30 MUTASI

Mutasi adalah perubahan materi genetik yang dapat diwariskan secara genetik pada keturunannya.
Agen penyebab mutasi disebut mutagen. Organisme yang mengalai mutasi disebut mutan.

Macam – Macam Mutasi

A. Mutasi Kromosom

1. Mutasi Kromosom Karena Perubahan Susunan Kromosom / Kerusakan kromosom

(Aberasi kromosom)
Macam-macam mutasi kromosom :

Ingat : De Dudu mIn Tra Nasi

a. Delesi : Kehilangan segmen kromosom karena patah dan patahannya menempel pada
kromosom homolognya.

b. Duplikasi : Kelebihan kromosom karena menerima patahan dari kromosom homolognya.

c. Inversi : Perubahan letak susunan kromosom

1). Inversi Parasentrik, jika perubahan letak susunan kromosom masih satu lengan atau
tidak melewati sentromer atau terjadi pada kromosom yang tidak punya sentromer
2). Inversi Perisentrik, jika perubahan letak susunan kromosom terjadi antar lengan
atau melewati sentromer

d. Translokasi : Pertukaran sebagian kromosom antar kromosom non homolog.

1). Translokasi resiprok, jika kromosom non homolog saling tukar fragmen (bagian
kromosom)
2). Translokasi non resiprok, jika salah satu kromosom non homolog hanya
memberikan fragmen kromosom tanpa menerima tukerannya.

e. Katenasi : mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada
waktu membelah menjadi empat kromosom, seling bertemu ujung-ujungnya sehingga
membentuk lingkaran.

MODUL BIOLOGI MAN 2 JAKARTA 151

 2. Mutasi kromosom karena perubahan jumlah kromosom
a. Euploid yaitu terjadi penambahan atau pengurangan kromosom
Euploid ada 3 :
- Monoploid : memiliki satu genom (n). Apabila terjadi pada sel kelaim disebut haploid
- Diploid : memiliki dua genom
- Poliploid : memiliki lebih dari dua genom misal (triploid, tetraploid dst)
Poliploid ada 2 :
 Autoploidi yaitu poliploid yang terjadi pada kromosom homolog. Contoh
kromosom pada semangka
 Alloploidi yaitu poliploid yang terjadi pada kromosom nonhomolog.
b. Aneuploidi/Aneusomi yaitu variasi jumlah kromosom yang diakibatkan adanya
pengurangan atau penambahan satu atau sejumlah kecil kromosom akibat gagal berpisah.

Macam-macam Aneusomi/Aneuploidi :

1) Disomi / normal (2n)

2) Monosomi (2n-1) : kekurangan satu kromosom
3) Nulisomi (2n-2) : kekurangan dua kromosom
4) Trisomi (2n+1) : penambahan satu kromosom
5) Tetrasomi (2n+2) : penambahan dua kromosom

Contoh Aneusomi pada manusia :

1. Sindrom Turner (2n-1) :
Kariotipenya 44A + XO, kehilangan 1 kromosom kelamin X. Jenis kelamin perempuan.
- Jenis kelamin perempuan
- Organ kelamin tidak matang pada saat remaja
- Ciri-ciri kelamin skunder perempuan tidak berkembang
- Mandul
- Tubuh pendek
- Kaki berbentuk X

MODUL BIOLOGI MAN 2 JAKARTA 152

 2. Sindrom Klinifelter (2n+1)
Kariotipenya : 44A + XXY, laki-laki yang kelebihan 1 kromosom kelamin X.
Ciri-ciri :
- Jenis kelamin laki-laki
- Tumbuh payudara
- Ukuran testis sangat kecil dan mandul
- Rambut badan tidak tumbuh

3. Sindrom Jacob (2n+1)

Kariotipenya 44A + XYY, laki-laki yang kelebihan kromom kelamin Y
Sindrom ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah).
Ciri-ciri :
- Berperawakan tinggi.
- Bersifat antisosial dan agresif.
- Perilaku kasar
- Memperlihatkan watak kriminal
- Suka melawan hukum.

4. Sindrom Patau (2n+1)

Kariotipenya 45A + XX/ XY, kelebihan 1 kromosom pada kromosom tubuh (autosom)
nomor 13/14/15.

