CACAT BAWAAN (KONGENITAL) PADA BAYI YANG LAHIR DI

RUMAH SAKIT M. YUNUS BENGKULU

SKRIPSI

Diajukan untuk memenuhi salah satu syarat memperoleh

Gelar Sarjana Sains Program Studi Biologi

Oleh

NADYA
F1D008014

JURUSAN BIOLOGI
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS BENGKULU
2013

i
CACAT BAWAAN (KONGENITAL) PADA BAYI YANG LAHIR DI
RUMAH SAKIT M. YUNUS BENGKULU

SKRIPSI

Oleh
NADYA
F1D008014

Telah diuji, disetujui, dan disahkan untuk memenuhi salah satu syarat
memperoleh Gelar Sarjana Sains Program Studi Biologi
Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam
Universitas Bengkulu

Bengkulu, Januari 2013

Pembimbing Pendamping Pembimbing Utama

Drs. Abdul Kadir, M.S Choirul Muslim, Ph.D

NIP. 194709041987031001 NIP. 195604171987031001

Penguji II
Penguji I

Dr. Aceng Ruyani, M.Si Drs. Heri Haryanto, M.Sc

NIP. 196001051986031006 NIP. 196104071987031002

Mengetahui, Mengesahkan,
Ketua Jurusan MIPA Dekan MIPA

Jarulis, S.Si, M.Si Dr. rer. nat. Totok Eka Suharto

NIP. 197511252005011013 NIP. 195905031986021001

ii
 PERSEMBAHAN
Alhamdulillah dengan segenap rasa syukur atas rahmat dan anugerah
Allah SWT yang tulus dari dalam lubuk hati, kupersembahkan hasil
perjuanganku untuk orang yang kucintai dan mencintaiku

Kedua orang tuaku tercinta

Bapak Dahar dan Ibu Ruaida yang telah bekerja keras dan selalu
berdoa untuk keberhasilanku. Sujud ananda atas setiap do’a yang
dipanjatkan dalam menyertai keberhasilanku. Setiap tetesan keringat
dan nasehatnya adalah untuk kebahagiaan dan keberhasilan bagi
anaknya dan memberikan ananda kekuatan dalam kejauhan.

Kakak-kakakqu yang tercinta dan tersayang,

Wisda seswita, Tamrin, Hengki, Lona, Lexandria, Hermita wiski, Sri
hidayani, Rino yang selalu menantikan keberhasilanku. Tetaplah
menjadi kakak yang selalu bisa dibanggakan.

Keponakan-keponakan qu tersayang
Sultan, Dewa, Toriq, Zahwa, Azizah, Habib, Fahkri, Faris, Fathir,
Argi yang selalu memberikan keceriaan, tante ia sayang kalian semua.

Adek- adek qu yang tersayang, Noti, Dian, Vera,

terimakasih atas kebersamaannya selama ini, ayuk ngakkan pernah
lupa dengan kalian. Dan Tema-teman kos qu Deva, Yesi, Yoyi, Resti,
terimakasih atas kebersamaannya

Hari-hari ku terasa indah karena perhatian yang kau berikan

(Waldianto). Kau memahami apa yang ku inginkan. Hanya kau yang
bisa dan mau mendengarkan keluh kesahku. Meskipun sekarang kau
disana dan aku disini, tapi aku yakin kita akan bersatu.

Keluarga besarku yang aku sayangi dan aku cintai.

Yang selalu memberikan dukungan, semangat dan do’a
Semoga karya kecil ini menjawab semua pertanyaan dan kegundahan
hati.

Sahabat terbaikku Desi fitriani, Efriani arsi, Pariyas sri, Dina maria,
Santi eftika, Deri yardiansyah, Tirta wardana, Muhammad rizka
ihsan, dan seluruh angkatan 08 yang telah mengajariku arti

iii
 pentingnya sahabat, persaudaraan dan kebersamaan. Terimakasih
buat kebersamaannya selama ini, canda tawa kita tak kan kulupakan.
Almamaterku danUniversitas Bengkulu

MOTTO

“Sesungguhnya bersama kesulitan ada kemudahan.

Maka apabila engkau telah selesai (dari sesuatu urusan),
tetaplah bekerja keras (untuk urusan yang lain)”
(Al-Insyirah 94:6)

“Tuhan tidak mungkin menaruh keinginan besar di hati anda tanpa

kewenangan untuk mencapainya. Hanya saja, apakah anda ikhlas
merajinkan diri kepada kebaikan dan melakukan yang justru anda
takuti, agar jiwa yang bermanfaat bagi sesama”
(Mario Teguh)”

Musuh yang paling berbahaya di atas bumi ini adalah penakut dan
bimbang. Teman yang paling setia , hanyalah keberanian dan
keyakinan yang teguh.(Andrew Jackson)

Kesuksesan Yang Kita Dapatkan Merupakan Hasil Dari Kerja Keras.

