Manajemen Kasus

“ HE MOF I LIA A “
OLE H : A N DR A G I TA AR US MARI
1 7 7 12020
Identitas Pasien

Nama : An. D
• Usia : 5 tahun
• Alamat : Karangjati
Riwayat Penyakit
Kebiruan pada kedua Keluhan serupa (+) Keluhan serupa (-)

RPK
RPS

RPD
tangan dan kaki kiri, sejak mulai Alergi (-)
muncul secara tiba – merangkak
tiba setelah bangun DM (-)
Usia 3,5 tahun jatuh -
tidur. Diperingan > setelah 2 minggu Hipertensi (-)
apabila sudah di perdarahan kembali
suntik obat. Tidak Jantung (-)
pada kepala ->
terasa nyeri. hemofilia A
Pengobatan rutin
hemofilia sejak usia Batuk lama (-)
3,5 tahun. Demam (-
) batuk (-) pilek (-)
Anamnesis Sistemik
Integumentum
• Bintik – bintik merah (-)

Kardiovaskular
• Sesak nafas (-)

Gastrointestinal
• Mual muntah (-)

Neurologis
• Kejang (-) kehilangan kesadaran (-)

Muskuloskeletal
• Kaku (-) bengkak (-) Nyeri (-)
Pohon Keluarga
Riwayat Pribadi

Riwayat kehamilan Persalinan Pasca Lahir

• G2P1A0 UK 39 mgg • Lahir normal • Refleks hisap (+)
• Usia 29 th • Ditolong bidan • Tangis keras (+)
• ANC rutin ( 1x/bulan s.d 28 mgg, • BBL 2600 gram • Gerak aktif (+)
1x/2mgg s.d 36 mgg) • PB 50 cm • Kuning (-)
• Mimisan 1 x tidak sampai opname • Langsung menangis • Kebiruan (-)
• Konsumsi obat tablet darah, • Kulit berwarna merah muda • Demam (-)
vitamin, dan asam folat.
Riwayat Makan

ASI eksklusif sampai 2,5 tahun

Nasi ( 1 centong) sayur ( bayam,dsb) lauk ( telur, ayam, tempe,tahu,dsb

 TumBang
Pertumbuhan

• BBL 2600 gr  14 kg
• PB 50 cm  97 cm

Perkembangan

Motorik kasar Motorik halus Intelegensia Emosi & Perilaku

• Angkat kepala  3 – 4 • Menggenggam  3-4 • PAUD • Gerak aktif
bulan bulan • Nilai bagus • Menangis & tersenyum
• Tengkurap  7 bulan • Meraih  4 bln • Dekat ddengan teman -
• Jalan -> 1 th teman
Status Gizi
BB 14 kg
TB 97 cm
BB/U : 14/17 x 100% = 82,3% Gizi kurang
TB/U : 97/109 x 100% = 88.9 % Tinggi kurang
BB/TB : 14/15 cx 100% = 93,3% Gizi kurang
Imunisasi

Imunisasi dasar Tidak imunisasi

lengkap s.d 3,5 th setelahnya
Pemeriksaan
• Cukup, CM
KU
• Suhu : 36,4 C
TTV • Nadi : 86x/m
• RR : 21 x/m
Pemeriksaan Fisik

Hidung &
Mata Telinga Leher
Mulut
• CA (-/-) • Sekret (-) • Discharge (-) • Pembesaran
• SI (-/-) • Faring KGB (-)
hiperemis (-)
• Tonsil T0/T0
Pulmo
Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi

• Retraksi • Massa (-) • Sonor • SDV (

dinding • Fokal (+/+) +/+)
dada (-) fremitus • Ronki (-)
• Simetris (+/+) wheezing
(+) (-)
Jantung
Inspeksi Palpasi Perkusi Auskultasi

• Ictus cordis tidak • IC teraba pada SIC • Batas atas jantung • S1 – S2 reg
terlihat IV linea di sic II linea • Bising (-)
midklavikula parasternalis kiri
sinistra • Batas kanan
jantung di sic IV
linea sternalis
kanan
• Batas kiri jantung
di sic V linea
midclavikula kiri.
Pemeriksaan Abdomen

Inspeksi Auskultasi Perkusi Palpasi

• Distended (-) • BU (+) N • Timpani • Hepatomegali

• Hiperemis (-) • Hepar 2 cm di (-)
bawah arcus • Splenomegali
costae (-)
• Undulasi (-)
Pemeriksaan Ekstremitas
Ruam kebiruan (+/+/-/+)

Akral hangat

CRT < 3 detik

Lab
6/7/17 -> PTT dan APTT meningkat
24/7/17 -> hasil faktor VIII 2,3
Diagnosis Banding
Hemof
ilia B