5. Sindrom Edward (2n+1)b

Kariotipenya 45A + XX / XY, kelebihan 1 kromosom tubuh (autosom) no 16, 17, 18.

6. Sindrom Down (2n+1)

Kariotipenya 45A + XX/XY, mengalami penambahan pada kromosom nomor 21.
Ciri-ciri :
- Tubuh pendek
- Telapak tangan tebal
- Intelegensi rendah
- Mata sipit dan miring kekiri
- Bibir tebal
- Lemah mental
- Gigi kecil-kecil dan jarang

7. Sindrom Cri du cat (tangis kucing) (2n-1)

Kariotipenya 43A + XX / XY, kehilangan kromosom pada kromosom tubuh nomor 5.
Ciri-ciri :
- Mental terbelakang
- Kepala berukuran kecil
- Penampakan tidak biasa
- Tangisan seperti suara kucing

MODUL BIOLOGI MAN 2 JAKARTA 153

B. Mutasi Gen (Mutasi Titik)

Macam-macam mutasi gen :

1. Substitusi, Pergantian Basa Nitrogen

Subsitusi ada 2
a. Transisi : Pertukaran basa nitrogen yang sejenis, purin dengan purin, pirimidin dengan
pirimidin.
b. Transversi : Pertukaran basa nitrogen yang beda jenis, purin dengan pirimidin atau
pirimidin dengan purin.

Mutasi substitusi dapat menghasilkan :

a). Mutasi diam, jika kode genetik yang berubah tidak merubah kode asam amino sehingga
tidak merubah protein yang terbentuk
b). Mutasi salah arti, jika kode genetik yang terbentuk menghasilkan kode asam amino yang
berbeda.
c). Mutasi tanpa arti, jika kode genetik berubah menjadi kodon stop sehingga translasi berhenti
sebelum waktunya.

2. Insersi : Penambahan basa nitrogen

3. Delesi : Kekurangan basa nitrogen.

Basa Nitrogen :

1. Pirimidin : Timin (T) + Sitosin (S)

2. Purin : Adenin (A) + Guanin (G)

Macam – Macam Mutasi

Macam-macam Mutasi berdasarkan macam sel :

1). Mutasi gametik/Germinal

Mutasi gametik yaitu mutasi yang terjadi pada sel gamet (sel kelamin). Mutasi ini dapat
diwariskan pada keturunannya. Mutasi gametik bisa merupa mutasi autosomal (jika gen-gennya
terdapat pada kromosom autosomal) atau mutasi kromosom kelamin.

2). Mutasi Somatik/autosomal

Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel tubuh (somatik). Mutasi ini tidak
diwariskan pada keturunannya. Mutasi somatik yang terjadi pada janin yang sedang di kandung
bisa menyebabkan terjadinya cacat bawaan.

MODUL BIOLOGI MAN 2 JAKARTA 154

Macam-macam Mutasi berdasarkan arah mutasinya

1) Mutasi Maju
Mutasi maju yaitu mutasi yang menyebabkan perubahan dari normal menjadi abnormal

2) Mutasi Balik
Mutasi balik yaitu yang menyebabkan perubahan dari abnormal menjadi normal

Macam-macam Mutasi berdasarkan kejadiannya

1) Mutasi Alami
Mutasi terjadi secara alami, biasasnya penyebabknya jarang diketahui

2) Mutasi Buatan
Mutasi yang terjadi karena campur tangan manusia

Sumber Mutasi / Mutagen

Penyebab mutasi disebut mutagen.

Berdasarkan penyebabnya mutagen ada 2 :

1. Mutagen alami
Misal Sinar cosmik dan Sinar ultraviolet

2. Mutagen buatan
Misalnya Sinar X, Neutron, Radioaktif, Suhu tinggi, Gas Mustard, Gas Metan, Kolkisin, Asam
nitrat, Rekayasa Genetika dll.

Berdasarkan bahannya mutagen ada 3 :

1. Mutagen kimia, misalnya : asam nitrat, benzopiren (salah satu komponen dalam asap rokok)
2. Mutagen fisika, misalnya : sinar ultraviolet, radiasi sinar radioaktif, sinar rontgen.
3. Mutagen Biologi, misalnya akibat rekayasa genetika/penyisipan gen

MODUL BIOLOGI MAN 2 JAKARTA 155