Aku Harus Membawa Sebuah Perubahan Bagi Keluargaku, tanamkan
tekat dan keyakinan ”Aku Harus Berhasil” (NADYA).

Janganlah engkau jadikan kenyataan hidup yang sulit sebagai beban,

tetapi jadikanlah sebagai sebuah tantangan dan hadapilah dengan
kesabaran karena masa depan selalu menyertai orang-orang yang
sabar (NADYA).

Kebahagiaan Yang Manis Didapatkan Melalui Perjalanan Panjang

Melewati Berbagai Cobaan Yang Pahit. (NADYA)

Usaha, do’a, jujur dan sabar adalah kunci sebuah keberhasilan.

(NADYA)

iv
 PEDOMAN PENGGUNAAN SKRIPSI

Skripsi ini telah terdaftar dan tersedia di perpustakaan Universitas Bengkulu,

terbuka untuk umum dengan ketentuan bahwa hak cipta ada pada penulis. Referensi

kepustakaan diperkenankan dicatat, tetapi pengutipan atau ringkasan hanya dilakukan

seizin penulis dan harus disertai dengan kebiasaan ilmiah untuk menyebutkan

sumbernya.

v
 RIWAYAT HIDUP

Penulis bernama lengkap “Nadya”, dilahirkan di Solok, Propinsi

Sumatera Barat pada tanggal 27 Maret 1989, berjenis kelamin

perempuan dan beragama Islam. Penulis merupakan anak kelima

dari empat bersaudara dari pasangan Bapak Dahar dan Ibu Ruaida.

Penulis menyelesaikan pendidikan formal Sekolah Dasar di SDN

04 kinari timur, kemudian pada tahun 2002 melanjutkan ke SLTPN 01 Muara Panas

dan selesai pada tahun 2005. Pada tahun yang sama penulis melanjutkan pendidikan ke

Sekolah Menengah Atas (SMAN) 01 Bukit Sundi dan tercatat selesai pada tahun 2008.

Pada tahun yang sama penulis diterima sebagai mahasiswa Program Studi Biologi,

Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam di Universitas Bengkulu melalui jalur

(PPA). Selama menjadi mahasiswa biologi, penulis pernah mengikuti PMO (Pelatihan

Manajemen Organisasi), dan mengikuti kegiatan KLB dari tahun 2008-2011. Sebagai

penunjang perkuliahan penulis pernah mendapatkan Beasiswa PPA pada tahun 2008.

Pada tanggal 1 Agustus s/d 31 Agustus 2011 Penulis juga pernah mengikuti kegiatan

Praktek Kerja Lapangan (PKL) di BKSDA (Balai Konsevasi Sumber Daya Alam)

vi
Propinsi Bengkulu. Pada bulan Juli sampai Agustus 2012 penulis mengikuti program

Kuliah Kerja Nyata (KKN) di Desa Air Baus 1 Bengkulu Utara.

KATA PENGANTAR

‫السَّال م َعلَ ْي ُك ْم َو َرحْ َمة هَّللا َوبَ َر َكاتُه‬

Alhamdulillahhirobbil’aalamin, puji syukur diucapkan kepada Allah SWT yang

telah melimpahkan rahmat dan hidayah-Nya, sehingga dapat diselesaikan penulisan

skripsi yang berjudul “Cacat Bawaan (Kongenital) Pada Bayi Yang Lahir Di

Rumah Sakit M. Yunus Bengkulu” Skripsi ini disusun sebagai salah satu syarat

memperoleh gelar sarjana strata satu Jurusan Biologi Fakultas Matematika Dan Ilmu

Pengetahuan Alam Universitas Bengkulu.

Penulisan skripsi ini banyak mendapatkan bantuan dari berbagai pihak yang

semuanya sangat berarti. Pada kesempatan ini penulis mengucapkan terima kasih

kepada:

 Bapak Choirul Muslim, Ph.D selaku pembimbing utama dengan sabar

membimbing dan memberikan waktu, saran, motivasi kepada penulis sehingga

skripsi ini dapat terselesaikan.

 Bapak Drs. Abdul Kadir, M.S selaku pembimbing pendamping dengan sabar

membimbing dan memberikan waktu, saran, motivasi kepada penulis sehingga

skripsi ini dapat terselesaikan.

vii
  Bapak Drs. Hery Haryanto, M.Sc selaku penguji I yang telah memberikan

masukan, kritik dan saran untuk penyempurnaan skripsi ini.