Diagnosis
ITP
Kerja
Von
willebran •Hemofilia A
d disease

Ehlers-
Danlos
Syndrom
e
Farmakologis
Inj Octanat 1000 Unit (rutin 2 minggu sekali)
Hemofilia
Gangguan pembekuan darah
Kromosom X linked resesif
Hemofili A (VIII) : konsentrat F.VIIi & Kriopresipitat
Hemofilia B (IX) : Konsentra F IX & FFP
Hemofilia C (IX)
Secara klinis tidak bisa dibedakan
Epidemiology
Insidens hemofilia A adalah 1:5000-10000 kelahiran bayi laki-laki, sedangkan hemofilia
B adalah 1:30.000-50.000 kelahiran bayi laki-laki. Diperkirakan terdapat sekitar 400.000
penderita hemofilia di seluruh dunia. Di Indonesia dengan jumlah penduduk kurang lebih
220 juta jiwa, diperkirakan terdapat sekitar 20.000 penderita hemofilia, tetapi hingga
Desember 2007 baru tercatat 1130 pasien hemofilia (Data dari Himpunan Masyarakat
Hemofilia Indonesia).
Patogenesis
Manifestasi Klinis
Perdarahan sendi akut -> 70-80% kasus (nyeri & bengkak)
Perdarahan otot – jaringan lunak
Perdarahan intrakranial -> peningkatan TIK (mual muntah, penkes, kejang,nyeri kepala)
Perdarahan mata, saluran cerna,dsb.

1. Bayi -> bengkak / hematom saat merangkak/jalan

2. Anak -> Hematrosis sendi lutut, siku, pergelangan tangan.
3. Tanda : Tanda inflamasi (KDRT), anemis (jarang)
Pemeriksaan klinis
Tergantung letak perdarahan, misalnya:
- Perdarahan sendi: bengkak dan nyeri daerah sendi
- Perdarahan intrakranial: tanda peningkatan tekanan intrakranial
- Pada perdarahan berat dapat terjadi pucat, syok hemoragik, dan penurunan
kesadaran
Kriteria Diagnosis
Kecenderungan terjadi perdarahan yang sukar berhenti setelah suatu tindakan, atau
timbulnya hematom atau hemartrosis secara spontan atau setelah trauma ringan
- Riwayat keluarga
- Masa pembekuan memanjang, masa tromboplastin parsial memanjang
- Diagnosis pasti: kadar aktivitas faktor VIII/IX di bawah normal
Derajat Hemofilia
Derajat F.VIII/IX Perdarahan
1. Ringan 5-25% (5-25U/dl) Trauma agak berat
2. Sedang 1-5% (1-5U/dL) Trauma ringan, 1x /bulan
3. Berat <1% (<1U/dL) Spontan , 1-2x/ minggu
Pemeriksaan penunjang
1. Darah Rutin
2. Masa pembekuan (Clothing Time)
3. APTT, PTT
4. Pemeriksaan Faktor VIII, IX, XI
Tatalaksana
Prinsip Umun
1. Pencegahan terjadi perdarahan
2. Tatalaksana perdarahan akut sedini mungkin (<2jam)
3. Tatalaksana perdarahan berat di RS
4. Menghindari suntikan IM/pungsi vena/arteri
5. Hindari Obat yang mengganggu faal trombosit
6. Sebelum prosedur invasif -> Berikan faktor VIII & IX
TERAPI PERDARAHAN AKUT
Pertolongan pertama: dilakukan RICE (rest, ice, compression, elevation).
- Dalam waktu kurang dari 2 jam pasien harus mendapat replacement therapy faktor
VIII/IX. Dosis replacement therapy sesuai dengan organ yang mengalami
perdarahan dan derajat hemofilia yang diderita pasien.
- Untuk perdarahan yang mengancam jiwa (intrakranial, intraabdomen, atau saluran
napas), replacement therapy harus diberikan sebelum pemeriksaan lebih lanjut.
- Bila respons klinis tidak membaik setelah pemberian terapi dengan dosis adekuat,
perlu pemeriksaan kadar inhibitor
Dosis replacement Therapy
F.VIII (UNIT) = BB (Kg) x % (Target kadar plasma – kadar plasma VIII pasien) x 0,5
F. IX = BB x %(Target kadar plasma – Kadar IX pasien)
Terapi Adjuvant
1. Desmopresin (vasopresin) -> meningkatkan kadar VIII (indikasi : Hem ringan sedang, usia
>2th, dosis : 0,3 mikrogram/kgBB)
2. As.Tranex 25 mg/kgBB/kali sebanyak 3x
Komplikasi
1. Arthropaty
2. Inhibitor
3. Infeksi
Evaluasi
Evaluasi perlu dilakukan setiap 6-12 bulan sekali untuk semua pasien hemofilia, meliputi
status muskuloskeletal, transfusion-related infection (terutama pada pasien yang mendapat
transfusi kriopresipitat/FFP), kesehatan gigi-mulut, vaksinasi, dan adanya inhibitor.
Terimakasih