam sistem
peredaran anak, sehingga zat anti Rh tersebut bertemu dengan antigen Rh. Bayi
yang mengalami gangguan ini biasanya tidak berumur panjang. Namun dapat
ditolong dengan jalan mengganti seluruh darahnya dengan darah yang normal.
 MUTASI
Pengertian
Mutasi adalah perubahan materi genetik (gen atau kromosom) suatu sel yangdiwariskan
kepada keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materigenetika
selama pembelahan sel oleh radiasi, bahan kimia (mutagen), atau virus, atau dapatterjadi
selama proses meiosis. Terdapat dua jenis mutasi, yaitu:
1. Mutasi gen (Point mutation  )
 Mutasi gen ialah perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalamsatu gen
tunggal yang menyebabkan perubahan sifat individu tanpa perubahan jumlah dansusunan
kromosomnya. Mutasi gen dapat terjadi melalui berbagai cara, diantaranya :
 Penggantian/substitusi pasangan basa; terjadi karena penggantian satu
nukleotidadengan pasangannya di dalam untaian DNA komplementer dengan
pasangannukleotida lain. Contoh; anemia bulan sabit.

Gambar 1.
Mutasi yang terjadi karena adanya penggantian basa Timin oleh adenine sehingga terjadi
penggantian satu tempat yaitu asam amino glutamat digantikan oleh valin. Mutasi ini
menyebabkan hemoglobin bulan sabit (Sumber: Campbell I)
 Insersi dan delesi; Insersi merupakan penyisipan atau penambahan satu atau
lebihnukleotida ke dalam rantai polinukleotida. Delesi adalah pengurangan satu
atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen saat replikasi DNA.
Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada kromosom yang disertaidengan
perubahan struktur dan jumlah kromosom. Mutasi kromosom dibedakan ke dalamdua jenis,
yaitu :
a). Perubahan struktur kromosom (aberasi kromosom).
Mutasi ini menyebabkan kerusakan (aberasi) pada bentuk kromosom, diantaranya:
1. Translokasi adalah pemindahan sebagian dari segmen kromosom ke
kromosomlainnya yang bukan kromosom homolognya
2. Duplikasi terjadi karena adanya segmen kromosom yang mengakibatkan
jumlahsegmen kromosom lebih banyak dari kromosom aslinya. Berikut ini contoh
duplikasi.
3. Delesi adalah mutasi yang terjadi karena sebagian segmen kromosom
lenyapsehingga kromosom kekurangan segmen.
4. Inversi adalah mutasi yang terjadi karena selama meiosis kromosom terpilin
danterjadinya kiasma, sehingga terjadi perubahan letak/kedudukan gen-gen.
b). Perubahan Jumlah Kromosom
1. Mutasi yang terjadi ditandai dengan perubahan jumlah kromosom individual atau
dalam jumlah perangkat kromosom.
2. Euploid terjadi karena adanya penambahan atau pengurangan perangkat
kromosom(genom). Contoh: haploid, diploid, triploid, tetraploid, poliploid dll.
3. Aneuploid terjadi karena adanya perubahan salah satu kromosom dari
genomindividu Contoh; monosomik, Nullisomik Trisomik dan Tetrasomik

Mutasi Alami dan Mutasi Buatan

1. Mutasi alam atau mutasi spontan biasanya terjadi karena kesalahan pemasangan basa
pada waktu proses replikasi, perbaikan, atau rekombinasi DNA sehingga mengarah pada
terjadinya substitusi, insersi atau delesi pasangan basa. Selain itu mutasi secaraalami dapat
terjadi karena radiasi radioaktif alam, sinar kosmis dan sinar ultraviolet.
2. Mutasi buatan, yaitu mutasi yang ditimbulkan akibat campur tangan manusia
(telahdirencancanakan). Dengan memperlakukan sel menggunakan zat-zat kimia, sinar-
X,sinar gamma, sinar alfa, dan beberapa jenis radiasi hasil sampingan tenaga nuklir.
 Tipe Radiasi Sumber Deskipisi Energy Daya tembus
Sinar x Mesin sinarx
Radiasi 50-300 kV Beberapa mm-
elektromagneti banyak cm
k
Radioisotope Radioisotope Radiasi - Beberapa Banyak cm
dan reaksi dan reaksi eletromagnetik MeV
nuklir nuklir
Neutron Reactor Partikel tidak <1- berjuta eV Banyak cm
nuklir dan berubah
aselerator
Partikel beta Radioisotope Berupa elekron - Beberapa - Beberapa
atau MeV mm
aselerator
Partikel alfa Radioisotope Inti helium 2-9 MeV Sedikit mm
Proton atau Reactor Inti hydrogen - Beberapa -banyak cm
deuteron nuklir atau GeV
aselerator

Implikasi Mutasi Alami dan Buatan

1. Sindrom Down, terjadi ketidaknormalan pada kromosom autosom, sindrom
initerjadi karena adanya tiga kromosom pada kromosom no.21 (trisomi). ciri-
cirisindrom ini
a. Kariotipe 47 XX atau 47XY.
b. IQ rendah (± 40)
c. Mata sipit, gigi keci-kecil dan jarang, liur selalu menetes, daya
tahanterhadap penyakit menurun
d. Mongolism, bertelapak tebal seperti telapak kera
2. Sindrom Klinefelter, terjadi ketidaknormalan pada kromosom seks dan
biasanyadiderita oleh laki-laki. Ciri-cirinya :
a. mempunyai kelebihan kromosom seks-X, sehingga kariotipenya 47 XXY.
b. Lelaki dengan testis kecil, gagal menghasilkan sperma.
c. Rambut dada tidak tumbuh.
d. Suara dan dada seperti wanita, memiliki tangan dan kaki yang panjang
3. Sindrom Turner, terjadi ketidaknormalan pada kromosom seks yaitu adanya
pengurangan satu kromosom seks dan biasanya diderita oleh wanita. Ciri-cirinya :
a. Hanya mempunyai satu kromosom seks, dengan kariotipenya 45X0.
 b. Perempuan mandul, bentuk kaki X, dada dan ovarium tidak berkembang.
c. Tidak mengalami haid.
d. Ukuran tubuh kecil, IQ rendah.
Selain merugikan beberapa mutasi dapat berguna bagi manusia, diantaranya :
a. Mutasi pada mikroorganisme dapat meningkatkan hasil antibiotika, misalnya
mutan Penicillium penghasil antibiotik penisilin.
b. Meningkatkan hasil panen produksi pangan dengan membuat hasil panen poliploid
dengan mutasi induksi.
c. Mutasi melalui radiasi menggunakan radioisotop dapat digunakan untukmemeriksa
proses biologi, misalnya transfer elektron pada fotosintesis.