 Bapak Dr. Aceng Ruyani, M.Si selaku penguji II yang telah memberikan

masukan, kritik dan saran untuk penyempurnaan skripsi ini.

 Bapak dan ibu dosen Program Studi Biologi, terima kasih atas semua

bimbingan, arahan dan nasehatnya.

 Kepala RSUD M. Yunus Bengkulu yang telah memberikan izin untuk

melaksanakan penelitian, sehingga skripsi ini bisa terselesaikan.

 Uni Ros yang telah banyak membantu dalam penelitian

 Staf dan karyawan Universitas Bengkulu khususnya perpustakaan

 Angkatan 08 terima kasih atas kebersamaannya

 Seluruh anak HIMABIO “ABAKA” Universitas Bengkulu, terima kasih atas

kebersamaannya

 Teman-teman kosan Deva, Yesi, Yoyi, Resti yang turut membantu terima kasih

atas kebersamaannya

 Rekan-rekan dan semua pihak yang telah membantu dalam penyelesaian skripsi

ini, yang tidak bisa disebutkan satu persatu.

Semoga semua jasa dan kebaikan yang telah diberikan itu, mendapat limpahan

rahmat serta senantiasa dalam lindungan Allah SWT.

Penulis berharap adanya kritik dan saran yang bersifat membangun demi

perbaikan skripsi ini. Semoga dapat bermanfaat bagi pembaca dan pihak-pihak terkait

dalam pembangunan ilmu pengetahuan khususnya bagi penulis.

Bengkulu, Januari 2013

viii
 Nadya

CACAT BAWAAN (KONGENITAL) PADA BAYI YANG LAHIR DI

RUMAH SAKIT M. YUNUS BENGKULU

NADYA
F1D008014

ABSTRAK

Kelainan genetika merupakan suatu penyebab penyakit dan kematian yang lazim
ditemukan pada bayi dan anak. Anak yang lahir dengan membawa suatu cacat bawaan,
biasanya memiliki jasmani, intelektualitas dan kepribadian yang terbatas. Tujuan dari
penelitian ini untuk mengetahui jenis-jenis cacat bawaan pada bayi di Rumah Sakit M.
Yunus Bengkulu dan faktor-faktor yang mungkin mempengaruhi penyakit bawaan
tersebut. Penelitian telah dilaksanakan di Rumah Sakit M. Yunus Bengkulu. Metode
yang digunakan dalam penelitian ini yaitu pengumpulan data, dan data yang digunakan
terdiri dari data primer dan data sekunder. Tipe penelitian yang digunakan yaitu
deskriptif. Dari penelitian ini didapatkan hasil berupa informasi morfologi bayi di
antaranya atresia ani, bibir sumbing, gastroschisis, hidrosephalus, hischsprung. Dari
buku catatan bayi didapatkan 3057 kejadian bayi baru lahir dari jumlah tesebut
ditemukan 142 (4,64%) menderita cacat bawaan, 24 (0,84%) menyebabkan kematian.
Dari 2840 (92,90%) bayi baru lahir berhasil diselamatkan hidup, dan 118 (3,85%) bayi
di antaranya diduga menderita cacat bawaan. Adapun kasus cacat bawaan yang
ditemukan di RSUD M. Yunus Bengkulu antara lain : Atresia ani, bibir sumbing,
gastroschisis, hernia umbilicalis, hidrosephalus, hischsprung, jantung bawaan,
polidaktili, spina bifida,dan sindrom down.

Kata kunci : Rumah sakit M. Yunus Bengkulu, populasi bayi, cacat bawaan

ix
 CONGENITAL DEFECT ON THE NEWBORN BABY BORN AT M. YUNUS
BENGKULU HOSPITAL

NADYA
F1D008014

ABSTRACT

Genetic disorder is one of the causes of disease and death which is normally
found on baby and child. The baby or child who was born with congenital defect
commonly has physical, intellectuality, and personality limitation. The aims of this
research were to find out the types of congenital defect on the newborn baby born at M.
Yunus Bengkulu Hospital and the possible factors which affect those congenital defects.
The research has been conducted at M. Yunus Bengkulu Hospital. The method used in
this research is data collecting method. The collected data were in the form of primary
and secondary data. The type of this research was descriptive research. The research
result found the information of the morphology of the baby. In summary, from 3057
cases of newborn baby, there were 142 (4.64%) babies have congenital defect, and 24
(0.84%) caused the death. There were 2840 (92.90%) newborn babies successfully
saved, and 118 (3.85%) babies have congenital defect. Moreover, the cases of
congenital defect found at M. Yunus Bengkulu Hospital were: Atresia ani, harelip,
gastroschisis, hernia, umbilicalis, hydrocephalus, hischsprung, heart defect, polydactyl,
spine bifida, and Down syndrome.

