Rahmagrinna Anderson (25)

Peta Konsep
 Hereditas pada Manusia
A. Genetika dan Perbaikan Generasi Manusia
Genetika dipelajari dengan cara-cara:
1. Pedigree (peta silsilah).
2. Meneliti genetik pada hewan.
3. Mempelajari peristiwa penurunan sifat pada anak kembar. Berdasarkan
kejadian, kembar ada dua macam :
a. Kembar identik, berasal dari satu sel telur yang dibuahi oleh satu sel
sperma
b. Kembar fraternal (kembar biasa), berasal dari dua sel telur yang
dibuahi oleh dua sel sperma
B. Jenis Kelamin
Sel tubuh manusia memiliki 23 pasang kromosom, yang dibedakan menjadi 22
pasang autosom (kromosom tubuh) dan sepasang gonosom (kromosom seks). Jenis
kelamin pada manusia, ditentukan oleh sepasang kromosom seks. Kromosom X untuk
perempuan dan kromosom Y untuk laki-laki.
Susunan kromosom sex perempuan bersifat homogametik (XX), dan susunan
kromosom seks laki-laki bersifat heterogametik (XY). Keriotipe sel tubuh perempuan
adalah 22AA + XX, dan kariotipe sel tubuh laki-laki adalah 22AA + XY.
Saat pembentukan gamet (pembelahan meiosis), seorang perempuan hanya
menghasilkan satu macam sel gamet, yaitu kromosom X dengan kariotipe 22A + X,
sedangkan laki-laki menghasilkan dua macam sel gamet kromosom X dan Y dengan
kariotipe 22A + X/Y.
Jenis kelamin anak, ditentukan oleh ayah karena laki-laki menghasilkan dua
macam sel gamet. Ibu akan memberikan jenis kromosom seks yang sama, sedangkan
ayah akan memberikan kromosom X kepada perempuan dan kromosom Y kepada laki-
laki

C. Kelainan dan Penyakit Menurun

Kelainan atau penyakit yang diturunkan dapat diwariskan melalui autosom
1. Albinisme
Penderita albinisme memiliki ciri ciri berikut:
• Pigmentasi kulit dan organ lainnya tidak normal
• Kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari dan menimbulkan
luka mirip luka bakar atau terkena air panas
• Mempunyai penglihatan yang sangat peka terhadap sumber
cahaya yang kuat seperti lampu sorot dan sinar matahari
• Memiliki keterbatasan pada jarak penglihatan
2. Gangguan Mental
 Terdiri atas debil, imbisil, dan idiot. Orang yang mengalami gangguan mental
antara lain mempunyai ciri – ciri:
• Menunjukan gejala kebodohan
• Reaksi refleksnya lamban
• Rambut dan kulit kekurangan pigmen
• Umurnya tidak berumur panjang
• Jarang mempunyai keturunan
• Apabila urinenya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan
warna hijau kebiruan
3. Brachydactyly
Penderita brachydatyly memiliki jari-jari yang pendek karena tulang-
tulang Phalanges (ruas jari) pendek. Brachydatyly disebabkan oleh gen
dominan (B)
4. Cystinuria
Penyakit ini terjadi karena terlalu banyak ekskresi asam amino sintein
yang sukar larut sehingga terjadi secara semidominan. Individu homozigot
dominan adalah penderita berat. Individu heterozigot mengekskresikan
sintesis tetapi tidak membentuk batu ginjal, sedangkan homozigot resesif
adalah normal.
5. Akondroplasia
Penyakit yang menyebabkan kekerdilan. Penderita akondroplasia
mempunyai ciri-ciri ukuran kepala normal-besar, lengan dan kaki yang pendek,
serta tinggi tubuh lebih kurang dari 1,2 meter.