Key words: M. Yunus Bengkulu Hospital, baby population, and congenital defect

x
 DARTAR ISI

Halaman

HALAMAN JUDUL i
HALAMAN PENGESAHAN ii
PERSEMBAHAN DAN MOTTO iii
KATA PENGANTAR vii
ABSTRAK ix
ABSTRACT x
DAFTAR ISI xi
DAFTAR TABEL xiii
DAFTAR GAMBAR xiv
DAFTAR LAMPIRAN xv

BAB I. PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang 1
1.2 Rumusan Masalah 4
1.3 Tujuan Penelitian 4
1.4 Manfaat Penelitian 4

BAB II. TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Kelahiran Bayi dan Bayi Normal 5
2.1.1 Kelahiran Bayi 5
2.2.1 Bayi Normal 5
2.2 Pengertian Cacat Bawaan 6
2.2.1 Defenisi Kelainan Bawaan 6

xi
 2.3 Penyebab Terjadinya Cacat Bawaan 6
2.3.1 Faktor Genetik 6
2.3.1.1 Kelainan Gen 6
2.3.1.2 Kelainan Kromosom 8

2.3.1.3 Pewarisan multifaktorial 9

2.3.2 Faktor Non-Genetik 10
2.3.2.1 Gangguan Metabolisme 10
2.3.2.2 Faktor Lingkungan 11

BAB III. METODE PENELITIAN

3.1 Waktu dan Tempat Penelitian 13
3.2 Penentuan Sampel 13
3.3 Pengumpulan Data 13
3.4 Variabel Yang Diamati 14
3.5 Analisis Data 14
3.6 Defenisi Operasional 14

BAB IV. HASIL DAN PEMBAHASAN

4.1 Hasil 15
4.2 Pembahasan 17
4.2.1 Jenis Kelainan Cacat Bawaan 17
4.2.2 Persentase Jenis-jenis Cacat Bawaan 21

BAB V. KESIMPULAN DAN SARAN

5.1 Kesimpulan 34
5.2 Saran 35

DAFTAR PUSTAKA 36
LAMPIRAN 38

xii
 DAFTAR TABEL

Tabel Halaman
1. Jumlah bayi lahir dan yang membawa cacat bawaan yang
diperoleh langsung dari sumber data primer selama penelitian
dari tanggal 1 Juni sampai 31 Juli 2011.................................................15

2. Jumlah bayi lahir dan yang membawa cacat bawaan yang

diperoleh dari data sekunder dari Januari 2010 sampai dengan
Mei 2011................................................................................................16

3. Jumlah data primer dan data sekunder bayi yang lahir dan yang
membawa cacat bawaan selama penelitian............................................16

4. Urutan kasus cacat bawaan yang ditemukan selama penelitian

dari tanggal 1 Juni sampai dengan 31 Juli 2011.....................................16

5. Urutan kasus cacat bawaan yang didapatkan dari sumber data

sekunder dari januari 2010 sampai dengan Mei 2011............................17

6. Jumlah data primer dan sekunder kelainan bawaan yang ditemukan

selama penelitian dari Januari 2010 sampai Juli 20................................17

7. Persentase kasus cacat bawaan data primer dan data sekunder.............23

xiii
 DAFTAR GAMBAR

Gambar Halaman
1. Tempat Penelitian ....................................................................................39

2. Foto-foto Penelitian.................................................................................40

xiv
 DAFTAR LAMPIRAN
Lampiran Halaman
1. Persentase cacat bawaan data primer.............................................................41

2. Persentase cacat bawaan data sekunder..........................................................42

3. Hasil wawancara dengan dokter.....................................................................43

4. Kuisoner ibu bayi kasus atresia ani................................................................46

5. Kuisoner ibu bayi kasus atresia ani................................................................48

6. Kuisoner ibu bayi kasus bibir sumbing..........................................................50

7. Kuisoner ibu bayi kasus hidrosephalus..........................................................52

8. Kuisoner ibu bayi kasus gastroschisis............................................................54

9. Kuisoner ibu bayi kasus hirschprung.............................................................56

10. Kuisoner ibu bayi kasus hidrosephalus..........................................................58

11. Kuisoner ibu bayi kasus bibir sumbing..........................................................60

xv